Синдром Линча — наследственный неполипозный рак толстой кишки. Наследственный неполипозный колоректальный рак, или синдром линча Как справляется с синдромом Линча

Раковые новообразования, прорастающие из тканей толстого кишечника, вызывают диспепсические расстройства. Но некоторые из злокачественных новообразований быстро проникают в соседние ткани. Такими особенностями отличается синдром Линча.

Характерные особенности синдрома

Неполипозный колоректальный рак, или синдром Линча - это злокачественная опухоль, которая развивается на фоне генетической предрасположенности. Новообразование поражает стенки толстого кишечника, локализуясь преимущественно с правой стороны.

Неполипозный колоректальный рак передается по аутосомно-доминантному типу наследования, при котором для развития раковой опухоли у ребенка достаточно наличие одного «дефектного» гена у любого из родителей.

Синдром Линча диагностируется у людей обоего пола в возрасте до 50 лет. Причем первые признаки злокачественного новообразования начинают беспокоить за 5-6 лет до этого.

Развитие синдрома Линча нередко сопровождается формированием опухолей в соседних структурах: тонкий кишечник, яичники, желчные пути, желудок и другие органы. Поэтому в случае обнаружения подобных новообразований среди родственников лицам старше 25 лет рекомендуется дважды в год проводить обследование ЖКТ на предмет выявления неполипозного колоректального рака.

Существуют два типа онкологического заболевания: синдромы Линча-Ⅰ и Линча-Ⅱ. Первое новообразование локализуется в пределах толстого кишечника. Этот тип синдрома характеризуется ранним развитием множественных опухолей, которым не предшествуют полипозные разрастания.

Линч-Ⅱ отличается тем, что помимо рака у пациента выявляются аденокарцинома толстой кишки и новообразования в других отделах организма. Чаще при такой форме онкологического заболевания злокачественные клетки проникают в половые органы (у женщин) либо в отделы пищеварительного тракта.

В первом случае риск развития рака матки достигает 30-60%. При синдроме Линча-Ⅱ у пациентов с вероятностью 10-15% возникают опухоли в других отделах организма.

Причины

Синдром Линча развивается вследствие мутации генов (PMS2, MSH6 и других), которые отвечают за исправление подобных ошибок. Не исключена множественная трансформация, что увеличивает вероятность появления злокачественной опухоли.

Каждый ген содержит ДНК, с помощью которого передается информация к происходящим в организме процессам. Во время роста и деления клетки получают от «прародителей» эти данные. Однако иногда в момент передачи кода возникают ошибки.

В нормальном состоянии клетки за счет собственных ресурсов устраняют подобные аномалии. Но у лиц с генетической предрасположенностью (с мутировавшими генами) отсутствует такая способность. В результате возникает «наслоение» ошибок, что ведет к преобразованию клеток в злокачественные.

Симптомы

Синдром Линча развивается внезапно. Появлению опухоли не предшествуют клинические признаки, указывающие на поражение толстого кишечника.

О наличии новообразования в органе свидетельствуют боли в нижней части живота, диарея, отсутствие аппетита и общая слабость. Из-за этих явлений у пациента развивается анемия.

Раковые опухоли этого типа располагаются преимущественно в верхних отделах кишечника, поэтому кровяные сгустки не обнаруживаются в каловых массах.

Особенности боли меняются в зависимости от пациента. Чаще симптом носит ноющий или тянущий характер. Реже болевой синдром возникает в виде приступов, свойственных острому аппендициту и холециститу.

Неполипозный колоректальный рак 1 и 2 типов пальпируется при условии достижения крупных размеров. Опухоль отличается узловатым строением и плотной либо мягкой консистенцией.

Со временем новообразование распадается, что выражается в симптомах острой интоксикации организма. Если по мере роста опухоль сохранила собственную структуру, то возникает кишечная непроходимость.

В период, когда новообразование дает метастазы, отмечаются общая слабость, повышенная температура тела. В этот период пациент становится эмоционально нестабильным с выраженными склонностям к депрессии. Кроме того, из-за недостаточного поступления питательных элементов и дисфункции толстого кишечника прогрессирует истощение.

В случае разрастания злокачественной опухоли возникают симптомы расстройства мочеиспускания. У женщин при поражении яичников наблюдается нарушение менструального цикла.

Диагностика

Диагностика синдрома Линча основывается на сборе информации о ранних случаях выявления рака этого типа среди ближайших родственников. Однако с целью профилактики злокачественного новообразования не проводятся общие скрининговые обследования.

Чтобы диагностировать последние, также применяются иммуноферментный анализ и метод, с помощью которого определяется микросателлитная нестабильность.

Когда появляются первые признаки онкологического заболевания, назначают колоноскопию и ирриоскопию. Также проводятся анализы каловых масс на предмет обнаружения кровяных сгустков, УЗИ, КТ и МРТ органов брюшной полости.

В случае распространения метастазов применяются другие методы обследования, позволяющие выявить область поражения злокачественными клетками.

Лечение и профилактика

При обнаружении синдрома Линча оптимальным методом лечения считается субтотальная колэктомия, в рамках которой удаляется толстый кишечник. Этот способ более предпочтителен частичной резекции пораженного органа.

К хирургическому вмешательству прибегают при условии, если удаление толстого кишечника окажет положительное воздействие на состоянии пациента и улучшит качество жизни.

Методы химиотерапии в лечении неполипозного колоректального рака применяются, исходя из особенностей каждого случая.

Основу профилактики составляет динамическое наблюдение за пациентами, входящими в группу риска. Больные с синдромом Линча должны регулярно проходить обследования у онколога и гастроэнтеролога.

Также каждые полгода проводится колоноскопия, начиная с 25-летнего возраста. Важно, чтобы пациент не пропускал процедуры. Максимальная продолжительность периода между сеансами колоноскопии не должна превышать 1-2 лет.

Женщинам, входящим в группу риска, помимо операции по поводу неполипознго колоректалього рака, нередко назначаются гистерэктомия и билатеральная овариэктомия.

Первый метод предусматривает удаление матки. В рамках билатеральной овариэктомии врач полностью иссекает ткани яичников и маточных труб.

Применение обоих методов позволяет снизить риск развития рака указанных органов. Причем все три хирургических вмешательства проводится обычно в одно время.

К методам профилактики синдрома Линча у лиц с генетической предрасположенностью относится регулярный прием витамина С. Оптимальная дозировка подбирается на основании результатов комплексного лечения.

Возможные осложнения

Риск развития осложнений при синдроме Линча зависит от своевременности лечения. Опасность представляют случаи, когда опухолевый процесс сопровождается метастазированием в ближайшие или отдаленные структуры.

При синдроме Линча развиваются:

1. Рак эндометрия. Новообразование выявляется у 42-54% женщин с синдромом Линча. 5-летняя выживаемость при таком сочетании составляет 82%.
2. Колоректальный рак. Поражает левые отделы кишечника. Риск развития этой формы новообразования у пациентов достигает 100%.
3. Рак яичников. Риск развития опухоли у женщин с неоплазией в толстом кишечнике достигает 12%. При условии раннего выявления новообразования 5-летняя выживаемость составляет 58,1%.
4. Рак желудка. Диагностируется в 5% случаев синдрома Линча (третье по распространенности осложнение).
5. Рак мочевыводящих каналов. Возникает при синдроме Линча-Ⅱ. Последний в 20 раз увеличивает вероятность развития опухоли этого типа. В группу риска входят мужчины в возрасте 50-70 лет. 5-летняя выживаемость составляет 90%. При инвазивных формах новообразования этот показатель снижается до 60-70%.
6. Опухоль тонкого кишечника. Встречается у пациентов с генетической предрасположенностью в возрасте 39 лет и старше. 5-летняя выживаемость в данном случае достигает 30-35%.
7. Опухоль простаты. Редкое осложнение синдрома Линча. Некоторые исследователи отмечают отсутствие взаимосвязи между обоими формами рака.
8. Рак головного мозга. Диагностируется у 0,3-0,6% пациентов с генетическими мутациями. При этом новообразование в головном мозгу выявляется преимущественно у лиц, входящих в указанную категорию, в возрасте 25-38 лет.

Злокачественные опухоли молочной железы у женщин с генетическими мутациями встречаются сравнительно редко. Однако пациенткам с наследственной предрасположенностью старше 45 лет рекомендуется дважды в год проходит маммографию с целью раннего диагностирования новообразований.

При синдроме Линча возможно развитие неоплазий в сальных железах. Кроме того, не исключено течение лейкемии и других форм опухолевого процесса.

Неполипозный колоректальный рак - это опасное новообразование, которое поражает толстый кишечник. Опухоль характеризуется признаками диспепсических расстройств. Лечение синдрома Линча предусматривает динамическое наблюдение за пациентами либо полное удаление толстого кишечника.

Которое сопровождается преимущественно развитием неполипозного рака толстой кишки (слепой, ободочной и прямой). Также при синдроме Линча может возникать рак матки (карцинома эндометрия), яичников, почек, желудка, поджелудочной железы и головного мозга . Как правило, заболевание проявляется в возрасте 40–45 лет.

В основе заболевания лежат генетические мутации , приводящие к нарушению работы системы репарации ДНК . Терапия синдрома Линча предполагает лечение хирургическими или эндоскопическими методами.

Историческая справка

В 1913 г. Альдред Уорфин (Aldred Warthin) впервые описал наследственный неполипозный в семье, члены которой на протяжении нескольких поколений умирали от рака . В 1966 г. Генри Линч (Henry Lynch) описал ещё две семьи со сходными клиническими и генетическими признаками . Первоначально Линч предложил для обозначения синдрома термин «раковый семейный синдром». Однако позже (1985 г.) было введено понятие «наследственный неполипозный колоректальный рак», чтобы отделить заболевание от синдрома семейного аденоматозного полипоза толстой кишки. Вместе с тем термин не вполне отражает клиническую картину заболевания и в настоящее время предпочтительным считается название «синдром Линча» .

В 1990–2000 гг. молекулярные технологии позволили установить, что синдром Линча вызывают мутации генов системы репарации ДНК .

Распространенность и тип наследования

Синдром Линча обуславливает до 3 % всех случаев в мире . У носителей патогенных мутаций , связанных с синдромом Линча, риск развития рака толстой кишки составляет до 75 %. На втором месте по частоте встречаемости находится карцинома эндометрия - 21–60 % .

По данным российских исследований, в 2012 г. в стране было установлено 34 тыс. случаев рака ободочной кишки (толстой кишки) и 26 тыс. - прямой кишки, ректосигмоидного отдела и ануса .

Распространенность заболевания определяется частотой мутаций . По некоторым оценкам, в Европе носителями патогенных мутаций могут быть около 1 млн человек, поскольку частота встречаемости этих мутаций составляет 1 случай на 500–1000 человек .

Синдром Линча - заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования , для его возникновения достаточно получить одну копию гена с мутацией от родителей. В большинстве случаев болезнь приводит к канцерогенезу в проксимальных отделах кишечника .

Диагностика

Клинические проявления при синдроме Линча, как правило, возникают в возрасте 40–45 лет . Диагноз устанавливается на основании Амстердамских критериев (1999 г.) и критериев Бетезда (2004 г.). Ключевые критерии:

• наличие как минимум в двух поколениях семьи не менее трех родственников с опухолями толстой кишки, эндометрия, тонкой кишки, мочеточника, почечной лоханки;
• ранний возраст (до 50 лет) развития болезни хотя бы у одного из родственников;
• наличие заболевания у родственников I степени родства;
• отсутствие полипов в желудочно-кишечном тракте;
• наличие микросателлитной нестабильности в возрасте до 60 лет;
• наличие колоректального рака у пациента и его родственников в двух и более поколениях, независимо от возраста .

Для подтверждения диагноза необходимо обнаружение у пациента наследуемой мутации генов системы репарации ДНК . При наличии мутации молекулярно-генетические исследования, как правило, назначаются всем близким родственникам. Это позволяет провести мониторинг всех носителей данного патологического варианта в семье, а также разработать персональное лечение в случае онкогенеза .

Разработано специализированное программное обеспечение для диагностики синдрома, анализирующее клинические данные и семейную историю. Оно рассчитывает вероятность обнаружения мутаций в генах, связанных с синдромом .

При развитии рака толстой кишки клиническое лечение предполагает выбор между наблюдением, эндоскопической резекцией и хирургическим вмешательством. Зачастую в случае эндоскопической резекции неполипоидных образований требуется проведение эндоскопической диссекции: специализированной операции, применяемой при удалении опухолей уплотненной формы в подслизистом слое кишечника .

При синдроме Линча может проводиться химиотерапия . В химиотерапии зачастую используются 5-фторурацил, оксалиплатин и иринотекан. Одним из наиболее перспективных препаратов для лечения синдрома Линча принято считать пембролизумаб, который представляет собой гуманизированное моноклональное антитело, блокирующее поверхностные взаимодействия между PD-1 рецептором (Т-клетки) и его лигандами PD-L1 и PD-L2 (клетки опухоли и её микроокружения) .

При своевременной диагностике и в отсутствие микросателлитной нестабильности прогноз при синдроме Линча относительно благоприятный.

Молекулярные механизмы

В устранении ошибок в процессе репарации ДНК участвуют гены MLH1 , MSH2 , MSH6 , PMS1 , PMS2 , MSH3 и EXO1 . В подавляющем большинстве случаев при синдроме Линча наблюдаются последовательные изменения генов MLH1 , MSH2 , MSH6 . В настоящее время в международной базе данных зарегистрировано 126 видов мутаций генов MLH1 и MSH2 , что составляет 90 % от всех известных мутаций , ответственных за появление синдрома Линча .

В результате возникновения мутаций происходит инактивация системы репарации , увеличивается уровень микросателлитной нестабильности, нарушаются репаративные процессы. Это ведет к еще большему накоплению мутаций и к развитию опухолей , характерных для синдрома Линча .

Белки MSH2 и MSH6 участвуют в распознавании мутаций при репликации ДНК . При обнаружении мутаций эти белки совместно с белками MLH1 и PMS2 образуют комплекс, обеспечивающий восстановление измененных участков молекулы ДНК .

В молекулярных механизмах развития синдрома Линча также участвует ген EPCAM , который расположен рядом с MSH2 и вовлечен в процессы клеточной

Доктор Зайац - врач-терапевт, исследователь и предприниматель в области биотехнологии. Получил степень PhD по генетике в Кембриджском университете в 2014 году и диплом врача в Бэйлорском медицинском колледже в 2015 году.

Количество источников, использованных в этой статье: . Вы найдете их список внизу страницы.

Синдром Линча также известен как наследственный неполипозный колоректальный рак (НПКР). Это наследственное заболевание, которое увеличивает вероятность развития рака толстого кишечника и других видов рака. Это заболевание также увеличивает риск развития этих разновидностей рака в более молодом возрасте (моложе 50 лет). Если вы считаете, что находитесь в группе риска, узнайте, как диагностировать синдром Линча.

Шаги

Распознайте вероятность развития синдрома Линча

Постановка диагноза

Запишитесь на прием к врачу. Если вы считаете, что у вас может развиться синдром Линча, посетите врача, который направит вас к специалисту в области генетики (медицинские генетики). Это эксперты в проведении генетического обследования, консультирования и контроля генетических заболеваний, вроде синдрома Линча.

• Немедленно сходите к врачу, если у вас возникнут вышеупомянутые физические симптомы или в вашей семье кто-то болел раком толстого кишечника или другой разновидностью рака.

1. Определите, имеете ли вы генетическую предрасположенность. Врач может заподозрить синдром Линча в том случае, если у кого-то в вашей семье был рак толстой кишки, рак тела матки и прочие разновидности рака, особенно если они проявились у них в молодом возрасте. Диагностика проводится путем генетического обследования.

   • Врач может поинтересоваться у вас о родственниках с раком желудка, тонкой кишки, головного мозга, почек, печени или яичников, так как ген, который мутировал в синдром Линча, увеличивает риск развития ряда других видов рака.
   • Врач также может спросить у вас, болел ли кто-то в вашей семье раком в прошлых поколениях, особенно, если в вашей семье рак проявляется из поколения в поколение.

2. Сдайте биопсию опухоли. Если у вас или у вашего родственника есть опухоли, врач сможет изучить их и понять, есть ли у вас синдром Линча. Он сможет определить наличие определенных белков в опухоли, которые указывают на синдром Линча.

   • Если биопсия опухоли будет положительной, скорее всего, синдрома Линча у вас нет. Мутации могут развиться лишь в опухолях и раковых клетках. После положительного результата врач может провести генетическое обследование, чтобы наверняка удостовериться в отсутствии или наличии синдрома Линча.
   • Если у кого-то в вашей семье за последние несколько лет был рак, в больнице мог остаться образец ткани, который врач сможет изучить.

3. Пройдите генетическое обследование. В данный момент существует ряд мутаций, который могут возникнуть при синдроме Линча. Это обследование ищет мутации в генах MLH1, MSH2, MSH6 и EPCAM.

   • Попросите врача отправить вашу кровь на исследования. Если хотите, сдайте кровь на анализ в нескольких разных лабораториях.

Синдром Линча и все, что с ним связано

1. Синдром Линча – это наследственное заболевание. Синдром Линча – это генетически обусловленное заболевание. Генетическая ошибка, которая присутствует у больных с синдромом Линча, представляет собой группу генов, которые присваивают генетический код белкам, способствующим восстановлению генов.

   Узнайте, что означает положительный результат при синдроме Линча. Если генетическое обследование подтвердило наличие синдрома Линча, это значит, что пожизненный риск возникновения у вас рака составляет 60-80%. Это не значит, что у вас непременно будет рак толстого кишечника или рак тела матки, а только то, что у вас повышенная вероятность развития этих видов рака.

Как диагностировать синдром Линча?

Как справляется с синдромом Линча

Синдром Линча обзор

Синдром Линча является (аутосомным) наследственным синдромом рака, вызывающим рак матки, кишечника, желудка и мочевых путей. Пациенты с синдромом Линча имеют риск развития рака матки от 27% до 70% и риск развития рака яичников на 5-12%. Необычные опухоли, связанные с Lynch, включают раковые заболевания почек, мочеточников, желудка, тонкой кишки, желчного протока, кожи (сальные неоплазмы) и головного мозга (глиомы).

Часто у пациентов, перенесших синдром Линча , диагностируется рак моложе ожидаемого возраста, может развиваться дополнительный рак и знать других членов семьи, у которых развились различные типы рака (желудок, мочевой пузырь, кишечник, матка, яичник).

Пациенты, у которых был диагностирован рак матки в возрасте 50 лет или менее, имеют 18% -ный шанс на перенос синдрома Линча. Этим пациентам требуется регулярный скрининг (например, колоноскопия) для других типов рака.

Пациенты, у которых был диагностирован связанный с Lynch рак кишечника, имеют 25% -ный риск развития последующего рака матки или яичников. У этих пациентов профилактическая, рисковая операция по удалению матки, трубок и яичников может спасти жизнь. Эти операции выполняются лапароскопически (ключевое отверстие) и практически исключают риск развития рака матки и яичников.

У женщин с раком эндометрия, связанным с линком, риск развития колоректального рака в 40 раз выше.

У женщин с диагнозом Lynch-родственный рак толстой кишки в 28 раз выше риск развития рака эндометрия.

Москвы круглосуточно записаться по телефону!

Почему так важно диагностировать Линча?

Больные синдром Линча должны быть скринированы на другие виды рака. Скрининг или профилактическая операция могут спасти жизнь.

Родственники первой степени (потомки, братья и сестры) пациентов с Линчем имеют 50% -ный риск также переносить Линч. После подтверждения синдрома Линча родственники первой степени также нуждаются в генетическом тестировании.

Семейная история — плохой показатель синдрома Линча, а 50% пациентов с доказанным синдромом Линча не имеют семейной истории.

Пропущенный диагноз может вызвать рак и лечение (хирургия, химиотерапия, лучевая терапия).

Я регулярно запрашиваю тестирование на синдром Линча у всех пациентов с раком эндометрия, которым меньше 60 лет, которые не страдают ожирением или демонстрируют гистопатологические особенности, часто связанные с синдромом Линча (например, вовлечение нижнего сегмента матки или шейки матки, наличие инфильтрационных лимфоцитов опухоли).

Первым шагом для диагностики Lynch является иммуногистохимический тест, который может быть сделан из хирургического образца из оригинального образца рака матки или кишечника. Этот тест не является диагностическим. Однако, если тест положительный, подтверждающее генетическое тестирование должно быть спровоцировано и требует анализа крови. Рекомендуется обратиться к клинике семейного рака или к клиническому генетику.

Клиническое управление

1. Наблюдение за раком яичников является ненадежным и обычно не рекомендуется. Наблюдение за раком матки может быть выполнено с помощью взятия проб эндометрия (Pipelle) (для женщин в пременопаузе) или через ультразвук (у женщин в постменопаузе), но также ненадежным. Колоноскопия (каждые 1-2 года) с 25 лет (снижает заболеваемость и смертность от рака толстой кишки на 60%) действительно надежна и рекомендована. Ежегодная цитология мочи обнаружит ранние стадии рака мочевого пузыря и мочеточника.
2. Профилактика: оральная противозачаточная таблетка уменьшит риск развития рака яичников на 50%. Не существует установленного лекарственного средства для профилактики рака матки.
3. Профилактическая хирургия (лапароскопическая гистерэктомия) является наиболее эффективным способом устранения риска развития рака матки и яичников; Это должно быть предложено всем женщинам, которые закончили деторождение или в постменопаузе. Он практически исключает риск развития рака матки или яичников и должен выполняться опытным лапароскопическим хирургом. Пациенты должны быть с медицинской точки зрения пригодны для терпимости к хирургии, должны быть осведомлены о наиболее распространенных рисках и возможных осложнениях операции и требуют некоторых исследований (анализов крови, медицинской визуализации) до операции.

Для получения информации о синдроме Линча, которая является группой потребителей, гинекология.

Как диагностируется синдром Линча?

Врачам общей практики следует подозревать, что у человека может быть ген синдрома Линча, когда есть убедительная семейная история рака. Это означает, что три или более членов семьи были диагностированы с раковыми заболеваниями, указанными выше, два последовательных поколения или более подвержены этим ракам, и одному из этих пострадавших членов семьи был поставлен диагноз рака до 50 лет. Следует также подозревать, что пациент практически не имеет доступа к информации о состоянии здоровья своей семьи и уже имел один или несколько видов рака до 50 лет.

Если синдром Линча не идентифицирован, и у пациента развивается рак, им обычно требуется хирургическое вмешательство для удаления опухоли. Современная передовая практика для всех опухолей толстой кишки и эндометрия у пациентов в возрасте до 50 лет или у которых есть сильная история рака сердца, предназначена для того, чтобы лечащая команда заказала патологический тест для проверки генов, нарушающих норму, функционирующих должным образом.

К сожалению, исследования показывают, что менее половины этих опухолей тестируются, а последующее наблюдение за пациентом является непонятным и непоследовательным.

Любой пациент, подозреваемый в переносе синдрома Линча, следует направлять в клинику семейного рака. Там генетический консультант проведет тщательную оценку и объяснит процесс тестирования генов и его последствия. С согласия пациента клиника организует тестирование образца ткани из прошлой опухоли (как пациента, так и другого члена семьи) для поиска мутации гена для устранения несоответствия.

Если обнаружена мутация гена, обсуждаются стратегии снижения риска. Диагноз для других членов семьи затем включает относительно простой анализ крови, который ищет ту же мутацию.

Как справляется с синдромом Линча?

Управление синдромом Линча включает план наблюдения регулярных тестов для раннего выявления проблем. Затем полипы можно удалить до того, как они станут раковыми или раковые заболевания могут быть удалены на ранней стадии. Также может быть рассмотрен потенциал для операции по снижению риска (для удаления органов, таких как яичники, что представляют собой высокий риск, однако их трудно скринировать) или таких добавок, как аспирин (которые, по мнению продольных исследований, могут значительно уменьшить заболеваемость синдромом Линча).

Рекомендации ежегодные колоноскопии (начиная с 25 или 30 лет, в зависимости от мутации гена, или на пять лет моложе младшего родственника с диагнозом рак кишечника) и профилактического удаления матки, фаллопиевых труб, яичников и шейки матки следует учитывать после завершения деторождения или В возрасте 40 лет.

Частые колоноскопии важны, потому что среднее время от полипа до рака кишечника сокращается с десяти лет в общей популяции до 35 месяцев у пациентов с синдромом Линча. Аналогичным образом, средний возраст развития рака матки сокращается с 64 лет до 42-46 лет.

План эпиднадзора индивида может быть дополнительно адаптирован к конкретным рискам рака для них на основе семейной истории или факторов окружающей среды. Например, семейная история рака желудка или кожи может оправдывать, включая ежегодные эндоскопии или дерматологические обзоры.

Эффективная диагностика и лечение людей с синдромом Линча может спасти жизнь. К сожалению, это не тот опыт для тысяч Российских семей. Важно повысить осведомленность об этом состоянии среди медицинских работников, организаций здравоохранения и широкой общественности.

Неполипозный колоректальный рак - это злокачественная опухоль толстого кишечника, обусловленная генетически. Он же синдром Линча. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Если один из родителей является носителем «поломанного» гена, то ребенок попадает в группу риска по развитию опухоли.

Когда и как появляются симптомы?

Этот вид занимает от 3 до 5% в общей массе случаев колоректального рака.

Его обнаруживают у людей обоих полов до 50 лет. Первые сигналы растущей опухоли проявляются за 5–6 лет до нее. Среднестатистический возраст диагностирования начальных симптомов - 44 года.

Явные проявления отсутствуют до того, как появится злокачественная опухоль. После этого у пациента наблюдаются:

• анемия;
• слабость;
• нарастающее истощение;
• эмоциональная лабильность;
• повышенная температура;
• депрессивные состояния;
• нарушение аппетита;
• расстройство стула;
• интоксикация;
• боль.

Болевые ощущения могут проявляться по-разному. Это ноющие и тянущие боли совсем слабые или средней интенсивности. Редко возникает краткий по времени приступ боли, по характеру схожий с приступом при аппендиците или остром холецистите.

Визуальное определение крови в кале обычно не имеет места из-за того, что новообразование находится высоко.

Отличает синдром Линча от других видов колоректального рака:

• раннее начало;
• наиболее частое поражение правой стороны кишечника;
• обилие первоначальных опухолей.

У пациентов с доказанной мутацией генов риск развития онкологического заболевания может достигать от 30 до 80%.

Причины развития и виды синдрома

Болезнь прогрессирует на фоне мутации генов. Чем больше мутаций вовлечено в процесс, тем выше риск образований злокачественных неоплазий.

В случае синдрома Линча формы I обильные опухоли лоцируются в пределах толстого кишечника. Наблюдается раннее развитие большого количества опухолей без предварительных полипозных разрастаний.

Для формы II свойственны злокачественные неоплазии в разных частях тела и толстокишечной аденокарциномы. Чаще от опухолей страдают женские половые органы, реже – вышележащие отделы пищеварительной системы.

К факторам, влияющим на риск развития рака при синдроме Линча, относят:

• курение, алкоголь;
• избыточную массу тела;
• потребление пищи с малым содержанием клетчатки и обогащенной твердыми животными жирами;
• длительное применение антибиотиков.

Диагностика

Основные источники при постановке диагноза до появления злокачественной опухоли – генетические исследования и семейный анамнез. В случае выявления подтвержденных карцином у троих и более родственников проводят генетические анализы. Мутация должна была проявляться в двух и более поколениях.

Если мутация обнаружена генетическим исследованием, то пациенту дополнительно проводят иммуноферментные анализы и тест на микросателлитную нестабильность.

Колоноскопия и ирригоскопия назначаются при появлении клинических признаков синдрома. Проводят исследования кала на наличие скрытой крови, а также магнитно-резонансную или компьютерную томографию брюшной полости и УЗИ.

• обоим полам раз в два-три года – гастроскопия и анализы на хеликобактерную инфекцию;
• женщинам ежегодно – осмотр гинеколога, УЗИ и кровь на онкомаркеры;
• мужчинам ежегодно – анализ мочи.

Профилактика

Поставленный диагноз синдром Линча предполагает диспансерное наблюдение пациента на протяжении всей жизни. Оно состоит из осмотров онколога и гастроэнтеролога.

В дополнение назначают раз в один-два года:

• колоноскопию после 25 лет;
• фиброгастродуоденоскопию – после 30 лет;
• ультразвуковое исследование брюшной полости – после 30 лет.
• гинекологический осмотр – для женщин.

Инструментальные обследования назначают раз в один-два года после 30 лет.

Независимо от наличия подтвержденных анализов, любому человеку, который находится в группе риска, необходимо взять собственное здоровье под контроль. Простые правила здорового образа жизни значительно снизят шансы на развитие патологии:

• Избавление от вредных привычек. Алкоголь и курение усиливают риск появления нескольких видов рака.
• Поддержание веса в норме. Правильное питание и посильная физическая нагрузка помогут держать свою массу под контролем.
• Здоровое питание. В зависимости от образа жизни необходимо обеспечивать себя всеми необходимыми питательными элементами – белками, жирами, углеводами, витаминами, микро- и макроэлементами, клетчаткой.

Видео по теме