Τι μπορεί να συγχέεται με τους βρεφικούς σπασμούς. Τι είναι το σύνδρομο West: αιτίες της νόσου, συμπτώματα και σημεία, μέθοδοι θεραπείας της νόσου

Σπασμοί με υποξία και ενδοκρανιακό τραύμα γέννησης. Είναι συχνότερα στα νεογέννητα. Η υποξία, που συνήθως συνοδεύεται από διαταραχή της εγκεφαλικής αιμο- και υγροδυναμικής, οδηγεί σε γενικό ή τοπικό εγκεφαλικό οίδημα, οξέωση και αιμορραγίες από το στόμα.

Επιληπτικές κρίσεις σε αυτά τα παιδιάεμφανίζονται αμέσως μετά τη γέννηση ή την 2-3η ημέρα, με υπαραχνοειδή αιμορραγία, εμφανίζονται πιο συχνά μετά την εφαρμογή στο στήθος. Οι επιληπτικές κρίσεις αναπτύσσονται στο πλαίσιο των νευρολογικών διαταραχών: άγχος, διαταραχές ύπνου, αυξημένος μυϊκός τόνος και τενοντιακά αντανακλαστικά, αναστολή αντανακλαστικών χωρίς όρους, δυσκολία στο πιπίλισμα και στην κατάποση, πάρεση κρανιακών νεύρων. Τις περισσότερες φορές είναι κλονικής φύσης, ξεκινώντας από τους μύες του προσώπου και στη συνέχεια εξαπλώνονται στα άκρα. Η πορεία των επιληπτικών κρίσεων είναι διαφορετική. Μπορούν να σταματήσουν εντελώς στο μαιευτήριο ή να επανεμφανιστούν μετά από μερικούς μήνες. Μερικές φορές, ξεκινώντας από το μαιευτήριο, επαναλαμβάνονται περιοδικά.

Σπασμοί με αναπτυξιακές ανωμαλίες νευρικό σύστημα . Μικροκεφαλία, υδροκεφαλία, πορεγκεφαλία, ατροφία του εγκεφαλικού φλοιού, παρεγκεφαλιδική υποπλασία μπορεί να συνοδεύονται από σπασμούς κατά τη νεογνική περίοδο. Οι δυσπλασίες συχνά συνδυάζονται με ενδομήτρια υποξία, ασφυξία κατά τη γέννηση και ενδοκρανιακό τραύμα γέννησης. Οι σπασμοί είναι τονικό-κλονικό χαρακτήρα και συμβαίνουν στο πλαίσιο έντονων εστιακών αλλαγών στο νευρικό σύστημα (πάρεση, παράλυση, απότομη αναστολή των άνευ όρων αντανακλαστικών, υποσιτισμός). Οι νευροακτινολογικές μελέτες επιβεβαιώνουν τη διάγνωση.

Σπασμοί σε λοιμώδη νοσήματα. Στη νεογνική περίοδο, οι σπασμοί παρατηρούνται συχνότερα με σήψη. Εμφανίζονται επίσης στο 30% έως 50% των νεογνών με μηνιγγίτιδα και συνήθως εμφανίζονται όταν υπάρχει έντονη αλλαγή στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό. Οι σπασμοί αρχίζουν με συσπάσεις των ματιών, των μυών του προσώπου και στη συνέχεια, καθώς αυξάνεται η σοβαρότητα της κατάστασης, γενικεύονται. Οι σπασμωδικές κρίσεις στη μηνιγγίτιδα συνοδεύονται από πυρετό, φλεγμονώδεις αλλαγές στο αίμα και στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό.

Επιληπτικές κρίσεις σε μικρά παιδιά

Μετά από περίοδο νεογέννητατο κινητικό στοιχείο της κρίσης γίνεται πιο έντονο. Ωστόσο, στα βρέφη σπάνια παρατηρείται η κλασική αλληλουχία των σπασμωδικών κρίσεων, καθώς και στα νεογνά. Οι ψυχοκινητικοί αυτοματισμοί είναι λιγότερο συχνοί από άλλες μορφές κρίσεων και είναι δύσκολο να διαγνωστούν σε νεαρή ηλικία.

Μυοκλονικός τύπος κρίσεων(μικρές προωστικές κρίσεις ή βρεφικοί σπασμοί) εμφανίζονται κυρίως σε βρέφη. Η συχνότητα των προωστικών κρίσεων είναι 1:4000-6000 νεογνά, στα παιδιά του 1ου έτους ζωής με σπασμωδικό σύνδρομο αποτελούν το 30,8%. Αυτός ο τύπος σπασμών χαρακτηρίζεται από: αστραπιαία σπασμωδικούς παροξυσμούς. καθυστέρηση νοητική ανάπτυξη; συγκεκριμένες αλλαγές ΗΕΓ. Η κλασική εικόνα των βρεφικών σπασμών χαρακτηρίζεται από αμφοτερόπλευρη συμμετρική μυϊκή σύσπαση. Οι σπασμοί είναι καμπτήρας, εκτεινόμενος ή μικτού τύπου.

Με σπασμό καμπτήρωνυπάρχει αιφνίδια κάμψη του λαιμού, του κορμού και των άκρων με ταυτόχρονη απαγωγή ή προσαγωγή τους. Ο μικτός τύπος χαρακτηρίζεται από κάμψη ή επέκταση του κορμού, τα χέρια και τα πόδια είναι άλυτα. Ο σπασμός των καμπτήρων είναι ο πιο συχνός, σπανιότερα μικτός και ακόμη πιο σπάνια εκτατής. Το ίδιο παιδί μπορεί να έχει διαφορετικές μορφές σπασμών ταυτόχρονα. Οι βρεφικοί σπασμοί περιλαμβάνουν επίσης μερικές αποσπασματικές μορφές - νεύμα, ανατριχίλα, κάμψη και έκταση των χεριών και των ποδιών, στροφή του κεφαλιού. Σε αυτή την περίπτωση, είναι δυνατή η πλευροποίηση - μια κυρίαρχη σύσπαση των μυών της μιας πλευράς του σώματος. Τα νεύματα μοιάζουν με μια γρήγορη κλίση του κεφαλιού προς τα εμπρός. Συχνά συνδυάζονται με τρόμο και προηγούνται ή αντικαθιστούν τον σπασμό των καμπτήρων ή εκτατών. Το πιο χαρακτηριστικό γνώρισμα των βρεφικών σπασμών είναι η τάση για σειριακό χαρακτήρα. Οι μεμονωμένοι σπασμοί παρατηρούνται λιγότερο συχνά. Η διάρκεια των σπασμών είναι από κλάσματα δευτερολέπτου έως αρκετά δευτερόλεπτα. Η διάρκεια μιας σειράς επιθέσεων μπορεί να είναι από μερικά δευτερόλεπτα έως 20 λεπτά ή περισσότερο. Κατά τη διάρκεια της ημέρας, ο αριθμός των παροξυσμών κυμαίνεται από μεμονωμένα έως αρκετές εκατοντάδες, ακόμη και χιλιάδες. Η απενεργοποίηση της συνείδησης σε αυτή τη μορφή σπασμών είναι βραχυπρόθεσμη.

Βρεφικοί σπασμοίμερικές φορές συνοδεύεται από κραυγή, μορφασμό χαμόγελου, έκφραση τρόμου, γούρλισμα των ματιών, νυσταγμό, διεσταλμένες κόρες, τρέμουλο των βλεφάρων, των άκρων, ωχρότητα ή ερυθρότητα του προσώπου, αναπνευστική ανακοπή. Μετά από σπασμούς, παρατηρείται υπνηλία, ειδικά εάν η σειρά των κρίσεων ήταν παρατεταμένη. Στην μεσοδότρια περίοδο, τα παιδιά είναι ευερέθιστα, δακρυσμένα, ο ύπνος είναι διαταραγμένος. Οι επιληπτικές κρίσεις συμβαίνουν πιο συχνά πριν από τον ύπνο ή μετά το ξύπνημα. Οι παράγοντες που προκαλούν παροξυσμούς περιλαμβάνουν φόβο, διάφορους χειρισμούς, σίτιση.

Βρεφικοί σπασμοίξεκίνα στις ΒΡΕΦΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑκαι εξαφανίζονται στην πρώιμη παιδική ηλικία. Πριν από την ηλικία των 6 μηνών, αντιπροσωπεύουν το 67% του συνολικού αριθμού παροξυσμικών επεισοδίων. από 6 μήνες έως 1 έτος - 86%. μετά από 2 χρόνια - 6%.

Βρεφικοί σπασμοίμπορεί να είναι η πρώτη εκδήλωση σπασμωδικού συνδρόμου σε ένα παιδί. Οι πρώτες κρίσεις είναι αποτυχημένες και μπορεί να θεωρηθούν λανθασμένα από τους γονείς ως αντίδραση τρόμου, εκδήλωση πόνου στην κοιλιά κ.λπ. Στην αρχή είναι μόνοι, μετά αυξάνεται η συχνότητά τους. Σε αυτό το στάδιο, μπορεί να υπάρξουν υφέσεις και παροξύνσεις που είναι δύσκολο να προβλεφθούν. Καθώς το παιδί μεγαλώνει και αναπτύσσεται, η συχνότητα των κρίσεων μειώνεται. Η μέση διάρκεια των βρεφικών σπασμών είναι από 4 έως 30-35 μήνες. Μετά από 3 χρόνια είναι σπάνια. Σύμφωνα με τους P. Jeavons et al (1973), στο 25% των παιδιών, οι βρεφικοί σπασμοί σταματούν πριν από την ηλικία του 1 έτους, στο 50% - έως 2 ετών, στα υπόλοιπα - έως 3-4, μερικές φορές 5 χρόνια .

Αλλαγές σε ΗΕΓ(υψαρρυθμία) δεν συσχετίζονται πάντα με την έναρξη των κρίσεων, μερικές φορές εμφανίζονται λίγο αργότερα. Η υπεραρρυθμία είναι χαρακτηριστική του αναπτυσσόμενου εγκεφάλου και παρατηρείται μόνο όταν βρεφικοί σπασμοίστα παιδιά Νεαρή ηλικία.

Universal συνοδευτικό σύμπτωμα βρεφικών σπασμώνείναι νοητική υστέρηση, που παρατηρείται στο 75-93% των ασθενών, διαταράσσεται και ο σχηματισμός κινητικών δεξιοτήτων. Επομένως, στα μικρά παιδιά είναι πιο σωστό να μιλάμε για καθυστέρηση στην ψυχοκινητική ανάπτυξη, η οποία έχει ήδη σημειωθεί στο αρχικό στάδιοασθένειες. Γίνεται πιο ευδιάκριτο όταν εμφανίζονται μια σειρά από κρίσεις. Ο βαθμός καθυστέρησης εξαρτάται τόσο από τον χρόνο έναρξης των κρίσεων όσο και από τα προνοσηρά χαρακτηριστικά του παιδιού. Φυσιολογική ψυχοκινητική ανάπτυξη πριν από την έναρξη των κρίσεων παρατηρείται στο 10-16% των παιδιών.

Εστιακές νευρολογικές διαταραχές(πάρεση, παράλυση, στραβισμός, νυσταγμός) εμφανίζονται στο 34-70% των περιπτώσεων. Κατά κανόνα, παρατηρούνται σε παιδιά με εγκεφαλική παράλυση, μικροκεφαλία, ανωμαλίες στην ανάπτυξη του κεντρικού νευρικού συστήματος.

Πρόγνωση για βρεφικούς σπασμούςευνοϊκό σε παιδιά με φυσιολογική ψυχοκινητική ανάπτυξη, με βραχυχρόνιους σπασμούς που δεν επιπλέκονται από άλλες μορφές κρίσεων. Με πρώιμη έναρξη, σειρότητα και διάρκεια, συνδυασμό με άλλους τύπους επιληπτικών κρίσεων, παρουσία νευρολογικών και ψυχικές διαταραχέςυπάρχει βαθιά καθυστέρηση στην ψυχοκινητική ανάπτυξη.

Απουσίες- μια μορφή μικρών κρίσεων, που παρατηρούνται και σε μικρά παιδιά και χαρακτηρίζονται από σύντομη στάση του βλέμματος. Μερικές φορές αυτή τη στιγμή το παιδί παράγει πιπίλισμα, κινήσεις μάσησης, χαστούκια, γλείψιμο με τη γλώσσα. Η επίθεση μπορεί να συνοδεύεται από ερυθρότητα ή λεύκανση του προσώπου, ελαφριά απαγωγή βολβοί των ματιών. Είναι λιγότερο συχνές από τις προωστικές κρίσεις.

Μείζονες κρίσεις σε παιδιάΗ πρώιμη ηλικία είναι πιο συχνά εκτρωτική. Στη δομή της κρίσης κυριαρχεί το τονωτικό συστατικό. Όταν στρέφετε το κεφάλι στο πλάι, τα βρέφη συχνά στερεώνονται σε μια ασύμμετρη στάση. Οι κρίσεις μπορεί να συνοδεύονται από πυρετό, έμετο, κοιλιακό άλγος και άλλα συμπτώματα του αυτόνομου συστήματος. Η ακούσια ούρηση είναι λιγότερο συχνή από ό,τι στα μεγαλύτερα παιδιά. Μετά την κρίση το παιδί είναι ληθαργικό, αναισθητοποιημένο, αποκοιμιέται ή, αντίθετα, ενθουσιασμένο, εκφράζεται μυϊκή υπόταση.

Μερικοί σπασμοί στα παιδιάΗ νεαρή ηλικία εκδηλώνεται με κλονικές συσπάσεις των μυών του προσώπου, των μυών της γλώσσας, απομακρυσμένα τμήματαάκρα. Μια κρίση, που ξεκινά τοπικά, μπορεί να μετατραπεί σε γενικευμένη. Συχνά σε αυτή την ηλικία παρατηρούνται αντίθετοι σπασμοί που συνοδεύονται από στροφή του κεφαλιού και των ματιών και μερικές φορές του σώματος στο πλάι. Η κρίση συχνά συνοδεύεται από τονωτική τάση του χεριού και του ποδιού στο πλάι της στροφής του κεφαλιού.

Σειριακές σπαστικές συσπάσεις σε μεμονωμένες μυϊκές ομάδες ή γενικευμένης φύσης, που συμβαίνουν σε φόντο καθυστέρησης της νευροψυχικής ανάπτυξης και συνοδεύονται από μοτίβο ΗΕΓ υψαρρυθμίας. Εκδηλώνεται στην ηλικία των 4 ετών, κυρίως στον 1ο χρόνο της ζωής. Στις περισσότερες περιπτώσεις, είναι συμπτωματικό. Η διάγνωση του συνδρόμου βασίζεται σε κλινικά ευρήματα και αποτελέσματα ΗΕΓ. Για τον εντοπισμό της υποκείμενης παθολογίας απαιτείται αξονική ή μαγνητική τομογραφία, PET εγκεφάλου, διαβούλευση με γενετιστή, νευροχειρουργό. Η θεραπεία είναι δυνατή με αντιεπιληπτικά φάρμακα, στεροειδή (ACTH, πρεδνιζολόνη), βιγκαμπατρίνη. Σύμφωνα με τις ενδείξεις, λύνεται το θέμα της χειρουργικής θεραπείας (καλλοστομία, αφαίρεση της παθολογικής εστίας).

Γενικές πληροφορίες

Το σύνδρομο West πήρε το όνομά του από τον γιατρό που παρατήρησε τις εκδηλώσεις του στο παιδί του και το περιέγραψε για πρώτη φορά το 1841. Σε σχέση με την εκδήλωση του συνδρόμου σε νεαρή ηλικία και την πορεία των σπασμών ως μια σειρά από μεμονωμένους σπασμούς, τα παροξυσμικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου West ονομάζονταν βρεφικοί σπασμοί. Αρχικά, η ασθένεια αναφερόταν ως γενικευμένη επιληψία. Το 1952 μελετήθηκε ένα συγκεκριμένο μοτίβο υψαρρυθμικού ΗΕΓ, το οποίο είναι παθογνωμικό για αυτή τη μορφή επιληψίας και χαρακτηρίζεται από ασύγχρονη δραστηριότητα αργών κυμάτων με τυχαίες αιχμές υψηλού πλάτους. Το 1964, ειδικοί στον τομέα της νευρολογίας προσδιόρισαν το σύνδρομο West ως ξεχωριστή νοσολογία.

Η εισαγωγή της νευροαπεικόνισης στη νευρολογική πρακτική κατέστησε δυνατό τον προσδιορισμό της παρουσίας εστιακών αλλοιώσεων της εγκεφαλικής ουσίας σε ασθενείς. Αυτό ανάγκασε τους νευρολόγους να επανεξετάσουν τις απόψεις τους για το σύνδρομο West ως γενικευμένη επιληψία και να το κατατάξουν σε μια σειρά από επιληπτικές εγκεφαλοπάθειες. Το 1984, αποκαλύφθηκε η εξέλιξη της επιληπτικής μορφής της εγκεφαλοπάθειας από την πρώιμη παραλλαγή της στο σύνδρομο West και με την πάροδο του χρόνου στο σύνδρομο Lennox-Gastaut.

Επί του παρόντος, το σύνδρομο West αντιπροσωπεύει περίπου το 2% όλων των περιπτώσεων επιληψίας στα παιδιά και περίπου το ένα τέταρτο της βρεφικής επιληψίας. Ο επιπολασμός είναι, σύμφωνα με διάφορες πηγές, από 2 έως 4,5 περιπτώσεις ανά 10 χιλιάδες νεογνά. Τα αγόρια αρρωσταίνουν κάπως πιο συχνά (60%). Το 90% των περιπτώσεων εκδήλωσης του συνδρόμου εμφανίζονται στον 1ο χρόνο της ζωής, με κορύφωση την ηλικία των 4 έως 6 μηνών. Κατά κανόνα, μέχρι την ηλικία των 3 ετών, οι μυϊκοί σπασμοί εξαφανίζονται ή μετατρέπονται σε άλλες μορφές επιληψίας.

Αιτίες του συνδρόμου West

Στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων, το σύνδρομο West είναι συμπτωματικό. Μπορεί να εμφανιστεί λόγω ενδομήτριων λοιμώξεων (κυτταρομεγαλία, ερπητική λοίμωξη), μεταγεννητική εγκεφαλίτιδα, εμβρυϊκή υποξία, πρόωρο τοκετό, ενδοκρανιακό τραύμα γέννησης, ασφυξία νεογνού, μεταγεννητική ισχαιμία λόγω όψιμης σύσφιξης του ομφάλιου λώρου. Το σύνδρομο West μπορεί να είναι αποτέλεσμα ανωμαλιών στη δομή του εγκεφάλου: διαφραγματική δυσπλασία, ημιμεγαλοεγκεφαλία, αγενεσία μεσολόβιοκ.λπ. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι βρεφικοί σπασμοί είναι σύμπτωμα φακωμάτωσης (σύνδρομο ακράτειας χρωστικής, κονδυλώδης σκλήρυνση, νευροϊνωμάτωση), σημειακές γονιδιακές μεταλλάξεις ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες (συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Down). Στη βιβλιογραφία αναφέρονται περιπτώσεις φαινυλκετονουρίας με βρεφικούς σπασμούς.

Σε ποσοστό 9-15%, το σύνδρομο West είναι ιδιοπαθές ή κρυπτογενές, δηλαδή η υποκείμενη αιτία του δεν είναι τεκμηριωμένη ή προφανής. Συχνά, εντοπίζεται η παρουσία περιπτώσεων σπασμών ινιδίων ή επιληπτικών κρίσεων στο οικογενειακό ιστορικό ενός άρρωστου παιδιού, υπάρχει δηλαδή κληρονομική προδιάθεση. Ορισμένοι ερευνητές υποδεικνύουν ότι ο εμβολιασμός, ιδίως η εισαγωγή του DTP, μπορεί να είναι ένας παράγοντας που προκαλεί το σύνδρομο West. Αυτό μπορεί να οφείλεται στη σύμπτωση της χρονικής στιγμής του εμβολιασμού και της ηλικίας της τυπικής εμφάνισης του συνδρόμου. Ωστόσο, δεν έχουν ληφθεί ακόμη αξιόπιστα δεδομένα που επιβεβαιώνουν τον προκλητικό ρόλο των εμβολίων.

Οι παθογενετικοί μηχανισμοί εμφάνισης βρεφικών σπασμών αποτελούν αντικείμενο μελέτης. Υπάρχουν αρκετές υποθέσεις. Ένα από αυτά συνδέει το σύνδρομο West με μια διαταραχή στη λειτουργία των σεροτονινεργικών νευρώνων. Πράγματι, οι ασθενείς έχουν μείωση στο επίπεδο της σεροτονίνης και των μεταβολιτών της. Αλλά δεν είναι ακόμη γνωστό αν είναι πρωτογενές ή δευτερογενές. Έχει επίσης συζητηθεί μια ανοσολογική θεωρία που συνδέει το σύνδρομο West με την αύξηση του αριθμού των ενεργοποιημένων Β κυττάρων. Το θετικό θεραπευτικό αποτέλεσμα της ACTH αποτέλεσε τη βάση της υπόθεσης των δυσλειτουργιών στο σύστημα «εγκεφάλου-επινεφριδίων». Ορισμένοι ερευνητές προτείνουν ότι το σύνδρομο βασίζεται σε υπερβολική ποσότητα (υπερέκφραση) διεγερτικών συνάψεων και αγώγιμων παράπλευρων στοιχείων, τα οποία σχηματίζουν αυξημένη διεγερσιμότητα του φλοιού. Συσχετίζουν τον ασυγχρονισμό του προτύπου ΗΕΓ με την έλλειψη μυελίνης, η οποία είναι φυσιολογική για αυτήν την ηλικιακή περίοδο. Καθώς ο εγκέφαλος ωριμάζει, η διεγερσιμότητα του μειώνεται και η μυελίνωση αυξάνεται, γεγονός που εξηγεί την περαιτέρω εξαφάνιση των παροξυσμών ή τη μετατροπή τους στο σύνδρομο Lennox-Gastaut.

Συμπτώματα του συνδρόμου West

Κατά κανόνα, το σύμπτωμα της Δύσης κάνει το ντεμπούτο του τον πρώτο χρόνο της ζωής. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η εκδήλωσή του εμφανίζεται σε μεγαλύτερη ηλικία, αλλά όχι αργότερα από 4 χρόνια. Η βάση της κλινικής είναι οι διαδοχικοί μυϊκοί σπασμοί και η διαταραχή της ψυχοκινητικής ανάπτυξης. Οι πρώτοι παροξυσμοί εμφανίζονται συχνά στο πλαίσιο μιας ήδη υπάρχουσας καθυστέρησης στην ψυχοκινητική ανάπτυξη (ZPR), αλλά στο 1/3 των περιπτώσεων εμφανίζονται σε αρχικά υγιή παιδιά. Οι αποκλίσεις στη νευροψυχολογική ανάπτυξη εκδηλώνονται συχνότερα με μείωση και απώλεια του αντανακλαστικού σύλληψης, αξονική υπόταση. Ενδέχεται να υπάρχει έλλειψη παρακολούθησης των αντικειμένων με το βλέμμα και διαταραχή της καθηλώσεως του βλέμματος, που αποτελεί προγνωστικά δυσμενές κριτήριο.

Οι μυϊκοί σπασμοί είναι ξαφνικοί, συμμετρικοί και βραχυπρόθεσμοι. Η σειρότητά τους είναι χαρακτηριστική, ενώ το διάστημα μεταξύ των αλλεπάλληλων σπασμών διαρκεί τουλάχιστον 1 λεπτό. Συνήθως παρατηρείται αύξηση της έντασης των σπασμών στην αρχή του παροξυσμού και πτώση του στο τέλος. Ο αριθμός των σπασμών που εμφανίζονται ανά ημέρα ποικίλλει από μονάδες έως εκατοντάδες. Η πιο συχνή εμφάνιση βρεφικών σπασμών εμφανίζεται κατά τη διάρκεια του ύπνου ή αμέσως μετά τον ύπνο. Οι έντονοι δυνατοί ήχοι και η απτική διέγερση είναι ικανά να προκαλέσουν παροξυσμό.

Η σημειωτική των παροξυσμών που συνοδεύουν το σύνδρομο West εξαρτάται από το ποια μυϊκή ομάδα συσπάται - εκτεινόμενος (εκτεινόμενος) ή καμπτήρας (καμπτήρας). Σε αυτή τη βάση, οι σπασμοί ταξινομούνται σε εκτείνοντες, καμπτήρες και μικτές. Τις περισσότερες φορές παρατηρούνται μικτοί σπασμοί, μετά κάμψη, σπανιότερα εκτατής. Στις περισσότερες περιπτώσεις, σε ένα παιδί παρατηρούνται σπασμοί πολλών τύπων και ποιος σπασμός θα επικρατήσει εξαρτάται από τη θέση του σώματος τη στιγμή της έναρξης του παροξυσμού.

Μπορεί να υπάρχει γενικευμένη σύσπαση όλων των μυϊκών ομάδων. Πιο συχνά όμως παρατηρούνται τοπικοί σπασμοί. Έτσι, οι κράμπες στους καμπτήρες του λαιμού συνοδεύονται από νεύματα του κεφαλιού, οι σπασμοί στους μύες της ωμικής ζώνης μοιάζουν με σήκωμα των ώμων. Χαρακτηριστικός είναι ένας παροξυσμός τύπου «jackknife», λόγω συστολής των κοιλιακών καμπτήρων μυών. Σε αυτή την περίπτωση, το σώμα φαίνεται να είναι διπλωμένο στη μέση. Οι βρεφικοί σπασμοί των άνω άκρων εκδηλώνονται με απαγωγή και προσαγωγή των χεριών στο σώμα. από το πλάι φαίνεται ότι το παιδί αγκαλιάζει τον εαυτό του. Ο συνδυασμός τέτοιων σπασμών με παροξυσμό του τύπου "jackknife" συνδέεται με τον χαιρετισμό "salaam" που υιοθετείται στην Ανατολή, επομένως ονομάστηκε "salaam επίθεση". Σε παιδιά που μπορούν να περπατήσουν, οι σπασμοί μπορεί να προχωρήσουν ανάλογα με τον τύπο των κρίσεων σταγόνας - απροσδόκητες πτώσεις με διατήρηση της συνείδησης.

Μαζί με τους σειριακούς σπασμούς, το σύνδρομο West μπορεί να συνοδεύεται από μη σπασμωδικούς σπασμούς, που εκδηλώνονται ξαφνική διακοπήκινητική δραστηριότητα. Μερικές φορές υπάρχουν παροξυσμοί που περιορίζονται σε συσπάσεις των βολβών. Πιθανή αναπνευστική ανεπάρκεια λόγω σπασμού των αναπνευστικών μυών. Σε ορισμένες περιπτώσεις εμφανίζονται ασύμμετροι σπασμοί, που εκδηλώνονται με την απαγωγή του κεφαλιού και των ματιών στο πλάι. Μπορεί να υπάρχουν και άλλοι τύποι επιληπτικών κρίσεων: εστιακές και κλονικές. Συνδυάζονται με σπασμούς ή έχουν ανεξάρτητο χαρακτήρα.

Διάγνωση του συνδρόμου West

Το σύνδρομο West διαγιγνώσκεται από την κύρια τριάδα των σημείων: προσβολές συστάδας μυικοί σπασμοί, καθυστερημένη ψυχοκινητική ανάπτυξη και μοτίβο ΗΕΓ υψαρρυθμίας. Η ηλικία εμφάνισης των σπασμών και η συσχέτισή τους με τον ύπνο είναι σημαντική. Δυσκολίες στη διάγνωση προκύπτουν με την όψιμη έναρξη του συνδρόμου. Κατά τη διάγνωση συμβουλεύεται το παιδί παιδίατρος, παιδονευρολόγος, επιληπτολόγος, γενετιστής. Το σύνδρομο West θα πρέπει να διαφοροποιείται από τον καλοήθη βρεφικό μυόκλωνο, την καλοήθη ρολαντική επιληψία, τη βρεφική μυοκλονική επιληψία, το σύνδρομο Sandifer (κλίση της κεφαλής όπως τορτικολίδα, γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση, επεισόδια οπισθότονου που μπορεί λανθασμένα να εκληφθούν ως σπασμοί).

Το ενδιάμεσο (interictal) EEG χαρακτηρίζεται από την παρουσία αποδιοργανωμένης, χαοτικής, δυναμικά μεταβαλλόμενης δραστηριότητας κυμάτων αιχμής, τόσο κατά τη διάρκεια της εγρήγορσης όσο και κατά τη διάρκεια του ύπνου. Η πολυυπνογραφία αποκαλύπτει την απουσία δραστηριότητας αιχμής κατά τα βαθιά στάδια του ύπνου. Υψαρρυθμία καταγράφεται στο 66% των περιπτώσεων, συνήθως στα αρχικά στάδια. Αργότερα, παρατηρείται κάποια οργάνωση του χαοτικού προτύπου ΗΕΓ και στην ηλικία των 2-4 ετών, η μετάβασή του στα συμπλέγματα «αιχμηρού-αργού κύματος». Το πιο κοινό μοτίβο ΗΕΓ ακτινοβολίας (δηλαδή ο ρυθμός ΗΕΓ κατά τη διάρκεια των σπασμών) είναι γενικευμένα σύμπλοκα αργών κυμάτων υψηλού πλάτους που ακολουθούνται από αναστολή της δραστηριότητας για τουλάχιστον 1 δευτερόλεπτο. Κατά την καταγραφή εστιακών αλλαγών στο ΗΕΓ, θα πρέπει να σκεφτούμε την εστιακή φύση της εγκεφαλικής βλάβης ή την παρουσία ανωμαλιών στη δομή της.

Θεραπεία του συνδρόμου West

Το σύνδρομο West θεωρούνταν ανθεκτικό στη συνεχιζόμενη θεραπεία μέχρι την ανακάλυψη το 1958 της επίδρασης των φαρμάκων ACTH στις επιληπτικές κρίσεις. Η θεραπεία με ACTH και πρεδνιζολόνη οδηγεί σε σημαντική βελτίωση ή πλήρη διακοπή των βρεφικών σπασμών, η οποία συνοδεύεται από την εξαφάνιση του μοτίβου του υψαρρυθμικού ΗΕΓ. Μέχρι τώρα, δεν υπάρχουν σαφείς αποφάσεις μεταξύ των νευρολόγων σχετικά με τις δόσεις και τη διάρκεια της θεραπείας με στεροειδή. Μελέτες έχουν δείξει ότι στο 90% των περιπτώσεων, η θεραπευτική επιτυχία επιτεύχθηκε με τη χρήση μεγάλων δόσεων ACTH. Οι όροι θεραπείας μπορεί να ποικίλλουν μέσα σε 2-6 εβδομάδες.

Ένα νέο στάδιο στη θεραπεία των βρεφικών σπασμών ξεκίνησε το 1990-1992. αφού βρήκε ένα θετικό θεραπευτικό αποτέλεσμαβιγκαμπατρίνη. Ωστόσο, το όφελος της θεραπείας με βιγκαμπατρίνη έχει μέχρι στιγμής αποδειχθεί μόνο σε ασθενείς με κονδυλώδη σκλήρυνση. Σε άλλες περιπτώσεις, μελέτες έχουν δείξει μεγαλύτερη αποτελεσματικότητα των στεροειδών. Από την άλλη πλευρά, η θεραπεία με στεροειδή είναι λιγότερο καλά ανεκτή από τη βιγκαμπατρίνη και έχει υψηλότερο ποσοστό υποτροπής.

Από τα αντισπασμωδικά, μόνο η νιτραζεπάμη και το βαλπροϊκό οξύ έχουν αποδειχθεί αποτελεσματικά. Στο μεμονωμένους ασθενείςπεριέγραψε το θεραπευτικό αποτέλεσμα μεγάλων δόσεων βιταμίνης Β6, το οποίο παρατηρήθηκε τις πρώτες εβδομάδες θεραπείας. Σε περίπτωση βρεφικών σπασμών ανθεκτικών στη συνεχιζόμενη θεραπεία, με παρουσία παθολογικής εστίας που επιβεβαιώνεται με τομογραφία, ενδείκνυται η συνεννόηση με νευροχειρουργό για την επίλυση του ζητήματος της εκτομής της εστίας. Εάν μια τέτοια επέμβαση δεν είναι δυνατή, τότε με την παρουσία προσβολών σταγόνας, πραγματοποιείται ολική καλοστομία (διάσχιση του σκληρού σώματος).

Πρόγνωση του συνδρόμου West

Συνήθως μέχρι την ηλικία των 3 ετών παρατηρείται υποχώρηση και εξαφάνιση των βρεφικών σπασμών. Αλλά σε περίπου 55-60% των περιπτώσεων, μεταμορφώνονται σε άλλη μορφή επιληψίας, πιο συχνά στο σύνδρομο Lennox-Gastaut. Η φαρμακοαντίσταση συχνά σημειώνεται σε βρεφικούς σπασμούς που συνοδεύουν το σύνδρομο Down. Ακόμη και με επιτυχή ανακούφιση των παροξυσμών, το σύνδρομο West έχει μη ικανοποιητική πρόγνωση όσον αφορά την ψυχοκινητική ανάπτυξη του παιδιού. Πιθανές γνωστικές και συμπεριφορικές διαταραχές, εγκεφαλική παράλυση, αυτισμός, μαθησιακές δυσκολίες. Υπολειμματικό ψυχοκινητικό έλλειμμα δεν παρατηρείται μόνο στο 5-12% των περιπτώσεων. Το ZPR σημειώνεται στο 70-78% των παιδιών, οι κινητικές διαταραχές - στο 50%. Σοβαρή πρόγνωση έχει το σύνδρομο West, που προκαλείται από ανωμαλίες ή εκφυλιστικές αλλαγές στον εγκέφαλο. Σε αυτή την περίπτωση, η θνησιμότητα μπορεί να φτάσει το 25%.

Ευνοϊκότερη πρόγνωση είναι για το κρυπτογενές και ιδιοπαθές σύνδρομο West σε απουσία ZPR πριν από την έναρξη των σπασμών. Σε αυτή την ομάδα ασθενών, το υπολειπόμενο διανοητικό ή νευρολογικό έλλειμμα απουσιάζει στο 37-44% των παιδιών. Η καθυστέρηση της έναρξης της θεραπείας επηρεάζει αρνητικά την πρόγνωση της νόσου. Η προγνωστική εκτίμηση παρεμποδίζεται από το γεγονός ότι οι μακροπρόθεσμες συνέπειες εξαρτώνται επίσης από την υποκείμενη παθολογία, έναντι της οποίας εμφανίζεται το συμπτωματικό σύνδρομο West.

Σπασμοί σε παιδιά του πρώτου έτους της ζωής.
Οι κράμπες είναι χαοτικές, κυρίως επώδυνες, συσπάσεις διαφόρων μυϊκών ομάδων.
Οι λόγοι που οδηγούν στην εμφάνιση επιληπτικών κρίσεων στα παιδιά είναι αρκετά διαφορετικοί. Τα κυριότερα είναι τα εξής:
1. Μεταδοτικές ασθένειες. Μηνιγγίτιδα, εγκεφαλίτιδα, εγκεφαλικά αποστήματα οδηγούν σε εγκεφαλική βλάβη και διαταραχή της αγωγιμότητας νευρική ώθηση.
2. Ο εθισμός της μητέρας στα ναρκωτικά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Οι ναρκωτικές ουσίες διαταράσσουν τη διαδικασία του ενδομήτριου σχηματισμού εγκεφάλου, επομένως, τα παιδιά που γεννιούνται από μητέρες τοξικομανείς μπορεί να εμφανίσουν επιληπτικές κρίσεις.
3. Ενδοκρινικές παθήσεις. Διαβήτης, ασθένειες θυρεοειδής αδένας, τα επινεφρίδια μπορεί να προκαλέσει επιληπτικές κρίσεις σε ένα παιδί σε οποιαδήποτε ηλικία.
4. Επιβαρυμένη κληρονομικότητα. Ορισμένες γενετικές ασθένειες οδηγούν σε παραβίαση της ανάπτυξης του εγκεφάλου, ως αποτέλεσμα της οποίας μπορεί να παρατηρηθεί η ανάπτυξη ενός σπασμωδικού συνδρόμου σε ένα παιδί.
5. Οι ογκικές βλάβες του εγκεφάλου προκαλούν παραβίαση της αγωγής μιας νευρικής ώθησης κατά μήκος των νευρικών ινών, γεγονός που προκαλεί σπασμούς στα παιδιά.
6. Έλλειψη ασβεστίου.
7. Λανθασμένη εφαρμογή φάρμακα. Ορισμένα φάρμακα, όπως τα διουρητικά, προκαλούν μείωση του ασβεστίου στο αίμα, γεγονός που προκαλεί επιληπτικές κρίσεις. Επίσης, η εμφάνιση επιληπτικών κρίσεων παρατηρείται με υπερβολική δόση βιταμίνης D3 και εμφάνιση μιας κατάστασης όπως η σπασμοφιλία.
8. Μπορεί να εμφανιστεί κράμπα κατά τη διάρκεια της υποθερμίας (για παράδειγμα, θα κράμπει ένα άκρο κρύο νερό). Αλλά αν αυτό συμβαίνει συχνά, πρέπει να επισκεφτείτε γιατρό.
Για σπασμούς, μπορείτε να πάρετε μια επίθεση επιληψίας, επομένως, κατά τη διάγνωση, πρέπει επίσης να ληφθεί υπόψη αυτή η ασθένεια.

Σε παιδιά ηλικίας άνω του 1 μήνα, οι ακόλουθοι τύποι κρίσεων είναι πιο συχνοί:
1. Πρωτοπαθής γενικευμένη (τονικοκλονική, όπως grand mal). Χαρακτηρίζονται από μια τονωτική φάση που διαρκεί λιγότερο από 1 λεπτό, με τα μάτια να γυρίζουν προς τα πάνω. Ταυτόχρονα μειώνεται η ανταλλαγή αερίων (λόγω τονικής σύσπασης των αναπνευστικών μυών), η οποία συνοδεύεται από κυάνωση. Η κλονική φάση των κρίσεων ακολουθεί την τονική φάση, με αποτέλεσμα κλονικές συσπάσεις των άκρων (συνήθως 1-5 λεπτά). η ανταλλαγή αερίων βελτιώνεται. Μπορεί να σημειωθούν: υπερσιελόρροια, ταχυκαρδία, μεταβολική/αναπνευστική οξέωση. Η μεταξική κατάσταση συχνά διαρκεί λιγότερο από 1 ώρα.
2. Εστιακές κινητικές σπασμοί (μερικοί, με απλά συμπτώματα). Χαρακτηρίζονται από την εμφάνιση σε ένα από τα άνω άκρα ή στο πρόσωπο. Τέτοιοι σπασμοί οδηγούν σε απόκλιση της κεφαλής και απαγωγή των ματιών προς την κατεύθυνση του ημισφαιρίου αντίθετη από τον εντοπισμό της σπασμωδικής εστίας. Οι εστιακές κρίσεις μπορεί να ξεκινήσουν σε περιορισμένη περιοχή, χωρίς απώλεια συνείδησης ή, αντίθετα, να γενικευθούν και να μοιάζουν με δευτερογενείς τονικοκλονικές κρίσεις. Ενδείξεις για την εστίαση είναι η παράλυση του Todd ή η απαγωγή του κεφαλιού και των ματιών προς το προσβεβλημένο ημισφαίριο. Εμφανίζονται μετά από επίθεση αυτών των σπασμών.
3. Κροταφικές ή ψυχοκινητικές κράμπες (μερικές, με σύνθετα συμπτώματα). Στο 50% περίπου των περιπτώσεων, προηγείται μια αύρα. Μπορεί να μιμούνται άλλους τύπους επιληπτικών κρίσεων, να είναι εστιακές, κινητικές, grand mal ή να κοιτάζουν επίμονα. Μερικές φορές φαίνονται πιο περίπλοκα: με στερεοτυπικούς αυτοματισμούς (τρέξιμο - για όσους έχουν αρχίσει να περπατούν, γέλιο, γλείψιμο χειλιών, ασυνήθιστες κινήσεις των χεριών, μύες του προσώπου κ.λπ.).
4. Πρωτοπαθείς κρίσεις γενικευμένης απουσίας (όπως το petit mal). Σπάνια αναπτύσσονται τον πρώτο χρόνο της ζωής (πιο τυπικό σε παιδιά μεγαλύτερα των 3 ετών).
5. Βρεφικοί σπασμοί (με υπεραρρυθμία - σύμφωνα με δεδομένα ΗΕΓ). Εμφανίζονται συχνότερα στον 1ο χρόνο της ζωής, που χαρακτηρίζεται από σοβαρούς μυοκλονικούς (σαλαάμ) σπασμούς. Βρεφικοί σπασμοί (σύνδρομο West) μπορεί να αναπτυχθούν λόγω της παρουσίας διαφόρων νευρολογικών παθολογιών ή χωρίς εμφανείς προηγούμενες διαταραχές. Με τους βρεφικούς σπασμούς, η ψυχοκινητική ανάπτυξη επιβραδύνεται και στο μέλλον υπάρχει μεγάλη πιθανότητα έντονης αναπτυξιακής καθυστέρησης.
6. Μικτές γενικευμένοι σπασμοί (μικροκινητικό ή άτυπο πτι μαλ). Αυτή η ομάδα επιληπτικών διαταραχών είναι χαρακτηριστική του συνδρόμου Lennox-Gastaut, το οποίο χαρακτηρίζεται από συχνές, ανεπαρκώς ελεγχόμενες κρίσεις, συμπεριλαμβανομένων ατονικών, μυοκλονικών, τονικών και κλονικών, που συνοδεύονται από ένα μοτίβο ΗΕΓ με άτυπες αιχμές (από το αγγλικό Spike - peak) και κύματα. (λιγότερα από τρία κύματα αιχμής σε 1 δευτερόλεπτο), πολυεστιακές αιχμές και πολυακίδες. Η ηλικία των ασθενών ξεπερνά συχνότερα τους 18 μήνες, αλλά αυτό το σύνδρομο μπορεί να εμφανιστεί στον 1ο χρόνο της ζωής μετά από βρεφικούς σπασμούς (μεταμόρφωση από σύνδρομο West). Τα παιδιά έχουν συχνά σημαντική αναπτυξιακή καθυστέρηση.
7. Πυρετοί σπασμοί (FS). Παρατηρήθηκε σε παιδιά, ξεκινώντας από την ηλικία των 3 μηνών, με αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος (> 38,0 °C). Κατά κανόνα, είναι πρωτογενείς γενικευμένες τονικοκλονικές, αν και μπορεί να είναι τονικές, άτονες ή κλονικές.
Οι πυρετικοί σπασμοί θεωρούνται απλοί εάν εμφανίστηκαν μία φορά, δεν διήρκεσαν περισσότερο από 15 λεπτά και δεν υπήρχαν εστιακά συμπτώματα. Οι σύνθετοι πυρετικοί σπασμοί χαρακτηρίζονται από επαναλαμβανόμενη εμφάνιση, διάρκεια και παρουσία έντονων εστιών. Όλοι οι ασθενείς ηλικίας κάτω των 12 μηνών θα πρέπει να υποβάλλονται σε οσφυϊκή παρακέντηση και μεταβολικό έλεγχο για να προσδιοριστεί η αιτία των κρίσεων.
Οι παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη επιληψίας σε FS περιλαμβάνουν:
- ενδείξεις παρουσίας νευρολογικών διαταραχών ή ψυχοκινητικών διαταραχών
ανάπτυξη;
- οικογενειακό ιστορικό απύρετων κρίσεων.
- η σύνθετη φύση των εμπύρετων σπασμών.
Σε περίπτωση απουσίας ή παρουσίας ενός μόνο παράγοντα κινδύνου, η πιθανότητα εμφάνισης απύρετων κρίσεων είναι μόνο 2%. Με την παρουσία δύο ή περισσότερων παραγόντων κινδύνου, η πιθανότητα επιληψίας αυξάνεται στο 6-10%.

Θεραπεία.

Η θεραπεία του σπασμωδικού συνδρόμου στα παιδιά πρέπει να ξεκινά με την παροχή πρώτων βοηθειών. Γενικές αρχέςαυτή η βοήθεια δίνεται παρακάτω.

Πρώτες βοήθειες σε παιδί με σπασμούς/σπασμοί
Όταν εμφανιστούν σπασμοί, το παιδί πρέπει να ξαπλώσει σε επίπεδη επιφάνεια, να προσπαθήσετε να το προστατέψετε από ξένα αντικείμενα, καθώς κάνοντας χαοτικές κινήσεις με τα χέρια και τα πόδια του, το παιδί μπορεί να τραυματιστεί. Πρέπει να ανοίξετε ένα παράθυρο. Το παιδί πρέπει να παρέχει πρόσβαση στο οξυγόνο, έτσι δεν μπορείτε να «συγκεντρωθείτε» και να «κρεμαστείτε» πάνω από το παιδί, καθιστώντας δύσκολη την πρόσβαση στον καθαρό αέρα. Εάν το παιδί έχει ένα στενό γιακά σε ένα πουκάμισο, τα πάνω κουμπιά πρέπει να ξεκουμπωθούν. Σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να προσπαθήσετε να εισάγετε ξένα αντικείμενα, ιδιαίτερα αιχμηρά, στο στόμα του παιδιού, καθώς αυτό μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρό τραυματισμό. Στη συνέχεια, είναι απαραίτητο να ληφθούν μέτρα για την αντανακλαστική αποκατάσταση της αναπνοής, δηλαδή, χτυπήστε ελαφρά το παιδί στα μάγουλα, πιτσιλίστε το πρόσωπο κρύο νερό, αφήστε την αμμωνία να αναπνεύσει από απόσταση 10-15 εκ. Μετά από αυτά τα μέτρα, είναι επείγον να συμβουλευτείτε έναν γιατρό που μπορεί να διαφοροποιήσει το σύνδρομο σπασμών και να αναπτύξει συγκεκριμένες συστάσεις για την αντιμετώπισή του με βάση τον τύπο των κρίσεων και τις αιτίες τους.
Σημαντικό ρόλο στη διαπίστωση των αιτιών των επιληπτικών κρίσεων έχει η εξέταση του παιδιού.
Η διάγνωση του σπασμωδικού συνδρόμου περιλαμβάνει:
Γενική ανάλυση αίματος, γενική ανάλυσηούρων, για παιδιά κάτω των 3 ετών Sulkovich ανάλυση ούρων για αποκλεισμό της σπασμοφιλίας.
Προσδιορισμός της σύστασης ηλεκτρολυτών του αίματος. Ιδιαίτερη προσοχήχορηγείται για τη μείωση της περιεκτικότητας του αίματος σε ασβέστιο και μαγνήσιο.
Προσδιορισμός της γλυκόζης του αίματος.
Προσδιορισμός της σύστασης αερίων του αίματος. Δώστε προσοχή στην περιεκτικότητα σε οξυγόνο και διοξείδιο του άνθρακα.
Διεξαγωγή οσφυονωτιαίας παρακέντησης με μελέτη εγκεφαλονωτιαίου υγρού με προσδιορισμό της περιεκτικότητας σε σάκχαρα, πρωτεΐνες, ηλεκτρολύτες, κυτταρική σύνθεση για αποκλεισμό μόλυνσηεγκέφαλος.
Υπερηχογράφηματου εγκεφάλου για παιδιά με ανοιχτή μεγάλη γραμματοσειρά, τομογραφία εγκεφάλου για μεγαλύτερα παιδιά.
Ηλεκτροεγκεφαλογραφία για τον προσδιορισμό της λειτουργίας του εγκεφάλου και την ανίχνευση αγγειακών διαταραχών.
Μόνο με βάση αυτές τις μελέτες μπορεί να επαληθευτεί η διάγνωση.

Η φαρμακευτική θεραπεία συγκεκριμένων περιπτώσεων σπασμωδικού συνδρόμου βασίζεται στις ακόλουθες αρχές:
Πρωτοπαθείς γενικευμένοι σπασμοί (grand mal). Συνήθως χρησιμοποιούνται φαινοβαρβιτάλη, φαινυτοΐνη (επδαντοΐνη, επανουτίνη), καρβαμαζεπίνη. Εναλλακτικά, σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορούν να χρησιμοποιηθούν βαλπροϊκά (depalept, depakine) ή ακεταζολαμίδη.
Μερικοί απλοί σπασμοί (εστιακές).
Χρησιμοποιούνται φαινοβαρβιτάλη, φαινυτοΐνη (επδαντοΐνη, επανουτίνη), καρβαμαζεπίνη, πριμιδόνη. Ως άλλοι θεραπευτικοί παράγοντες, εάν είναι απαραίτητο, μπορούν να χρησιμοποιηθούν (παρασκευάσματα βαλπροϊκού οξέος (depakin, depalept), vigabatrin (sabril, sabrilex, sabrilan), keppra, κ.λπ.)
Μερικοί σύνθετοι σπασμοί (επιληψία κροταφικού λοβού) . Προβλέπεται η κύρια χορήγηση καρβαμαζεπίνης, φαινυτοΐνης και πριμιδόνης. Εναλλακτικά φάρμακα είναι η φαινοβαρβιτάλη, το βαλπροϊκό και η ακεταζολαμίδη (καθώς και η μετσουξιμίδη, αιθοσουξεμίδη, πετινιμίδη, ζαροντίνη).
Πρωτοπαθείς γενικευμένοι σπασμοί (petit mal, επιληπτικές κρίσεις απουσίας) . Τα κύρια αντιεπιληπτικά φάρμακα AED στην περιγραφόμενη κλινική κατάσταση είναι η αιθοσουξιμίδη, τα βαλπροϊκά, η μετσουξιμίδη. Άλλοι παράγοντες: ακεταζολαμίδη, κλοναζεπάμη, κλοβαζάμη, φαινοβαρβιτάλη.
Βρεφικοί σπασμοί . Πλέον αποτελεσματικά φάρμακαγια τη θεραπεία των βρεφικών σπασμών είναι: ένα συνθετικό ανάλογο της ACTH - αποθήκη synacthen, vigabatrin (sabril, sabrilex, sabrilan), βαλπροϊκά (depalept, depakine), keppra, ethosuxemide (zarontin, petnidan, petinimide), clobazam (frizium). Άλλες θεραπείες περιλαμβάνουν τη χρήση φαινυτοΐνης (επδαντοΐνη, επανουτίνη), τάλοξ, φαινοβαρβιτάλη, ακεταζολαμίδη. Εάν υπάρχει, μπορεί να χρησιμοποιηθεί κετογονική δίαιτα (KD).
Πυρετοί σπασμοί. Η σκοπιμότητα της συνταγογράφησης αντισπασμωδικών σε παιδιά με FS είναι εξαιρετικά συζητήσιμη εδώ και πολλά χρόνια. Ωστόσο, κατά τη λήψη απόφασης υπέρ της διεξαγωγής προληπτικής θεραπείας με χρήση AEDs, τα παρασκευάσματα φαινοβαρβιτάλης χρησιμοποιούνται συχνότερα, λιγότερο συχνά τα βαλπροϊκά.
Μικτές γενικευμένοι σπασμοί.
Οι κύριοι AEDs: φαινοβαρβιτάλη, βαλπροϊκό, κλοναζεπάμη, κλοβαζάμη (φρίζιο). Ως εναλλακτικές λύσεις, μπορούν να χρησιμοποιηθούν ακεταζολαμίδη, διαζεπάμη, αιθοσουξιμίδη, φαινυτοΐνη, μετσουξιμίδη, καρβαμαζεπίνη, καθώς και τρανξέν και άλλα.
Δοσολογία των κύριων αντισπασμωδικών (στο 1ο έτος της ζωής)
- διαζεπάμη - 0,1-0,3 mg / kg σε μέγιστη δόση 5 mg ενδοφλεβίως αργά.
- φαινυτοΐνη - 5 mg / kg / ημέρα (2 φορές, per os).
- φαινοβαρβιτάλη - 3-5 mg / kg / ημέρα (2-3 φορές, per os).
- πριμιδόνη - 5-25 mg/kg/ημέρα (1-2 φορές).
- καρβαμαζεπίνη - 15-30 mg / kg / ημέρα (2-3 φορές, per os).
- αιθοσουξιμίδη - 20-30 mg / kg / ημέρα (2 φορές).
- μετσουξιμίδη - αρχική δόση 5-10 mg/kg, συντήρηση - 20 mg/kg (2 φορές, per os);
- βαλπροϊκά - 25-60 mg / kg / ημέρα (2-3 φορές, per os).
- κλοναζεπάμη - 0,02-0,2 mg / kg / ημέρα (2-3 φορές, per os).
- παραλδεΰδη - 300 mg (0,3 ml/kg, από το ορθό).
- acetazolamide (diacarb) - αρχική δόση 5 mg/kg, συντήρηση - 10-20 mg/kg (per os).

Χαρακτηριστικά της θεραπείας των επιληπτικών κρίσεων σε παιδιά του πρώτου έτους της ζωής (συμπεριλαμβανομένων των νεογνών).
Πρέπει πάντα να λαμβάνεται υπόψη ότι η φαινυτοΐνη (επδαντοΐνη, επανουτίνη) απορροφάται με μικρή αποτελεσματικότητα στη νεογνική περίοδο, αν και η αξιοποίησή της βελτιώνεται σταδιακά στη συνέχεια.
Τα σκευάσματα βαλπροϊκού οξέος, όταν χορηγούνται ταυτόχρονα, αλληλεπιδρούν με τη φαινυτοΐνη και τη φαινοβαρβιτάλη, οδηγώντας σε αύξηση των επιπέδων τους στο αίμα. Με τη μακροχρόνια χορήγηση βαλπροϊκών, είναι απαραίτητο να παρακολουθούνται οι παράμετροι της γενικής εξέτασης αίματος, καθώς και να εξετάζεται το επίπεδο των ηπατικών ενζύμων (ALT, AST) αρχικά (τους πρώτους μήνες της θεραπείας) με συχνότητα 1 χρόνο σε 2 εβδομάδες, στη συνέχεια μηνιαία (μέσα σε 3 μήνες) και στη συνέχεια - 1 μία φορά κάθε 3-6 μήνες.
Σχεδόν όλα τα επί του παρόντος γνωστά αντισπασμωδικά σε μεγαλύτερο ή μικρότερο βαθμό έχουν τη λεγόμενη ραχιτογονική δράση, οδηγώντας στην εμφάνιση ή επιδείνωση των εκδηλώσεων της ραχίτιδας με έλλειψη βιταμίνης D. Από αυτή την άποψη, τα παιδιά του πρώτου έτους της ζωής που λαμβάνουν θεραπεία με αντισπασμωδικά πρέπει να εξασφαλίζουν επαρκή πρόσληψη βιταμίνης D (D2 - εργοκαλσιφερόλη ή D3 - χοληκαλσιφερόλη), καθώς και σκευασμάτων ασβεστίου.

Σπασμοί σε μικρά παιδιά.
Οι κλινικές εκδηλώσεις των συνδρόμων West και Lennox-Gastaut περιγράφονται αρκετά ευρέως (βλ. ξεχωριστά άρθρα στον ιστότοπό μας). Όπως ήδη αναφέρθηκε, μπορούν να παρατηρηθούν τόσο στους πρώτους 12 μήνες της ζωής όσο και αργότερα, αν και είναι πιο τυπικά για μικρά παιδιά.
Δευτερογενείς γενικευμένοι σπασμοί. Αυτές περιλαμβάνουν επιληψία με εκδηλώσεις με τη μορφή απλών ή/και πολύπλοκων μερικών κρίσεων με δευτερογενή γενίκευση, καθώς και απλές μερικές κρίσεις που μετατρέπονται σε σύνθετες μερικές κρίσεις με επακόλουθη δευτερογενή γενίκευση.
Οι πυρετικοί σπασμοί στα μικρά παιδιά εμφανίζονται με όχι μικρότερη συχνότητα από ό,τι στο 1ο έτος της ζωής. Οι αρχές των προσεγγίσεων στη διάγνωσή τους και οι θεραπευτικές τακτικές τους δεν διαφέρουν από αυτές στα παιδιά του πρώτου έτους της ζωής τους.

Επιληπτικές κρίσεις σε παιδιά άνω των 3 ετών
Πρωτοπαθείς γενικευμένες κρίσεις απουσίας- ένας τύπος επιληπτικών κρίσεων, που εντοπίζεται κυρίως σε παιδιά αυτής της ηλικιακής ομάδας. Ο εντοπισμός και η επαρκής αντιμετώπισή τους είναι εξ ολοκλήρου στην αρμοδιότητα των παιδονευρολόγων και των επιληπτολόγων. Οι παιδίατροι και οι εκπρόσωποι άλλων παιδιατρικών ειδικοτήτων δεν πρέπει να αγνοούν τα εντοπισμένα επεισόδια βραχυχρόνιας «αποσύνδεσης» παιδιών (χωρίς ανταπόκριση στη θεραπεία) ή παράπονα για ιδιόμορφα επεισόδια «στοχαστικότητας».
Νεανική μυοκλονική επιληψίαείναι ένας υποτύπος ιδιοπαθούς γενικευμένης νόσου με παρορμητικές κρίσεις μικροσκοπικών κρίσεων. Η εμφάνιση κρίσεων είναι χαρακτηριστική μετά την ηλικία των 8 ετών. Χαρακτηριστικό χαρακτηριστικό είναι η παρουσία μυόκλωνου, η βαρύτητα του οποίου ποικίλλει από ελάχιστες (θεωρούμενες ως «αδεξιότητα») έως περιοδικές πτώσεις. Δεν σημειώνεται έκπτωση της συνείδησης. Ωστόσο, οι περισσότεροι από αυτούς τους ασθενείς έχουν σποραδικές τονικοκλονικές κρίσεις, με απουσίες να εμφανίζονται στο ένα τρίτο περίπου των παιδιών με αυτόν τον τύπο επιληψίας.
καταεμμηνιαία επιληψία.
Μια ομάδα χρόνιων παροξυσμικών καταστάσεων που σχετίζονται με τον έμμηνο κύκλο. Μπορούν να αναφερθούν ως ένα παράδειγμα εξαρτώμενης από την ηλικία σπασμωδικές καταστάσειςσε σχέση με γυναίκες ασθενείς που έχουν φτάσει στην εφηβεία.
Πυρετοί σπασμοί μπορεί να εμφανιστούν σε παιδιά μεγαλύτερα των 3 ετών (σε ΠΡΟΣΧΟΛΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ), αν και κατά την περίοδο αυτή της ζωής εμφανίζονται με πολύ μικρότερη συχνότητα. Η παρουσία επεισοδίων απύρετων κρίσεων σε αυτή την παθολογία (χωρίς αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος) υποδηλώνει την ανάπτυξη συμπτωματικής επιληψίας, η οποία πρέπει να αντιμετωπίζεται σύμφωνα με τις αρχές που διατυπώθηκαν από τη Διεθνή Ένωση κατά της Επιληπτικής (ILAE).

Σύνδρομο Lennox-Gastaut. Διαγνωστικά κριτήρια. Θεραπεία.

Σύνδρομο Lennox-Gastaut - επιληπτική εγκεφαλοπάθεια Παιδική ηλικία, που χαρακτηρίζεται από πολυμορφισμό επιληπτικών κρίσεων, γνωστική εξασθένηση, συγκεκριμένες αλλαγές στο ηλεκτροεγκεφαλογράφημα και αντίσταση στη θεραπεία.

τύπους επιληπτικών κρίσεων: παροξυσμοί πτώσεων, τονωτικές κρίσεις και άτυπες απουσίες. Η συνείδηση ​​μπορεί να διατηρηθεί ή να απενεργοποιηθεί για λίγο. Μετά την πτώση, δεν υπάρχουν σπασμοί και το παιδί σηκώνεται αμέσως. Οι συχνές κρίσεις πτώσεων συχνά οδηγούν σε τραυματισμό. Οι κρίσεις περιλαμβάνουν ξαφνική κάμψη του λαιμού και του κορμού, ανύψωση των χεριών σε κατάσταση ημικάμψης ή έκτασης, έκταση των ποδιών, συστολή των μυών του προσώπου, περιστροφικές κινήσεις των βολβών, άπνοια, έξαψη του προσώπου. Μπορεί να εμφανίζονται ως την ημέρακαι, ιδιαίτερα συχνά, τη νύχτα.

Στο σύνδρομο Lennox-Gastaut εμφανίζονται τονικοί, τονικοκλονικοί, άτονοι, μυοκλονικοί σπασμοί και απουσίες έως και εκατοντάδες φορές την ημέρα. Οι ατονικές κρίσεις οδηγούν σε πολυάριθμες πτώσεις.

Ακόμη και πριν από την εμφάνιση των πρώτων κρίσεων, τα παιδιά, κατά κανόνα, υποφέρουν από καθυστέρηση στην ψυχοκινητική ανάπτυξη, η οποία επιδεινώνεται με την εμφάνιση της νόσου.

Ντεμπούτο 2-12 ετών με 2 επιλογές σε ηλικία 3 και 9 ετών

Οι βρεφικοί σπασμοί είναι σπασμοί που χαρακτηρίζονται από ξαφνική κάμψη του κορμού προς τα εμπρός, κάμψη ή έκταση των χεριών, έκταση ή κάμψη των ποδιών.

Αυτός ο τύπος επιληπτικών κρίσεων συνήθως συνδυάζεται με υπεραρρυθμία στο ΗΕΓ.

Οι κρίσεις μπορεί να υποχωρήσουν από μόνες τους γύρω στην ηλικία των 5 ετών, αλλά μπορεί να μεταμορφωθούν σε άλλους τύπους επιληπτικών κρίσεων.

Η παθοφυσιολογία των βρεφικών σπασμών δεν είναι πλήρως κατανοητή, αλλά αυτές οι κρίσεις μπορεί να αντικατοπτρίζουν μια διαταραχή στην αλληλεπίδραση μεταξύ του φλοιού και του εγκεφαλικού στελέχους. Οι βρεφικοί σπασμοί μπορεί να προκληθούν από ανωριμότητα του ΚΝΣ, εγκεφαλικές δυσπλασίες και εγκεφαλική βλάβη τους πρώτους μήνες της ζωής. Μια κοινή αιτία βρεφικών σπασμών είναι η κονδυλώδης σκλήρυνση. Η φύση των κρίσεων μπορεί επίσης να είναι ιδιοπαθής.

Συμπτώματα και σημεία βρεφικών σπασμών στα παιδιά

Οι βρεφικοί σπασμοί ξεκινούν με ξαφνικές, γρήγορες τονωτικές συσπάσεις του κορμού και των άκρων, μερικές φορές μέσα σε δευτερόλεπτα. Οι σπασμοί κυμαίνονται από ελαφρύ κούνημα του κεφαλιού έως ρίγος όλου του σώματος. Συνοδεύονται από κάμψη (κάμψη), επέκταση (έκταση) ή, τις περισσότερες φορές, και κάμψη και επέκταση στους μύες των άκρων (μικτοί σπασμοί). Οι σπασμοί συνήθως επαναλαμβάνονται κατά τη διάρκεια της ημέρας σε ομάδες, συχνά αρκετές δεκάδες, κυρίως λίγο μετά το ξύπνημα και μερικές φορές κατά τη διάρκεια του ύπνου.

Κατά κανόνα, οι βρεφικοί σπασμοί συνοδεύονται από εξασθενημένη κινητική και νοητική ανάπτυξη. Στα αρχικά στάδια της νόσου, είναι δυνατή η αναπτυξιακή παλινδρόμηση (για παράδειγμα, τα παιδιά μπορεί να χάσουν την ικανότητα να κάθονται ή να ανατρέπονται).

Το ποσοστό της πρόωρης θνησιμότητας στους βρεφικούς σπασμούς κυμαίνεται από 5 έως 31%, ο θάνατος επέρχεται πριν από την ηλικία των 10 ετών και εξαρτάται από την αιτιολογία της τελευταίας.

Διάγνωση βρεφικών σπασμών σε παιδιά

• Νευροαπεικόνιση.
• Βίντεο-ZEG ύπνος και εγρήγορση.
• Εργαστηριακές μελέτες σύμφωνα με κλινικές ενδείξεις.

Η διάγνωση γίνεται με βάση τα κλινικά συμπτώματα και ένα χαρακτηριστικό πρότυπο ΗΕΓ. Γίνονται σωματικές και νευρολογικές εξετάσεις, αλλά συχνά δεν ανιχνεύονται παθογνωμονικά συμπτώματα, με εξαίρεση την κονδυλώδη σκλήρυνση.

Στο ΗΕΓ, στην ενδιάμεση περίοδο, κατά κανόνα αποκαλύπτεται εικόνα υψαρρυθμίας (χαοτική, υψηλής τάσης πολυμορφικά κύματα δέλτα και θήτα με υπερτιθέμενες πολυεστιακές εκκενώσεις κορυφής). Είναι δυνατές αρκετές επιλογές (για παράδειγμα, τροποποιημένη - εστιακή ή ασύμμετρη υψαρρυθμία). Μεταβολές του ΗΕΓ της αρχικής νεφρικής γραμμής, η μεσοστεφανιαία επιληπτική δραστηριότητα είναι σημαντικά εξασθενημένη.

Οι εξετάσεις για τον προσδιορισμό της αιτίας των βρεφικών σπασμών μπορεί να περιλαμβάνουν:

• εργαστηριακές εξετάσεις (για παράδειγμα, πλήρης εξέταση αίματος, προσδιορισμός γλυκόζης ορού, ηλεκτρολυτών, ουρίας, κρεατινίνης, Na, Ca, Mg, P, ηπατικές εξετάσεις), εάν υπάρχει υποψία μεταβολικής διαταραχής.
• Ανάλυση ΕΝΥ;
• σάρωση εγκεφάλου (MRI και CT).

Θεραπεία βρεφικών σπασμών σε παιδιά

Οι βρεφικοί σπασμοί είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν και το βέλτιστο θεραπευτικό σχήμα είναι συζητήσιμο. Εφαρμόστε ACTH 20-60 μονάδες ενδομυϊκά μία φορά την ημέρα. Πολλά αντισπασμωδικά είναι αναποτελεσματικά· το βαλπροϊκό προτιμάται· η κλοναζεπάμη είναι το φάρμακο δεύτερης γραμμής εκλογής. Η επίδραση της χρήσης νιτραζεπάμης, τοπιραμάτης, ζονισαμίδης ή βιγκαμπατρίνης έχει επίσης σημειωθεί.

Η κετογονική δίαιτα μπορεί επίσης να είναι αποτελεσματική, αλλά δύσκολο να διατηρηθεί.

Σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να είναι επιτυχής χειρουργική επέμβαση.

Οι βρεφικοί σπασμοί είναι σπασμοί που χαρακτηρίζονται από ξαφνική κάμψη του κορμού προς τα εμπρός, κάμψη ή έκταση των χεριών, έκταση ή κάμψη των ποδιών.

Αυτός ο τύπος επιληπτικών κρίσεων συνήθως συνδυάζεται με υπεραρρυθμία στο ΗΕΓ.

Οι κρίσεις μπορεί να υποχωρήσουν από μόνες τους γύρω στην ηλικία των 5 ετών, αλλά μπορεί να μεταμορφωθούν σε άλλους τύπους επιληπτικών κρίσεων.

Η παθοφυσιολογία των βρεφικών σπασμών δεν είναι πλήρως κατανοητή, αλλά αυτές οι κρίσεις μπορεί να αντικατοπτρίζουν μια διαταραχή στην αλληλεπίδραση μεταξύ του φλοιού και του εγκεφαλικού στελέχους. Οι βρεφικοί σπασμοί μπορεί να προκληθούν από ανωριμότητα του ΚΝΣ, εγκεφαλικές δυσπλασίες και εγκεφαλική βλάβη τους πρώτους μήνες της ζωής. Μια κοινή αιτία βρεφικών σπασμών είναι η κονδυλώδης σκλήρυνση. Η φύση των κρίσεων μπορεί επίσης να είναι ιδιοπαθής.

Συμπτώματα και σημεία βρεφικών σπασμών στα παιδιά

Οι βρεφικοί σπασμοί ξεκινούν με ξαφνικές, γρήγορες τονωτικές συσπάσεις του κορμού και των άκρων, μερικές φορές μέσα σε δευτερόλεπτα. Οι σπασμοί κυμαίνονται από ελαφρύ κούνημα του κεφαλιού έως ρίγος όλου του σώματος. Συνοδεύονται από κάμψη (κάμψη), επέκταση (έκταση) ή, τις περισσότερες φορές, και κάμψη και επέκταση στους μύες των άκρων (μικτοί σπασμοί). Οι σπασμοί συνήθως επαναλαμβάνονται κατά τη διάρκεια της ημέρας σε ομάδες, συχνά αρκετές δεκάδες, κυρίως λίγο μετά το ξύπνημα και μερικές φορές κατά τη διάρκεια του ύπνου.

Κατά κανόνα, οι βρεφικοί σπασμοί συνοδεύονται από εξασθενημένη κινητική και νοητική ανάπτυξη. Στα αρχικά στάδια της νόσου, είναι δυνατή η αναπτυξιακή παλινδρόμηση (για παράδειγμα, τα παιδιά μπορεί να χάσουν την ικανότητα να κάθονται ή να ανατρέπονται).

Το ποσοστό της πρόωρης θνησιμότητας στους βρεφικούς σπασμούς κυμαίνεται από 5 έως 31%, ο θάνατος επέρχεται πριν από την ηλικία των 10 ετών και εξαρτάται από την αιτιολογία της τελευταίας.

Διάγνωση βρεφικών σπασμών σε παιδιά

• Νευροαπεικόνιση.
• Βίντεο-ZEG ύπνος και εγρήγορση.
• Εργαστηριακές μελέτες σύμφωνα με κλινικές ενδείξεις.

Η διάγνωση γίνεται με βάση τα κλινικά συμπτώματα και ένα χαρακτηριστικό πρότυπο ΗΕΓ. Γίνονται σωματικές και νευρολογικές εξετάσεις, αλλά συχνά δεν ανιχνεύονται παθογνωμονικά συμπτώματα, με εξαίρεση την κονδυλώδη σκλήρυνση.

Στο ΗΕΓ, στην ενδιάμεση περίοδο, κατά κανόνα αποκαλύπτεται εικόνα υψαρρυθμίας (χαοτική, υψηλής τάσης πολυμορφικά κύματα δέλτα και θήτα με υπερτιθέμενες πολυεστιακές εκκενώσεις κορυφής). Είναι δυνατές αρκετές επιλογές (για παράδειγμα, τροποποιημένη - εστιακή ή ασύμμετρη υψαρρυθμία). Μεταβολές του ΗΕΓ της αρχικής νεφρικής γραμμής, η μεσοστεφανιαία επιληπτική δραστηριότητα είναι σημαντικά εξασθενημένη.

Οι εξετάσεις για τον προσδιορισμό της αιτίας των βρεφικών σπασμών μπορεί να περιλαμβάνουν:

• εργαστηριακές εξετάσεις (για παράδειγμα, πλήρης εξέταση αίματος, προσδιορισμός γλυκόζης ορού, ηλεκτρολυτών, ουρίας, κρεατινίνης, Na, Ca, Mg, P, ηπατικές εξετάσεις), εάν υπάρχει υποψία μεταβολικής διαταραχής.
• Ανάλυση ΕΝΥ;
• σάρωση εγκεφάλου (MRI και CT).

Θεραπεία βρεφικών σπασμών σε παιδιά

Οι βρεφικοί σπασμοί είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν και το βέλτιστο θεραπευτικό σχήμα είναι συζητήσιμο. Εφαρμόστε ACTH 20-60 μονάδες ενδομυϊκά μία φορά την ημέρα. Πολλά αντισπασμωδικά είναι αναποτελεσματικά. Προτιμάται το βαλπροϊκό, η δεύτερη επιλογή είναι η κλοναζεπάμη. Η επίδραση της χρήσης νιτραζεπάμης, τοπιραμάτης, ζονισαμίδης ή βιγκαμπατρίνης έχει επίσης σημειωθεί.

Η κετογονική δίαιτα μπορεί επίσης να είναι αποτελεσματική, αλλά δύσκολο να διατηρηθεί.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η χειρουργική θεραπεία μπορεί να είναι επιτυχής.

Βρεφικοί σπασμοί

Ο βρεφικός σπασμός ή το σύνδρομο West ονομάζεται επιληπτικό σύνδρομο. Οι σπασμοί εμφανίζονται σε σειρά. Μπορούν να εμφανιστούν με διαφορετική ένταση, αυξανόμενες ή αντίστροφα φθίνουσες. Ο αριθμός των επιθέσεων μπορεί να φτάσει έως και τις τριάντα και να περιλαμβάνει έως και είκοσι επεισόδια κατά τη διάρκεια της ημέρας. Πιο συχνά αυτό συμβαίνει τη νύχτα. Η μελέτη της αιτιολογίας αυτής της πάθησης ξεκίνησε τη δεκαετία του πενήντα του περασμένου αιώνα.

Βρεφικοί σπασμοί στα παιδιά

Οι βρεφικοί σπασμοί είναι πιο συχνοί σε παιδιά κάτω των τριών ετών. Εκατό μωρά που γεννιούνται αντιπροσωπεύουν το 0,4% των περιπτώσεων. Η πρώτη επίθεση μπορεί να συμβεί εντός τριών μηνών έως ενός έτους. Ξαπλωμένο ανάσκελα, το μωρό σηκώνεται ξαφνικά και αρχίζει να λυγίζει τα χέρια του, σηκώνει το κεφάλι, το πάνω μέρος του σώματος και ταυτόχρονα ισιώνει απότομα τα πόδια του. Η επίθεση μπορεί να διαρκέσει αρκετά δευτερόλεπτα και να επαναληφθεί και να συνοδεύεται από κλάμα και εκνευρισμό. Πριν από την έναρξη μιας κρίσης, το παιδί σταματά την ενεργό δραστηριότητα, δεν γουργουρίζει, κοιτάζει σε ένα σημείο και μπορεί να μην κινείται. Στο μέλλον, αναπτύσσει άλλους τύπους σπασμωδικών εκδηλώσεων. Το μωρό έχει επίσης παραβίαση της ψυχοκινητικής ανάπτυξης και της διανοητικής καθυστέρησης, η οποία μπορεί να επιμείνει μέχρι την ενηλικίωση. Τέτοιες κρίσεις είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν.

Αιτία βρεφικού σπασμού

Ανάλογα με την αιτιολογία, οι σπασμοί είναι συμπτωματικοί και κρυπτογενείς. Η αιτία εμφάνισής τους μπορεί να είναι η εξής:

• βλάβη ή ανωριμότητα του εγκεφαλικού φλοιού.
• χρωμοσωμικές και γονιδιακές ανωμαλίες.
• νευρολογικές και ψυχοφυσικές διαταραχές.
• παραβιάσεις κατά την ανάπτυξη του εμβρύου (υποξία, πρόωρος τοκετός).
• μολυσματικές ασθένειες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (βακτηριακή ή ιογενής μηνιγγίτιδα του έρπητα).
• Σύνδρομο Down;
• φυματιώδες σκληρυντικό σύνδρομο?
• επιπλοκές κατά τον τοκετό

Σε ορισμένες σπάνιες περιπτώσεις, η αιτία μπορεί να είναι ο εμβολιασμός DPT.

Τύποι βρεφικών σπασμών

Οι βρεφικοί σπασμοί είναι τριών ειδών. Estensor, flexor-extensor ή flexor. Πρόκειται για ξαφνικές συσπάσεις των μυών του κεφαλιού, των άκρων, του κορμού και του λαιμού. Οι σπασμοί των καμπτήρων ονομάζονται επίσης σπασμοί μαχαιριού ή σπασμοί Saalam. Φαίνεται ότι το άτομο αγκαλιάζει τον εαυτό του. Οι εκτατικοί σπασμοί ξαφνικά επεκτείνουν τον αυχένα, τα κάτω άκρα και τον κορμό, σε συνδυασμό με επέκταση των ώμων. Ως αποτέλεσμα των σπασμών καμπτήρων-εκτατών, οι δράσεις είναι μικτές. Οι κρυπτογενείς βρεφικοί σπασμοί εμφανίζονται στο 9-15% των περιπτώσεων, οι υπόλοιπες είναι συμπτωματικοί.

Βρεφικοί σπασμοί: Διάγνωση

Για τον προσδιορισμό των αιτιών των κρίσεων, πραγματοποιείται πλήρης ιατρική διαγνωστική εξέταση. Για να αποκλειστούν μεταβολικές διαταραχές, μια σειρά από εργαστηριακή έρευνα: στην περιεκτικότητα σε γλυκόζη, ασβέστιο, νάτριο, μαγνήσιο, αμινοξέα. Για να αποκλειστεί η υποξία, εξετάζονται αέρια αίματος, λαμβάνεται η σπορά του υπάρχοντος υγρού στο σώμα. Εξετάζεται επίσης το εγκεφαλονωτιαίο υγρό (ΕΝΥ). Για να αποκλειστεί η ενδομήτρια λοίμωξη, πραγματοποιείται ανοσολογική και ιολογική εξέταση. Είναι επίσης απαραίτητο να κάνετε μαγνητική τομογραφία, αξονική τομογραφία, κρανίο και σπονδυλογραφία. Η ηλεκτροεγκεφαλογραφία καταγράφει τη δραστηριότητα των οξέων επιθέσεων κυμάτων. Για μια πλήρη εικόνα της νόσου, πραγματοποιείται παρακολούθηση βίντεο των σπασμών. Είναι απαραίτητο να συμβουλευτείτε νευρολόγο, γενετιστή, λογοθεραπευτή, οπτομέτρη, ψυχολόγο και ψυχίατρο. Σε μικρά παιδιά κάτω του ενός έτους, οι γνωστικές λειτουργίες αξιολογούνται σύμφωνα με τη μέθοδο Bazhenova. Στα μεγαλύτερα παιδιά προσδιορίζεται το επίπεδο IQ. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι βρεφικοί σπασμοί τελικά μετατρέπονται σε επιληπτικούς. Η θεραπεία σε αυτή την περίπτωση με αντισπασμωδικά φάρμακα δεν είναι πάντα αποτελεσματική.

Συζητήσεις

Επιληψία. Βρεφικοί σπασμοί.

4 αναρτήσεις

Οι βρεφικοί σπασμοί είναι ένα επιληπτικό σύνδρομο που παρατηρείται σε παιδιά κάτω του ενός έτους και χαρακτηρίζεται από σπασμούς καμπτήρων, εκτατών ή καμπτήρων-εκτατών, καθυστερημένη νευροψυχική ανάπτυξη και παρουσία υψαρρυθμίας στο ΗΕΓ.

Τρεις παραλλαγές βρεφικών σπασμών είναι δυνατές - καμπτήρας, εκτεινόμενος, καμπτήρας-εκτεινόμενος.

Οι σπασμοί των καμπτήρων αποτελούνται από ξαφνική κάμψη της κεφαλής, του λαιμού και όλων των άκρων. Κατά τη διάρκεια του παροξυσμού κάμψης των βρεφικών σπασμών, το παιδί δίνει την εντύπωση ότι «αγκαλιάζει τον εαυτό του». Οι εκτατικοί σπασμοί χαρακτηρίζονται από ξαφνική επέκταση του λαιμού και του κορμού, κάτω άκρασε συνδυασμό με επέκταση και απαγωγή των ώμων. Μια παρόμοια παραλλαγή εκτατών των βρεφικών σπασμών προσομοιώνει το αντανακλαστικό Moro. Οι σπασμοί καμπτήρων-εκτεινόντων περιλαμβάνουν μικτές παροξυσμούς που εκδηλώνονται με κάμψη αυχένα, κορμού, άνω άκρων και έκταση των κάτω άκρων ή, σπανιότερα, κάμψη των χεριών και έκταση των ποδιών.

Ανάλογα με την αιτιολογία, όλοι οι βρεφικοί σπασμοί χωρίζονται σε κρυπτογενείς και συμπτωματικούς. Η σκοπιμότητα της διαίρεσης των βρεφικών σπασμών σε κρυπτογενείς και επιληπτικούς προέρχεται από μια γενικευμένη εμπειρία ως προς τα χαρακτηριστικά. κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣκαι την πορεία των βρεφικών σπασμών.

Οι κρυπτογενείς βρεφικοί σπασμοί χαρακτηρίζονται από:

Έλλειψη σαφούς αιτιολογικής αιτίας.

Φυσιολογική νευροψυχική ανάπτυξη του παιδιού μέχρι την ανάπτυξη της νόσου.

Απουσία άλλων τύπων επιληπτικών κρίσεων.

Δεν υπάρχουν σημεία εγκεφαλικής βλάβης σύμφωνα με μεθόδους νευροακτινολογικής έρευνας (αξονική (CT) και τομογραφία εγκεφάλου πυρηνικού μαγνητικού συντονισμού (NMR).

Οι συμπτωματικοί σπασμοί είναι αποτέλεσμα διαφόρων αιτιολογικούς παράγοντες. Οι συμπτωματικοί βρεφικοί σπασμοί χαρακτηρίζονται από:

Καθυστέρηση της νευροψυχικής ανάπτυξης μέχρι την ανάπτυξη της νόσου.

Συχνά - παθολογικές αλλαγέςσε μελέτες CT και NMR του εγκεφάλου.

Οι βρεφικοί σπασμοί μερικές φορές συνοδεύονται από κραυγές, μορφασμό χαμόγελου, έκφραση φόβου, γούρλισμα των ματιών, νυσταγμό, διεσταλμένες κόρες, τρέμουλο των βλεφάρων, των άκρων, ωχρότητα ή ερυθρότητα του προσώπου, αναπνευστική ανακοπή. Μετά από σπασμούς, παρατηρείται υπνηλία, ειδικά εάν η σειρά των κρίσεων ήταν παρατεταμένη. Στην μεσοδότρια περίοδο, τα παιδιά είναι ευερέθιστα, δακρυσμένα, ο ύπνος είναι διαταραγμένος. Οι επιληπτικές κρίσεις συμβαίνουν πιο συχνά πριν από τον ύπνο ή μετά το ξύπνημα. Οι παράγοντες που προκαλούν παροξυσμούς περιλαμβάνουν φόβο, διάφορους χειρισμούς, σίτιση.

Οι βρεφικοί σπασμοί ξεκινούν από τη βρεφική ηλικία και εξαφανίζονται στην πρώιμη παιδική ηλικία. Πριν από την ηλικία των 6 μηνών, αντιπροσωπεύουν το 67% του συνολικού αριθμού παροξυσμικών επεισοδίων. από 6 μήνες έως 1 έτος - 86%. μετά από 2 χρόνια - 6%.

Οι βρεφικοί σπασμοί μπορεί να είναι η πρώτη εκδήλωση ενός σπασμωδικού συνδρόμου σε ένα παιδί. Οι πρώτες κρίσεις είναι αποτυχημένες και μπορεί να θεωρηθούν λανθασμένα από τους γονείς ως αντίδραση τρόμου, εκδήλωση πόνου στην κοιλιά κ.λπ. Στην αρχή είναι μόνοι, μετά αυξάνεται η συχνότητά τους. Σε αυτό το στάδιο, μπορεί να υπάρξουν υφέσεις και παροξύνσεις που είναι δύσκολο να προβλεφθούν. Καθώς το παιδί μεγαλώνει και αναπτύσσεται, η συχνότητα των κρίσεων μειώνεται. Η μέση διάρκεια των βρεφικών σπασμών είναι από 4 έως 30-35 μήνες. Μετά από 3 χρόνια είναι σπάνια. Σύμφωνα με τους P. Jeavons et al (1973), στο 25% των παιδιών, οι βρεφικοί σπασμοί σταματούν πριν από την ηλικία του 1 έτους, στο 50% - έως 2 ετών, στα υπόλοιπα - έως 3-4, μερικές φορές 5 χρόνια .

Οι αλλαγές στο ΗΕΓ (υψαρρυθμία) δεν συσχετίζονται πάντα με την έναρξη των κρίσεων, μερικές φορές εμφανίζονται λίγο αργότερα. Η υπεραρρυθμία είναι χαρακτηριστική του αναπτυσσόμενου εγκεφάλου και παρατηρείται μόνο σε βρεφικούς σπασμούς σε μικρά παιδιά.

Ένα καθολικό συνοδό σύμπτωμα των βρεφικών σπασμών είναι η νοητική υστέρηση, η οποία παρατηρείται στο 75-93% των ασθενών, και ο σχηματισμός κινητικών δεξιοτήτων είναι επίσης μειωμένος. Επομένως, στα μικρά παιδιά, είναι πιο σωστό να μιλάμε για καθυστέρηση στην ψυχοκινητική ανάπτυξη, η οποία σημειώνεται ήδη στο αρχικό στάδιο της νόσου. Γίνεται πιο ευδιάκριτο όταν εμφανίζονται μια σειρά από κρίσεις. Ο βαθμός καθυστέρησης εξαρτάται τόσο από τον χρόνο έναρξης των κρίσεων όσο και από τα προνοσηρά χαρακτηριστικά του παιδιού. Φυσιολογική ψυχοκινητική ανάπτυξη πριν από την έναρξη των κρίσεων παρατηρείται στο 10-16% των παιδιών.

Αυτή η επιληψία ξεκινά στη βρεφική ηλικία με ένα ξαφνικό ρίγος όλου του σώματος, ένα γρήγορο νεύμα, παρόμοιο με έναν ανατολίτικο χαιρετισμό - και οι δύο ώμοι σηκώνονται προς τα πάνω και στο πλάι, το κεφάλι σκύβει στο στήθος, το βλέμμα κατευθύνεται προς τα πάνω. Πολύ συχνά, ήδη πριν από τους πρώτους σπασμούς αυτού του τύπου, κατά πάσα πιθανότητα, έχει ήδη συμβεί βλάβη στον εγκέφαλο. Περίπου το 20% των μωρών δεν βρίσκουν καμία αλλαγή πριν από την πρώτη επίθεση.
Η πορεία της επιληψίας σε τέτοια παιδιά είναι πολύ καλύτερη. Η θεραπεία είναι εξαιρετικά δύσκολη. Γρήγορη, ακριβής διάγνωση και σωστή θεραπεία. Φάρμακα που χρησιμοποιούνται αυτήν τη στιγμή, όπως οι ορμόνες (Synacthen Depot, ACTH), το βαλπροϊκό (Depakine, Convulex, Apilepsin) και οι βενζοδιαζεπίνες (antelepsin, clonazepam) έχουν παρενέργειακαι, δυστυχώς, δεν είναι πάντα σε θέση να επηρεάσουν την κακοήθη πορεία της νόσου, ακόμη και αν σταματήσουν οι κρίσεις. Οι επιθέσεις υποδεικνύουν μόνο μια ασθένεια του εγκεφάλου και όχι για την πορεία αυτής της ασθένειας. Ορισμένες περίοδοι βελτίωσης δεν πρέπει να υπερεκτιμώνται για να αποφευχθεί η απογοήτευση. Οι περισσότεροι ασθενείς θα πρέπει να παρακολουθούνται συνεχώς από επιληπτολόγο.
Ένα άλλο όνομα αυτής της μορφής επιληψίας είναι το σύνδρομο West (αυτό είναι το όνομα του γιατρού που στα τέλη του περασμένου αιώνα περιέγραψε για πρώτη φορά αυτή την ασθένεια στον γιο του).

Σύνδρομο West (βρεφικοί σπασμοί)

Τα κλινικά και ηλεκτροεγκεφαλογραφικά χαρακτηριστικά των επιληπτικών κρίσεων στα παιδιά ποικίλλουν ανάλογα με την ηλικία. Ένα καλό παράδειγμα τέτοιων φαινομένων που σχετίζονται με την ηλικία είναι οι βρεφικοί σπασμοί, ένας μοναδικός τύπος σπασμών που σχετίζεται με την πρώιμη παιδική ηλικία. Οι βρεφικοί σπασμοί είναι ένα ηλικιακό φαινόμενο που εμφανίζεται στα παιδιά μόνο στα δύο πρώτα χρόνια της ζωής τους, συχνότερα μεταξύ 4 και 6 μηνών, και στο 90% περίπου των ασθενών πριν από τους 12 μήνες. Η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου West υπολογίζεται σε 0,4 ανά 1.000 γεννήσεις ζωντανών γεννήσεων.

Ορισμός

ΠΡΟΣ ΤΗΝ ΧαρακτηριστικάΑυτό το σύνδρομο περιλαμβάνει μυοκλονικές κρίσεις, υπεραρρυθμία στο ΗΕΓ και ψυχοκινητική καθυστέρηση. Αυτή η τριάδα αναφέρεται μερικές φορές ως σύνδρομο West. Ωστόσο, οι βρεφικοί σπασμοί δεν ταιριάζουν σαφώς σε αυτόν τον ορισμό σε όλες τις περιπτώσεις. Υπάρχουν και άλλα ονόματα της νόσου στη βιβλιογραφία: μαζικοί σπασμοί, σπασμοί Salaam, σπασμοί καμπτήρων, επιληπτικές κρίσεις μαχαιριού, μαζικοί μυοκλονικοί σπασμοί, βρεφικοί μυοκλονικοί σπασμοί.

Συνήθως οι βρεφικοί σπασμοί είναι στερεότυποι σε ένα παιδί. Επιπλέον, χαρακτηριστική είναι η εμφάνιση βρεφικών σπασμών με τη μορφή σειρών.

Αν και αυτές οι κρίσεις μοιάζουν με μυοκλονικές ή τονικές κρίσεις, οι βρεφικοί σπασμοί είναι ένας ξεχωριστός τύπος κρίσεων. Οι μυοκλονικές συσπάσεις είναι γρήγορες, αστραπιαίες συσπάσεις περιορισμένης διάρκειας, ενώ οι τονικοί σπασμοί είναι παρατεταμένες μυϊκές συσπάσεις αυξανόμενης έντασης. Ο αληθινός σπασμός περιλαμβάνει μια χαρακτηριστική μυϊκή σύσπαση που διαρκεί 1-2 δευτερόλεπτα και φτάνει στο μέγιστο (αιχμή) πιο αργά από τον μυόκλονο, αλλά πιο γρήγορα από τους τονικούς σπασμούς.

Οι βρεφικοί σπασμοί χωρίζονται σε τρεις τύπους: καμπτήρες, εκτείνοντες και μικτές καμπτήρες-εκτείνοντες. Οι σπασμοί των καμπτήρων είναι βραχυπρόθεσμες συσπάσεις των καμπτήρων μυών του κορμού, του λαιμού, των άνω και κάτω άκρων. Οι σπασμοί στους μύες των άνω άκρων προκαλούν προσαγωγή των χεριών, «σαν ένα παιδί να αγκαλιάζει τον εαυτό του με τα χέρια του» ή, αντίθετα, την εξάπλωση των λυγισμένων χεριών αρθρώσεις του αγκώνα, σε διαφορετικές κατευθύνσεις. Οι εκτατικοί σπασμοί περιλαμβάνουν κυρίως συστολή των εκτατών μυών, προκαλώντας ταχεία απότομη επέκταση του αυχένα και του κορμού, σε συνδυασμό με επέκταση και απαγωγή ή προσαγωγή των χεριών, γιόγκα ή άνω και κάτω άκρων ταυτόχρονα. Οι μικτές σπασμοί καμπτήρων-εκτεινόντων περιλαμβάνουν κάμψη του λαιμού, του κορμού και των άνω άκρων και έκταση των κάτω άκρων ή κάμψη των κάτω άκρων και έκταση των χεριών, σε συνδυασμό με έντονη ποικίλους βαθμούςκάμψη του λαιμού και του κορμού. Μερικές φορές αναπτύσσονται ασύμμετροι σπασμοί, που μοιάζουν με τη «πόζα του ξιφομάχου». Οι βρεφικοί σπασμοί συχνά συνδέονται με απόκλιση των ματιών ή νυσταγμό.

Ασύμμετροι σπασμοί μπορεί να εμφανιστούν όταν δεν υπάρχει ταυτόχρονη αμφοτερόπλευρη σύσπαση των μυών των άκρων. Αυτός ο τύπος σπασμού εμφανίζεται συνήθως στη συμπτωματική μορφή των βρεφικών σπασμών σε βρέφη με σοβαρή εγκεφαλική βλάβη, αγένεση του σκληρού σώματος ή συνδυασμό αυτών των διαταραχών. Τέτοια τοπικά νευρολογικά συμπτώματα όπως η απόκλιση των ματιών ή η περιστροφή της κεφαλής μπορούν να συνδυαστούν τόσο με συμμετρικούς όσο και με ασύμμετρους σπασμούς. Οι ασύμμετροι σπασμοί εμφανίζονται συνήθως μεμονωμένα, αλλά μπορεί επίσης να αναπτυχθούν μετά ή πριν από μια εστιακή κρίση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι βρεφικοί σπασμοί μπορεί να εμφανιστούν ταυτόχρονα με μια γενικευμένη ή εστιακή κρίση.

Οι βρεφικοί σπασμοί εμφανίζονται συχνά σε σειρά («σπασμοί συστάδας»). Η ένταση και η συχνότητα των σπασμών σε κάθε σειρά μπορεί να αυξηθεί, φτάνοντας στο μέγιστο, και στη συνέχεια μειώνεται προοδευτικά. Ο αριθμός των κρίσεων σε μια σειρά ποικίλλει σημαντικά και μπορεί να ξεπεράσει τους 30 σπασμούς. Ο αριθμός των επεισοδίων ανά ημέρα ποικίλλει επίσης. ορισμένοι ασθενείς έχουν έως και 20 την ημέρα. Μια σειρά βρεφικών σπασμών μπορεί να αναπτυχθεί τη νύχτα, αν και σπάνια εμφανίζονται κατά τη διάρκεια του ύπνου. Κατά τη διάρκεια ή μετά από μια σειρά βρεφικών σπασμών, κατά κανόνα, υπάρχει κλάμα ή ευερεθιστότητα του παιδιού.

Υψαρρυθμία σε παιδί με βρεφικούς σπασμούς. Εφιστάται η προσοχή στην αποδιοργανωμένη δραστηριότητα υψηλού πλάτους στην εγγραφή στο παρασκήνιο, διάσπαρτη από πολυεστιακές αιχμές και αιχμηρά κύματα.

Η χαοτική φύση του ΗΕΓ δίνει την εντύπωση μιας πλήρους αποδιοργάνωσης του φλοιώδους ρυθμού. Κατά τη διάρκεια του ύπνου, εμφανίζονται εκκενώσεις πολυακίδων και αργά κύματα. Εκπληκτική είναι η εμμονή των ατράκτων ύπνου σε ορισμένους ασθενείς, σε συνδυασμό με έντονες ανωμαλίες στην καταγραφή του ΗΕΓ φόντου. Στη φάση του ύπνου REM είναι δυνατή η μείωση της σοβαρότητας της υπεραρρυθμίας ή η πλήρης εξαφάνισή της. Οι βρεφικοί σπασμοί σχετίζονται με μειωμένο συνολικό ύπνο και ύπνο REM. Έχουν περιγραφεί διάφορες ποικιλίες υψαρρυθμίας, συμπεριλαμβανομένων μοτίβων με ημισφαιρικό συγχρονισμό, επίμονη εστία μη φυσιολογικών εκκενώσεων, επεισόδια μειωμένου πλάτους και δραστηριότητας αργών κυμάτων υψηλού πλάτους σε συνδυασμό με μεμονωμένα αιχμηρά κύματα και αιχμές. Διάφορα σχήματα υπαρρυθμίας είναι κοινά και δεν συσχετίζονται με την πρόγνωση της νόσου.

Παρόλο που η υψαρρυθμία ή ένα τροποποιημένο μοτίβο υψαρρυθμίας είναι ο πιο κοινός τύπος παθολογικής δραστηριότητας του ΗΕΓ του ενδιάμεσου οστού, αυτά τα πρότυπα ΗΕΓ μπορεί να απουσιάζουν σε ορισμένους ασθενείς με βρεφικούς σπασμούς. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να μην υπάρχει υπεραρρυθμία κατά την έναρξη της νόσου και η εμφάνιση αυτού του προτύπου αργότερα, στην πορεία της νόσου. Αν και η υπεραρρυθμία σχετίζεται κυρίως με βρεφικούς σπασμούς, αυτό το μοτίβο εμφανίζεται και σε άλλες ασθένειες.

Όπως το διάμεσο μοτίβο, οι αλλαγές του ακτινικού ΗΕΓ στους βρεφικούς σπασμούς είναι επίσης μεταβλητές. Το πιο χαρακτηριστικό μοτίβο ΗΕΓ κατά τη διάρκεια μιας επίθεσης αποτελείται από θετικά κύματα στην κορυφή-κεντρική περιοχή. Μπορεί επίσης να παρατηρηθεί γρήγορη δραστηριότητα χαμηλού πλάτους (με συχνότητα 14-16 Hz) ή μια διάχυτη ισοπέδωση της καμπύλης, που ονομάζεται «ηλεκτρο-μειωτικό συμβάν».

Η παρουσία εστιακών ανωμαλιών είναι μια παραλλαγή του υποκείμενου προτύπου της υπεραρρυθμίας που μπορεί να σχετίζεται με εστιακούς σπασμούς· οι εστιακές κρίσεις μπορεί να προηγούνται, να συνοδεύονται ή να αναπτύσσονται σε συνδυασμό με μια σειρά βρεφικών σπασμών. Αυτή η παρατήρηση υποδηλώνει ότι οι φλοιώδεις βηματοδότες μπορεί να διαδραματίσουν σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη βρεφικών σπασμών.

Η ηλεκτροεγκεφαλογραφική εικόνα σε αυτή τη νόσο είναι ασταθής και μπορεί να εξελιχθεί με την πάροδο του χρόνου. Σε ορισμένους ασθενείς με βρεφικούς σπασμούς, η υπεραρρυθμία μπορεί να απουσιάζει κατά την έναρξη της νόσου. Σε άλλους ασθενείς, η επιβράδυνση της βιοηλεκτρικής δραστηριότητας είναι δυνατή σε συνδυασμό με σπάνια επιληπτική δραστηριότητα, παρατηρείται περαιτέρω μετασχηματισμός σε μοτίβο υπεραρρυθμίας. Η εκ νέου διεξαγωγή μιας ηλεκτροεγκεφαλογραφικής μελέτης κατά τη διάρκεια της παρακολούθησης μπορεί να είναι απαραίτητη προκειμένου να αποδειχθεί ένα μοτίβο υπεραρρυθμίας (σε εκείνα τα παιδιά στα οποία δεν ανιχνεύθηκε υψαρρυθμία κατά την έναρξη της νόσου).