ბავშვებში სიცხის დამწევ საშუალებებს პედიატრი დანიშნავს. მაგრამ არის გადაუდებელი სიტუაციები ცხელებასთან დაკავშირებით, როდესაც ბავშვს სასწრაფოდ სჭირდება წამლის მიცემა. შემდეგ მშობლები იღებენ პასუხისმგებლობას და იყენებენ სიცხის დამწევ საშუალებებს. რისი მიცემაა ნებადართული ჩვილებისთვის? როგორ შეგიძლიათ შეამციროთ ტემპერატურა უფროს ბავშვებში? რომელი მედიკამენტებია ყველაზე უსაფრთხო?
დაავადება აღწერეს ვერდნიგმა 1891 წელს და ჰოფმანმა 1893 წელს. ის მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური რეცესიული გზით.
სიხშირე : 1 100 000 მოსახლეზე, 7 100 000 ახალშობილზე.
პათომორფოლოგია
გამოავლინეთ წინა რქების უჯრედების განუვითარებლობა ზურგის ტვინი, წინა ფესვების დემიელინაცია. ხშირად მსგავსი ცვლილებებია საავტომობილო ბირთვებში და ფესვებში V, VI, VII, IX, X, XI და XII. კრანიალური ნერვები. ჩონჩხის კუნთებში ნეიროგენულ ცვლილებებს ახასიათებს "შეკვრა ატროფია", კუნთოვანი ბოჭკოების ატროფირებული და შენარჩუნებული შეკვრათა მონაცვლეობა, აგრეთვე პირველადი მიოპათიებისთვის დამახასიათებელი დარღვევები (ჰიალინოზი, ცალკეული კუნთოვანი ბოჭკოების ჰიპერტროფია, ჰიპერპლაზია. შემაერთებელი ქსოვილი).
კლინიკური სურათი
დაავადების სამი ფორმა არსებობს:
- თანდაყოლილი
- ადრეული ბავშვობა და
- გვიან, განსხვავდება პირველის გამოვლინების დროით კლინიკური სიმპტომებიდა მიოდისტროფიული პროცესის ტემპი.
ზე თანდაყოლილი ფორმა ბავშვები იბადებიან ფლაკონური პარეზით. სიცოცხლის პირველივე დღეებიდან გამოხატულია განზოგადებული კუნთოვანი ჰიპოტენზია და ღრმა რეფლექსების დაქვეითება ან არარსებობა. ბუშტუკოვანი დარღვევები ვლინდება ადრეულ ეტაპზე, რაც ვლინდება დუნე წოვებით, სუსტი ტირილით, ენის ფაშიკულაციებით და ფარინგეალური რეფლექსის დაქვეითებით. დიაფრაგმის პარეზი. დაავადება შერწყმულია ოსტეო-სახსროვანი დეფორმაციებით: სქოლიოზი, ძაბრისებრი ან „ქათმის“ გულმკერდი, სახსრების კონტრაქტურები. მკვეთრად შენელებულია სტატიკური და ლოკომოტორული ფუნქციების განვითარება. ბავშვების მხოლოდ შეზღუდულ რაოდენობას, დიდი დაგვიანებით, უვითარდება თავის დაჭერისა და დამოუკიდებლად დაჯდომის უნარი. თუმცა, შეძენილი საავტომობილო უნარები სწრაფად რეგრესირებს. დაავადების თანდაყოლილი ფორმის მქონე ბევრ ბავშვს აქვს შემცირებული ინტელექტი. ხშირად აღინიშნება თანდაყოლილი მანკები: ჰიდროცეფალია, კრიპტორქიზმი, ჰემანგიომა, დისპლაზია. ბარძაყის სახსრები, კლუბური ფეხი და ა.შ.
ნაკადი სწრაფად პროგრესირებადი, ავთვისებიანი. სიკვდილი ხდება 9 წლამდე. სიკვდილის ერთ-ერთი მთავარი მიზეზი არის მძიმე სომატური დარღვევები (გულ-სისხლძარღვთა და სუნთქვის უკმარისობა) კუნთების სისუსტის გამო. მკერდიდა მისი მონაწილეობის შემცირება სუნთქვის ფიზიოლოგიაში.
ზე ადრეული ბავშვობის ფორმა დაავადების პირველი ნიშნები ჩნდება, როგორც წესი, სიცოცხლის მეორე ნახევარში. პირველი თვეების განმავლობაში მოტორული განვითარება დამაკმაყოფილებელია. ბავშვები დროულად იწყებენ თავის დაჭერას, ჯდომას, ზოგჯერ დგომას. დაავადება ვითარდება ქვემწვავე, ხშირად ინფექციის, კვებითი ინტოქსიკაციის შემდეგ. ფლაკონური პარეზი თავდაპირველად ლოკალიზებულია ფეხებში, შემდეგ სწრაფად ვრცელდება ღეროსა და ხელების კუნთებზე. კუნთების დიფუზური ატროფია შერწყმულია ენის ფაშიკულაციებთან, თითების წვრილ კანკალთან და მყესების კონტრაქტურასთან. კუნთების ტონუსი, ღრმა რეფლექსები მცირდება. შემდგომ ეტაპებზე ვლინდება განზოგადებული კუნთოვანი ჰიპოტენზია, ბულბარული დამბლის ფენომენი.
ნაკადი ავთვისებიანი, თუმცა უფრო მსუბუქი ვიდრე თანდაყოლილი ფორმა. ლეტალური შედეგი დგება 14-15 წლის ასაკში.
ზე გვიანი ფორმადაავადების პირველი ნიშნები ვლინდება 1,5-2,5 წლის ასაკში. ამ ასაკში ბავშვებში სტატიკური და ლოკომოტორული ფუნქციების ფორმირება მთლიანად დასრულებულია. ბავშვების უმეტესობა დადის და დარბის თავისით. დაავადება იწყება შეუმჩნევლად. მოძრაობები ხდება უხერხული, გაურკვეველი. ბავშვები ხშირად დაბრკოლდებიან და ეცემა. სიარული იცვლება - დადიან, მუხლებს იხრებიან (სიარული „საათიანი თოჯინა“). მბზინავი პარეზი თავდაპირველად ლოკალიზებულია კუნთების პროქსიმალურ ჯგუფებში ქვედა კიდურები, მომავალში შედარებით ნელა გადადიან ზედა კიდურების პროქსიმალურ კუნთების ჯგუფებში, ღეროს კუნთებზე; კუნთების ატროფია ჩვეულებრივ დახვეწილია კარგად განვითარებული კანქვეშა ცხიმოვანი შრის გამო. ენის ტიპიური ფასციკულაციები, თითების წვრილი ტრემორი, ბულბარული სიმპტომები - ენის ფასციკულაციები და ატროფია, ფარინგეალური და პალატინის რეფლექსების დაქვეითება. ღრმა რეფლექსები ქრება დაავადების ადრეულ სტადიაზე. ძირითადი დაავადების პარალელურად ვითარდება ოსტეოარტიკულური დეფორმაციები. გულმკერდის ყველაზე გამოხატული დეფორმაცია.
ნაკადი ავთვისებიანი, მაგრამ უფრო მსუბუქი ვიდრე პირველი ორი ფორმა. დამოუკიდებლად სიარულის უნარის დარღვევა ხდება 10-12 წლის ასაკში. პაციენტები ცოცხლობენ 20-30 წლამდე.
დიაგნოსტიკა და დიფერენციალური დიაგნოზი
დიაგნოზი ემყარება გენეალოგიურ ანალიზს (ავტოსომური რეცესიული მემკვიდრეობა), კლინიკურ მახასიათებლებს (ადრეული დაწყება, დიფუზური ატროფია უპირატესი ლოკალიზაციით პროქსიმალური კუნთების ჯგუფებში, განზოგადებული კუნთების ჰიპოტონია, ენის ფასციკულაციები, ფსევდოჰიპერტროფიის არარსებობა, პროგრედიენტული და უმეტეს შემთხვევაში ავთვისებიანი ბუნების ელექტრომობილურობა და ა.შ.), ცვლილებების.
თანდაყოლილი და ადრეული ფორმები პირველ რიგში უნდა განვასხვავოთ დაავადებებისაგან, რომლებიც შედის თანდაყოლილი კუნთოვანი ჰიპოტენზიის მქონე სინდრომების ჯგუფში ("დუნე ბავშვის" სინდრომი): ოპენჰაიმის ამიატონია, კუნთოვანი დისტროფიის თანდაყოლილი კეთილთვისებიანი ფორმა, მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დაავადებები, ქრომოსომული სინდრომები და ა.შ.
მკურნალობა
ვერნიგ-ჰოფმანის სპინალური ამიოტროფიით ინიშნება სავარჯიშო თერაპია, მასაჟი, ნერვული ქსოვილის ტროფიკის გამაუმჯობესებელი პრეპარატები: ცერებროლიზინი, კორტექსინი. ამინალონი, ნოოტროპილი, ლუცეტამი.
ზურგის კუნთოვანი ატროფია (SMA) ხასიათდება განივზოლიანი კუნთების თანდაყოლილი ან შეძენილი დეგენერაციული ცვლილებებით, სიმეტრიული კუნთების სისუსტემაგისტრალური, კიდურები, მყესის რეფლექსების არარსებობა ან შემცირება მგრძნობელობის შენარჩუნებისას.
მორფოლოგიური კვლევები ავლენს ზურგის ტვინის საავტომობილო ნეირონების პათოლოგიას, ჩონჩხის კუნთებში "შეკვრის ატროფიას" დაზარალებული ბოჭკოებისა და ჯანსაღი ბოჭკოების დამახასიათებელი მონაცვლეობით.
აღინიშნება ნერვული ბოჭკოების გამტარი ფუნქციის დარღვევა, კუნთების შეკუმშვის დაქვეითება.
1 ადამიანი არის მუტანტური SMN გენის მატარებელი. პათოლოგია ჩნდება 1:0000 ახალშობილის სიხშირით.
დაავადების გამომწვევი მიზეზები
ვერდნიგ ჰოფმანის ზურგის ამიოტროფიის მთავარი მიზეზი არის SMN (გადარჩენის მოტორული ნეირონის) გენის მუტაცია. მოტონეირონის გადარჩენის გენი მდებარეობს მე-5 ქრომოსომაზე, წარმოდგენილია ორი ასლით:
- SMNt - ტელომერული ასლი, ფუნქციურად აქტიური;
- SMNc - გენის ცენტრომერული ასლი, ნაწილობრივ აქტიური.
ამ გენის პროდუქტი არის SMN ცილა, რომელიც მონაწილეობს რნმ-ის ფორმირებასა და რეგენერაციაში.
ცილის დეფიციტი იწვევს საავტომობილო ნეირონების პათოლოგიას.
ვერნიგ-ჰოფმანის დაავადების შემთხვევების 95%-ში აღინიშნება SMNt-ის დელეცია (დაკარგვა), რაც იწვევს SMN ცილის დეფიციტს. SMNc-ის ასლი მხოლოდ ნაწილობრივ ანაზღაურებს ტელომერული ასლის არარსებობას.
SMNc ასლების რაოდენობა მერყეობს 1-დან 5-მდე. რაც უფრო მეტია ცენტრომერული ასლების რაოდენობა, მით უფრო სრულია ცილა რეპროდუცირებული და ნაკლებად გამოხატულია ნეირონის პათოლოგია.
გარდა SMNc ასლების რაოდენობისა, დაავადების სიმძიმე განისაზღვრება წაშლის ადგილის სიგრძით და კიდევ 3 გენის გენის კონვერტაციით: NAIP, H4F5, GTF2H2. დამატებითი მოდიფიკაციის ფაქტორების ჩართვა ხსნის სიმპტომების კლინიკურ მრავალფეროვნებას.
ვერნიგ ჰოფმანის ზურგის ამიოტროფიის ფორმები
- ადრეული ბავშვობა ან SMA 1 - დაავადების ნიშნები გამოჩნდება 6 თვემდე;
- გვიანი ფორმა ან SMA 2 - სიმპტომები ვლინდება 6 თვიდან 1 წლამდე.
დაავადების სიმპტომები
SMA 1 და SMA 2 აქვს სხვადასხვა სიმპტომებიდა ნიშნები.
რა არის გრძელვადიანი შედეგები კრანიოცერებრალური ტვინის დაზიანებადა როგორ დავიცვათ თავი თავის ტრავმისგან.
თავის ტვინის ვენებისა და სისხლძარღვების რღვევა იწვევს ისეთი დაავადების პროვოცირებას, როგორიცაა თავის ტვინის სუბდურული ჰემატომა. როგორია დაავადების მკურნალობისა და დიაგნოსტიკის სირთულე.
ხერხემლის ამიოტროფიის ფორმა Werdnig CMA 1
პირველი სიმპტომები ორსულობის დროსაც კი ვლინდება ნაყოფის სუსტი მოძრაობით.
ფოტო: ვერნიგ ჰოფმანის ზურგის ამიოტროფია
დაბადებიდან ბავშვებს აღენიშნებათ სუნთქვის უკმარისობა, აღინიშნება ვერნიგ ჰოფმანის თანდაყოლილი ზურგის ამიოტროფია:
- დაბალი კუნთების ტონუსი, ბავშვს არ უჭირავს თავი, არ შეუძლია გადახვევა;
- რეფლექსების ნაკლებობა;
- წოვის, ყლაპვის დარღვევა, ენის, თითების კვნეტა, სუსტი ტირილი.
ბავშვი იღებს დამახასიათებელ „ბაყაყის“ პოზიციას სახსრებში მოხრილი ხელებითა და ფეხებით, მუცელზე წევს. SMA 1-ით ხშირად აღინიშნება დიაფრაგმის ნაწილობრივი დამბლა - კოფერატის სინდრომი.
ფენომენს ახასიათებს სუნთქვის გაძნელება, ქოშინი, ციანოზი.
დამბლის მხარეს არის გულმკერდის ამობურცულობა და იზრდება პნევმონიის რისკი.
CMA ფორმა 2
ცხოვრების პირველ თვეებში ბავშვები ნორმალურად ვითარდებიან: დროულად იწყებენ თავის დაჭერას, ჯდომას და დგომას.
6 თვის შემდეგ პირველი სიმპტომები ჩნდება, როგორც წესი, მწვავე რესპირატორული ან საკვებით გამოწვეული ინფექციის შემდეგ.
უპირველეს ყოვლისა, კიდურები, განსაკუთრებით კი ფეხები იტანჯება, მყესების რეფლექსები მცირდება.
შემდეგ პროცესში თანდათან ერთვება ღეროსა და მკლავების კუნთები, ნეკნთაშუა კუნთები, დიაფრაგმა, რაც იწვევს გულმკერდის დეფორმაციას. სიარული იცვლება, იძენს მსგავსებას "საათიანი თოჯინასთან".
ბავშვები უხერხულნი ხდებიან, ხშირად ეცემა. შეინიშნება ენის კანკალი, თითების კანკალი.
დაავადების კურსი
SMA 1 ხასიათდება ავთვისებიანი მიმდინარეობით. სუნთქვის ფუნქციის მძიმე დარღვევები, გულ-სისხლძარღვთა უკმარისობა ხშირად იწვევს სიკვდილს სიცოცხლის პირველ თვეებში. 5 წლამდე გადარჩება პაციენტების 12%.
დიაგნოსტიკა
ვერდნიკის ზურგის ამიოტროფიის დროს დიაგნოზი მდგომარეობს გენეტიკური ანალიზის ჩატარებაში, მუტაციების გამოვლენაში ან SMN გენის წაშლაში.
თუ აღმოჩენილია SMNt-ის ტელომერული ასლის წაშლა, დიაგნოზი დადასტურებულად ითვლება.
წაშლის არარსებობის შემთხვევაში, ტარდება დამატებითი კვლევები:
ზე ნორმალურიკრეატინ კინაზას ფერმენტი ითვლის SMNc-ის ასლებს. ერთი ეგზემპლარის შემთხვევაში ხდება წერტილის მუტაციის იდენტიფიცირება, რაც საბოლოო გადაწყვეტილებას იღებს.
დიფერენციალური დიაგნოზი
მსგავსი სიმპტომები შეინიშნება თანდაყოლილი მიოპათიის დროს - კუნთების ტონუსის დარღვევა.
კუნთების ჰიპოტენზიის სრულად გამორიცხვა საშუალებას იძლევა ბიოფსიის შედეგები.
ვერნიგ-ჰოფმანის დაავადებასთან გარკვეული მსგავსება აქვს მწვავე პოლიომიელიტს. იგი იწყება ძალადობრივად, ტემპერატურის მკვეთრი მატებით, ასიმეტრიული მრავალჯერადი დამბლით.
მწვავე პერიოდი გრძელდება რამდენიმე დღე, შემდეგ პროცესი გადადის აღდგენის ეტაპზე.
გლიკოგენოზებს და თანდაყოლილ მიოპათიებს ასევე ახასიათებს კუნთების ტონის დაქვეითება. ცვლილებები გამოწვეულია, ზურგის კუნთოვანი ამიოტროფიისგან განსხვავებით, მეტაბოლური დარღვევებით, კარცინომათა და ჰორმონალური დისბალანსით. ასევე უნდა გამოირიცხოს გოშეს დაავადება, დაუნის სინდრომი, ბოტულიზმი.
თერაპიული ტექნიკა
ზურგის ამიოტროფიის მკურნალობა სიმპტომურია და მიზნად ისახავს პაციენტის მდგომარეობის სტაბილიზაციას.
მედიკამენტები ინიშნება:
- მეტაბოლიზმის გაუმჯობესება - ცერებროლიზინი, ლიპოცერებინი, ამინალონი;
- გავლენას ახდენს ტროფიკაზე კუნთების ქსოვილი- კალიუმის ოროტატი, გლუტამინის მჟავა, მეთიონინი, ტოკოფეროლის აცეტატი;
- ხელს უწყობს ნეირომუსკულურ გამტარობას - პროზერინი, გალანტამინი, დიბაზოლი;
- კაპილარებში სისხლის მიმოქცევის სტიმულირება - კომპლამინი, ნიკოტინის მჟავა;
- საავტომობილო ნეირონების სიცოცხლისუნარიანობის მხარდაჭერა - ვალპროის მჟავა, რილუზოლი, L-კარნიტინი.
პაციენტებს ენიშნებათ ორთოპედიული პროცედურები თბილ აბაზანებთან ერთად, ნაჩვენებია თერაპიული ვარჯიშები, რბილი მასაჟი, ოქსიგენოთერაპია, სულფიდური აბაზანები.
ხერხემლის ამიოტროფიის სახეები
პირობითად განასხვავებენ SCA-ს პროქსიმალურ და დისტალურ ფორმებს. ყველა სახის ხერხემლის ამიოტროფიის 80% მიეკუთვნება პროქსიმალურ ფორმას.
ვერნიგ-ჰოფმანის დაავადების გარდა, ეს მოიცავს:
- SMA 3 ან კულდბერგ-ველანდერის დაავადება - ავადდება 2-დან 20 წლამდე, პირველ რიგში მენჯის კუნთები იტანჯება. აღენიშნება ხელების კანკალი, ლორდოზი.
- ლეტალური X-დაკავშირებული ფორმა - აღწერილია 1994 წელს ბაუმბახის მიერ, მემკვიდრეობით მიიღება რეცესიული მახასიათებლის მიხედვით, უპირატესად შეინიშნება მენჯის და მხრის სარტყელის კუნთების დაზიანებები.
- ინფანტილური დეგენერაცია - ირღვევა წოვის, ყლაპვის, სუნთქვის რეფლექსები. სიკვდილი შეიძლება მოჰყვეს 5 თვემდე.
- SPA Ryukyu - დამაკავშირებელი გენი არ არის გამოვლენილი, არის რეფლექსების ნაკლებობა, კიდურების კუნთების სისუსტე დაბადების შემდეგ.
ამ ჯგუფში ასევე შედის ნორმანის დაავადება, SMA თანდაყოლილი ართროგრიპოზით, SMA თანდაყოლილი მოტეხილობებით.
დისტალური სპინალური ამიოტროფიები მოიცავს პროგრესირებად Fazio-Londe ინფანტილურ დამბლას, ბრაუნ-ვიალეტ-ვან ლაერის დაავადებას, SMA დიაფრაგმული დამბლით, ეპილეფსიას და ოკულომოტორულ დარღვევებს.
ეს განყოფილება შეიქმნა იმისათვის, რომ იზრუნოს მათზე, ვისაც სჭირდება კვალიფიციური სპეციალისტი, საკუთარი ცხოვრების ჩვეული რიტმის დარღვევის გარეშე.
დაავადება ძალიან საშინელი და მტკივნეულია, მაგრამ ყველაზე მტკივნეული აქ არის ის, რომ მე, როგორც დედა, საერთოდ ვერ დავეხმარე ჩემს პაწაწინა ბავშვს... და ვერავინ შეძლო.. დაავადებამ წაიღო (((
თანაგიგრძნობთ😢😢მაგრამ დიაგნოზი როგორ დადგინდა?დაბადებიდან დაუყოვნებლივ?
ჩემს შვილსაც აქვს ამიატრაფია, 3 თვისაა და არ ვიცით რამდენ ხანს იცოცხლებს, ხელოვნურ ვენტილაციაზე წევს.
მესმის შენი სასოწარკვეთა.. ცხოვრება ხშირად არ არის სამართლიანი, მას მოაქვს დაუმსახურებელი განსაცდელები და ტანჯვა. მიიღე ეს, როგორც გარდაუვალი. თქვენ უნდა განიცადოთ იგი. როცა ჩემი ქალიშვილი გარდაიცვალა, ჩანდა, რომ სამყარო დაინგრა და ტკივილი არასოდეს გაქრებოდა. 7 წელი გავიდა, მეხსიერება რჩება, მაგრამ ეს ტკივილი გაქრა, დრო კურნავს.
ჩვენც გვაქვს ასეთი დიაგნოზი... 3 თვეა ვიმყოფებით რეანიმაციაში ვენტილატორით... ჩვენი გოგო ერთი წლისაა...
მყავს ბავშვი SMA-ით, ჩვენ 8 თვის ვართ... გასაკვირია, რომ ქვეყანა მილიონობით რუბლს ხარჯავს შეიარაღებაზე, მაგრამ ამ დაავადების შესწავლას ვერ აფინანსებენ და ხალხი დიდ ფულს ხარჯავს სხვა ქვეყანაში გადასვლაზე იმ იმედით, რომ დაგეხმარებიან.
გამარჯობა! ეს დიაგნოზი დაუსვეს ჩვენს 10 თვის ძმისშვილსაც, მაგრამ ანალიზები ჯერ არ მოსულა. Როგორ ხარ? როგორ გრძნობს თავს ბავშვი?
მეც მაქვს VG, როგორც ჩანს, მე-2 ფორმა. ყველაფერი კლასიკურად განვითარდა, როგორც აქ არის აღწერილი. მაგრამ ჩემი ახლობლები იბრძოდნენ ჩემთვის, ისე მექცეოდნენ, როგორც შეეძლოთ - თუმცა როგორი მოპყრობა იყო სსრკ-ში 1970-იან წლებში... ჩემს მშობლებს არაერთხელ უთხრეს ჩემი ცხოვრების ხანგრძლივობა: 3 წელი, 5 წელი, 7, 12... ახლა კი თითქმის 50 წლის ვარ და ახლაც ვცოცხლობ. 🙂 მივიღე განათლება, მთელი ცხოვრება ვმუშაობ, მყავს ოჯახი, შვილი (სრულიად ჯანმრთელი). ასე რომ, სასწაულები ხდება, მაგრამ არა მედიცინის წყალობით, არამედ პრაქტიკულად ამის მიუხედავად - საყვარელი ადამიანების, მეგობრებისა და სამართლიანობის სიყვარულისა და მზრუნველობის წყალობით. კარგი ხალხი. რა თქმა უნდა, დაავადება თავისას იღებს, სუსტად ვარ და უკვე მიჭირს უმარტივესი საქმეების კეთება – ხელები მეშლება. მაგრამ არავინ ცხოვრობს სამუდამოდ და 50 წელიც კი ძალიან კარგი დროა CH-ის მქონე ადამიანისთვის. არ დაიდარდოთ, იცხოვრეთ, შეიყვარეთ, იბრძოლეთ ბავშვებისთვის და მათაც ექნებათ ხანგრძლივი, საინტერესო ცხოვრების შანსი.
ვერნიგ-ჰოფმანის დაავადება
გენეტიკური დაავადებები გავლენას ახდენს ნერვული სისტემაიწვევს ორგანოებისა და სხეულის ნაწილების დაზიანებას, არღვევს მათ ნორმალურ ფუნქციონირებას. ერთ-ერთი მათგანია ვერნიგ-ჰოფმანის დაავადება. საკმაოდ იშვიათია - ერთი შემთხვევა 7-10 ათას ადამიანზე.
ვერნიგ-ჰოფმანის დაავადების ეტიოლოგია
ვერნიგ-ჰოფმანის დაავადებას (ზურგის კუნთოვანი ამიოტროფია) ახასიათებს ზურგის ტვინის ნერვული უჯრედების პათოლოგია, რის შედეგადაც ხდება კუნთების ბოჭკოების შეკუმშვა ჯანსაღებთან გადაჯაჭვული. ეს პროცესი გამოწვეულია პროპულური ნეიტრონების გადარჩენაზე პასუხისმგებელი ცილის არასაკმარისი რაოდენობით. არსებობს დაავადების ფორმები, რომლებიც არ ასოცირდება ამ პათოლოგიასთან, გამოწვეული სხვა მოდიფიკაციის ფაქტორებით.
ნერვული უჯრედების მუშაობის დარღვევა იწვევს შემაერთებელი ქსოვილის ზრდას, რომელიც ცვლის კუნთს. პაციენტს აქვს დაქვეითებული ყლაპვის, კუნთოვანი და რესპირატორული ფუნქციები. გონებრივი განვითარებაარ არის დაზარალებული. სხეულის დაზიანებული ნაწილების მგრძნობელობა არ მცირდება.
ვერნიგ-ჰოფმანის დაავადება მემკვიდრეობითია, გადაცემულია ორი მშობლისგან, რომლებიც მე-5 ქრომოსომაზე მდებარე პათოლოგიური SMN გენის მატარებლები არიან. თუმცა, მათ არ აქვთ დაავადების სიმპტომები. ასეთ წყვილს შეიძლება ჰყავდეს ჯანმრთელი შვილები ან ასევე გენის მატარებლები, ავადმყოფი ბავშვის დაბადების ალბათობა 25%-ია.
ამ დაავადებით ცნობილი ადამიანები: ინგლისელი ასტროფიზიკოსი სტივენ ჰოკინგი და რუსი IT სპეციალისტი ვალერი სპირიდონოვი ვლადიმირიდან.
დაავადების სიმპტომები
დაავადების ნიშნები პირდაპირ დამოკიდებულია მის ფორმაზე, კვლევა ავლენს შემდეგ კლინიკურ მაჩვენებლებს:
- არასწორი კვება კუნთოვანი უჯრედებიიწვევს მათ სიკვდილს. ჯერ სხეულის კუნთები ზიანდება, პირველ რიგში ზურგი, შემდეგ პროცესი მიდის მხრების, თეძოების, კიდურების არეში;
- მზარდი ტკივილი;
- კუნთების ტონის დაქვეითება;
- კუნთების კრუნჩხვა;
- რენტგენოგრაფიით გამოვლენილი გრძელი ძვლების დიამეტრის დაქვეითება;
- ხერხემლის გამრუდება ცალ მხარეს და უკან;
- დადგენილია კუნთების მუშაობის შეზღუდვა (არ იხრება და არ მოდუნდება).
სიმპტომები, რომლებიც მიუთითებს ზურგის კუნთოვანი ამიოტროფიის არსებობაზე:
- კუნთების სისუსტე, რომელიც გამოიხატება საავტომობილო პროცესების დარღვევით;
- ძვლის გათხელების გამო კიდურები იკლებს;
- სახის მოძრაობების სიმცირე;
- ყლაპვისა და წოვის რეფლექსები შემცირებულია ან არ არსებობს;
- ნეკნთაშუა კუნთების დაზიანებით - სუნთქვის უკმარისობა და შედეგად, ბრონქებსა და ფილტვებში ანთებითი და შეგუბებითი პროცესები;
- ჩონჩხის აპარატის დეფორმაცია გულმკერდისა და ხერხემლის მიდამოში;
- ხელებისა და ფეხების ტრემორი;
- ფიზიკური განვითარების პროცესების დათრგუნვა.
დაავადების ფორმები და ეტაპები
ხერხემლის კუნთოვანი ამიოტროფია უმეტეს შემთხვევაში ვლინდება ბავშვის ცხოვრების პირველ წელს. რაც უფრო ადრეა, მით უფრო მძიმეა მისი მიმდინარეობა. სიკვდილიანობის მაჩვენებელი მაღალია, ძირითადად ბავშვები იღუპებიან 4 წლამდე, იშვიათად 20 წლამდე. ეს შეიძლება მოხდეს მოზრდილებშიც. დაავადების სამი ძირითადი ფორმა არსებობს:
- ვერნიგ-ჰოფმანის თანდაყოლილი დაავადება. პირველი სიმპტომები ჩნდება დაბადებისთანავე ან თუნდაც პრენატალურ პერიოდში. ამ შემთხვევაში ნაყოფის მოძრაობა იკლებს. ახალშობილს აღენიშნება სუნთქვის, წოვის და ყლაპვის პროცესების დარღვევა. ბავშვს არ უჭირავს თავი, არ ტრიალებს, სუსტად ყვირის. დაავადების მიმდინარეობა მძიმეა, მწვავე, სიცოცხლის ხანგრძლივობა ხანმოკლე, 2 - 2,5 წლამდე. თუმცა, ზოგიერთ შემთხვევაში, თანამედროვე ვენტილატორების დახმარებით და არა მილის, არამედ უშუალოდ კუჭში შეყვანით, შესაძლებელია პაციენტის სიცოცხლის გახანგრძლივება. გონებრივად და ემოციურად ბავშვი ვითარდება დარღვევის გარეშე.
- მეორე ფორმა, ადრეული ბავშვობა. ბავშვის განვითარება მიმდინარეობს ნორმების შესაბამისად. ის თავის დროზე იწყებს თავის დაჭერას, გადახვევას. ექვს თვემდე მშობლები ვერ ამჩნევენ რაიმე სიმპტომს. ინფექციის შემდეგ დაავადება ვლინდება პერიფერიული დამბლის სახით, ჯერ ქვედა, შემდეგ ზედა კიდურების და საბოლოოდ მთელი ღეროს, იკარგება შეძენილი უნარები და იკლებს კუნთების ტონუსი. აღინიშნება თითების კანკალი, ენის უნებლიე კუნთების შეკუმშვა. რთული სამუშაო უერთდება შემდგომ ეტაპზე სასუნთქი სისტემა. დაავადების მიმდინარეობა არ არის სწრაფი, რადგან თანდაყოლილი ფორმით, ზოგიერთ ბავშვს შეუძლია მოზარდობის ასაკამდე იცხოვროს. დაავადების პროგნოზი დამოკიდებულია სუნთქვის პროცესზე პასუხისმგებელი კუნთების დაზიანების ხარისხზე.
- მესამე ფორმა, გვიან. პირველი სიმპტომები გამოჩნდება 2 წლის შემდეგ. ამ დროისთვის ბავშვი უკვე ფიზიკურად და ფსიქოლოგიურად არის განვითარებული ასაკობრივი ნორმების მიხედვით. დაავადების პროგრესირება ხდება ნელა, თანდათანობით, ახასიათებს ბავშვის ლეტარგია და მოუხერხებლობა სიარულის დროს და სხვა მოტორული პროცესები. ვითარდება კიდურების პარეზი, ყლაპვისა და მყესის რეფლექსის ჩაქრობა, ბოლქვის დამბლის ნიშნები, ასევე ძვლოვანი ქსოვილის დეფორმაცია. მესამე ფორმა უფრო მსუბუქია ვიდრე პირველი ორი, პაციენტებს შეუძლიათ იცოცხლონ 30 წლამდე.
გამოყოფენ ზურგის კუნთოვანი ამიოტროფიის ფორმებს, რომლებიც ვლინდება უფრო გვიან ასაკში.
- ყველაზე მეტად კულდბერგ-ველანდერის დაავადება ითვლება რბილი ფორმაატროფია ბავშვობა. უმეტეს შემთხვევაში, დაავადება იწყება მოზარდობის პერიოდში, მაგრამ არის უფრო ადრეული გამოვლინებებიც.
არის შემთხვევები, როდესაც პაციენტები არ კარგავენ სიარულის უნარს და ემსახურებიან საკუთარ თავს, დიდხანს ცხოვრობენ.
- კენედის დაავადება ასოცირდება X ქრომოსომაზე გენის მუტაციასთან, ის გადაეცემა გოგონებს ორი მშობლისგან, ბიჭებს კი დედისგან. ის ვლინდება ზრდასრულ ასაკში.
ვერდნიგ-ჰოფმანის თანდაყოლილი ფორმის ავთვისებიანი მიმდინარეობა მცირე შანსს იძლევა ასეთი ბავშვების მომავლის დაგეგმვისთვის, თუმცა მე-2 და მე-3 ფორმებით შესაძლებელია ბავშვის სიცოცხლის გახანგრძლივება, მნიშვნელოვანია დროული რეაგირება. ინფექციური დაავადებები, რაც მკვეთრად აუარესებს პაციენტის მდგომარეობას და იწვევს ახალი სიმპტომების გამოვლენას, რომელთაგან ყველაზე უარესია სუნთქვის ფუნქციის დარღვევა.
ვერნიგ-ჰოფმანის დაავადების გარეგანი გამოვლინებები
რა არის დაავადების საშიშროება?
იმის გამო, რომ ვერნიგ-ჰოფმანის დაავადება განუკურნებელია, ყველაზე მნიშვნელოვანი საფრთხე სიკვდილია. თანდაყოლილი ფორმით, ბავშვები ცხოვრობენ საკმაოდ მოკლე დროში, დაავადება სწრაფად პროგრესირებს და არ ტოვებს გადარჩენის შანსს.
თანამედროვე კვლევების დახმარებით ორსულობისას შესაძლებელია ნაყოფში დაავადების არსებობის გამოვლენა და მძიმედ დაავადებული ბავშვის დაბადების პრევენცია.
სხვა ფორმებში დაავადება ავლენს პირველ ნიშნებს ნაწლავური ან რესპირატორული ინფექციის შემდეგ, მომავალში მშობლები, დამსწრე ექიმების ხელმძღვანელობით, ზღუდავენ ბავშვში ინფექციის განვითარების შესაძლებლობას, რაც გააუარესებს მის მიმდინარეობას და გამოიწვევს სასიკვდილო საფრთხეს. თუმცა, ბრონქიტი, პნევმონია და ENT ორგანოების სხვა დაავადებები ხშირად გვხვდება ვერნიგ-ჰოფმანის დაავადების მქონე ადამიანებში.
ვერნიგ-ჰოფმანის დაავადების დიაგნოზი და მკურნალობა
დაავადების ადრეულ სტადიაზე შეიძლება გაძნელდეს დაავადების დიფერენცირება, რადგან სიმპტომები შესაძლოა სხვა დაავადებების მსგავსი იყოს:
- მწვავე პოლიომიელიტს ახასიათებს დაავადების პროგრესირების არარსებობა და ასიმეტრიული დამბლა;
- მიოპათია - ასევე აქვს მემკვიდრეობითი წარმოშობა, აქვს პროგრესირებადი მიმდინარეობა, მაგრამ კუნთების სისუსტის მიზეზი მათში მეტაბოლური პროცესების დარღვევაა;
- თანდაყოლილი მიატონია ყველაზე მეტად ჰგავს ვერნიგ-ჰოფმანის დაავადებას, მათი გარჩევა სავსებით შესაძლებელია კუნთოვანი ქსოვილის ბიოფსიის გამოყენებით.
დაავადების დიაგნოსტიკისთვის ნევროლოგს დასჭირდება მონაცემები სიმპტომების პირველი გამოვლინების, მათი განვითარების ხასიათისა და თანმხლები დაავადებების არსებობის შესახებ.
დიაგნოზის დასადგენად მრავალი გამოკვლევა ტარდება:
- ელექტრონეირომიოგრაფია ავლენს დარღვევებს ნეირომუსკულური სისტემის მუშაობაში. ცვლილებებია კუნთის ტიპში, რაც მიუთითებს მოტორული ნეიტრონის პათოლოგიაზე;
- გენეტიკური ანალიზი ავლენს მუტაციას SMN გენში;
- სისხლის ბიოქიმია კრეატინკინაზას დონისთვის, ინდიკატორები ნორმალურ დიაპაზონში არ გამორიცხავს დაავადებას;
- კუნთების ბიოფსია მორფოლოგიური გამოკვლევისთვის, რომელიც ავლენს ჯანსაღი ბოჭკოების მონაცვლეობით კუნთოვანი ბოჭკოების ატროფიას, აგრეთვე შემაერთებელი ქსოვილის პროლიფერაციას;
- MRI სხვა დაავადებების გამორიცხვის მიზნით.
ნაყოფის საშვილოსნოში დიაგნოსტიკისთვის გამოიყენება ქორიონის ბიოფსიის, კორდოცენტეზის, ამნიოცენტეზის მეთოდი. ორსულობის შეწყვეტის ჩვენებაა დაავადების იდენტიფიცირება. ვერნიგ-ჰოფმანის დაავადების მქონე პაციენტის განკურნება შეუძლებელია. გამოიყენება სიცოცხლის გასახანგრძლივებლად და მისი ხარისხის გასაუმჯობესებლად სიმპტომური მკურნალობა. დაავადების განვითარება და სიმპტომების გაუარესება იზღუდება კუნთოვან ქსოვილში მეტაბოლური პროცესების მუშაობის უზრუნველსაყოფად.
ფიზიკური თერაპიისა და მასაჟის დახმარებით უმჯობესდება სისხლის მიმოქცევა, მცირდება სტაგნაციის რისკი, შენარჩუნებულია კუნთების მუშაობა, თავიდან აიცილება სახსრების სიმტკიცე და ელასტიურობის დაკარგვა. დატვირთვები უნდა იყოს მოკლე და ფრთხილად. ფიზიოთერაპია ხელს უწყობს საავტომობილო უნარების არსებულ დონეზე შენარჩუნებას, მათ გაძლიერებას. სპეციალური მოწყობილობები დაგეხმარებათ დამოუკიდებლად გადაადგილებაში, კომპიუტერის გამოყენებაში და წერაშიც კი. პორტატული ვენტილატორები საშუალებას აძლევს პაციენტებს იყვნენ საავადმყოფოს გარეთ და იცხოვრონ უფრო პროდუქტიული ცხოვრებით.
ვერნიგ-ჰოფმანის დაავადების პროგნოზი
ამ დაავადების პროგნოზი საკმაოდ არასახარბიელოა. გამოჯანმრთელების შანსი არ არის. სიცოცხლის გახანგრძლივების ერთადერთი გზაა დროული მკურნალობა, ჯანსაღი კვებისდა გონივრული ფიზიკური ვარჯიში. ვერდნიგ-ჰოფმანის თანდაყოლილი ფორმის მქონე ბავშვები იღუპებიან 6 თვეში - 2 წელიწადში. დაავადების შემდგომი გამოვლინება სიცოცხლისთვის მეტ დროს ანიჭებს.
ადგილზე ახალი
აუცილებლად გაიარეთ კონსულტაცია ექიმთან.
ვერნიგ-ჰოფმანის დაავადება
ვერნიგ-ჰოფმანის დაავადება (ბავშვთა ზურგის ამიოტროფია) არის ნეირომუსკულური პათოლოგიის ერთ-ერთი ფორმა, რომელიც გვხვდება ადრეულ ბავშვობაში და მემკვიდრეობით, როგორც ჩანს, აუტოსომური რეცესიული გზით. ხშირად ჯანმრთელი მშობლების რამდენიმე შვილი ავადდება.
დაავადების პათომორფოლოგიურ საფუძველს წარმოადგენს ზურგის ტვინის წინა რქების, ზოგჯერ კი საავტომობილო კრანიალური ნერვების ბირთვების პროგრესირებადი ატროფია.
ვერნიგ-ჰოფმანის დაავადების სიმპტომები
დაავადება ვლინდება ადრეულ პერიოდში, ჩვეულებრივ, სიცოცხლის პირველ წელს, ძალიან ხშირად - მეორე ნახევარში. როგორც ჩანს, უმეტეს შემთხვევაში დაავადება იწყება ბავშვის დაბადებამდეც, განვითარების საშვილოსნოსშიდა პერიოდის ბოლო თვეებში. ორსული ქალები ხშირად აღნიშნავენ ამ შემთხვევებში ნაყოფის მოძრაობის არარსებობას ან მნიშვნელოვან შესუსტებას. დაავადების სიმპტომები ზოგჯერ შეიძლება გამოვლინდეს უკვე დაბადებიდან პირველ კვირებში, მაგრამ უმეტეს შემთხვევაში მშობლები ყურადღებას აქცევენ მოგვიანებით ბავშვის საავტომობილო ფუნქციების ნაკლებობას. ტანის კუნთები, მენჯის სარტყელი და ბარძაყის კუნთები პირველ რიგში განიცდიან. შემდეგ ატროფიული პროცესი სწრაფად ვრცელდება ყველა კუნთზე, მათ შორის ზედა კიდურებზე, ქვედა კიდურებზე, ნეკნთაშუა კუნთებზე და ზოგჯერ კრანიალური ნერვებით ინერვირებულ კუნთებზე. დიაფრაგმა ჩვეულებრივ რჩება დაცული. ბავშვები ვერ ჯდებიან, თავი მკერდზე ეკიდება, ხერხემალი მკვეთრ კიფოზს უყალიბებს. თუ ბავშვი იწყებს სიარულს, მას აქვს იხვის სიარული, უხერხულობა, ის სწრაფად იღლება. ხანგრძლივ შემთხვევებში შეიძლება შეინიშნოს ხელის კუნთების ატროფია, რაც მას „მაიმუნის თათის“ ან „კლანჭიანი თათის“ ფორმას აძლევს. კუნთების სხვა ჯგუფებში წონის დაკლება ხშირად ძნელია გამოვლენილი ბავშვში კანქვეშა ცხიმის სიმრავლის გამო. უფრო შესამჩნევი კუნთების ატროფია კისერზე, სადაც ცხიმის ფენა ნაკლებია. გამოხატულია კუნთების ჰიპოტენზია. მყესის რეფლექსები ქრება. მუცლის რეფლექსები ხშირად ქრება. ხშირია ფასციკულური კრუნჩხვები. ზოგიერთ შემთხვევაში ფასციკულაციების აღმოჩენა ხდება მხოლოდ თითების ტრემორით (ფასციკულაციური ტრემორი). მოძრაობების კოორდინაცია არ ირღვევა. მგრძნობელობა შენახულია. მენჯის ორგანოები ნორმალურად ფუნქციონირებს. ინტელექტუალური განვითარება ჩვეულებრივ არ ავლენს გადახრებს ნორმიდან.
ქრონიკულ შემთხვევებში ვითარდება მძიმე კონტრაქტურები, სქოლიოზი და ჩონჩხის დეფორმაციები.
ვერნიგ-ჰოფმანის დაავადება სწრაფად პროგრესირებს და შეიძლება გამოიწვიოს სიკვდილი რამდენიმე თვის შემდეგ. თუმცა ზოგჯერ პროცესი დროებით სტაბილიზდება და დაავადება რამდენიმე წელიწადს გრძელდება.
ვერდნიგ-ჰოფმანის დაავადების ეფექტური მკურნალობა შემუშავებული არ არის.
ჯანსაღი:
Დაკავშირებული სტატიები:
კომენტარის დამატება გააუქმეთ პასუხი
Დაკავშირებული სტატიები:
Surgeryzone სამედიცინო საიტი
ინფორმაცია არ არის მკურნალობის ჩვენება. ყველა კითხვაზე საჭიროა ექიმის კონსულტაცია.
Დაკავშირებული სტატიები:
ზურგის ვერნიგ-ჰოფმანის ამიოტროფია
ეს არის მემკვიდრეობითი დაავადებების ჯგუფი, მთავარი თვისებარაც არის ზურგის ტვინის წინა რქების მოტორული ნეირონების დამარცხება, ასევე IX, X, XII კრანიალური ნერვების ფესვების დამარცხება.
ზურგის ამიოტროფიას ახასიათებს ქვედა კიდურების, კისრის, თავისა და სასუნთქი კუნთების კუნთების ინერვაციის დარღვევა. სწორი დიაგნოზის დასადგენად მნიშვნელოვანი კრიტერიუმებია ყველა სახის მგრძნობელობის შენარჩუნება, ზედა კიდურების კუნთების ნორმალური განვითარება და არარსებობა. ფსიქიკური დარღვევები. დაავადების გაჩენის სიხშირეა 7 ახალშობილი.
ვერნიგ-ჰოფმანის ამიოტროფიის მიზეზები
ხერხემლის ვერნიგ-ჰოფმანის ამიოტროფიის გენი (SMN) მდებარეობს V ქრომოსომაზე და მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური რეცესიული გზით. მშობლებს, რომელთა ქრომოსომები ატარებენ SMN გენს, შეუძლიათ გააჩინონ ბავშვი ზურგის ამიოტროფიით 25%-ის ალბათობით.
პათოლოგიური ცვლილებები ვერნიგ-ჰოფმანის ამიოტროფიაში
კვლევა აჩვენებს ზურგის ტვინის მოცულობის შემცირებას. განგლიური უჯრედები ატროფია ან მთლიანად ქრება. წინა ფესვებში გამოვლენილია დეგენერაცია, დემიელინაცია, სკლეროზული ცვლილებები ნერვულ ბოჭკოებში (პერი-, ეპი-, ენდონევრალური) ცხიმის დეპონირებით. ჩონჩხის კუნთებში აღმოჩენილია ატროფირებული შეკვრა, რომლებიც გადაჯაჭვულია ხელუხლებელი ბოჭკოებით, აღინიშნება ჰიალინოზი, შემაერთებელი ქსოვილის პროლიფერაცია.
ვერნიგ-ჰოფმანის ამიოტროფიის დაავადების კლასიფიკაცია
ვერნიგ-ჰოფმანის ზურგის ამიოტროფიაში დისტროფიული ცვლილებების წარმოქმნის დროისა და ხარისხის მიხედვით:
- თანდაყოლილი (დაავადების სიმპტომების გამოჩენა სიცოცხლის პირველ 6 თვეში);
- ადრეული ბავშვობა (6 თვიდან 1,5 წლამდე);
- გვიან ბავშვთა (1,5 წელზე მეტი);
ვერნიგ-ჰოფმანის ამიოტროფიის სიმპტომები
ყველაზე მძიმე არის ვერნიგ-ჰოფმანის ზურგის ამიოტროფიის თანდაყოლილი ფორმა. ბავშვებში, უკვე სიცოცხლის პირველ წუთებში, აღინიშნება ფლაკონური პარეზი. ვლინდება კუნთების სისუსტე, ახალშობილთა პერიოდის დაქვეითებული რეფლექსები ან მათი არარსებობა. ახალშობილები სუსტად წოვენ მკერდს, აქვთ ენის ფაციკულური კანკალი და უჭირთ ყლაპვა.
დაავადების ამ ფორმას თან ახლავს ძვალ-კუნთოვანი დეფორმაციების წარმოქმნა, კერძოდ სქოლიოზური; ძაბრის ფორმის ან "ქათმის" მკერდი; ერთობლივი კონტრაქტურები. ძალიან იშვიათ შემთხვევებში ბავშვს აქვს უნარი დაიჭიროს თავი, დაჯდეს. თუმცა ეს უნარები გვიან ვითარდება და შემდეგ რეგრესია. ამ დაავადებას ხშირად თან ახლავს თანდაყოლილი ანომალიები, როგორიცაა ჰიდროცეფალია, ბარძაყის დისპლაზია, ბრტყელ-ვალგუსური ან ბრტყელ-ვარუსის ფეხის დეფორმაციები, დაქვეითებული სათესლე ჯირკვლები სასქესო ჯირკვალში, ჰემანგიომა და ა.შ.
ვერდნიგ-ჰოფმანის ზურგის ამიოტროფიის ადრეული ბავშვობის ფორმებს ახასიათებს გამოვლინება წლის მეორე ნახევარში. ავადმყოფი ბავშვი დროულად იწყებს თავის დაჭერას, ზის, ზოგჯერ ადგომა ან სიარულიც კი შეუძლია. გარდა ამისა, საჭმლის მომნელებელი ენტეროკოლიტის ტანჯვის შემდეგ, მდგომარეობა პროგრესირებს: ფლაკონური პარეზი ჯერ ჩნდება ფეხებზე, შემდეგ აწვება სხეულსა და ზედა კიდურებს. კუნთების დიფუზური ატროფიის გამო აღინიშნება ენის ფასციკულური კანკალი, კონტრაქტურები და ხელების წვრილი ტრემორი. ბულბარული სინდრომიუფრო გვიან ვითარდება. ვერდნიგ-ჰოფმანის ზურგის ამიოტროფიის ადრეული ბავშვობის ფორმა არ არის ისეთი ავთვისებიანი, როგორც დაავადების პირველი ვარიანტი, თუმცა სიკვდილი ხდება წლების განმავლობაში.
დაავადების გვიანი ფორმა ვლინდება სკოლამდელი ასაკის ბავშვებში. წარმოსახვითი კეთილდღეობის ფონზე, როდესაც ბავშვი დამოუკიდებლად მოძრაობს, ხტუნავს, დარბის, ჩნდება სიმტკიცე, მოძრაობები ხდება უხერხული (საათიანი სიარული), ბავშვები ხშირად დაბრკოლდებიან. ჩონჩხის კუნთების ატროფია ხდება თანდათანობით და ნელა: თავდაპირველად ფლაკონური პარეზი შეინიშნება ქვედა კიდურების ქვედა ნაწილებში, შემდეგ პროცესში ჩართულია ზედა კიდურების ქვედა ნაწილების და ღეროს კუნთები. კუნთების ატროფია შეიძლება დარჩეს უხილავი, რადგან ამ ასაკში კანქვეშა ცხიმოვანი ქსოვილი კარგად არის განვითარებული. თანდათანობით, ხდება ისეთი რეფლექსების შესუსტება, როგორიცაა ფარინგეალური და პალატინი, უპირობო რეფლექსები მცირდება. დაავადებას თან ახლავს დამხმარე აპარატის დეფორმაციები, ყველაზე ხშირად ეს არის „ქათამის“ მკერდი.
ადექვატური და დროული თერაპიის პროგნოზი უფრო ხელსაყრელია პირველი ორი ვარიანტის მიმართ. პაციენტებს შეუძლიათ ფრენით ცხოვრება. თუმცა, დამოუკიდებლად გადაადგილების უნარი წლების განმავლობაში ქრება.
ლიტერატურაში ზოგჯერ გვხვდება დაავადების მეოთხე ფორმა – ზრდასრული, რომელიც 35 წელზე მეტის ასაკში იჩენს თავს. ეს არის დაავადების უკიდურესად იშვიათი და ყველაზე ხელსაყრელი ფორმა, რომლის დროსაც ხდება მხოლოდ ქვედა კიდურების კუნთების ჯგუფების ინერვაციის დარღვევა. ასეთ პაციენტებში იკარგება დამოუკიდებლად გადაადგილების უნარი, მაგრამ არ არის სუნთქვის ან ყლაპვის დარღვევები. ზრდასრული ფორმაამიოტროფია არ მოქმედებს პაციენტების სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე.
ადს ვერნიგ-ჰოფმანის დიაგნოზი
დიაგნოზი დასტურდება საფუძველზე კლინიკური სურათი(ატროფიული ცვლილებების ადრეული დაწყება, პროქსიმალური კუნთების ჯგუფებში დეგენერაციული ცვლილებების დაწყება, კუნთების ჰიპოტენზია, ენის კუნთების კრუნჩხვა, ფსევდოჰიპერტროფიის არარსებობა), ENMG მონაცემები (ელექტრონეირომიოგრაფია), კუნთოვანი ბოჭკოების ბიოფსიის შედეგები, MRI, გენეალოგიური ანალიზი (გენეტიკური მუტაციების ძიება მშობლებში და ბავშვებში).
დაავადებას აქვს სწრაფად პროგრესირებადი მიმდინარეობა.
ვერნიგ-ჰოფმანის ამიოტროფიის დიფერენციალური დიაგნოზი
1. სხვა დაავადებებთან, რომლებსაც ახასიათებს „დუნე ბავშვის სინდრომი“;
2. გენეტიკური მეტაბოლური დაავადებები;
3. ოპენჰაიმის ამიოტროფია (ამჟამად ზოგიერთი ექსპერტი განიხილება, როგორც ვერნიგ-ჰოფმანის ხერხემლის ამიოტროფიის ვარიანტი);
5. პროგრესირებადი კუნთოვანი დისტროფიები (დუჩენი და ერბა-როტა);
6. კუგელბერგ-ველანდერის ამიოტროფია;
7. ტყვიით ინტოქსიკაცია;
ვერნიგ-ჰოფმანის ამიოტროფიის მკურნალობა
ზურგის ვერნიგ-ჰოფმანის ამიოტროფია ამჟამად განუკურნებელი, მუდმივად პროგრესირებადი დაავადებაა. არსებობს მხოლოდ სიმპტომური თერაპია: მედიკამენტები, რომლებიც მოქმედებენ ნერვული ქსოვილის მეტაბოლურ პროცესებზე (ცერებროლიზინი; ამინოლონი; ენცეფაბოლი); ნოოტროპები (ლუცეტამი, ნოოტროპილი); B ვიტამინები; მასაჟი და სავარჯიშო თერაპია, სპეციალური დიეტა და ა.შ.
თან გენეტიკური მუტაციებიზურგის ამიოტროფიის დროს ასოცირდება SMN ცილის გამომუშავების შემცირება, რაც იწვევს საავტომობილო ნეირონების დაკარგვას. თანამედროვე ფარმაკოლოგიის ნომერ პირველი ამოცანა ამ დაავადების დროს არის წამლის პოვნა, რომელსაც შეუძლია გაზარდოს SMN ცილის დონე.
ვერნიგ-ჰოფმანის ამიოტროფიის პრევენცია
შედის დროული დიაგნოზიგენეტიკური დარღვევები მშობლებში, პრენატალური დნმ დიაგნოსტიკა. თუ ნაყოფში პათოლოგია გამოვლინდა, ორსულობის შეწყვეტის საკითხი წყდება.
საშინელებაა იმის ცოდნა, რომ ბავშვი არასოდეს დაჯდება, დადგება, გაიქცევა. კიდევ უფრო საშინელებაა იმის დანახვა, თუ როგორ იწყებს ნორმალურად მზარდი და განვითარებული ბავშვი უცებ ნელ-ნელა ქრებოდა, გამუდმებით ეცემა, რამდენიმე თვის შემდეგ კიბეებზე ასვლა არ შეუძლია და ერთ დღესაც კარგავს უბრალოდ ადგომის უნარს.
ზურგის კუნთოვანი ატროფია
ექიმები აჯგუფებენ მემკვიდრეობითი დარღვევების რამდენიმე ტიპს, რომლებიც ხასიათდება მოძრაობის დარღვევებით, ერთ ჯგუფად, რომელსაც ეწოდება ზურგის კუნთოვანი ატროფია. ICD-10-ში ისინი შედიან G12 კოდით დაავადების ტიპის დამატებითი მითითებით.
მკვლევარების აზრით, ბავშვების დაახლოებით 0,01-0,02% იბადება SMA-ს დიაგნოზით. დაავადება უფრო ხშირია ბიჭებსა და მამაკაცებში.
ზურგის კუნთოვანი ატროფია უპირატესად ბავშვებში გვხვდება ადრეული ასაკი. თუმცა, დაავადების ზოგიერთი ფორმა იწყება მხოლოდ მოზარდებში ან უკვე მოზრდილებში. პათოლოგიის მზაკვრულობა იმაში მდგომარეობს, რომ ის თანდათან, დღითიდღე ართმევს პაციენტებს იმას, რის მიღწევაც მათ მოახერხეს.
პირველად გ.ვერდნიგმა აღწერა პათოლოგია. მან ყურადღება გაამახვილა ზურგის ტვინის ტოლგვერდა ატროფიაზე, მის წინა რქებზე, ფესვებზე. პერიფერიული ნერვები 1891 წელს. მომდევნო წელს ჯ.ჰოფმანმა შეძლო დაემტკიცებინა, რომ ეს იყო დამოუკიდებელი დაავადება. XX საუკუნის შუა ხანებში. მკვლევარებმა ე. კუგელბერგმა და ლ. ველანდერმა აღწერეს პათოლოგია, რომელიც უფრო გვიან ასაკში ვლინდება და უფრო ხელსაყრელი პროგნოზი აქვს.
სიმპტომები
SMA-ს თითოეულ ტიპს აქვს საკუთარი სპეციფიკური მახასიათებლები, მაგრამ არსებობს რამდენიმე სიმპტომი, რომელიც საშუალებას გაძლევთ დააკავშიროთ ჰეტეროგენული დაავადებები ერთ ჯგუფში. ეს:
- კუნთების სისუსტის და ატროფიის გაზრდა.
- დაავადებით, რომელიც ვლინდება 1-2 წლის შემდეგ, შესამჩნევია უკვე მიღწეული შესაძლებლობების დეგრადაცია, მაგალითად, სირბილი, სიარული.
- თითების ტრემორი. კანკალი შეინიშნება ენაშიც.
- ჩონჩხის დეფორმაცია.
- უმეტეს პაციენტებში ინტელექტუალური და ფსიქიკური ჯანმრთელობის შენარჩუნება.
SMA-ს სახეები
ასაკი, სიმპტომების გამოვლენის დრო, პათოლოგიის მიმდინარეობის თავისებურებები, პროგნოზი საშუალებას გვაძლევს განვასხვავოთ რამდენიმე სახის დაავადება.
პათოლოგიის ეს ფორმა იშვიათად არის აღწერილი, ის ხშირად შერწყმულია SMA-ს პირველ ტიპთან. დაავადება არის თანდაყოლილი. ახასიათებს მოძრაობის სრული ნაკლებობა, მყესის რეფლექსები, კუნთების სისუსტე, მუხლის სახსრების შეზღუდული მოძრაობა. სუნთქვის დარღვევები დაბადებიდან შეინიშნება.
აღწერა:
ვერნიგ-ჰოფმანის ამიოტროფია არის ყველაზე ავთვისებიანი ზურგის კუნთოვანი დაავადება, რომელიც ვითარდება დაბადებიდან ან ბავშვის ცხოვრების პირველი 1-1,5 წლის განმავლობაში. მას ახასიათებს კუნთების დიფუზური ატროფიის ზრდა, რომელსაც თან ახლავს ფლაკონური პარეზი, პროგრესირება სრულ პლეგიამდე. როგორც წესი, ვერნიგ-ჰოფმანის ამიოტროფია შერწყმულია ძვლოვანი დეფორმაციებით და თანდაყოლილი ანომალიებიგანვითარება. დიაგნოსტიკური საფუძველია ისტორია, ნევროლოგიური გამოკვლევა, ელექტროფიზიოლოგიური და ტომოგრაფიული კვლევები, დნმ ანალიზი და კუნთოვანი ქსოვილის მორფოლოგიური სტრუქტურის შესწავლა. მკურნალობა სუსტად ეფექტურია, მიზნად ისახავს ნერვული და კუნთოვანი ქსოვილების ტროფიკის ოპტიმიზაციას.
ვერნიგ-ჰოფმანის ამიოტროფიის მიზეზები:
ზურგის კუნთოვანი ატროფია (SMA) ხასიათდება განივზოლიანი კუნთების თანდაყოლილი ან შეძენილი დეგენერაციული ცვლილებებით, ღეროს, კიდურების სიმეტრიული კუნთების სისუსტით, მყესის რეფლექსების არარსებობით ან დაქვეითებით, მგრძნობელობის შენარჩუნებით. მორფოლოგიური კვლევები ავლენს ზურგის ტვინის საავტომობილო ნეირონების პათოლოგიას, ჩონჩხის კუნთებში "შეკვრის ატროფიას" დაზარალებული ბოჭკოებისა და ჯანსაღი ბოჭკოების დამახასიათებელი მონაცვლეობით. აღინიშნება ნერვული ბოჭკოების გამტარი ფუნქციის დარღვევა, კუნთების შეკუმშვის დაქვეითება.
ვერნიგ-ჰოფმანის ამიოტროფიის სიმპტომები:
დაავადების სამი ფორმა არსებობს:
თანდაყოლილი,
- ადრეული ბავშვობა და
- გვიან, განსხვავდება პირველი კლინიკური სიმპტომების გამოვლინების დროით და მიოდისტროფიული პროცესის მიმდინარეობის ტემპით.
თანდაყოლილი ფორმით, ბავშვები იბადებიან ფლაკონური პარეზით. სიცოცხლის პირველივე დღეებიდან გამოხატულია განზოგადებული კუნთოვანი ჰიპოტენზია და ღრმა რეფლექსების დაქვეითება ან არარსებობა. ბუშტუკოვანი დარღვევები ვლინდება ადრეულ ეტაპზე, რაც ვლინდება დუნე წოვებით, სუსტი ტირილით, ენის ფაშიკულაციებით და ფარინგეალური რეფლექსის დაქვეითებით. დიაფრაგმის პარეზი. დაავადება შერწყმულია ოსტეო-სახსროვანი დეფორმაციებით: სქოლიოზი, ძაბრისებრი ან „ქათმის“ გულმკერდი, სახსრების კონტრაქტურები. მკვეთრად შენელებულია სტატიკური და ლოკომოტორული ფუნქციების განვითარება. ბავშვების მხოლოდ შეზღუდულ რაოდენობას, დიდი დაგვიანებით, უვითარდება თავის დაჭერისა და დამოუკიდებლად დაჯდომის უნარი. თუმცა, შეძენილი საავტომობილო უნარები სწრაფად რეგრესირებს. დაავადების თანდაყოლილი ფორმის მქონე ბევრ ბავშვს აქვს შემცირებული ინტელექტი. ხშირად აღინიშნება თანდაყოლილი მანკები: ბარძაყის დისპლაზია და ა.შ.
კურსი არის სწრაფად პროგრესირებადი, ავთვისებიანი. სიკვდილი ხდება 9 წლამდე. სიკვდილის ერთ-ერთი მთავარი მიზეზია მძიმე სომატური დარღვევები (გულ-სისხლძარღვთა და სუნთქვის უკმარისობა), რომელიც გამოწვეულია გულმკერდის კუნთების სისუსტით და სუნთქვის ფიზიოლოგიაში მისი მონაწილეობის დაქვეითებით.
ადრეული ბავშვობის ფორმით, დაავადების პირველი ნიშნები ჩნდება, როგორც წესი, ცხოვრების მეორე ნახევარში. პირველი თვეების განმავლობაში მოტორული განვითარება დამაკმაყოფილებელია. ბავშვები დროულად იწყებენ თავის დაჭერას, ჯდომას, ზოგჯერ დგომას. დაავადება ვითარდება ქვემწვავე, ხშირად ინფექციის, საკვების მიღების შემდეგ. ფლაკონური პარეზი თავდაპირველად ლოკალიზებულია ფეხებში, შემდეგ სწრაფად ვრცელდება ღეროსა და ხელების კუნთებზე. კუნთების დიფუზური ატროფია შერწყმულია ენის ფაშიკულაციებთან, თითების წვრილ კანკალთან და მყესების კონტრაქტურასთან. კუნთების ტონუსი, ღრმა რეფლექსები მცირდება. მოგვიანებით ეტაპებზე ხდება განზოგადებული კუნთოვანი ჰიპოტენზია, ბულბარული მოვლენები.
კურსი ავთვისებიანია, თუმცა უფრო მსუბუქია თანდაყოლილ ფორმასთან შედარებით. ლეტალური შედეგი დგება 14-15 წლის ასაკში.
გვიანი ფორმით, დაავადების პირველი ნიშნები ვლინდება 1,5-2,5 წლის ასაკში. ამ ასაკში ბავშვებში სტატიკური და ლოკომოტორული ფუნქციების ფორმირება მთლიანად დასრულებულია. ბავშვების უმეტესობა დადის და დარბის თავისით. დაავადება იწყება შეუმჩნევლად. მოძრაობები ხდება უხერხული, გაურკვეველი. ბავშვები ხშირად დაბრკოლდებიან და ეცემა. სიარული იცვლება - დადიან, მუხლებს იხრებიან (სიარული „საათიანი თოჯინა“). ფლაკონური პარეზი თავდაპირველად ლოკალიზებულია ქვედა კიდურების პროქსიმალურ კუნთების ჯგუფებში, შემდეგ შედარებით ნელა გადადის ზედა კიდურების პროქსიმალურ კუნთების ჯგუფებში, ღეროს კუნთებზე; ჩვეულებრივ ძნელად შესამჩნევი კარგად განვითარებული კანქვეშა ცხიმოვანი შრის გამო. ენის ტიპიური ფასციკულაციები, პატარა თითები, ბულბარული სიმპტომები - ენის ფასციკულაციები და ატროფია, ფარინგეალური და პალატინის რეფლექსების დაქვეითება. ღრმა რეფლექსები ქრება დაავადების ადრეულ სტადიაზე. ძირითადი დაავადების პარალელურად ვითარდება ოსტეოარტიკულური დეფორმაციები. გულმკერდის ყველაზე გამოხატული დეფორმაცია.
კურსი ავთვისებიანია, მაგრამ უფრო მსუბუქი ვიდრე პირველი ორი ფორმა. დამოუკიდებლად სიარულის უნარის დარღვევა ხდება 10-12 წლის ასაკში. პაციენტები ცოცხლობენ 20-30 წლამდე.
ვერნიგ-ჰოფმანის ამიოტროფიის მკურნალობა:
რადიკალური მკურნალობა არ არსებობს.
ვინაიდან ზურგის კუნთოვანი ატროფია არის დარღვევა, რომელიც ვლინდება საავტომობილო ნეირონების სინაფსებში, მდგომარეობა შეიძლება გაუმჯობესდეს SMN ცილის დონის გაზრდით. ამჟამინდელი კვლევის მიზანია მოიძიოს წამლები, რომლებიც ზრდის SMN დონეს. ძირითადი შედეგები ჯერჯერობით მიღებულია აშშ-ში, გერმანიასა და იტალიაში კვლევით ჯგუფებში.
შემოთავაზებულია რამდენიმე პრეპარატი (ვალპროის მჟავა, ნატრიუმის ბუტირატი და ა.შ.) და მიმდინარეობს მათი კლინიკური კვლევები მოხალისეთა ჯგუფებში. ღეროვანი უჯრედების ეფექტური გამოყენების შესახებ მონაცემები ჯერ არ არის ხელმისაწვდომი.
SMA-ს მქონე პაციენტებს სჭირდებათ სპეციალური დიეტური საკვებიდამხმარე ზრუნვა და მრავალი სხვა მოვლის აქტივობა.
2016 წლის დეკემბერში შეერთებულ შტატებში დამტკიცდა SMA-ს სამკურნალო პირველი პრეპარატი nusinersen.
ნერვულ სისტემაზე მოქმედი გენეტიკური დაავადებები იწვევს ორგანოებისა და სხეულის ნაწილების დაზიანებას, არღვევს მათ ნორმალურ ფუნქციონირებას. ერთ-ერთი მათგანია ვერნიგ-ჰოფმანის დაავადება. საკმაოდ იშვიათია - ერთი შემთხვევა 7-10 ათას ადამიანზე.
ვერნიგ-ჰოფმანის დაავადების ეტიოლოგია
ვერნიგ-ჰოფმანის დაავადება (ზურგის კუნთოვანი ამიოტროფია) ახასიათებს ზურგის ტვინის ნერვული უჯრედების პათოლოგია, რის შედეგადაც ხდება ჯანსაღებთან გადაჯაჭვული კუნთოვანი ბოჭკოების შეკუმშვა. ეს პროცესი გამოწვეულია პროპულური ნეიტრონების გადარჩენაზე პასუხისმგებელი ცილის არასაკმარისი რაოდენობით. არსებობს დაავადების ფორმები, რომლებიც არ ასოცირდება ამ პათოლოგიასთან, გამოწვეული სხვა მოდიფიკაციის ფაქტორებით.
ნერვული უჯრედების მუშაობის დარღვევა იწვევს შემაერთებელი ქსოვილის ზრდას, რომელიც ცვლის კუნთს. პაციენტს აქვს დაქვეითებული ყლაპვის, კუნთოვანი და რესპირატორული ფუნქციები. გონებრივ განვითარებაზე გავლენას არ ახდენს. სხეულის დაზიანებული ნაწილების მგრძნობელობა არ მცირდება.
ვერნიგ-ჰოფმანის დაავადება მემკვიდრეობითია, გადაცემულია ორი მშობლისგან, რომლებიც მე-5 ქრომოსომაზე მდებარე პათოლოგიური SMN გენის მატარებლები არიან. თუმცა, მათ არ აქვთ დაავადების სიმპტომები. ასეთ წყვილს შეიძლება ჰყავდეს ჯანმრთელი შვილები ან ასევე გენის მატარებლები, ავადმყოფი ბავშვის დაბადების ალბათობა 25%-ია.
ამ დაავადებით ცნობილი ადამიანები: ინგლისელი ასტროფიზიკოსი სტივენ ჰოკინგი და რუსი IT სპეციალისტი ვალერი სპირიდონოვი ვლადიმირიდან.
დაავადების სიმპტომები
დაავადების ნიშნები პირდაპირ დამოკიდებულია მის ფორმაზე, კვლევა ავლენს შემდეგ კლინიკურ მაჩვენებლებს:
- კუნთოვანი უჯრედების არასწორი კვება იწვევს მათ სიკვდილს. ჯერ სხეულის კუნთები ზიანდება, პირველ რიგში ზურგი, შემდეგ პროცესი მიდის მხრების, თეძოების, კიდურების არეში;
- მზარდი ტკივილი;
- კუნთების ტონის დაქვეითება;
- კუნთების კრუნჩხვა;
- რენტგენოგრაფიით გამოვლენილი გრძელი ძვლების დიამეტრის დაქვეითება;
- ხერხემლის გამრუდება ცალ მხარეს და უკან;
- დადგენილია კუნთების მუშაობის შეზღუდვა (არ იხრება და არ მოდუნდება).
სიმპტომები, რომლებიც მიუთითებს ზურგის კუნთოვანი ამიოტროფიის არსებობაზე:
- კუნთების სისუსტე, რომელიც გამოიხატება საავტომობილო პროცესების დარღვევით;
- ძვლის გათხელების გამო კიდურები იკლებს;
- სახის მოძრაობების სიმცირე;
- ყლაპვისა და წოვის რეფლექსები შემცირებულია ან არ არსებობს;
- ნეკნთაშუა კუნთების დაზიანებით - სუნთქვის უკმარისობა და შედეგად, ბრონქებსა და ფილტვებში ანთებითი და შეგუბებითი პროცესები;
- ჩონჩხის აპარატის დეფორმაცია გულმკერდისა და ხერხემლის მიდამოში;
- ხელებისა და ფეხების ტრემორი;
- ფიზიკური განვითარების პროცესების დათრგუნვა.
დაავადების ფორმები და ეტაპები
ხერხემლის კუნთოვანი ამიოტროფია უმეტეს შემთხვევაში ვლინდება ბავშვის ცხოვრების პირველ წელს. რაც უფრო ადრეა, მით უფრო მძიმეა მისი მიმდინარეობა. სიკვდილიანობის მაჩვენებელი მაღალია, ძირითადად ბავშვები იღუპებიან 4 წლამდე, იშვიათად 20 წლამდე. ეს შეიძლება მოხდეს მოზრდილებშიც. დაავადების სამი ძირითადი ფორმა არსებობს:
- ვერნიგ-ჰოფმანის თანდაყოლილი დაავადება.პირველი სიმპტომები ჩნდება დაბადებისთანავე ან თუნდაც პრენატალურ პერიოდში. ამ შემთხვევაში ნაყოფის მოძრაობა იკლებს. ახალშობილს აღენიშნება სუნთქვის, წოვის და ყლაპვის პროცესების დარღვევა. ბავშვს არ უჭირავს თავი, არ ტრიალებს, სუსტად ყვირის. დაავადების მიმდინარეობა მძიმეა, მწვავე, სიცოცხლის ხანგრძლივობა ხანმოკლე, 2 - 2,5 წლამდე. თუმცა, ზოგიერთ შემთხვევაში, თანამედროვე ვენტილატორების დახმარებით და არა მილის, არამედ უშუალოდ კუჭში შეყვანით, შესაძლებელია პაციენტის სიცოცხლის გახანგრძლივება. გონებრივად და ემოციურად ბავშვი ვითარდება დარღვევის გარეშე.
- მეორე ფორმა, ადრეული ბავშვობა.ბავშვის განვითარება მიმდინარეობს ნორმების შესაბამისად. ის თავის დროზე იწყებს თავის დაჭერას, გადახვევას. ექვს თვემდე მშობლები ვერ ამჩნევენ რაიმე სიმპტომს. ინფექციის შემდეგ დაავადება ვლინდება პერიფერიული დამბლის სახით, ჯერ ქვედა, შემდეგ ზედა კიდურების და საბოლოოდ მთელი ღეროს, იკარგება შეძენილი უნარები და იკლებს კუნთების ტონუსი. აღინიშნება თითების კანკალი, ენის უნებლიე კუნთების შეკუმშვა. შემდგომ ეტაპზე უერთდება სასუნთქი სისტემის რთული მუშაობა. დაავადების მიმდინარეობა არ არის სწრაფი, რადგან თანდაყოლილი ფორმით, ზოგიერთ ბავშვს შეუძლია მოზარდობის ასაკამდე იცხოვროს. დაავადების პროგნოზი დამოკიდებულია სუნთქვის პროცესზე პასუხისმგებელი კუნთების დაზიანების ხარისხზე.
- მესამე ფორმა, გვიან.პირველი სიმპტომები გამოჩნდება 2 წლის შემდეგ. ამ დროისთვის ბავშვი უკვე ფიზიკურად და ფსიქოლოგიურად არის განვითარებული ასაკობრივი ნორმების მიხედვით. დაავადების პროგრესირება ხდება ნელა, თანდათანობით, ახასიათებს ბავშვის ლეტარგია და მოუხერხებლობა სიარულის დროს და სხვა მოტორული პროცესები. ვითარდება კიდურების პარეზი, ყლაპვისა და მყესის რეფლექსის ჩაქრობა, ბოლქვის დამბლის ნიშნები, ასევე ძვლოვანი ქსოვილის დეფორმაცია. მესამე ფორმა უფრო მსუბუქია ვიდრე პირველი ორი, პაციენტებს შეუძლიათ იცოცხლონ 30 წლამდე.
გამოყოფენ ზურგის კუნთოვანი ამიოტროფიის ფორმებს, რომლებიც ვლინდება უფრო გვიან ასაკში.
- კულდბერგ-ველანდერის დაავადებაითვლება ბავშვობის ატროფიის ყველაზე მსუბუქ ფორმად. უმეტეს შემთხვევაში, დაავადება იწყება მოზარდობის პერიოდში, მაგრამ არის უფრო ადრეული გამოვლინებებიც.
არის შემთხვევები, როდესაც პაციენტები არ კარგავენ სიარულის უნარს და ემსახურებიან საკუთარ თავს, დიდხანს ცხოვრობენ.
- კენედის დაავადებაასოცირდება X ქრომოსომაზე გენურ მუტაციასთან, ის გადაეცემა გოგონებს ორი მშობლისგან, ბიჭებს კი დედისგან. ის ვლინდება ზრდასრულ ასაკში.
ვერნიგ-ჰოფმანის თანდაყოლილი ფორმის ავთვისებიანი მიმდინარეობა მცირე შანსს იძლევა ასეთი ბავშვების მომავლის დაგეგმვისთვის, თუმცა მე-2 და მე-3 ფორმებით შესაძლებელია ბავშვის სიცოცხლის გახანგრძლივება, მნიშვნელოვანია დროული რეაგირება ინფექციურ დაავადებებზე, რომლებიც მკვეთრად აუარესებენ პაციენტის მდგომარეობას და იწვევს ახალი სიმპტომების გამოვლენას, რომელთაგან ყველაზე ცუდი რესპირატორული ფუნქციაა.
ვერნიგ-ჰოფმანის დაავადების გარეგანი გამოვლინებები
 |
რა არის დაავადების საშიშროება?
იმის გამო, რომ ვერნიგ-ჰოფმანის დაავადება განუკურნებელია, ყველაზე მნიშვნელოვანი საფრთხე სიკვდილია. თანდაყოლილი ფორმით, ბავშვები ცხოვრობენ საკმაოდ მოკლე დროში, დაავადება სწრაფად პროგრესირებს და არ ტოვებს გადარჩენის შანსს.
თანამედროვე კვლევების დახმარებით ორსულობისას შესაძლებელია ნაყოფში დაავადების არსებობის გამოვლენა და მძიმედ დაავადებული ბავშვის დაბადების პრევენცია.
სხვა ფორმებში დაავადება ავლენს პირველ ნიშნებს ნაწლავური ან რესპირატორული ინფექციის შემდეგ, მომავალში მშობლები, დამსწრე ექიმების ხელმძღვანელობით, ზღუდავენ ბავშვში ინფექციის განვითარების შესაძლებლობას, რაც გააუარესებს მის მიმდინარეობას და გამოიწვევს სასიკვდილო საფრთხეს. თუმცა, ბრონქიტი, პნევმონია და ENT ორგანოების სხვა დაავადებები ხშირად გვხვდება ვერნიგ-ჰოფმანის დაავადების მქონე ადამიანებში.
ვერნიგ-ჰოფმანის დაავადების დიაგნოზი და მკურნალობა
დაავადების ადრეულ სტადიაზე შეიძლება რთული იყოს დაავადების დიფერენცირება, რადგან სიმპტომები შეიძლება მსგავსი იყოს სხვა დაავადებები:
- მწვავე პოლიომიელიტს ახასიათებს დაავადების პროგრესირების არარსებობა და ასიმეტრიული დამბლა;
- მიოპათია - ასევე აქვს მემკვიდრეობითი წარმოშობა, აქვს პროგრესირებადი მიმდინარეობა, მაგრამ კუნთების სისუსტის მიზეზი მათში მეტაბოლური პროცესების დარღვევაა;
- თანდაყოლილი მიატონია ყველაზე მეტად ჰგავს ვერნიგ-ჰოფმანის დაავადებას, მათი გარჩევა სავსებით შესაძლებელია კუნთოვანი ქსოვილის ბიოფსიის გამოყენებით.
დაავადების დიაგნოსტიკისთვის ნევროლოგს დასჭირდება მონაცემები სიმპტომების პირველი გამოვლინების, მათი განვითარების ხასიათისა და თანმხლები დაავადებების არსებობის შესახებ.
დიაგნოზის დასადგენად მრავალი გამოკვლევა ტარდება:
- ელექტრონეირომიოგრაფია ავლენს დარღვევებს ნეირომუსკულური სისტემის მუშაობაში. ცვლილებებია კუნთის ტიპში, რაც მიუთითებს მოტორული ნეიტრონის პათოლოგიაზე;
- გენეტიკური ანალიზი ავლენს მუტაციას SMN გენში;
- სისხლის ბიოქიმია კრეატინკინაზას დონისთვის, ინდიკატორები ნორმალურ დიაპაზონში არ გამორიცხავს დაავადებას;
- კუნთების ბიოფსია მორფოლოგიური გამოკვლევისთვის, რომელიც ავლენს ჯანსაღი ბოჭკოების მონაცვლეობით კუნთოვანი ბოჭკოების ატროფიას, აგრეთვე შემაერთებელი ქსოვილის პროლიფერაციას;
- MRI სხვა დაავადებების გამორიცხვის მიზნით.
ნაყოფის საშვილოსნოში დიაგნოსტიკისთვის გამოიყენება ქორიონის ბიოფსიის, კორდოცენტეზის, ამნიოცენტეზის მეთოდი. ორსულობის შეწყვეტის ჩვენებაა დაავადების იდენტიფიცირება. ვერნიგ-ჰოფმანის დაავადების მქონე პაციენტის განკურნება შეუძლებელია. სიცოცხლის გახანგრძლივებისა და მისი ხარისხის გასაუმჯობესებლად გამოიყენება სიმპტომური მკურნალობა. დაავადების განვითარება და სიმპტომების გაუარესება იზღუდება კუნთოვან ქსოვილში მეტაბოლური პროცესების მუშაობის უზრუნველსაყოფად.
ფიზიკური თერაპიისა და მასაჟის დახმარებით უმჯობესდება სისხლის მიმოქცევა, მცირდება სტაგნაციის რისკი, შენარჩუნებულია კუნთების მუშაობა, თავიდან აიცილება სახსრების სიმტკიცე და ელასტიურობის დაკარგვა. დატვირთვები უნდა იყოს მოკლე და ფრთხილად. ფიზიოთერაპია ხელს უწყობს საავტომობილო უნარების არსებულ დონეზე შენარჩუნებას, მათ გაძლიერებას. სპეციალური მოწყობილობები დაგეხმარებათ დამოუკიდებლად გადაადგილებაში, კომპიუტერის გამოყენებაში და წერაშიც კი. პორტატული ვენტილატორები საშუალებას აძლევს პაციენტებს იყვნენ საავადმყოფოს გარეთ და იცხოვრონ უფრო პროდუქტიული ცხოვრებით.
ვერნიგ-ჰოფმანის დაავადების პროგნოზი
ამ დაავადების პროგნოზი საკმაოდ არასახარბიელოა. გამოჯანმრთელების შანსი არ არის. სიცოცხლის გახანგრძლივების ერთადერთი გზა დროული მკურნალობა, ჯანსაღი კვება და გონივრული ფიზიკური დატვირთვაა. ვერდნიგ-ჰოფმანის თანდაყოლილი ფორმის მქონე ბავშვები იღუპებიან 6 თვეში - 2 წელიწადში. დაავადების შემდგომი გამოვლინება სიცოცხლისთვის მეტ დროს ანიჭებს.
