Co można pomylić z dziecięcymi skurczami. Co to jest zespół Westa: przyczyny choroby, objawy i oznaki, metody leczenia choroby

Drgawki z niedotlenieniem i wewnątrzczaszkowym urazem porodowym. Najczęściej występują u noworodków. Niedotlenienie, któremu zwykle towarzyszy upośledzenie hemo- i liquorodynamiki mózgu, prowadzi do uogólnionego lub miejscowego obrzęku mózgu, kwasicy i krwotoków diapedetycznych.

Napady padaczkowe u tych dzieci pojawiają się bezpośrednio po urodzeniu lub w 2-3 dobie, przy krwotoku podpajęczynówkowym, występują najczęściej po przyłożeniu na klatkę piersiową. Napady rozwijają się na tle zaburzeń neurologicznych: lęku, zaburzeń snu, wzmożonego napięcia mięśniowego i odruchów ścięgnistych, zahamowania odruchów bezwarunkowych, trudności w ssaniu i połykaniu, niedowładu nerwów czaszkowych. Najczęściej mają charakter kloniczny, zaczynając od mięśni twarzy, a następnie rozprzestrzeniając się na kończyny. Przebieg napadów jest różny. Mogą całkowicie zatrzymać się w szpitalu położniczym lub pojawić się ponownie po kilku miesiącach. Czasami, począwszy od szpitala położniczego, są okresowo powtarzane.

Drgawki z anomaliami rozwojowymi system nerwowy . Małogłowie, wodogłowie, porencefalia, zanik kory mózgowej, niedorozwój móżdżku mogą towarzyszyć drgawki w okresie noworodkowym. Wady rozwojowe są często łączone z niedotlenieniem wewnątrzmacicznym, asfiksją porodową i wewnątrzczaszkowym urazem porodowym. Drgawki mają charakter toniczno-kloniczny i występują na tle wyraźnych zmian ogniskowych w układzie nerwowym (niedowład, porażenie, gwałtowne zahamowanie odruchów bezwarunkowych, niedożywienie). Badania neuroradiologiczne potwierdzają rozpoznanie.

Drgawki w chorobach zakaźnych. W okresie noworodkowym najczęściej obserwuje się drgawki z posocznicą. Występują również u 30% do 50% noworodków z zapaleniem opon mózgowo-rdzeniowych i zwykle pojawiają się, gdy występują wyraźne zmiany w płynie mózgowo-rdzeniowym. Konwulsje zaczynają się od drgania oczu, mięśni twarzy, a następnie, w miarę nasilania się stanu, stają się uogólnione. Napadom drgawek w zapaleniu opon mózgowo-rdzeniowych towarzyszy gorączka, zmiany zapalne krwi i płynu mózgowo-rdzeniowego.

Napady padaczkowe u małych dzieci

Po okresie noworodki składnik motoryczny napadu staje się bardziej wyraźny. Jednak u niemowląt rzadko obserwuje się klasyczną sekwencję napadów drgawkowych, podobnie jak u noworodków. Automatyzmy psychomotoryczne występują rzadziej niż inne formy napadów padaczkowych i są trudne do zdiagnozowania we wczesnym wieku.

Napady typu mioklonicznego(niewielkie napady propulsyjne lub skurcze niemowlęce) występują głównie u niemowląt. Częstość napadów propulsyjnych wynosi 1:4000-6000 noworodków, wśród dzieci w 1. roku życia z zespołem drgawkowym stanowią 30,8%. Ten rodzaj drgawek charakteryzuje się: błyskawicznymi napadami konwulsyjnymi; opóźnienie rozwój mentalny; specyficzne zmiany w EEG. Klasyczny obraz skurczów niemowlęcych charakteryzuje się obustronnym symetrycznym skurczem mięśni. Skurcze są typu zginacza, prostownika lub mieszanego.

Ze skurczem zginaczy następuje nagłe zgięcie szyi, tułowia i kończyn z jednoczesnym ich odwodzeniem lub przywodzeniem tych ostatnich. Typ mieszany charakteryzuje się zgięciem lub wyprostem tułowia, ramiona i nogi są wyprostowane. Skurcz zginaczy jest najczęstszym, rzadziej mieszanym, a jeszcze rzadziej prostownikiem. To samo dziecko może mieć różne formy skurczów w tym samym czasie. Do spazmów dziecięcych zalicza się również częściowe formy fragmentaryczne - kiwanie głową, drżenie, zginanie i prostowanie rąk i nóg, obracanie głowy. W takim przypadku możliwa jest lateralizacja - dominujący skurcz mięśni jednej strony ciała. Kiwnięcia wyglądają jak szybkie pochylenie głowy do przodu. Często łączą się z drżeniem i poprzedzają lub zastępują skurcze zginaczy lub prostowników. Najbardziej charakterystyczną cechą napadów niemowlęcych jest tendencja do seryjności. Rzadziej obserwuje się pojedyncze skurcze. Czas trwania drgawek wynosi od ułamka sekundy do kilku sekund. Czas trwania serii ataków może wynosić od kilku sekund do 20 minut lub więcej. W ciągu dnia liczba napadów waha się od pojedynczych do kilkuset, a nawet tysięcy. Wyłączenie świadomości w tej postaci drgawek jest krótkotrwałe.

Dziecięce skurcze czasami towarzyszy krzyk, grymas uśmiechu, wyraz przerażenia, przewracanie oczami, oczopląs, rozszerzone źrenice, drżenie powiek, kończyn, bladość lub zaczerwienienie twarzy, zatrzymanie oddechu. Po drgawkach obserwuje się senność, zwłaszcza jeśli seria napadów była przedłużona. W okresie międzynapadowym dzieci są drażliwe, płaczliwe, sen jest zaburzony. Napady występują najczęściej przed zaśnięciem lub po przebudzeniu. Czynnikami wywołującymi napady są strach, różne manipulacje, karmienie.

Dziecięce skurcze zacząć o dzieciństwo i zniknąć we wczesnym dzieciństwie. Przed ukończeniem 6. miesiąca życia stanowią one 67% ogólnej liczby epizodów napadowych; od 6 miesięcy do 1 roku - 86%; po 2 latach - 6%.

Dziecięce skurcze może być pierwszym objawem zespołu drgawkowego u dziecka. Pierwsze napady mają charakter nieudany i mogą być mylone przez rodziców z reakcją lękową, przejawem bólu brzucha itp. Na początku są pojedyncze, potem ich częstotliwość wzrasta. Na tym etapie mogą wystąpić trudne do przewidzenia remisje i zaostrzenia. W miarę jak dziecko rośnie i rozwija się, częstotliwość napadów maleje. Średni czas trwania napadów niemowlęcych wynosi od 4 do 30-35 miesięcy. Po 3 latach są rzadkie. Według P. Jeavonsa i wsp. (1973) u 25% dzieci skurcze niemowlęce ustępują przed ukończeniem 1 roku życia, u 50% - do 2 lat, u pozostałych - do 3-4, czasem 5 lat .

Zmiany w EEG(hipsarytmia) nie zawsze korelują z początkiem napadów, czasem pojawiają się nieco później. Hipsarytmia jest charakterystyczna dla rozwijającego się mózgu i jest obserwowana tylko wtedy, gdy dziecięce skurcze u dzieci młodym wieku.

Uniwersalne towarzyszenie objaw drgawek niemowlęcych jest upośledzeniem umysłowym, które obserwuje się u 75-93% pacjentów, upośledzone jest również kształtowanie zdolności motorycznych. Dlatego u małych dzieci bardziej poprawne jest mówienie o opóźnieniu rozwoju psychomotorycznego, co już zostało zauważone etap początkowy choroby. Staje się bardziej wyraźny, gdy pojawia się seria napadów. Stopień opóźnienia zależy zarówno od czasu wystąpienia napadów, jak i od cech przedchorobowych dziecka. Prawidłowy rozwój psychomotoryczny przed wystąpieniem drgawek obserwuje się u 10-16% dzieci.

Ogniskowe zaburzenia neurologiczne(niedowład, porażenie, zez, oczopląs) występują w 34-70% przypadków. Z reguły obserwuje się je u dzieci z porażeniem mózgowym, małogłowiem, anomaliami w rozwoju ośrodkowego układu nerwowego.

Rokowanie w przypadku napadów niemowlęcych korzystne u dzieci z prawidłowym rozwojem psychoruchowym, z krótkotrwałymi drgawkami niepowikłanymi innymi postaciami napadów padaczkowych. Z wczesnym początkiem, serią i czasem trwania, połączeniem z innymi rodzajami napadów, obecnością neurologicznych i zaburzenia psychiczne występuje głębokie opóźnienie w rozwoju psychomotorycznym.

Nieobecności- forma drobnych napadów padaczkowych, które obserwuje się również u małych dzieci i charakteryzują się krótkim zatrzymaniem wzroku. Czasami w tym czasie dziecko wykonuje ruchy ssące, żujące, mlaskanie, lizanie językiem. Napadowi może towarzyszyć zaczerwienienie lub bladość twarzy, lekkie odwodzenie gałki oczne. Są mniej powszechne niż napady propulsywne.

Duże drgawki u dzieci w młodym wieku częściej mają charakter aborcyjny. W strukturze napadu dominuje komponent toniczny. Podczas obracania głowy na bok niemowlęta są często unieruchomione w pozycji asymetrycznej. Atakom może towarzyszyć gorączka, wymioty, ból brzucha i inne objawy autonomiczne. Mimowolne oddawanie moczu występuje rzadziej niż u starszych dzieci. Po napadzie dziecko jest ospałe, oszołomione, zasypia lub wręcz przeciwnie jest podekscytowane, stwierdza się niedociśnienie mięśniowe.

Drgawki częściowe u dzieci w młodym wieku objawiają się klonicznymi skurczami mięśni twarzy, mięśni języka, oddziały dystalne odnóża. Napad, rozpoczynający się lokalnie, może przekształcić się w uogólniony. Często w tym wieku obserwuje się niepożądane napady drgawkowe, którym towarzyszy odwrócenie głowy i oczu, a czasami ciała na bok. Napadowi często towarzyszy napięcie toniczne ramienia i nogi po stronie obracania głowy.

Seryjne skurcze spastyczne w poszczególnych grupach mięśni lub o charakterze uogólnionym, występujące na tle opóźnienia w rozwoju neuropsychicznym i towarzyszące hipsarytmicznemu wzorowi EEG. Manifestuje się w wieku 4 lat, głównie w 1 roku życia. W większości przypadków ma charakter objawowy. Rozpoznanie zespołu opiera się na objawach klinicznych i wynikach EEG. Aby zidentyfikować podstawową patologię, wymagane są CT lub MRI, PET mózgu, konsultacja genetyka, neurochirurga. Możliwe jest leczenie lekami przeciwpadaczkowymi, sterydami (ACTH, prednizolon), wigabatryną. Zgodnie ze wskazaniami kwestia leczenia operacyjnego (callosotomia, usunięcie ogniska patologicznego) jest rozwiązana.

Informacje ogólne

Zespół Westa został nazwany na cześć lekarza, który obserwował jego objawy u swojego dziecka i po raz pierwszy opisał go w 1841 roku. nazywano spazmami dziecięcymi. Początkowo choroba została sklasyfikowana jako padaczka uogólniona. W 1952 roku zbadano specyficzny hipsarytmiczny wzór EEG, który jest patognomoniczny dla tej postaci padaczki i charakteryzuje się asynchroniczną aktywnością wolnofalową z przypadkowymi impulsami o dużej amplitudzie. W 1964 roku specjaliści z dziedziny neurologii zidentyfikowali zespół Westa jako odrębną nozologię.

Wprowadzenie neuroobrazowania do praktyki neurologicznej umożliwiło określenie obecności zmian ogniskowych substancji mózgowej u pacjentów. To zmusiło neurologów do ponownego rozważenia swoich poglądów na temat zespołu Westa jako uogólnionej padaczki i zaklasyfikowania go do wielu encefalopatii padaczkowych. W 1984 roku ujawniono ewolucję padaczkowej postaci encefalopatii od jej wczesnej odmiany do zespołu Westa, az czasem do zespołu Lennoxa-Gastauta.

Obecnie zespół Westa stanowi około 2% wszystkich przypadków padaczki u dzieci i około jednej czwartej padaczki dziecięcej. Częstość występowania wynosi według różnych źródeł od 2 do 4,5 przypadków na 10 tys. noworodków. Nieco częściej chorują chłopcy (60%). 90% przypadków manifestacji zespołu występuje w 1. roku życia, ze szczytem w wieku od 4 do 6 miesięcy. Z reguły w wieku 3 lat skurcze mięśni zanikają lub przekształcają się w inne formy padaczki.

Przyczyny zespołu Westa

W zdecydowanej większości przypadków zespół Westa ma charakter objawowy. Może wystąpić w wyniku infekcji wewnątrzmacicznej (cytomegalia, zakażenie wirusem opryszczki), poporodowego zapalenia mózgu, niedotlenienia płodu, przedwczesnego porodu, wewnątrzczaszkowego urazu porodowego, zamartwicy noworodków, niedokrwienia poporodowego z powodu późnego zaciśnięcia pępowiny. Zespół Westa może być wynikiem nieprawidłowości w budowie mózgu: dysplazja przegrody, hemimegaloencefalia, agenezja Ciało modzelowate itp. W niektórych przypadkach skurcze niemowlęce są objawem fakomatoz (zespół nietrzymania moczu, stwardnienie guzowate, nerwiakowłókniakowatość), mutacji genów punktowych lub aberracji chromosomowych (m.in. zespół Downa). W piśmiennictwie wymienia się przypadki fenyloketonurii z napadami niemowlęcymi.

U 9-15% zespół Westa jest idiopatyczny lub kryptogenny, tj. jego podstawowa przyczyna nie jest ustalona lub oczywista. Często obserwuje się obecność przypadków drgawek włókienkowych lub napadów padaczkowych w historii rodzinnej chorego dziecka, to znaczy istnieje dziedziczna predyspozycja. Szereg badaczy wskazuje, że szczepienia, a zwłaszcza wprowadzenie DPT, mogą być czynnikiem prowokującym zespół Westa. Może to być spowodowane zbieżnością czasu szczepienia i wieku typowego początku zespołu. Nie uzyskano jednak dotychczas wiarygodnych danych potwierdzających prowokacyjną rolę szczepionek.

Przedmiotem badań są mechanizmy patogenetyczne powstawania napadów niemowlęcych. Istnieje kilka hipotez. Jedna z nich łączy zespół Westa z zaburzeniem funkcjonowania neuronów serotoninergicznych. Rzeczywiście, pacjenci mają spadek poziomu serotoniny i jej metabolitów. Ale jeszcze nie wiadomo, czy jest to pierwotna, czy wtórna. Omówiono również teorię immunologiczną łączącą zespół Westa ze wzrostem liczby aktywowanych limfocytów B. Pozytywny efekt terapeutyczny ACTH stał się podstawą hipotezy nieprawidłowego funkcjonowania układu „mózg-nadnercza”. Niektórzy badacze sugerują, że podstawą tego zespołu jest nadmierna ilość (nadmierna ekspresja) synaps pobudzających i przewodzących zabezpieczeń, które tworzą wzmożoną pobudliwość kory mózgowej. Asynchroniczność zapisu EEG kojarzą z fizjologicznym w tym wieku brakiem mieliny. W miarę dojrzewania mózgu zmniejsza się jego pobudliwość i wzrasta mielinizacja, co tłumaczy dalszy zanik napadów lub ich przekształcenie w zespół Lennoxa-Gastauta.

Objawy zespołu Westa

Z reguły objaw Westa pojawia się w pierwszym roku życia. W niektórych przypadkach jego manifestacja występuje w starszym wieku, ale nie później niż 4 lata. Podstawą kliniki są seryjne skurcze mięśni i zaburzenia rozwoju psychomotorycznego. Pierwsze napady pojawiają się często na tle istniejącego już opóźnienia rozwoju psychomotorycznego (ZPR), ale w 1/3 przypadków występują u dzieci początkowo zdrowych. Odchylenia w rozwoju neuropsychologicznym objawiają się najczęściej osłabieniem i utratą odruchu chwytania, niedociśnieniem aksonalnym. Może występować brak śledzenia ruchu gałek ocznych obiektów oraz zaburzenie fiksacji wzroku, co jest kryterium niekorzystnym prognostycznie.

Skurcze mięśni są nagłe, symetryczne i krótkotrwałe. Ich seryjność jest typowa, a przerwa między kolejnymi napadami wynosi co najmniej 1 minutę. Zazwyczaj na początku napadu następuje wzrost natężenia skurczów, a na końcu jego spadek. Liczba skurczów występujących dziennie waha się od jednostek do setek. Najczęstsze występowanie skurczów niemowlęcych występuje podczas zasypiania lub bezpośrednio po zaśnięciu. Ostre głośne dźwięki i stymulacja dotykowa mogą wywołać napad.

Semiotyka napadów towarzyszących zespołowi Westa zależy od tego, która grupa mięśni się kurczy - prostownik (prostownik) lub zginacz (zginacz). Na tej podstawie skurcze dzieli się na prostowniki, zginacze i mieszane. Najczęściej obserwuje się skurcze mieszane, następnie zgięcie, najrzadziej prostownik. W większości przypadków u jednego dziecka obserwuje się skurcze kilku rodzajów, a to, który skurcz będzie przeważał, zależy od pozycji ciała w momencie wystąpienia napadu.

Może wystąpić uogólniony skurcz wszystkich grup mięśni. Ale częściej obserwuje się lokalne skurcze. Tak więc skurczom zginaczy szyi towarzyszą skinienia głową, skurcze mięśni obręczy barkowej przypominają wzruszenie ramionami. Typowy jest napad typu „jackknife”, spowodowany skurczem mięśni zginaczy brzucha. W tym przypadku ciało wydaje się być złożone na pół. Dziecięce skurcze kończyn górnych objawiają się odwodzeniem i przywodzeniem rąk do ciała; z boku wydaje się, że dziecko przytula się. Połączenie takich spazmów z paroksyzmem typu „jackknife” wiąże się z przyjętym na Wschodzie powitaniem „salaam”, dlatego nazwano je „atakiem salaam”. U dzieci, które potrafią chodzić, skurcze mogą przebiegać zgodnie z rodzajem napadów upuszczania - nieoczekiwane upadki z zachowaniem świadomości.

Wraz z seryjnymi skurczami, zespołowi Westa mogą towarzyszyć napady niedrgawkowe, objawiające się nagłe zatrzymanie aktywność silnika. Czasami występują napady ograniczone do drgania gałek ocznych. Możliwa niewydolność oddechowa z powodu skurczu mięśni oddechowych. W niektórych przypadkach występują asymetryczne skurcze, objawiające się uprowadzeniem głowy i oczu na bok. Mogą występować inne rodzaje napadów padaczkowych: ogniskowe i kloniczne. Łączą się ze skurczami lub mają niezależny charakter.

Rozpoznanie zespołu Westa

Zespół Westa diagnozuje się na podstawie głównej triady objawów: napadów skupienia skurcze mięśni, opóźniony rozwój psychomotoryczny i hipsarytmiczny obraz EEG. Ważny jest wiek wystąpienia skurczów i ich związek ze snem. Trudności w rozpoznaniu pojawiają się w przypadku późnego początku zespołu. W trakcie diagnozy dziecko konsultowane jest przez pediatrę, neurologa dziecięcego, epileptologa, genetyka. Zespół Westa należy odróżnić od łagodnych mioklonii dziecięcych, łagodnej padaczki rolandowej, dziecięcej padaczki mioklonicznej, zespołu Sandifera (pochylenie głowy przypominające kręcz szyi, refluks żołądkowo-przełykowy, epizody opisthotonus, które można pomylić ze skurczami).

Międzynapadowe (międzynapadowe) EEG charakteryzuje się obecnością zdezorganizowanej, chaotycznej, dynamicznie zmieniającej się aktywności fali szczytowej, zarówno podczas czuwania, jak i podczas snu. Polisomnografia ujawnia brak aktywności kolców podczas głębokich faz snu. Hipsarytmię rejestruje się w 66% przypadków, zwykle we wczesnych stadiach. Później obserwuje się pewną organizację chaotycznego wzorca EEG, aw wieku 2-4 lat jego przejście do kompleksów „ostra-wolna fala”. Najczęstszym wzorcem napadowym EEG (tj. rytmem EEG podczas skurczów) są uogólnione kompleksy wolnofalowe o dużej amplitudzie, po których następuje zahamowanie aktywności przez co najmniej 1 sekundę. Rejestrując zmiany ogniskowe w EEG, należy mieć na uwadze ogniskowy charakter zmiany w mózgu lub występowanie anomalii w jego budowie.

Leczenie zespołu Westa

Zespół Westa był uważany za oporny na trwającą terapię aż do odkrycia w 1958 roku wpływu leków ACTH na drgawki. Terapia ACTH i prednizolonem prowadzi do znacznej poprawy lub całkowitego ustąpienia napadów niemowlęcych, czemu towarzyszy zanik hipsarytmicznego zapisu EEG. Do tej pory wśród neurologów nie ma jednoznacznych decyzji co do dawek i czasu trwania sterydoterapii. Badania wykazały, że w 90% przypadków sukces terapeutyczny osiągnięto stosując duże dawki ACTH. Warunki terapii mogą się zmieniać w ciągu 2-6 tygodni.

Nowy etap w leczeniu napadów niemowlęcych rozpoczął się w latach 1990-1992. po znalezieniu pozytywu efekt terapeutyczny wigabatryna. Jednak korzyści z leczenia wigabatryną zostały jak dotąd udowodnione tylko u pacjentów ze stwardnieniem guzowatym. W innych przypadkach badania wykazały większą skuteczność sterydów. Z drugiej strony steroidoterapia jest gorzej tolerowana niż wigabatryna i ma wyższy wskaźnik nawrotów.

Spośród leków przeciwdrgawkowych skuteczne okazały się jedynie nitrazepam i kwas walproinowy. Na poszczególni pacjenci opisali efekt terapeutyczny dużych dawek witaminy B6, który zaobserwowano w pierwszych tygodniach terapii. W przypadku napadów niemowlęcych opornych na trwającą terapię, z obecnością ogniska patologicznego potwierdzonego tomograficznie, wskazana jest konsultacja z neurochirurgiem w celu rozstrzygnięcia problemu resekcji ogniska. Jeśli taka operacja nie jest możliwa, wówczas w przypadku ataków kropli wykonuje się całkowitą kalosotomię (skrzyżowanie ciała modzelowatego).

Rokowanie zespołu Westa

Zwykle w wieku 3 lat następuje regresja i zanik napadów niemowlęcych. Ale w około 55-60% przypadków przekształcają się w inną postać padaczki, najczęściej zespół Lennoxa-Gastauta. Farmakoodporność jest często obserwowana w dziecięcych skurczach towarzyszących zespołowi Downa. Mimo skutecznego łagodzenia napadów zespół Westa ma niezadowalające rokowania w zakresie rozwoju psychomotorycznego dziecka. Możliwe zaburzenia poznawcze i behawioralne, porażenie mózgowe, autyzm, trudności w nauce. Resztkowego deficytu psychomotorycznego nie obserwuje się tylko w 5-12% przypadków. ZPR stwierdza się u 70-78% dzieci, zaburzenia ruchowe u 50%. Poważne rokowania ma zespół Westa, spowodowany anomaliami lub zmianami zwyrodnieniowymi w mózgu. W takim przypadku śmiertelność może osiągnąć 25%.

Bardziej korzystne rokowanie dotyczy kryptogennego i idiopatycznego zespołu Westa przy braku ZPR przed wystąpieniem skurczów. W tej grupie pacjentów resztkowy deficyt intelektualny lub neurologiczny jest nieobecny u 37-44% dzieci. Opóźnienie rozpoczęcia leczenia niekorzystnie wpływa na rokowanie choroby. Ocenę prognostyczną utrudnia fakt, że odległe konsekwencje zależą również od patologii leżącej u podstaw objawowego zespołu Westa.

Drgawki u dzieci w pierwszym roku życia.
Skurcze to chaotyczne, najczęściej bolesne skurcze różnych grup mięśni.
Przyczyny, które prowadzą do pojawienia się napadów u dzieci, są dość zróżnicowane. Główne z nich są następujące:
1. Choroba zakaźna. Zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zapalenie mózgu, ropnie mózgu prowadzą do uszkodzenia mózgu i zaburzeń przewodzenia impuls nerwowy.
2. Narkomanii matki w czasie ciąży. Substancje odurzające zakłócają proces wewnątrzmacicznego formowania się mózgu, dlatego u dzieci matek narkomanów mogą wystąpić drgawki.
3. Choroby endokrynologiczne. Cukrzyca, choroby Tarczyca, nadnercza mogą powodować drgawki u dziecka w każdym wieku.
4. Obciążona dziedziczność. Niektóre choroby genetyczne prowadzą do naruszenia rozwoju mózgu, w wyniku czego można zaobserwować rozwój zespołu konwulsyjnego u dziecka.
5. Zmiany nowotworowe mózgu powodują naruszenie przewodzenia impulsu nerwowego wzdłuż włókien nerwowych, co powoduje drgawki u dzieci.
6. Brak wapnia.
7. Niewłaściwe zastosowanie leki. Niektóre leki, takie jak leki moczopędne, powodują zmniejszenie stężenia wapnia we krwi, co powoduje drgawki. Pojawienie się drgawek obserwuje się również po przedawkowaniu witaminy D3 i rozwoju stanu, takiego jak spazmofilia.
8. Podczas hipotermii może pojawić się skurcz (na przykład skurcz kończyny zimna woda). Ale jeśli zdarza się to często, musisz udać się do lekarza.
W przypadku drgawek można wziąć atak padaczki, dlatego przy diagnozowaniu należy również wziąć pod uwagę tę chorobę.

U dzieci w wieku powyżej 1 miesiąca częściej występują następujące rodzaje napadów:
1. Pierwotnie uogólnione (toniczno-kloniczne, jak grand mal). Charakteryzują się fazą toniczną trwającą krócej niż 1 minutę, z wywracaniem oczu. Jednocześnie zmniejsza się wymiana gazowa (z powodu tonicznego skurczu mięśni oddechowych), czemu towarzyszy sinica. Faza kloniczna napadów następuje po fazie tonicznej, powodując kloniczne drganie kończyn (zwykle 1-5 minut); poprawia się wymiana gazowa. Można zauważyć: nadmierne ślinienie, tachykardię, kwasicę metaboliczną/oddechową. Stan ponapadowy często trwa krócej niż 1 godzinę.
2. Ogniskowe drgawki ruchowe (częściowe, z prostymi objawami). Charakteryzują się występowaniem na jednej z kończyn górnych lub na twarzy. Takie drgawki prowadzą do odchylenia głowy i odwodzenia oczu w kierunku półkuli przeciwnej do lokalizacji ogniska konwulsyjnego. Napady ogniskowe mogą rozpoczynać się na ograniczonym obszarze bez utraty przytomności lub odwrotnie, uogólniać się i przypominać wtórnie uogólnione napady toniczno-kloniczne. Wskazaniami do ogniskowania są paraliż Todda lub odwodzenie głowy i oczu w kierunku dotkniętej półkuli. Pojawiają się po ataku tych drgawek.
3. Skurcze skroniowe lub psychomotoryczne (częściowe, z objawami złożonymi). W około 50% przypadków poprzedza je aura. Mogą naśladować inne rodzaje napadów, być ogniskowe, motoryczne, grand mal lub wpatrujące się. Czasami wyglądają na bardziej złożone: ze stereotypowymi automatyzmami (bieganie - dla tych, którzy zaczęli chodzić, śmiech, oblizywanie warg, niezwykłe ruchy rąk, mięśnie twarzy itp.).
4. Pierwotnie uogólnione napady nieświadomości (jak petit mal). Rzadko rozwijają się w pierwszym roku życia (bardziej typowe u dzieci w wieku powyżej 3 lat).
5. Skurcze niemowlęce (z hipsarytmią - wg danych EEG). Częściej pojawiają się w 1. roku życia, charakteryzując się silnymi skurczami mioklonicznymi (Salaam). Skurcze dziecięce (zespół Westa) mogą rozwinąć się z powodu obecności różnych patologii neurologicznych lub bez wyraźnych wcześniejszych zaburzeń. W przypadku skurczów niemowlęcych rozwój psychomotoryczny spowalnia, aw przyszłości istnieje duże prawdopodobieństwo wyraźnego opóźnienia rozwojowego.
6. Drgawki uogólnione mieszane (małej motoryki lub nietypowe drobne drgawki). Ta grupa napadów padaczkowych jest typowa dla zespołu Lennoxa-Gastauta, który charakteryzuje się częstymi, źle kontrolowanymi napadami padaczkowymi, w tym atonicznymi, mioklonicznymi, tonicznymi i klonicznymi, z towarzyszącym zapisem EEG z nietypowymi skokami (od angielskiego Spike – peak) i fale (mniej niż trzy fale kolczaste w ciągu 1 s), wieloogniskowe kolce i wieloogniskowe kolce. Wiek pacjentów częściej przekracza 18 miesięcy, ale zespół ten może rozwinąć się w 1. roku życia po skurczach niemowlęcych (transformacja z zespołu Westa). Dzieci często mają wyraźne opóźnienie w rozwoju.
7. Drgawki gorączkowe (FS). Obserwowano u dzieci, począwszy od 3 miesiąca życia, ze wzrostem temperatury ciała (> 38,0°C). Z reguły są one pierwotnie uogólnione toniczno-kloniczne, chociaż mogą być toniczne, atoniczne lub kloniczne.
Drgawki gorączkowe uważa się za proste, jeśli wystąpiły raz, trwały nie dłużej niż 15 minut i nie wystąpiły objawy ogniskowe. Złożone drgawki gorączkowe charakteryzują się powtarzającym się występowaniem, czasem trwania i obecnością wyraźnych ognisk. U wszystkich pacjentów poniżej 12. miesiąca życia należy wykonać punkcję lędźwiową oraz przesiewowe badanie metaboliczne w celu ustalenia przyczyny napadów padaczkowych.
Czynnikami ryzyka rozwoju padaczki w FS są:
- wskazania na obecność zaburzeń neurologicznych lub zaburzeń psychomotorycznych
rozwój;
- rodzinna historia napadów bezgorączkowych;
- złożony charakter drgawek gorączkowych.
W przypadku braku lub obecności tylko jednego czynnika ryzyka prawdopodobieństwo wystąpienia drgawek bez gorączki wynosi tylko 2%. W obecności dwóch lub więcej czynników ryzyka prawdopodobieństwo wystąpienia padaczki wzrasta do 6-10%.

Leczenie.

Leczenie zespołu drgawkowego u dzieci należy rozpocząć od udzielenia pierwszej pomocy. Ogólne zasady ta pomoc jest podana poniżej.

Pierwsza pomoc dla dziecka z drgawkami/konwulsjami
Kiedy pojawiają się konwulsje, dziecko należy położyć na płaskiej powierzchni, staraj się chronić je przed ciałami obcymi, ponieważ wykonując chaotyczne ruchy rękami i nogami, dziecko może się zranić. Musisz otworzyć okno. Dziecko musi mieć zapewniony dostęp do tlenu, dlatego nie można „zbijać się” i „wisieć” nad dzieckiem, utrudniając dostęp do świeżego powietrza. Jeśli dziecko ma ciasny kołnierz na koszuli, górne guziki muszą być rozpięte. W żadnym wypadku nie należy próbować wkładać ciał obcych, zwłaszcza ostrych, do ust dziecka, ponieważ może to prowadzić do poważnych obrażeń. Następnie konieczne jest podjęcie działań w celu przywrócenia odruchu oddychania, a mianowicie poklepanie dziecka po policzkach, ochlapanie twarzy zimna woda, pozwól amoniakowi oddychać z odległości 10-15 cm Po tych czynnościach należy pilnie skonsultować się z lekarzem, który potrafi rozróżnić zespół drgawkowy i opracować szczegółowe zalecenia dotyczące jego leczenia w zależności od rodzaju napadów i ich przyczyn.
Ważną rolę w ustaleniu przyczyn napadów padaczkowych odgrywa badanie dziecka.
Rozpoznanie zespołu konwulsyjnego obejmuje:
Ogólna analiza krwi, ogólna analiza moczu, dla dzieci poniżej 3 lat analiza moczu Sulkovicha w celu wykluczenia spazmofilii.
Oznaczanie składu elektrolitów krwi. Specjalna uwaga jest podawany w celu zmniejszenia zawartości wapnia i magnezu we krwi.
Oznaczanie glukozy we krwi.
Oznaczanie składu gazowego krwi. Zwróć uwagę na zawartość tlenu i dwutlenku węgla.
Przeprowadzenie nakłucia lędźwiowego z badaniem płynu mózgowo-rdzeniowego z oznaczeniem zawartości cukru, białka, elektrolitów, składu komórkowego w celu wykluczenia infekcja mózg.
Ultrasonografia mózgu u dzieci z otwartym dużym ciemiączkiem, u dzieci starszych tomografia mózgu.
Elektroencefalografia w celu określenia funkcjonowania mózgu i wykrycia zaburzeń naczyniowych.
Dopiero na podstawie tych badań można zweryfikować diagnozę.

Farmakoterapia poszczególnych przypadków zespołu drgawkowego opiera się na następujących zasadach:
Pierwotnie uogólnione drgawki (grand mal). Zwykle stosuje się fenobarbital, fenytoinę (epdantoinę, epanutynę), karbamazepinę. Alternatywnie w niektórych przypadkach można zastosować walproiniany (depalept, depakina) lub acetazolamid.
Częściowe proste drgawki (ogniskowe).
Stosowane są fenobarbital, fenytoina (epdantoina, epanutyna), karbamazepina, prymidon. W razie potrzeby można zastosować inne środki terapeutyczne (preparaty kwasu walproinowego (depakin, depalept), wigabatryna (sabril, sabrilex, sabrilan), keppra itp.)
Drgawki częściowe złożone (padaczka skroniowa) . Przewiduje się pierwotne powołanie karbamazepiny, fenytoiny i prymidonu. Leki alternatywne to fenobarbital, walproinian i acetazolamid (a także metsuksymid, etosuksemid, petinimid, zarontin).
Pierwotnie uogólnione drgawki (petit mal, napady nieświadomości) . Głównymi lekami przeciwpadaczkowymi AED w opisanej sytuacji klinicznej są etosuksymid, walproiniany, metsuksymid. Inne środki: acetazolamid, klonazepam, klobazam, fenobarbital.
Dziecięce skurcze . Bardzo skuteczne leki do leczenia skurczów niemowlęcych są: syntetyczny analog ACTH - synacthen depot, wigabatryna (sabril, sabrilex, sabrilan), walproiniany (depalept, depakine), keppra, etosuksemid (zarontin, petnidan, petinimid), klobazam (frizium). Inne terapie obejmują stosowanie fenytoiny (epdantoina, epanutyna), taloksu, fenobarbitalu, acetazolamidu. Jeśli to możliwe, można zastosować dietę ketogeniczną (KD).
Drgawki gorączkowe. Celowość przepisywania dzieciom z ZF leków przeciwdrgawkowych jest od wielu lat bardzo dyskusyjna. Niemniej jednak przy podejmowaniu decyzji o prowadzeniu terapii profilaktycznej z użyciem LPP najczęściej stosuje się preparaty fenobarbitalu, rzadziej walproiniany.
Mieszane drgawki uogólnione.
Główne leki przeciwpadaczkowe: fenobarbital, walproinian, klonazepam, klobazam (frizium). Jako alternatywę można stosować acetazolamid, diazepam, etosuksymid, fenytoinę, metsuksymid, karbamazepinę, a także tranxen i inne.
Dawkowanie głównych leków przeciwdrgawkowych (w 1. roku życia)
- diazepam - 0,1-0,3 mg/kg do maksymalnej dawki 5 mg dożylnie powoli;
- fenytoina - 5 mg/kg/dobę (2 razy, doustnie);
- fenobarbital - 3-5 mg/kg/dobę (2-3 razy, doustnie);
- prymidon - 5-25 mg/kg/dobę (1-2 razy);
- karbamazepina - 15-30 mg/kg/dobę (2-3 razy, doustnie);
- etosuksymid - 20-30 mg / kg / dzień (2 razy);
- metsuksymid - dawka początkowa 5-10 mg/kg, podtrzymująca - 20 mg/kg (2 razy, per os);
- walproiniany - 25-60 mg/kg/dobę (2-3 razy, doustnie);
- klonazepam - 0,02-0,2 mg/kg/dobę (2-3 razy, doustnie);
- paraldehyd - 300 mg (0,3 ml/kg, doodbytniczo);
- acetazolamid (diakarb) - dawka początkowa 5 mg/kg, podtrzymująca - 10-20 mg/kg (per os).

Cechy leczenia napadów padaczkowych u dzieci w pierwszym roku życia (w tym noworodków).
Zawsze należy mieć na uwadze, że fenytoina (epdantoina, epanutyna) w okresie noworodkowym jest wchłaniana z małą wydajnością, choć później jej wykorzystanie ulega stopniowej poprawie.
Preparaty kwasu walproinowego podawane jednocześnie wchodzą w interakcje z fenytoiną i fenobarbitalem, prowadząc do zwiększenia ich stężenia we krwi. Przy długotrwałym stosowaniu walproinianów konieczne jest monitorowanie parametrów ogólnego badania krwi, a także badanie poziomu enzymów wątrobowych (ALT, AST) początkowo (w pierwszych miesiącach leczenia) z częstotliwością 1 czas za 2 tygodnie, następnie co miesiąc (w ciągu 3 miesięcy), a następnie - 1 raz na 3-6 miesięcy.
Niemal wszystkie obecnie znane leki przeciwdrgawkowe w większym lub mniejszym stopniu wykazują tzw. efekt rachitogenny, prowadzący do pojawienia się lub nasilenia objawów krzywicy z niedoborem witaminy D. W związku z tym dzieciom pierwszego roku życia leczonym lekami przeciwdrgawkowymi należy zapewnić odpowiednią podaż witaminy D (D2 – ergokalcyferol lub D3 – cholekalcyferol), a także preparatów wapnia.

Drgawki u małych dzieci.
Objawy kliniczne zespołów Westa i Lennoxa-Gastauta są opisane dość szeroko (patrz osobne artykuły na naszej stronie). Jak już wspomniano, można je zaobserwować zarówno w pierwszych 12 miesiącach życia, jak i później, chociaż są bardziej typowe dla małych dzieci.
Drgawki wtórne uogólnione. Należą do nich padaczka z objawami w postaci prostych i/lub złożonych napadów częściowych z wtórnym uogólnieniem, a także proste napady częściowe, które przekształcają się w złożone napady częściowe z późniejszym wtórnym uogólnieniem.
Drgawki gorączkowe u małych dzieci występują z nie mniejszą częstością niż w 1. roku życia. Zasady podejścia do ich diagnozy i taktyka terapeutyczna nie odbiegają od zasad stosowanych u dzieci w pierwszym roku życia.

Napady padaczkowe u dzieci w wieku powyżej 3 lat
Pierwotnie uogólnione napady nieświadomości- rodzaj napadu, występujący głównie u dzieci w tej grupie wiekowej. Ich identyfikacja i odpowiednie leczenie leży całkowicie w kompetencjach neurologów dziecięcych i epileptologów. Pediatrzy i przedstawiciele innych specjalności pediatrycznych nie powinni lekceważyć stwierdzonych epizodów krótkotrwałego „odłączenia” dzieci (bez odpowiedzi na leczenie) czy skarg na swoiste epizody „zamyślenia”.
Młodzieńcza padaczka miokloniczna jest podtypem idiopatycznej choroby uogólnionej z impulsywnymi napadami padaczkowymi typu petit mal. Pojawienie się napadów jest typowe po 8 roku życia. Charakterystyczną cechą jest obecność mioklonii, których nasilenie waha się od minimalnych (uznawanych za „niezdarność”) do okresowych upadków. Nie stwierdza się upośledzenia świadomości. Jednak większość tych pacjentów ma sporadyczne napady toniczno-kloniczne, przy czym napady nieobecności występują u około jednej trzeciej dzieci z tym typem padaczki.
padaczka katamiczna.
Grupa przewlekłych stanów napadowych związanych z cyklem miesiączkowym. Można je przytoczyć jako jeden z przykładów zależnych od wieku stany konwulsyjne w odniesieniu do pacjentek, które osiągnęły dojrzałość płciową.
Drgawki gorączkowe mogą wystąpić u dzieci w wieku powyżej 3 lat (ok wiek przedszkolny), choć w tym okresie życia występują one ze znacznie mniejszą częstotliwością. Obecność epizodów drgawek bez gorączki w tej patologii (bez podwyższenia temperatury ciała) wskazuje na rozwój padaczki objawowej, którą należy leczyć zgodnie z zasadami sformułowanymi przez Międzynarodową Ligę Przeciwpadaczkową (ILAE).

Zespół Lennoxa-Gastauta. Kryteria diagnostyczne. Leczenie.

Zespół Lennoxa-Gastauta - encefalopatia padaczkowa dzieciństwo charakteryzuje się polimorfizmem napadów padaczkowych, upośledzeniem funkcji poznawczych, swoistymi zmianami w elektroencefalogramie i opornością na leczenie.

rodzaje napadów: napady upadków, napady toniczne i nietypowe nieobecności. Świadomość można zachować lub wyłączyć na krótko. Po upadku nie ma drgawek, a dziecko od razu wstaje. Częste upadki często prowadzą do kontuzji. Napady obejmują nagłe zgięcie szyi i tułowia, uniesienie rąk w stanie półzgięcia lub wyprostu, wyprost nóg, skurcz mięśni twarzy, ruchy obrotowe gałek ocznych, bezdech, zaczerwienienie twarzy. Mogą pojawić się jako dzień i, szczególnie często, w nocy.

W zespole Lennoxa-Gastauta występują napady toniczne, toniczno-kloniczne, atoniczne, miokloniczne i nieobecność nawet setki razy dziennie. Napady atoniczne prowadzą do licznych upadków.

Jeszcze przed wystąpieniem pierwszych napadów dzieci z reguły cierpią na opóźnienie w rozwoju psychomotorycznym, które pogarsza się wraz z początkiem choroby.

Debiut 2-12 lat z 2 typami w wieku 3 i 9 lat

Skurcze dziecięce to drgawki charakteryzujące się nagłym zgięciem tułowia do przodu, zgięciem lub wyprostem ramion, wyprostem lub zgięciem nóg.

Ten typ napadu zwykle łączy się z hipsarytmią w zapisie EEG.

Napady mogą ustąpić samoistnie w wieku około 5 lat, ale mogą przekształcić się w inne rodzaje napadów.

Patofizjologia napadów niemowlęcych nie jest w pełni poznana, ale napady te mogą odzwierciedlać zakłócenie interakcji między korą mózgową a pniem mózgu. Skurcze niemowlęce mogą być spowodowane niedojrzałością ośrodkowego układu nerwowego, wadami rozwojowymi mózgu i uszkodzeniem mózgu w pierwszych miesiącach życia. Częstą przyczyną skurczów niemowlęcych jest stwardnienie guzowate. Charakter napadów może być również idiopatyczny.

Objawy i oznaki skurczów niemowlęcych u dzieci

Skurcze niemowlęce rozpoczynają się od nagłych, szybkich skurczów tonicznych tułowia i kończyn, czasami w ciągu kilku sekund. Skurcze wahają się od lekkiego kiwania głową do drżenia całego ciała. Towarzyszy im zgięcie (zgięcie), wyprost (wyprost) lub najczęściej jednocześnie zgięcie i wyprost mięśni kończyn (skurcze mieszane). Skurcze zwykle powtarzają się w ciągu dnia w skupiskach, często po kilkadziesiąt, przeważnie krótko po przebudzeniu, a czasem podczas snu.

Z reguły skurczom niemowlęcym towarzyszy upośledzony rozwój motoryczny i umysłowy. W początkowych stadiach choroby możliwy jest regres rozwojowy (np. dzieci mogą utracić zdolność siadania lub przewracania się).

Wskaźnik przedwczesnej śmiertelności w napadach niemowlęcych waha się od 5 do 31%, śmierć następuje przed ukończeniem 10. roku życia i zależy od etiologii tego ostatniego.

Diagnostyka drgawek niemowlęcych u dzieci

• Neuroobrazowanie.
• Wideo-ZEGsen i czuwanie.
• Badania laboratoryjne według wskazań klinicznych.

Rozpoznanie ustala się na podstawie objawów klinicznych i charakterystycznego zapisu EEG. Wykonuje się badania fizykalne i neurologiczne, ale często nie stwierdza się objawów patognomonicznych, z wyjątkiem stwardnienia guzowatego.

W EEG, w okresie międzynapadowym, z reguły ujawnia się obraz hipsarytmii (chaotyczne, wysokonapięciowe polimorficzne fale delta i theta z nałożonymi wieloogniskowymi wyładowaniami szczytowymi). Możliwych jest kilka opcji (na przykład zmodyfikowana - ogniskowa lub asymetryczna hipsarytmia). Wyjściowe zmiany w zapisie EEG napadu, aktywność padaczkowopodobna między napadami jest wyraźnie osłabiona.

Testy mające na celu określenie przyczyny skurczów niemowlęcych mogą obejmować:

• badania laboratoryjne (np. morfologia krwi, oznaczanie glukozy w surowicy, elektrolitów, mocznika, kreatyniny, Na, Ca, Mg, P, próby wątrobowe), jeśli podejrzewa się zaburzenie metaboliczne;
• analiza płynu mózgowo-rdzeniowego;
• skan mózgu (MRI i CT).

Leczenie drgawek niemowlęcych u dzieci

Skurcze niemowlęce są trudne do leczenia, a optymalny schemat leczenia jest dyskusyjny. Aplikować ACTH 20-60 jednostek domięśniowo raz dziennie. Wiele leków przeciwdrgawkowych jest nieskutecznych; preferowany jest walproinian; klonazepam jest lekiem drugiego rzutu z wyboru. Odnotowano również efekt stosowania nitrazepamu, topiramatu, zonisamidu czy wigabatryny.

Dieta ketogeniczna też może być skuteczna, ale trudna w utrzymaniu.

W niektórych przypadkach może się to udać chirurgia.

Skurcze dziecięce to drgawki charakteryzujące się nagłym zgięciem tułowia do przodu, zgięciem lub wyprostem ramion, wyprostem lub zgięciem nóg.

Ten typ napadu zwykle łączy się z hipsarytmią w zapisie EEG.

Napady mogą ustąpić samoistnie w wieku około 5 lat, ale mogą przekształcić się w inne rodzaje napadów.

Patofizjologia napadów niemowlęcych nie jest w pełni poznana, ale napady te mogą odzwierciedlać zakłócenie interakcji między korą mózgową a pniem mózgu. Skurcze niemowlęce mogą być spowodowane niedojrzałością ośrodkowego układu nerwowego, wadami rozwojowymi mózgu i uszkodzeniem mózgu w pierwszych miesiącach życia. Częstą przyczyną skurczów niemowlęcych jest stwardnienie guzowate. Charakter napadów może być również idiopatyczny.

Objawy i oznaki skurczów niemowlęcych u dzieci

Skurcze niemowlęce rozpoczynają się od nagłych, szybkich skurczów tonicznych tułowia i kończyn, czasami w ciągu kilku sekund. Skurcze wahają się od lekkiego kiwania głową do drżenia całego ciała. Towarzyszy im zgięcie (zgięcie), wyprost (wyprost) lub najczęściej jednocześnie zgięcie i wyprost mięśni kończyn (skurcze mieszane). Skurcze zwykle powtarzają się w ciągu dnia w skupiskach, często po kilkadziesiąt, przeważnie krótko po przebudzeniu, a czasem podczas snu.

Z reguły skurczom niemowlęcym towarzyszy upośledzony rozwój motoryczny i umysłowy. W początkowych stadiach choroby możliwy jest regres rozwojowy (np. dzieci mogą utracić zdolność siadania lub przewracania się).

Wskaźnik przedwczesnej śmiertelności w napadach niemowlęcych waha się od 5 do 31%, śmierć następuje przed ukończeniem 10. roku życia i zależy od etiologii tego ostatniego.

Diagnostyka drgawek niemowlęcych u dzieci

• Neuroobrazowanie.
• Wideo-ZEGsen i czuwanie.
• Badania laboratoryjne według wskazań klinicznych.

Rozpoznanie ustala się na podstawie objawów klinicznych i charakterystycznego zapisu EEG. Wykonuje się badania fizykalne i neurologiczne, ale często nie stwierdza się objawów patognomonicznych, z wyjątkiem stwardnienia guzowatego.

W EEG, w okresie międzynapadowym, z reguły ujawnia się obraz hipsarytmii (chaotyczne, wysokonapięciowe polimorficzne fale delta i theta z nałożonymi wieloogniskowymi wyładowaniami szczytowymi). Możliwych jest kilka opcji (na przykład zmodyfikowana - ogniskowa lub asymetryczna hipsarytmia). Wyjściowe zmiany w zapisie EEG napadu, aktywność padaczkowopodobna między napadami jest wyraźnie osłabiona.

Testy mające na celu określenie przyczyny skurczów niemowlęcych mogą obejmować:

• badania laboratoryjne (np. morfologia krwi, oznaczanie glukozy w surowicy, elektrolitów, mocznika, kreatyniny, Na, Ca, Mg, P, próby wątrobowe), jeśli podejrzewa się zaburzenie metaboliczne;
• analiza płynu mózgowo-rdzeniowego;
• skan mózgu (MRI i CT).

Leczenie drgawek niemowlęcych u dzieci

Skurcze niemowlęce są trudne do leczenia, a optymalny schemat leczenia jest dyskusyjny. Aplikować ACTH 20-60 jednostek domięśniowo raz dziennie. Wiele leków przeciwdrgawkowych jest nieskutecznych; preferowany jest walproinian, drugim wyborem jest klonazepam. Odnotowano również efekt stosowania nitrazepamu, topiramatu, zonisamidu czy wigabatryny.

Dieta ketogeniczna też może być skuteczna, ale trudna w utrzymaniu.

W niektórych przypadkach skuteczne może być leczenie chirurgiczne.

Dziecięce skurcze

Dziecięcy skurcz lub zespół Westa nazywa się zespołem epileptycznym. Skurcze występują seryjnie. Mogą występować z różną intensywnością, narastając lub odwrotnie malejąc. Liczba ataków może dochodzić do trzydziestu i obejmować do dwudziestu epizodów w ciągu dnia. Częściej dzieje się to w nocy. Badanie etiologii tego stanu rozpoczęto w latach pięćdziesiątych ubiegłego wieku.

Dziecięce skurcze u dzieci

Dziecięce skurcze występują częściej u dzieci w wieku poniżej trzech lat. Sto urodzonych dzieci stanowi 0,4% przypadków. Pierwszy atak może wystąpić w ciągu trzech miesięcy do jednego roku. Leżąc na plecach, dziecko nagle podnosi się i zaczyna zginać ręce, podnosi głowę, górną część ciała i jednocześnie ostro prostuje nogi. Atak może trwać kilka sekund i być powtarzany, a towarzyszy mu płacz i drażliwość. Przed wystąpieniem napadu dziecko przerywa aktywną aktywność, nie grucha, patrzy w jeden punkt i może się nie ruszać. W przyszłości rozwija inne rodzaje konwulsyjnych manifestacji. Dziecko ma również naruszenie rozwoju psychomotorycznego i upośledzenie umysłowe, które może utrzymywać się do dorosłości. Takie napady są trudne do leczenia.

Przyczyna skurczu niemowlęcego

W zależności od etiologii skurcze są objawowe i kryptogenne. Przyczyną ich wystąpienia może być:

• uszkodzenie lub niedojrzałość kory mózgowej;
• anomalie chromosomalne i genowe;
• zaburzenia neurologiczne i psychofizyczne;
• naruszenia podczas rozwoju płodu (niedotlenienie, przedwczesny poród);
• choroby zakaźne podczas ciąży (bakteryjne lub wirusowe zapalenie opon mózgowych);
• Zespół Downa;
• gruźliczy zespół sklerotyczny;
• komplikacje podczas porodu

W rzadkich przypadkach przyczyną może być szczepienie DPT.

Rodzaje napadów niemowlęcych

Dziecięce skurcze są trzech rodzajów. Estensor, zginacz-prostownik lub zginacz. Są to nagłe skurcze mięśni głowy, kończyn, tułowia i szyi. Skurcze zginaczy są również nazywane drgawkami typu jackknife lub drgawkami Saalam. Wygląda na to, że osoba przytula się do siebie. Skurcze prostowników nagle rozciągają szyję, kończyny dolne i tułów, połączone z prostowaniem ramion. W wyniku skurczów zginaczy i prostowników działania są mieszane. Kryptogenne skurcze niemowlęce występują w 9-15% przypadków, reszta ma charakter objawowy.

Skurcze niemowlęce: diagnoza

Aby ustalić przyczyny napadów padaczkowych, przeprowadza się pełne medyczne badanie diagnostyczne. Aby wykluczyć zaburzenia metaboliczne, szereg badania laboratoryjne: na zawartość glukozy, wapnia, sodu, magnezu, aminokwasów. Aby wykluczyć niedotlenienie, bada się gazy krwi, pobiera się wysiew istniejącego płynu w organizmie. Badany jest również płyn mózgowo-rdzeniowy (CSF). Aby wykluczyć infekcję wewnątrzmaciczną, przeprowadza się badanie immunologiczne i wirusologiczne. Konieczne jest również wykonanie rezonansu magnetycznego, tomografia komputerowa, kranio i spondylografii. Elektroencefalografia rejestruje aktywność ataków ostrej fali. Aby uzyskać pełny obraz choroby, przeprowadza się wideomonitorowanie skurczów. Konieczna jest konsultacja neurologa, genetyka, logopedy, optometrysty, psychologa i psychiatry. U małych dzieci poniżej pierwszego roku życia ocenia się funkcje poznawcze metodą Bazhenova. U starszych dzieci określa się poziom IQ. W większości przypadków napady niemowlęce ostatecznie przekształcają się w napady padaczkowe. Leczenie w tym przypadku lekami przeciwdrgawkowymi nie zawsze jest skuteczne.

Dyskusje

Padaczka. Dziecięce skurcze.

4 posty

Skurcze niemowlęce to zespół padaczkowy obserwowany u dzieci poniżej pierwszego roku życia i charakteryzujący się skurczami zginaczy, prostowników lub zginaczy-prostowników, opóźnionym rozwojem neuropsychicznym oraz obecnością hipsarytmii w zapisie EEG.

Możliwe są trzy warianty skurczów niemowlęcych - zginacz, prostownik, zginacz-prostownik.

Skurcze zginaczy polegają na nagłym zgięciu głowy, szyi i wszystkich kończyn. Podczas napadu zgięciowego spazmów niemowlęcych dziecko sprawia wrażenie „obejmującego się”. Skurcze prostowników charakteryzują się nagłym wyprostem szyi i tułowia, kończyny dolne połączone z prostowaniem i odwiedzeniem barków. Podobny wariant prostownika skurczów niemowlęcych symuluje odruch Moro. Skurcze zginaczy i prostowników obejmują napady mieszane, objawiające się zgięciem szyi, tułowia, kończyn górnych i wyprostem kończyn dolnych lub rzadziej zgięciem ramion i wyprostem nóg.

W zależności od etiologii wszystkie skurcze dziecięce dzielą się na kryptogenne i objawowe. Celowość podziału napadów niemowlęcych na kryptogenne i padaczkowe wynika z uogólnionego doświadczenia pod względem cech. objawy kliniczne i przebieg napadów niemowlęcych.

Kryptogenne skurcze niemowlęce charakteryzują się:

Brak jasnej przyczyny etiologicznej;

Normalny rozwój neuropsychiczny dziecka do czasu rozwoju choroby;

Brak innych rodzajów napadów;

Brak oznak uszkodzenia mózgu według metod badań neuroradiologicznych (tomografia komputerowa (CT) i jądrowego rezonansu magnetycznego (NMR) mózgu).

Objawowe skurcze są wynikiem różnych czynniki etiologiczne. Objawowe skurcze niemowlęce charakteryzują się:

Opóźnienie rozwoju neuropsychicznego do rozwoju choroby;

Często - zmiany patologiczne w badaniach CT i NMR mózgu.

Dziecięcym skurczom towarzyszy czasem krzyk, grymas uśmiechu, wyraz przerażenia, przewracanie oczami, oczopląs, rozszerzone źrenice, drżenie powiek, kończyn, bladość lub zaczerwienienie twarzy, zatrzymanie oddechu. Po drgawkach obserwuje się senność, zwłaszcza jeśli seria napadów była przedłużona. W okresie międzynapadowym dzieci są drażliwe, płaczliwe, sen jest zaburzony. Napady występują najczęściej przed zaśnięciem lub po przebudzeniu. Czynnikami wywołującymi napady są strach, różne manipulacje, karmienie.

Dziecięce skurcze rozpoczynają się w niemowlęctwie i zanikają we wczesnym dzieciństwie. Przed ukończeniem 6. miesiąca życia stanowią one 67% ogólnej liczby epizodów napadowych; od 6 miesięcy do 1 roku - 86%; po 2 latach - 6%.

Skurcze niemowlęce mogą być pierwszym objawem zespołu drgawkowego u dziecka. Pierwsze napady mają charakter nieudany i mogą być mylone przez rodziców z reakcją lękową, przejawem bólu brzucha itp. Na początku są pojedyncze, potem ich częstotliwość wzrasta. Na tym etapie mogą wystąpić trudne do przewidzenia remisje i zaostrzenia. W miarę jak dziecko rośnie i rozwija się, częstotliwość napadów maleje. Średni czas trwania napadów niemowlęcych wynosi od 4 do 30-35 miesięcy. Po 3 latach są rzadkie. Według P. Jeavonsa i wsp. (1973) u 25% dzieci skurcze niemowlęce ustępują przed ukończeniem 1 roku życia, u 50% - do 2 lat, u pozostałych - do 3-4, czasem 5 lat .

Zmiany w zapisie EEG (hipsarytmia) nie zawsze korelują z początkiem napadów, czasem pojawiają się nieco później. Hipsarytmia jest charakterystyczna dla rozwijającego się mózgu i jest obserwowana tylko w dziecięcych skurczach u małych dzieci.

Powszechnym towarzyszącym objawem napadów drgawek niemowlęcych jest upośledzenie umysłowe, które obserwuje się u 75-93% pacjentów, upośledzone jest również kształtowanie zdolności motorycznych. Dlatego u małych dzieci bardziej poprawne jest mówienie o opóźnieniu rozwoju psychomotorycznego, które obserwuje się już w początkowej fazie choroby. Staje się bardziej wyraźny, gdy pojawia się seria napadów. Stopień opóźnienia zależy zarówno od czasu wystąpienia napadów, jak i od cech przedchorobowych dziecka. Prawidłowy rozwój psychomotoryczny przed wystąpieniem drgawek obserwuje się u 10-16% dzieci.

Padaczka ta rozpoczyna się w niemowlęctwie nagłym dreszczem całego ciała, szybkim skinieniem głowy, podobnym do orientalnego powitania – oba ramiona są uniesione do góry i na bok, głowa pochylona do klatki piersiowej, wzrok skierowany ku górze. Bardzo często już przed pierwszymi drgawkami tego typu najprawdopodobniej doszło już do uszkodzenia mózgu. Około 20% dzieci nie stwierdza żadnych zmian przed pierwszym atakiem.
Przebieg padaczki u takich dzieci jest znacznie lepszy. Leczenie jest niezwykle trudne. Szybka, trafna diagnoza i właściwe traktowanie. Obecnie stosowane leki, takie jak hormony (Synacthen Depot, ACTH), walproinian (Depakine, Convulex, Apilepsin) i benzodiazepiny (antelepsyna, klonazepam) mają efekt uboczny i niestety nie zawsze są w stanie wpłynąć na złośliwy przebieg choroby, nawet jeśli ataki ustąpią. Ataki wskazują tylko na chorobę mózgu, a nie na przebieg tej choroby. Niektórych okresów poprawy nie należy przeceniać, aby uniknąć rozczarowania. Większość pacjentów powinna być stale monitorowana przez epileptologa.
Inną nazwą tej postaci padaczki jest zespół Westa (tak nazywa się lekarz, który pod koniec ubiegłego wieku po raz pierwszy opisał tę chorobę u swojego syna).

Zespół Westa (skurcze niemowlęce)

Charakterystyka kliniczna i elektroencefalograficzna napadów padaczkowych u dzieci zmienia się wraz z wiekiem. Dobrym przykładem takich zjawisk związanych z wiekiem są skurcze niemowlęce, unikalny rodzaj napadów padaczkowych związanych z wczesnym dzieciństwem. Skurcze niemowlęce są zjawiskiem specyficznym dla wieku, które występuje u dzieci tylko w pierwszych dwóch latach życia, najczęściej między 4 a 6 miesiącem życia, au około 90% pacjentów przed ukończeniem 12 miesiąca życia. Częstość występowania zespołu Westa szacuje się na 0,4 na 1000 żywych urodzeń.

Definicja

DO cechy Zespół ten obejmuje napady miokloniczne, hipsarytmię w EEG i opóźnienie psychoruchowe. Ta triada jest czasami określana jako zespół Westa. Jednak skurcze niemowlęce nie we wszystkich przypadkach wyraźnie pasują do tej definicji. W piśmiennictwie spotyka się inne nazwy tej choroby: skurcze masywne, drgawki Salaama, skurcze zginaczy, napady typu jackknife, masywne napady miokloniczne, dziecięce drgawki miokloniczne.

Zwykle dziecięce skurcze są stereotypowe u jednego dziecka. Ponadto charakterystyczne jest występowanie napadów niemowlęcych w postaci serii.

Chociaż napady te przypominają napady miokloniczne lub toniczne, skurcze dziecięce są odrębnym typem napadu. Drgawki miokloniczne to szybkie, błyskawiczne skurcze o ograniczonym czasie trwania, podczas gdy drgawki toniczne to przedłużone skurcze mięśni o wzrastającej intensywności. Prawdziwy skurcz obejmuje charakterystyczny skurcz mięśni trwający 1-2 s i osiągający maksimum (szczyt) wolniej niż mioklonie, ale szybciej niż drgawki toniczne.

Skurcze niemowlęce dzielą się na trzy typy: zginacz, prostownik i mieszany zginacz-prostownik. Skurcze zginaczy to krótkotrwałe skurcze mięśni zginaczy tułowia, szyi, kończyn górnych i dolnych. Skurcze mięśni kończyn górnych powodują przywodzenie ramion, „jakby dziecko obejmowało się rączkami” lub wręcz przeciwnie, rozstawienie ramion zgiętych w stawy łokciowe, w różnych kierunkach. Skurcze prostowników obejmują głównie skurcze mięśni prostowników, powodujące szybkie, nagłe wyprostowanie szyi i tułowia, połączone z jednoczesnym wyprostem i odwodzeniem lub przywodzeniem ramion, jogi lub kończyn górnych i dolnych. Mieszane skurcze zginaczy i prostowników obejmują zgięcie szyi, tułowia i kończyn górnych oraz wyprost kończyn dolnych lub zgięcie kończyn dolnych i wyprost ramion w połączeniu z wyraźnym różne stopnie zgięcie szyi i tułowia. Czasami rozwijają się asymetryczne skurcze, przypominające „pozę szermierza”. Dziecięce skurcze są często związane z odchyleniem oka lub oczopląsem.

Asymetryczne skurcze mogą wystąpić, gdy nie ma jednoczesnego obustronnego skurczu mięśni kończyn. Ten typ skurczu zwykle występuje w postaci objawowej skurczów niemowlęcych u niemowląt z ciężkim uszkodzeniem mózgu, agenezją ciała modzelowatego lub kombinacją tych zaburzeń. Takie miejscowe objawy neurologiczne, jak odchylenie gałek ocznych czy rotacja głowy, mogą łączyć się zarówno z symetrycznymi, jak i asymetrycznymi skurczami. Skurcze asymetryczne zwykle występują pojedynczo, ale mogą również wystąpić po napadzie ogniskowym lub go poprzedzać; w niektórych przypadkach skurcze niemowlęce mogą wystąpić jednocześnie z napadem uogólnionym lub ogniskowym.

Skurcze dziecięce często występują w seriach („skurcze klasterowe”). Intensywność i częstotliwość skurczów w każdej serii może wzrastać, osiągając szczyt, a następnie stopniowo maleć. Liczba napadów w serii jest bardzo zróżnicowana i może przekraczać 30 napadów. Liczba odcinków dziennie również jest różna; niektórzy pacjenci mają do 20 dziennie. Seria dziecięcych skurczów może rozwinąć się w nocy, chociaż rzadko występują one podczas snu. Podczas lub po serii napadów niemowlęcych z reguły pojawia się płacz lub drażliwość dziecka.

Hipsarytmia u dziecka z drgawkami niemowlęcymi. Uwagę zwraca zdezorganizowana aktywność o wysokiej amplitudzie w nagraniu w tle, przeplatana wieloogniskowymi skokami i ostrymi falami.

Chaotyczny charakter zapisu EEG sprawia wrażenie całkowitej dezorganizacji rytmu korowego. Podczas snu występują wyładowania wielokolcowe i powolne fale. Zaskakujące jest utrzymywanie się wrzecion snu u niektórych pacjentów w połączeniu z wyraźnymi nieprawidłowościami w zapisie EEG w tle. W fazie snu REM możliwe jest zmniejszenie nasilenia hipsarytmii lub jej całkowity zanik. Skurcze niemowlęce są związane ze skróceniem snu całkowitego i snu REM. Opisano różne odmiany hipsarytmii, w tym wzorce z synchronizacją półkul, utrzymujące się skupienie nieprawidłowych wyładowań, epizody o zmniejszonej amplitudzie i aktywność wolnofalową o dużej amplitudzie w połączeniu z izolowanymi ostrymi falami i skokami. Różne wzorce hipsarytmii są powszechne i nie korelują z rokowaniem choroby.

Chociaż hipsarytmia lub zmodyfikowany wzorzec hipsarytmii jest najczęstszym rodzajem nieprawidłowej aktywności EEG między napadami, te wzorce EEG mogą być nieobecne u niektórych pacjentów z napadami wczesnodziecięcymi. W niektórych przypadkach hipsarytmia może nie występować na początku choroby, a pojawienie się tego wzorca później, w przebiegu choroby. Chociaż hipsarytmia jest kojarzona głównie ze skurczami niemowlęcymi, ten wzorzec występuje również w innych chorobach.

Podobnie jak wzorzec międzynapadowy, napadowe zmiany EEG w napadach niemowlęcych są również zmienne. Najbardziej charakterystyczny wzór EEG podczas ataku składa się z fal dodatnich w centralnym obszarze wierzchołka; można również zaobserwować aktywność szybką o niskiej amplitudzie (o częstotliwości 14-16 Hz) lub rozproszone spłaszczenie krzywej, zwane „zdarzeniem elektrodekrementalnym”.

Obecność nieprawidłowości ogniskowych jest jednym z wariantów podstawowego wzorca hipsarytmii, który może być związany z napadami ogniskowymi; napady ogniskowe mogą poprzedzać, towarzyszyć lub rozwijać się w połączeniu z serią napadów niemowlęcych. Ta obserwacja sugeruje, że stymulatory korowe mogą odgrywać ważną rolę w rozwoju skurczów niemowlęcych.

Obraz elektroencefalograficzny w tej chorobie jest niestabilny i może ewoluować w czasie. U niektórych pacjentów z napadami niemowlęcymi hipsarytmia może nie występować na początku choroby. U innych pacjentów możliwe jest spowolnienie czynności bioelektrycznej w połączeniu z rzadką aktywnością padaczkowopodobną, obserwuje się dalsze przekształcenie we wzorzec hipsarytmii. Ponowne wykonanie badania elektroencefalograficznego podczas obserwacji może być konieczne w celu wykazania wzorca hipsarytmii (u tych dzieci, u których nie wykryto hipsarytmii na początku choroby).