Amyotrofi Werdnig-Hoffman (atrofi otot tulang belakang anak-anak, atrofi otot tulang belakang tipe I). Amyotrofi Spinal Werdnig-Hoffmann Jenis penyakit apa yang dimaksud dengan sindrom Werdnig

Penyakit ini dijelaskan oleh Werdnig pada tahun 1891 dan Hoffmann pada tahun 1893. Penyakit ini diturunkan secara resesif autosomal.

Frekuensi : 1 per 100.000 penduduk, 7 per 100.000 bayi baru lahir.

Patomorfologi

Mendeteksi keterbelakangan sel-sel tanduk anterior sumsum tulang belakang, demielinasi akar anterior. Seringkali terjadi perubahan serupa pada inti motorik dan akar V, VI, VII, IX, X, XI dan XII saraf kranial. Pada otot rangka, perubahan neurogenik ditandai dengan “atrofi bundel”, pergantian kumpulan serat otot yang mengalami atrofi dan diawetkan, serta kelainan khas miopati primer (hialinosis, hipertrofi serat otot individu, hiperplasia jaringan ikat).

Gambaran klinis

Ada tiga bentuk penyakit:

• bawaan
• anak usia dini dan
• terlambat, berbeda dalam waktu timbulnya yang pertama gejala klinis dan kecepatan proses myodystrophic.

Pada bentuk bawaan anak-anak dilahirkan dengan paresis lembek. Sejak hari-hari pertama kehidupan, hipotensi otot umum dan penurunan atau tidak adanya refleks yang dalam terlihat jelas. Gangguan bulbar terdeteksi sejak dini, dimanifestasikan dengan isapan lamban, tangisan lemah, fasikulasi lidah, dan penurunan refleks faring. Paresis diafragma. Penyakit ini dikombinasikan dengan kelainan bentuk osteoartikular: skoliosis, dada berbentuk corong atau "ayam", kontraktur sendi. Perkembangan fungsi statis dan lokomotor melambat tajam. Hanya sejumlah kecil anak, dengan penundaan yang lama, yang mengembangkan kemampuan memegang kepala dan duduk sendiri. Namun, keterampilan motorik yang diperoleh dengan cepat mengalami kemunduran. Banyak anak dengan bentuk penyakit bawaan mengalami penurunan kecerdasan. Malformasi kongenital yang sering diamati: hidrosefalus, kriptorkismus, hemangioma, displasia sendi pinggul, kaki pengkor, dll.

Mengalir progresif cepat, ganas. Kematian terjadi sebelum usia 9 tahun. Salah satu penyebab utama kematian adalah gangguan somatik parah (gagal jantung dan pernafasan) akibat kelemahan otot. dada dan penurunan partisipasinya dalam fisiologi pernapasan.

Pada bentuk anak usia dini tanda-tanda pertama penyakit ini biasanya terjadi pada paruh kedua kehidupan. Perkembangan motorik pada bulan-bulan pertama cukup memuaskan. Anak-anak pada waktunya mulai memegangi kepala, duduk, kadang berdiri. Penyakit ini berkembang secara subakut, seringkali setelah infeksi, keracunan makanan. Paresis lembek awalnya terlokalisasi di kaki, kemudian dengan cepat menyebar ke otot-otot batang tubuh dan lengan. Atrofi otot difus dikombinasikan dengan fasikulasi lidah, tremor halus pada jari, dan kontraktur tendon. Tonus otot, refleks dalam berkurang. Pada tahap selanjutnya, terjadi hipotensi otot umum, fenomena kelumpuhan bulbar.

Mengalir ganas, meski lebih ringan dari bentuk bawaannya. Hasil yang mematikan terjadi pada usia 14-15 tahun.

Pada bentuk terlambat tanda-tanda pertama penyakit ini terjadi pada 1,5-2,5 tahun. Pada usia ini, pembentukan fungsi statis dan lokomotor pada anak sudah selesai sempurna. Kebanyakan anak berjalan dan berlari sendiri. Penyakit ini dimulai tanpa disadari. Gerakan menjadi canggung, tidak yakin. Anak-anak sering kali tersandung dan terjatuh. Gaya berjalannya berubah - mereka berjalan sambil menekuk lutut (gaya berjalan "boneka jarum jam"). Paresis lembek awalnya terlokalisasi pada kelompok otot proksimal ekstremitas bawah, di masa depan, mereka bergerak relatif lambat ke kelompok otot proksimal ekstremitas atas, otot-otot batang tubuh; atrofi otot biasanya tidak kentara karena lapisan lemak subkutan berkembang dengan baik. Fasikulasi lidah yang khas, tremor halus pada jari, gejala bulbar - fasikulasi dan atrofi lidah, penurunan refleks faring dan palatine. Refleks yang dalam sudah memudar pada tahap awal penyakit. Deformitas osteoartikular berkembang bersamaan dengan penyakit yang mendasarinya. Deformasi dada yang paling menonjol.

Mengalir ganas, tetapi lebih ringan dari dua bentuk pertama. Pelanggaran kemampuan berjalan mandiri terjadi pada usia 10-12 tahun. Pasien hidup hingga 20-30 tahun.

Diagnosis dan diagnosis banding

Diagnosis ditegakkan berdasarkan analisis genealogis (pewarisan resesif autosomal), gambaran klinis (onset dini, atrofi difus dengan lokalisasi dominan pada kelompok otot proksimal, hipotensi otot umum, fasikulasi lidah, tidak adanya pseudohipertrofi, perjalanan penyakit yang progresif dan dalam banyak kasus ganas, dan lain-lain. .), hasil data electroneuromyography dan biopsi otot rangka, mengungkapkan sifat denervasi perubahan.

Bentuk bawaan dan awal harus dibedakan terutama dari penyakit yang merupakan bagian dari kelompok sindrom dengan hipotensi otot bawaan (sindrom "anak lamban"): Oppenheim amiatonia, bentuk distrofi otot jinak bawaan, penyakit metabolik herediter, sindrom kromosom, dll. Bentuk selanjutnya harus dibedakan dari amyotrofi tulang belakang Kugelberg-Welander, distrofi otot progresif Duchenne, Erba-Roth, dll.

Perlakuan

Dengan amyotrofi tulang belakang Werdnig-Hoffmann, terapi olahraga, pijat, obat-obatan yang meningkatkan trofisme jaringan saraf diresepkan: cerebrolysin, cortexin. aminalon, nootropil, lucetam.

Atrofi otot tulang belakang (SMA) ditandai dengan perubahan degeneratif bawaan atau didapat pada otot lurik, simetris kelemahan otot batang tubuh, ekstremitas, tidak adanya atau penurunan refleks tendon dengan tetap mempertahankan sensitivitas.

Studi morfologi mengungkapkan patologi neuron motorik sumsum tulang belakang, "atrofi bundel" pada otot rangka dengan pergantian karakteristik serat yang terkena dan serat sehat.

Terjadi pelanggaran fungsi konduktif serabut saraf, penurunan kontraktilitas otot.

1 orang merupakan pembawa gen mutan SMN. Patologi muncul dengan frekuensi 1:0.000 pada bayi baru lahir.

Penyebab penyakit ini

Penyebab utama amyotrofi tulang belakang Verdnig Hoffmann adalah mutasi gen SMN (survival motor neuron). Gen kelangsungan hidup motoneuron terletak pada kromosom 5, diwakili oleh dua salinan:

• SMNt - salinan telomer, aktif secara fungsional;
• SMNc - salinan gen sentromerik, sebagian aktif.

Produk dari gen ini adalah protein SMN yang terlibat dalam pembentukan dan regenerasi RNA.

Kekurangan protein menyebabkan patologi neuron motorik.

Pada 95% kasus penyakit Werdnig-Hoffmann, terjadi delesi (kehilangan) SMNt, yang menyebabkan defisiensi protein SMN. Salinan SMNc hanya mengkompensasi sebagian atas tidak adanya salinan telomer.

Jumlah salinan SMNc berkisar antara 1 hingga 5. Semakin besar jumlah salinan sentromerik, semakin lengkap protein yang direproduksi dan semakin sedikit patologi neuron.

Selain jumlah salinan SMNc, tingkat keparahan penyakit ditentukan oleh panjang lokasi penghapusan dan konversi gen dari 3 gen lagi: NAIP, H4F5, GTF2H2. Keterlibatan faktor pengubah tambahan menjelaskan keragaman gejala klinis.

Bentuk amyotrofi tulang belakang oleh Werdnig Hoffmann

• anak usia dini atau SMA 1 - tanda-tanda penyakit muncul sebelum usia 6 bulan;
• bentuk akhir atau SMA 2 - gejala muncul setelah 6 bulan hingga 1 tahun.

Gejala penyakit

SMA 1 dan SMA 2 punya gejala yang berbeda dan tanda-tanda.

Apa konsekuensi jangka panjang dari kranioserebral kerusakan otak dan bagaimana melindungi diri Anda dari cedera kepala.

Pecahnya pembuluh darah dan pembuluh darah otak memicu penyakit seperti hematoma subdural otak. Bagaimana kompleksitas pengobatan dan diagnosis penyakitnya.

Bentuk amyotrofi tulang belakang Werdnig CMA 1

Gejala pertama terdeteksi bahkan selama kehamilan melalui gerakan janin yang lemah.

Foto: amyotrofi tulang belakang Werdnig Hoffmann

Sejak lahir, anak-anak mengalami gagal napas, amyotrofi tulang belakang bawaan Werdnig Hoffmann dicatat:

• tonus otot rendah, anak tidak memegang kepalanya, tidak bisa berguling;
• kurangnya refleks;
• pelanggaran menghisap, menelan, kedutan pada lidah, jari, lemah menangis.

Bayi mengambil ciri khas posisi “katak” dengan lengan dan kaki ditekuk pada persendiannya, berbaring tengkurap. Dengan SMA 1, kelumpuhan parsial diafragma sering dicatat - sindrom Cofferat.

Fenomena tersebut ditandai dengan kesulitan bernapas, sesak napas, sianosis.

Di sisi kelumpuhan, ada dada yang membuncit, dan risiko pneumonia meningkat.

Formulir CMA 2

Bulan-bulan pertama kehidupan, anak-anak berkembang secara normal: mereka mulai memegang kepala, duduk, dan berdiri tepat waktu.

Setelah 6 bulan, gejala pertama muncul, biasanya setelah infeksi saluran pernafasan akut atau infeksi bawaan makanan.

Pertama-tama anggota badan, terutama tungkai, menderita, refleks tendon menurun.

Kemudian otot-otot batang tubuh dan lengan, otot interkostal, dan diafragma secara bertahap terlibat dalam proses tersebut, yang menyebabkan deformasi dada. Gaya berjalannya berubah, menjadi mirip dengan "boneka jarum jam".

Anak jadi canggung, sering terjatuh. Kedutan pada lidah, jari gemetar diamati.

Perjalanan penyakitnya

SMA 1 ditandai dengan perjalanan penyakit yang ganas. Gangguan fungsi pernafasan yang parah, insufisiensi kardiovaskular seringkali menyebabkan kematian pada bulan-bulan pertama kehidupan. Hingga 5 tahun, 12% pasien bertahan hidup.

Diagnostik

Dengan amyotrofi tulang belakang Verdnik, diagnosisnya terdiri dari analisis genetik, yang mengungkapkan mutasi atau penghapusan gen SMN.

Jika penghapusan salinan telomer SMNt terdeteksi, diagnosis dianggap dikonfirmasi.

Jika tidak ada penghapusan, studi tambahan dilakukan:

Pada normal enzim kreatin kinase menghitung salinan SMNc. Dalam kasus satu salinan, mutasi titik diidentifikasi, yang membuat keputusan akhir.

Perbedaan diagnosa

Gejala serupa diamati dengan miopati bawaan - suatu pelanggaran tonus otot.

Hasil biopsi memungkinkan untuk sepenuhnya mengecualikan hipotensi otot.

Poliomielitis akut memiliki kesamaan tertentu dengan penyakit Werdnig-Hoffmann. Ini dimulai dengan kekerasan, dengan kenaikan suhu yang tajam, kelumpuhan multipel yang asimetris.

Masa akut berlangsung beberapa hari, kemudian prosesnya masuk ke tahap pemulihan.

Glikogenosis dan miopati kongenital juga ditandai dengan berkurangnya tonus otot. Berbeda dengan amiotrofi otot tulang belakang, perubahan disebabkan oleh gangguan metabolisme, karsinoma, dan ketidakseimbangan hormon. Penyakit Gaucher, sindrom Down, botulisme juga harus disingkirkan.

Teknik terapi

Pengobatan amyotrofi tulang belakang bersifat simtomatik dan ditujukan untuk menstabilkan kondisi pasien.

Obat-obatan yang diresepkan:

• meningkatkan metabolisme - cerebrolysin, lipocerebin, aminalon;
• mempengaruhi trofik jaringan otot- kalium orotat, asam glutamat, metionin, tokoferol asetat;
• berkontribusi pada konduksi neuromuskular - prozerin, galantamine, dibazol;
• merangsang sirkulasi darah di kapiler - complamin, asam nikotinat;
• mendukung kelangsungan hidup neuron motorik - asam valproat, riluzole, L-karnitin.

Pasien diberi resep prosedur ortopedi yang dikombinasikan dengan mandi air hangat, latihan terapeutik, pijatan lembut, terapi oksigen, mandi sulfida ditampilkan.

Jenis amyotrofi tulang belakang

Secara konvensional, bentuk SCA proksimal dan distal dibedakan. 80% dari semua jenis amyotrofi tulang belakang termasuk dalam bentuk proksimal.

Ini termasuk, selain penyakit Werdnig-Hoffmann:

1. Penyakit SMA 3 atau Kuldberg-Welander - sakit antara usia 2 dan 20 tahun, otot panggul adalah yang pertama menderita. Ada getaran pada tangan, lordosis.
2. Bentuk terkait-X yang mematikan - dijelaskan pada tahun 1994 oleh Baumbach, diwariskan secara resesif, terutama terdapat lesi pada otot panggul dan korset bahu.
3. Degenerasi infantil - refleks menghisap, menelan, bernapas terganggu. Kematian dapat terjadi hingga usia 5 bulan.
4. SPA Ryukyu - gen penghubung tidak terdeteksi, refleks kurang, kelemahan otot anggota badan setelah lahir.

Kelompok ini juga mencakup penyakit Norman, SMA dengan arthrogryposis kongenital, SMA dengan patah tulang kongenital.

Amiotrofi tulang belakang distal termasuk kelumpuhan infantil Fazio-Londe progresif, penyakit Brown-Vialette-van Laere, SMA dengan kelumpuhan diafragma, epilepsi, dan gangguan okulomotor.

Bagian ini diciptakan untuk melayani mereka yang membutuhkan spesialis yang berkualifikasi, tanpa mengganggu ritme kehidupan mereka yang biasa.

Penyakitnya sangat mengerikan dan menyakitkan, tapi yang paling menyakitkan disini adalah saya sebagai seorang ibu tidak bisa menolong bayi mungil saya sama sekali... dan tidak ada yang bisa.. Penyakit itu merenggutnya (((

Saya bersimpati dengan Anda😢😢tapi bagaimana diagnosisnya ditentukan? Segera setelah lahir?

Anak saya juga menderita amiatraphy, dia berumur 3 bulan dan kami tidak tahu berapa lama dia akan hidup, dia berbaring di ventilasi buatan

Saya memahami keputusasaan Anda.. Hidup seringkali tidak adil, membawa cobaan dan penderitaan yang tidak patut. Terimalah itu sebagai suatu keniscayaan. Anda harus mengalaminya. Ketika putri saya meninggal, sepertinya dunia telah runtuh dan rasa sakitnya tidak kunjung hilang. 7 tahun telah berlalu, kenangan itu masih ada, namun rasa sakit itu hilang. Waktu menyembuhkan.

Kami juga memiliki diagnosis seperti itu... kami telah dirawat intensif selama 3 bulan dengan ventilator... gadis kami berusia satu tahun...

Saya punya anak penderita SMA, kami berusia 8 bulan... sungguh mengejutkan bahwa negara ini menghabiskan jutaan rubel untuk persenjataan, tetapi mereka tidak dapat membiayai studi penyakit ini, dan orang-orang menghabiskan banyak uang untuk pindah ke negara lain. dengan harapan mereka akan membantu

Halo! Keponakan kami yang berusia 10 bulan juga didiagnosis mengidap penyakit ini, tetapi tes kami belum tiba. Apa kabarmu? Bagaimana perasaan bayinya?

Saya juga punya VG, rupanya bentuk ke-2. Semuanya berkembang secara klasik, seperti yang dijelaskan di sini. Tetapi kerabat saya berjuang untuk saya, memperlakukan saya sebaik mungkin - meskipun perlakuan seperti apa yang terjadi di Uni Soviet pada tahun 1970-an ... Orang tua saya diberitahu berkali-kali berapa lama hidup saya: 3 tahun, 5 tahun, 7, 12 ... Dan sekarang saya hampir berumur 50 tahun, dan saya masih hidup. 🙂 Saya mendapat pendidikan, saya telah bekerja sepanjang hidup saya, saya memiliki keluarga, seorang putra (sehat sepenuhnya). Jadi, keajaiban terjadi, tetapi bukan berkat obat-obatan, tetapi secara praktis meskipun demikian - berkat cinta dan perhatian orang-orang terkasih, teman, dan adil. orang baik. Tentu saja, penyakit ini berdampak buruk, saya melemah dan sudah kesulitan melakukan hal-hal yang paling sederhana - tangan saya melemah. Tapi tidak ada seorang pun yang hidup selamanya, dan bahkan 50 tahun adalah saat yang sangat tepat bagi penderita CH. Jangan putus asa, hiduplah, cintai, berjuanglah untuk anak-anak, dan mereka juga akan memiliki kesempatan untuk hidup panjang dan menarik.

Penyakit Werdnig-Hoffmann

Penyakit genetik mempengaruhi sistem saraf menyebabkan kerusakan pada organ dan bagian tubuh, mengganggu fungsi normalnya. Salah satunya adalah penyakit Werdnig-Hoffman. Sangat jarang - satu kasus per 7-10 ribu orang.

Etiologi penyakit Werdnig-Hoffmann

Penyakit Werdnig-Hoffman (amiotrofi otot tulang belakang) ditandai dengan patologi sel saraf sumsum tulang belakang, yang mengakibatkan penyusutan serat otot yang terjalin dengan serat otot yang sehat. Proses ini disebabkan oleh kurangnya jumlah protein yang bertanggung jawab untuk kelangsungan hidup neutron propulsif. Ada bentuk penyakit yang tidak terkait dengan patologi ini, yang disebabkan oleh faktor pengubah lainnya.

Pelanggaran kerja sel saraf menyebabkan pertumbuhan jaringan ikat, yang menggantikan otot. Pasien mengalami gangguan fungsi menelan, muskuloskeletal dan pernapasan. perkembangan mental tidak terpengaruh. Sensitivitas bagian tubuh yang terkena tidak berkurang.

Penyakit Werdnig-Hoffman bersifat herediter, ditularkan dari dua orang tua yang merupakan pembawa gen patologis SMN yang terletak pada kromosom ke-5. Namun, mereka tidak menunjukkan gejala penyakit tersebut. Pasangan tersebut dapat memiliki anak yang sehat atau juga pembawa gen tersebut, kemungkinan lahirnya bayi yang sakit adalah 25%.

Orang terkenal yang mengidap penyakit ini: astrofisikawan Inggris Stephen Hawking dan spesialis IT Rusia Valery Spiridonov dari Vladimir.

Gejala penyakit

Tanda-tanda penyakit secara langsung bergantung pada bentuknya, penelitian mengungkapkan indikator klinis berikut:

• malnutrisi sel otot menyebabkan kematian mereka. Pertama, otot-otot tubuh terpengaruh, terutama punggung, kemudian prosesnya berlanjut ke area bahu, pinggul, anggota badan;
• peningkatan rasa sakit;
• penurunan tonus otot;
• otot berkedut;
• penurunan diameter tulang panjang, terdeteksi dengan radiografi;
• kelengkungan tulang belakang ke satu sisi dan ke belakang;
• pembatasan kerja otot (tidak membungkuk dan tidak mengendur).

Gejala yang menunjukkan adanya amiotrofi otot tulang belakang:

• kelemahan otot, dimanifestasikan dalam pelanggaran proses motorik;
• karena penipisan tulang, anggota badan mengecil;
• kurangnya gerakan wajah;
• refleks menelan dan menghisap berkurang atau tidak ada;
• dengan kerusakan pada otot interkostal - kegagalan pernafasan, dan akibatnya, proses inflamasi dan kongestif pada bronkus dan paru-paru;
• deformasi alat kerangka di area dada dan tulang belakang;
• gemetar pada tangan dan kaki;
• terhambatnya proses pembangunan fisik.

Bentuk dan stadium penyakit

Amiotrofi otot tulang belakang dalam banyak kasus memanifestasikan dirinya pada tahun pertama kehidupan seorang anak. Semakin dini, semakin parah perjalanannya. Angka kematiannya tinggi, kebanyakan anak meninggal sebelum usia 4 tahun, jarang sebelum usia 20 tahun. Bisa juga terjadi pada orang dewasa. Ada tiga bentuk utama penyakit ini:

1. Penyakit Werdnig-Hoffman bawaan. Gejala pertama muncul segera setelah lahir atau bahkan selama masa prenatal. Dalam hal ini, pergerakan janin mereda. Bayi baru lahir mengalami pelanggaran pada proses pernapasan, menghisap dan menelan. Anak itu tidak memegang kepalanya, tidak berguling, berteriak lemah. Perjalanan penyakitnya parah, akut, harapan hidup pendek, hingga 2 - 2,5 tahun. Namun, dalam beberapa kasus, dengan bantuan ventilator modern dan pemberian makanan tidak melalui selang, melainkan langsung ke perut, umur pasien bisa diperpanjang. Secara mental dan emosional, anak berkembang tanpa gangguan.
2. Bentuk kedua, anak usia dini. Perkembangan anak berjalan sesuai dengan norma. Dia mulai memegangi kepalanya tepat waktu, berguling. Hingga enam bulan, orang tua tidak merasakan gejala apa pun. Setelah infeksi, penyakit ini memanifestasikan dirinya dalam bentuk kelumpuhan perifer, pertama pada anggota tubuh bagian bawah, kemudian bagian atas, dan akhirnya pada seluruh batang tubuh, keterampilan yang diperoleh hilang, dan tonus otot menurun. Ada getaran pada jari, kontraksi otot lidah yang tidak disengaja. Pekerjaan yang sulit bergabung pada tahap selanjutnya sistem pernapasan. Perjalanan penyakitnya tidak cepat, karena dalam bentuk bawaan, beberapa anak dapat hidup hingga remaja. Prognosis penyakit ini tergantung pada tingkat kerusakan otot yang bertanggung jawab untuk proses pernapasan.
3. Bentuk ketiga, terlambat. Gejala pertama muncul setelah 2 tahun. Pada masa ini bayi sudah berkembang secara fisik dan psikis sesuai norma usianya. Perkembangan penyakit terjadi secara perlahan, bertahap, ditandai dengan kelesuan dan kecanggungan anak saat berjalan dan proses motorik lainnya. Paresis ekstremitas berkembang, hilangnya refleks menelan dan tendon, tanda-tanda kelumpuhan bulbar, serta deformasi jaringan tulang. Bentuk ketiga lebih ringan dibandingkan dua bentuk pertama, pasien bisa hidup hingga 30 tahun.

Alokasikan bentuk amyotrofi otot tulang belakang, yang bermanifestasi pada usia lanjut.

• Penyakit Kuldberg-Welander dianggap yang paling banyak bentuk ringan atrophia masa kecil. Dalam kebanyakan kasus, timbulnya penyakit terjadi pada masa remaja, namun ada juga manifestasi awal.

Ada kasus ketika pasien tidak kehilangan kemampuan untuk berjalan dan melayani dirinya sendiri, berumur panjang.

• Penyakit Kennedy dikaitkan dengan mutasi gen pada kromosom X, ditularkan ke anak perempuan dari dua orang tua, ke anak laki-laki dari ibu mereka. Tampaknya di masa dewasa.

Perjalanan ganas dari bentuk bawaan Werdnig-Hoffman memberikan sedikit peluang untuk merencanakan masa depan anak-anak tersebut, namun, dengan bentuk 2 dan 3, dimungkinkan untuk memperpanjang umur anak, penting untuk merespons tepat waktu terhadap penyakit menular, yang memperburuk kondisi pasien secara tajam dan menyebabkan munculnya gejala baru, yang paling parah adalah gangguan fungsi pernafasan.

Manifestasi eksternal penyakit Werdnig-Hoffman

Apa bahaya penyakit ini?

Karena penyakit Werdnig-Hoffman tidak dapat disembuhkan, bahaya terbesarnya adalah kematian. Dengan bentuk bawaan, anak hidup dalam jangka waktu yang cukup singkat, penyakit berkembang pesat dan tidak ada peluang untuk bertahan hidup.

Dengan bantuan penelitian modern, selama kehamilan dimungkinkan untuk mendeteksi adanya penyakit pada janin dan mencegah kelahiran anak yang sakit parah.

Dalam bentuk lain, penyakit ini menunjukkan tanda-tanda pertama setelah menderita infeksi usus atau pernafasan, di kemudian hari, orang tua, di bawah bimbingan dokter yang merawat, membatasi kemungkinan berkembangnya infeksi pada anak, yang akan memperparah perjalanannya dan membawa penyakit. bahaya mematikan. Namun bronkitis, pneumonia, dan penyakit organ THT lainnya sering ditemukan pada penderita penyakit Werdnig-Hoffman.

Diagnosis dan pengobatan penyakit Werdnig-Hoffmann

Pada tahap awal penyakit, sulit membedakan penyakitnya, karena gejalanya mungkin mirip dengan penyakit lain:

• poliomielitis akut ditandai dengan tidak adanya perkembangan penyakit dan kelumpuhan asimetris;
• miopati - juga berasal dari keturunan, memiliki perjalanan progresif, namun penyebab kelemahan otot adalah pelanggaran proses metabolisme di dalamnya;
• miatonia kongenital paling mirip dengan penyakit Werdnig-Hoffmann, sangat mungkin untuk membedakannya menggunakan biopsi jaringan otot.

Untuk mendiagnosis suatu penyakit, ahli saraf memerlukan data tentang manifestasi pertama gejala, sifat perkembangannya, dan adanya penyakit penyerta.

Sejumlah penelitian sedang dilakukan untuk membuat diagnosis:

1. Electroneuromyography mengungkapkan gangguan pada kerja sistem neuromuskular. Ada perubahan jenis otot, yang menunjukkan patologi neutron motorik;
2. Analisis genetik menunjukkan adanya mutasi pada gen SMN;
3. Biokimia darah untuk tingkat kreatin kinase, indikator dalam kisaran normal tidak mengecualikan penyakit;
4. Biopsi otot untuk pemeriksaan morfologi, yang menunjukkan atrofi berkas serat otot bergantian dengan serat otot yang sehat, serta proliferasi jaringan ikat;
5. MRI untuk menyingkirkan penyakit lain.

Untuk diagnosis janin dalam kandungan, digunakan metode biopsi korion, kordosentesis, amniosentesis. Identifikasi penyakit merupakan indikasi penghentian kehamilan. Tidak mungkin menyembuhkan pasien dengan penyakit Werdnig-Hoffmann. Digunakan untuk memperpanjang umur dan meningkatkan kualitasnya pengobatan simtomatik. Perkembangan penyakit dan memburuknya gejala dikendalikan dengan memastikan berfungsinya proses metabolisme di jaringan otot.

Dengan bantuan terapi fisik dan pijat, sirkulasi darah membaik, risiko stagnasi berkurang, kinerja otot tetap terjaga, kekakuan sendi dan hilangnya elastisitas dapat dicegah. Muatan harus singkat dan hati-hati. Fisioterapi membantu mempertahankan keterampilan motorik pada tingkat yang ada, memperkuatnya. Perangkat khusus akan membantu Anda bergerak secara mandiri, menggunakan komputer, dan bahkan menulis. Ventilator portabel memungkinkan pasien berada di luar rumah sakit dan menjalani kehidupan yang lebih produktif.

Prognosis penyakit Werdnig-Hoffman

Prognosis penyakit ini cukup buruk. Tidak ada peluang untuk sembuh. Satu-satunya cara untuk memperpanjang hidup adalah pengobatan tepat waktu, makan sehat dan masuk akal Latihan fisik. Anak-anak dengan bentuk bawaan Werdnig-Hoffman meninggal dalam waktu 6 bulan - 2 tahun. Manifestasi penyakit yang terlambat memberi lebih banyak waktu untuk hidup.

Baru di lokasi

Pastikan untuk berkonsultasi dengan dokter Anda.

Penyakit Werdnig-Hoffmann

Penyakit Werdnig-Hoffmann (amiotrofi tulang belakang masa kanak-kanak) adalah salah satu bentuk patologi neuromuskular yang terjadi pada anak usia dini dan tampaknya diturunkan secara resesif autosomal. Seringkali beberapa anak dari orang tua yang sehat jatuh sakit.

Dasar patomorfologi penyakit ini adalah atrofi progresif pada tanduk anterior sumsum tulang belakang, dan terkadang inti saraf kranial motorik.

Gejala penyakit Werdnig-Hoffmann

Penyakit ini memanifestasikan dirinya lebih awal, biasanya pada tahun pertama kehidupan, sangat sering pada paruh kedua. Rupanya, dalam banyak kasus, penyakit ini dimulai bahkan sebelum kelahiran anak, pada bulan-bulan terakhir masa perkembangan intrauterin. Wanita hamil sering kali mencatat dalam kasus ini tidak adanya atau melemahnya gerakan janin secara signifikan. Gejala penyakit terkadang sudah bisa dideteksi pada minggu-minggu pertama setelah lahir, namun pada kebanyakan kasus, orang tua memperhatikan kurangnya fungsi motorik anak nantinya. Otot-otot batang tubuh, korset panggul, dan otot paha adalah yang pertama menderita. Kemudian proses atrofi dengan cepat menyebar ke seluruh otot, termasuk ekstremitas atas, tungkai bawah, otot interkostal, dan terkadang otot yang dipersarafi oleh saraf kranial. Diafragma biasanya tetap terhindar. Anak tidak bisa duduk, kepala tertunduk di dada, tulang belakang membentuk kyphosis tajam. Jika anak mulai berjalan, gaya berjalannya seperti bebek, canggung, dan cepat lelah. Dalam kasus jangka panjang, atrofi otot-otot tangan dapat diamati, sehingga berbentuk "cakar monyet" atau "cakar cakar". Penurunan berat badan pada kelompok otot lain seringkali sulit dideteksi karena banyaknya lemak subkutan pada anak. Atrofi otot lebih terlihat di leher, yang lapisan lemaknya lebih sedikit. Hipotensi otot diucapkan. Refleks tendon memudar. Refleks perut sering hilang. Kedutan fasikular sering terjadi. Dalam beberapa kasus, fasikulasi hanya terdeteksi oleh tremor pada jari (fasikulasi tremor). Koordinasi gerakan tidak terganggu. Sensitivitas disimpan. Organ panggul berfungsi normal. Perkembangan intelektual biasanya tidak menunjukkan penyimpangan dari norma.

Dalam kasus kronis, kontraktur parah, skoliosis, dan kelainan bentuk tulang dapat terjadi.

Penyakit Werdnig-Hoffmann berkembang pesat dan dapat menyebabkan kematian setelah beberapa bulan. Namun terkadang, prosesnya menjadi stabil untuk sementara dan penyakit ini berlangsung selama beberapa tahun.

Pengobatan yang efektif untuk penyakit Werdnig-Hoffmann belum dikembangkan.

Sehat:

Artikel terkait:

Tambahkan komentar Batalkan balasan

Artikel terkait:

Situs medis zona bedah

Informasi tersebut bukan merupakan indikasi untuk pengobatan. Untuk semua pertanyaan, konsultasi dokter diperlukan.

Artikel terkait:

Amiotrofi tulang belakang Werdnig-Hoffmann

Ini adalah sekelompok penyakit keturunan, Fitur utama yaitu rusaknya neuron motorik kornu anterior sumsum tulang belakang, serta rusaknya radiks saraf kranial IX, X, XII.

Amyotrofi tulang belakang ditandai dengan gangguan persarafan otot-otot ekstremitas bawah, leher, kepala, dan otot pernapasan. Kriteria penting untuk membuat diagnosis yang benar adalah pelestarian semua jenis sensitivitas, perkembangan normal otot-otot ekstremitas atas dan tidak adanya cacat mental. Frekuensi kejadian penyakit ini adalah 7 bayi baru lahir.

Penyebab amyotrofi Werdnig-Hoffman

Gen untuk amyotrofi Werdnig-Hoffmann tulang belakang (SMN) terletak pada kromosom V dan diturunkan secara resesif autosomal. Orang tua yang kromosomnya membawa gen SMN dapat melahirkan anak dengan amyotrofi tulang belakang dengan kemungkinan 25%.

Perubahan patologis pada amyotrofi Werdnig-Hoffmann

Studi ini menunjukkan penurunan volume sumsum tulang belakang. Sel ganglion mengalami atrofi atau hilang sama sekali. Di akar anterior, degenerasi, demielinasi, perubahan sklerotik pada serabut saraf (peri-, epi-, endoneural) dengan timbunan lemak terdeteksi. Di otot-otot kerangka, bundel atrofi ditemukan, yang terjalin dengan serat utuh, hyalinosis, dan proliferasi jaringan ikat dicatat.

Klasifikasi penyakit amyotrofi Werdnig-Hoffmann

Menurut waktu terjadinya dan derajat perubahan distrofik pada amiotrofi tulang belakang Werdnig-Hoffmann:

• Bawaan (munculnya gejala penyakit pada 6 bulan pertama kehidupan);

• Anak usia dini (dari 6 bulan hingga 1,5 tahun);

• Anak-anak terlambat (di atas 1,5 tahun);

  Gejala amyotrofi Werdnig-Hoffmann

  Yang paling parah adalah bentuk bawaan dari amyotrofi tulang belakang Werdnig-Hoffman. Pada anak-anak, pada menit-menit pertama kehidupan, paresis lembek dicatat. Kelemahan otot, berkurangnya refleks pada periode neonatal atau ketidakhadirannya terungkap. Bayi baru lahir menghisap payudara dengan lemah, lidahnya berkedut, dan sulit menelan.

  Bentuk penyakit ini disertai dengan pembentukan kelainan muskuloskeletal, khususnya skoliosis; dada berbentuk corong atau "ayam"; kontraktur sendi. Dalam kasus yang sangat jarang, anak memiliki kemampuan untuk memegang kepalanya dan duduk. Namun, kemampuan ini berkembang terlambat dan kemudian mengalami kemunduran. Penyakit ini sering disertai dengan kelainan bawaan, seperti hidrosefalus, displasia pinggul, kelainan bentuk kaki flat-valgus atau flat-varus, testis tidak turun ke dalam skrotum, hemangioma, dll. Anak meninggal sebelum 9 bulan (lebih jarang sampai 2 tahun ) dari gagal jantung, pembuluh darah atau pernapasan, yang disebabkan oleh hipotensi otot dada dan otot diafragma.

  Bentuk amyotrofi tulang belakang Verdnig-Hoffman pada anak usia dini ditandai dengan manifestasi pada paruh kedua tahun ini. Seorang anak yang sakit mulai memegangi kepalanya tepat waktu, duduk, bahkan kadang-kadang bisa berdiri atau berjalan. Selanjutnya, setelah menderita enterokolitis pencernaan, kondisinya berkembang: paresis lembek mula-mula muncul di kaki, kemudian naik ke badan dan tungkai atas. Karena atrofi otot difus, kedutan fasikular pada lidah, kontraktur, dan tremor halus pada tangan dicatat. sindrom bulbar berkembang jauh kemudian. Bentuk amiotrofi tulang belakang Werdnig-Hoffman pada masa kanak-kanak tidak seganas varian pertama penyakit ini, namun kematian terjadi dalam beberapa tahun.

  Bentuk akhir penyakit ini memanifestasikan dirinya pada usia anak-anak prasekolah. Dengan latar belakang kesejahteraan imajiner, ketika anak bergerak secara mandiri, melompat, berlari, muncul kekakuan, gerakan menjadi canggung (gaya berjalan jarum jam), anak sering tersandung. Atrofi otot rangka terjadi secara bertahap dan perlahan: pertama, paresis lembek diamati di bagian bawah ekstremitas bawah, kemudian otot-otot bagian bawah ekstremitas atas dan batang tubuh terlibat dalam proses tersebut. Atrofi otot mungkin tetap tidak terlihat karena pada usia ini jaringan adiposa subkutan berkembang dengan baik. Secara bertahap, refleks seperti faring dan palatine melemah, refleks tanpa syarat menurun. Penyakit ini disertai dengan kelainan bentuk alat pendukung, paling sering adalah dada "ayam".

  Prognosis untuk terapi yang memadai dan tepat waktu lebih baik dibandingkan dengan dua pilihan pertama. Pasien dapat menjalani penerbangan. Namun, kemampuan untuk bergerak secara mandiri menghilang seiring berjalannya waktu.

  Dalam literatur, terkadang Anda dapat menemukan bentuk penyakit keempat - pada orang dewasa, yang memanifestasikan dirinya pada usia di atas 35 tahun. Ini adalah bentuk penyakit yang sangat langka dan paling menguntungkan, di mana terdapat pelanggaran persarafan hanya pada kelompok otot ekstremitas bawah. Pada pasien tersebut, kemampuan untuk bergerak secara mandiri hilang, namun tidak ada gangguan pernapasan atau menelan. bentuk dewasa amyotrofi tidak mempengaruhi harapan hidup pasien.

  Diagnosis ADS Werdnig-Hoffmann

  Diagnosis dikonfirmasi berdasarkan Gambaran klinis(awal perubahan atrofi, timbulnya perubahan degeneratif pada kelompok otot proksimal, hipotensi otot, kedutan otot lidah, tidak adanya pseudohipertrofi), data ENMG (electroneuromyography), hasil biopsi serat otot, MRI, analisis genealogi (mencari mutasi genetik pada orang tua dan anak).

  Penyakit ini memiliki perjalanan penyakit yang progresif cepat.

  Diagnosis banding amyotrofi Werdnig-Hoffman

  1. Dengan penyakit lain yang ditandai dengan "sindrom anak lesu";

  2. Penyakit metabolik genetik;

  3. Amiotrofi Oppenheim (saat ini, beberapa ahli menganggapnya sebagai varian dari amyotrofi tulang belakang Werdnig-Hoffmann);

  5. Distrofi otot progresif (Duchene dan Erba-Rota);

  6. Amiotrofi Kugelberg-Welander;

  7. Keracunan timbal;

  Pengobatan amyotrofi Werdnig-Hoffmann

  Amyotrofi Spinal Werdnig-Hoffmann saat ini merupakan penyakit yang tidak dapat disembuhkan dan terus berkembang. Hanya ada terapi simtomatik: obat yang bekerja pada proses metabolisme jaringan saraf (cerebrolysin; aminolon; encephabol); nootropik (lucetam, nootropil); vitamin B; pijat dan terapi olahraga, diet khusus, dll.

  DENGAN mutasi genetik pada amyotrofi tulang belakang, terjadi penurunan produksi protein SMN, yang menyebabkan hilangnya neuron motorik. Tugas nomor satu farmakologi modern dalam penyakit ini adalah menemukan obat yang dapat meningkatkan kadar protein SMN.

  Pencegahan amyotrofi Werdnig-Hoffmann

  Ada di diagnosis tepat waktu kelainan genetik pada orang tua, diagnostik DNA prenatal. Jika patologi terdeteksi pada janin, masalah penghentian kehamilan teratasi.

Sungguh menakutkan mengetahui bahwa bayi tidak akan pernah duduk, berdiri, atau berlari. Yang lebih mengerikan lagi adalah melihat bagaimana seorang anak yang tumbuh dan berkembang secara normal tiba-tiba mulai menghilang secara perlahan, terus-menerus terjatuh, setelah beberapa bulan ia tidak dapat menaiki tangga, dan suatu saat ia kehilangan kemampuan untuk sekadar berdiri.

atrofi otot tulang belakang

Dokter mengelompokkan beberapa jenis kelainan keturunan yang ditandai dengan gangguan pergerakan menjadi satu kelompok yang disebut atrofi otot tulang belakang. Dalam ICD-10, mereka diberi kode G12 dengan indikasi tambahan jenis penyakitnya.

Menurut peneliti, sekitar 0,01-0,02% anak dilahirkan dengan diagnosis SMA. Penyakit ini lebih sering terjadi pada anak laki-laki dan laki-laki.

Atrofi otot tulang belakang banyak ditemukan pada anak-anak usia dini. Namun, beberapa bentuk penyakit mulai muncul hanya pada remaja atau orang dewasa. Bahaya patologi terletak pada kenyataan bahwa secara bertahap, hari demi hari, menghilangkan apa yang telah berhasil mereka capai dari pasien.

Untuk pertama kalinya, G. Werdnig menggambarkan patologinya. Dia menarik perhatian pada atrofi sama sisi sumsum tulang belakang, tanduk anteriornya, dan akarnya saraf tepi pada tahun 1891. Tahun berikutnya, J. Hoffman mampu membuktikan bahwa itu adalah penyakit yang berdiri sendiri. Di pertengahan abad XX. peneliti E. Kugelberg dan L. Welander menggambarkan patologi yang terjadi pada usia lanjut dan memiliki prognosis yang lebih baik.

Gejala

Setiap jenis SMA memiliki ciri khasnya masing-masing, namun ada beberapa gejala yang memungkinkan penyakit heterogen digabungkan menjadi satu kelompok. Ini:

1. Meningkatkan kelemahan dan atrofi otot.
2. Dengan penyakit yang muncul setelah 1-2 tahun, penurunan kemampuan yang sudah dicapai, misalnya berlari, berjalan, terlihat jelas.
3. Tremor jari. Gemetar juga terlihat di lidah.
4. Deformitas tulang.
5. Pelestarian kesehatan intelektual dan mental pada sebagian besar pasien.

Jenis SMA

Usia, waktu timbulnya gejala, ciri-ciri perjalanan patologi, prognosis memungkinkan kita untuk membedakan beberapa jenis penyakit.

Bentuk patologi ini jarang dijelaskan, sering dikombinasikan dengan SMA tipe pertama. Penyakit ini bersifat bawaan. Hal ini ditandai dengan kurangnya gerakan, refleks tendon, kelemahan otot, terbatasnya pergerakan sendi lutut. Gangguan pernapasan telah diamati sejak lahir.

Keterangan:

Amyotrofi Werdnig-Hoffmann adalah penyakit otot tulang belakang paling ganas yang berkembang sejak lahir atau dalam 1-1,5 tahun pertama kehidupan seorang anak. Hal ini ditandai dengan peningkatan atrofi otot difus, disertai paresis lembek, yang berkembang menjadi plegia total. Biasanya, amyotrofi Werdnig-Hoffmann dikombinasikan dengan kelainan bentuk tulang dan anomali kongenital perkembangan. Dasar diagnostiknya adalah riwayat, pemeriksaan neurologis, studi elektrofisiologi dan tomografi, analisis DNA dan studi tentang struktur morfologi jaringan otot. Perawatan yang ditujukan untuk mengoptimalkan trofisme jaringan saraf dan otot kurang efektif.

Penyebab amyotrofi Werdnig-Hoffmann:

Atrofi otot tulang belakang (SMA) ditandai dengan perubahan degeneratif bawaan atau didapat pada otot lurik, kelemahan otot simetris pada batang tubuh, tungkai, tidak adanya atau penurunan refleks tendon dengan tetap mempertahankan sensitivitas. Studi morfologi mengungkapkan patologi neuron motorik sumsum tulang belakang, "atrofi bundel" pada otot rangka dengan pergantian karakteristik serat yang terkena dan serat sehat. Terjadi pelanggaran fungsi konduktif serabut saraf, penurunan kontraktilitas otot.

Gejala amyotrofi Werdnig-Hoffmann:

Ada tiga bentuk penyakit:

bawaan,
- anak usia dini dan
- terlambat, berbeda dalam waktu manifestasi gejala klinis pertama dan kecepatan jalannya proses myodystrophic.

Dalam bentuk bawaan, anak dilahirkan dengan paresis lembek. Sejak hari-hari pertama kehidupan, hipotensi otot umum dan penurunan atau tidak adanya refleks yang dalam terlihat jelas. Gangguan bulbar terdeteksi sejak dini, dimanifestasikan dengan isapan lamban, tangisan lemah, fasikulasi lidah, dan penurunan refleks faring. Paresis diafragma. Penyakit ini dikombinasikan dengan kelainan bentuk osteoartikular: skoliosis, dada berbentuk corong atau "ayam", kontraktur sendi. Perkembangan fungsi statis dan lokomotor melambat tajam. Hanya sejumlah kecil anak, dengan penundaan yang lama, yang mengembangkan kemampuan memegang kepala dan duduk sendiri. Namun, keterampilan motorik yang diperoleh dengan cepat mengalami kemunduran. Banyak anak dengan bentuk penyakit bawaan mengalami penurunan kecerdasan. Malformasi kongenital yang sering diamati :, displasia pinggul, dll.

Perjalanan penyakitnya progresif cepat, ganas. Kematian terjadi sebelum usia 9 tahun. Salah satu penyebab utama kematian adalah gangguan somatik yang parah (gagal jantung dan pernafasan), yang disebabkan oleh kelemahan otot dada dan penurunan partisipasinya dalam fisiologi pernafasan.

Dengan bentuk anak usia dini, tanda-tanda pertama penyakit ini biasanya terjadi pada paruh kedua kehidupan. Perkembangan motorik pada bulan-bulan pertama cukup memuaskan. Anak-anak pada waktunya mulai memegangi kepala, duduk, kadang berdiri. Penyakit ini berkembang secara subakut, seringkali setelah infeksi makanan. Paresis lembek awalnya terlokalisasi di kaki, kemudian dengan cepat menyebar ke otot-otot batang tubuh dan lengan. Atrofi otot difus dikombinasikan dengan fasikulasi lidah, tremor halus pada jari, dan kontraktur tendon. Tonus otot, refleks dalam berkurang. Pada tahap selanjutnya, terjadi hipotonia otot umum dan fenomena bulbar.

Perjalanan penyakitnya ganas, meski lebih ringan dibandingkan dengan bentuk bawaannya. Hasil yang mematikan terjadi pada usia 14-15 tahun.

Dengan bentuk lanjut, tanda-tanda pertama penyakit terjadi pada 1,5-2,5 tahun. Pada usia ini, pembentukan fungsi statis dan lokomotor pada anak sudah selesai sempurna. Kebanyakan anak berjalan dan berlari sendiri. Penyakit ini dimulai tanpa disadari. Gerakan menjadi canggung, tidak yakin. Anak-anak sering kali tersandung dan terjatuh. Gaya berjalannya berubah - mereka berjalan sambil menekuk lutut (gaya berjalan "boneka jarum jam"). Paresis lembek awalnya terlokalisasi pada kelompok otot proksimal ekstremitas bawah, kemudian secara relatif perlahan berpindah ke kelompok otot proksimal ekstremitas atas, otot-otot batang tubuh; biasanya hampir tidak terlihat karena lapisan lemak subkutan yang berkembang dengan baik. Fasikulasi khas pada lidah, jari kelingking, gejala bulbar - fasikulasi dan atrofi lidah, penurunan refleks faring dan palatine. Refleks yang dalam sudah memudar pada tahap awal penyakit. Deformitas osteoartikular berkembang bersamaan dengan penyakit yang mendasarinya. Deformasi dada yang paling menonjol.

Perjalanan penyakitnya ganas, tetapi lebih ringan dibandingkan dua bentuk pertama. Pelanggaran kemampuan berjalan mandiri terjadi pada usia 10-12 tahun. Pasien hidup hingga 20-30 tahun.

Pengobatan amyotrofi Werdnig-Hoffmann:

Pengobatan radikal tidak ada.

Karena atrofi otot tulang belakang adalah kelainan yang bermanifestasi dalam sinapsis neuron motorik, kondisi ini dapat diperbaiki dengan meningkatkan kadar protein SMN. Tujuan penelitian saat ini adalah menemukan obat yang meningkatkan kadar SMN. Hasil utama sejauh ini diperoleh dalam kelompok penelitian di Amerika, Jerman, dan Italia.

Beberapa obat telah diusulkan (asam valproat, natrium butirat, dll.), dan uji klinisnya sedang dilakukan pada kelompok sukarelawan. Data mengenai efektivitas penggunaan sel induk belum tersedia.

Penderita SMA memerlukan perawatan khusus makanan diet perawatan suportif dan banyak aktivitas perawatan lainnya.

Pada bulan Desember 2016, obat pertama untuk pengobatan SMA, nusinersen, disetujui di Amerika Serikat.

Penyakit genetik yang mempengaruhi sistem saraf menyebabkan kerusakan pada organ dan bagian tubuh, mengganggu fungsi normalnya. Salah satunya adalah penyakit Werdnig-Hoffman. Sangat jarang - satu kasus per 7-10 ribu orang.

Etiologi penyakit Werdnig-Hoffmann

Penyakit Werdnig-Hoffmann (amiotrofi otot tulang belakang) ditandai dengan patologi sel-sel saraf sumsum tulang belakang, yang mengakibatkan penyusutan serat otot yang terjalin dengan serat otot yang sehat. Proses ini disebabkan oleh kurangnya jumlah protein yang bertanggung jawab untuk kelangsungan hidup neutron propulsif. Ada bentuk penyakit yang tidak terkait dengan patologi ini, yang disebabkan oleh faktor pengubah lainnya.

Pelanggaran kerja sel saraf menyebabkan pertumbuhan jaringan ikat, yang menggantikan otot. Pasien mengalami gangguan fungsi menelan, muskuloskeletal dan pernapasan. Perkembangan mental tidak terpengaruh. Sensitivitas bagian tubuh yang terkena tidak berkurang.

Penyakit Werdnig-Hoffman bersifat herediter, ditularkan dari dua orang tua yang merupakan pembawa gen patologis SMN yang terletak pada kromosom ke-5. Namun, mereka tidak menunjukkan gejala penyakit tersebut. Pasangan tersebut dapat memiliki anak yang sehat atau juga pembawa gen tersebut, kemungkinan lahirnya bayi yang sakit adalah 25%.

Orang terkenal yang mengidap penyakit ini: astrofisikawan Inggris Stephen Hawking dan spesialis IT Rusia Valery Spiridonov dari Vladimir.

Gejala penyakit

Tanda-tanda penyakit secara langsung bergantung pada bentuknya, penelitian mengungkapkan indikator klinis berikut:

• malnutrisi sel otot menyebabkan kematiannya. Pertama, otot-otot tubuh terpengaruh, terutama punggung, kemudian prosesnya berlanjut ke area bahu, pinggul, anggota badan;
• peningkatan rasa sakit;
• penurunan tonus otot;
• otot berkedut;
• penurunan diameter tulang panjang, terdeteksi dengan radiografi;
• kelengkungan tulang belakang ke satu sisi dan ke belakang;
• pembatasan kerja otot (tidak membungkuk dan tidak mengendur).

Gejala yang menunjukkan adanya amiotrofi otot tulang belakang:

• kelemahan otot, dimanifestasikan dalam pelanggaran proses motorik;
• karena penipisan tulang, anggota badan mengecil;
• kurangnya gerakan wajah;
• refleks menelan dan menghisap berkurang atau tidak ada;
• dengan kerusakan pada otot interkostal - kegagalan pernafasan, dan akibatnya, proses inflamasi dan kongestif pada bronkus dan paru-paru;
• deformasi alat kerangka di area dada dan tulang belakang;
• gemetar pada tangan dan kaki;
• terhambatnya proses pembangunan fisik.

Bentuk dan stadium penyakit

Amiotrofi otot tulang belakang dalam banyak kasus memanifestasikan dirinya pada tahun pertama kehidupan seorang anak. Semakin dini, semakin parah perjalanannya. Angka kematiannya tinggi, kebanyakan anak meninggal sebelum usia 4 tahun, jarang sebelum usia 20 tahun. Bisa juga terjadi pada orang dewasa. Ada tiga bentuk utama penyakit ini:

1. Penyakit Werdnig-Hoffman bawaan. Gejala pertama muncul segera setelah lahir atau bahkan selama masa prenatal. Dalam hal ini, pergerakan janin mereda. Bayi baru lahir mengalami pelanggaran pada proses pernapasan, menghisap dan menelan. Anak itu tidak memegang kepalanya, tidak berguling, berteriak lemah. Perjalanan penyakitnya parah, akut, harapan hidup pendek, hingga 2 - 2,5 tahun. Namun, dalam beberapa kasus, dengan bantuan ventilator modern dan pemberian makanan tidak melalui selang, melainkan langsung ke perut, umur pasien bisa diperpanjang. Secara mental dan emosional, anak berkembang tanpa gangguan.
2. Bentuk kedua, anak usia dini. Perkembangan anak berjalan sesuai dengan norma. Dia mulai memegangi kepalanya tepat waktu, berguling. Hingga enam bulan, orang tua tidak merasakan gejala apa pun. Setelah infeksi, penyakit ini memanifestasikan dirinya dalam bentuk kelumpuhan perifer, pertama pada anggota tubuh bagian bawah, kemudian bagian atas, dan akhirnya pada seluruh batang tubuh, keterampilan yang diperoleh hilang, dan tonus otot menurun. Ada getaran pada jari, kontraksi otot lidah yang tidak disengaja. Pada tahap selanjutnya, kerja keras pada sistem pernapasan bergabung. Perjalanan penyakitnya tidak cepat, karena dalam bentuk bawaan, beberapa anak dapat hidup hingga remaja. Prognosis penyakit ini tergantung pada tingkat kerusakan otot yang bertanggung jawab untuk proses pernapasan.
3. Bentuk ketiga, terlambat. Gejala pertama muncul setelah 2 tahun. Pada masa ini bayi sudah berkembang secara fisik dan psikis sesuai norma usianya. Perkembangan penyakit terjadi secara perlahan, bertahap, ditandai dengan kelesuan dan kecanggungan anak saat berjalan dan proses motorik lainnya. Paresis ekstremitas berkembang, hilangnya refleks menelan dan tendon, tanda-tanda kelumpuhan bulbar, serta deformasi jaringan tulang. Bentuk ketiga lebih ringan dibandingkan dua bentuk pertama, pasien bisa hidup hingga 30 tahun.

Alokasikan bentuk amyotrofi otot tulang belakang, yang bermanifestasi pada usia lanjut.

• Penyakit Kuldberg-Welander dianggap sebagai bentuk atrofi masa kanak-kanak yang paling ringan. Dalam kebanyakan kasus, timbulnya penyakit terjadi pada masa remaja, namun ada juga manifestasi awal.

Ada kasus ketika pasien tidak kehilangan kemampuan untuk berjalan dan melayani dirinya sendiri, berumur panjang.

• penyakit Kennedy terkait dengan mutasi gen pada kromosom X, ditularkan ke anak perempuan dari dua orang tua, ke anak laki-laki dari ibu mereka. Tampaknya di masa dewasa.

Perjalanan ganas dari bentuk bawaan Werdnig-Hoffman memberikan sedikit peluang untuk merencanakan masa depan anak-anak tersebut, namun, dengan bentuk 2 dan 3, kehidupan anak dapat diperpanjang, penting untuk merespons penyakit menular pada waktunya. memperburuk kondisi pasien secara drastis dan menyebabkan munculnya gejala baru, yang paling parah adalah gangguan fungsi pernafasan.

Manifestasi eksternal penyakit Werdnig-Hoffman

Apa bahaya penyakit ini?

Karena penyakit Werdnig-Hoffman tidak dapat disembuhkan, bahaya terbesarnya adalah kematian. Dengan bentuk bawaan, anak hidup dalam jangka waktu yang cukup singkat, penyakit berkembang pesat dan tidak ada peluang untuk bertahan hidup.

Dengan bantuan penelitian modern, selama kehamilan dimungkinkan untuk mendeteksi adanya penyakit pada janin dan mencegah kelahiran anak yang sakit parah.

Dalam bentuk lain, penyakit ini menunjukkan tanda-tanda pertama setelah menderita infeksi usus atau pernafasan, di kemudian hari, orang tua, di bawah bimbingan dokter yang merawat, membatasi kemungkinan berkembangnya infeksi pada anak, yang akan memperparah perjalanannya dan membawa penyakit. bahaya mematikan. Namun bronkitis, pneumonia, dan penyakit organ THT lainnya sering ditemukan pada penderita penyakit Werdnig-Hoffman.

Diagnosis dan pengobatan penyakit Werdnig-Hoffmann

Pada tahap awal penyakit, sulit untuk membedakan penyakitnya, karena gejalanya mungkin mirip penyakit lainnya:

• poliomielitis akut ditandai dengan tidak adanya perkembangan penyakit dan kelumpuhan asimetris;
• miopati - juga berasal dari keturunan, memiliki perjalanan progresif, namun penyebab kelemahan otot adalah pelanggaran proses metabolisme di dalamnya;
• miatonia kongenital paling mirip dengan penyakit Werdnig-Hoffmann, sangat mungkin untuk membedakannya menggunakan biopsi jaringan otot.

Untuk mendiagnosis suatu penyakit, ahli saraf memerlukan data tentang manifestasi pertama gejala, sifat perkembangannya, dan adanya penyakit penyerta.

Sejumlah penelitian sedang dilakukan untuk membuat diagnosis:

1. Electroneuromyography mengungkapkan gangguan pada kerja sistem neuromuskular. Ada perubahan jenis otot, yang menunjukkan patologi neutron motorik;
2. Analisis genetik menunjukkan adanya mutasi pada gen SMN;
3. Biokimia darah untuk tingkat kreatin kinase, indikator dalam kisaran normal tidak mengecualikan penyakit;
4. Biopsi otot untuk pemeriksaan morfologi, yang menunjukkan atrofi berkas serat otot bergantian dengan serat otot yang sehat, serta proliferasi jaringan ikat;
5. MRI untuk menyingkirkan penyakit lain.

Untuk diagnosis janin dalam kandungan, digunakan metode biopsi korion, kordosentesis, amniosentesis. Identifikasi penyakit merupakan indikasi penghentian kehamilan. Tidak mungkin menyembuhkan pasien dengan penyakit Werdnig-Hoffmann. Pengobatan simtomatik digunakan untuk memperpanjang hidup dan meningkatkan kualitasnya. Perkembangan penyakit dan memburuknya gejala dikendalikan dengan memastikan berfungsinya proses metabolisme di jaringan otot.

Dengan bantuan terapi fisik dan pijat, sirkulasi darah membaik, risiko stagnasi berkurang, kinerja otot tetap terjaga, kekakuan sendi dan hilangnya elastisitas dapat dicegah. Muatan harus singkat dan hati-hati. Fisioterapi membantu mempertahankan keterampilan motorik pada tingkat yang ada, memperkuatnya. Perangkat khusus akan membantu Anda bergerak secara mandiri, menggunakan komputer, dan bahkan menulis. Ventilator portabel memungkinkan pasien berada di luar rumah sakit dan menjalani kehidupan yang lebih produktif.

Prognosis penyakit Werdnig-Hoffman

Prognosis penyakit ini cukup buruk. Tidak ada peluang untuk sembuh. Satu-satunya cara untuk memperpanjang hidup adalah pengobatan tepat waktu, nutrisi sehat dan aktivitas fisik yang wajar. Anak-anak dengan bentuk bawaan Werdnig-Hoffman meninggal dalam waktu 6 bulan - 2 tahun. Manifestasi penyakit yang terlambat memberi lebih banyak waktu untuk hidup.