Çocuklar için ateş düşürücüler bir çocuk doktoru tarafından reçete edilir. Ancak ateş için çocuğa hemen ilaç verilmesi gereken acil durumlar vardır. Daha sonra ebeveynler sorumluluk alır ve ateş düşürücü ilaçlar kullanır. Bebeklere ne verilmesine izin verilir? Daha büyük çocuklarda ateşi nasıl düşürürsünüz? Hangi ilaçlar en güvenlidir?
Hipoksi ve intrakraniyal doğum travması ile konvülsiyonlar. Yenidoğanlarda en sık görülürler. Genellikle bozulmuş serebral hemo- ve liquorodinamiklerin eşlik ettiği hipoksi, genel veya lokal serebral ödem, asidoz ve diapedetik kanamalara yol açar.
Bu çocuklarda nöbetler doğumdan hemen sonra veya 2-3. günde subaraknoid kanama ile ortaya çıkarlar, en sık göğse uygulandıktan sonra ortaya çıkarlar. Nöbetler nörolojik bozuklukların arka planında gelişir: anksiyete, uyku bozuklukları, artmış kas tonusu ve tendon refleksleri, koşulsuz reflekslerin inhibisyonu, emme ve yutma güçlüğü, kranial sinir parezi. Çoğunlukla yüz kaslarında başlayan ve daha sonra ekstremitelere yayılan klonik yapıdadırlar. Nöbetlerin seyri farklıdır. Doğum hastanesinde tamamen durabilir veya birkaç ay sonra tekrar ortaya çıkabilirler. Bazen doğum hastanesinden başlayarak periyodik olarak tekrarlanırlar.
Gelişim anomalileri olan konvülsiyonlar gergin sistem . Yenidoğan döneminde mikrosefali, hidrosefali, porensefali, serebral korteks atrofisi, serebellar hipoplaziye konvülsiyonlar eşlik edebilir. Malformasyonlar sıklıkla intrauterin hipoksi, doğum asfiksisi ve kafa içi doğum travması ile birleştirilir. Konvülsiyonlar doğada tonik-kloniktir ve sinir sistemindeki belirgin odak değişikliklerinin (parezi, felç, koşulsuz reflekslerin keskin bir şekilde engellenmesi, yetersiz beslenme) arka planında meydana gelir. Nöroradyolojik çalışmalar tanıyı doğrular.
Bulaşıcı hastalıklarda konvülsiyonlar. Yenidoğan döneminde, konvülsiyonlar en sık sepsis ile gözlenir. Ayrıca menenjitli yenidoğanların %30 ila %50'sinde görülürler ve genellikle beyin omurilik sıvısında belirgin bir değişiklik olduğunda ortaya çıkarlar. Konvülsiyonlar gözlerin, yüz kaslarının seğirmesi ile başlar ve daha sonra durumun şiddeti arttıkça genelleşir. Menenjitte konvülsif ataklara ateş, kanda ve beyin omurilik sıvısında enflamatuar değişiklikler eşlik eder.
Küçük çocuklarda nöbetler
bir süre sonra yeni doğanlar nöbetin motor bileşeni daha belirgin hale gelir. Bununla birlikte, bebeklerde, yenidoğanlarda olduğu gibi klasik konvülsif nöbet dizisi nadiren görülür. Psikomotor otomatizmler, diğer nöbet türlerinden daha az yaygındır ve erken yaşta teşhis edilmesi zordur.
Miyoklonik tip nöbetler(minör itici nöbetler veya infantil spazmlar) esas olarak bebeklerde görülür. İtici nöbetlerin sıklığı yenidoğanlarda 1:4000-6000'dir, yaşamın 1. yılındaki konvülsif sendromlu çocuklar arasında% 30.8'i oluştururlar. Bu tip konvülsiyonlar aşağıdakilerle karakterize edilir: yıldırım hızında konvülsif nöbetler; gecikme zihinsel gelişim; spesifik EEG değişiklikleri. İnfantil spazmların klasik tablosu bilateral simetrik kas kontraksiyonu ile karakterizedir. Spazmlar fleksör, ekstansör veya karışık tiptedir.
fleksör spazmı ile boyun, gövde ve uzuvların eşzamanlı olarak kaçırılması veya eklenmesi ile ani bir bükülme vardır. Karışık tip, gövdenin esnemesi veya ekstansiyonu ile karakterize edilir, kollar ve bacaklar bükülmez. Fleksör spazm en yaygın, daha nadiren karışık ve hatta daha nadiren ekstansördür. Aynı çocuk aynı anda farklı spazm formlarına sahip olabilir. İnfantil spazmlar ayrıca kısmi parçalı formları içerir - baş sallama, titreme, kolların ve bacakların bükülmesi ve uzatılması, başın döndürülmesi. Bu durumda, lateralizasyon mümkündür - vücudun bir tarafındaki kasların baskın bir şekilde kasılması. Baş sallamalar, başın öne doğru hızlı bir şekilde eğilmesi gibi görünür. Sıklıkla tremorlarla birleşirler ve fleksör veya ekstansör spazmdan önce gelir veya onların yerine geçerler. İnfantil spazmların en karakteristik özelliği seri olma eğilimidir. Tek spazmlar daha az görülür. Konvülsiyonların süresi bir saniyeden birkaç saniyeye kadardır. Bir dizi saldırının süresi birkaç saniyeden 20 dakikaya veya daha fazla olabilir. Gün boyunca, nöbet sayısı tek ila birkaç yüz ve hatta binlerce arasında değişir. Bu tür konvülsiyonlarda bilinci kapatmak kısa sürelidir.
infantil spazmlar bazen bir çığlık, bir gülümsemenin yüz buruşturması, korkmuş bir ifade, gözlerin yuvarlanması, nistagmus, genişlemiş göz bebekleri, göz kapaklarının, uzuvların titremesi, yüzün solgunluğu veya kızarıklığı, solunum durması eşlik eder. Konvülsiyonlardan sonra, özellikle ataklar dizisi uzamışsa, uyuşukluk görülür. İnteriktal dönemde çocuklar sinirlidir, ağlar, uykuları bozulur. Nöbetler en sık uykuya dalmadan önce veya uyandıktan sonra ortaya çıkar. Paroksizmleri tetikleyen faktörler arasında korku, çeşitli manipülasyonlar, beslenme yer alır.
infantil spazmlar başlamak bebeklik ve erken çocukluk döneminde kaybolur. 6 aylıktan önce, toplam paroksismal epizot sayısının %67'sini oluştururlar; 6 aydan 1 yıla kadar - %86; 2 yıl sonra - %6.
infantil spazmlar bir çocukta konvülsif sendromun ilk belirtisi olabilir. İlk ataklar doğası gereği abortiftir ve ebeveynler tarafından korku tepkisi, karın ağrısının tezahürü vb. İle karıştırılabilir. İlk başta bekarlar, sonra sıklıkları artar. Bu aşamada öngörülmesi güç remisyonlar ve alevlenmeler olabilir. Çocuk büyüdükçe ve geliştikçe nöbet sıklığı azalır. İnfantil spazmların ortalama süresi 4 ila 30-35 aydır. 3 yıl sonra nadirdirler. P. Jeavons ve arkadaşlarına göre (1973), çocukların %25'inde infantil spazmlar 1 yaşından önce, %50'sinde - 2 yaşına kadar, geri kalanında - 3-4 yaşına kadar, bazen 5 yaşına kadar durur. .
Değişiklikler EEG(hipsaritmi) her zaman nöbetlerin başlangıcı ile ilişkili değildir, bazen biraz sonra ortaya çıkarlar. Hipsaritmi gelişmekte olan beynin karakteristiğidir ve yalnızca şu durumlarda gözlenir: çocuksu spazmlarçocuklarda Erken yaş.
evrensel eşlik infantil spazm belirtisi Hastaların %75-93'ünde görülen mental retardasyonda motor becerilerin oluşumu da bozulur. Bu nedenle, küçük çocuklarda psikomotor gelişimde bir gecikmeden bahsetmek daha doğrudur; bu, zaten not edilmiştir. İlk aşama hastalıklar. Bir dizi nöbet ortaya çıktığında daha belirgin hale gelir. Gecikme derecesi, hem nöbetlerin başlama zamanına hem de çocuğun hastalık öncesi özelliklerine bağlıdır. Çocukların %10-16'sında nöbet başlamadan önce normal psikomotor gelişim görülür.
Odak nörolojik bozukluklar(parezi, felç, şaşılık, nistagmus) vakaların %34-70'inde görülür. Kural olarak, beyin felci, mikrosefali, merkezi sinir sisteminin gelişimindeki anormallikleri olan çocuklarda görülürler.
İnfantil spazmlar için prognoz diğer nöbet biçimleriyle komplike olmayan kısa süreli konvülsiyonları olan normal psikomotor gelişimi olan çocuklarda uygundur. Erken başlangıç, serilik ve süre, diğer nöbet tipleri ile kombinasyon, nörolojik ve zihinsel bozukluklar psikomotor gelişimde derin bir gecikme vardır.
devamsızlık- küçük çocuklarda da görülen ve bakışların kısa süreli durmasıyla karakterize edilen bir tür küçük nöbetler. Bazen bu sırada çocuk emme, çiğneme hareketleri, şapırdatma, diliyle yalama yapar. Saldırıya yüzde kızarıklık veya beyazlaşma, hafif kaçırma eşlik edebilir gözler. İtici nöbetlerden daha az yaygındırlar.
Çocuklarda büyük nöbetler erken yaş, doğası gereği daha sık abortiftir. Nöbetin yapısında tonik bileşen baskındır. Başını yana çevirirken, bebekler genellikle asimetrik bir duruşta sabitlenir. Ataklara ateş, kusma, karın ağrısı ve diğer otonomik semptomlar eşlik edebilir. İstemsiz idrara çıkma daha büyük çocuklara göre daha az yaygındır. Nöbetten sonra çocuk uyuşuktur, sersemler, uykuya dalar veya tam tersine heyecanlı, kas hipotansiyonu belirgindir.
Çocuklarda kısmi konvülsiyonlar erken yaş, yüz kaslarının klonik seğirmeleri, dil kasları, distal bölümler uzuvlar. Yerel olarak başlayan bir nöbet, genelleştirilmiş bir nöbete dönüşebilir. Genellikle bu yaşta, başın ve gözlerin ve bazen de vücudun yana dönmesi ile birlikte olumsuz sarsıcı nöbetler görülür. Nöbetlere genellikle başın döndüğü taraftaki kol ve bacağın tonik gerilimi eşlik eder.
Nöropsişik gelişimde bir gecikmenin arka planında meydana gelen ve hipsaritmik bir EEG modelinin eşlik ettiği bireysel kas gruplarında veya genelleştirilmiş nitelikte seri spastik kasılmalar. 4 yaşında, özellikle yaşamın 1. yılında kendini gösterir. Çoğu durumda, semptomatiktir. Sendromun teşhisi klinik bulgulara ve EEG sonuçlarına dayanmaktadır. Altta yatan patolojiyi belirlemek için CT veya MRI, beynin PET'i, genetikçi, beyin cerrahı konsültasyonu gereklidir. Antiepileptik ilaçlar, steroidler (ACTH, prednizolon), vigabatrin ile tedavi mümkündür. Endikasyonlara göre cerrahi tedavi sorunu (kallosotomi, patolojik odağın çıkarılması) çözülür.
Genel bilgi
West sendromu, çocuğunda tezahürlerini gözlemleyen ve ilk kez 1841'de tarif eden doktorun adını almıştır. Sendromun erken yaşta ortaya çıkması ve bir dizi bireysel spazm olarak konvülsiyonların seyri ile bağlantılı olarak, West sendromunu karakterize eden nöbetler infantil spazmlar olarak adlandırıldı. Başlangıçta, hastalık jeneralize epilepsi olarak sınıflandırıldı. 1952'de, bu epilepsi türü için patognomonik olan ve yüksek amplitüdlü rasgele artışlarla yavaş dalga asenkron aktivitesi ile karakterize edilen spesifik bir hipsaritmik EEG modeli üzerinde çalışıldı. 1964'te nöroloji alanındaki uzmanlar, West sendromunu ayrı bir nozoloji olarak tanımladılar.
Nörogörüntülemenin nörolojik pratiğe girmesi, hastalarda beyin maddesinin fokal lezyonlarının varlığını belirlemeyi mümkün kıldı. Bu, nörologları West sendromu hakkındaki görüşlerini genelleştirilmiş epilepsi olarak yeniden gözden geçirmeye ve onu bir dizi epileptik ensefalopatide sınıflandırmaya zorladı. 1984 yılında, ensefalopatinin epileptik formunun erken varyantından West sendromuna ve zamanla Lennox-Gastaut sendromuna evrimi ortaya çıktı.
Şu anda West sendromu, çocuklarda tüm epilepsi vakalarının yaklaşık %2'sini ve infantil epilepsilerin yaklaşık dörtte birini oluşturmaktadır. Yaygınlık, çeşitli kaynaklara göre, 10 bin yenidoğanda 2 ila 4,5 vakadır. Erkekler biraz daha sık hastalanıyor (%60). Sendromun tezahür vakalarının% 90'ı, yaşamın 1. yılında ortaya çıkar ve 4 ila 6 aylıkken zirve yapar. Kural olarak, 3 yaşına kadar kas spazmları kaybolur veya diğer epilepsi biçimlerine dönüşür.
West Sendromunun Nedenleri
Vakaların büyük çoğunluğunda, West sendromu semptomatiktir. Rahim içi enfeksiyonlar (sitomegali, herpes enfeksiyonu), doğum sonrası ensefalit, fetal hipoksi, erken doğum, intrakraniyal doğum travması, yenidoğan asfiksisi, göbek kordonunun geç klemplenmesine bağlı doğum sonrası iskemi sonucu oluşabilir. West sendromu beynin yapısındaki anormalliklerin bir sonucu olabilir: septal displazi, hemimegaloensefali, agenezi korpus kallosum vb. Bazı durumlarda infantil spazmlar, fakomatozların (pigment inkontinans sendromu, tüberoz skleroz, nörofibromatoz), nokta gen mutasyonlarının veya kromozomal anormalliklerin (Down sendromu dahil) bir semptomudur. Literatürde infantil spazmların eşlik ettiği fenilketonüri olgularından bahsedilmektedir.
%9-15'inde West sendromu idiyopatik veya kriptojeniktir, yani altta yatan nedeni belirlenmemiş veya açık değildir. Çoğu zaman, bu durumda, hasta bir çocuğun aile geçmişinde fibril konvülsiyonları veya epileptik nöbet vakalarının varlığı izlenir, yani kalıtsal bir yatkınlık vardır. Bazı araştırmacılar, aşılamanın, özellikle DTP'nin tanıtılmasının, West sendromunu tetikleyen bir faktör olabileceğini belirtmektedir. Bu, aşılama zamanlamasının ve sendromun tipik başlangıç yaşının çakışmasına bağlı olabilir. Ancak aşıların kışkırtıcı rolünü doğrulayan güvenilir veriler henüz elde edilememiştir.
İnfantil spazmların oluşumunun patogenetik mekanizmaları çalışmanın konusudur. Birkaç hipotez var. Bunlardan biri, West sendromunu serotonerjik nöronların işleyişindeki bir bozukluğa bağlar. Gerçekten de, hastalarda serotonin ve metabolitlerinin seviyesinde bir azalma vardır. Ancak birincil mi yoksa ikincil mi olduğu henüz bilinmiyor. West sendromunu aktif B hücrelerinin sayısındaki artışa bağlayan bir immünolojik teori de tartışılmıştır. ACTH'nin olumlu terapötik etkisi, "beyin-adrenal" sistemdeki arıza hipotezinin temelini oluşturdu. Bazı araştırmacılar, sendromun, korteksin artan bir uyarılabilirliğini oluşturan aşırı miktarda uyarıcı sinapslara ve iletken teminatlara dayandığını öne sürüyorlar. EEG paterninin asenkronisini bu yaş dönemi için fizyolojik olan miyelin eksikliği ile ilişkilendirirler. Beyin olgunlaştıkça uyarılabilirliği azalır ve miyelinasyonu artar, bu da nöbetlerin daha da ortadan kaybolmasını veya bunların Lennox-Gastaut sendromuna dönüşmesini açıklar.
West Sendromunun Belirtileri
Kural olarak, Batı semptomu yaşamın ilk yılında başlar. Bazı durumlarda, tezahürü daha büyük bir yaşta, ancak en geç 4 yılda ortaya çıkar. Kliniğin temeli seri kas spazmları ve bozulmuş psikomotor gelişimdir. İlk paroksizmler genellikle psikomotor gelişimde (ZPR) zaten var olan bir gecikmenin arka planında ortaya çıkar, ancak vakaların 1 / 3'ünde başlangıçta sağlıklı çocuklarda görülür. Nöropsikolojik gelişimdeki sapmalar çoğunlukla kavrama refleksinde azalma ve kayıp, aksonal hipotansiyon ile kendini gösterir. Prognostik olarak elverişsiz bir kriter olan nesnelerin göz takibi eksikliği ve bakışların sabitlenmesi bozukluğu olabilir.
Kas spazmları ani, simetrik ve kısa sürelidir. Seri olmaları tipiktir, ardışık spazmlar arasındaki aralık en az 1 dakika sürer. Genellikle paroksizmin başlangıcında spazmların şiddetinde bir artış ve sonunda azalma olur. Günde meydana gelen spazmların sayısı birimden yüze kadar değişir. İnfantil spazmların en yaygın oluşumu uykuya dalma sırasında veya uykudan hemen sonra ortaya çıkar. Keskin yüksek sesler ve dokunsal stimülasyon, paroksizmi kışkırtabilir.
West sendromuna eşlik eden paroksizmlerin göstergebilimi, hangi kas grubunun kasıldığına bağlıdır - ekstansör (ekstansör) veya fleksör (fleksör). Bu temelde, spazmlar ekstansör, fleksör ve karışık olarak sınıflandırılır. Çoğu zaman, karışık spazmlar, ardından fleksiyon, en nadiren ekstansör gözlenir. Çoğu durumda, bir çocukta çeşitli türlerde spazmlar gözlenir ve hangi spazmın hakim olacağı, vücudun paroksizm başlangıcındaki konumuna bağlıdır.
Tüm kas gruplarında genel bir kasılma olabilir. Ancak daha sıklıkla yerel spazmlar görülür. Bu nedenle, boyun fleksörlerindeki kramplara başın sallanması eşlik eder, omuz kuşağının kaslarındaki spazmlar bir omuz silkmeye benzer. Karın fleksör kaslarının kasılması nedeniyle "kriko" tipi bir nöbet tipiktir. Bu durumda, vücut ikiye katlanmış gibi görünüyor. Üst ekstremitelerin infantil spazmları, kolların vücuda abduksiyonu ve adduksiyonu ile kendini gösterir; yandan, çocuğun kendine sarıldığı görülüyor. Bu tür spazmların "çakı" tipi paroksizmlerle birleşimi, Doğu'da benimsenen "selam" selamıyla ilişkilendirilir, bu nedenle buna "selam saldırısı" adı verilir. Yürüyebilen çocuklarda, düşme ataklarının türüne göre spazmlar ilerleyebilir - bilincin korunmasıyla beklenmedik düşmeler.
Seri spazmların yanı sıra, West sendromuna, kendini gösteren konvülsif olmayan nöbetler eşlik edebilir. ani duruş motor aktivitesi. Bazen gözbebeklerinin seğirmesi ile sınırlı nöbetler vardır. Solunum kaslarının spazmı nedeniyle olası solunum yetmezliği. Bazı durumlarda, başın ve gözlerin yana kaçırılmasıyla kendini gösteren asimetrik spazmlar meydana gelir. Diğer epileptik nöbet türleri olabilir: fokal ve klonik. Spazmlarla birleştirilirler veya bağımsız bir karaktere sahiptirler.
West sendromunun teşhisi
West sendromu belirtilerin ana üçlüsü ile teşhis edilir: küme atakları kas spazmları, gecikmiş psikomotor gelişim ve hipsaritmik EEG paterni. Spazmların başlama yaşı ve uyku ile ilişkisi önemlidir. Sendromun geç başlaması ile tanıda güçlükler ortaya çıkar. Teşhis sırasında çocuğa bir çocuk doktoru, çocuk nöroloğu, epileptolog, genetikçi danışılır. West sendromu iyi huylu infantil miyoklonus, iyi huylu rolandik epilepsi, infantil miyoklonik epilepsi, Sandifer sendromundan (tortikollis gibi baş eğme, gastroözofageal reflü, spazmlarla karıştırılabilecek opisthotonus atakları) ayırt edilmelidir.
İnteriktal (interiktal) EEG, hem uyanıklık hem de uyku sırasında düzensiz, kaotik, dinamik olarak değişen sivri dalga aktivitesinin varlığı ile karakterize edilir. Polisomnografi, uykunun derin evrelerinde spike aktivitesinin olmadığını ortaya çıkarır. Hipsaritmi vakaların %66'sında, genellikle erken evrelerde kaydedilir. Daha sonra, kaotik EEG modelinin bir miktar organizasyonu gözlemlenir ve 2-4 yaşlarında “keskin-yavaş dalga” komplekslerine geçişi görülür. En yaygın iktal EEG paterni (yani spazmlar sırasındaki EEG ritmi), en az 1 saniye boyunca aktivitenin inhibisyonunu takip eden genelleştirilmiş yüksek amplitüdlü yavaş dalga kompleksleridir. EEG'de odak değişikliklerini kaydederken, beyin lezyonunun odak niteliği veya yapısındaki anormalliklerin varlığı düşünülmelidir.
West sendromunun tedavisi
West sendromu, ACTH ilaçlarının nöbetler üzerindeki etkisinin 1958'de keşfedilmesine kadar devam eden tedaviye dirençli olarak kabul edildi. ACTH ve prednizolon tedavisi, hipsaritmik EEG paterninin ortadan kalkmasıyla birlikte infantil spazmların önemli ölçüde iyileşmesine veya tamamen kesilmesine yol açar. Şimdiye kadar, nörologlar arasında steroid tedavisinin dozları ve süresi ile ilgili kesin kararlar yoktur. Çalışmalar, vakaların% 90'ında, yüksek dozlarda ACTH kullanımıyla terapötik başarının elde edildiğini göstermiştir. Tedavi süreleri 2-6 hafta arasında değişebilmektedir.
İnfantil spazmların tedavisinde yeni bir aşama 1990-1992'de başladı. olumlu bulduktan sonra tedavi edici etki vigabatrin. Bununla birlikte, vigabatrin tedavisinin faydası şimdiye kadar sadece tüberosklerozlu hastalarda kanıtlanmıştır. Diğer durumlarda, çalışmalar steroidlerin daha etkili olduğunu göstermiştir. Öte yandan, steroid tedavisi vigabatrin'den daha az tolere edilir ve nüks oranı daha yüksektir.
Antikonvülsanlardan yalnızca nitrazepam ve valproik asidin etkili olduğu gösterilmiştir. -de bireysel hastalar tedavinin ilk haftalarında not edilen yüksek doz B6 vitamininin terapötik etkisini tanımladı. Tomografi ile doğrulanan patolojik bir odağın varlığı ile devam eden tedaviye dirençli infantil spazmlar durumunda, odak rezeksiyonu sorununu çözmek için bir beyin cerrahı ile konsültasyon endikedir. Böyle bir operasyon mümkün değilse, düşme ataklarının varlığında total bir kallozotomi (korpus kallozumun çaprazlanması) gerçekleştirilir.
West sendromunun prognozu
Genellikle 3 yaşına gelindiğinde infantil spazmlar geriler ve kaybolur. Ancak vakaların yaklaşık %55-60'ında, çoğunlukla Lennox-Gastaut sendromu olmak üzere başka bir epilepsi biçimine dönüşürler. Farmakodirenç, Down sendromuna eşlik eden infantil spazmlarda sıklıkla görülür. Paroksizmlerin başarılı bir şekilde giderilmesine rağmen, West sendromu çocuğun psikomotor gelişimi açısından tatmin edici olmayan bir prognoza sahiptir. Olası bilişsel ve davranışsal bozukluklar, beyin felci, otizm, öğrenme güçlüğü. Rezidüel psikomotor defisit vakaların sadece %5-12'sinde görülmez. Çocukların% 70-78'inde ZPR,% 50'sinde hareket bozuklukları kaydedildi. Ciddi bir prognoz, beyindeki anormallikler veya dejeneratif değişikliklerin neden olduğu West sendromuna sahiptir. Bu durumda mortalite %25'e ulaşabilir.
Spazmların başlangıcından önce ZPR'nin yokluğunda kriptojenik ve idiyopatik West sendromu için daha uygun bir prognozdur. Bu hasta grubunda, çocukların %37-44'ünde rezidüel entellektüel veya nörolojik defisit yoktur. Tedaviye başlamanın geciktirilmesi hastalığın prognozunu olumsuz etkiler. Prognostik değerlendirme, uzun vadeli sonuçların aynı zamanda semptomatik West sendromunun ortaya çıktığı altta yatan patolojiye de bağlı olması nedeniyle engellenmektedir.
Yaşamın ilk yılındaki çocuklarda konvülsiyonlar.
Kramplar, çeşitli kas gruplarının kaotik, çoğunlukla ağrılı kasılmalarıdır.
Çocuklarda nöbetlerin ortaya çıkmasına neden olan sebepler oldukça çeşitlidir. Ana olanlar şunlardır:
1. Bulaşıcı hastalıklar. Menenjit, ensefalit, beyin apseleri beyin hasarına ve iletim bozukluğuna yol açar sinir uyarısı.
2. Annenin hamilelikte madde bağımlılığı. Uyuşturucu maddeler rahim içi beyin oluşum sürecini bozar, bu nedenle uyuşturucu bağımlısı annelerden doğan çocuklar nöbet geçirebilir.
3. endokrin hastalıkları. Diyabet, hastalıklar tiroid bezi, adrenal bezler her yaştaki bir çocukta nöbetlere neden olabilir.
4. Yüklü kalıtım. Bazı genetik hastalıklar, beyin gelişiminin ihlaline yol açar ve bunun sonucunda çocukta konvülsif bir sendromun gelişimi gözlemlenebilir.
5. Beynin tümör lezyonları, çocuklarda kasılmalara neden olan sinir lifleri boyunca bir sinir impulsunun iletiminin ihlaline neden olur.
6. Kalsiyum eksikliği.
7. Yanlış uygulama ilaçlar. Diüretikler gibi bazı ilaçlar kandaki kalsiyumun azalmasına neden olarak nöbetlere neden olur. Ayrıca, aşırı dozda D3 vitamini ve spazmofili gibi bir durumun gelişmesiyle nöbetlerin ortaya çıkması gözlenir.
8. Hipotermi sırasında bir kramp görünebilir (örneğin, bir uzuva kramp girer) soğuk su). Ancak bu sık sık oluyorsa, bir doktora görünmeniz gerekir.
Konvülsiyonlar için epilepsi atağı geçirebilirsiniz, bu nedenle teşhis koyarken bu hastalık da dikkate alınmalıdır.
1 aydan büyük çocuklarda aşağıdaki nöbet türleri daha sık görülür:
1. Birincil genelleştirilmiş (tonik-klonik, grand mal gibi). 1 dakikadan kısa süren ve gözlerin yukarıya doğru döndüğü bir tonik faz ile karakterize edilirler. Aynı zamanda, siyanozun eşlik ettiği gaz değişimi (solunum kaslarının tonik kasılması nedeniyle) azalır. Nöbetlerin klonik fazı tonik fazı takip eder ve uzuvların klonik seğirmesine neden olur (genellikle 1-5 dakika); gaz değişimi iyileştirilir. Not edilebilir: hipersalivasyon, taşikardi, metabolik/solunum asidozu. Postiktal durum genellikle 1 saatten az sürer.
2. Fokal motor konvülsiyonlar (kısmi, basit semptomlarla birlikte). Üst uzuvlardan birinde veya yüzde meydana gelmesi ile karakterize edilirler. Bu tür konvülsiyonlar, başın sapmasına ve gözlerin, konvülsif odağın lokalizasyonunun tersine yarım küre yönünde kaçırılmasına yol açar. Fokal nöbetler, bilinç kaybı olmadan sınırlı bir alanda başlayabilir veya tersine, genelleşebilir ve ikincil olarak jeneralize tonik-klonik nöbetlere benzeyebilir. Odaklanma endikasyonları, Todd'un felci veya başın ve gözlerin etkilenen hemisfere doğru kaçırılmasıdır. Bu konvülsiyonların bir saldırısından sonra ortaya çıkarlar.
3. Geçici veya psikomotor kramplar (kısmi, karmaşık semptomlarla birlikte). Vakaların yaklaşık %50'sinde auradan önce gelir. Diğer nöbet tiplerini taklit edebilirler, fokal, motor, grand mal veya dik dik bakabilirler. Bazen daha karmaşık görünüyorlar: basmakalıp otomatizmlerle (koşma - yürümeye başlayanlar için, kahkaha, dudak yalama, ellerin olağandışı hareketleri, yüz kasları vb.).
4. Primer jeneralize absans nöbetleri (petit mal gibi). Nadiren yaşamın ilk yılında gelişir (3 yaşından büyük çocuklarda daha tipiktir).
5. İnfantil spazmlar (hipsaritmi ile - EEG verilerine göre). Şiddetli miyoklonik (Salaam) spazmlarla karakterize edilen yaşamın 1. yılında daha sık görülür. İnfantil spazmlar (West sendromu), çeşitli nörolojik patolojilerin varlığına bağlı olarak veya daha önce belirgin bir hastalık olmadan gelişebilir. Çocukluk spazmları ile psikomotor gelişim yavaşlar ve gelecekte belirgin bir gelişimsel gecikme olasılığı yüksektir.
6. Karışık jeneralize konvülsiyonlar (küçük motor veya atipik petit mal). Bu nöbet bozuklukları grubu, atipik dikenler (İngiliz Spike - zirveden) içeren bir EEG modelinin eşlik ettiği, atonik, miyoklonik, tonik ve klonik dahil olmak üzere sık, zayıf kontrollü nöbetlerle karakterize edilen Lennox-Gastaut sendromunun tipik bir örneğidir. dalgalar (1 sn'de üçten az sivri dalga), çok odaklı sivri uçlar ve çoklu sivri uçlar. Hastaların yaşı daha sık 18 ayı aşıyor, ancak bu sendrom, infantil spazmlardan (West sendromundan dönüşüm) sonra yaşamın 1. yılında gelişebilir. Çocuklar genellikle belirgin bir gelişimsel gecikme yaşarlar.
7. Ateşli havaleler (FS). Çocuklarda 3 aylıktan itibaren vücut ısısında artış (> 38.0 ° C) ile gözlenir. Kural olarak, tonik, atonik veya klonik olabilmelerine rağmen, birincil genelleştirilmiş tonik-kloniktirler.
Ateşli konvülsiyonlar, bir kez meydana geldiyse, 15 dakikadan fazla sürmediyse ve fokal semptomlar yoksa basit kabul edilir. Karmaşık ateşli konvülsiyonlar, tekrarlanan oluşum, süre ve belirgin odakların varlığı ile karakterize edilir. 12 aylıktan küçük tüm hastalara, nöbetlerin nedenini belirlemek için lomber ponksiyon ve metabolik tarama yapılmalıdır.
FS'de epilepsi gelişimi için risk faktörleri şunları içerir:
- nörolojik bozuklukların veya psikomotor bozuklukların varlığının belirtileri
gelişim;
- ailede ateşli nöbet öyküsü;
- ateşli konvülsiyonların karmaşık doğası.
Tek bir risk faktörünün yokluğunda veya varlığında, ateşli nöbet geçirme olasılığı sadece %2'dir. İki veya daha fazla risk faktörünün varlığında epilepsi olasılığı %6-10'a çıkar.
Tedavi.
Çocuklarda konvülsif sendromun tedavisi ilk yardım sağlanması ile başlamalıdır. Genel İlkeler bu yardım aşağıda verilmiştir.
Konvülsiyonları/konvülsiyonları olan bir çocuk için ilk yardım
Kasılmalar ortaya çıktığında, çocuk düz bir yüzeye yatırılmalı, onu yabancı cisimlerden korumaya çalışılmalıdır çünkü çocuk kol ve bacaklarıyla kaotik hareketler yaparak kendine zarar verebilir. Bir pencere açmanız gerekiyor. Çocuğun oksijene erişim sağlaması gerekir, böylece çocuğun üzerine "yığınlayamaz" ve "asılamaz", bu da temiz havaya erişimi zorlaştırır. Çocuğun gömleğin yakası darsa, üst düğmeler açılmalıdır. Ciddi yaralanmalara yol açabileceğinden, hiçbir durumda çocuğun ağzına yabancı cisimler, özellikle keskin olanlar sokmaya çalışmamalısınız. Daha sonra, solunumun refleks restorasyonu için önlemler almak, yani çocuğu yanaklara vurmak, yüzüne su püskürtmek gerekir. soğuk su, amonyağın 10-15 cm mesafeden nefes almasına izin verin Bu önlemlerden sonra, nöbet tipine ve nedenlerine göre konvülsif sendromu ayırt edebilen ve tedavisi için özel öneriler geliştirebilen bir doktora danışmak acildir.
Nöbetlerin nedenlerini belirlemede önemli bir rol çocuğun muayenesine aittir.
Konvülsif sendromun teşhisi şunları içerir:
Genel kan tahlili, genel analiz idrar, 3 yaşından küçük çocuklar için Sulkovich spazmofiliyi dışlamak için idrar tahlili.
Kanın elektrolit bileşiminin belirlenmesi. Özel dikkat kandaki kalsiyum ve magnezyum içeriğini azaltmak için verilir.
Kan şekeri tayini.
Kanın gaz bileşiminin belirlenmesi. Oksijen ve karbondioksit içeriğine dikkat edin.
Dışlamak için şeker, protein, elektrolitler, hücresel kompozisyon içeriğinin belirlenmesi ile beyin omurilik sıvısı çalışması ile lomber ponksiyon yapılması enfeksiyon beyin.
Ultrasonografi açık büyük bıngıldak olan çocuklar için beyin, daha büyük çocuklar için beyin tomografisi.
Beynin işleyişini belirlemek ve vasküler bozuklukları tespit etmek için elektroensefalografi.
Sadece bu çalışmalara dayanarak teşhis doğrulanabilir.
Belirli konvülsif sendrom vakalarının ilaç tedavisi aşağıdaki prensiplere dayanmaktadır:
Birincil jeneralize konvülsiyonlar (grand mal). Genellikle fenobarbital, fenitoin (epdantoin, epanutin), karbamazepin kullanılır. Alternatif olarak bazı durumlarda valproatlar (depalept, depakin) veya asetazolamid kullanılabilir.
Kısmi basit konvülsiyonlar (odak).
Fenobarbital, fenitoin (epdantoin, epanutin), karbamazepin, primidon kullanılmaktadır. Gerekirse diğer terapötik ajanlar olarak kullanılabilir (valproik asit preparatları (depakin, depalept), vigabatrin (sabril, sabrilex, sabrilan), keppra vb.)
Kısmi kompleks konvülsiyonlar (temporal lob epilepsisi)
. Karbamazepin, fenitoin ve primidonun birincil atanması öngörülmektedir. Alternatif ilaçlar fenobarbital, valproat ve asetazolamiddir (ayrıca metsuximide, etosuxemid, petinimid, zarontin).
Birincil jeneralize konvülsiyonlar (petit mal, yokluk nöbetleri)
. Tanımlanan klinik durumda ana antiepileptik ilaçlar AED, etosuksimit, valproatlar, metsuksimiddir. Diğer ajanlar: asetazolamid, klonazepam, klobazam, fenobarbital.
infantil spazmlar
. En etkili ilaçlar infantil spazmların tedavisi için: sentetik bir ACTH analoğu - synacthen depot, vigabatrin (sabril, sabrilex, sabrilan), valproatlar (depalept, depakine), keppra, etosuxemide (zarontin, petnidan, petinimid), klobazam (frizium). Diğer tedaviler fenitoin (epdantoin, epanutin), talox, fenobarbital, asetazolamid kullanımını içerir. Varsa ketojenik diyet (KD) kullanılabilir.
Ateşli konvülsiyonlar. FS'li çocuklara antikonvülsan reçete edilmesinin tavsiye edilebilirliği, yıllardır son derece tartışmalıdır. Bununla birlikte, AED'leri kullanarak önleyici tedavi yürütme lehine bir karar verirken, çoğunlukla fenobarbital preparatlar, daha az sıklıkla valproatlar kullanılır.
Karışık jeneralize konvülsiyonlar.
Ana AED'ler: fenobarbital, valproat, klonazepam, klobazam (frizium). Alternatif olarak asetazolamid, diazepam, etosuksimid, fenitoin, metsuksimit, karbamazepin ve ayrıca tranxen ve diğerleri kullanılabilir.
Ana antikonvülzanların dozlanması (yaşamın 1. yılında)
- diazepam - 0.1-0.3 mg/kg'dan maksimum 5 mg'a kadar intravenöz yavaş doz;
- fenitoin - 5 mg / kg / gün (2 kez, os başına);
- fenobarbital - 3-5 mg / kg / gün (2-3 kez, os);
- primidon - 5-25 mg/kg/gün (1-2 kez);
- karbamazepin - 15-30 mg / kg / gün (2-3 kez, os);
- etosuximide - 20-30 mg / kg / gün (2 kez);
- metsuximide - başlangıç dozu 5-10 mg/kg, idame - 20 mg/kg (2 kez, os);
- valproatlar - 25-60 mg / kg / gün (2-3 kez, os);
- klonazepam - 0.02-0.2 mg / kg / gün (2-3 kez, os);
- paraldehit - 300 mg (0.3 ml/kg, rektal);
- asetazolamid (diakarb) - başlangıç dozu 5 mg/kg, idame - 10-20 mg/kg (os başına).
Yaşamın ilk yılındaki çocuklarda (yeni doğanlar dahil) nöbet tedavisinin özellikleri.
Yenidoğan döneminde fenitoinin (epdantoin, epanutin) kullanımı daha sonra kademeli olarak iyileşmekle birlikte, düşük etkinlikle emildiği her zaman dikkate alınmalıdır.
Valproik asit preparatları aynı anda uygulandığında fenitoin ve fenobarbital ile etkileşime girerek kan seviyelerinde artışa neden olur. Uzun süreli valproat uygulamasıyla, genel kan testinin parametrelerini izlemek ve başlangıçta (tedavinin ilk aylarında) karaciğer enzimlerinin (ALT, AST) seviyesini 1 sıklıkta incelemek gerekir. 2 haftada bir, ardından ayda bir (3 ay içinde) ve ardından - 3-6 ayda bir 1 kez.
Şu anda bilinen hemen hemen tüm antikonvülsanlar az ya da çok raşitojenik etkiye sahiptir ve D vitamini eksikliği olan raşitizm belirtilerinin ortaya çıkmasına veya şiddetlenmesine yol açar. Bu bağlamda, antikonvülsanlarla tedavi gören yaşamın ilk yılındaki çocuklar, kalsiyum preparatlarının yanı sıra yeterli D vitamini (D2 - ergokalsiferol veya D3 - kolekalsiferol) alımını sağlamalıdır.
Küçük çocuklarda konvülsiyonlar.
West ve Lennox-Gastaut sendromlarının klinik belirtileri oldukça geniş bir şekilde tanımlanmıştır (web sitemizdeki ayrı makalelere bakın). Daha önce de belirtildiği gibi, küçük çocuklar için daha tipik olmakla birlikte, hem yaşamın ilk 12 ayında hem de sonrasında gözlemlenebilirler.
İkincil jeneralize konvülsiyonlar. Bunlar, ikincil genelleme ile basit ve / veya karmaşık kısmi nöbetler şeklinde tezahür eden epilepsi ve ayrıca ikincil genelleme ile karmaşık kısmi nöbetlere dönüşen basit kısmi nöbetleri içerir.
Küçük çocuklarda ateşli konvülsiyonlar, yaşamın 1. yılından daha az sıklıkta meydana gelir. Teşhis ve terapötik taktiklere yaklaşım ilkeleri, yaşamın ilk yılındaki çocuklardan farklı değildir.
3 yaşından büyük çocuklarda nöbetler
Primer jeneralize absans nöbetleri- esas olarak bu yaş grubundaki çocuklarda görülen bir tür nöbet. Tanımlanmaları ve yeterli tedavileri tamamen pediatrik nörologların ve epileptologların yetkinliği içindedir. Pediatristler ve diğer pediatri uzmanlarının temsilcileri, çocuklarda (tedaviye yanıt vermeyen) kısa süreli "bağlantının kesilmesi" veya tuhaf "düşünceli olma" bölümleriyle ilgili şikayetleri göz ardı etmemelidir.
Jüvenil miyoklonus epilepsisi impulsif petit mal nöbetlerle seyreden idiyopatik jeneralize hastalığın bir alt tipidir. Nöbetlerin görünümü 8 yaşından sonra tipiktir. Ayırt edici bir özellik, ciddiyeti minimalden ("beceriksizlik" olarak kabul edilir) periyodik düşmelere kadar değişen miyoklonusun varlığıdır. Herhangi bir bilinç bozukluğu kaydedilmemiştir. Bununla birlikte, bu hastaların çoğunda sporadik tonik-klonik nöbetler vardır ve bu tür epilepsisi olan çocukların yaklaşık üçte birinde yokluk görülür.
adet epilepsisi.
Adet döngüsü ile ilişkili bir grup kronik paroksismal durum. Yaşa bağlı bir örnek olarak gösterilebilirler. sarsıcı koşullar ergenliğe ulaşmış kadın hastalarla ilgili olarak.
3 yaşından büyük çocuklarda febril nöbetler görülebilir. okul öncesi yaş), ancak bu yaşam döneminde çok daha düşük bir sıklıkta ortaya çıkarlar. Bu patolojide ateşli nöbet ataklarının varlığı (vücut ısısında artış olmaksızın), Uluslararası Epileptiklere Karşı Lig (ILAE) tarafından formüle edilen ilkelere uygun olarak tedavi edilmesi gereken semptomatik epilepsi gelişimini gösterir.
Lennox-Gastaut sendromu. Teşhis kriterleri. Tedavi.
Lennox-Gastaut sendromu - epileptik ensefalopati çocukluk, nöbet polimorfizmi, kognitif bozukluk, elektroensefalogramda spesifik değişiklikler ve tedaviye direnç ile karakterizedir.
nöbet türleri: düşme nöbetleri, tonik nöbetler ve atipik devamsızlıklar. Bilinç korunabilir veya kısaca kapatılabilir. Düşmeden sonra kasılma olmaz ve çocuk hemen ayağa kalkar. Sık düşme nöbetleri genellikle yaralanmaya neden olur. Ataklar arasında boyun ve gövdenin ani fleksiyonu, kolların yarı fleksiyon veya ekstansiyon durumunda kaldırılması, bacakların ekstansiyonu, yüz kaslarının kasılması, göz kürelerinin dönme hareketleri, apne, yüzün kızarması yer alır. olarak görünebilirler gündüz ve özellikle sık sık geceleri.
Lennox-Gastaut sendromunda tonik, tonik-klonik, atonik, miyoklonik nöbetler ve absanslar görülür. günde yüzlerce defaya kadar. Atonik nöbetler çok sayıda düşmeye neden olur.
İlk nöbetlerin başlamasından önce bile, çocuklar, kural olarak, hastalığın başlamasıyla birlikte ağırlaşan psikomotor gelişimde bir gecikmeden muzdariptir.
3 ve 9 yaşında 2 seçimle 2-12 yaş arası çıkış
İnfantil spazmlar, gövdenin aniden öne doğru bükülmesi, kolların bükülmesi veya ekstansiyonu, bacakların ekstansiyonu veya fleksiyonuyla karakterize konvülsiyonlardır.
Bu tür nöbetler genellikle EEG'de hipsaritmi ile birleştirilir.
Nöbetler 5 yaş civarında kendi kendine geçebilir, ancak diğer nöbet türlerine dönüşebilir.
İnfantil spazmların patofizyolojisi tam olarak anlaşılamamıştır, ancak bu nöbetler korteks ve beyin sapı arasındaki etkileşimdeki bir bozulmayı yansıtıyor olabilir. İnfantil spazmlar, yaşamın ilk aylarında CNS olgunlaşmamışlığı, beyin malformasyonları ve beyin hasarından kaynaklanabilir. İnfantil spazmların yaygın bir nedeni tuberosklerozdur. Nöbetlerin doğası idiyopatik de olabilir.
Çocuklarda infantil spazmların belirti ve bulguları
İnfantil spazmlar, bazen saniyeler içinde gövde ve uzuvların ani, hızlı tonik kasılmalarıyla başlar. Spazmlar, başın hafifçe sallanmasından tüm vücudun titremesine kadar değişir. Bunlara uzuvların kaslarında fleksiyon (fleksiyon), ekstansiyon (uzatma) veya en sık olarak hem fleksiyon hem de ekstansiyon (karma spazmlar) eşlik eder. Spazmlar genellikle gün boyunca kümeler halinde, genellikle birkaç düzine, çoğunlukla uyandıktan kısa bir süre sonra ve bazen uyku sırasında tekrar eder.
Kural olarak, çocuksu spazmlara, bozulmuş motor ve zihinsel gelişim eşlik eder. Hastalığın ilk evrelerinde gelişimsel gerileme mümkündür (örneğin, çocuklar oturma veya yuvarlanma becerilerini kaybedebilir).
İnfantil spazmlarda erken ölüm oranı %5 ila %31 arasında değişir, ölüm 10 yaşından önce gerçekleşir ve ikincisinin etiyolojisine bağlıdır.
Çocuklarda infantil spazmların teşhisi
- Nöro-görüntüleme.
- Video-ZEGuyku ve uyanıklık.
- Klinik endikasyonlara göre laboratuvar çalışmaları.
Tanı, klinik semptomlar ve karakteristik bir EEG paterni temelinde konur. Fiziksel ve nörolojik muayeneler yapılır, ancak sıklıkla tüberoskleroz dışında hiçbir patognomonik semptom saptanmaz.
EEG'de, interiktal dönemde, kural olarak, bir hipsaritmi resmi ortaya çıkar (kaotik, yüksek voltajlı polimorfik delta ve üst üste bindirilmiş çok odaklı tepe deşarjları olan teta dalgaları). Birkaç seçenek mümkündür (örneğin, değiştirilmiş - fokal veya asimetrik hipsaritmi). İktal bazal EEG değişir, interiktal epileptiform aktivite belirgin şekilde zayıflar.
İnfantil spazmların nedenini belirlemeye yönelik testler şunları içerebilir:
- metabolik bir bozukluktan şüpheleniliyorsa laboratuvar testleri (örneğin, tam kan sayımı, serum glukozu, elektrolitler, üre, kreatinin, Na, Ca, Mg, P tayini, karaciğer testleri);
- BOS analizi;
- beyin taraması (MRI ve CT).
Çocuklarda infantil spazmların tedavisi
İnfantil spazmların tedavisi zordur ve optimal tedavi rejimi tartışmalıdır. Günde bir kez kas içine ACTH 20-60 ünite uygulayın. Birçok antikonvülzan etkisizdir; valproat tercih edilir; klonazepam ikinci seçenektir. Nitrazepam, topiramat, zonisamid veya vigabatrin kullanımının etkisi de kaydedilmiştir.
Ketojenik diyet de etkili olabilir, ancak sürdürülmesi zordur.
Bazı durumlarda başarılı olabilir ameliyat.
Dikkat, sadece BUGÜN!
İnfantil spazmlar, gövdenin aniden öne doğru bükülmesi, kolların bükülmesi veya ekstansiyonu, bacakların ekstansiyonu veya fleksiyonuyla karakterize konvülsiyonlardır.
Bu tür nöbetler genellikle EEG'de hipsaritmi ile birleştirilir.
Nöbetler 5 yaş civarında kendi kendine geçebilir, ancak diğer nöbet türlerine dönüşebilir.
İnfantil spazmların patofizyolojisi tam olarak anlaşılamamıştır, ancak bu nöbetler korteks ve beyin sapı arasındaki etkileşimdeki bir bozulmayı yansıtıyor olabilir. İnfantil spazmlar, yaşamın ilk aylarında CNS olgunlaşmamışlığı, beyin malformasyonları ve beyin hasarından kaynaklanabilir. İnfantil spazmların yaygın bir nedeni tuberosklerozdur. Nöbetlerin doğası idiyopatik de olabilir.
Çocuklarda infantil spazmların belirti ve bulguları
İnfantil spazmlar, bazen saniyeler içinde gövde ve uzuvların ani, hızlı tonik kasılmalarıyla başlar. Spazmlar, başın hafifçe sallanmasından tüm vücudun titremesine kadar değişir. Bunlara uzuvların kaslarında fleksiyon (fleksiyon), ekstansiyon (uzatma) veya en sık olarak hem fleksiyon hem de ekstansiyon (karma spazmlar) eşlik eder. Spazmlar genellikle gün boyunca kümeler halinde, genellikle birkaç düzine, çoğunlukla uyandıktan kısa bir süre sonra ve bazen uyku sırasında tekrar eder.
Kural olarak, çocuksu spazmlara, bozulmuş motor ve zihinsel gelişim eşlik eder. Hastalığın ilk evrelerinde gelişimsel gerileme mümkündür (örneğin, çocuklar oturma veya yuvarlanma becerilerini kaybedebilir).
İnfantil spazmlarda erken ölüm oranı %5 ila %31 arasında değişir, ölüm 10 yaşından önce gerçekleşir ve ikincisinin etiyolojisine bağlıdır.
Çocuklarda infantil spazmların teşhisi
- Nöro-görüntüleme.
- Video-ZEGuyku ve uyanıklık.
- Klinik endikasyonlara göre laboratuvar çalışmaları.
Tanı, klinik semptomlar ve karakteristik bir EEG paterni temelinde konur. Fiziksel ve nörolojik muayeneler yapılır, ancak sıklıkla tüberoskleroz dışında hiçbir patognomonik semptom saptanmaz.
EEG'de, interiktal dönemde, kural olarak, bir hipsaritmi resmi ortaya çıkar (kaotik, yüksek voltajlı polimorfik delta ve üst üste bindirilmiş çok odaklı tepe deşarjları olan teta dalgaları). Birkaç seçenek mümkündür (örneğin, değiştirilmiş - fokal veya asimetrik hipsaritmi). İktal bazal EEG değişir, interiktal epileptiform aktivite belirgin şekilde zayıflar.
İnfantil spazmların nedenini belirlemeye yönelik testler şunları içerebilir:
- metabolik bir bozukluktan şüpheleniliyorsa laboratuvar testleri (örneğin, tam kan sayımı, serum glukozu, elektrolitler, üre, kreatinin, Na, Ca, Mg, P tayini, karaciğer testleri);
- BOS analizi;
- beyin taraması (MRI ve CT).
Çocuklarda infantil spazmların tedavisi
İnfantil spazmların tedavisi zordur ve optimal tedavi rejimi tartışmalıdır. Günde bir kez kas içine ACTH 20-60 ünite uygulayın. Birçok antikonvülzan etkisizdir; valproat tercih edilir, ikinci seçenek klonazepamdır. Nitrazepam, topiramat, zonisamid veya vigabatrin kullanımının etkisi de kaydedilmiştir.
Ketojenik diyet de etkili olabilir, ancak sürdürülmesi zordur.
Bazı durumlarda cerrahi tedavi başarılı olabilir.
infantil spazmlar
İnfantil spazm veya West sendromuna epileptik sendrom denir. Spazmlar seri olarak ortaya çıkar. Farklı yoğunlukta, artarak veya tam tersi azalarak oluşabilirler. Atakların sayısı otuza kadar ulaşabilir ve gün içinde yirmiye kadar bölüm içerebilir. Daha sık bu geceleri olur. Bu durumun etiyolojisinin incelenmesi geçen yüzyılın ellili yıllarında başladı.
Çocuklarda infantil spazmlar
İnfantil spazmlar, üç yaşın altındaki çocuklarda daha sık görülür. Doğmuş yüz bebek vakaların %0,4'ünü oluşturmaktadır. İlk saldırı üç aydan bir yıla kadar ortaya çıkabilir. Sırt üstü yatan bebek aniden kollarını kaldırır ve bükmeye başlar, başını, vücudunun üst kısmını kaldırır ve aynı zamanda bacaklarını keskin bir şekilde düzeltir. Saldırı birkaç saniye sürebilir ve tekrarlayabilir ve buna ağlama ve sinirlilik eşlik edebilir. Nöbet başlamadan önce çocuk aktif aktiviteyi durdurur, havlamaz, bir noktaya bakar ve hareket etmeyebilir. Gelecekte, başka türden sarsıcı belirtiler geliştirir. Bebek ayrıca yetişkinliğe kadar devam edebilen psikomotor gelişim ve zihinsel gerilik ihlaline sahiptir. Bu tür nöbetlerin tedavisi zordur.
İnfantil spazm nedeni
Etiyolojiye bağlı olarak spazmlar semptomatik ve kriptojeniktir. Oluşmalarının nedeni şunlar olabilir:
- serebral korteksin hasar görmesi veya olgunlaşmamışlığı;
- kromozomal ve gen anomalileri;
- nörolojik ve psikofiziksel bozukluklar;
- fetal gelişim sırasındaki ihlaller (hipoksi, erken doğum);
- hamilelik sırasında bulaşıcı hastalıklar (bakteriyel veya herpes viral menenjit);
- Down Sendromu;
- tüberküloz sklerotik sendrom;
- doğum sırasındaki komplikasyonlar
Bazı nadir durumlarda, neden bir DPT aşısı olabilir.
İnfantil spazm türleri
İnfantil spazmlar üç tiptir. Estensor, fleksör-ekstansör veya fleksör. Bunlar baş, uzuvlar, gövde ve boyun kaslarının ani kasılmalarıdır. Fleksör spazmlara jackknife konvülsiyonları veya Saalam konvülsiyonları da denir. Kişi kendine sarılıyor gibi görünüyor. Ekstansör spazmlar aniden omuzların ekstansiyonu ile birlikte boynu, alt ekstremiteleri ve gövdeyi uzatır. Fleksör-ekstansör spazmlarının bir sonucu olarak, eylemler karıştırılır. Vakaların %9-15'inde kriptojenik infantil spazmlar görülür, geri kalanı semptomatiktir.
İnfantil Spazmlar: Teşhis
Nöbetlerin nedenlerini belirlemek için tam bir tıbbi teşhis muayenesi yapılır. Metabolik bozuklukları ekarte etmek için bir dizi laboratuvar araştırması: glikoz, kalsiyum, sodyum, magnezyum, amino asitlerin içeriği üzerinde. Hipoksiyi dışlamak için kan gazları incelenir, vücuttaki mevcut sıvının ekimi alınır. Beyin omurilik sıvısı (BOS) da incelenir. Rahim içi enfeksiyonu dışlamak için immünolojik ve virolojik bir inceleme yapılır. Manyetik rezonans görüntüleme yapmak da gereklidir, bilgisayarlı tomografi, kranio ve spondilografi. Elektroensefalografi, akut dalga ataklarının aktivitesini yakalar. Hastalığın tam bir resmi için spazmların video izlemesi yapılır. Bir nörolog, genetikçi, konuşma terapisti, optometrist, psikolog ve psikiyatriste danışmak gerekir. Bir yaşın altındaki küçük çocuklarda bilişsel işlevler Bazhenova yöntemine göre değerlendirilir. Daha büyük çocuklarda IQ seviyesi belirlenir. Çoğu durumda, infantil spazmlar sonunda epileptik olanlara dönüşür. Bu durumda antikonvülsan ilaçlarla tedavi her zaman etkili değildir.
Tartışmalar
Epilepsi. İnfantil spazmlar.
4 gönderi
İnfantil spazmlar fleksör, ekstansör veya fleksör-ekstansör spazmlar, gecikmiş nöropsikolojik gelişim ve EEG'de hipsaritmi varlığı ile karakterize bir yaşın altındaki çocuklarda görülen epileptik bir sendromdur.
İnfantil spazmların üç çeşidi mümkündür - fleksör, ekstansör, fleksör-ekstansör.
Fleksör spazmlar baş, boyun ve tüm uzuvların ani bükülmesinden oluşur. İnfantil spazmların fleksiyon paroksizmi sırasında çocuk "kendini kucaklıyor" izlenimi verir. Ekstansör spazmlar, boyun ve gövdenin ani ekstansiyonu ile karakterizedir. alt ekstremiteler omuzların uzatılması ve kaçırılması ile birlikte. İnfantil spazmların benzer bir ekstansör varyantı Moro refleksini simüle eder. Fleksör-ekstansör spazmlar, boyun, gövde, üst ekstremitelerin fleksiyonu ve alt ekstremitelerin ekstansiyonu veya daha nadiren kolların fleksiyon ve bacakların ekstansiyonu ile kendini gösteren karışık nöbetleri içerir.
Etiyolojiye bağlı olarak, tüm infantil spazmlar kriptojenik ve semptomatik olarak ayrılır. İnfantil spazmları kriptojenik ve epileptik olarak ayırmanın uygunluğu, özellikler açısından genelleştirilmiş bir deneyimden gelir. klinik bulgular ve infantil spazmların seyri.
Kriptojenik infantil spazmlar aşağıdakilerle karakterize edilir:
Açık bir etiyolojik nedenin olmaması;
Çocuğun normal nöropsikolojik gelişimi, hastalığın gelişmesine kadar;
Diğer nöbet türlerinin olmaması;
Nöroradyolojik araştırma yöntemlerine (beynin bilgisayarlı (CT) ve nükleer manyetik rezonans (NMR) tomografisi) göre beyin hasarı belirtisi yok.
Semptomatik spazmlar, çeşitli etiyolojik faktörler. Semptomatik infantil spazmlar aşağıdakilerle karakterize edilir:
Nöropsişik gelişimde hastalığın gelişmesine kadar gecikme;
Sıklıkla - patolojik değişiklikler beynin CT ve NMR çalışmalarında.
İnfantil spazmlara bazen çığlık, yüz buruşturma, korkmuş bir ifade, gözlerin yuvarlanması, nistagmus, genişlemiş gözbebekleri, göz kapaklarının, uzuvların titremesi, yüzün solgunluğu veya kızarıklığı, solunum durması eşlik eder. Konvülsiyonlardan sonra, özellikle ataklar dizisi uzamışsa, uyuşukluk görülür. İnteriktal dönemde çocuklar sinirlidir, ağlar, uykuları bozulur. Nöbetler en sık uykuya dalmadan önce veya uyandıktan sonra ortaya çıkar. Paroksizmleri tetikleyen faktörler arasında korku, çeşitli manipülasyonlar, beslenme yer alır.
İnfantil spazmlar bebeklik döneminde başlar ve erken çocukluk döneminde kaybolur. 6 aylıktan önce, toplam paroksismal epizot sayısının %67'sini oluştururlar; 6 aydan 1 yıla kadar - %86; 2 yıl sonra - %6.
İnfantil spazmlar, bir çocukta konvülsif sendromun ilk belirtisi olabilir. İlk ataklar doğası gereği abortiftir ve ebeveynler tarafından korku tepkisi, karın ağrısının tezahürü vb. İle karıştırılabilir. İlk başta bekarlar, sonra sıklıkları artar. Bu aşamada öngörülmesi güç remisyonlar ve alevlenmeler olabilir. Çocuk büyüdükçe ve geliştikçe nöbet sıklığı azalır. İnfantil spazmların ortalama süresi 4 ila 30-35 aydır. 3 yıl sonra nadirdirler. P. Jeavons ve arkadaşlarına göre (1973), çocukların %25'inde infantil spazmlar 1 yaşından önce, %50'sinde - 2 yaşına kadar, geri kalanında - 3-4 yaşına kadar, bazen 5 yaşına kadar durur. .
EEG'deki değişiklikler (hipsaritmi) her zaman nöbetlerin başlangıcı ile ilişkili değildir, bazen biraz sonra ortaya çıkarlar. Hipsaritmi gelişmekte olan beynin karakteristiğidir ve sadece küçük çocuklarda infantil spazmlarda gözlenir.
İnfantil spazmların evrensel bir eşlik eden semptomu, hastaların% 75-93'ünde görülen zeka geriliğidir ve motor becerilerin oluşumu da bozulur. Bu nedenle, küçük çocuklarda, hastalığın ilk aşamasında zaten not edilen psikomotor gelişimde bir gecikmeden bahsetmek daha doğrudur. Bir dizi nöbet ortaya çıktığında daha belirgin hale gelir. Gecikme derecesi, hem nöbetlerin başlama zamanına hem de çocuğun hastalık öncesi özelliklerine bağlıdır. Çocukların %10-16'sında nöbet başlamadan önce normal psikomotor gelişim görülür.
Bu epilepsi, bebeklikte tüm vücudun ani bir titremesiyle başlar, oryantal bir selamlaşmaya benzer hızlı bir baş sallama - her iki omuz da yukarı ve yana kaldırılır, baş göğse doğru eğilir, bakışlar yukarı doğru yönlendirilir. Çoğu zaman, bu türden ilk kasılmalardan önce, büyük olasılıkla, beyinde hasar meydana gelmiştir. Bebeklerin yaklaşık %20'si ilk ataktan önce herhangi bir değişiklik bulamıyor.
Bu tür çocuklarda epilepsinin seyri çok daha iyidir. Tedavi son derece zordur. Hızlı, doğru teşhis ve Uygun tedavi. Hormonlar (Synacthen Depot, ACTH), valproat (Depakine, Convulex, Apilepsin) ve benzodiazepinler (antelepsin, klonazepam) gibi halihazırda kullanımda olan ilaçlar, yan etki ve ne yazık ki, ataklar dursa bile hastalığın habis seyrini her zaman etkileyemezler. Ataklar, bu hastalığın seyri hakkında değil, yalnızca bir beyin hastalığına işaret eder. Hayal kırıklığını önlemek için bazı iyileştirme dönemleri fazla tahmin edilmemelidir. Çoğu hasta bir epileptolog tarafından sürekli izlenmelidir.
Bu epilepsi formunun bir başka adı da West sendromudur (bu, geçen yüzyılın sonunda bu hastalığı oğlunda ilk kez tanımlayan doktorun adıdır).
West sendromu (infantil spazmlar)
Çocuklarda epileptik nöbetlerin klinik ve elektroensefalografik özellikleri yaşa göre değişir. Yaşla ilgili bu tür fenomenlere iyi bir örnek, erken çocukluk ile ilişkili benzersiz bir nöbet türü olan infantil spazmlardır. İnfantil spazmlar, çocuklarda yalnızca yaşamın ilk iki yılında, çoğunlukla 4 ila 6 ay arasında ve hastaların yaklaşık %90'ında 12 aydan önce ortaya çıkan, yaşa özgü bir olgudur. West sendromu insidansının 1000 canlı doğumda 0,4 olduğu tahmin edilmektedir.
Tanım
İLE özellikler Bu sendrom, miyoklonik nöbetler, EEG'de hipsaritmi ve psikomotor geriliği içerir. Bu üçlüye bazen West sendromu denir. Bununla birlikte, infantil spazmlar her durumda bu tanıma açıkça uymamaktadır. Literatürde hastalığın başka isimleri de vardır: masif spazmlar, Salaam konvülsiyonları, fleksör spazmları, jackknife nöbetleri, masif miyoklonik nöbetler, infantil miyoklonik konvülsiyonlar.
Genellikle infantil spazmlar bir çocukta basmakalıptır. Ek olarak, infantil spazmların seri şeklinde ortaya çıkması karakteristiktir.
Bu nöbetler miyoklonik veya tonik nöbetlere benzese de infantil spazmlar ayrı bir nöbet türüdür. Miyoklonik seğirmeler hızlı, sınırlı süreli şimşek hızında kasılmalar iken, tonik kasılmalar artan yoğunlukta uzun süreli kas kasılmalarıdır. Gerçek spazm, 1-2 saniye süren ve maksimuma (zirveye) miyoklonustan daha yavaş, ancak tonik konvülsiyonlardan daha hızlı ulaşan karakteristik bir kas kasılmasını içerir.
İnfantil spazmlar üç türe ayrılır: fleksör, ekstansör ve karışık fleksör-ekstansör. Fleksör spazmlar, gövde, boyun, üst ve alt ekstremitelerin fleksör kaslarının kısa süreli kasılmalarıdır. Üst ekstremite kaslarındaki spazmlar, "bir çocuk kollarıyla kendine sarılır gibi" kolların adduksiyonuna veya tam tersine bükülmüş kolların açılmasına neden olur. dirsek eklemleri, farklı yönlerde. Ekstansör spazmlar, ağırlıklı olarak ekstansör kas kasılmasını içerir, boyun ve gövdenin hızlı ve ani ekstansiyonuna neden olur, aynı anda kolların ekstansiyonu ve abdüksiyonu veya adduksiyonu, yoga veya üst ve alt ekstremiteler ile birleşir. Karışık fleksör-ekstansör spazmlar, boyun, gövde ve üst ekstremitelerin fleksiyonunu ve alt ekstremitelerin ekstansiyonunu veya alt ekstremitelerin fleksiyonunu ve kolların ekstansiyonunu içerir. değişen dereceler boyun ve gövdenin fleksiyonu. Bazen "kılıç ustasının pozuna" benzeyen asimetrik spazmlar gelişir. İnfantil spazmlar genellikle göz kayması veya nistagmus ile ilişkilidir.
Asimetrik spazmlar, uzuvların kaslarının aynı anda iki taraflı kasılması olmadığında ortaya çıkabilir. Bu tür spazmlar genellikle şiddetli beyin hasarı, korpus kallozum agenezisi veya bu bozuklukların bir kombinasyonu olan bebeklerde semptomatik infantil spazmlar şeklinde ortaya çıkar. Gözlerin kayması veya başın dönmesi gibi lokal nörolojik semptomlar hem simetrik hem de asimetrik spazmlarla birleştirilebilir. Asimetrik spazmlar genellikle tek başına ortaya çıkar, ancak fokal bir nöbetten sonra veya öncesinde de gelişebilirler; bazı durumlarda, infantil spazmlar, jeneralize veya fokal bir nöbetle aynı anda ortaya çıkabilir.
İnfantil spazmlar genellikle seri olarak ortaya çıkar ("küme spazmları"). Her serideki spazmların yoğunluğu ve sıklığı artabilir, bir zirveye ulaşabilir ve ardından kademeli olarak azalabilir. Bir serideki nöbet sayısı önemli ölçüde değişir ve 30 spazmı geçebilir. Günlük bölüm sayısı da değişir; bazı hastalarda günde 20'ye kadar var. Uyku sırasında nadiren ortaya çıkmalarına rağmen geceleri bir dizi infantil spazm gelişebilir. Bir dizi çocukluk spazmı sırasında veya sonrasında, kural olarak, çocuğun ağlaması veya sinirliliği vardır.
İnfantil spazmları olan bir çocukta hipsaritmi. Arka plan kaydındaki çok odaklı sivri uçlar ve keskin dalgalarla serpiştirilmiş yüksek genlikli düzensiz aktiviteye dikkat çekilir.
EEG'nin kaotik doğası, kortikal ritmin tamamen düzensiz olduğu izlenimini verir. Uyku sırasında polispike deşarjları ve yavaş dalgalar meydana gelir. Bazı hastalarda arka plan EEG kaydındaki belirgin anormalliklerle birlikte uyku iğciklerinin devam etmesi şaşırtıcıdır. REM uykusu aşamasında, hipsaritminin şiddetinde bir azalma veya tamamen ortadan kalkması mümkündür. İnfantil spazmlar azalmış toplam uyku ve REM uykusu ile ilişkilidir. Hemisferik senkronizasyonlu paternler, anormal deşarjların kalıcı bir odaklanması, azalmış amplitüd epizodları ve izole edilmiş keskin dalgalar ve sivri uçlarla kombinasyon halinde yüksek amplitüdlü yavaş dalga aktivitesi dahil olmak üzere çeşitli hipsaritmi türleri tanımlanmıştır. Çeşitli hipsaritmi paternleri yaygındır ve hastalığın prognozu ile ilişkili değildir.
Hipsaritmi veya değiştirilmiş bir hipsaritmik model interiktal anormal EEG aktivitesinin en yaygın tipi olmasına rağmen, bu EEG paternleri infantil spazmları olan bazı hastalarda bulunmayabilir. Bazı durumlarda, hastalığın başlangıcında hipsaritmi olmayabilir ve bu model daha sonra hastalığın seyrinde ortaya çıkabilir. Hipsaritmi esas olarak infantil spazmlarla ilişkilendirilse de, bu model başka hastalıklarda da görülür.
İnteriktal patern gibi, infantil spazmlardaki iktal EEG değişiklikleri de değişkendir. Bir atak sırasındaki en karakteristik EEG paterni tepe-merkezi bölgedeki pozitif dalgalardan oluşur; düşük genlikli hızlı (14-16 Hz frekanslı) aktivite veya "elektro-decremental olay" olarak adlandırılan eğrinin yaygın bir düzleşmesi de gözlemlenebilir.
Fokal anormalliklerin varlığı, fokal nöbetlerle ilişkili olabilen altta yatan hipsaritmi paterninin bir varyantıdır; fokal nöbetler, bir dizi infantil spazmdan önce gelebilir, eşlik edebilir veya bunlarla birlikte gelişebilir. Bu gözlem, kortikal kalp pillerinin infantil spazmların gelişiminde önemli bir rol oynayabileceğini düşündürmektedir.
Bu hastalıkta elektroensefalografik tablo kararsızdır ve zamanla gelişebilir. İnfantil spazmları olan bazı hastalarda, hastalığın başlangıcında hipsaritmi olmayabilir. Diğer hastalarda, nadir görülen epileptiform aktivite ile kombinasyon halinde biyoelektrik aktivitenin yavaşlaması mümkündür, daha sonra bir hipsaritmi paternine dönüşüm gözlenir. Bir hipsaritmi paterni göstermek için (hastalığın başlangıcında hipsaritmi saptanmayan çocuklarda) takip sırasında bir elektroensefalografik çalışmanın yeniden yapılması gerekli olabilir.
