Genetika va ruhiy kasalliklar. Genetik omillar va ruhiy kasalliklar Irsiy ruhiy kasalliklar

RUHIY KASALLIKLAR GENETIKASI

B. Morel (1857) degeneratsiyaning roli haqida birinchi bo'lib aniq gapirdi. U degeneratsiyaga uchragan oilalarda turli xil degeneratsiya stigmalarining to'planishining klinik dalillarini keltirdi, shuning uchun uchinchi yoki to'rtinchi avlodlarda allaqachon ruhiy kasal bo'lgan bolalar tug'ilishi mumkin, masalan, alomatlar namoyon bo'ladi. demans praecox(erta demensiya). 20-asrning ikkinchi yarmidan boshlab psixozlarning kelib chiqishida irsiyatning rolini o'rganish tobora muhim ahamiyat kasb etmoqda. Genetikaning aniq fan sifatida rivojlanishi bilan klinik tajriba inson xromosomalari to'plamini tashkil etuvchi ayrim genlar tuzilishidagi buzilishlar haqidagi dalillarga asoslangan ma'lumotlar bilan tasdiqlana boshladi. Biroq, genetik "buzilishlar" va ruhiy kasalliklarning paydo bo'lishi o'rtasidagi to'g'ridan-to'g'ri, qattiq bog'liqlik faqat kichik miqdordagi ruhiy kasalliklar uchun o'rnatildi. Hozirgi vaqtda bularga Xantington xoreasi (4-xromosomaning kalta qo'lida patologik genning mavjudligi), aniq klinik va genetik tashxisga ega bo'lgan bir qator differensial oligofreniyalar kiradi. Ushbu guruhga fenilketonuriya (irsiyatning avtosomal dominant usuli), Daun kasalligi (XXI trisomiya), Klaynfelter kasalligi (XXY yoki XXXY sindromi), Martin-Bell kasalligi (mo'rt 10 sindromi), "mushukni yig'lash" sindromi (xromosomalarning etishmayotgan qismi) kiradi. beshinchi juftlik), erkaklarda aqliy zaiflik va tajovuzkor xatti-harakatlar belgilari bilan XYY sindromi.

Yaqinda Altsgeymer kasalligiga nisbatan bir nechta genlarning (ularning patologiyasi) ishtiroki isbotlangan. 1, 14, 21-xromosomalarda lokalizatsiya qilingan genlarning shikastlanishi miya tuzilmalarida amiloid cho'kishi va neyronlarning o'limi bilan atrofik demansning erta boshlanishiga olib keladi. 19-xromosomadagi o'ziga xos gendagi nuqson Altsgeymer kasalligining sporadik holatlarining kech boshlanishini aniqlaydi. Ko'pgina endogen ruhiy kasalliklarda (shizofreniya, epilepsiya, manik-depressiv psixoz - MDP) ma'lum bir diatez va moyillik meros bo'lib o'tadi. Patologik jarayonning namoyon bo'lishi ko'pincha psixogeniya va somatogeniya tomonidan qo'zg'atiladi. Misol uchun, shizofreniyada o'zgarishlar bir qator genlarda - NRG (8p21-22), DTNBI (6p22), G72 (lokus 13q34 va 12q24) va boshqalarda uchraydi. Bundan tashqari, glutamat retseptorlari genlarining turli allellari.

Genetika tadqiqotining eng qadimgi usullaridan biri genealogik usul bo'lib, u bemorning o'zidan (proband) boshlab, nasl-nasabni tahlil qilishdan iborat. Psixozlarning rivojlanishida genetik omillarning muhim roli probandning yaqin qarindoshlarida patologik simptomning chastotasining oshishi va uzoq qarindoshlarida uning chastotasining pasayishi bilan ko'rsatiladi. Aholiga asoslangan tadqiqotlar, ayniqsa xalqaro ko'p markazli tadqiqotlar katta ahamiyatga ega.

Egizaklar usuli bizga irsiy va atrof-muhit omillarining psixoz etiologiyasiga qo'shgan hissasini aniqroq baholashga imkon beradi. Umuman olganda, muvofiqlik inson kasalliklarining paydo bo'lishiga irsiy omillarning hissasini aks ettiradi va aksincha, bir xil egizaklar o'rtasidagi kelishmovchilik atrof-muhit omillari bilan belgilanadi. M. E. Vartanyan (1983) shizofreniya, MDP, epilepsiya uchun bir xil egizaklar (ET) va birodar egizaklarning (DT) muvofiqligi bo'yicha umumlashtirilgan (o'rtacha) ma'lumotlarni taqdim etdi (1-jadval).

Jadval 1. Bir qator kasalliklar bo'yicha bir xil va birodar egizaklarning muvofiqligi bo'yicha umumlashtirilgan ma'lumotlar, %

Jadvaldan ko'rinib turibdiki. 1, o'rganilgan endogen kasalliklarning hech birida OB juftlaridagi muvofiqlik 100% ga etmaydi. Egizak muvofiqlik ma'lumotlarini talqin qilish bir qator qiyinchiliklarga duch keladi. Masalan, psixologlarning fikriga ko'ra, "o'zaro aqliy induksiya" ni inkor etib bo'lmaydi, bu OBda JBga qaraganda ancha aniq. Ma'lumki, OB lar JB larga qaraganda ko'proq o'zaro taqlid qilishga intiladi. Bu endogen psixozlarda genetik va ekologik omillarning hissasini mutlaqo aniq aniqlash qiyinchiliklarini tushuntiradi. Shu munosabat bilan, oila-egizak tahlilining ishlab chiqilgan usullari yordam beradi (V. M. Gindilis va boshqalar, 1978).

So'nggi davrlarning eng muhim yutug'i inson genomini to'liq o'rganish hisoblanadi, bu psixiatriyaning yangi sohasini - molekulyar genetik tadqiqotlar (DNK diagnostikasi) bilan molekulyar psixiatriyani shakllantirishga imkon berdi. Agar ilgari, masalan, psixiatrlar Xantington xoreasi va katatonik shizofreniya o'rtasidagi individual imtiyozlar va tadqiqotchilar maktablaridagi farqlar tufayli klinik jihatdan farqlashda qiyinchiliklarga duch kelgan bo'lsalar, endi Xantington xoreyasini diagnostika qilishda bir qator lokuslarning shikastlanishi bilan aniq tashxis qo'yish mumkin. 4-xromosomaning qisqa qo'li.

“Bio/mol/matn” tanlovi uchun maqola: Psixiatriya ko'p yillar davomida tibbiyotning barcha asosiy sohalaridan chetda qolgan. Travmatik jarrohlar rentgen nurlarini olib, terapevtlar qon testlarini o'rganar ekan, psixiatrlar bemorlar bilan shunchaki gaplashib, ularni kuzatdilar. Endi genetika zamonaviy texnologiyalari bilan psixiatrlar yordamiga keladi.

Tanlovning bosh homiysi kompaniya: biologik tadqiqotlar va ishlab chiqarish uchun asbob-uskunalar, reagentlar va sarf materiallarini yetkazib beruvchi yirik kompaniya hisoblanadi.

Tomoshabinlar mukofotining homiysi va "Biomeditsina bugun va ertaga" nominatsiyasining hamkori Invitro kompaniyasi bo'ldi.

Tanlovning “Kitob” homiysi – “Alpina Non-Fiction”

Psixiatriya har doim ob'ektivlikdan mahrum bo'lgan. Bir necha o'n yillar oldin, bemorda nevrologik kasalliklarni istisno qilish uchun elektroensefalografiya yoki pnevmoventrikulografiya bo'lishi mumkin edi. Va agar bu tasdiqlangan bo'lsa, bemor neyroxirurglar yoki nevrologlar qo'liga o'tdi. Psixiatrlar hech qanday muhim narsa topilmagan bemorlar bilan ishlashni davom ettirdilar.

Tibbiy tadqiqotlar arsenalining ortishi va murakkablashishi bilan psixiatriya ularni muntazam ravishda ishlatish uchun o'z huquqlarini talab qila boshlaganga o'xshaydi, lekin aslida bunday emas. Misol uchun, biz Altsgeymer kasalligining rivojlanishi hipokampus hajmining pasayishi bilan birga ekanligini bilamiz - miyaning xotira bilan bog'liq qismlari. Bundan tashqari, demansga qarshi dorilar bilan davolash hipokampal moddaning yo'qolishini sekinlashtirishi ham ma'lum. Savol tug'iladi: demans bilan og'rigan bemor hipokampiya hajmini hisoblash bilan miyaning MRIni qanchalik tez-tez o'tkazadi? Javob aniq: deyarli hech qachon.

Ruhiy kasalliklar vakuumda yuzaga kelmaydi. Ko'pincha buzilishning rivojlanishida qo'zg'atuvchi ijtimoiy omilni aniqlash mumkin, ammo biz biologik omillar haqida unutmasligimiz kerak. Har birimizda hujayralar, shu jumladan neyronlarning murakkab hayoti qurilgan genlar mavjud. Psixiatriyada genetik test qanchalik real bo'lishi mumkinligini tushunish uchun uni keng tarqalgan amaliyotga joriy etishdan oldin uning samaradorligi va foydaliligini baholash kerak. Bizga bir nechta savollarga javob kerak. Ularning namunaviy ro'yxati quyidagicha ko'rinishi mumkin:

1. Genetik omillar ruhiy kasalliklarning rivojlanishiga ta'sir qiladimi? Ruhiy kasalliklar - bu affektiv patologiyalar (depressiya, bipolyar affektiv buzilish [BD], anksiyete buzilishi), psixotik alomatlar bilan kechadigan kasalliklar (shizofreniya, chalkash holatlar) va kognitiv buzilishlarni (aqliy zaiflik, demans) o'z ichiga olgan kasalliklarning katta guruhi. Shubhasiz, genetik hissa har bir kasallik uchun farq qiladi. Shu sababli, qaysi patologiyalarda maksimal bo'lishini tushunish kerak.
2. Bu omillarni meros qilib olish, ya'ni avloddan-avlodga o'tish mumkinmi? Genetik tadqiqotlar orqali biz ruhiy kasalliklarda genetik anormalliklarning kelib chiqishini tushunishimiz mumkin. Ular ota-onadan yoki bobo-buvilardan o'tganmi? Yoki kuzatilgan o'zgarishlar bemorning o'zida paydo bo'lgan (mutatsiyalar de novo)? Faqatgina keng qamrovli fundamental tadqiqotlar bizga bu savollarga javob topishga yordam beradi.
3. Patologiyaning rivojlanishiga sezilarli ta'sir ko'rsatadigan o'ziga xos gen yoki genlar guruhini aniqlash mumkinmi? Olimlarning izlanishlari turli natijalarga olib keladi. Ular kasallikning rivojlanishi uchun mas'ul bo'lgan o'ziga xos genni topishlari yoki kasallikning o'ziga yoki individual belgilariga ta'sir qiluvchi bir nechta genlarni topishlari mumkin.
4. Antipsikotiklar, antidepressantlar va boshqa dorilarning ruhiy kasalliklarga ta'sirini aniqlaydigan ba'zi genetik omillarni topa olamizmi? Farmakogenetik test - bu preparatning metabolizmi va uni qabul qilishda nojo'ya ta'sirlarning rivojlanishi bilan bog'liq bo'lgan irsiy omillarni aniqlash. Farmakogenetik test nojo'ya ta'sirlarni va bemorning preparatga reaktsiyasini bashorat qilishda foydali bo'lishi mumkin.
5. Ruhiy kasalliklar uchun genetik test axloqiy jihatdan to'g'rimi? Olimlar qo'lga kiritgan ma'lumotlar qiziqarli bo'lishi mumkin va ularni olish usuli juda qiziqarli bo'lishi mumkin, ammo bu ma'lumotlarning foydaliligi va qo'llanilishini baholash biz uchun muhimdir. Biz faqat bilim uchun tadqiqot qila olmaymiz; Ularning tejamkor bo‘lishi, bemor va uning oilasiga zarar yetkazmasligi biz uchun muhim.

Ro'yxat vaziyatga qarab to'ldirilishi mumkin, ammo fikrlarning umumiy vektori aniq. Taklif etilayotgan tadqiqot ma'lumotli bo'lishi kerak va uni qo'llash iqtisodiy jihatdan asosli va ma'naviy jihatdan maqbul bo'lishi kerak. Agar biz ushbu omillarni birlashtira olsak, ruhiy kasalliklar uchun genetik test mantiqiy bo'ladi.

Anormallikning kelib chiqishi

Ruhiy kasalliklar bo'yicha asosiy genetik tadqiqotlar katta foyda keltirishi mumkin. Molekulyar usullar o'simliklar, hayvonlar va mikroorganizmlardagi munosabatlar darajasini aniqlash va aniqlashda foydali ekanligi isbotlanganidek, ruhiy kasalliklarni tasniflash va ularning munosabatlarini aniqlashga yordam beradi. Genetika tadqiqotlari narxi asta-sekin kamayib bormoqda va uning oddiy foydalanuvchi va umuman sog'liqni saqlash tizimi uchun mavjudligi ortib bormoqda (1-rasm). Bu shuni anglatadiki, keng qamrovli genetik testlar tadqiqotchilar va klinisyenlarning kundalik amaliyotining tobora ko'proq qismiga aylanadi.

Ruhiy kasalliklar diagnostikasi instrumental tadqiqot ma'lumotlariga emas, balki bemorning shikoyatlari va tekshiruv natijalariga asoslanadi. RDoC loyihasi hozirda AQShda amalga oshirilmoqda ( Tadqiqot domenining mezonlari), bu o'ziga xos genetik variantlar va ruhiy buzuqlikdan ta'sirlangan oddiy miya va miyalarda ishlash xususiyatlari o'rtasidagi aloqalarni aniqlashga qaratilgan. Ushbu loyihadan olingan ma'lumotlarning to'planishi ruhiy kasalliklar tasnifi, ularni tashxislash va davolashga yondashuvlar o'zgarishiga olib kelishi mumkin.

Hozirgi vaqtda ruhiy kasalliklarni genetik tekshirish usullari asosan xromosoma anomaliyalarini (masalan, Daun sindromi) izlash yoki monogen kasalliklarni (gangliozidoz kabi) aniqlash bilan cheklanadi (2-rasm).

DNK tuzilishidagi bu anomaliyalar o'nlab yillar davomida ma'lum bo'lgan va ularni aniqlash odatiy tibbiy amaliyotning bir qismiga aylangan. Ruhiy kasalliklar bilan bog'liq muammo shundaki, ularning aksariyati uchun kasallikning rivojlanishi uchun mas'ul bo'lgan o'ziga xos genni topish mumkin emas. Ruhiy buzilishlar poligen kasalliklar bo'lib, ularning rivojlanishi bir vaqtning o'zida bir nechta genlarning disfunktsiyasi, shuningdek ularning o'zaro ta'siri tarmog'idagi o'zgarishlar bilan bog'liq. Bundan tashqari, kasallik holatlarining muhim qismi, masalan, shizofreniya, mutatsiyalarning paydo bo'lishi bilan bog'liq. de novo aniqlash oson emas.

Bu patogenezning ushbu komponentiga yangicha qarashga imkon beradigan genetik tadqiqotlar sohasida yangi usullarning paydo bo'lishiga olib keladi:

• Ekzoma ketma-ketligi (ulgurji ekzoma ketma-ketligi) - oqsillarni kodlaydigan DNK qismini o'rganishga qaratilgan usul. Butun yadroviy DNK ketma-ketligining atigi 1% oqsillar uchun kodlanganligi sababli, bu yondashuv butun genom ketma-ketligiga qaraganda tezroq va arzonroqdir.
• Butun genom ketma-ketligi (ulgurji genom ketma-ketligi) nafaqat yadro DNK ning kodlash ketma-ketligini, balki promotor hududlarni, kuchaytirgichlarni va mitoxondriyal DNKni ham o'rganadi. Bu usul juda ko'p ma'lumot beradi, ammo har bir alohida holatda uning foydaliligi boshqacha baholanadi.
• RNK ketma-ketligi (RNK-seq) kodlovchi DNKning bevosita nusxasi bo'lmagan messenjer RNKning tuzilishini baholaydi. Bu usulning afzalligi: u genetik ketma-ketlikning o'zini emas, balki uning hujayra faoliyati davomida qanday gavdalanganligini baholashga qodir.

Ushbu usullarga qo'shimcha ravishda nerv hujayralari ichida ishlaydigan oqsillarni va ularning o'zaro ta'sirini o'rganish mumkin. Transkriptom tahlili ruhiy kasalliklarning genetikasini o'rganish uchun va'da beradi. Transkriptoma - bu hujayrada hosil bo'lgan barcha RNKlarning to'plami. Ularni o'rganish tufayli biz hujayra tomonidan qaysi oqsillar, qanday variantlarda va qanday miqdorda ishlab chiqarilganligini bilib olamiz. Alternativ splicing boshqa organlarga qaraganda miyada tez-tez sodir bo'ladi, shuning uchun DNK ketma-ketligining o'zi bizga qaysi oqsillar asosida sintez qilinganligi haqida etarli ma'lumot berishga qodir emas.

O'z navbatida, genetik kasalliklarning yig'indisi ularning har biridan alohida-alohida ko'proq berishi mumkin. Bunday tarmoq shovqinlari allaqachon shizofreniya va kech boshlangan Altsgeymer kasalligida ma'lum. 2014 yilgi keng qamrovli tadqiqot autizm spektrining buzilishi, diqqat etishmasligi giperaktivligi buzilishi (DEHB), shizofreniya va X bilan bog'liq intellektual rivojlanish buzilishlari bilan bog'liq 4000 ga yaqin genlarni topdi. Ushbu genlarning bir qatoridan 435 ta eng muhim genlar aniqlandi, ularda jami 789 ta sinonim bo'lmagan yagona nukleotid almashinuvi (SNP) mavjud. Keyingi tahlillar shuni ko'rsatdiki, aniqlangan genetik variantlar nerv hujayrasi ichidagi bir qator muhim jarayonlarga ta'sir qilishi mumkin (3-rasm). Shunga o'xshash o'xshashliklar boshqa tadqiqotlarda ham topilgan. Masalan, DPYD va PKP4 kabi chegaradagi shaxsiyat buzilishi va bipolyar affektiv buzilishning rivojlanishida bir xil genlar ishtirok etadi. Bundan tashqari, ayrim ruhiy kasalliklar rivojlanishining poligenik xavfini hisoblashda ularning genetik yaqinligi aniqlandi (4-rasm).

Shakl 3. Turli xil ruhiy kasalliklar oqsil darajasida umumiy molekulyar asoslarga ega. Neyronlar ichidagi asosiy jarayonlarda ishtirok etadigan 13 ta protein modullari taqdim etilgan. Birlamchi nomzod genlarning chastotasida sezilarli farqlarga ega bo'lgan modullar yulduzcha bilan ko'rsatilgan. Raqamli chiziqlar modullar orasidagi oqsil o'zaro ta'sirini ifodalaydi. Shartli belgilar: A.S.D.- autizm spektrining buzilishi; DEHB- diqqat etishmasligi giperaktivligi buzilishi; SZ- shizofreniya, XLID- X bilan bog'liq intellektual rivojlanish buzilishlari.
Rasmni toʻliq hajmda koʻrish uchun ustiga bosing.

Shakl 4. Bipolyar affektiv buzilish, shizofreniya va depressiyaning poligen xavfini hisoblashda bir kasallikning rivojlanishiga mas'ul bo'lgan ba'zi genlar boshqa ruhiy kasalliklarning patogenezida ishtirok etishi aniqlandi. Shartli belgilar: O'rtacha standartlashtirilgan PRS- o'rtacha standartlashtirilgan poligen xavf darajasi; BOR- chegaradagi shaxsiyat buzilishi, BIP- bipolyar affektiv buzilish; SCZ- shizofreniya, MDD- depressiya.

Muayyan genlarni qidirishdan uzoqlashish shizofreniyadagi endofenotiplar va genomning katta hududlaridagi o'zgarishlar o'rtasidagi aloqalarni izlashga olib keladi. Endofenotip - bu barqaror va genetik ma'lumotlarning o'ziga xos o'zgarishlari bilan izchil bog'liq bo'lgan xulq-atvor yoki fiziologik xususiyatlar to'plami. Biroq, belgilarning o'zi simptom darajasiga etib bormaydi. Ehtimol, ular uchun "xususiyat" atamasi mos keladi. Masalan, olimlar his-tuyg'ularni tanib olishning buzilishi va bemorning harakatlarini endofenotip sifatida boshqarishi bilan bog'liq muammolarni o'z ichiga oladi. Tuyg'ularni tan olish bilan bog'liq muammolar 6-turdagi serotonin retseptorlarini kodlovchi gen joylashgan 1p36 xromosoma mintaqasidagi o'zgarishlar bilan bog'liq edi. Ushbu retseptor tipik va atipik antipsikotiklarning maqsadi - shizofreniyani davolashda yuqori samaradorlikni ko'rsatadigan dorilar.

Umuman olganda, psixiatrik patologiyaning kelib chiqishi bo'yicha genetik tadqiqotlar bilan bog'liq vaziyat umidsizlikka uchraydi. Juda ko'p genlar ruhiy kasalliklarning rivojlanishiga ta'sir qiladi. Biroq, ular juda zaif ta'sirga ega, ularni tahlil qilish uchun yangi matematik usullarni talab qiladi. Ushbu zaif aloqalarni aniqlash uchun juda murakkab tadqiqotlar talab qilinadi: ular hali amalda keng tarqalmagan.

Muvofiqlikni tekshirish

Ruhiy kasalliklarda genetik tadqiqotlar faqat kasallikning sabablarini va ularning farqlarini topish bilan cheklanmaydi. Hozirgi vaqtda farmakogenetik testlar tobora ommalashib bormoqda - dorilarning metabolizmida ishtirok etuvchi fermentlarning xususiyatlarini aniqlash. Bizning tanamizda ajoyib ishchilar mavjud - "sitoxrom p450" deb nomlangan fermentlar oilasi. Bu oila 50 dan ortiq fermentlarni o'z ichiga oladi, ulardan 6 tasi barcha dorilarning taxminan 90% metabolizmida ishtirok etadi. Metabolik jabhadagi ushbu zarbalar: CYP1A2, CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, CYP3A4 va CYP3A5. CYP2C19 va CYP2D6 psixotrop dorilarning metabolizmi uchun katta ahamiyatga ega.

Masalan, antidepressantlarning 85% va antipsikotiklarning 40% CYP2D6 fermenti tomonidan metabollanadi. Bu psixotrop dorilarni qo'llashda o'ziga xos nojo'ya ta'sirlarning ko'payishida namoyon bo'ladi. CYP2D6 faolligi yuqori bo'lgan va antipsikotik terapiya olgan bemorlarda CYP2D6 faolligi kam bo'lgan bemorlarga qaraganda kech diskineziya rivojlanishiga ko'proq moyil bo'ladi. Kechiktirilgan diskineziya - bu antipsikotiklarni uzoq muddat qo'llash natijasida yuzaga keladigan o'ziga xos sindrom bo'lib, ular olib tashlanganidan keyin ham davom etadi. Rivojlanayotganda, bemor til va lablarning zo'ravon, takroriy harakatlarini boshdan kechiradi. Og'ir shakllarda boshqa mushak guruhlari ishtirok etadi: bemor torso va oyoq-qo'llarining zo'ravon harakatlarini boshdan kechiradi. Bu muammolar bezovtalik, titroq va giyohvandlik bilan bog'liq parkinsonizm bilan bog'liq bo'lishi mumkin. Dori-darmonlar bilan kech diskineziyani tuzatish qiyin ishdir. Shu sababli, odatda, uning oldini olishga harakat qilinadi. CYP2D6 ning etarli darajada faolligi neyroleptik malign sindromga olib kelishi mumkinligini ko'rsatadigan dalillar mavjud. Antipsikotiklarni qabul qilgandan so'ng, bemor haroratning ko'tarilishidan shikoyat qila boshlaydi. U mushak tonusining sezilarli o'sishini, yurak urish tezligi va qon bosimining sezilarli o'zgarishini, shuningdek, turli darajadagi ongni buzilishini namoyon qiladi. Bu psixiatriyada bemorning o'limiga olib keladigan noyob holatlardan biridir.

Psixiatriyadagi mavjud farmakogenetik ma'lumotlar CYP2C19 va CYP2D6 fermentlarining ishlashi bilan bog'liq. Genetika testi fermentlarning qanchalik tez ishlashini aniqlashi mumkin, bu genning qaysi alleliga va qancha nusxada bo'lishiga bog'liq. CYP2D6 ning funktsional variantlari boshqa allellar bilan har qanday kombinatsiyadagi CYP2D6*1, CYP2D6*2 variantlarini o'z ichiga oladi. Agar bu genning qo'shimcha nusxalari bo'lsa, u holda ferment juda faol ishlaydi, bu esa o'z egasini "o'ta tez" metabolizatorlar guruhiga kiritadi. CYP2D6 ning "oraliq" va "sekin" metabolizatorlari nojo'ya ta'sirlar xavfini oshirishi mumkin va shuning uchun ruhiy kasalliklarni davolashda past dozalarda dori-darmonlarni talab qiladi. CYP2C19 fermenti faolligiga ko'ra, odamlarni "o'ta tez", "keng", "oraliq" va "sekin" metabolizatorlarga bo'lish mumkin. Turli xil allellarning tarqalishi bemorning qaysi irqga mansubligiga qarab o'zgaradi.

CYP2C19 va CYP2D6 fermentlari trisiklik antidepressantlarning metabolizmida asosiy rol o'ynaydi, ular orasida amitriptilinni ham aytib o'tish kerak. U psixiatrlar, nevrologlar va terapevtlar tomonidan turli kasalliklar uchun keng qo'llaniladi. Metabolizm jarayonida amitriptilin o'zgarishlarga uchraydi, bu uning ruhiy holatga ta'sirining o'zgarishiga olib keladi (5-rasm). Amitriptilin uchinchi darajali amin sifatida serotonin tizimiga aniq ta'sir qiladi. CYP2C19 ta'sirida u nortriptilinga aylanadi, bu norepinefrinning uzatilishiga faol aralashadi. Ferment qanchalik faol ishlasa, amitriptilin ta'sirining "serotonin" komponenti zaifroq va norepinefrin komponenti kuchliroq bo'ladi. CYP2D6 trisiklik antidepressantlarning metabolizmida ishtirok etganligi sababli, uning faolligi dorilarning bemorning ahvoliga ta'sir qilish qobiliyatiga ta'sir qiladi. CYP2D6 ning "ultra tez" metabolizatorlari uchun ushbu toifadagi dorilardan tashqari terapiyani boshlash tavsiya etiladi. Agar bunday metabolik xususiyatlarga ega bo'lgan bemor trisiklik terapiyani olayotgan bo'lsa, preparatning plazma kontsentratsiyasini muntazam ravishda baholash kerak. "Sekin" metabolizatorlar uchun tavsiyalar bir xil. Agar ular trisiklik antidepressantlarni qabul qilishlari kerak bo'lsa, boshlang'ich doza tavsiya etilgan boshlang'ich dozaning 50% bo'lishi kerak. Shunga o'xshash tavsiyalar CYP2C19 uchun mavjud. Shu bilan birga, muhokama qilingan fermentlarning genetik tekshiruvi qandaydir ekzotik deb o'ylamaslik kerak. 2005 yilda FDA ushbu fermentlarning genetikasi haqida ma'lumot beruvchi AmpliChip CYP450 tizimini tasdiqladi. Mamlakatimizda CYP2C19 va CYP2D6 genlarining alohida tadqiqotlari ham mavjud.

Shakl 5. Odamlarda amitriptilin CYP2C19 fermenti tomonidan amitriptilinning faol metaboliti bo'lgan nortriptilinga aylanadi. CYP2D6 ikkala molekulani ham nofaol shaklga aylantirishda ishtirok etadi.

Kamdan kam, ammo xavfli nojo'ya ta'sirlarning oldini olishga qaratilgan mavjud farmakogenetik testlarning yana bir misoli osiyolik odamlarda HLA-B*1502 markerini skrining qilishdir. Karbamazepin bilan davolashda ushbu genni tashuvchi bemorlarda epidermis hujayralari dermisdan ajralib chiqadigan Stivens-Jonson sindromi, potentsial halokatli teri kasalligi rivojlanish xavfi ortadi. FDA karbamazepin bilan davolashni boshlashdan oldin HLA-B*1502 testini tavsiya qiladi.

Ko'p bilim - ko'p qayg'u?

Har safar diagnostika usulini tibbiy amaliyotga joriy etish va qo'llash haqida gap ketganda, uning foydaliligini baholash kerak. Ruhiy nuqsoni bo‘lgan bemorlarga genetik testlar berishni boshlasak, ular uchun foydali bo‘ladimi? Ushbu kasalliklar guruhini tashxislash va davolash uchun biron bir mazmunli ma'lumot olamizmi?

Ruhiy kasalliklar genetikasi rivojlanishining hozirgi bosqichida ularning foydasi shubhali. Katta namunalar bilan olib borilgan tadqiqotlar juda ko'p noaniq va yomon qo'llanilishi mumkin bo'lgan natijalarni keltirib chiqaradi. Buning asosiy sababi ruhiy kasalliklar va monogen kasalliklar o'rtasidagi tub farqdir. Monogen kasallikning klassik holatida (masalan, Xantington kasalligi) bemorda ushbu buzuqlik bor yoki yo'qligini tushunish uchun bitta genning tuzilishini tahlil qilish kifoya. Xuddi shu ishonch bilan u genning potentsial tashuvchisida Xantington kasalligining rivojlanishini bashorat qilish uchun ishlaydi. O'n uchinchi uy MD seriyasidan eslashingiz mumkin, u bir tahlil bilan Xantington kasalligini rivojlantiradi yoki yo'qligini aniqladi.

Ruhiy buzilishlar boshqa genetik asosga ega. Bular poligenik kasalliklar bo'lib, ularning rivojlanishi bir vaqtning o'zida ko'plab genlar ishining o'zgarishi bilan bog'liq. Ushbu genlarning har birining identifikatsiyasi, hech bo'lmaganda, ushbu bilim sohasi rivojlanishining hozirgi bosqichida shifokorga muhim diagnostika ma'lumotlarini keltirmaydi. Bundan tashqari, har bir odamda va allaqachon ma'lum bo'lgan bemorlarning qarindoshlarida genetik tadqiqotlar asosida ruhiy kasallikning rivojlanish xavfini bashorat qilishning ahamiyati yo'q. Ruhiy buzilishlarning rivojlanishida atrof-muhit omillari muhim rol o'ynaydi - ijtimoiy-iqtisodiy holat, hayotdagi jiddiy qo'zg'alishlar, insonning yashash joyi. Ruhiy nuqsoni bo'lmagan odam olgan noaniq ma'lumotlar uning sog'lig'i haqida tashvishlanishning kuchayishiga olib keladi va bu haddan tashqari tashvish uning kasalligini qo'zg'atishi mumkin ("Men aqldan ozishimdan xavotirda edim va aqldan ozganman" ”). Insondagi bunday genetik xavflarni aniqlashning yana bir tomoni - unga boshqalar tomonidan salbiy munosabat ("Uda shizofreniya genlari bor, ya'ni u har qanday vaqtda shizofreniyaga aylanishi mumkin"). Bu inson hayotini sezilarli darajada murakkablashtiradi. Garchi xavfning o'zi ahamiyatsiz bo'lsa-da, insonning barcha so'zlari va qarorlari uning potentsial aqldan ozganligi prizmasi orqali qabul qilinishi mumkin. Hisoblangan ruhiy buzilish xavfi bo'lgan odam kasallikning o'zi bo'lmasa ham kasal deb tan olinishi mumkin. Bu erda foyda, albatta, shubhali.

Bu muammo 5-HTTLPR (serotonin tashuvchisi) genini o'rganish bilan yaxshi ko'rsatilgan, bu ko'pincha antisosial xatti-harakatlar (tajovuz, mulkiy jinoyatlar) xavfi bilan bog'liq. Tuzilishida kam sonli takrorlanadigan genning qisqa versiyasi odamni xavfli vaziyatlarning tashqi ko'rinishlariga zaif qiladi va gipotalamus-gipofiz-adrenal tizimning faolligini oshiradi. Natijada, 5-HTTLPR genining qisqa versiyasiga ega bo'lgan o'smir, ushbu genning uzun versiyasiga ega bo'lgan o'smirga qaraganda, antisosyal xatti-harakatlarni namoyon qilish ehtimoli ko'proq bo'ladi. Hozircha hamma narsa aniq: keling, barcha o'smirlarni olib, ularni ushbu gen uchun sinab ko'raylik. Keyin jinoyatlar va bu yoshlarning qamoqxonaga tushib qolmasligi uchun xavf guruhini tuzib, uni qattiq nazorat qilamiz. Ular aytganidek, qog'ozda silliq edi, lekin ular jarlarni unutdilar. Bu holda "jarlik" atrof-muhit omillari, xususan, o'smir o'sadigan ijtimoiy-iqtisodiy sharoitlardir. Agar noqulay hududlar haqida gapiradigan bo'lsak, unda ularda g'ayriijtimoiy xatti-harakatlarga iqtisodiy va ijtimoiy omillar (ishsizlik, ta'lim darajasi) ustun ta'sir ko'rsatadi. Demak, jinoyatlarning oldini olish uchun butun mahalla miqyosida aralashuvlar, umuman ijtimoiy muhitni yaxshilaydigan chora-tadbirlar zarur. 5-HTTLPR gen variantlarining ta'siri qulay ijtimoiy-iqtisodiy sharoitlarda sezilarli bo'ladi. Ma'lum bo'lishicha, "genetik" bezorilarni xaroba va gettolardan emas, balki o'rta sinf vakillari va badavlat fuqarolar orasidan qidirish kerak, bu biroz tushkunlikka tushadi.

Ruhiy buzilishlar sohasida genetik tadqiqotlarni rivojlantirish davom etadi. Tadqiqotlarimiz tufayli bizda farmakogenetika bo'yicha ma'lumotlar mavjud bo'lib, bu bizga nojo'ya ta'sirlardan qochish va yaxshi davolash natijasiga erishish uchun davolanishni oqilona tanlash imkonini beradi. Kasallikning rivojlanish xavfini hisoblash va ruhiy kasalliklarga tashxis qo'yish amalda hali ham qiyin va erishib bo'lmaydigan vazifa bo'lib qolmoqda. Umid qilamizki, bu vaqt o'tishi bilan o'zgaradi.

Adabiyot

1. Xotira xarobalari haqida: Altsgeymer kasalligining hozirgi va kelajagi;
2. Jek C.R. Jr., Petersen R.C., Xu Y., O'Brien P.C., Smit G.E., Ivnik R.J. va boshqalar. (2000). Gippokampal atrofiya darajasi qarish va ADdagi klinik holatdagi o'zgarishlar bilan bog'liq. Nevrologiya. 55 , 484–89;
3. Mamoru Xashimoto, Xiroaki Kazui, Keyji Matsumoto, Yoko Nakano, Minoru Yasuda, Etsuro Mori. (2005). Donepezil bilan davolash Altsgeymer kasalligi bilan og'rigan bemorlarda hipokampal atrofiyaning rivojlanishini sekinlashtiradimi? Ikki genni birgalikda ifodalash moduli psixotik va nazoratni farqlaydi. Mol psixiatriya. 18 , 1308-1314;
4. Bin Chjan, Kris Gaiteri, Liviu-Gabriel Bodea, Chji Vang, Joshua Makelvi va boshqalar. al.. (2013). Integratsiyalashgan tizimli yondashuv kech boshlangan Altsgeymer kasalligida genetik tugunlar va tarmoqlarni aniqlaydi. Hujayra. 153 , 707-720;
5. A S Cristino, S M Uilyams, Z Hawi, J-Y An, M A Bellgrove va boshqalar. al.. (2014). Neyrorivojlanish va nevropsikiyatrik kasalliklar o'zaro bog'langan molekulyar tizimni ifodalaydi. Mol psixiatriya. 19 , 294-301;
6. S H Witt, F Streit, M Jungkunz, J Frank, S Awasthi va boshqalar. al.. (2017). Chegaradagi shaxsiyat buzilishining genom bo'yicha assotsiatsiyasini o'rganish bipolyar buzuqlik, katta depressiya va shizofreniya bilan genetik moslashuvni aniqlaydi. Transl Psixiatriya. 7 , e1155;
7. Tiffani A. Greenwood, Neal R. Swerdlow, Raquel E. Gur, Kristin S. Cadenhead, Monika E. Calkins va boshqalar. al.. (2013). Shizofreniya genetikasi bo'yicha konsortsiumdan shizofreniya uchun 12 ta endofenotipning genom-keng bog'liqlik tahlillari. A.J.P.. 170 , 521-532;
8. Linch T. va Price A. (2007). P450 sitoxrom metabolizmining dori reaktsiyasi, o'zaro ta'siri va salbiy ta'siriga ta'siri. Am. Fam. Shifokor. 76 , 391–396;
9. Needham D., Teed N., Pippins J. (2011). Psixiatrik dorilarga javob berish uchun CYP2D6 va CYP2C19 genetik testi. Shaxsiylashtirilgan tibbiyot portali;
10. Maju M Koola, Evangelia M Tsapakis, Padraig Rayt, Shubulade Smit, Robert V Kerwin (RIP) va boshqalar. al.. (2014). . J Psixofarmakol.. 28 , 665-670;
11. Agnieszka Butwicka, Shimanska Kristyna, Vlodzimej Retka, Tomaş Volanchik. (2014). CYP2D6 etishmovchiligi bo'lgan o'smirdagi malign neyroleptik sindrom. Eur J Pediatr. 173 , 1639-1642;
12. JK Hicks, JJ Sven, CF Thorn, K Sangkuhl, E D Kharasch va boshqalar. al.. (2013). CYP2D6 va CYP2C19 genotiplari va trisiklik antidepressantlarning dozalari uchun Klinik farmakogenetikani amalga oshirish bo'yicha konsortsium yo'riqnomasi. Clin Pharmacol Ther. 93 , 402-408;
13. P Brent Ferrell, Govard L Makleod. (2008). Karbamazepin, HLA-B * 1502 va Stivens-Jonson sindromi va toksik epidermal nekroliz xavfi: AQSh FDA tavsiyalari. Farmakogenomika. 9 , 1543-1546;
14. O'n uchni qanday saqlash kerak? (Hantington kasalligini davolash istiqbollari);
15. Jorim J. Tielbeek, Richard Karlsson Linner, Koko Beers, Danielle Postxuma, Arne Popma, Tinca J. C. Polderman. (2016). Noqulay muhit va antisosyal xatti-harakatlarga nisbatan serotonin tashuvchisi promouter variantining (5-HTTLPR) meta-tahlili. Am. J. Med. Genet.. 171 , 748-760;
16. Ketrin Tuvblad, Martin Grann, Pol Lixtenshteyn. (2006). O'smirlarning g'ayrioddiy xulq-atvori uchun merosxo'rlik ijtimoiy-iqtisodiy maqomga qarab farqlanadi: gen-atrof-muhit o'zaro ta'siri. J Bolalar psixologi va psixiatri. 47 , 734-743.

Ko'rsatmalar

Aniq ruhiy kasalliklar ma'lum emas. Ushbu sohadagi so'nggi tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, ushbu kasalliklarning rivojlanishi bir necha omillar bilan bog'liq bo'lib, ular orasida genetik, biologik va psixologik ta'sirlar ko'pincha tilga olinadi. Shuni ta'kidlash kerakki, ruhiy kasalliklar shaxsiy zaiflik va ma'lum xarakterli xususiyatlarning yo'qligi bilan bog'liq emas va tajribali kasallikdan xalos bo'lish faqat o'z-o'zini tarbiyalash va iroda kuchi bilan mumkin emas.

Genetik moyillik ruhiy buzilishning rivojlanish ehtimolini belgilovchi asosiy omil hisoblanadi. Zamonaviy tadqiqotlar ma'lum bir ruhiy buzuqlikni qo'zg'atishi mumkin bo'lgan genlarni aniqlashga qaratilgan. Bu umuman psixikaning ishlashi va xususan, xulq-atvor xususiyatlari uchun javob beradigan tananing genetikasi. Biroq, ona yoki otada ruhiy kasallik mavjudligi avtomatik ravishda bola va uning kelajakdagi farzandlari kasallikni meros qilib olishini anglatmaydi. Genetik moyillik faqat tegishli kasallikning rivojlanish xavfini oshiradi. Shunday qilib, bola kasallikning ma'lum bir turiga zaiflikni meros qilib olishi mumkin, lekin uni hayoti davomida hech qachon rivojlantirmaydi. Qoida tariqasida, kasallik nafaqat ba'zi zaiflik natijasida, balki atrof-muhit omillari ta'sirida ham yuzaga keladi.

Ruhiy kasallik fikrlash, kayfiyat va xatti-harakatlar bilan bog'liq bo'lgan miya tuzilishidagi nuqsonlar tufayli biologik jihatdan aniqlanishi mumkin. Asab tizimining buzilishi psixiatrik alomatlarga olib kelishi mumkin. Olimlarning ta'kidlashicha, ba'zi miya neyronlari kasallik alomatlarini nazorat qila oladi. Ruhiy buzilishlarning rivojlanishida ma'lum bir kasallik natijasida paydo bo'lgan yallig'lanishlar ham rol o'ynashi mumkin. Bunday holda, inson miyasiga kirgan infektsiyalar (masalan, meningit) miyaga zarar etkazishi va aqliy anormalliklarga olib kelishi mumkin.

Psixologik travma ham ruhiy kasalliklarga olib kelishi mumkin. Ko'pincha bunday buzilishlar bolalik davrida, bolaning psixikasi to'liq barqaror bo'lmaganda sodir bo'ladi. Jismoniy, hissiy va jinsiy zo'ravonlik ruhiy nuqsonlarni keltirib chiqarishi mumkin, keyinchalik ular xarakterli kasalliklarga aylanadi. Jiddiy yo'qotishlar (masalan, ota-onaning o'limi) ham muammolarni keltirib chiqarishi mumkin. Nazoratning etishmasligi, shuningdek, bolaning xatti-harakatining g'ayritabiiy rivojlanishiga va ruhiy kasalliklarga olib kelishi mumkin.

Taqdim etilgan raqamlar va faktlar asosida biz quyidagi amaliy xulosalar chiqarishimiz mumkin: asrab olingan bolaning nasl-nasabida ruhiy kasallikning mavjudligi to'g'risida ma'lumotga ega bo'lish farzandlikka oluvchilarga bolaning rivojlanishidagi mumkin bo'lgan qiyinchiliklarni oldindan ko'rishga yordam beradi va ehtimol ulardan qochishga yordam beradi.
Agar asrab olingan bolaning oilasida ruhiy kasallik holatlari bo'lganligini aniqlasangiz, bu ma'lumot sizni darhol qo'rqitmasligingiz kerak - bu kasallikning rivojlanish xavfi darajasi haqida genetikdan maslahat olish tavsiya etiladi. bola. Esda tutingki, ruhiy kasalliklar irsiy bo'lsa-da, kasallikning rivojlanishiga bola o'sayotgan muhit - ta'lim darajasi, bolaning ijtimoiy muhiti, maktabi, ayniqsa ota-onalarning ta'siri irsiy omillardan kam emas. umumiy oilaviy iqlim. Bolalardagi turli xil ruhiy va xulq-atvor buzilishlari aynan mehribonlik uylari va bolalar uylarida yuzaga keladi, bu esa ushbu muassasalarda bolalarga e'tiborning etishmasligi bilan bog'liq. Muassasada emas, balki oilada yashash haqiqati bolaning ruhiy salomatligiga hal qiluvchi ta'sir ko'rsatadi. Misol tariqasida Isroilda olib borilgan uzoq muddatli tadqiqot natijalarini keltirishimiz mumkin. Olimlar shizofreniya bilan og'rigan ota-onadan tug'ilgan ikki guruh bolalarni kuzatdilar. Bir guruh bolalari o‘z oilasida tarbiyalangan bo‘lsa, boshqa guruh bolalari kibbutzda o‘sgan, u yerda ularga idealga yaqin bo‘lgan hayot va tarbiya sharoitlari yaratilgan, deydi kibuts asoschilari. Biroq, 25 yildan so'ng, bunday ideal mehribonlik uyining o'quvchilari, hatto ota-onaning kasalligi tufayli to'liq muvaffaqiyatli bo'lmagan bo'lsa ham, oilada o'sgan bolalarga qaraganda, shizofreniya va affektiv kasalliklarga tez-tez duchor bo'lishlari ma'lum bo'ldi.
Shizofreniya kabi ruhiy kasalliklarning birinchi alomatlari kasallikning o'zi boshlanishidan ancha oldin paydo bo'lishi mumkin. Ularning paydo bo'lishi va kasallikning rivojlanishi o'rtasida 10 yilgacha o'tishi mumkin. Ushbu alomatlarning tavsifi ushbu maqolaning mavzusi emas, chunki bunday tavsiyalar psixiatrdan kelishi kerak. Ammo shuni ta'kidlash kerakki, bolaning xatti-harakatlaridagi o'zgarishlar, umumiy zaiflik, uyqu buzilishi, idrok etishning buzilishi va maktabda ishlashning pasayishi ota-onalarni ogohlantirishi va tegishli shifokor bilan bog'lanish uchun sabab bo'lishi kerak. Shu bilan birga, sanab o'tilgan belgilarning umumiy xususiyatini hisobga olgan holda, ularning bolada namoyon bo'lishidan juda ehtiyot bo'lmaslik kerak. Haqiqiy tashvish sababi, agar uning yaqin qarindoshlari shizofreniya bilan og'rigan bo'lsa, paydo bo'lishi mumkin. Agar bola haqiqatan ham yaqinlashib kelayotgan kasallikning alomatlarini ko'rsatayotganiga ishonchingiz komil bo'lsa, esda tutingki, ko'plab psixiatrlarning fikriga ko'ra, psixoz rivojlanishiga erta aralashuv samaraliroq bo'ladi, chunki bu bemorning ijtimoiy hayotga yaxshi moslashishiga yordam beradi.
Shuni ham ta'kidlash mumkinki, barcha sanab o'tilgan ruhiy kasalliklar orasida shizofreniya eng og'ir ko'rinadi. Ushbu kasallikning klinik ko'rinishlari juda xilma-xildir - uning rivojlanishi bemorning hayotiga hech qanday ta'sir ko'rsatmaydigan bitta hujum bilan cheklanishi mumkin. Eng og'ir holatlarda shizofreniya shaxsning qaytarib bo'lmaydigan o'zgarishlariga, ijtimoiy hayotdan butunlay chiqarib yuborilishiga olib keladi, bunda bemor nafaqat ishlay olmaydi, balki tashqi ko'rinishiga g'amxo'rlik qilishni va atrofdagi odamlar bilan muloqot qilishni ham to'xtatadi.
Shuni ham tushunish kerakki, ruhiy kasalliklarni aniqlash uchun molekulyar genetik testlar kelajak masalasidir. Agar biron bir tibbiyot muassasasi sizga shizofreniya yoki boshqa ruhiy kasalliklar uchun test taklif qilsa, yodda tutingki, bu eng yaxshi holatda ruhiy kasalliklarning rivojlanishiga ta'sir qilishi mumkin bo'lgan gen polimorfizmini aniqlash bo'ladi. Shu bilan birga, hozircha hech bir olim bu genlar kasallikning rivojlanishiga qanday hissa qo'shishini aniq ayta olmaydi. Shuningdek, vaqti-vaqti bilan ommaviy axborot vositalarida tajovuzkorlik geni, kleptomaniya geni yoki boshqa shizofreniya geni topilganligi haqidagi xabarlarga juda ehtiyot bo'lishingizni tavsiya qilamiz. Ushbu hisobotlar nazorat guruhiga nisbatan bemorlar guruhida har qanday o'zgartirilgan nomzod gen variantining paydo bo'lish chastotasining ko'payishini noto'g'ri talqin qilishdan boshqa narsa emas.
Xulosa qilib aytganda, men ilmiy taqdimotdan chetga chiqib, muammoni oddiy kundalik tushuncha va bolani tarbiyalashga qaror qilgan odamning insonparvarlik pozitsiyasi nuqtai nazaridan baholash tekisligiga o'tmoqchiman. Hayotingizni kasal bola yoki irsiyatlari og'ir ruhiy kasallik bilan og'rigan bola bilan bog'lashda, birinchi navbatda, muammoning mavjudligini tan olishingiz va uni hal qilishga tayyor bo'lishingiz kerak. Bunday vaziyatda bolani itarishdan ko'ra yordam berish oqilona bo'ladi, ayniqsa, ota-ona va bola munosabatlarining buzilishi muammoni yanada kuchaytiradi. Esda tutingki, irsiyatning ta'siri katta bo'lsa ham, cheksiz emas va ko'plab muammolar organik ruhiy kasalliklar bilan bog'liq emas. Boshqacha qilib aytganda, har bir narsa uchun genlarni va "yomon irsiyat" ni ayblamaslik kerak. Psixogenetika bo'yicha bir chet el darsligida aytilganidek, genlar har birimizga tasodifan berilgan yaxshi yoki yomon kartalardir va ularning o'yinda qanday qo'llanilishi biz u yoki bu darajada nazorat qilishimiz mumkin bo'lgan ko'plab atrofdagi omillarga bog'liq.

Pastki chiziq

1. Tibbiyotda ruhiy buzilishlarning mumkin bo'lgan sabablari sifatida uchta omil ko'rib chiqiladi: travmatik hodisalarning mavjudligi, noqulay muhitda uzoq vaqt ta'sir qilish, tananing ichki holati, shu jumladan irsiy moyillik.

2. Psixogenetikada nafaqat turli ruhiy kasalliklarning irsiy mexanizmlarini izlashga, balki ekologik xavf omillari va ekologik terapevtik ta'sir imkoniyatlarini o'rganishga ham katta e'tibor beriladi («ekologik muhandislik»). So'nggi paytlarda "genom" atamasi bilan bir qatorda "atrof-muhit" (inglizcha muhit - atrof-muhit) atamasi - ekologik xavf omillarini o'z ichiga olgan tushuncha ishlatila boshlandi.

3. Shizofreniya eng keng tarqalgan ruhiy kasalliklardan biri bo'lib, fikrlash, idrok etish, hissiy va irodaviy sohalarda buzilishlar bilan tavsiflanadi.

a. Aholi orasida shizofreniya bilan kasallanish darajasi taxminan 1% ni tashkil qiladi. Shizofreniya bilan og'rigan bemorlarning qarindoshlari orasida kasallikning chastotasi umumiy aholiga qaraganda yuqori. O'zaro munosabatlar darajasining oshishi bilan kasallik xavfi ortadi. MZ egizaklari uchun bu taxminan 50% ni tashkil qiladi. Bu kasallikning irsiy komponentining mavjudligini ko'rsatadi.

b. Bugungi kunga qadar shizofreniyaning irsiy uzatilishining yagona modeli mavjud emas. Ko'pgina tadqiqotchilar shizofreniya merosi epistazning mumkin bo'lgan ta'siri bilan multifaktorial poligenik chegara modeliga asoslangan bo'lishi mumkinligiga ishonishadi.

4. Depressiv buzilish

a. Depressiya ruhiy tushkunlik, diqqat, uyqu va ishtahaning buzilishi bilan tavsiflangan ruhiy kasallikdir. Depressiya tashvish va qo'zg'alish hissi bilan birga bo'lishi mumkin yoki aksincha, atrof-muhitga befarqlik va befarqlikka olib keladi. Aholining taxminan 5 foizi depressiyadan aziyat chekmoqda.

b. Depressiya odatda alohida oilalarda to'planadi. Depressiyaga uchragan bemorlarning qarindoshlari umumiy aholiga qaraganda kasallikka nisbatan yuqori sezuvchanlikka ega.

c. Depressiyaning genetik tadqiqotlari natijalari diagnostika yondashuvlari va qo'llaniladigan usullarga qarab juda katta farq qiladi.

d. Ta'sir qilingan oilalarda depressiv kasalliklarga qo'shimcha ravishda anksiyete kasalliklari tez-tez uchraydi. Anksiyete va depressiv kasalliklarning umumiy sabablari borligiga ishonish uchun asoslar mavjud. Depressiya, shizofreniya kabi, murakkab tabiatning multifaktorial irsiy kasalligi bo'lib ko'rinadi.

5. O'rganishdagi nuqson

a. Maxsus ta'lim qobiliyatlari - o'rganishdagi nuqsonlar - ko'pincha aqliy zaiflik tushunchasi bilan belgilanadi. SNO buzilmagan intellektga qaramay, maktabda o'qishga xalaqit beradigan bir qator kognitiv kasalliklarni birlashtiradi. Ba'zi ma'lumotlarga ko'ra, maxsus o'qish, yozish va arifmetik buzilishlardan aziyat chekadigan bolalar soni 20-30% ni tashkil qiladi.

b. CHO'lar orasida eng ko'p o'rganiladigan o'qish qobiliyatining o'ziga xos qobiliyati (disleksiya) yoki tug'ma "so'z ko'rligi". Disleksiyaning sababi miya hujayralarida o'ziga xos buzilishlar ekanligiga ishoniladi. Disleksiya holatlari oilalarda uchraydi.

c. Genetika tadqiqotlarida disleksiya chegara ta'siriga ega bo'lgan murakkab multifaktorial xususiyat sifatida qaraladi. Disleksiyaning fenotipik o'zgaruvchanligi juda yuqori va yoshga qarab o'zgaradi. Hozirgi vaqtda disleksiyaning xromosoma lokalizatsiyasining mumkin bo'lgan zonalarini aniqlash mumkin.

Ushbu ishda foydalanilgan maqolalar

1. Alfimova M.V. "Genetik merosning xulq-atvorga ta'siri" (psixologiya fanlari nomzodi, Rossiya Tibbiyot fanlari akademiyasining Ruhiy salomatlik ilmiy markazining Klinik genetika laboratoriyasining etakchi ilmiy xodimi).

2. Vaxarlovskiy V.G. “Mehribonlikdagi bolalarda genetik kasalliklar va ularning diagnostikasi” (f.f.n., tibbiyot genetiki).

3. Golimbet V.E. "Irsiyatning odamlarning ruhiy salomatligiga ta'siri" (tibbiyot fanlari doktori).

4. Nikiforov I.A."Maddalarga qaramlikning rivojlanishiga yordam beruvchi omillar"

5. Rudenskaya G.E. "Tibbiy genetika: asrab oluvchilar va bolalarga qanday yordam berishi mumkin" (Tibbiyot fanlari doktori, Rossiya Tibbiyot fanlari akademiyasining bosh ilmiy xodimi).

Zamonaviy dunyoda ruhiy kasalliklar kam uchraydi va tendentsiya shundan iboratki, ilm-fan tomonidan o'rganilmagan tobora ko'proq yangi sindromlar paydo bo'ladi. Uzoqqa cho'zilgan, nosog'lom odatlar, yomonlashib borayotgan atrof-muhit - bu ruhiy kasalliklarning barcha sabablari aysbergning faqat uchi.

Ruhiy kasalliklar nima?

Qadim zamonlardan beri ruhiy kasalliklar ruhiy kasalliklar deb ataladi. Ushbu kasalliklar ruhiy salomatlik va shaxsiyatning normal faoliyatiga bevosita ziddir. Kasallikning kechishi engil bo'lishi mumkin, keyin odam jamiyatda normal yashashi mumkin, ammo og'ir holatlarda shaxsiyat butunlay "eroziyalanadi". Eng dahshatli ruhiy kasalliklar (shizofreniya, epilepsiya, chekinish sindromi bosqichidagi alkogolizm) bemor o'ziga va boshqalarga zarar etkazishi mumkin bo'lgan psixozga olib keladi.

Ruhiy kasallikning turlari

Ruhiy kasalliklar tasnifi ikkita katta guruh shaklida taqdim etiladi:

1. Endogen ruhiy kasalliklar - kasallikning ichki omillari, ko'pincha irsiy (bipolyar buzuqlik, Parkinson kasalligi, keksa demans, yoshga bog'liq funktsional ruhiy kasalliklar).
2. Ekzogen ruhiy kasalliklar (tashqi omillarning ta'siri - travmatik miya shikastlanishlari, og'ir infektsiyalar) - reaktiv psixozlar, nevrozlar, xatti-harakatlarning buzilishi.

Ruhiy kasallikning sabablari

Eng keng tarqalgan ruhiy kasalliklar uzoq vaqtdan beri mutaxassislar tomonidan o'rganilgan, ammo ba'zida u yoki bu og'ishning sababini aniqlash qiyin bo'lib qolmoqda, ammo umuman olganda kasallikning rivojlanishi uchun bir qator tabiiy omillar yoki xavflar mavjud:

• noqulay muhit;
• irsiyat;
• muvaffaqiyatsiz homiladorlik;
• travmatik miya shikastlanishi;
• bolalik davrida bolalarni suiiste'mol qilish;
• neyrointoksikatsiya;
• kuchli psixo-emotsional travma.

Ruhiy kasalliklar meros bo'lib o'tadimi?

Ko'pgina ruhiy kasalliklar meros bo'lib o'tadi, ma'lum bo'lishicha, har doim moyillik mavjud, ayniqsa ikkala ota-onaning shajarasida ruhiy kasalliklar bo'lsa yoki turmush o'rtoqlarning o'zlari nosog'lom bo'lsa. Irsiy ruhiy kasalliklar:

• shizofreniya;
• bipolyar buzilish;
• depressiya;
• epilepsiya;
• Altsgeymer kasalligi;
• shizotipal buzilish.

Ruhiy kasallikning belgilari

Bir nechta alomatlarning mavjudligi odamning ruhiy kasal ekanligiga shubha qilish imkonini beradi, ammo faqat malakali maslahatlashuv va mutaxassisning tekshiruvi kasallik yoki shaxsiy xususiyatlar ekanligini aniqlashi mumkin. Ruhiy kasallikning umumiy belgilari:

• eshitish va vizual gallyutsinatsiyalar;
• maqtov;
• dromomaniya;
• uzoq davom etgan depressiya holati, jamiyatdan qochish;
• beparvolik;
• spirtli ichimliklar, giyohvand moddalarni suiiste'mol qilish;
• yomonlik va qasoskorlik;
• jismoniy zarar etkazish istagi;
• avto-tajovuz;
• his-tuyg'ularni yo'q qilish;
• irodaning buzilishi.

Ruhiy kasalliklarni davolash

Ruhiy kasalliklar - bu toifadagi kasalliklar har qanday somatik kasalliklardan kam bo'lmagan dori terapiyasini talab qiladi. Ba'zida faqat malakali dori-darmonlarni tanlash yoki samarali psixoterapiya shizofreniya va epilepsiyaning og'ir shakllarida shaxsiyatning parchalanishini sekinlashtirishga yordam beradi. Ruhiy kasalliklar, dori terapiyasi:

• neyroleptiklar- psixomotor qo'zg'alish, tajovuz, impulsivlikni kamaytirish (aminazin, sonapax);
• trankvilizatorlar- tashvishlarni kamaytirish, uyquni yaxshilash (fenozepam, buspiron);
• antidepressantlar– aqliy jarayonlarni faollashtirish, kayfiyatni yaxshilash (miratsetol, ixel).

Ruhiy kasalliklarni gipnoz bilan davolash

Umumiy ruhiy kasalliklar qo'shimcha ravishda davolanadi. Gipnozni davolashning kamchiligi shundaki, ruhiy kasal bo'lgan bemorlarning faqat kichik bir qismi gipnoz qilinadi. Ammo gipnozning bir necha seanslaridan keyin uzoq muddatli remissiyaning muvaffaqiyatli holatlari ham mavjud.Shuni yodda tutish kerakki, shizofreniya va demans kabi ruhiy kasalliklar davolanmaydi, shuning uchun konservativ dori-darmonlarni davolash asosiy hisoblanadi va gipnoz eski jarohatlarni topishga yordam beradi. bilinçaltı va hodisalarning borishini "qayta yozing", bu simptomlarni yumshatadi.

Ruhiy kasallik tufayli nogironlik

Aqliy og'ishlar va kasalliklar insonning mehnat faoliyatini jiddiy cheklaydi, uning dunyoqarashi o'zgaradi, o'z-o'zidan o'zini tutadi va desotsializatsiya sodir bo'ladi. Bemor to'liq hayot kechira olmaydi, shuning uchun nogironlik va imtiyozlar tayinlash kabi variantni ko'rib chiqish muhimdir. Qaysi hollarda ruhiy kasallik tufayli nogironlik belgilanadi, ro'yxat:

• epilepsiya;
• shizofreniya;
• dementia;
• Altsgeymer kasalligi;
• Parkinson kasalligi;
• dementia;
• og'ir dissosiativ identifikatsiya buzilishi;
• bipolyar affektiv buzilish.

Ruhiy kasallikning oldini olish

Bugungi kunda ruhiy kasalliklar yoki kasalliklar tobora keng tarqalgan bo'lib bormoqda, shuning uchun oldini olish masalalari tobora dolzarb bo'lib bormoqda. Psixika bilan bog'liq kasalliklar - kasallikning rivojlanishining oldini olish yoki allaqachon progressiv bo'lganlarning halokatli ko'rinishlarini yumshatish uchun qanday choralar ko'rish kerak? Psixogigiena va ruhiy gigiena ruhiy salomatlikni qo'llab-quvvatlashga qaratilgan chora-tadbirlar majmuidir:

• mehnatni, dam olishni to'g'ri tashkil etish;
• etarli ruhiy stress;
• stress, nevroz, tashvishlarni o'z vaqtida aniqlash;
• ularning nasl-nasabini o'rganish;
• homiladorlikni rejalashtirish.

G'ayrioddiy ruhiy kasalliklar

Manik-depressiv psixoz, shizofreniya - bu kasalliklar haqida ko'pchilik eshitgan, ammo kamdan-kam uchraydigan ruhiy kasalliklar mavjud:

• bibliomaniya- ma'lum bir muallifning kitoblarini va kitobning butun tirajini olish bilan shug'ullanish;
• isterik fantaziya- yolg'on gapirishga, o'zi haqida turli xil hikoyalar tuzishga bo'lgan istak;
• koro yoki jinsiy a'zolarni tortib olish sindromi - bemor o'z jinsiy a'zolarining tanaga muqarrar ravishda tortilishiga ishonch hosil qiladi va ular butunlay tortib olinganda, o'lim sodir bo'ladi - odam uxlashni to'xtatadi, jinsiy olatni kuzatadi;
• Kotardning deliryum- bu buzuqlik bilan og'rigan odam o'lgan yoki umuman yo'qligiga ishonch hosil qiladi, bemorga uning organlari parchalanib ketgan va yuragi ura olmayotgandek tuyulishi mumkin;
• prosopagnoziya- inson o'zini atrofdagi muhitga yo'naltiradi, lekin odamlarning yuzlarini sezmaydi yoki tanimaydi.

Ruhiy kasallikka chalingan mashhurlar

Ruhiy kasalliklar yoki buzilishlarning kuchayishi e'tibordan chetda qolmaydi - axir, yulduzlarda hamma narsa ko'rinib turadi, bunday narsalarni yashirish mashhur odam uchun oson ish emas va taniqli shaxslarning o'zlari o'z muammolari haqida ochiq gapirishni afzal ko'radilar, e'tiborni o'ziga jalb qiladi. Turli xil aqliy nuqsonlari bo'lgan mashhurlar:

1. Britni Spears. Relsdan chiqib ketgan Britnining xatti-harakati va harakatlari faqat dangasalar tomonidan muhokama qilinmadi. O'z joniga qasd qilishga urinishlar va impulsiv soch olish tug'ruqdan keyingi depressiya va shaxsiyatning bipolyar buzilishi natijasidir.


2. Amanda Bynes. 90-yillar oxiridagi yorqin yulduz. o'tgan asrning to'satdan ekranlardan g'oyib bo'ldi. Spirtli ichimliklar va giyohvand moddalarni ko'p iste'mol qilish paranoid shizofreniya rivojlanishining debyuti bo'ldi.


3. Devid Bekxem. Futbol yulduzi obsesif-kompulsiv kasallikdan aziyat chekadi. Dovud uchun aniq tartib juda muhim va agar uning uyidagi narsalarning joylashuvi o'zgarsa, bu qattiq tashvish uyg'otadi.


4. Stiven Fray. Ingliz ssenariychisi yoshligidan depressiya va qadrsizlik tuyg'usidan aziyat chekkan, bir necha bor o'z joniga qasd qilishga uringan va faqat 30 yoshida Stivenga bipolyar buzuqlik tashxisi qo'yilgan.


5. Herschel Walker. Bir necha yil oldin amerikalik futbolchiga dissotsiativ shaxsiyat buzilishi tashxisi qo'yilgan edi. O'smirlik davridan boshlab Gerchel o'zida bir nechta shaxsiyatlarni his qildi va aqldan ozmaslik uchun u qattiq etakchi avtoritar shaxsni rivojlantira boshladi.

Ruhiy kasallik haqida filmlar

Ruhiy shaxsning buzilishi mavzusi har doim qiziqarli va kinoda talabga ega. Neyropsikiyatrik kasalliklar ruhning sirlariga o'xshaydi - harakatlar, motivlar, harakatlar, psixopatologiya bilan odamlarni nima undaydi? Ruhiy kasalliklar haqida filmlar:

1. « Aql o'yinlari / Go'zal aql" Ajoyib matematik Jon Forbes Nesh to'satdan o'zini g'alati tuta boshlaydi, CIAning sirli agenti bilan telefonda muloqot qiladi va xatlarni belgilangan joyga olib boradi. Tez orada ma'lum bo'ladiki, Markaziy razvedka boshqarmasi bilan aloqa Jonning xayolining mahsuloti va narsalar ancha jiddiyroq - vizual va eshitish gallyutsinatsiyalari bilan paranoid shizofreniya.
2. « Shutter oroli" Filmning g'amgin muhiti sizni oxirigacha shubhada ushlab turadi. Sud ijrochisi Teddi Deniels va uning sherigi Chak Shutter oroliga etib kelishadi, u erda ruhiy kasallarni davolashga ixtisoslashgan psixiatriya shifoxonasi mavjud. Bolalar qotili Reychel Solando klinikadan g'oyib bo'ladi va sud ijrochilarining vazifasi bu g'oyib bo'lishni tekshirishdan iborat, ammo tergov davomida Teddi Danielsning ichki jinlari ochiladi. Film shizofreniyadagi shaxsiyatning tahqirlanishini ko'rsatadi.
3. « Tabiiy tug'ilgan qotillar" Aqldan ozgan er-xotin Mikki va Mallori jasadlarni qoldirib, Qo'shma Shtatlar bo'ylab sayohat qilishadi. Antisosyal shaxsiyat buzilishini aks ettiruvchi shov-shuvli film.
4. « Fatal attraktsion" Chegaraviy shaxsiyat buzilishi bo'lgan ma'lum bir odam bilan dam olish kunlari nimaga olib kelishi mumkin? Danning butun hayoti xiyonatdan keyin pastga tushadi: jozibali Aleks manyak bo'lib chiqdi va agar Dan u bilan birga bo'lmasa, o'z joniga qasd qilish bilan tahdid qiladi, o'g'lini o'g'irlab ketadi.
5. « Ikki hayot / Aqldagi ehtiros" Ikki farzandli beva qolgan Marta kichik frantsuz shaharchasida oddiy hayot kechiradi, bolalarga g'amxo'rlik qiladi, uy ishlarini olib boradi va jurnallarga sharhlar yozadi. Kechasi, Marta uxlab qolgach, hamma narsa o'zgaradi - yana bir yorqin hayot bor, u go'zal vamp Marty, adabiy agentlik rahbari. Ikkala hayot: haqiqiy va tushida sodir bo'lgan hayot bir-biriga bog'langan va Marta endi haqiqat qaerda va tush qaerda ekanligini ajrata olmaydi. Qahramon dissotsiativ shaxsiyat buzilishidan aziyat chekadi.