Genetika dan penyakit mental. Faktor genetik dan gangguan jiwa Penyakit jiwa keturunan

GENETIKA PENYAKIT JIWA

B. Morel (1857) adalah orang pertama yang berbicara dengan jelas tentang peran degenerasi. Ia mengutip bukti klinis dari akumulasi berbagai stigma degenerasi dalam keluarga yang mengalami kemunduran, sehingga pada generasi ketiga atau keempat, anak-anak yang sudah sakit jiwa dapat dilahirkan, yang menunjukkan, misalnya, tanda-tanda penyakit mental. demensia praecox(demensia dini). Sejak paruh kedua abad ke-20, studi tentang peran faktor keturunan dalam asal mula psikosis menjadi semakin penting. Dengan berkembangnya genetika sebagai ilmu pasti, pengalaman klinis mulai didukung oleh informasi berbasis bukti tentang gangguan pada struktur gen tertentu yang menyusun kumpulan kromosom manusia. Namun, hubungan langsung dan kaku antara “kerusakan” genetik dan terjadinya gangguan mental hanya ditemukan pada sejumlah kecil penyakit mental. Ini saat ini termasuk korea Huntington (adanya gen patologis pada lengan pendek kromosom 4), sejumlah oligofrenia yang berbeda dengan diagnosis klinis dan genetik yang jelas. Kelompok ini mencakup fenilketonuria (mode pewarisan autosomal dominan), penyakit Down (trisomi XXI), penyakit Klinefelter (sindrom XXY atau XXXY), penyakit Martin-Bell (sindrom Fragile 10), sindrom “cry the cat” (kehilangan sebagian kromosom dari pasangan kelima), sindrom XYY dengan tanda-tanda keterbelakangan mental dan perilaku agresif pada pria.

Keterlibatan beberapa gen (patologinya) baru-baru ini terbukti terkait dengan penyakit Alzheimer. Kerusakan gen yang terlokalisasi pada kromosom 1, 14, 21 menyebabkan timbulnya demensia atrofi dini dengan deposisi amiloid di struktur otak dan kematian neuron. Cacat pada gen tertentu pada kromosom 19 menentukan timbulnya terlambat kasus penyakit Alzheimer yang sporadis. Pada sebagian besar penyakit mental endogen (skizofrenia, epilepsi, psikosis manik-depresif - MDP), diatesis dan kecenderungan tertentu diturunkan. Manifestasi proses patologis sering dipicu oleh psikogeni dan somatogeni. Misalnya pada skizofrenia, terjadi perubahan pada sejumlah gen - seperti NRG (8p21-22), DTNBI (6p22), G72 (lokus 13q34 dan 12q24), dll. Selain itu, berbagai alel gen reseptor glutamat.

Salah satu metode penelitian genetika yang paling awal adalah metode genealogis, yang terdiri dari analisis silsilah, dimulai dari pasien itu sendiri (proband). Peran penting faktor genetik dalam perkembangan psikosis ditunjukkan dengan peningkatan frekuensi gejala patologis pada kerabat dekat orang yang bersangkutan dan penurunan frekuensinya pada kerabat jauh. Studi berbasis populasi, khususnya studi multisenter internasional, sangatlah penting.

Metode kembar memungkinkan kita menilai secara lebih akurat tingkat kontribusi faktor keturunan dan lingkungan terhadap etiologi psikosis. Secara umum diterima bahwa konkordansi mencerminkan kontribusi faktor genetik terhadap terjadinya penyakit manusia, dan sebaliknya, ketidaksesuaian antara kembar identik ditentukan oleh faktor lingkungan. M. E. Vartanyan (1983) memberikan data umum (rata-rata) tentang kesesuaian kembar identik (ET) dan kembar fraternal (DT) untuk skizofrenia, MDP, epilepsi (Tabel 1).

Tabel 1. Data umum tentang kesesuaian antara kembar identik dan fraternal untuk sejumlah penyakit, %

Seperti dapat dilihat dari tabel. 1, tidak ada satu pun penyakit endogen yang diteliti yang kesesuaian pasangan OB mencapai 100%. Interpretasi data konkordansi kembar menghadapi sejumlah kesulitan. Misalnya, menurut psikolog, “induksi mental timbal balik” tidak dapat dikesampingkan, yang lebih menonjol pada OB daripada DB. Diketahui bahwa OB lebih berusaha untuk saling meniru dibandingkan DB. Hal ini menjelaskan kesulitan dalam menentukan secara tepat kontribusi faktor genetik dan lingkungan pada psikosis endogen. Dalam hal ini, metode analisis keluarga kembar yang dikembangkan membantu (V.M. Gindilis et al., 1978).

Pencapaian paling signifikan akhir-akhir ini dianggap sebagai studi lengkap tentang genom manusia, yang memungkinkan terbentuknya bidang baru dalam psikiatri - psikiatri molekuler dengan penelitian genetik molekuler (diagnostik DNA). Jika sebelumnya, misalnya, psikiater mungkin mengalami kesulitan dalam membedakan secara klinis antara korea Huntington dan skizofrenia katatonik karena preferensi individu dan perbedaan aliran peneliti, kini diagnosis korea Huntington dapat didiagnosis secara akurat dengan bukti kerusakan pada sejumlah lokus di daerah tersebut. lengan pendek kromosom 4.

Artikel untuk kompetisi “bio/mol/teks”: Psikiatri telah terpinggirkan dari semua cabang kedokteran selama bertahun-tahun. Sementara ahli bedah trauma melakukan rontgen dan terapis mempelajari tes darah, psikiater hanya berbicara dengan pasien dan mengamati mereka. Sekarang genetika dengan teknologi modernnya membantu para psikiater.

Sponsor umum kompetisi ini adalah perusahaan: pemasok peralatan, reagen, dan bahan habis pakai terbesar untuk penelitian dan produksi biologi.

Sponsor penghargaan penonton dan mitra nominasi “Biomedis Hari Ini dan Besok” adalah perusahaan Invitro.

Sponsor "Buku" kompetisi - "Alpina Non-Fiksi"

Psikiatri selalu kurang obyektif. Beberapa dekade yang lalu, seorang pasien mungkin menjalani elektroensefalografi atau pneumoventrikulografi untuk menyingkirkan kemungkinan adanya kelainan neurologis. Dan jika sudah terkonfirmasi, maka pasien diserahkan ke tangan ahli bedah saraf atau dokter saraf. Psikiater terus menangani pasien-pasien yang tidak menemukan sesuatu yang berarti.

Dengan meningkatnya dan kompleksitas penelitian medis, psikiatri tampaknya mulai mengklaim haknya untuk menggunakannya secara teratur, namun kenyataannya tidak demikian. Misalnya, kita mengetahui bahwa perkembangan penyakit Alzheimer disertai dengan penurunan volume hipokampus, bagian otak yang berhubungan dengan memori. Diketahui juga bahwa pengobatan dengan obat antidemensia dapat memperlambat hilangnya substansi hipokampus. Timbul pertanyaan: seberapa sering pasien demensia menjalani MRI otak dengan perhitungan volume hipokampus? Jawabannya jelas: hampir tidak pernah.

Penyakit mental tidak terjadi dalam ruang hampa. Seringkali mungkin untuk mengidentifikasi faktor sosial yang memprovokasi perkembangan gangguan ini, namun kita tidak boleh melupakan faktor biologis. Masing-masing dari kita memiliki gen yang menjadi dasar pembentukan kehidupan kompleks sel kita, termasuk neuron. Untuk memahami betapa realistisnya pengujian genetik dalam psikiatri, perlu untuk mengevaluasi efektivitas dan kegunaannya sebelum menerapkannya ke dalam praktik luas. Kami membutuhkan jawaban atas beberapa pertanyaan. Contoh daftarnya mungkin terlihat seperti ini:

1. Apakah faktor genetik mempengaruhi perkembangan gangguan jiwa? Gangguan jiwa adalah sekelompok besar penyakit yang mencakup patologi afektif (depresi, gangguan afektif bipolar [BD], gangguan kecemasan), penyakit dengan gejala psikotik (skizofrenia, keadaan kebingungan) dan gangguan kognitif (keterbelakangan mental, demensia). Tentu saja, kontribusi genetik untuk setiap penyakit akan berbeda-beda. Untuk alasan ini, perlu dipahami di patologi mana yang akan maksimal.
2. Apakah faktor-faktor tersebut dapat diwariskan, yaitu diturunkan dari generasi ke generasi? Melalui penelitian genetik, kita akan dapat memahami asal muasal kelainan genetik pada gangguan jiwa. Apakah penyakit ini diturunkan dari orang tua atau kakek nenek? Atau perubahan yang diamati muncul pada diri pasien itu sendiri (mutasi de novo)? Hanya penelitian mendasar yang ekstensif yang akan membantu kita menemukan jawaban atas pertanyaan-pertanyaan ini.
3. Apakah mungkin untuk mengidentifikasi gen atau kelompok gen tertentu yang memiliki pengaruh signifikan terhadap perkembangan patologi? Pencarian para ilmuwan membuahkan hasil yang berbeda. Mereka mungkin menemukan gen spesifik yang bertanggung jawab atas perkembangan suatu penyakit, atau mereka mungkin menemukan beberapa gen yang mempengaruhi penyakit itu sendiri atau gejala individu.
4. Bisakah kita menemukan beberapa faktor genetik yang menentukan efek antipsikotik, antidepresan, dan obat lain terhadap gangguan jiwa? Pengujian farmakogenetik adalah penentuan faktor genetik yang berhubungan dengan metabolisme suatu obat dan perkembangan efek samping saat meminumnya. Pengujian farmakogenetik dapat berguna dalam memprediksi efek samping dan respons pasien terhadap suatu obat.
5. Apakah pengujian genetik secara etis masuk akal untuk mengatasi gangguan mental? Data yang diperoleh para ilmuwan mungkin menarik, dan cara mereka memperolehnya mungkin sangat menarik, namun penting bagi kita untuk mengevaluasi kegunaan dan penerapan informasi ini. Kita tidak bisa melakukan penelitian hanya demi pengetahuan; Penting bagi kami agar obat tersebut hemat biaya dan tidak membahayakan pasien dan keluarganya.

Daftar ini dapat ditambah tergantung pada keadaan, tetapi pola pikir secara umum jelas. Penelitian yang diusulkan harus informatif, dan penerapannya harus masuk akal secara ekonomi dan dapat diterima secara moral. Jika kita dapat menggabungkan faktor-faktor ini, maka pengujian genetik untuk gangguan mental akan masuk akal.

Asal usul kelainan

Penelitian genetika dasar pada gangguan mental dapat menghasilkan manfaat yang signifikan. Metode molekuler akan membantu dalam mengklasifikasikan gangguan mental dan memperjelas hubungannya, sebagaimana metode tersebut telah terbukti berguna dalam menentukan dan memperjelas tingkat hubungan pada tumbuhan, hewan, dan mikroorganisme. Biaya penelitian genetika secara bertahap menurun, dan ketersediaannya bagi rata-rata pengguna dan sistem layanan kesehatan secara keseluruhan meningkat (Gbr. 1). Ini berarti pengujian genetik ekstensif akan semakin menjadi bagian dari praktik sehari-hari para peneliti dan dokter.

Diagnosis gangguan jiwa didasarkan pada keluhan pasien dan hasil pemeriksaan, bukan berdasarkan data penelitian instrumental. Proyek RDoC saat ini sedang dilaksanakan di Amerika Serikat ( Kriteria Domain Penelitian), yang bertujuan untuk mengidentifikasi hubungan antara varian genetik tertentu dan ciri-ciri fungsi otak normal dan otak yang terkena gangguan mental. Akumulasi data dari proyek ini dapat menyebabkan perubahan dalam klasifikasi gangguan mental, pendekatan terhadap diagnosis dan pengobatannya.

Saat ini, metode pengujian genetik untuk gangguan mental terutama terbatas pada pencarian kelainan kromosom (seperti sindrom Down) atau deteksi penyakit monogenik (seperti gangliosidosis) (Gbr. 2).

Kelainan pada struktur DNA ini telah diketahui selama beberapa dekade, dan deteksinya telah menjadi bagian dari praktik medis rutin. Masalah dengan gangguan mental adalah bahwa sebagian besar dari mereka tidak mungkin menemukan gen spesifik yang bertanggung jawab atas perkembangan penyakit ini. Gangguan jiwa merupakan penyakit poligenik yang perkembangannya dikaitkan dengan disfungsi beberapa gen sekaligus, serta perubahan jaringan interaksinya. Selain itu, sebagian besar kasus penyakit, misalnya pada skizofrenia, berhubungan dengan terjadinya mutasi. de novo yang tidak mudah ditentukan.

Hal ini mengarah pada munculnya metode baru di bidang penelitian genetika yang memungkinkan kita melihat secara segar komponen patogenesis ini:

• Urutan exome (sequencing exome grosir) - metode yang bertujuan mempelajari bagian DNA yang mengkode protein. Karena hanya 1% dari seluruh rangkaian DNA inti yang dikodekan untuk protein, pendekatan ini lebih cepat dan lebih murah dibandingkan pengurutan seluruh genom.
• Urutan seluruh genom (pengurutan genom grosir) mempelajari tidak hanya urutan pengkodean DNA inti, tetapi juga daerah promotor, peningkat, dan DNA mitokondria. Metode ini memberikan sejumlah besar informasi, namun kegunaannya dalam setiap kasus dinilai berbeda.
• pengurutan RNA (RNA-seq) mengevaluasi struktur messenger RNA, yang bukan merupakan salinan langsung dari DNA pengkode. Inilah keuntungan dari metode ini: metode ini tidak mampu mengevaluasi urutan genetik itu sendiri, tetapi bagaimana hal itu diwujudkan selama berfungsinya sel.

Selain metode ini, dimungkinkan untuk mempelajari protein yang berfungsi di dalam sel saraf dan interaksinya. Analisis transkriptome menjanjikan untuk mempelajari genetika gangguan mental. Transkriptome adalah kumpulan semua RNA yang diproduksi di dalam sel. Berkat studi mereka, kita mengetahui protein apa, dalam varian apa, dan dalam jumlah berapa yang diproduksi oleh sel. Penyambungan alternatif lebih sering terjadi di otak dibandingkan di organ lain, sehingga rangkaian DNA itu sendiri tidak mampu memberi kita informasi yang cukup tentang protein mana yang disintesis berdasarkan itu.

Pada gilirannya, jumlah kelainan genetik dapat memberikan lebih dari masing-masing kelainan secara terpisah. Interaksi jaringan seperti ini sudah diketahui pada skizofrenia dan penyakit Alzheimer yang menyerang lambat. Sebuah studi ekstensif pada tahun 2014 menemukan hampir 4.000 gen yang terkait dengan gangguan spektrum autisme, gangguan pemusatan perhatian dan hiperaktif (ADHD), skizofrenia, dan gangguan perkembangan intelektual terkait X. Dari sejumlah gen ini, 435 gen paling signifikan teridentifikasi, yang mengandung total 789 substitusi nukleotida tunggal (SNP) nonsynonymous. Analisis lebih lanjut menunjukkan, varian genetik yang terdeteksi dapat mempengaruhi sejumlah proses penting di dalam sel saraf (Gbr. 3). Tumpang tindih serupa juga ditemukan dalam penelitian lain. Misalnya, sejumlah gen yang sama terlibat dalam perkembangan gangguan kepribadian ambang dan gangguan afektif bipolar, seperti DPYD dan PKP4. Selain itu, ketika menghitung risiko poligenik berkembangnya gangguan mental tertentu, kedekatan genetiknya ditemukan (Gbr. 4).

Gambar 3. Berbagai macam gangguan mental memiliki dasar molekuler yang sama pada tingkat protein. Disajikan 13 modul protein yang terlibat dalam proses utama dalam neuron. Modul dengan perbedaan frekuensi gen kandidat primer yang signifikan ditandai dengan tanda bintang. Garis dengan angka mewakili interaksi protein antar modul. Legenda: ASD.- gangguan spektrum autisme, ADHD- gangguan pemusatan perhatian dan hiperaktif, SZ- skizofrenia, XLID- Gangguan perkembangan intelektual terkait X.
Untuk melihat gambar dalam ukuran penuh, klik gambar tersebut.

Gambar 4. Saat menghitung risiko poligenik gangguan afektif bipolar, skizofrenia, dan depresi, ditemukan bahwa beberapa gen yang bertanggung jawab atas perkembangan suatu penyakit terlibat dalam patogenesis gangguan mental lainnya. Legenda: Berarti PRS standar- skor risiko poligenik standar rata-rata, bor- gangguan kepribadian ambang, BIP- gangguan afektif bipolar, SCZ- skizofrenia, MDD- depresi.

Beralih dari pencarian gen tertentu mengarah pada pencarian hubungan antara endofenotipe pada skizofrenia dan perubahan di sebagian besar wilayah genom. Endofenotipe adalah sekumpulan ciri perilaku atau fisiologis yang stabil dan konsisten terkait dengan perubahan spesifik pada data genetik. Namun, tanda-tandanya sendiri tidak mencapai tingkat gejala. Kemungkinan besar, istilah “fitur” cocok untuk mereka. Misalnya, para ilmuwan memasukkan gangguan pengenalan emosi dan masalah pada cara pasien mengontrol gerakannya sebagai endofenotipe. Masalah dalam mengenali emosi dikaitkan dengan perubahan pada wilayah kromosom 1p36, tempat gen yang mengkode reseptor serotonin tipe 6 berada. Reseptor ini adalah target antipsikotik tipikal dan atipikal, obat yang sangat efektif dalam pengobatan skizofrenia.

Secara umum, situasi penelitian genetik tentang asal mula patologi psikiatri mengecewakan. Terlalu banyak gen mempengaruhi perkembangan gangguan mental. Namun, pengaruhnya terlalu lemah sehingga memerlukan metode matematis baru untuk analisisnya. Diperlukan studi yang terlalu rumit untuk menentukan hubungan yang lemah ini: hubungan tersebut belum tersedia secara luas dalam praktiknya.

Pemeriksaan kompatibilitas

Penelitian genetik pada gangguan jiwa tidak sebatas mencari penyebab penyakit dan perbedaannya. Saat ini, pengujian farmakogenetik menjadi semakin populer – mendeteksi karakteristik enzim yang terlibat dalam metabolisme obat. Ada pekerja luar biasa dalam tubuh kita - keluarga enzim yang disebut “sitokrom p450”. Keluarga ini mencakup lebih dari 50 enzim, 6 di antaranya terlibat dalam metabolisme sekitar 90% dari semua obat. Pemukul bagian depan metabolisme ini adalah: CYP1A2, CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, CYP3A4 dan CYP3A5. CYP2C19 dan CYP2D6 sangat penting untuk metabolisme obat psikotropika.

Misalnya, 85% antidepresan dan 40% antipsikotik dimetabolisme oleh enzim CYP2D6. Hal ini tercermin dari timbulnya efek samping tertentu saat menggunakan obat psikotropika. Pasien dengan aktivitas CYP2D6 tinggi yang menerima terapi antipsikotik lebih rentan mengalami tardive dyskinesia dibandingkan mereka yang memiliki aktivitas CYP2D6 kurang aktif. Diskinesia tardif adalah sindrom spesifik yang disebabkan oleh penggunaan antipsikotik jangka panjang dan menetap setelah penghentian obat tersebut. Seiring perkembangannya, pasien mengalami gerakan lidah dan bibir yang kasar dan berulang-ulang. Dalam bentuk yang parah, kelompok otot lain terlibat: pasien mengalami gerakan kekerasan pada batang tubuh dan anggota badan. Masalah-masalah ini mungkin berhubungan dengan kegelisahan, tremor, dan parkinsonisme akibat obat. Memperbaiki tardive dyskinesia dengan obat-obatan adalah tugas yang sulit. Untuk itu biasanya dilakukan upaya untuk mencegahnya. Ada bukti yang menunjukkan bahwa aktivitas CYP2D6 yang tidak mencukupi dapat menyebabkan sindrom neuroleptik maligna. Setelah mengonsumsi antipsikotik, pasien mulai mengeluhkan kenaikan suhu. Dia menunjukkan peningkatan tonus otot yang nyata, perubahan nyata pada denyut nadi dan tekanan darah, serta gangguan kesadaran dalam berbagai tingkat. Ini adalah salah satu kondisi langka dalam psikiatri yang dapat menyebabkan kematian pasien.

Data farmakogenetik yang ada di bidang psikiatri berkaitan dengan fungsi enzim CYP2C19 dan CYP2D6. Pengujian genetik dapat menentukan seberapa cepat enzim bekerja tergantung pada alel gen mana yang dimiliki seseorang dan berapa banyak salinannya. Varian fungsional CYP2D6 mencakup varian CYP2D6*1, CYP2D6*2 dalam kombinasi apa pun dengan alel lain. Jika gen ini memiliki salinan tambahan, maka enzim tersebut bekerja terlalu aktif, yang menempatkan pemiliknya ke dalam kelompok pemetabolisme “sangat cepat”. Metabolisme CYP2D6 “menengah” dan “lambat” mungkin memiliki peningkatan risiko efek samping, dan oleh karena itu memerlukan dosis obat yang lebih rendah dalam pengobatan gangguan mental. Berdasarkan aktivitas enzim CYP2C19, manusia juga dapat dibagi menjadi pemetabolisme “sangat cepat”, “ekstensif”, “menengah”, dan “lambat”. Prevalensi alel yang berbeda bervariasi tergantung pada ras pasien.

Enzim CYP2C19 dan CYP2D6 memainkan peran penting dalam metabolisme antidepresan trisiklik, di antaranya amitriptyline harus disebutkan. Ini banyak digunakan oleh psikiater, ahli saraf dan terapis untuk berbagai macam penyakit. Selama metabolisme, amitriptyline mengalami transformasi, yang menyebabkan perubahan pengaruhnya terhadap kondisi mental (Gbr. 5). Amitriptyline, sebagai amina tersier, memiliki efek nyata pada sistem serotonin. Melalui aksi CYP2C19, ia diubah menjadi nortriptyline, yang secara aktif mengganggu transmisi norepinefrin. Semakin aktif enzim bekerja, semakin lemah komponen “serotonin” dari efek amitriptyline dan semakin kuat komponen norepinefrin. Karena CYP2D6 terlibat dalam metabolisme antidepresan trisiklik, aktivitasnya mempengaruhi kemampuan obat untuk mempengaruhi kondisi pasien. Untuk metabolisme CYP2D6 “ultra-cepat”, dianjurkan untuk memulai terapi selain golongan obat ini. Jika pasien dengan gambaran metabolik seperti itu menerima terapi trisiklik, konsentrasi obat dalam plasma harus dinilai secara teratur. Untuk metabolisme “lambat”, rekomendasinya sama. Jika mereka harus mengonsumsi antidepresan trisiklik, dosis awal harus 50% dari dosis awal yang dianjurkan. Rekomendasi serupa juga ada untuk CYP2C19. Pada saat yang sama, orang tidak boleh berpikir bahwa pengujian genetik terhadap enzim yang dibahas adalah suatu hal yang eksotik. Pada tahun 2005, FDA menyetujui sistem AmpliChip CYP450, yang menyediakan data tentang genetika enzim ini. Studi terpisah tentang gen CYP2C19 dan CYP2D6 juga tersedia di negara kita.

Gambar 5. Pada manusia, amitriptyline diubah oleh enzim CYP2C19 menjadi nortriptyline, metabolit aktif amitriptyline. CYP2D6 terlibat dalam mengubah kedua molekul menjadi bentuk tidak aktif.

Contoh lain dari pengujian farmakogenetik yang bertujuan mencegah efek samping yang jarang namun berbahaya adalah skrining penanda HLA-B*1502 pada orang keturunan Asia. Ketika diobati dengan karbamazepin, pasien yang membawa gen ini berisiko lebih tinggi terkena sindrom Stevens-Johnson, kelainan kulit yang berpotensi fatal di mana sel-sel epidermis terpisah dari dermis. FDA merekomendasikan pengujian HLA-B*1502 sebelum memulai terapi karbamazepin.

Banyak pengetahuan - banyak kesedihan?

Setiap kali memperkenalkan dan menggunakan metode diagnostik dalam praktik medis, perlu dilakukan evaluasi kegunaannya. Jika kita mulai memberikan tes genetik pada pasien gangguan jiwa, apakah bermanfaat bagi mereka? Akankah kita menerima informasi yang berarti untuk diagnosis dan pengobatan kelompok penyakit ini?

Pada tahap perkembangan genetika gangguan mental saat ini, manfaatnya dipertanyakan. Studi dengan sampel besar menghasilkan terlalu banyak hasil yang tidak pasti dan tidak dapat diterapkan dengan baik. Alasan utamanya adalah perbedaan mendasar antara gangguan mental dan penyakit monogenik. Dalam kasus klasik penyakit monogenik (misalnya penyakit Huntington), analisis struktur satu gen saja sudah cukup untuk memahami apakah pasien menderita kelainan ini atau tidak. Hal ini akan bekerja dengan kepastian yang sama untuk memprediksi perkembangan penyakit Huntington pada pembawa gen potensial. Anda dapat mengingat Tiga Belas dari serial TV House, yang dengan satu tes mengetahui apakah dia akan mengidap penyakit Huntington atau tidak.

Gangguan jiwa memiliki dasar genetik yang berbeda. Ini adalah penyakit poligenik, yang perkembangannya dikaitkan dengan perubahan fungsi banyak gen secara bersamaan. Mengidentifikasi masing-masing gen ini tidak akan memberikan informasi diagnostik yang penting bagi dokter, setidaknya pada tahap perkembangan bidang pengetahuan ini saat ini. Saat ini juga tidak ada gunanya memprediksi risiko berkembangnya gangguan mental berdasarkan studi genetik pada setiap individu dan kerabat pasien yang diketahui. Faktor lingkungan memainkan peran penting dalam perkembangan gangguan mental - status sosial ekonomi, pergolakan serius dalam hidup, dan tempat tinggal seseorang. Ketidakpastian informasi yang diterima seseorang tanpa gangguan jiwa akan menyebabkan meningkatnya kecemasan terhadap kesehatannya, dan kekhawatiran yang berlebihan ini dapat memicu timbulnya penyakit (“Saya khawatir akan menjadi gila, dan akhirnya menjadi gila”). Sisi lain dari mengidentifikasi risiko genetik pada seseorang adalah sikap negatif orang lain terhadap dirinya (“Dia memiliki gen skizofrenia, yang berarti dia bisa menjadi penderita skizofrenia kapan saja”). Hal ini akan sangat mempersulit kehidupan seseorang. Meskipun risikonya sendiri mungkin tidak signifikan, semua perkataan dan keputusan yang diambil seseorang dapat dilihat melalui prisma potensi kegilaannya. Seseorang dengan risiko gangguan mental yang telah diperhitungkan dapat dikenali sebagai sakit bahkan tanpa penyakit itu sendiri. Manfaatnya di sini tentu saja dipertanyakan.

Masalah ini diilustrasikan dengan baik oleh penelitian terhadap gen 5-HTTLPR (serotonin transporter), yang sering dikaitkan dengan risiko perilaku antisosial (agresi, kejahatan properti). Versi pendek dari gen dengan sejumlah kecil pengulangan dalam strukturnya membuat seseorang rentan terhadap manifestasi eksternal dari situasi yang mengancam dan memicu peningkatan aktivitas sistem hipotalamus-hipofisis-adrenal. Akibatnya, remaja dengan gen 5-HTTLPR versi pendek akan lebih mungkin menunjukkan perilaku antisosial dibandingkan remaja dengan gen versi panjang. Sejauh ini semuanya jelas: mari kita ambil semua remaja dan uji gen ini pada mereka. Kemudian kami akan membentuk kelompok risiko dan memantaunya secara ketat untuk mencegah kejahatan dan anak-anak muda ini masuk penjara. Seperti kata mereka, di atas kertas mulus, tapi mereka lupa tentang jurangnya. Yang dimaksud dengan “jurang” dalam hal ini adalah faktor lingkungan, khususnya kondisi sosial ekonomi tempat remaja tersebut tumbuh. Jika kita berbicara tentang daerah tertinggal, maka faktor ekonomi dan sosial (pengangguran, tingkat pendidikan) memiliki pengaruh dominan terhadap perilaku antisosial. Artinya untuk mencegah kejahatan, diperlukan intervensi di tingkat lokal secara keseluruhan, langkah-langkah yang memperbaiki iklim sosial secara keseluruhan. Pengaruh varian gen 5-HTTLPR menjadi nyata dalam kondisi sosial ekonomi yang menguntungkan. Ternyata hooligan “genetik” tidak boleh dicari di daerah kumuh dan ghetto, tetapi di antara perwakilan kelas menengah dan warga kaya, yang agak mengecewakan.

Perkembangan penelitian genetik di bidang gangguan jiwa akan terus berlanjut. Berkat penelitian kami, kami memiliki data farmakogenetika yang memungkinkan kami memilih pengobatan dengan bijak untuk menghindari efek samping dan mencapai hasil pengobatan yang baik. Menghitung risiko terkena suatu penyakit dan mendiagnosis gangguan mental masih merupakan tugas yang sulit dan tidak dapat dicapai dalam praktiknya. Semoga saja hal ini berubah seiring berjalannya waktu.

literatur

1. Tentang Reruntuhan Memori: Penyakit Alzheimer Saat Ini dan Masa Depan;
2. Jack C.R. Jr., Petersen R.C., Xu Y., O'Brien P.C., Smith GE, Ivnik R.J. dkk. (2000). Tingkat atrofi hipokampus berkorelasi dengan perubahan status klinis pada penuaan dan DA. Neurologi. 55 , 484–89;
3. Mamoru Hashimoto, Hiroaki Kazui, Keiji Matsumoto, Yoko Nakano, Minoru Yasuda, Etsuro Mori. (2005). Apakah Pengobatan Donepezil Memperlambat Perkembangan Atrofi Hipokampus pada Pasien Penyakit Alzheimer? Dua modul ekspresi bersama gen membedakan psikotik dan kontrol. Mol Psikiatri. 18 , 1308-1314;
4. Bin Zhang, Chris Gaiteri, Liviu-Gabriel Bodea, Zhi Wang, Joshua McElwee, dkk. al.. (2013). Pendekatan Sistem Terpadu Mengidentifikasi Node dan Jaringan Genetik pada Penyakit Alzheimer Awal. Sel. 153 , 707-720;
5. A S Cristino, SM Williams, Z Hawi, JY An, MA Bellgrove, dkk. al.. (2014). Gangguan perkembangan saraf dan neuropsikiatri mewakili sistem molekuler yang saling berhubungan. Mol Psikiatri. 19 , 294-301;
6. S H Witt, F Streit, M Jungkunz, J Frank, S Awasthi, dkk. al.. (2017). Studi asosiasi genom tentang gangguan kepribadian ambang mengungkapkan tumpang tindih genetik dengan gangguan bipolar, depresi berat, dan skizofrenia. Terjemahan Psikiatri. 7 , e1155;
7. Tiffany A. Greenwood, Neal R. Swerdlow, Raquel E. Gur, Kristin S. Cadenhead, Monica E. Calkins, dkk. al.. (2013). Analisis Keterkaitan Genom-Wide dari 12 Endofenotipe untuk Skizofrenia Dari Konsorsium Genetika Skizofrenia. AJP. 170 , 521-532;
8. Lynch T. dan Harga A. (2007). Pengaruh metabolisme sitokrom P450 terhadap respon obat, interaksi, dan efek samping. Saya. keluarga. Dokter. 76 , 391–396;
9. Needham D., Teed N., Pippins J. (2011). Pengujian genetik CYP2D6 dan CYP2C19 untuk respons obat psikiatris. Portal Pengobatan yang Dipersonalisasi;
10. Maju M Koola, Evangelia M Tsapakis, Padraig Wright, Shubulade Smith, Robert W Kerwin (RIP), dkk. al.. (2014). . J Psikofarmakol.. 28 , 665-670;
11. Agnieszka Butwicka, Szymańska Krystyna, Włodzimierz Retka, Tomasz Wolańczyk. (2014). Sindrom neuroleptik maligna pada remaja dengan defisiensi CYP2D6. Eur J Pediatr. 173 , 1639-1642;
12. JK Hicks, JJ Swen, CF Thorn, K Sangkuhl, ED Kharasch, dkk. al.. (2013). Pedoman Konsorsium Penerapan Farmakogenetika Klinis untuk Genotipe CYP2D6 dan CYP2C19 serta Dosis Antidepresan Trisiklik. Klinik Farmakol Ada. 93 , 402-408;
13. P Brent Ferrell, Howard L McLeod. (2008). Karbamazepin,HLA-B*1502dan risiko sindrom Stevens–Johnson dan nekrolisis epidermal toksik: rekomendasi FDA AS. Farmakogenomik. 9 , 1543-1546;
14. Bagaimana cara menyelamatkan Tiga Belas? (Prospek pengobatan penyakit Huntington);
15. Jorim J. Tielbeek, Richard Karlsson Linnér, Koko Beers, Danielle Posthuma, Arne Popma, Tinca J.C. Polderman. (2016). Meta-analisis varian promotor transporter serotonin (5-HTTLPR) dalam kaitannya dengan lingkungan yang merugikan dan perilaku antisosial. Saya. J.Med. Genet.. 171 , 748-760;
16. Catherine Tuvblad, Martin Grann, Paul Lichtenstein. (2006). Warisan perilaku antisosial remaja berbeda menurut status sosial ekonomi: interaksi gen-lingkungan. J Psikol & Psikiater Anak. 47 , 734-743.

instruksi

Gangguan jiwa yang pasti belum diketahui. Penelitian terbaru di bidang ini menunjukkan bahwa perkembangan penyakit ini dikaitkan dengan beberapa faktor, di antaranya pengaruh genetik, biologis, dan psikologis yang paling sering disebutkan. Perlu dicatat bahwa gangguan jiwa tidak berhubungan dengan kelemahan pribadi dan tidak adanya ciri-ciri karakter tertentu, dan kesembuhan dari penyakit yang dialami tidak mungkin terjadi hanya melalui disiplin diri dan kemauan keras.

Predisposisi genetik merupakan faktor utama yang menentukan kemungkinan berkembangnya gangguan jiwa. Penelitian modern bertujuan untuk mengidentifikasi gen yang dapat memicu gangguan mental tertentu. Genetika tubuhlah yang bertanggung jawab atas berfungsinya jiwa secara umum dan karakteristik perilaku pada khususnya. Namun, adanya gangguan jiwa pada ibu atau ayah tidak serta merta berarti anak dan calon anaknya akan mewarisi penyakit tersebut. Predisposisi genetik hanya meningkatkan risiko terkena penyakit terkait. Dengan demikian, seorang anak mungkin mewarisi kerentanan terhadap jenis penyakit tertentu, namun tidak pernah mengembangkannya sepanjang hidupnya. Biasanya, penyakit ini terjadi tidak hanya sebagai akibat dari kerentanan tertentu, namun juga karena pengaruh faktor lingkungan.

Penyakit mental mungkin ditentukan secara biologis karena cacat pada struktur otak yang berhubungan dengan pemikiran, suasana hati, dan perilaku. Gangguan pada sistem saraf dapat menimbulkan gejala kejiwaan. Para ilmuwan mengatakan bahwa neuron tertentu di otak dapat mengendalikan gejala penyakit. Peradangan yang terjadi akibat penyakit tertentu juga dapat berperan dalam berkembangnya gangguan jiwa. Dalam hal ini, infeksi (misalnya meningitis) yang masuk ke otak manusia dapat menyebabkan kerusakan otak dan menyebabkan kelainan mental.

Trauma psikologis juga dapat menyebabkan penyakit mental. Paling sering, gangguan seperti itu terjadi pada masa kanak-kanak, ketika jiwa anak belum sepenuhnya stabil. Kekerasan fisik, emosional dan seksual dapat menyebabkan cacat mental yang kemudian menjadi penyakit khas. Kehilangan yang serius (misalnya kematian orang tua) juga dapat menimbulkan masalah. Kurangnya kontrol juga dapat menyebabkan perkembangan perilaku anak menjadi tidak normal dan gangguan mental.

Kesimpulan praktis yang dapat diambil berdasarkan angka dan fakta yang disajikan adalah sebagai berikut: adanya informasi tentang adanya penyakit jiwa pada silsilah anak angkat akan membantu orang tua angkat mengantisipasi potensi kesulitan dalam tumbuh kembang anak dan mungkin menghindarinya.
Jika Anda mengetahui bahwa ada kasus penyakit mental dalam keluarga anak angkat, Anda tidak perlu langsung takut dengan informasi ini - lebih baik berkonsultasi dengan ahli genetika tentang tingkat risiko terkena penyakit ini di keluarga. anak. Ingatlah bahwa meskipun gangguan jiwa diturunkan, perkembangan penyakitnya tidak kalah kuatnya dipengaruhi oleh faktor genetik oleh lingkungan tempat anak tumbuh – tingkat pendidikan, lingkungan sosial anak, sekolah, dan terutama pengaruh orang tua dan anak. iklim keluarga secara umum. Berbagai gangguan jiwa dan perilaku pada anak justru muncul di panti asuhan dan panti asuhan, hal ini terkait dengan kurangnya perhatian terhadap anak di lembaga tersebut. Fakta hidup dalam keluarga, dan bukan dalam institusi, memiliki dampak yang menentukan terhadap kesehatan mental anak. Sebagai contoh, kita dapat mengutip hasil penelitian jangka panjang yang dilakukan di Israel. Para ilmuwan mengamati dua kelompok anak yang lahir dari orang tua penderita skizofrenia. Anak-anak dari satu kelompok dibesarkan di keluarga asalnya, sedangkan anak-anak dari kelompok lain dibesarkan di kibbutz, di mana mereka diberikan kondisi hidup dan pendidikan yang mendekati ideal, menurut para pendiri kibbutz. Namun, setelah 25 tahun, ternyata murid-murid panti asuhan ideal tersebut lebih sering menderita skizofrenia dan penyakit afektif dibandingkan anak-anak yang tumbuh dalam sebuah keluarga, meskipun tidak sepenuhnya berhasil karena penyakit orang tuanya.
Gejala awal penyakit mental, seperti skizofrenia, bisa muncul jauh sebelum timbulnya penyakit itu sendiri. Diperlukan waktu hingga 10 tahun antara kemunculannya dan perkembangan penyakit. Karakterisasi gejala-gejala ini bukan merupakan pokok bahasan artikel ini, karena rekomendasi tersebut harus datang dari psikiater. Namun, perlu dicatat bahwa perubahan perilaku anak, kelemahan umum, gangguan tidur, gangguan persepsi, dan penurunan kinerja di sekolah harus mengingatkan orang tua dan menjadi alasan untuk menghubungi dokter yang tepat. Pada saat yang sama, mengingat sifat umum dari tanda-tanda yang tercantum, Anda tidak perlu terlalu waspada terhadap manifestasinya pada seorang anak. Kekhawatiran yang sebenarnya mungkin timbul hanya jika ia memiliki kerabat dekat yang menderita skizofrenia. Jika Anda yakin bahwa anak tersebut benar-benar menunjukkan gejala penyakit yang akan datang, ingatlah bahwa, menurut banyak psikiater, intervensi dini terhadap perkembangan psikosis lebih efektif, karena berkontribusi pada adaptasi pasien yang lebih baik terhadap kehidupan sosial.
Dapat juga dicatat bahwa dari semua gangguan mental yang terdaftar, skizofrenia tampaknya yang paling parah. Manifestasi klinis penyakit ini sangat beragam - perkembangannya mungkin terbatas pada satu serangan, yang tidak akan mempengaruhi kehidupan pasien dengan cara apapun. Dalam kasus yang paling parah, skizofrenia menyebabkan perubahan kepribadian yang tidak dapat diubah, penghapusan total dari kehidupan sosial, ketika pasien tidak hanya tidak dapat bekerja, tetapi juga berhenti menjaga penampilan dan berkomunikasi dengan orang-orang di sekitarnya.
Perlu juga disadari bahwa tes genetik molekuler untuk mengidentifikasi penyakit mental adalah masalah masa depan. Jika ada institusi medis yang menawarkan tes skizofrenia atau gangguan mental lainnya kepada Anda, ingatlah bahwa tes ini paling banter akan menentukan polimorfisme gen yang dapat mempengaruhi perkembangan gangguan mental. Pada saat yang sama, saat ini tidak ada ilmuwan yang dapat mengatakan dengan jelas apa kontribusi gen-gen ini terhadap perkembangan penyakit. Kami juga menganjurkan agar Anda sangat berhati-hati terhadap pesan yang muncul dari waktu ke waktu di media tentang ditemukannya gen agresi, gen kleptomania, atau gen skizofrenia lainnya. Laporan-laporan ini tidak lebih dari salah tafsir atas penemuan peningkatan frekuensi kemunculan varian gen kandidat yang diubah pada kelompok pasien dibandingkan dengan kelompok kontrol.
Sebagai kesimpulan, saya ingin menyimpang dari presentasi ilmiah dan beralih ke bidang penilaian masalah dari sudut pandang akal sehat sehari-hari dan posisi kemanusiaan yang diambil oleh seseorang yang memutuskan untuk membesarkan anak. Ketika menghubungkan hidup Anda dengan anak yang sakit atau dengan anak yang keturunannya dibebani dengan penyakit jiwa yang parah, pertama-tama Anda harus menyadari adanya suatu masalah dan bersiap untuk menyelesaikannya. Dalam situasi seperti ini, lebih bijaksana untuk membantu anak daripada mengusirnya, apalagi pelanggaran hubungan orang tua-anak hanya akan memperburuk masalah. Ingatlah bahwa pengaruh faktor keturunan, meskipun besar, tidak terbatas, dan banyak masalah yang tidak berhubungan dengan gangguan mental organik. Dengan kata lain, Anda tidak boleh menyalahkan gen dan “keturunan yang buruk” atas segalanya. Sebagaimana dinyatakan dalam salah satu buku teks asing tentang psikogenetika, gen adalah kartu baik atau buruk yang dibagikan kepada kita masing-masing secara kebetulan, dan cara penerapannya dalam permainan bergantung pada banyak faktor di sekitar yang dapat kita kendalikan sampai tingkat tertentu.

Intinya

1. Dalam kedokteran, tiga faktor dianggap sebagai kemungkinan penyebab gangguan jiwa: adanya peristiwa traumatis, paparan lingkungan yang tidak menguntungkan dalam waktu lama, keadaan internal tubuh, termasuk kecenderungan turun-temurun.

2. Dalam psikogenetika, banyak perhatian diberikan tidak hanya pada pencarian mekanisme herediter dari berbagai gangguan mental, tetapi juga pada studi tentang faktor risiko lingkungan dan kemungkinan pengaruh terapi lingkungan (“rekayasa lingkungan”). Baru-baru ini, bersama dengan istilah “genom”, istilah “envirome” (dari bahasa Inggris environment) mulai digunakan - sebuah konsep yang mencakup faktor risiko lingkungan.

3. Skizofrenia adalah salah satu penyakit jiwa yang paling umum, ditandai dengan gangguan dalam proses berpikir, persepsi, lingkungan emosional dan kemauan.

A. Insiden skizofrenia di kalangan penduduk adalah sekitar 1%. Di antara kerabat pasien skizofrenia, kejadian penyakit ini lebih tinggi dibandingkan pada populasi. Risiko penyakit meningkat seiring dengan meningkatnya derajat hubungan. Untuk si kembar MZ sekitar 50%. Hal ini menunjukkan adanya komponen keturunan pada penyakit ini.

B. Sampai saat ini, tidak ada model tunggal penularan skizofrenia secara genetik. Sebagian besar peneliti percaya bahwa pewarisan skizofrenia mungkin didasarkan pada model ambang batas poligenik multifaktorial dengan kemungkinan efek epistasis.

4. Gangguan depresi

A. Depresi adalah gangguan jiwa yang ditandai dengan depresi, gangguan perhatian, tidur, dan nafsu makan. Depresi dapat disertai dengan perasaan cemas dan gelisah, atau sebaliknya menimbulkan sikap apatis dan acuh tak acuh terhadap lingkungan. Sekitar 5% populasi menderita depresi.

B. Depresi cenderung terkonsentrasi pada keluarga individu. Kerabat pasien depresi memiliki kerentanan lebih tinggi terhadap penyakit dibandingkan populasi umum.

C. Hasil studi genetik terhadap depresi sangat bervariasi tergantung pada pendekatan diagnostik dan metode yang digunakan.

D. Pada keluarga yang terkena dampak, gangguan kecemasan sering terjadi selain gangguan depresi. Ada alasan untuk percaya bahwa kecemasan dan gangguan depresi memiliki penyebab yang sama. Depresi, seperti skizofrenia, tampaknya merupakan penyakit keturunan multifaktorial yang bersifat kompleks.

5. Ketidakmampuan belajar

A. Ketidakmampuan belajar tertentu – ketidakmampuan belajar – sering diidentikkan dengan konsep keterbelakangan mental. SNO menggabungkan sejumlah gangguan kognitif yang mengganggu pembelajaran di sekolah, meskipun kecerdasannya utuh. Jumlah anak yang menderita gangguan tertentu dalam membaca, menulis, dan berhitung, menurut beberapa perkiraan, adalah 20-30%.

B. Di antara SNO, yang paling banyak dipelajari adalah ketidakmampuan membaca spesifik (disleksia), atau “kebutaan kata” bawaan. Disleksia diyakini disebabkan oleh kelainan tertentu pada sel otak. Kasus disleksia diturunkan dalam keluarga.

C. Dalam studi genetik, disleksia dianggap sebagai sifat multifaktorial kompleks dengan efek ambang batas. Variabilitas fenotipik disleksia sangat besar dan berubah seiring bertambahnya usia. Saat ini, dimungkinkan untuk mendeteksi kemungkinan zona lokalisasi kromosom disleksia.

Artikel yang digunakan dalam karya ini

1. Alfimova M.V. “Pengaruh pewarisan genetik terhadap perilaku” (Ph.D. dalam Psikologi, peneliti terkemuka di Laboratorium Genetika Klinis dari Pusat Ilmiah untuk Kesehatan Mental dari Akademi Ilmu Kedokteran Rusia).

2.Vakharlovsky V.G. “Penyakit genetik dan diagnosisnya pada anak angkat” (kandidat ilmu kedokteran, ahli genetika kedokteran).

3. Golimbet V.E. “Pengaruh faktor keturunan terhadap kesehatan mental masyarakat” (Doktor Ilmu Kedokteran).

4. Nikiforov I.A."Faktor-faktor yang berkontribusi terhadap perkembangan ketergantungan zat"

5. Rudenskaya G.E. “Genetika medis: bagaimana hal ini dapat membantu orang tua angkat dan anak-anak” (Doktor Ilmu Kedokteran, Kepala Peneliti Akademi Ilmu Kedokteran Rusia).

Penyakit mental di dunia modern bukanlah hal yang jarang terjadi dan trennya adalah semakin banyak sindrom baru yang belum dipelajari oleh sains. Kebiasaan yang berkepanjangan dan tidak sehat, lingkungan yang memburuk – semua penyebab penyakit jiwa ini hanyalah puncak gunung es.

Penyakit apa yang bersifat mental?

Sejak zaman dahulu, penyakit jiwa disebut penyakit jiwa. Penyakit-penyakit ini bertentangan langsung dengan kesehatan mental dan fungsi kepribadian yang normal. Perjalanan penyakitnya mungkin ringan, kemudian orang tersebut dapat hidup normal di masyarakat, tetapi dalam kasus yang parah, kepribadiannya “terkikis” sepenuhnya. Penyakit mental yang paling mengerikan (skizofrenia, epilepsi, alkoholisme pada tahap sindrom penarikan) menyebabkan psikosis, ketika pasien dapat membahayakan dirinya sendiri dan orang lain.

Jenis penyakit jiwa

Klasifikasi penyakit jiwa disajikan dalam dua kelompok besar:

1. Gangguan mental endogen - disebabkan oleh faktor internal penyakit, seringkali bersifat genetik (gangguan bipolar, penyakit Parkinson, pikun, gangguan mental fungsional terkait usia).
2. Penyakit mental eksogen (pengaruh faktor eksternal - cedera otak traumatis, infeksi parah) - psikosis reaktif, neurosis, gangguan perilaku.

Penyebab penyakit mental

Penyakit mental yang paling umum telah lama dipelajari oleh para spesialis, namun terkadang masih sulit untuk mengidentifikasi alasan mengapa penyimpangan ini atau itu terjadi, namun secara umum ada beberapa faktor atau risiko alami yang menyebabkan berkembangnya penyakit ini:

• lingkungan yang tidak menguntungkan;
• keturunan;
• kehamilan yang gagal;
• cedera otak traumatis;
• pelecehan anak di masa kanak-kanak;
• keracunan saraf;
• trauma psiko-emosional yang parah.

Apakah penyakit mental diturunkan?

Banyak penyakit jiwa yang diturunkan, ternyata selalu ada kecenderungannya, apalagi jika kedua orang tuanya memiliki penyakit jiwa dalam silsilah keluarganya, atau pasangannya sendiri tidak sehat. Penyakit mental keturunan:

• skizofrenia;
• gangguan bipolar;
• depresi;
• epilepsi;
• penyakit Alzheimer;
• gangguan skizotipal.

Gejala penyakit jiwa

Adanya beberapa gejala memungkinkan seseorang untuk mencurigai seseorang menderita sakit jiwa, namun hanya konsultasi dan pemeriksaan yang kompeten oleh dokter spesialis yang dapat mengungkap apakah itu penyakit atau ciri kepribadian. Tanda-tanda umum penyakit mental:

• halusinasi pendengaran dan visual;
• sambutan hangat;
• dromomania;
• keadaan depresi yang berkepanjangan, penghindaran dari masyarakat;
• kecerobohan;
• penyalahgunaan alkohol dan narkoba;
• kebencian dan dendam;
• keinginan untuk menyakiti secara fisik;
• agresi otomatis;
• pengebirian emosi;
• pelanggaran kemauan.

Pengobatan penyakit mental

Penyakit mental – kategori penyakit ini memerlukan terapi obat seperti penyakit somatik lainnya. Kadang-kadang hanya pilihan obat yang kompeten atau psikoterapi yang efektif membantu memperlambat disintegrasi kepribadian pada skizofrenia dan epilepsi yang parah. Penyakit mental, terapi obat:

• neuroleptik– mengurangi agitasi psikomotor, agresi, impulsif (aminazine, sonapax);
• obat penenang– mengurangi kecemasan, meningkatkan kualitas tidur (phenozepam, buspirone);
• antidepresan– mengaktifkan proses mental, meningkatkan mood (miracetol, ixel).

Pengobatan penyakit mental dengan hipnosis

Penyakit mental yang umum juga diobati. Kerugian dari pengobatan hipnosis adalah hanya sebagian kecil pasien sakit jiwa yang dapat dihipnotis. Namun ada juga kasus remisi jangka panjang yang berhasil setelah beberapa sesi hipnosis.Penting untuk diingat bahwa penyakit mental seperti skizofrenia dan demensia tidak dapat disembuhkan, oleh karena itu pengobatan konservatif adalah yang utama, dan hipnosis membantu menemukan trauma lama di masa lalu. alam bawah sadar dan “menulis ulang” jalannya peristiwa, yang akan meringankan gejalanya.

Cacat karena penyakit mental

Penyimpangan mental dan penyakit sangat membatasi aktivitas kerja seseorang, pandangan dunianya berubah, penarikan diri dan desosialisasi terjadi. Pasien tidak dapat menjalani kehidupan yang utuh, jadi penting untuk mempertimbangkan pilihan seperti kecacatan dan pemberian tunjangan. Dalam kasus apa kecacatan akibat penyakit mental terjadi, daftarkan:

• epilepsi;
• skizofrenia;
• demensia;
• penyakit Alzheimer;
• Penyakit Parkinson;
• demensia;
• gangguan identitas disosiatif yang parah;
• gangguan afektif bipolar.

Pencegahan penyakit mental

Gangguan atau penyakit jiwa menjadi semakin umum saat ini, sehingga isu pencegahan menjadi semakin relevan. Penyakit yang berhubungan dengan jiwa - tindakan apa yang penting untuk diambil untuk mencegah perkembangan penyakit atau untuk mengurangi manifestasi destruktif dari penyakit yang sudah progresif? Psikohigiene dan kebersihan mental adalah serangkaian tindakan yang bertujuan untuk mendukung kesehatan mental:

• pengaturan kerja dan istirahat yang tepat;
• tekanan mental yang memadai;
• deteksi stres, neurosis, kecemasan secara tepat waktu;
• mempelajari leluhur Anda;
• perencanaan kehamilan.

Penyakit mental yang jarang terjadi

Psikosis manik-depresif, skizofrenia - banyak yang telah mendengar tentang gangguan ini, namun ada penyakit mental langka yang tidak pernah terdengar:

• kesukaan buku– obsesi untuk memperoleh buku dari penulis tertentu dan seluruh peredaran buku tersebut;
• berfantasi histeris– keinginan yang tidak terkendali untuk berbohong, mengarang berbagai cerita tentang diri sendiri;
• koro atau sindrom retraksi genital - pasien yakin bahwa alat kelaminnya ditarik ke dalam tubuh, dan ketika ditarik sepenuhnya, kematian akan terjadi - orang tersebut berhenti tidur, memperhatikan penis;
• delirium Cotard– seseorang dengan kelainan ini yakin bahwa dia sudah mati atau tidak ada sama sekali; pasien mungkin merasa organ-organnya membusuk dan jantungnya tidak berdetak;
• prosopagnosia– seseorang mengorientasikan dirinya pada lingkungan sekitar, tetapi tidak melihat atau mengenali wajah orang.

Selebriti dengan penyakit mental

Eksaserbasi penyakit atau gangguan mental tidak luput dari perhatian - lagi pula, para bintang memiliki segalanya di depan mata, menyembunyikan hal-hal seperti itu bukanlah hal yang mudah bagi seorang selebriti, dan tokoh terkenal sendiri lebih suka berbicara terbuka tentang masalah mereka, menarik perhatian pada diri mereka sendiri. Selebriti dengan disabilitas mental yang berbeda:

1. Britney Spears. Tingkah dan tindakan Britney yang sempat melenceng tidak dibicarakan kecuali oleh para pemalas. Upaya bunuh diri dan pencukuran kepala secara impulsif adalah akibat dari depresi pascapersalinan dan gangguan kepribadian bipolar.


2. Amanda Bynes. Bintang cemerlang di akhir tahun 90an. abad terakhir tiba-tiba menghilang dari layar. Konsumsi alkohol dan obat-obatan secara besar-besaran menjadi awal berkembangnya skizofrenia paranoid.


3. David Beckham. Bintang sepak bola itu menderita gangguan obsesif-kompulsif. Bagi David, keteraturan yang jelas itu penting, dan jika penataan benda-benda di rumahnya berubah, hal ini menimbulkan kecemasan yang parah.


4. Stephen Goreng. Penulis skenario Inggris menderita depresi dan perasaan tidak berharga sejak usia muda, mencoba bunuh diri beberapa kali, dan baru pada usia 30 tahun Stephen didiagnosis menderita gangguan bipolar.


5. Herschel Walker. Seorang pemain sepak bola Amerika beberapa tahun lalu didiagnosis menderita gangguan kepribadian disosiatif. Sejak remaja, Gerchel merasakan beberapa kepribadian dalam dirinya dan, agar tidak menjadi gila, ia mulai mengembangkan kepribadian otoriter terkemuka yang tangguh.

Film tentang penyakit mental

Topik gangguan kepribadian mental selalu menarik dan diminati di dunia perfilman. Penyakit neuropsikiatri ibarat misteri jiwa - perbuatan, motif, tindakan, apa yang memotivasi penderita psikopatologi? Film tentang gangguan jiwa:

1. « Permainan Pikiran / Pikiran yang Indah" Ahli matematika brilian John Forbes Nash tiba-tiba mulai bertingkah aneh, berkomunikasi melalui telepon dengan agen CIA yang misterius, dan membawa surat ke tempat yang ditentukan. Segera menjadi jelas bahwa kontak dengan CIA adalah isapan jempol dari imajinasi John dan hal-hal yang jauh lebih serius - skizofrenia paranoid dengan halusinasi visual dan pendengaran.
2. « Pulau shutter" Suasana film yang suram membuat Anda tetap dalam ketegangan hingga akhir. Juru sita Teddy Daniels dan rekannya Chuck tiba di Shutter Island, di mana terdapat rumah sakit jiwa yang mengkhususkan diri dalam perawatan pasien yang sakit jiwa parah. Rachel Solando, seorang pembunuh anak-anak, menghilang dari klinik dan tugas petugas pengadilan adalah menyelidiki hilangnya ini, tetapi selama penyelidikan, setan batin Teddy Daniels terungkap. Film ini menunjukkan pelemahan kepribadian pada skizofrenia.
3. « Pembunuh Lahir Alami" Pasangan gila Mickey dan Mallory melakukan perjalanan melintasi AS dan meninggalkan mayat. Sebuah film kontroversial yang menggambarkan gangguan kepribadian disosial.
4. « Atraksi fatal" Apa akibat dari kencan santai di akhir pekan dengan seseorang dengan gangguan kepribadian ambang? Seluruh hidup Dan menurun setelah pengkhianatannya: Alex yang menarik ternyata seorang maniak dan mengancam akan bunuh diri jika Dan tidak bersamanya dan menculik putranya.
5. « Dua Kehidupan / Gairah Dalam Pikiran" Martha, seorang janda dengan dua anak, menjalani kehidupan biasa di kota kecil di Prancis, mengasuh anak, mengurus rumah, dan menulis review majalah. Segalanya berubah di malam hari, ketika Martha tertidur - ada kehidupan cerah lainnya, di mana dia adalah vampir cantik Marty, kepala agensi sastra. Kedua kehidupan: kehidupan nyata dan kehidupan yang terjadi dalam mimpi saling terkait, dan Martha tidak dapat lagi memisahkan mana kenyataan dan mana mimpi. Pahlawan tersebut menderita gangguan identitas disosiatif.