Какво може да се обърка с инфантилни спазми. Какво е синдром на Уест: причини за заболяването, симптоми и признаци, методи за лечение на заболяването

Конвулсии с хипоксия и интракраниална травма при раждане. Най-често се срещат при новородени. Хипоксията, обикновено придружена от нарушена мозъчна хемо- и ликвородинамика, води до общ или локален мозъчен оток, ацидоза и диапедетични кръвоизливи.

Гърчове при тези децасе появяват веднага след раждането или на 2-3-ия ден, при субарахноидален кръвоизлив, възникват най-често след нанасяне върху гърдите. Припадъците се развиват на фона на неврологични разстройства: тревожност, нарушения на съня, повишен мускулен тонус и сухожилни рефлекси, инхибиране на безусловни рефлекси, затруднено смучене и преглъщане, пареза на черепните нерви. Най-често имат клоничен характер, започват от мускулите на лицето и след това се разпространяват към крайниците. Протичането на пристъпите е различно. Те могат напълно да спрат в родилния дом или да се появят отново след няколко месеца. Понякога, започвайки от родилния дом, те периодично се повтарят.

Конвулсии с аномалии в развитието нервна система . Микроцефалия, хидроцефалия, поренцефалия, атрофия на мозъчната кора, церебеларна хипоплазия могат да бъдат придружени от конвулсии по време на неонаталния период. Малформациите често се комбинират с вътрематочна хипоксия, родова асфиксия и интракраниална родова травма. Конвулсиите имат тонично-клоничен характер и се появяват на фона на изразени фокални промени в нервната система (пареза, парализа, рязко инхибиране на безусловни рефлекси, недохранване). Неврологичните изследвания потвърждават диагнозата.

Конвулсии при инфекциозни заболявания. В неонаталния период при сепсис най-често се наблюдават конвулсии. Те също се срещат при 30% до 50% от новородените с менингит и обикновено се появяват, когато има изразена промяна в цереброспиналната течност. Конвулсиите започват с потрепване на очите, лицевите мускули и след това, с увеличаване на тежестта на състоянието, те стават генерализирани. Конвулсивните атаки при менингит са придружени от треска, възпалителни промени в кръвта и цереброспиналната течност.

Припадъци при малки деца

След период новороденидвигателният компонент на припадъка става по-изразен. При кърмачета обаче рядко се наблюдава класическата последователност от конвулсивни припадъци, както и при новородени. Психомоторните автоматизми са по-рядко срещани от другите форми на гърчове и са трудни за диагностициране в ранна възраст.

Миоклоничен тип припадъци(малки пропулсивни припадъци или инфантилни спазми) се появяват главно при кърмачета. Честотата на пропулсивните припадъци е 1: 4000-6000 новородени, сред децата от 1-вата година от живота с конвулсивен синдром те съставляват 30,8%. Този тип конвулсии се характеризират с: светкавични конвулсивни пароксизми; забавяне умствено развитие; специфични ЕЕГ промени. Класическата картина на инфантилните спазми се характеризира с двустранно симетрично свиване на мускулите. Спазмите са флексорен, екстензорен или смесен тип.

С флексорен спазъмима внезапно огъване на шията, торса и крайниците с едновременното им отвличане или аддукция на последните. Смесеният тип се характеризира с флексия или екстензия на торса, ръцете и краката са разгънати. Най-честият е флексорният спазъм, по-рядко смесен и още по-рядко екстензорният. Едно и също дете може да има различни форми на спазми по едно и също време. Инфантилните спазми включват и частични откъслечни форми - кимане, потръпване, сгъване и разгъване на ръцете и краката, въртене на главата. В този случай е възможна латерализация - преобладаващо свиване на мускулите от едната страна на тялото. Кимванията приличат на бързо накланяне на главата напред. Те често се комбинират с тремор и предшестват или заместват флексорния или екстензорния спазъм. Най-характерната особеност на инфантилните спазми е тенденцията към сериалност. По-рядко се наблюдават единични спазми. Продължителността на конвулсиите е от част от секундата до няколко секунди. Продължителността на поредица от атаки може да бъде от няколко секунди до 20 минути или повече. През деня броят на пароксизмите варира от единични до няколкостотин и дори хиляди. Изключването на съзнанието при тази форма на конвулсии е краткотрайно.

Инфантилни спазмипонякога придружено от писък, гримаса на усмивка, уплашено изражение, въртене на очите, нистагъм, разширени зеници, треперене на клепачите, крайниците, бледност или зачервяване на лицето, спиране на дишането. След конвулсии се наблюдава сънливост, особено ако поредицата от атаки е продължителна. В междупристъпния период децата са раздразнителни, плачливи, сънят е нарушен. Припадъците се появяват най-често преди заспиване или след събуждане. Факторите, провокиращи пароксизми, включват страх, различни манипулации, хранене.

Инфантилни спазмиЗапочни от младенческа възрасти изчезват в ранна детска възраст. Преди 6-месечна възраст те представляват 67% от общия брой пароксизмални епизоди; от 6 месеца до 1 година - 86%; след 2 години - 6%.

Инфантилни спазмиможе да бъде първата проява на конвулсивен синдром при дете. Първите атаки са абортивни по природа и могат да бъдат сбъркани от родителите за реакция на страх, проява на коремна болка и т.н. Първоначално те са единични, след това честотата им се увеличава. На този етап може да има ремисии и обостряния, които е трудно да се предвидят. Тъй като детето расте и се развива, честотата на пристъпите намалява. Средната продължителност на инфантилните спазми е от 4 до 30-35 месеца. След 3 години са редки. Според P. Jeavons и др.(1973), при 25% от децата инфантилните спазми спират преди навършване на 1 година, при 50% - до 2 години, при останалите - до 3-4, понякога 5 години .

Промени в ЕЕГ(хипсаритмия) не винаги корелират с началото на гърчовете, понякога се появяват малко по-късно. Хипсаритмията е характерна за развиващия се мозък и се наблюдава само когато инфантилни спазмипри деца ранна възраст.

Универсален придружител симптом на инфантилни спазмие умствена изостаналост, която се наблюдава при 75-93% от пациентите, също е нарушено формирането на двигателни умения. Следователно при малки деца е по-правилно да се говори за забавяне на психомоторното развитие, което вече е отбелязано в начална фазазаболявания. Става по-ясно, когато се появят поредица от припадъци. Степента на забавяне зависи както от времето на поява на гърчовете, така и от преморбидните характеристики на детето. Нормално психомоторно развитие преди началото на гърчовете се наблюдава при 10-16% от децата.

Фокални неврологични разстройства(пареза, парализа, страбизъм, нистагъм) се срещат в 34-70% от случаите. По правило те се наблюдават при деца с церебрална парализа, микроцефалия, аномалии в развитието на централната нервна система.

Прогноза за инфантилни спазмиблагоприятен при деца с нормално психомоторно развитие, с краткотрайни конвулсии, неусложнени от други форми на пристъпи. С ранно начало, серийност и продължителност, комбинация с други видове пристъпи, наличие на неврологични и психични разстройстваима дълбоко изоставане в психомоторното развитие.

Отсъствия- форма на малки гърчове, които се наблюдават и при малки деца и се характеризират с кратко спиране на погледа. Понякога по това време детето прави сукателни, дъвкателни движения, пляскане, близане с език. Атаката може да бъде придружена от зачервяване или избледняване на лицето, леко отвличане очни ябълки. Те са по-редки от пропулсивните гърчове.

Големи гърчове при децаранна възраст по-често имат абортивен характер. В структурата на припадъка преобладава тоничният компонент. При завъртане на главата настрани бебетата често се фиксират в асиметрична поза. Атаките могат да бъдат придружени от треска, повръщане, коремна болка и други автономни симптоми. Неволното уриниране е по-рядко, отколкото при по-големи деца. След припадъка детето е летаргично, зашеметено, заспива или, напротив, възбудено, мускулна хипотония е изразена.

Частични конвулсии при децаранна възраст се проявяват с клонични потрепвания на лицевите мускули, мускулите на езика, дистални отделикрайници. Пристъпът, който започва локално, може да се превърне в генерализиран. Често в тази възраст се наблюдават адверсивни конвулсивни припадъци, придружени от завъртане на главата и очите, а понякога и тялото настрани. Припадъкът често е придружен от тонично напрежение на ръката и крака от страната на завъртане на главата.

Серийни спастични контракции в отделни мускулни групи или с генерализиран характер, възникващи на фона на забавяне на невропсихическото развитие и придружени от хипсаритмичен ЕЕГ модел. Проявява се на 4-годишна възраст, предимно през 1-вата година от живота. В повечето случаи е симптоматично. Диагнозата на синдрома се основава на клинични находки и резултати от ЕЕГ. За идентифициране на основната патология са необходими CT или MRI, PET на мозъка, консултация с генетик, неврохирург. Лечението е възможно с антиепилептични лекарства, стероиди (ACTH, преднизолон), вигабатрин. Според показанията се решава въпросът за хирургично лечение (калозотомия, отстраняване на патологичния фокус).

Главна информация

Синдромът на West е кръстен на лекаря, който наблюдава проявите му при детето си и го описва за първи път през 1841 г. Във връзка с проявата на синдрома в ранна възраст и протичането на конвулсии като поредица от отделни спазми, пароксизмите, характеризиращи синдрома на West се наричат ​​инфантилни спазми. Първоначално заболяването е класифицирано като генерализирана епилепсия. През 1952 г. е изследван специфичен хипсаритмичен ЕЕГ модел, който е патогномоничен за тази форма на епилепсия и се характеризира с бавновълнова асинхронна активност със случайни пикове с висока амплитуда. През 1964 г. специалисти в областта на неврологията идентифицират синдрома на Уест като отделна нозология.

Въвеждането на невроизображение в неврологичната практика направи възможно определянето на наличието на фокални лезии на мозъчното вещество при пациенти. Това принуждава невролозите да преразгледат възгледите си за синдрома на Уест като генерализирана епилепсия и да я класифицират в редица епилептични енцефалопатии. През 1984 г. е разкрита еволюцията на епилептичната форма на енцефалопатия от нейния ранен вариант до синдрома на West и с течение на времето до синдрома на Lennox-Gastaut.

Понастоящем синдромът на West представлява около 2% от всички случаи на епилепсия при деца и около една четвърт от инфантилната епилепсия. Разпространението е, според различни източници, от 2 до 4,5 случая на 10 хиляди новородени. Момчетата боледуват малко по-често (60%). 90% от случаите на проявление на синдрома се появяват през 1-вата година от живота, с пик на възраст от 4 до 6 месеца. По правило до 3-годишна възраст мускулните спазми изчезват или се трансформират в други форми на епилепсия.

Причини за синдрома на Уест

В по-голямата част от случаите синдромът на West е симптоматичен. Може да възникне поради вътрематочни инфекции (цитомегалия, херпесна инфекция), постнатален енцефалит, фетална хипоксия, преждевременно раждане, интракраниална травма при раждане, асфиксия на новородено, постнатална исхемия поради късно притискане на пъпната връв. Синдромът на Уест може да бъде резултат от аномалии в структурата на мозъка: септална дисплазия, хемимегалоенцефалия, агенезия corpus callosumВ някои случаи инфантилните спазми са симптом на факоматози (синдром на пигментна инконтиненция, туберозна склероза, неврофиброматоза), точкови генни мутации или хромозомни аберации (включително синдром на Даун). В литературата се споменават случаи на фенилкетонурия с инфантилни спазми.

В 9-15% синдромът на West е идиопатичен или криптогенен, т.е. неговата основна причина не е установена или очевидна. Често се проследява наличието на случаи на фибрилни конвулсии или епилептични припадъци в семейната история на болно дете, т.е. има наследствено предразположение. Редица изследователи посочват, че ваксинацията, по-специално въвеждането на DPT, може да бъде фактор, провокиращ синдрома на West. Това може да се дължи на съвпадението на времето на ваксинация и възрастта на типичното начало на синдрома. Все още обаче не са получени надеждни данни, потвърждаващи провокативната роля на ваксините.

Патогенетичните механизми на възникване на инфантилни спазми са обект на изследване. Има няколко хипотези. Един от тях свързва синдрома на Уест с нарушение във функционирането на серотонинергичните неврони. Наистина, пациентите имат понижение на нивото на серотонин и неговите метаболити. Но все още не се знае дали е първична или вторична. Обсъждана е и имунологична теория, свързваща синдрома на West с увеличаването на броя на активираните В клетки. Положителният терапевтичен ефект на ACTH е в основата на хипотезата за неизправности в системата "мозък-надбъбречна жлеза". Някои изследователи предполагат, че синдромът се основава на прекомерно количество (хиперекспресия) на възбудни синапси и проводими колатерали, които образуват повишена възбудимост на кората. Те свързват асинхронността на ЕЕГ модела с липсата на миелин, което е физиологично за този възрастов период. Тъй като мозъкът узрява, неговата възбудимост намалява и миелинизацията се увеличава, което обяснява по-нататъшното изчезване на пароксизмите или тяхната трансформация в синдрома на Lennox-Gastaut.

Симптомите на синдрома на Уест

Като правило, симптомът на Уест дебютира през първата година от живота. В някои случаи проявата му настъпва в по-напреднала възраст, но не по-късно от 4 години. В основата на клиниката са серийни мускулни спазми и нарушено психомоторно развитие. Първите пароксизми често се появяват на фона на вече съществуващо забавяне на психомоторното развитие (ZPR), но в 1/3 от случаите те се срещат при първоначално здрави деца. Отклоненията в нервно-психическото развитие най-често се проявяват чрез намаляване и загуба на хватателния рефлекс, аксонална хипотония. Може да има липса на проследяване на обекти с око и нарушение на фиксацията на погледа, което е прогностично неблагоприятен критерий.

Мускулните спазми са внезапни, симетрични и краткотрайни. Тяхната серийност е типична, докато интервалът между последователните спазми продължава най-малко 1 минута. Обикновено се наблюдава увеличаване на интензивността на спазмите в началото на пароксизма и намаляването му в края. Броят на спазмите, които се появяват на ден, варира от единици до стотици. Най-честата поява на инфантилни спазми се случва по време на заспиване или веднага след сън. Острите силни звуци и тактилната стимулация могат да провокират пароксизъм.

Семиотиката на пароксизмите, които придружават синдрома на Уест, зависи от това коя мускулна група се свива - екстензор (екстензор) или флексор (флексор). Въз основа на това спазмите се класифицират на екстензорни, флексорни и смесени. Най-често се наблюдават смесени спазми, след това флексия, най-рядко екстензорна. В повечето случаи при едно дете се наблюдават спазми от няколко вида и кой спазъм ще надделее зависи от позицията на тялото в момента на началото на пароксизма.

Може да има генерализирано свиване на всички мускулни групи. Но по-често се наблюдават локални спазми. Така че спазмите на флексорите на шията са придружени от кимване на главата, спазмите в мускулите на раменния пояс приличат на свиване на рамене. Характерен е пароксизъм от типа на "нож", дължащ се на свиване на мускулите флексори на корема. В този случай тялото изглежда е сгънато наполовина. Инфантилните спазми на горните крайници се проявяват чрез абдукция и аддукция на ръцете към тялото; отстрани изглежда, че детето се прегръща. Комбинацията от такива спазми с пароксизъм от типа "нож" се свързва с поздрава "салам", приет на Изток, поради което се нарича "атака на салам". При деца, които могат да ходят, спазмите могат да протичат според вида на дроп атаките - неочаквани падания със запазване на съзнанието.

Заедно със серийните спазми, синдромът на West може да бъде придружен от неконвулсивни припадъци, проявени внезапно спиранедвигателна активност. Понякога има пароксизми, ограничени до потрепване на очните ябълки. Възможна дихателна недостатъчност поради спазъм на дихателните мускули. В някои случаи се появяват асиметрични спазми, проявяващи се чрез отвличане на главата и очите настрани. Може да има и други видове епилептични припадъци: фокални и клонични. Те се комбинират със спазми или имат независим характер.

Диагностика на синдрома на Уест

Синдромът на West се диагностицира от основната триада от признаци: атаки на клъстер мускулни спазми, забавено психомоторно развитие и хипсаритмичен ЕЕГ модел. Важни са възрастта на поява на спазмите и връзката им със съня. Трудности при диагностицирането възникват при късно начало на синдрома. По време на диагностиката детето се консултира от педиатър, детски невролог, епилептолог, генетик. Синдромът на West трябва да се разграничава от доброкачествен инфантилен миоклонус, доброкачествена роландична епилепсия, инфантилна миоклонична епилепсия, синдром на Sandifer (накланяне на главата като тортиколис, гастроезофагеален рефлукс, епизоди на опистотонус, които могат да бъдат объркани със спазми).

Междупристъпната (междупристъпна) ЕЕГ се характеризира с наличието на неорганизирана, хаотична, динамично променяща се спайк-вълнова активност, както по време на будност, така и по време на сън. Полисомнографията разкрива липсата на пикова активност по време на дълбоките етапи на съня. Хипсаритмията се регистрира в 66% от случаите, обикновено в ранните етапи. По-късно се наблюдава известна организация на хаотичния модел на ЕЕГ и на възраст 2-4 години преходът му към комплексите "остра-бавна вълна". Най-често срещаният иктален ЕЕГ модел (т.е. ритъмът на ЕЕГ по време на спазми) е генерализирани комплекси с бавни вълни с висока амплитуда, последвани от инхибиране на активността за поне 1 секунда. При регистриране на фокални промени в ЕЕГ трябва да се мисли за фокалния характер на мозъчната лезия или наличието на аномалии в нейната структура.

Лечение на синдрома на West

Синдромът на West се смяташе за устойчив на продължаваща терапия до откриването през 1958 г. на ефекта на ACTH лекарствата върху гърчовете. Терапията с ACTH и преднизолон води до значително подобрение или пълно спиране на инфантилните спазми, което е придружено от изчезването на хипсаритмичния ЕЕГ модел. Досега сред невролозите няма недвусмислени решения относно дозите и продължителността на стероидната терапия. Проучванията показват, че в 90% от случаите терапевтичният успех е постигнат с използването на големи дози ACTH. Сроковете на терапията могат да варират в рамките на 2-6 седмици.

Нов етап в лечението на инфантилните спазми започва през 1990-1992 г. след намиране на положителен терапевтичен ефектвигабатрин. Въпреки това, ползата от лечението с вигабатрин досега е доказана само при пациенти с туберозна склероза. В други случаи проучванията показват по-голяма ефективност на стероидите. От друга страна, стероидната терапия се понася по-лошо от вигабатрин и има по-висок процент на рецидиви.

От антиконвулсантите само нитразепам и валпроевата киселина са показали ефективност. При отделни пациентиописва терапевтичния ефект на големи дози витамин В6, който е отбелязан през първите седмици от лечението. В случай на инфантилни спазми, резистентни на провежданата терапия, с наличие на патологичен фокус, потвърден от томография, е показана консултация с неврохирург за решаване на въпроса за резекция на фокуса. Ако такава операция не е възможна, тогава при наличие на капкови атаки се извършва тотална калозотомия (пресичане на corpus callosum).

Прогноза на синдрома на Уест

Обикновено до 3-годишна възраст се наблюдава регресия и изчезване на инфантилните спазми. Но в около 55-60% от случаите те преминават в друга форма на епилепсия, най-често синдром на Lennox-Gastaut. Фармакорезистентността често се отбелязва при инфантилни спазми, които придружават синдрома на Даун. Дори при успешно облекчаване на пароксизмите, синдромът на West има незадоволителна прогноза по отношение на психомоторното развитие на детето. Възможни когнитивни и поведенчески разстройства, церебрална парализа, аутизъм, затруднения в обучението. Остатъчен психомоторен дефицит не се наблюдава само в 5-12% от случаите. ZPR се отбелязва при 70-78% от децата, двигателни нарушения - при 50%. Сериозна прогноза има синдром на Уест, причинен от аномалии или дегенеративни промени в мозъка. В този случай смъртността може да достигне 25%.

По-благоприятна прогноза е за криптогенен и идиопатичен синдром на West при липса на ZPR преди появата на спазми. При тази група пациенти остатъчен интелектуален или неврологичен дефицит липсва при 37-44% от децата. Забавянето на началото на лечението влияе неблагоприятно върху прогнозата на заболяването. Прогностичната оценка е затруднена от факта, че дългосрочните последици също зависят от основната патология, на фона на която възниква симптоматичният синдром на West.

Конвулсии при деца от първата година от живота.
Крампите са хаотични, предимно болезнени, контракции на различни мускулни групи.
Причините, които водят до появата на гърчове при деца, са доста разнообразни. Основните са следните:
1. Инфекциозни заболявания. Менингитът, енцефалитът, мозъчните абсцеси водят до увреждане на мозъка и нарушена проводимост нервен импулс.
2. Наркоманията на майката по време на бременност. Наркотичните вещества нарушават процеса на вътрематочно образуване на мозъка, поради което децата, родени от майки наркозависими, могат да получат гърчове.
3. Ендокринни заболявания. Диабет, заболявания щитовидната жлеза, надбъбречните жлези могат да причинят гърчове при дете на всяка възраст.
4. Обременена наследственост. Някои генетични заболявания водят до нарушение на развитието на мозъка, в резултат на което може да се наблюдава развитие на конвулсивен синдром при дете.
5. Туморните лезии на мозъка причиняват нарушение на проводимостта на нервния импулс по нервните влакна, което причинява конвулсии при деца.
6. Липса на калций.
7. Неправилно приложение лекарства. Някои лекарства, като диуретици, причиняват намаляване на калция в кръвта, което причинява гърчове. Също така, появата на гърчове се наблюдава при предозиране на витамин D3 и развитие на състояние като спазмофилия.
8. По време на хипотермия може да се появи крампа (например, ще схване крайник в студена вода). Но ако това се случва често, трябва да посетите лекар.
За конвулсии можете да вземете пристъп на епилепсия, следователно при диагностицирането трябва да се вземе предвид и това заболяване.

При деца на възраст над 1 месец по-чести са следните видове гърчове:
1. Първично генерализиран (тонично-клоничен, като grand mal). Те се характеризират с тонизираща фаза с продължителност по-малко от 1 минута, като очите се въртят нагоре. В същото време обменът на газ намалява (поради тонично свиване на дихателните мускули), което е придружено от цианоза. Клоничната фаза на гърчовете следва тоничната фаза, което води до клонични потрепвания на крайниците (обикновено 1-5 минути); газообменът се подобрява. Може да се отбележи: хиперсаливация, тахикардия, метаболитна/респираторна ацидоза. Постикталното състояние често продължава по-малко от 1 час.
2. Фокални моторни конвулсии (частични, с прости симптоми). Те се характеризират с възникване в един от горните крайници или в лицето. Такива конвулсии водят до отклонение на главата и отвличане на очите в посока на полукълбото, противоположно на локализацията на конвулсивния фокус. Фокалните гърчове могат да започнат в ограничена област, без загуба на съзнание, или, обратно, да се генерализират и да приличат на вторично генерализирани тонично-клонични гърчове. Индикации за фокуса са парализа на Тод или отвличане на главата и очите към засегнатото полукълбо. Те се появяват след пристъп на тези конвулсии.
3. Темпорални или психомоторни крампи (частични, със сложни симптоми). В около 50% от случаите те са предшествани от аура. Те могат да имитират други видове припадъци, да бъдат фокални, моторни, grand mal или втренчени. Понякога те изглеждат по-сложни: със стереотипни автоматизми (бягане - за тези, които са започнали да ходят, смях, облизване на устни, необичайни движения на ръцете, мускулите на лицето и др.).
4. Първично генерализирани абсанси (като petit mal). Рядко се развива през първата година от живота (по-характерно при деца над 3 години).
5. Инфантилни спазми (с хипсаритмия - по данни от ЕЕГ). По-често се появяват през 1-вата година от живота, характеризиращи се с тежки миоклонични (Salaam) спазми. Инфантилните спазми (синдром на Уест) могат да се развият поради наличието на различни неврологични патологии или без очевидни предишни нарушения. При инфантилни спазми психомоторното развитие се забавя и в бъдеще има голяма вероятност от изразено забавяне на развитието.
6. Смесени генерализирани гърчове (малки моторни или атипични petit mal). Тази група гърчове е типична за синдрома на Lennox-Gastaut, който се характеризира с чести, лошо контролирани гърчове, включително атонични, миоклонични, тонични и клонични, придружени от ЕЕГ модел с атипични пикове (от англ. Spike - връх) и вълни (по-малко от три пикови вълни за 1 s), мултифокални шипове и полиспайкове. Възрастта на пациентите по-често надвишава 18 месеца, но този синдром може да се развие през първата година от живота след инфантилни спазми (трансформация от синдрома на West). Децата често имат значително изоставане в развитието.
7. Фебрилни гърчове (ФС). Наблюдава се при деца, започвайки от 3-месечна възраст, с повишаване на телесната температура (> 38,0 ° C). По правило те са първично генерализирани тонично-клонични, въпреки че могат да бъдат тонични, атонични или клонични.
Фебрилните конвулсии се считат за прости, ако са се появили веднъж, продължили са не повече от 15 минути и няма фокални симптоми. Комплексните фебрилни гърчове се характеризират с повтаряща се поява, продължителност и наличие на изразени огнища. Всички пациенти под 12-месечна възраст трябва да бъдат подложени на лумбална пункция и метаболитен скрининг, за да се определи причината за гърчовете.
Рисковите фактори за развитие на епилепсия при FS включват:
- индикации за наличие на неврологични или психомоторни нарушения
развитие;
- фамилна анамнеза за афебрилни гърчове;
- сложният характер на фебрилните конвулсии.
При липса или наличие само на един рисков фактор, вероятността от развитие на афебрилни гърчове е само 2%. При наличие на два или повече рискови фактора вероятността от епилепсия се увеличава до 6-10%.

Лечение.

Лечението на конвулсивен синдром при деца трябва да започне с предоставянето на първа помощ. Основни принципитази помощ е дадена по-долу.

Първа помощ при дете с конвулсии/конвулсии
Когато се появят конвулсии, детето трябва да бъде положено на равна повърхност, опитайте се да го предпазите от чужди предмети, тъй като като прави хаотични движения с ръцете и краката си, детето може да се нарани. Трябва да отворите прозорец. Детето трябва да осигури достъп до кислород, така че да не можете да се „струпвате“ и „висите“ над детето, което затруднява достъпа на чист въздух. Ако детето има тясна яка на риза, горните копчета трябва да бъдат разкопчани. В никакъв случай не трябва да се опитвате да вкарате чужди предмети, особено остри, в устата на детето, тъй като това може да доведе до сериозни наранявания. След това е необходимо да се вземат мерки за рефлексно възстановяване на дишането, а именно да потупате детето по бузите, да напръскате лицето студена вода, оставете амоняка да диша от разстояние 10-15 см. След тези мерки е необходимо спешно да се консултирате с лекар, който може да диференцира конвулсивния синдром и да разработи конкретни препоръки за неговото лечение въз основа на вида на гърчовете и причините за тях.
Важна роля при установяването на причините за гърчовете принадлежи на прегледа на детето.
Диагнозата на конвулсивен синдром включва:
Общ кръвен анализ, общ анализурина, за деца под 3 години Sulkovich анализ на урината за изключване на спазмофилия.
Определяне на електролитния състав на кръвта. Специално вниманиесе прилага за намаляване съдържанието на калций и магнезий в кръвта.
Определяне на кръвната глюкоза.
Определяне на газовия състав на кръвта. Обърнете внимание на съдържанието на кислород и въглероден диоксид.
Провеждане на лумбална пункция с изследване на цереброспиналната течност с определяне на съдържанието на захар, протеини, електролити, клетъчен състав за изключване инфекциямозък.
Ехографияна мозъка за деца с отворена голяма фонтанела, мозъчна томография за по-големи деца.
Електроенцефалография за определяне на функционирането на мозъка и откриване на съдови нарушения.
Само въз основа на тези изследвания може да се потвърди диагнозата.

Лекарствената терапия на отделни случаи на конвулсивен синдром се основава на следните принципи:
Първично генерализирани гърчове (grand mal). Обикновено се използват фенобарбитал, фенитоин (епдантоин, епанутин), карбамазепин. Като алтернатива в някои случаи могат да се използват валпроати (депалепт, депакин) или ацетазоламид.
Частични прости конвулсии (фокални).
Използват се фенобарбитал, фенитоин (епдантоин, епанутин), карбамазепин, примидон. Като други терапевтични средства, ако е необходимо, могат да се използват (препарати на валпроева киселина (депакин, депалепт), вигабатрин (сабрил, сабрилекс, сабрилан), кепра и др.)
Частични комплексни конвулсии (епилепсия на темпоралния лоб) . Предвидено е основното назначаване на карбамазепин, фенитоин и примидон. Алтернативни лекарства са фенобарбитал, валпроат и ацетазоламид (както и мецуксимид, етосуксемид, петинимид, заронтин).
Първично генерализирани гърчове (petit mal, абсанси) . Основните антиепилептични лекарства AED в описаната клинична ситуация са етосуксимид, валпроати, метсуксимид. Други агенти: ацетазоламид, клоназепам, клобазам, фенобарбитал.
Инфантилни спазми . Повечето ефективни лекарстваза лечение на инфантилни спазми са: синтетичен аналог на ACTH - синактен депо, вигабатрин (сабрил, сабрилекс, сабрилан), валпроати (депалепт, депакин), кепра, етосуксемид (заронтин, петнидан, петинимид), клобазам (фризиум). Други терапии включват използването на фенитоин (епдантоин, епанутин), талокс, фенобарбитал, ацетазоламид. Ако има такава, може да се използва кетогенна диета (KD).
Фебрилни конвулсии. Целесъобразността от предписване на антиконвулсанти на деца с ФС е изключително дискусионна от много години. Въпреки това, когато се взема решение за провеждане на превантивна терапия с AED, най-често се използват фенобарбитални препарати, по-рядко валпроати.
Смесени генерализирани конвулсии.
Основните AED: фенобарбитал, валпроат, клоназепам, клобазам (фризиум). Като алтернативи могат да се използват ацетазоламид, диазепам, етосуксимид, фенитоин, метсуксимид, карбамазепин, както и транксен и др.
Дозиране на основните антиконвулсанти (през 1-вата година от живота)
- диазепам - 0,1-0,3 mg / kg до максимална доза от 5 mg интравенозно бавно;
- фенитоин - 5 mg / kg / ден (2 пъти, per os);
- фенобарбитал - 3-5 mg / kg / ден (2-3 пъти, per os);
- примидон - 5-25 mg/kg/ден (1-2 пъти);
- карбамазепин - 15-30 mg / kg / ден (2-3 пъти, per os);
- етосуксимид - 20-30 mg / kg / ден (2 пъти);
- мецуксимид - начална доза 5-10 mg/kg, поддържаща - 20 mg/kg (2 пъти, per os);
- валпроати - 25-60 mg / kg / ден (2-3 пъти, per os);
- клоназепам - 0,02-0,2 mg / kg / ден (2-3 пъти, per os);
- паралдехид - 300 mg (0,3 ml/kg, ректално);
- ацетазоламид (диакарб) - начална доза 5 mg/kg, поддържаща - 10-20 mg/kg (per os).

Характеристики на лечението на гърчове при деца от първата година от живота (включително новородени).
Винаги трябва да се има предвид, че фенитоин (epdantoin, epanutin) се абсорбира с малка ефективност в неонаталния период, въпреки че неговото използване постепенно се подобрява впоследствие.
Препаратите на валпроевата киселина, когато се прилагат едновременно, взаимодействат с фенитоин и фенобарбитал, което води до повишаване на техните кръвни нива. При продължително приложение на валпроати е необходимо да се следят параметрите на общия кръвен тест, както и да се изследва нивото на чернодробните ензими (ALT, AST) първоначално (през първите месеци на лечението) с честота 1 път на 2 седмици, след това месечно (в рамките на 3 месеца), а впоследствие - 1 път на 3-6 месеца.
Почти всички известни антиконвулсанти в по-голяма или по-малка степен имат така наречения рахитогенен ефект, което води до появата или влошаването на проявите на витамин D-дефицитен рахит. В тази връзка децата от първата година от живота, получаващи антиконвулсанти, трябва да осигурят адекватен прием на витамин D (D2 - ергокалциферол или D3 - холекалциферол), както и калциеви препарати.

Конвулсии при малки деца.
Клиничните прояви на синдромите на West и Lennox-Gastaut са описани доста широко (вижте отделни статии на нашия уебсайт). Както вече споменахме, те могат да се наблюдават както през първите 12 месеца от живота, така и по-късно, въпреки че са по-типични за малките деца.
Вторично генерализирани конвулсии. Те включват епилепсия с прояви под формата на прости и / или сложни парциални припадъци с вторична генерализация, както и прости парциални припадъци, които се превръщат в сложни парциални припадъци с последваща вторична генерализация.
Фебрилните конвулсии при малки деца се срещат с не по-малка честота, отколкото през 1-вата година от живота. Принципите на подходите към тяхната диагностика и терапевтична тактика не се различават от тези при деца от първата година от живота.

Припадъци при деца на възраст над 3 години
Първично генерализирани абсанси- вид гърч, който се среща главно при деца от тази възрастова група. Тяхното идентифициране и адекватно лечение е изцяло от компетенцията на детските невролози и епилептолози. Педиатрите и представителите на други педиатрични специалности не трябва да пренебрегват идентифицираните епизоди на краткотрайно "изключване" на деца (без отговор на лечението) или оплаквания от особени епизоди на "замисленост".
Ювенилна миоклонична епилепсияе подвид на идиопатично генерализирано заболяване с импулсивни пети мал гърчове. Появата на гърчове е типична след 8-годишна възраст. Отличителна черта е наличието на миоклонус, чиято тежест варира от минимална (считана за "тромавост") до периодични падания. Не се отбелязва нарушение на съзнанието. Повечето от тези пациенти обаче имат спорадични тонично-клонични припадъци, като абсанси се наблюдават при около една трета от децата с този тип епилепсия.
катамениална епилепсия.
Група хронични пароксизмални състояния, свързани с менструалния цикъл. Те могат да бъдат цитирани като пример за зависими от възрастта конвулсивни състоянияпо отношение на пациентки, които са достигнали пубертета.
Фебрилни гърчове могат да се появят при деца на възраст над 3 години (в предучилищна възраст), въпреки че през този период от живота те се срещат с много по-ниска честота. Наличието на епизоди на афебрилни гърчове при тази патология (без повишаване на телесната температура) показва развитието на симптоматична епилепсия, която трябва да се лекува в съответствие с принципите, формулирани от Международната лига срещу епилепсията (ILAE).

Синдром на Lennox-Gastaut. Диагностични критерии. Лечение.

Синдром на Lennox-Gastaut - епилептична енцефалопатия детство, характеризиращ се с припадъчен полиморфизъм, когнитивно увреждане, специфични промени в електроенцефалограмата и резистентност към терапия.

видове гърчове: пароксизми на падания, тонични гърчове и атипични абсанси. Съзнанието може да бъде запазено или изключено за кратко. След падането няма конвулсии и детето веднага се изправя. Честите падания често водят до нараняване. Атаките включват внезапно огъване на врата и торса, повдигане на ръцете в състояние на полусгъване или удължаване, удължаване на краката, свиване на лицевите мускули, ротационни движения на очните ябълки, апнея, зачервяване на лицето. Те могат да изглеждат като през деняи особено често през нощта.

При синдрома на Lennox-Gastaut се появяват тонични, тонично-клонични, атонични, миоклонични припадъци и абсанси. до стотици пъти на ден. Атоничните припадъци водят до множество падания.

Още преди появата на първите припадъци, децата като правило страдат от изоставане в психомоторното развитие, което се влошава с началото на заболяването.

Дебют 2-12 години с 2 избора на 3 и 9 години

Инфантилните спазми са конвулсии, характеризиращи се с внезапна флексия на торса напред, флексия или екстензия на ръцете, екстензия или флексия на краката.

Този тип гърчове обикновено се комбинират с хипсаритмия на ЕЕГ.

Припадъците могат да изчезнат сами около 5-годишна възраст, но могат да се превърнат в други видове припадъци.

Патофизиологията на инфантилните спазми не е напълно изяснена, но тези припадъци може да отразяват нарушение във взаимодействието между кората и мозъчния ствол. Инфантилните спазми могат да бъдат причинени от незрялост на ЦНС, мозъчни малформации и увреждане на мозъка през първите месеци от живота. Честа причина за инфантилни спазми е туберозната склероза. Природата на гърчовете може да бъде и идиопатична.

Симптоми и признаци на инфантилни спазми при деца

Инфантилните спазми започват с внезапни, бързи тонични контракции на тялото и крайниците, понякога в рамките на секунди. Спазмите варират от леко кимане на главата до треперене на цялото тяло. Те са придружени от флексия (флексия), екстензия (екстензия) или най-често едновременно с флексия и екстензия в мускулите на крайниците (смесени спазми). Спазмите обикновено се повтарят през целия ден на групи, често няколко десетки, най-вече малко след събуждане, а понякога и по време на сън.

По правило инфантилните спазми са придружени от нарушено двигателно и умствено развитие. В началните етапи на заболяването е възможна регресия на развитието (например, децата могат да загубят способността да седят или да се преобръщат).

Степента на преждевременна смъртност при инфантилни спазми варира от 5 до 31%, смъртта настъпва преди 10-годишна възраст и зависи от етиологията на последния.

Диагностика на инфантилни спазми при деца

• Невроизобразяване.
• Видео-ZEG сън и бодърстване.
• Лабораторни изследвания по клинични показания.

Диагнозата се поставя въз основа на клиничните симптоми и характерния ЕЕГ модел. Извършват се физикални и неврологични изследвания, но често не се откриват патогномонични симптоми, с изключение на туберозната склероза.

В ЕЕГ, в междупристъпния период, като правило се разкрива картина на хипсаритмия (хаотични, високоволтови полиморфни делта и тета вълни с насложени мултифокални пикови разряди). Възможни са няколко варианта (например модифицирана - фокална или асиметрична хипсаритмия). Иктални изходни ЕЕГ промени, междупристъпната епилептиформена активност е значително отслабена.

Тестовете за определяне на причината за инфантилни спазми могат да включват:

• лабораторни тестове (например пълна кръвна картина, определяне на серумна глюкоза, електролити, урея, креатинин, Na, Ca, Mg, P, чернодробни тестове), ако се подозира метаболитно нарушение;
• анализ на CSF;
• сканиране на мозъка (MRI и CT).

Лечение на инфантилни спазми при деца

Инфантилните спазми са трудни за лечение и оптималният режим на лечение е спорен. Прилагайте ACTH 20-60 единици интрамускулно веднъж дневно. Много антиконвулсанти са неефективни; валпроатът е за предпочитане; клоназепам е лекарството от втора линия на избор. Ефектът от употребата на нитразепам, топирамат, зонисамид или вигабатрин също е отбелязан.

Кетогенната диета също може да бъде ефективна, но трудна за поддържане.

В някои случаи може да е успешно операция.

Инфантилните спазми са конвулсии, характеризиращи се с внезапна флексия на торса напред, флексия или екстензия на ръцете, екстензия или флексия на краката.

Този тип гърчове обикновено се комбинират с хипсаритмия на ЕЕГ.

Припадъците могат да изчезнат сами около 5-годишна възраст, но могат да се превърнат в други видове припадъци.

Патофизиологията на инфантилните спазми не е напълно изяснена, но тези припадъци може да отразяват нарушение във взаимодействието между кората и мозъчния ствол. Инфантилните спазми могат да бъдат причинени от незрялост на ЦНС, мозъчни малформации и увреждане на мозъка през първите месеци от живота. Честа причина за инфантилни спазми е туберозната склероза. Природата на гърчовете може да бъде и идиопатична.

Симптоми и признаци на инфантилни спазми при деца

Инфантилните спазми започват с внезапни, бързи тонични контракции на тялото и крайниците, понякога в рамките на секунди. Спазмите варират от леко кимане на главата до треперене на цялото тяло. Те са придружени от флексия (флексия), екстензия (екстензия) или най-често едновременно с флексия и екстензия в мускулите на крайниците (смесени спазми). Спазмите обикновено се повтарят през целия ден на групи, често няколко десетки, най-вече малко след събуждане, а понякога и по време на сън.

По правило инфантилните спазми са придружени от нарушено двигателно и умствено развитие. В началните етапи на заболяването е възможна регресия на развитието (например, децата могат да загубят способността да седят или да се преобръщат).

Степента на преждевременна смъртност при инфантилни спазми варира от 5 до 31%, смъртта настъпва преди 10-годишна възраст и зависи от етиологията на последния.

Диагностика на инфантилни спазми при деца

• Невроизобразяване.
• Видео-ZEG сън и бодърстване.
• Лабораторни изследвания по клинични показания.

Диагнозата се поставя въз основа на клиничните симптоми и характерния ЕЕГ модел. Извършват се физикални и неврологични изследвания, но често не се откриват патогномонични симптоми, с изключение на туберозната склероза.

В ЕЕГ, в междупристъпния период, като правило се разкрива картина на хипсаритмия (хаотични, високоволтови полиморфни делта и тета вълни с насложени мултифокални пикови разряди). Възможни са няколко варианта (например модифицирана - фокална или асиметрична хипсаритмия). Иктални изходни ЕЕГ промени, междупристъпната епилептиформена активност е значително отслабена.

Тестовете за определяне на причината за инфантилни спазми могат да включват:

• лабораторни тестове (например пълна кръвна картина, определяне на серумна глюкоза, електролити, урея, креатинин, Na, Ca, Mg, P, чернодробни тестове), ако се подозира метаболитно нарушение;
• анализ на CSF;
• сканиране на мозъка (MRI и CT).

Лечение на инфантилни спазми при деца

Инфантилните спазми са трудни за лечение и оптималният режим на лечение е спорен. Прилагайте ACTH 20-60 единици интрамускулно веднъж дневно. Много антиконвулсанти са неефективни; валпроат е за предпочитане, вторият избор е клоназепам. Ефектът от употребата на нитразепам, топирамат, зонисамид или вигабатрин също е отбелязан.

Кетогенната диета също може да бъде ефективна, но трудна за поддържане.

В някои случаи хирургичното лечение може да бъде успешно.

Инфантилни спазми

Инфантилният спазъм или синдромът на West се нарича епилептичен синдром. Спазмите се появяват в серии. Те могат да се появят с различна интензивност, нарастваща или обратното намаляваща. Броят на атаките може да достигне до тридесет и да включва до двадесет епизода през деня. По-често това се случва през нощта. Изследването на етиологията на това състояние започва през петдесетте години на миналия век.

Инфантилни спазми при деца

Инфантилните спазми са по-чести при деца под тригодишна възраст. Сто родени бебета представляват 0,4% от случаите. Първата атака може да настъпи в рамките на три месеца до една година. Легнало по гръб, бебето внезапно се повдига и започва да свива ръцете си, повдига главата, горната част на тялото и в същото време рязко изправя краката си. Пристъпът може да продължи няколко секунди и да се повтаря и да бъде придружен от плач и раздразнителност. Преди началото на припадъка детето спира активна дейност, не гука, гледа в една точка и може да не мърда. В бъдеще той развива други видове конвулсивни прояви. Бебето също има нарушение на психомоторното развитие и интелектуална изостаналост, които могат да продължат в зряла възраст. Такива гърчове са трудни за лечение.

Причина за инфантилен спазъм

В зависимост от етиологията спазмите са симптоматични и криптогенни. Причината за възникването им може да бъде следната:

• увреждане или незрялост на кората на главния мозък;
• хромозомни и генни аномалии;
• неврологични и психофизични разстройства;
• нарушения по време на развитието на плода (хипоксия, преждевременно раждане);
• инфекциозни заболявания по време на бременност (бактериален или херпесен вирусен менингит);
• Синдром на Даун;
• туберкулозен склеротичен синдром;
• усложнения по време на раждане

В някои редки случаи причината може да е DPT ваксинация.

Видове инфантилни спазми

Инфантилните спазми са три вида. Естензор, флексор-екстензор или флексор. Това са внезапни контракции на мускулите на главата, крайниците, торса и шията. Флексорните спазми се наричат ​​още гърчове тип нож или гърчове на Саалам. Изглежда, че човекът се прегръща. Екстензорните спазми внезапно разширяват врата, долните крайници и торса, комбинирани с разширение на раменете. В резултат на флексорно-екстензорни спазми действията са смесени. Криптогенните инфантилни спазми се срещат в 9-15% от случаите, останалите са симптоматични.

Инфантилни спазми: Диагноза

За установяване на причините за гърчове се извършва пълен медицински диагностичен преглед. За да се изключат метаболитни нарушения, редица лабораторни изследвания: върху съдържанието на глюкоза, калций, натрий, магнезий, аминокиселини. За да се изключи хипоксията, се изследват кръвните газове, се взема сеитбата на съществуващата течност в тялото. Изследва се и цереброспиналната течност (ликвор). За да се изключи вътрематочна инфекция, се извършва имунологично и вирусологично изследване. Също така е необходимо да се направи ядрено-магнитен резонанс, компютърна томография, кранио и спондилография. Електроенцефалографията улавя активността на остри вълнови атаки. За пълна картина на заболяването се извършва видеонаблюдение на спазмите. Необходима е консултация с невролог, генетик, логопед, оптометрист, психолог и психиатър. При малки деца под една година когнитивните функции се оценяват по метода на Баженова. При по-големи деца се определя нивото на IQ. В повечето случаи инфантилните спазми в крайна сметка се трансформират в епилептични. Лечението в този случай с антиконвулсивни лекарства не винаги е ефективно.

дискусии

епилепсия Инфантилни спазми.

4 публикации

Инфантилните спазми са епилептичен синдром, наблюдаван при деца под една година и характеризиращ се с флексорни, екстензорни или флексорно-екстензорни спазми, забавено невропсихично развитие и наличие на хипсаритмия на ЕЕГ.

Възможни са три варианта на инфантилен спазъм - флексорен, екстензорен, флексорно-екстензорен.

Флексорните спазми се състоят от внезапно огъване на главата, шията и всички крайници. По време на флексионния пароксизъм на инфантилните спазми детето създава впечатлението, че "се прегръща". Екстензорните спазми се характеризират с внезапно разширяване на врата и торса, долни крайницисъчетано с екстензия и абдукция на раменете. Подобен екстензорен вариант на инфантилни спазми симулира рефлекса на Моро. Флексорно-екстензорните спазми включват смесени пароксизми, проявяващи се чрез флексия на врата, торса, горните крайници и екстензия на долните крайници или, по-рядко, флексия на ръцете и екстензия на краката.

В зависимост от етиологията всички инфантилни спазми се разделят на криптогенни и симптоматични. Целесъобразността инфантилните спазми да се разделят на криптогенни и епилептични идва от обобщен опит по признаци. клинични проявленияи хода на детските спазми.

Криптогенните инфантилни спазми се характеризират с:

Липса на ясна етиологична причина;

Нормално нервно-психическо развитие на детето до развитието на заболяването;

Липса на други видове гърчове;

Няма признаци на увреждане на мозъка според неврорадиологичните методи на изследване (компютърна (КТ) и ядрено-магнитна резонансна (ЯМР) томография на мозъка).

Симптоматичните спазми са резултат от различни етиологични фактори. Симптоматичните инфантилни спазми се характеризират с:

Забавяне на невропсихическото развитие до развитието на болестта;

Често - патологични променипри CT и NMR изследвания на мозъка.

Инфантилните спазми понякога са придружени от писъци, гримаса на усмивка, уплашено изражение, въртене на очите, нистагъм, разширени зеници, треперене на клепачите, крайниците, бледност или зачервяване на лицето, спиране на дишането. След конвулсии се наблюдава сънливост, особено ако поредицата от атаки е продължителна. В междупристъпния период децата са раздразнителни, плачливи, сънят е нарушен. Припадъците се появяват най-често преди заспиване или след събуждане. Факторите, провокиращи пароксизми, включват страх, различни манипулации, хранене.

Инфантилните спазми започват в ранна детска възраст и изчезват в ранна детска възраст. Преди 6-месечна възраст те представляват 67% от общия брой пароксизмални епизоди; от 6 месеца до 1 година - 86%; след 2 години - 6%.

Инфантилните спазми могат да бъдат първата проява на конвулсивен синдром при дете. Първите атаки са абортивни по природа и могат да бъдат сбъркани от родителите за реакция на страх, проява на коремна болка и т.н. Първоначално те са единични, след това честотата им се увеличава. На този етап може да има ремисии и обостряния, които е трудно да се предвидят. Тъй като детето расте и се развива, честотата на пристъпите намалява. Средната продължителност на инфантилните спазми е от 4 до 30-35 месеца. След 3 години са редки. Според P. Jeavons и др.(1973), при 25% от децата инфантилните спазми спират преди навършване на 1 година, при 50% - до 2 години, при останалите - до 3-4, понякога 5 години .

Промените в ЕЕГ (хипсаритмия) не винаги корелират с появата на гърчове, понякога се появяват малко по-късно. Хипсаритмията е характерна за развиващия се мозък и се наблюдава само при инфантилни спазми при малки деца.

Универсален съпътстващ симптом на инфантилни спазми е умствената изостаналост, която се наблюдава при 75-93% от пациентите, а също така е нарушено формирането на двигателни умения. Следователно при малки деца е по-правилно да се говори за забавяне на психомоторното развитие, което се отбелязва още в началния стадий на заболяването. Става по-ясно, когато се появят поредица от припадъци. Степента на забавяне зависи както от времето на поява на гърчовете, така и от преморбидните характеристики на детето. Нормално психомоторно развитие преди началото на гърчовете се наблюдава при 10-16% от децата.

Тази епилепсия започва в ранна детска възраст с внезапно потръпване на цялото тяло, бързо кимане, подобно на източен поздрав - двете рамене са повдигнати нагоре и настрани, главата е наведена към гърдите, погледът е насочен нагоре. Много често, още преди първите конвулсии от този тип, по всяка вероятност вече е настъпило увреждане на мозъка. Около 20% от бебетата не откриват никакви промени преди първия пристъп.
Протичането на епилепсията при такива деца е много по-добро. Лечението е изключително трудно. Бърза и точна диагностика и правилно лечение. Лекарствата, които се използват в момента, като хормони (Synacthen Depot, ACTH), валпроат (Depakine, Convulex, Apilepsin) и бензодиазепини (antelepsin, clonazepam) имат страничен ефекти, за съжаление, не винаги са в състояние да повлияят на злокачествения ход на заболяването, дори ако атаките спрат. Атаките показват само заболяване на мозъка, а не за хода на това заболяване. Някои периоди на подобрение не трябва да се надценяват, за да се избегне разочарование. Повечето пациенти трябва да бъдат постоянно наблюдавани от епилептолог.
Друго име за тази форма на епилепсия е синдром на Уест (това е името на лекаря, който в края на миналия век за първи път описва това заболяване при сина си).

Синдром на Уест (инфантилни спазми)

Клиничните и електроенцефалографските характеристики на епилептичните припадъци при деца варират в зависимост от възрастта. Добър пример за такива свързани с възрастта явления са инфантилните спазми, уникален вид пристъпи, свързани с ранното детство. Инфантилните спазми са специфичен за възрастта феномен, който се появява при деца само през първите две години от живота, най-често между 4 и 6 месеца, и при приблизително 90% от пациентите преди 12 месеца. Честотата на синдрома на West се оценява на 0,4 на 1000 живородени.

Определение

ДА СЕ характеристикиТози синдром включва миоклонични припадъци, хипсаритмия на ЕЕГ и психомоторно забавяне. Тази триада понякога се нарича синдром на Уест. Инфантилните спазми обаче не отговарят ясно на това определение във всички случаи. В литературата се срещат и други наименования на заболяването: масивни спазми, конвулсии на Салаам, флексорни спазми, гърчове тип нож, масивни миоклонични припадъци, инфантилни миоклонични гърчове.

Обикновено инфантилните спазми са стереотипни при едно дете. В допълнение, характерна е появата на инфантилни спазми под формата на серии.

Въпреки че тези гърчове приличат на миоклонични или тонични гърчове, инфантилните спазми са отделен тип гърчове. Миоклоничните потрепвания са бързи, светкавични контракции с ограничена продължителност, докато тоничните конвулсии са продължителни мускулни контракции с нарастваща интензивност. Истинският спазъм включва характерна мускулна контракция, продължаваща 1-2 s и достигаща максимум (пик) по-бавно от миоклонуса, но по-бързо от тоничните конвулсии.

Инфантилните спазми се разделят на три вида: флексорни, екстензорни и смесени флексорно-екстензорни. Флексорните спазми са краткотрайни контракции на мускулите флексори на тялото, шията, горните и долните крайници. Спазмите в мускулите на горните крайници причиняват аддукция на ръцете, "сякаш дете се прегръща с ръце" или, напротив, разпръскване на свити ръце лакътни стави, в различни посоки. Екстензорните спазми включват предимно мускулна контракция на екстензора, причинявайки бързо рязко разтягане на врата и торса, съчетано с удължаване и отвличане или привеждане на ръцете, йога или горни и долни крайници едновременно. Смесените флексорно-екстензорни спазми включват флексия на врата, торса и горните крайници и екстензия на долните крайници или флексия на долните крайници и екстензия на ръцете, в комбинация с изразени различни степенифлексия на врата и торса. Понякога се развиват асиметрични спазми, наподобяващи "позата на фехтовача". Инфантилните спазми често са свързани с отклонение на очите или нистагъм.

Асиметрични спазми могат да възникнат, когато няма едновременно двустранно свиване на мускулите на крайниците. Този тип спазми обикновено се появяват като симптоматична форма на инфантилни спазми при кърмачета с тежко мозъчно увреждане, агенезия на corpus callosum или комбинация от тези нарушения. Такива локални неврологични симптоми като отклонение на очите или въртене на главата могат да бъдат комбинирани както със симетрични, така и с асиметрични спазми. Асиметричните спазми обикновено се появяват изолирано, но могат да се развият и след или преди фокален припадък; в някои случаи инфантилните спазми могат да се появят едновременно с генерализиран или фокален припадък.

Инфантилните спазми често се появяват в серии ("кластерни спазми"). Интензитетът и честотата на спазмите във всяка серия може да се увеличи, достигайки пик и след това постепенно да намалява. Броят на гърчовете в една серия варира значително и може да надвишава 30 спазми. Броят на епизодите на ден също варира; някои пациенти имат до 20 на ден. Поредица от инфантилни спазми може да се развие през нощта, въпреки че рядко се появяват по време на сън. По време или след поредица от инфантилни спазми, като правило, има плач или раздразнителност на детето.

Хипсаритмия при дете с инфантилни спазми. Обръща се внимание на дезорганизираната активност с висока амплитуда във фоновия запис, осеян с мултифокални шипове и остри вълни.

Хаотичният характер на ЕЕГ създава впечатление за пълна дезорганизация на кортикалния ритъм. По време на сън се появяват полипикови и бавни вълни. Изненадващо е персистирането на сънните вретена при някои пациенти в комбинация с подчертани аномалии във фоновия ЕЕГ запис. Във фазата на REM съня е възможно намаляване на тежестта на хипсаритмията или пълното й изчезване. Инфантилните спазми са свързани с намален общ сън и REM сън. Описани са различни разновидности на хипсаритмия, включително модели с хемисферна синхронизация, персистиращ фокус на необичайни изхвърляния, епизоди на намалена амплитуда и бавна вълна с висока амплитуда в комбинация с изолирани остри вълни и пикове. Различни модели на хипсаритмия са често срещани и не корелират с прогнозата на заболяването.

Въпреки че хипсаритмията или модифицираният хипсаритмичен модел е най-честият тип междупристъпна анормална ЕЕГ активност, тези ЕЕГ модели може да липсват при някои пациенти с инфантилни спазми. В някои случаи може да няма хипсаритмия в началото на заболяването и появата на този модел по-късно, в хода на заболяването. Въпреки че хипсаритмията се свързва главно с инфантилни спазми, този модел се среща и при други заболявания.

Подобно на междупристъпния модел, икталните ЕЕГ промени при инфантилни спазми също са променливи. Най-характерният ЕЕГ модел по време на атака се състои от положителни вълни в централната област на върха; може да се наблюдава и нискоамплитудна бърза (с честота 14-16 Hz) активност или дифузно изравняване на кривата, наречено “електродекрементно събитие”.

Наличието на фокални аномалии е един вариант на основния модел на хипсаритмия, който може да бъде свързан с фокални гърчове; фокалните гърчове могат да предшестват, съпътстват или да се развият във връзка със серия инфантилни спазми. Това наблюдение предполага, че кортикалните пейсмейкъри могат да играят важна роля в развитието на инфантилни спазми.

Електроенцефалографската картина при това заболяване е нестабилна и може да еволюира с времето. При някои пациенти с инфантилни спазми хипсаритмията може да отсъства в началото на заболяването. При други пациенти е възможно забавяне на биоелектричната активност в комбинация с рядка епилептиформна активност, наблюдава се по-нататъшна трансформация в модел на хипсаритмия. Може да се наложи повторно провеждане на електроенцефалографско изследване по време на проследяването, за да се демонстрира модел на хипсаритмия (при тези деца, при които хипсаритмията не е открита в началото на заболяването).