Ichthyosis kulit pada anak-anak: penyebab, pengobatan dengan obat-obatan, kemungkinan komplikasi. Ichthyosis pada kulit: pengobatan, foto dengan penjelasan gejala dan penyebab Bentuk ichthyosis ringan pada anak-anak.

Penyakit iktiosis cukup jarang terjadi. Patologi ini dikaitkan dengan pelanggaran pada kulit, akibatnya stratum korneum epidermis berubah. Kerak yang menyerupai sisik ikan mulai terlihat di permukaan kulit. Karena itu, penyakit ini mendapat namanya - ichthyosis.

Ichthyosis adalah penyakit langka namun berbahaya

Deskripsi penyakit

Ichthyosis juga disebut sauriasis. Patologi ini termasuk dalam kelompok kelainan genetik yang bersifat herediter secara autosomal dominan. fitur karakteristik Penyakit ini adalah munculnya stratum korneum epidermis secara cepat dan tiba-tiba. Penyakit ini bisa muncul di bagian tubuh mana saja, lho tahap awal sangat sulit untuk didiagnosis.

Area tubuh yang rusak kehilangan fungsi kelenjar sebaceous dan keringat. Oleh karena itu, kulit mulai cepat kering, menjadi kasar dan pecah-pecah. Kondisi ini sangat berbahaya, karena kulit menjadi kurang terlindungi dari masuknya berbagai bakteri. Selain itu, metabolisme seseorang pun terganggu.

Penyakit ini memiliki lebih dari 30 jenis. Ini bisa terjadi segera setelah lahir atau muncul dalam tiga tahun berikutnya. Area keratin diperiksa keberadaan molekul keratin dengan struktur yang berubah. Sel-sel inilah yang memicu pembentukan berbagai kerak.

Jenis iktiosis

Ichthyosis kulit pada anak terbagi menjadi banyak jenis. Mari kita pertimbangkan klasifikasi paling populer dari penyakit ini.

Patologi menurut bentuk perjalanannya dibedakan menjadi:

• Bawaan. Penyakit ini mulai terbentuk sejak dalam kandungan, akibatnya lahirlah seorang anak sebelumnya. Bayi yang baru lahir seluruhnya tertutup sisik yang dimilikinya ukuran yang berbeda dan struktur. Biasanya bayi seperti itu tidak memiliki kuku, dan mulutnya sangat sempit, sehingga sangat sulit untuk memberinya makan. Telinganya dipenuhi sekam, kelopak matanya sangat meregang sehingga menghadap ke luar. Patologi bawaan mempengaruhi deformasi kerangka, sehingga bayi mengalami kaki pengkor dan tangan melengkung. Mengingat bentuk penyakitnya, bayi meninggal pada minggu-minggu pertama kehidupannya.
• Reguler. Bentuk ini biasa disebut xeroderma. Penyakit ini mulai muncul pada area kulit yang terlihat. Penyakit ini tidak mengganggu anak dan bersifat ringan. Seluruh kulit sangat kering, telapak tangan dan telapak kaki sangat padat. Bentuk ini seringkali bersifat kronis.
• Distrofi. Dengan bentuk ini, tidak hanya kulit yang menderita, tetapi rambut juga mulai rontok, kuku terkelupas dan enamel gigi memburuk, yang menyebabkan pembusukan dan kerusakan pada gigi. Dan juga pada anak-anak usia dini Penglihatan mungkin mengalami gangguan yaitu miopia. Konjungtivitis dan retinitis sering terjadi pada mata. Patologi sangat mengurangi kekebalan, sehingga penyakit lain akan selalu muncul bentuk kronis. Akibatnya, anak-anak tersebut sering menderita gangguan fungsi organ dalam dan gagal jantung.
• Epidermolitik. Penyakit ini mulai muncul segera setelah bayi lahir. Kulit menjadi merah, mirip dengan luka bakar. Bentuk ini terjadi lebih mudah dibandingkan bentuk intrauterin. Dalam hal ini, kematian hanya mungkin terjadi jika terjadi pendarahan. Jika tidak ada penyakit seperti itu, maka perkembangan penyakitnya baik. Di masa depan, ichthyosis lebih jarang muncul dengan eksaserbasi ringan.
• Terdesak. Bentuk ini hanya muncul pada laki-laki. Ini menjadi nyata beberapa minggu setelah lahir. Sisiknya sangat padat dan berwarna gelap. Semakin tua usia anak laki-laki, semakin nyata penyakitnya. Ini juga memicu keterbelakangan mental, kelainan bentuk tulang dan epilepsi.

Iktiosis resesif hanya terjadi pada anak laki-laki

Patologi juga terbagi tergantung pada penyebab kemunculannya:

• Warisan genetik.
• Bentuk yang didapat terjadi karena penurunan kekebalan yang parah. Hal ini dimungkinkan dengan penyakit gastrointestinal atau AIDS.

Klasifikasi ini juga didasarkan pada tingkat keparahan konsekuensinya:

• Berat. Penyakit ini terjadi ketika bayi lahir prematur. Akibatnya, mereka tidak mampu bertahan dari penyakit tersebut, dan patologi tersebut menyebabkan kematian.
• Rata-rata. Anak-anak menjadi terbelakang mental, dan jenis penyakit lainnya menjadi kronis.
• Relatif mudah. Seseorang dapat menjalani seluruh hidupnya dengan patologi ini, karena gejalanya hanya muncul secara berkala.

Gejala

Semua jenis iktiosis memiliki gejala yang hampir sama. Perbedaannya hanya terlihat pada intensitas manifestasinya.

• Kulit menjadi kering dan muncul retakan.
• Kulitnya ditutupi sisik dengan berbagai warna dan ukuran. Bentuk yang parah ditandai dengan munculnya sisik di telinga, mulut, hidung, dan bukan di kuku.
• Beberapa bentuk penyakit dibedakan dengan sisik yang sangat padat, yaitu lapisan yang bentuknya seperti kepompong atau cangkang.
• Garis-garis pada telapak tangan dan telapak kaki mulai terlihat jelas. Kulit di tempat ini berwarna putih.
• Anak sama sekali tidak bisa berkeringat atau fungsi ini sangat berkurang.
• Kuku mulai terkelupas, menjadi lebih rapuh, atau mungkin hilang sama sekali.
• Suhu tubuh meningkat, hingga tingkat kritis.
• Rambut terbelah dan banyak rontok. Struktur email gigi rusak.
• Anak-anak mungkin mulai menurunkan berat badan.

Semua gejala ini paling sering muncul pada anak di bawah usia 10 tahun. Nanti kategori usia memiliki gejala yang tidak terlalu parah. Patologi suka memburuk di musim dingin, saat udara kering dan dingin. Pada hari-hari musim panas dengan kelembapan tinggi, keadaan umum pasien membaik secara nyata. Oleh karena itu, banyak yang berpindah tempat tinggal, karena di iklim yang hangat dan lembab Anda bisa dibilang bisa melupakan penyakit ini.

Udara musim dingin yang dingin dan kering memicu eksaserbasi ichthyosis

Diagnostik

Diagnosis patologi ini dimungkinkan setelah pemeriksaan visual. Jika formasi tanduk besar yang mirip dengan sisik ikan terlihat jelas pada kulit seseorang, semua garis di telapak tangan terlihat jelas dan kulit terkelupas, maka ini adalah ichthyosis 100%.

Untuk menentukan bentuk spesifik penyakit ini, dokter kulit anak meresepkan analisis umum urin dan darah, dan juga melakukan pemeriksaan histologis mengikis dari area pasien yang meradang.

Dasar-dasar Perawatan

Pengobatan ichthyosis hanya boleh dilakukan dengan resep dokter kulit. Biasanya, pasien dengan bentuk penyakit yang sangat parah harus dirawat di rumah sakit. Patologi genetik tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Dalam bentuk yang didapat, pasien diberi resep terapi yang bertujuan untuk menyembuhkan penyakit mendasar yang menyebabkan penyakit ini.

Saat ini, sedang dikembangkan obat yang dapat menggantikan gen yang sakit dan mengembalikan semua fungsi dalam tubuh. Hasilnya, obat semacam itu akan memungkinkan penyembuhan pasien dengan patologi keturunan.

Untuk menyembuhkan ichthyosis pada anak-anak, rencana pengobatan ditentukan. Ini dikompilasi secara individual untuk setiap pasien dan tergantung pada tingkat keparahan penyakitnya. Namun selain pengobatan yang kompleks, pasien membutuhkan bantuan psikologis. Toh penyakit ini disertai dengan ketidakseimbangan psikologis. Seorang spesialis akan membantu menghilangkan stres dan menghilangkan pengalaman internal yang berhubungan dengan keterasingan dari masyarakat. Alhasil, psikolog tidak hanya memberikan dampak positif pada jiwa pasiennya, tetapi juga pada kondisi umumnya.

Obat untuk ichthyosis kini sedang dikembangkan yang dapat menggantikan gen yang rusak.

Obat-obatan dan pengobatan lokal

Dalam pengobatan ichthyosis herediter, obat-obatan tertentu diresepkan:

• vitamin A, C, E dan kelompok B;
• asam nikotinat;
• penggunaan obat hormonal;
• penambahan mineral: kalium, fitin, zat besi;
• obat-obatan dengan lidah buaya;
• obat imunomodulator;
• infus plasma dan pemberian gamma globulin;
• jika terjadi infeksi tambahan, antibiotik diresepkan;
• jika kelopak mata terbuka, larutan minyak retinol diresepkan.

Untuk meringankan gejala utama, biasanya diresepkan:

• Gel, krim dan sampo Losterin. Ini adalah produk khusus yang dirancang untuk merawat kulit rusak.
• Zat lipotropik yang mengandung lipamida dan vitamin U.
• Mandi dengan tambahan kalium permanganat, rebusan kamomil, yarrow atau sage.
• Krim bayi yang mengandung vitamin A.
• Mandi terapeutik dengan garam, pati dan karbon dioksida.
• Menggunakan krim dengan urea dan vanillin. Orang dewasa juga diberi resep krim dengan natrium klorida.
• Perawatan lumpur.
• Pengobatan dengan iradiasi ultraviolet. Prosedur ini memungkinkan Anda untuk menekan perkembangbiakan mikroorganisme.
• Penggunaan rumput laut, air atau hasil laut lainnya.
• Asam laktat memungkinkan Anda menghilangkan kulit mati.

Anda juga bisa mengobati iktiosis dengan cara tradisional. Yang paling umum adalah sebagai berikut:

• Tingtur dari jamu, yang meliputi: jelatang, butiran oat, tansy, buah rowan, ekor kuda, motherwort dan pisang raja.
• Tingtur kedua tanaman obat, antara lain: motherwort, tansy, pisang raja, ekor kuda dan akar rumput gandum.
• Salep yang berbahan dasar minyak St. John's wort, lilin, propolis, resin, celandine, dan mentega.
• Penggunaan mandi menggunakan infus herbal obat apa pun. Anda juga bisa menambahkan soda atau boraks dan gliserin atau garam dan boraks.

Pisang raja termasuk dalam rebusan untuk ichthyosis

Komplikasi

Ichthyosis herediter memiliki konsekuensi serius. Semuanya tergantung pada bentuk, tahapan dan ketepatan waktu jalannya terapi medis.

• Pada stadium yang parah, penyakit ini paling sering menyebabkan kematian.
• Akibat luka dan retakan yang terbentuk di permukaan kulit, kemungkinan terjadinya infeksi bakteri meningkat. Akibatnya, hal ini menyebabkan bernanah proses inflamasi, yang menyebar ke seluruh tubuh.
• Seiring waktu, pasien mulai menderita keterbelakangan mental dan fisik, epilepsi, kebodohan, hipogonadisme, dan fotofobia juga muncul.

Penerapan kursus pengobatan yang tepat waktu memungkinkan Anda menghindari banyak konsekuensi tidak menyenangkan dari patologi ini.

Pencegahan

Untuk mencegah munculnya bayi dengan ichthyosis, perlu selalu berkonsultasi dengan ahli genetika pada tahap awal kehamilan. Tidak mungkin menghindari munculnya patologi ini dengan cara lain apa pun. Hanya ahli genetika yang dapat menentukan tingkat risikonya.

Jika salah satu pasangan memiliki patologi ini, maka lebih baik menolak untuk memiliki anak sendiri. Dalam hal ini disarankan menggunakan layanan bayi tabung yang menggunakan bahan donor.

Anda juga dapat melakukan adopsi. Jika selama kehamilan janin didiagnosis menderita iktiosis, wanita tersebut dianjurkan untuk melakukan aborsi buatan.

Perawatan mungkin tidak hanya mencakup terapi khusus, tetapi juga rekomendasi untuk mengubah tempat tinggal. Ada yang lain tindakan pencegahan tidak ada obat untuk penyakit ini.

Ichthyosis (dari bahasa Yunani ichthys - “ikan”) adalah penyakit kulit yang ditentukan secara genetik yang ditandai dengan keratinisasi berlebihan dengan deformasi seperti sisik ikan.

Ichthyosis – keratinisasi berlebihan pada kulit dengan deformasi seperti sisik ikan

Ketika penyakit ini terjadi, baik area kulit tertentu maupun seluruh kulit mungkin terlibat dalam proses patologis; tingkat perubahannya juga sangat bervariasi.

Ichthyosis telah dikenal sejak zaman kuno: penyebutannya ditemukan dalam teks-teks India dan Cina kuno yang berasal dari milenium ke-4 hingga ke-3 SM. e. Untuk pertama kalinya, gambaran klinis lengkap penyakit ini dijelaskan pada awal XIX abad R. Willan; Kemudian, pada tahun 1842, W. Wilson mengusulkan nama “penyakit kulit sisik ikan” untuk menunjukkan patologi tersebut.

Saat ini, berdasarkan data dari berbagai penelitian (imunologis, genetik, sitologi dan histologis), keberadaan lebih dari 50 bentuk penyakit nosologis telah dikonfirmasi.

Sinonim: keratoma difus, sauriasis, dermatosis ichthyosiform.

Penyebab dan faktor risiko

Sampai saat ini, meskipun masalah ini telah diteliti secara komprehensif, belum ada posisi yang jelas mengenai etiologi dan patogenesis penyakit ini.

Mekanisme pemicu perubahan struktural pada kulit diketahui secara pasti: mutasi atau gangguan ekspresi, mencakup lebih dari 50 gen yang mengkode perbaikan DNA, sintesis lipid, proses adhesi dan deskuamasi (penempelan sisik tanduk satu sama lain dan pengelupasannya, pembaruan kulit). permukaan epidermis), proses diferensiasi sel, dll. Ciri khasnya adalah terdapat beberapa titik mutasi pada satu gen, yang menyebabkan banyak bentuk klinis penyakit.

Ichthyosis mengganggu pembentukan keratin dan enzim yang terlibat dalam keratinisasi, protein struktural membran sel, protein yang bertanggung jawab untuk keratinisasi epidermis dan pembentukan penghalang lemak pada kulit.

Penyakit ini diturunkan secara dominan autosomal, lebih jarang secara resesif atau terkait X.

Penyebab kondisi ichthyosiform didapat biasanya adalah penyakit dan kondisi patologis berikut:

• limfoma;
• limfogranulomatosis;
• kusta (kusta);
• AIDS;
• sindrom malabsorpsi;
• minum obat simetidin, asam nikotinat;
• neoplasma ganas pada kulit;
• hipovitaminosis A; dan sebagainya.

Bentuk penyakitnya

Saat ini banyak diusulkan klasifikasi penyakit berdasarkan berbagai kriteria.

Berdasarkan ada tidaknya cacat genetik:

• iktiosis herediter, dibagi menjadi autosomal dominan (vulgar) dan autosomal resesif (lamelar, “buah Harlequin”, iktiosis linier Komel, iktiosis berduri Lambert);
• sindrom herediter yang menyertakan ichthyosis sebagai gejalanya (sindrom Netherton, Refsum, Popov, Rud, Jung-Vogel, Sjögren-Larsson);
• bentuk iktiosis yang didapat (simtomatik, pikun dan diskoid).

Menurut tingkat keparahan arusnya:

• bentuk iktiosis parah yang tidak sesuai dengan kehidupan;
• tingkat keparahan sedang;
• bentuk akhir [tertunda, berkembang selama bulan-bulan pertama (jarang bertahun-tahun) kehidupan].

Prognosis seumur hidup yang tidak menguntungkan diamati dengan ichthyosis janin: bayi baru lahir biasanya meninggal pada hari-hari atau minggu-minggu pertama kehidupan.

Berdasarkan jenis warisannya:

• resesif autosomal;
• dominan autosomal;
• terkait-X.

Bentuk klinis dan morfologi (tergantung sifat keratinisasi):

• penyimpanan;
• proliferasi;
• akanthokeratolitik.

Yang paling luas dalam beberapa tahun terakhir adalah klasifikasi yang diusulkan pada tahun 2009 pada Konferensi Konsensus Pertama tentang Ichthyosis, berdasarkan prinsip sindromisitas:

• bentuk non-sindrom, terbatas hanya pada lesi kulit (ichthyosis resesif vulgar dan terkait-X, “buah Harlequin”, pipih, eritroderma ichthyosiform kongenital, ichthyosis tipe baju renang, epidermolitik epidermolitik dan superfisial, dll.);
• bentuk sindrom penyakit di mana organ dalam terlibat dalam proses patologis (sindrom Rood, Sjögren-Larsson, Netherton, Refsum, KID-, CHIME-, CHILD-syndrome).

Gejala

Kelompok ichthyosis dibentuk oleh lebih dari 50 bentuk klinis dan morfologi, yang menyiratkan berbagai manifestasi penyakit. Namun, sejumlah gejala umum dapat diidentifikasi:

• penebalan stratum korneum epidermis, adanya sisik kulit, zona keratinisasi;
• kulit mengelupas dan kering;
• perubahan pada lempeng kuku (onychogryphosis - deformasi cakar burung, terlepasnya kuku dari jaringan lunak di bawahnya, delaminasi dan kerapuhan lempeng), rambut (kekeringan, kerapuhan, penipisan) dan gigi (karies ganda);
• pendalaman pola kulit;
• ruam kulit dengan berbagai warna dan bentuk.

Penyakit ini ditandai dengan eksaserbasi pada periode musim gugur-musim dingin, remisi pada musim panas, dan penurunan manifestasi nyeri selama masa pubertas.

Selain umum gejala klinis, berbagai bentuk iktiosis memiliki sejumlah ciri khas.

Ichthyosis vulgaris, mewakili lebih dari 90% dari seluruh kasus penyakit ini, berkembang selama 2-3 bulan pertama kehidupan, jarang selama 2-3 tahun pertama, dan berlangsung seumur hidup. Dalam hal ini terdapat lesi yang meluas: kulit kering, kasar, menebal, berwarna abu-abu kotor dengan lapisan banyak sisik. Perubahan paling menonjol terlihat pada permukaan ekstensor sendi siku dan lutut.

Ichthyosis telah dikenal sejak zaman kuno: penyebutannya ditemukan dalam teks-teks India dan Cina kuno yang berasal dari milenium ke-4 hingga ke-3 SM. e.

Tergantung pada sifat pengelupasannya, beberapa varian klinis iktiosis vulgaris dibedakan:

• xeroderma - kulit kering dan kasar tanpa lapisan bersisik, merupakan bentuk ichthyosis sederhana yang gagal;
• iktiosis sederhana - kerusakan pada seluruh permukaan tubuh, termasuk mencatut kepala, sisik kecil dengan bagian tengah padat menempel pada jaringan di bawahnya;
• ichthyosis cemerlang - sisik transparan, tersusun secara mosaik, terlokalisasi terutama di ekstremitas bawah;
• iktiosis putih - sisiknya berwarna kuning keputihan dan penampilannya menyerupai serat asbes;
• ichthyosis serpentine - lapisannya tampak kasar, berwarna kecoklatan dan menyerupai sisik ular.

Manifestasi kulit dari penyakit ini disertai dengan patologi kronis pada banyak organ dalam: asma bronkial, rinitis vasomotor, konjungtivitis kronis, berbagai gangguan penglihatan, dan patologi zona hepatobilier.

Ichthyosis pipih (janin collodion) sudah memanifestasikan dirinya pada saat lahir dengan kulit bayi baru lahir yang memerah, ditutupi dengan lapisan keras kekuningan seperti larutan perekat yang mengeras (collodion). Dalam beberapa kasus, lapisan film berubah menjadi sisik dan kemudian menghilang tanpa bekas, tetapi lebih sering sisik tersebut tetap menempel di kulit seumur hidup.

Ichthyosis janin (janin, “janin Harlequin”) terbentuk pada bulan ke 4-5 perkembangan intrauterin; manifestasi penyakit ini berakibat fatal, sehingga kehamilan terhenti secara spontan atau berakhir dengan lahirnya anak yang lahir mati. Selama kelahiran hidup, bayi baru lahir meninggal pada hari-hari pertama karena kelelahan atau infeksi kulit yang cacat. Kulit bayi baru lahir ditutupi cangkang tanduk, terdiri dari sisik berwarna abu-abu kehitaman setebal 1 cm, halus atau bergerigi, dipisahkan oleh lekukan dan retakan. Bukaan mulut memanjang atau sebaliknya menyempit tajam, menyerupai belalai. Fitur wajah, telinga, anggota badan berubah bentuk, kelopak mata terbalik.

Iktiosis sirkumfleksa linier Komel paling sering menyerang anak perempuan di tahun pertama kehidupan. Ruam eritematosa polimorfik, lepuh kecil, fokus likenifikasi muncul di batang tubuh dan permukaan fleksor ekstremitas, dan pengelupasan pelat halus muncul di wajah dan kulit kepala. Pasien mungkin mengalami keterlambatan perkembangan mental dan fisik.

Komplikasi utama iktiosis adalah penambahan infeksi sekunder dan perkembangan sepsis yang diikuti dengan kematian.

Ichthyosis terkait-X didiagnosis secara eksklusif pada pria dan berkembang selama minggu-minggu pertama kehidupan. Biasanya, seluruh kulit terlibat dalam proses patologis, kecuali telapak tangan dan telapak kaki; seiring bertambahnya usia, penyakit ini berkembang. Sisik dalam hal ini berukuran besar, berwarna gelap, rapat, mengingatkan pada sisik. Manifestasi kulit dari iktiosis terkait-X dapat disertai dengan epilepsi, tertunda perkembangan mental, penyakit mental, gangguan endokrin.

Sindrom herediter di mana ichthyosis diwakili oleh gejala terpisah:

• Sindrom Netherton - iktiosis bawaan dan perubahan rambut yang dikombinasikan dengan atopi, terutama menyerang wanita;
• Sindrom Refsum – ichthyosis, retinitis pigmentosa, polineuritis, keterbelakangan mental;
• Sindrom Rud adalah kombinasi dari ichthyosis, kerusakan sistem saraf (epilepsi, keterbelakangan mental, polineuritis), kadang-kadang dikombinasikan dengan patologi sistem hematopoietik (anemia makrositik) dan endokrin (infantilisme);
• Sindrom Sjögren-Larsson – ichthyosis herediter, kelumpuhan spastik dan keterbelakangan mental;
• Sindrom Popov - iktiosis kongenital, dwarfisme, demensia, dan osteoporosis multipel.

Diagnostik

Diagnosis penyakit didasarkan pada penilaian gambaran klinis yang khas dan data mikroskop elektron.

Pemeriksaan sitologi dan histologis menunjukkan penipisan tajam atau tidak adanya lapisan granular dan pembengkakan antar sel yang luas pada lapisan basal epidermis, deformasi membran basal, infiltrat limfositik perivaskular di lapisan papiler dermis, perubahan bentuk dan organel epidermosit.

Dengan ichthyosis, baik area kulit tertentu maupun seluruh kulit mungkin terlibat dalam proses patologis; tingkat perubahannya juga sangat bervariasi.

Perlakuan

Pengobatan ichthyosis bersifat simtomatik, bertujuan untuk mengurangi kulit kering dan melembutkan sisik terangsang:

• krim dan salep pelembab;
• agen keratolitik;
• retinoid.

Selain pengobatan lokal, berikut ini digunakan dalam pengobatan ichthyosis:

• obat imunostimulan;
• terapi vitamin;
• hormon glukokortikosteroid;
• iradiasi UV;
• thalasso dan peloidoterapi.

Karena di musim dingin, dengan kelembaban udara yang tidak mencukupi, kondisi pasien memburuk, perawatan sanatorium-resor di iklim yang hangat dan lembab dianjurkan.

Kemungkinan komplikasi dan konsekuensinya

Komplikasi utama iktiosis adalah penambahan infeksi sekunder dan perkembangan sepsis yang diikuti dengan kematian.

Ramalan

Prognosis untuk pemulihan dari ichthyosis biasanya tidak baik: regresi gejala yang signifikan diamati pada kasus yang terisolasi. Penyakit ini berlangsung seumur hidup, terjadi secara bergelombang dengan episode eksaserbasi dan remisi, dan berkembang di bawah pengaruh faktor agresif.

Prognosis seumur hidup yang tidak menguntungkan diamati dengan ichthyosis janin: bayi baru lahir biasanya meninggal pada hari-hari atau minggu-minggu pertama kehidupan.

Prognosis yang menguntungkan menurun dengan adanya beberapa patologi organ dalam dan luasnya lesi.

Pencegahan

Cara pencegahan yang utama adalah konsultasi medis-genetik pendahuluan, terutama jika riwayat keturunan dibebani dengan kasus iktiosis.

Jika pasangan memiliki risiko tinggi memiliki anak yang sakit, calon orang tua disarankan untuk tidak merencanakan kehamilan.

Jika ichthyosis terdeteksi di dalam rahim pada kasus yang parah, dianjurkan untuk mengakhiri kehamilan yang sudah ada.

Video dari YouTube tentang topik artikel:

Ichthyosis adalah penyakit kulit di mana proses keratinisasi epidermis pada seseorang terganggu, akibatnya muncul sisik-sisik keras di atasnya. Pada saat yang sama, keratin yang berubah secara patologis terakumulasi di kulit pasien.

Penyakit ini mendapatkan namanya dari bahasa Yunani “ichthyo”, yang berarti ikan. Hal ini disebabkan karena kulit penderitanya mirip dengan sisik ikan.

Iktiosis diturunkan. Dalam kasus yang lebih jarang, seseorang mungkin mengalami iktiosis didapat. Penyakit ini bukan akibat infeksi, artinya Anda tidak dapat tertular penyakit tersebut.

Tanda-tanda pertama iktiosis pada pasien muncul sejak dini masa kecil, dan terkadang bahkan segera setelah lahir.

Jika penyakit ini disebabkan oleh kelainan genetik, maka pasien biasanya mengalami gangguan termoregulasi dan metabolisme yang lambat. Karena kenyataan bahwa pada pasien dengan reaksi oksidatif ada tingkat tinggi enzim, pernapasan kulit mereka meningkat secara signifikan. Orang yang menderita ichthyosis herediter seringkali menderita penyakit tiroid, organ reproduksi, serta kelenjar adrenal. Mereka sering mengalami defisiensi imunitas (seluler dan humoral).

Pada pasien ini, fungsi kelenjar keringat hampir selalu terganggu, yang jika dikombinasikan dengan kekurangan vitamin A, dapat menyebabkan peningkatan keratinisasi pada kulit.

Dengan patologi ini, selalu ada kelebihan keratin di kulit, yang strukturnya terganggu. Dalam hal ini, penolakan sel-sel kulit tua terjadi sangat lambat. Akibatnya, muncul sisik pada kulit manusia, di ruang di mana kompleks asam amino menumpuk, menyebabkannya mengeras. Untuk alasan yang sama, timbangannya terhubung erat satu sama lain.

Pasien yang menderita iktiosis mengalami rambut dan kuku kering dan rapuh, serta banyak gigi yang terkena karies.

Dengan iktiosis, penyakit mata sering diamati: seperti retinitis, konjungtivitis, dan miopia.

Penyebab iktiosis

Penyebab utama iktiosis adalah mutasi gen yang disertai dengan gangguan metabolisme protein dan lemak dalam tubuh. Namun, biokimia dari proses ini belum sepenuhnya dipelajari.

Jika ichthyosis adalah patologi yang didapat, penyebabnya mungkin karena adanya faktor-faktor buruk berikut:

• kerusakan kelenjar tiroid;
• gangguan fungsi kelenjar seks;
• kekurangan vitamin, unsur mikro dan makro;
• patologi kelenjar adrenal yang menyebabkan terjadinya gangguan hormonal;
• patologi serius pada sistem kardiovaskular;
• berbagai perubahan yang terjadi pada kulit seiring bertambahnya usia.

Jenis iktiosis

Saat ini, para ilmuwan mengidentifikasi jenis ichthyosis berikut:

• Ichthyosis vulgaris atau ichthyosis vulgaris adalah bentuk patologi yang paling umum. Hal ini ditularkan dari orang tua ke anak-anak. Dalam bentuk ringan, penyakit ini memanifestasikan dirinya dalam kekeringan patologis pada kulit dan pembentukan plak abu-abu atau putih pada kulit. Dalam kasus yang lebih parah, plak ini menjadi sangat padat. Pada saat yang sama, kulit tetap sehat pada lipatan atau lipatan alami. Penderita bentuk ini selalu menderita penyakit kuku dan rambut. Perlu dicatat bahwa perjalanan penyakit menjadi lebih rumit di musim panas, terutama selama musim hujan. Pada saat yang sama, di musim dingin, gejala penyakit berkurang atau bahkan hilang sama sekali;
• iktiosis abortif adalah iktiosis dalam bentuk yang ringan. Dengan itu, lesi tidak terjadi di seluruh tubuh, tetapi hanya di bokong dan kaki;
• iktiosis hitam, mengkilat dan putih. Ciri khas iktiosis hitam adalah munculnya sisik-sisik pada tubuh berwarna coklat tua, warnanya hampir hitam, putih – putih, dan mengkilat – mengkilat;
• Iktiosis terkait-X adalah patologi yang disebabkan oleh defisiensi steroid sulfatase bawaan dalam tubuh (zat yang membuat steroid menjadi aktif). Penyakit ini terjadi pada sekitar 1 dari 2-6 ribu orang;
• ichthyosis berduri - berbeda dari jenis patologi lainnya dengan adanya sejumlah besar lapisan tanduk yang terlihat seperti jarum atau duri;
• pitiriasis atau ichthyosis sederhana - ciri khas dari bentuk ichthyosis ini adalah adanya sejumlah besar sisik abu-abu yang menempel pada kulit di daerah tengah;
• Iktiosis Harlequin adalah bentuk penyakit yang paling parah. Dengan itu, kulit bayi sejak lahir sudah tertutup lempengan tebal dan kasar. Pada saat yang sama, kulit mereka sudah mengalami retakan dan robekan yang dalam. Massa piring pada penyakit jenis ini bisa sangat besar sehingga dengan beratnya dapat menarik kembali kulit wajah sehingga merusak fitur wajah, mengganggu pernafasan dan membuat makan menjadi tidak mungkin. Anak-anak seperti itu memerlukan perawatan jangka panjang dan sulit sejak lahir. Menurut statistik, harlequin ichthyosis ditemukan pada sekitar 1 dari 500 ribu bayi baru lahir;
• iktiosis pipih (lamelar). Gen resesif bertanggung jawab atas perkembangan patologi ini. Penyakit ini sering terjadi pada anak laki-laki dan perempuan dan dapat menyerang kulit siapa pun tanpa memandang ras mereka. Menurut statistik, iktiosis pipih terjadi pada 1 dari 200 ribu anak. Penyakit ini tidak mempengaruhi harapan hidup;
• iktiosis resesif. Ini adalah bentuk penyakit bawaan, yang sebagian besar menyerang anak laki-laki. Anak-anak dengan ichthyosis resesif lebih mungkin didiagnosis terlambat dibandingkan anak lain perkembangan mental. Selain itu, mereka sering mengalami gangguan pada struktur kerangka, dan serangan epilepsi dapat terjadi. Dalam beberapa kasus, bentuk iktiosis ini dikombinasikan dengan hipogonadisme.

Keturunan

Wanita yang ingin hamil harus mengetahui bahwa iktiosis memiliki pola pewarisan yang dominan autoimun.

Ini berarti:

• jika pada suatu pasangan kedua orang tuanya adalah pembawa gen penyebab iktiosis, tetapi mereka sendiri tidak sakit, maka 25% kemungkinan anaknya terkena iktiosis, 25% tidak sakit, 50% tidak sakit, tetapi akan menjadi pembawa gen;
• jika dalam suatu pasangan salah satu orang tuanya menderita ichthyosis, sedangkan yang lain tidak, tetapi merupakan pembawa gen tersebut menyebabkan penyakit, maka peluang anak menderita iktiosis adalah 50:50;
• jika ibu dan ayah dari anak tersebut menderita ichthyosis, maka anak-anak mereka juga akan menderita penyakit ini;
• Jika salah satu orang tua adalah pembawa gen tersebut dan yang lainnya benar-benar sehat, maka kemungkinan memiliki anak yang sakit sangat kecil.

Perlu dicatat bahwa kelahiran anak dengan ichthyosis meningkat secara signifikan pada pasangan yang memiliki hubungan darah. Jika dilahirkan dari orang tua yang sehat anak yang sehat, tetapi seiring berjalannya waktu ia mengembangkan patologi ini, ini mungkin menunjukkan bahwa mutasi spontan dari gen resesif telah terjadi di tubuh anak tersebut.

Konsekuensi

Ichthyosis bawaan adalah salah satu bentuk penyakit yang paling tidak menyenangkan. Pada pasien seperti itu, kulit seluruhnya tertutup pelat keras. Karena itu, kulit mereka menjadi seperti cangkang. Setelah beberapa waktu, plak pada kulit berubah warna menjadi kuning keabu-abuan.

Dalam kasus ini, pasien mungkin mengalami eversi kelopak mata. Anak yang mengidap iktiosis kongenital biasanya lahir prematur sehingga memiliki masalah pada sistem pernapasan sejak lahir.

Banyak penderita iktiosis menderita penyakit mental.

Karena kekebalan yang lemah, mereka mempunyai peningkatan risiko infeksi dan perkembangan gagal napas, serta penyakit hati.

Itulah mengapa pengobatan iktiosis sangat penting. Seorang dokter kulit menangani pengobatan patologi ini. Namun jika terdapat penyakit penyerta, Anda mungkin juga memerlukan bantuan ahli imunologi, ahli gizi, ahli saraf, psikoterapis, dokter mata, dll.

Hanya dokter yang akan memberi tahu pasien cara mencuci muka dengan ichthyosis dan cara merawat tubuh dengan benar. Ia akan meresepkan krim, salep, dan obat-obatan khusus yang secara signifikan akan membuat hidup pasien lebih mudah.

Prognosis iktiosis tidak baik, karena gangguan metabolisme yang menyertai patologi cepat atau lambat akan menyebabkan komplikasi dan memperburuk perjalanan penyakit.

Pencegahan iktiosis terdiri dari pemantauan yang cermat selama kehamilan. Jadi, jika cairan ketuban terdeteksi dalam tes, dokter menyarankan untuk mengakhiri kehamilan.

Pasangan yang memiliki risiko sangat tinggi menularkan penyakit kepada anaknya disarankan untuk mengadopsi anak.

Gejala

Penyakit kulit seperti ichthyosis memiliki gejala tersendiri, dan jika Anda melihatnya, sebaiknya segera mencari pertolongan. perawatan medis dan perawatan selanjutnya ke dokter kulit. Ia akan melakukan pemeriksaan luar pada kulit, kemudian meresepkan diagnosis menggunakan tes dan memilih pengobatan yang efektif.

Manifestasi gejala iktiosis bergantung pada jenis penyakitnya, karena setiap jenis memiliki karakteristik dan cara pengobatannya sendiri.

Gejala tergantung jenis penyakitnya

Paling sering, penyakit ini memanifestasikan dirinya pada bulan-bulan pertama kehidupan seorang anak, atau di masa kanak-kanak. Ichthyosis, gejala yang bervariasi dalam sifat kemunculan dan durasi penyebarannya, dapat berbahaya bagi kesehatan anak, dan dalam beberapa kasus, bagi nyawanya.

Gejala iktiosis mungkin termasuk yang berikut:

Iktiosis vulgaris

Seorang dokter kulit dapat mendiagnosisnya dalam beberapa kasus sejak usia 4 bulan:

• pada tahap 1, kulit bayi menjadi kering dan kasar saat disentuh;
• pada tahap 2 mulai tertutup sisik-sisik yang berwarna keputihan dan menempel erat satu sama lain. Daerah yang terkena dampak utama adalah kulit lengan dan kaki, dan ketiak, siku dan fossa poplitea tidak rentan terhadap munculnya sisik;
• perubahan patologis tidak hanya mempengaruhi kulit, tetapi juga rambut, kuku, dan gigi. Kondisinya semakin parah: rambut menjadi rapuh, kuku terkelupas, dan muncul karies pada gigi;
• Akibat menurunnya kekebalan tubuh, berbagai infeksi mulai berdampak negatif pada tubuh. Anak-anak seperti itu sering kali mengalami masalah pada fungsi sistem kardiovaskular dan pernapasan.

Iktiosis bawaan

Anda dapat mendiagnosisnya segera setelah lahir:

• kulit bayi biasanya ditutupi lapisan tanduk tebal yang menyerupai kulit buaya;
• saat lahir, kulit ditutupi dengan lapisan kekuningan, kemudian terkelupas, setelah itu terjadi kemerahan parah pada kulit di seluruh tubuh;
• dalam kasus penyakit yang parah, lepuh bisa terbentuk di kulit;
• selain lesi kulit, penyakit dapat dideteksi sistem endokrin, sistem saraf pusat, distrofi kuku dan rambut, serta kerusakan mata.

Iktiosis didapat

Hal ini dapat didiagnosis karena tumor ganas, gangguan metabolisme, atau penggunaan obat-obatan tertentu dalam jangka panjang. Ada tanda-tanda berikut ini:

• kekeringan dan pengelupasan kulit;
• hipovitaminosis;
• proses patologis pada ginjal.

Iktiosis janin (sindrom Harlequin)

Ini terjadi selama perkembangan embrio janin (sekitar 4 bulan), dan memiliki gejala berikut saat lahir:

• kulit kering parah, tampak seperti cangkang bersisik besar;
• kelopak mata menghadap ke luar;
• deformasi bagian wajah;
• struktur lengan dan kaki yang tidak teratur dan tidak proporsional.

Paling sering, anak-anak seperti itu dilahirkan mati atau meninggal pada bulan-bulan pertama kehidupannya.

Iktiosis epidermolitik

• kulitnya merah cerah;
• Ditandai dengan terbentuknya lepuh pada kulit yang cenderung pecah, setelah itu terbentuk permukaan luka.

Jika terjadi infeksi, dapat terjadi abses dan kematian pada anak.

Ichthyosis, yang gejalanya dapat muncul pada usia berapa pun, dianggap sebagai penyakit yang tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, perjalanan penyakitnya hanya dapat dipertahankan selama periode eksaserbasi. Pada semua jenis iktiosis, penderita menderita gangguan fungsi kelenjar keringat, kerusakan sistem kekebalan tubuh, dan perlambatan metabolisme.

Diagnostik

Ichthyosis merupakan penyakit dermatologis yang ditandai dengan terbentuknya sisik kering pada kulit mirip sisik ikan atau reptil. Penyakit ini mendapatkan namanya karena ciri ini. Penyakit ini biasanya disebabkan oleh kegagalan genetik yang diturunkan. Ichthyosis dapat berkembang pada anak saat masih dalam kandungan atau didiagnosis kemudian.

Diagnosis iktiosis biasanya terjadi dengan pemeriksaan luar pada pasien. Selama pemeriksaan, dokter harus mengetahui hal-hal berikut:

• Usia saat gejala pertama penyakit muncul;
• Apakah ada anggota keluarga mereka yang menderita iktiosis;
• Apa lagi penyakit kulit terdapat dalam riwayat kesehatan pasien.

Jawaban atas pertanyaan-pertanyaan ini akan menyederhanakan diagnosis dan membantu menentukan etiologi penyakit pada setiap kasus tertentu. Karena ada berbagai bentuk iktiosis, ketika membuat diagnosis, penting tidak hanya untuk mengidentifikasi penyakitnya, tetapi juga bentuk manifestasinya. Hal ini diperlukan untuk memilih pengobatan yang tepat.

Diagnosis iktiosis harus dilakukan oleh dokter kulit. Ia akan dapat membuat diagnosis berdasarkan tanda-tanda eksternal, dan dalam beberapa kasus tanda-tanda ini cukup untuk membedakan ichthyosis dari penyakit serupa lainnya. Pada pemeriksaan luar, dokter memperhatikan tanda-tanda iktiosis yang muncul. Mereka mungkin berbeda-beda tergantung pada bentuk penyakitnya. Bentuk paling umum adalah iktiosis vulgaris. Ini memanifestasikan dirinya pada anak usia dini selambat-lambatnya pada usia tiga tahun. Penyakit ini ditandai dengan terbentuknya sisik kecil berwarna putih atau abu-abu muda pada kulit. Sisiknya dapat mengenai seluruh tubuh atau area kecil. Biasanya, area selangkangan, cekungan ketiak, serta lekukan siku dan lutut tetap utuh.

Seiring waktu, sisiknya mungkin menjadi keratin dan berwarna coklat. Hal ini biasanya terjadi karena tidak adanya tepat waktu dan pengobatan yang efektif. Selain itu, dengan ichthyosis vulgaris, keringat berkurang secara signifikan karena kelenjar keringat kurang berkembang. Rambut dan kuku biasanya berubah bentuk. Hal ini disebabkan terganggunya sintesis keratin, penyusun sebagian besar struktur rambut dan kuku.

Ada juga bentuk iktiosis kongenital sebaceous, di mana bayi baru lahir secara intensif mengeluarkan sekresi kulit, yang kemudian mengering. Karena itu, kerak kekuningan yang pekat terbentuk di kulit. Jenis iktiosis ini (tidak seperti yang sebelumnya) dapat disembuhkan, namun diagnosisnya dapat menimbulkan beberapa kesulitan. Karena kerak tidak selalu berbentuk bersisik, ciri khas iktiosis klasik.

Tetapi iktiosis kongenital pipih tidak menimbulkan kesulitan dalam diagnosis. Dengan penyakit jenis ini, anak terlahir dengan lapisan tipis yang menutupi kulitnya. Setelah beberapa waktu, film tersebut menghilang, dan sisik yang merupakan ciri khas ichthyosis muncul di bawahnya. Berbeda dengan bentuk sebelumnya, bentuk ini tidak dapat disembuhkan, namun lebih mudah ditoleransi dibandingkan ichthyosis vulgaris.

Bentuk iktiosis resesif terjadi pada anak laki-laki. Dalam hal ini, retakan dangkal terbentuk di antara timbangan. Kulitnya menyerupai ular atau buaya. Sisiknya sendiri sangat keras dan padat, serta berwarna gelap. Seringkali penyakit ini disertai dengan penyakit seperti epilepsi, sindrom Down, katarak, dan keterbelakangan sistem muskuloskeletal.

Dalam kasus yang jarang terjadi, pasien berkonsultasi dengan dokter dengan bentuk ichthyosis yang didapat. Hal ini terjadi dengan latar belakang berbagai kelainan tingkat hormonal atau bekerja saluran pencernaan. Jika, dari hasil diagnosis, ternyata ichthyosis bersifat didapat, maka pemeriksaan tambahan harus dilakukan untuk menyingkirkan adanya tumor yang berbentuk ganas. Ichthyosis yang didapat sering kali mendahului leukemia, sarkoma, atau tumor berbagai organ. Organ sistem genitourinari paling sering terkena, jadi perhatian khusus harus diberikan pada organ tersebut selama diagnosis sekunder.

Selain kondisi kulit, saat mendiagnosis, dokter juga memperhatikan gigi. Sangat sering, pasien yang menderita ichthyosis mengalami karies gigi. Namun, kuku yang rapuh, melengkung, dan rambut tipis dapat membantu membenarkan anggapan tersebut.

Selain itu, saat mendiagnosis, Anda harus memperhatikan kondisi mata. Berbagai bentuk konjungtivitis dan perkembangan miopia yang pesat merupakan penyakit yang menyertai iktiosis.

Selama pemeriksaan luar, perhatian harus diberikan pada kaki dan telapak tangan. Polanya biasanya lebih jelas. Dan lipatan bisa dipengaruhi oleh kekeringan dan pengelupasan. Kadang-kadang sepertinya ada sedikit tepung putih yang menumpuk di lipatan.

Bentuk manifestasi iktiosis mungkin menyerupai penyakit seperti:

• Keratosis palmar dan plantar - penebalan lapisan kulit di area telapak tangan dan telapak kaki, dapat dibedakan secara visual dari ichthyosis berdasarkan area lesi dan jenis keratinisasi;
• Lichen pilaris - kulit pertama-tama ditutupi dengan papula encer, yang mengering menyerupai sisik ichthyosis. Saat mendiagnosis, perlu diketahui apakah ada papula di tempat sisik, disertai kemerahan, gatal dan suhu tinggi tubuh.

Selain pemeriksaan eksternal, jika diagnosis banding diperlukan dan penyakit dermatologis lainnya disingkirkan, biopsi pada area yang terkena dan pemeriksaan histologis ditentukan. Biopsi juga dapat dilakukan selama kehamilan; ini akan menunjukkan bahwa kulit janin menebal secara tidak normal. Hal ini akan menjadi bukti bahwa besar kemungkinan anak tersebut akan lahir dengan ichthyosis.

Jadi, Gambaran klinis penyakit membantu dokter kulit untuk dengan mudah mengidentifikasi penyakit seperti ichthyosis. Diagnosisnya cukup mudah, namun ada kemungkinan penyakit terkait lainnya. Paling sering, iktiosis diamati pada usia dini atau segera setelah kelahiran anak. Tetapi ada kalanya ichthyosis didapat selama hidup dan muncul setelah usia 20 tahun dengan latar belakang gangguan pencernaan atau patologi hormonal.

Perlakuan

Ichthyosis merupakan penyakit genetik, oleh karena itu menjawab pertanyaan “apakah ichthyosis dapat disembuhkan?”, dokter menyatakan bahwa penyakit kulit ini sama sekali tidak dapat disembuhkan. Proses pengobatan ditujukan terutama untuk meringankan kondisi pasien dan menghilangkan gejala buruk yang terjadi selama eksaserbasi penyakit. Jika Anda melihat gejala pertama, Anda harus segera berkonsultasi dengan dokter kulit yang akan mendiagnosis dan meresepkan pengobatan yang tepat.

Iktiosis diobati cara yang berbeda: baik dengan pengobatan maupun pengobatan tradisional. Jika Anda memutuskan untuk memulai pengobatan ichthyosis dengan cara rakyat, maka perlu diperhatikan bahwa Anda perlu berkonsultasi terlebih dahulu dengan dokter yang akan menjelaskan apakah metode pengobatan tersebut dapat digunakan untuk penyakit ini di rumah.

Perawatan obat untuk iktiosis

Untuk memastikan efektivitas proses pengobatan yang tinggi, durasi eksaserbasi sesingkat mungkin, dan gejala hilang segera, dokter kulit dapat meresepkan obat-obatan berikut ini dan salep:

• Vitamin - kelompok C, B, A, E, PP (diminum dalam jangka waktu 2 hingga 3 bulan: 10 tetes per hari, akan membantu pasien menghilangkan hipovitaminosis, mengencangkan tubuh. Anda tidak hanya dapat mengonsumsi vitamin dibeli di apotek, tetapi juga terkandung dalam produk makanan. Sayuran dan buah-buahan segar sesuai dengan deskripsi ini: terutama yang berwarna merah dan kuning. Ini adalah jeruk bali, jeruk, semangka, delima, paprika, tomat, lobak. Produk susu fermentasi - susu, keju cottage , kefir, krim asam. Dasar makanannya adalah daging - daging babi, ayam, hati; keju - keju olahan atau keju feta; kacang-kacangan - kacang mete, hazelnut, kacang tanah; serta makanan laut).
• Obat lipotropik (menormalkan metabolisme lipid dan kolesterol dalam tubuh, dengan bantuannya pelepasan lemak dari hati dipercepat, sebagai hasil dari proses ini, infiltrasi lemak ke hati berkurang. Sisik pada kulit melunak di bawah pengaruh obat lipotropik Obat-obatan tersebut adalah: "Lecithin", " Metionin", "Karnitin", "Inositol").
• Obat imunoterapi (benar sistem imun tubuh, yang paling sering rusak atau melemah. Data obat berkontribusi pada pemulihannya, memperkuat fungsi pelindung tubuh. Obat-obatan tersebut termasuk "U-globulin", "Viferon").
• Penggunaan sediaan yang mengandung zat besi, kalsium, gamma globulin (produk yang mengandung zat besi) merangsang sistem kekebalan tubuh, meningkatkan kinerja tubuh, dan menghilangkan rasa lelah. Ini termasuk "Aktiferrin", "Tardiferon", "Ferrum Lek". Sediaan yang mengandung kalsium memulihkan Sistem Kerangka, meningkatkan aktivitas otak, menormalkan tekanan darah, ini termasuk: "Kalsemin", "Kalsium glukonat". Persiapan dengan gamma globulin melakukan fungsi perlindungan dalam tubuh, mencegah virus dan infeksi mempengaruhinya. Ini adalah "Gamma-globulin Manusia", "Antihep", "Biaven". Semua obat yang mengandung unsur-unsur di atas menormalkan kemampuan fungsional tubuh, yang memiliki efek menguntungkan pada kulit).
• Obat hormonal(diresepkan hanya dalam kasus penyakit parah, rejimen pengobatan dan dosis obat dipilih oleh dokter untuk setiap pasien secara individual, dengan mempertimbangkan karakteristik tubuhnya. Obat tersebut dapat berupa "Thyriodine", "Insulin").
• Salep dan krim untuk pemakaian luar (aksinya ditujukan untuk melembutkan kulit dan memulihkan fungsi kulit. Untuk penyakit ini, perawatan kulit yang lembut sangatlah penting. Krim harus dioleskan untuk membersihkan kulit setelah mandi atau berendam, 1 atau 2 kali a hari Saat memilih salep, Anda perlu mengetahui kondisi tubuh Anda reaksi alergi. Yang paling umum digunakan untuk ichthyosis adalah “Aekol-2”, “Mustela”, “Unna”).

Pengobatan iktiosis menggunakan metode fisioterapi

Ichthyosis yang dapat diobati dengan bantuan pemandian khusus memiliki ciri khas tersendiri. Oleh karena itu, peresepan semua obat dan mandi harus didasarkan pada diagnosis tubuh, dengan mempertimbangkan fitur usia dan pendekatan individual.

Di masa kanak-kanak, dokter mungkin merekomendasikan mandi dengan kalium permanganat sebagai terapi perawatan kulit. Usai mandi, kulit anak dilumasi dengan krim bayi yang mengandung vitamin A. Untuk orang dewasa dianjurkan mandi yang mengandung pati dan garam (garam diminum dengan takaran 300 gram per 200 liter air, suhu air tidak melebihi 38 derajat , prosedurnya dilakukan tidak lebih dari 25 menit dengan interval kurang dari 2 kali seminggu. Kursus mandi terapeutik berkisar antara 8 hingga 10). Pemandian karbon dioksida dan sulfida memiliki efek menguntungkan pada metabolisme jaringan dan meningkatkan fungsi kelenjar endokrin. Bagi yang sering bersantai di apotik dan tempat wisata kesehatan, lumpur gambut dan lumpur sangat cocok.

Saat ini, radiasi ultraviolet gelombang menengah sangat populer dalam pengobatan iktiosis. Dengan bantuannya, tubuh manusia memproduksi vitamin D, merangsang sistem kekebalan tubuh, menormalkan metabolisme dan mengisi kembali tubuh dengan vitamin A dan C.

Selain itu, helioterapi banyak digunakan dalam pengobatan ichthyosis - paparan sinar matahari pada kulit. Hasilnya, vitamin D juga diproduksi dan sistem kekebalan tubuh pulih. Dilaksanakan hanya pada jam-jam siang hari tertentu: pagi pukul 08.00 hingga 11.00 dan sore hari pukul 16.00 hingga 18.00.

Jika Anda bertanya-tanya: apakah ichthyosis dapat disembuhkan sepenuhnya? Jawaban dari dokter kulit jelas - hanya dukungan fungsi penting tubuh dan pengurangan gejala yang mungkin dilakukan. Dengan mengikuti semua nasehat dan anjuran dokter Anda, Anda akan mampu menjaga kondisi tubuh Anda pada tingkat yang tepat!

Obat-obatan

Metode pengobatan yang diresepkan untuk ichthyosis akan bergantung pada beberapa faktor:

• Jenis penyakit;
• Kerasnya;
• Usia pasien.

Tergantung pada kombinasi faktor-faktor ini, pengobatan rawat jalan atau rawat inap dipilih. Dalam hal ini, rejimen pengobatan terdiri dari kombinasi metode berikut:

• Penerimaan vitamin kompleks. Vitamin yang dikonsumsi dalam jumlah cukup membantu melunakkan sisik, memberikan efek lipotropik. Sangat penting untuk mengonsumsi vitamin A, C, E, PP dan B. Dosis vitamin ini harus 100 hingga 120% dari nilai harian untuk usia ini.
• Mengkonsumsi obat imunomodulator diperlukan untuk memulihkan sistem kekebalan tubuh yang melemah. Terapi meliputi obat-obatan yang mengandung kalsium dan zat besi serta gamma globulin. Obat iktiosis memasukkan zat tersebut sebagai bahan aktif utama.
• Ichthyosis sering memanifestasikan dirinya dengan latar belakang disfungsi tiroid. Untuk mengembalikan kadar hormonal, serangkaian tes dilakukan untuk memperoleh informasi tentang keadaan hormon, kemudian diresepkan obat yang mengatur jumlah hormon yang diperlukan menuju normal. Perubahan kadar hormonal di sisi positif mengurangi gejala penyakit. Dengan terapi hormonal yang diresepkan untuk anak-anak menyusui, seorang ibu menyusui perlu minum obat serupa.
• Mandi untuk mengoleskan obat langsung ke area kulit yang terkena. Mandi dapat dilakukan secara umum atau lokal, tergantung pada persentase tubuh yang terkena iktiosis. Obat-obatan seperti kalium permanganat, natrium klorida, urea, serta pati, lumpur, gambut, dan retinoid aromatik ditambahkan ke dalam air. Mandi diresepkan untuk hampir semua pasien sebagai bagian dari terapi yang kompleks. Mereka sangat efektif karena obat menembus jauh ke dalam kulit melalui sel-sel kulit yang dikukus dan memiliki efek terapeutik. Obat mana yang harus ditambahkan ke dalam bak mandi akan ditentukan oleh dokter secara individual untuk setiap kasus tertentu.
• Dalam kombinasi dengan mandi, pengobatan lokal dengan krim dan salep efektif. Area kulit yang terkena memerlukan hidrasi dan nutrisi khusus, krim untuk ichthyosis akan membantu menyelesaikan tugas ini. Krim dan salep juga dapat diperkaya dan sering kali mengandung retinol atau tokoferol asetat. Salep memiliki efek regenerasi, jika perlu, salep penyembuhan luka dan antiinflamasi ditambahkan. Dalam terapi kompleks, salep yang mengandung D-Panthenol sebagai bahan aktif utama digunakan.
• Juga, pasien yang menderita ichthyosis diresepkan jenis yang berbeda prosedur fisioterapi:
  • Thalassotherapy adalah kombinasi berbagai obat yang berasal dari laut. Diantaranya berenang di laut, terapi lumpur dengan menggunakan lumpur obat laut, mandi bersama garam laut, kompres rumput laut. Efek terapeutik karena tingginya kandungan yodium, garam dan mineral yang memberikan efek menguntungkan bagi kulit.
  • Iradiasi ultraviolet dan helioterapi. Dalam bentuk iktiosis ringan dan kondisi iklim yang sesuai, pasien disarankan untuk berjemur jangka pendek, dalam kasus lain, perangkat khusus untuk iradiasi ultraviolet digunakan, dan prosedurnya dilakukan di rumah sakit. Ini memiliki efek antiseptik dan regenerasi.

Iktiosis adalah penyakit yang tidak bisa disembuhkan(dengan pengecualian yang jarang terjadi), namun metode yang tercantum akan membantu mengurangi gejala dan mengurangi risiko komplikasi. Dokter secara individual akan memilih kompleks yang mencakup beberapa teknik yang tercantum untuk mencapai hasil maksimal.

Obat tradisional

Pengobatan iktiosis di rumah

Banyak orang yang didiagnosis menderita ichthyosis bertanya-tanya: “Bagaimana cara mengobati penyakit ini di rumah?”

Selain terapi obat, para ahli merekomendasikan untuk melakukan prosedur penguatan umum: berjemur, prosedur air laut (jika tidak memungkinkan untuk melaut, maka berenang di pemandian garam laut dapat menggantikannya). Mandi dengan tambahan gliserin, boraks, dan soda (100 g per prosedur) akan bermanfaat. Agar ini memberikan hasil apa pun, perlu dilakukan sekitar 20 sesi.

Mengenai berbagai salep dan herbal yang digunakan dalam pengobatan iktiosis di rumah, Anda harus sangat berhati-hati saat hendak menggunakannya. obat tradisional Anda harus berkonsultasi dengan dokter Anda. Lagipula pengobatan rakyat Ichthyosis tidak hanya tidak membantu, tetapi juga membahayakan pasien. Namun dengan pendekatan yang tepat dan kombinasi yang tepat dengan pengobatan tradisional, efeknya akan positif.

Untuk mengurangi hal yang tidak menyenangkan nyeri, menenangkan, melembabkan dan melembutkan kulit, Anda bisa menggunakan salep dengan infus ramuan obat, untuk ini Anda perlu mencampur:

• 200 g minyak St. John's wort;
• 50 g masing-masing resin pinus dan lilin lebah;
• 10 g kapur yang dihancurkan dan celandine yang dihancurkan;
• 20 gram propolis;
• 100 g mentega buatan sendiri.

Rebus campuran dalam panci logam dengan api kecil selama 2,5 - 3 jam. Lalu taruh di tempat yang kering dan gelap selama 12 jam. Kemudian rebus kembali dan saring melalui kain tipis. Setelah itu, produk siap digunakan, sebaiknya dioleskan pada area kulit yang kasar 2-3 kali sehari selama 1-2 bulan, tergantung tingkat keparahan ichthyosis.

Di antara tanaman obat yang bisa Anda gunakan: aralia, daun rowan, tansy, seabuckthorn, pisang raja, leuzea, peony, semua tanaman ini pasti tidak akan membahayakan bila digunakan. Setelah menyiapkan infus ramuan tersebut, kulitnya bisa digunakan untuk menggosok kulit mati.

Untuk menyembuhkan ichthyosis di rumah, Anda perlu memperkuat sistem kekebalan tubuh pasien, dan untuk itu Anda perlu mengonsumsi zat besi sebanyak mungkin, yang terdapat pada makanan dan vitamin tertentu.

Untuk meringkas semua hal di atas, penyakit ichthyosis tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, tetapi bila dikombinasikan dengan pengobatan yang benar obat tradisional dan pengobatan tradisional, luas kerusakan dan tingkat keparahan penyakit dapat dikurangi secara signifikan. Perlu diingat bahwa setiap penggunaan obat apapun harus disertai izin dari dokter.

Informasi ini hanya untuk referensi dan bukan merupakan panduan untuk bertindak. Jangan mengobati sendiri. Pada gejala pertama penyakit ini, konsultasikan ke dokter.

Iktiosis adalah penyakit dermatologis yang bersifat keturunan yang menyebabkan gangguan keratinisasi difus. Tampak seperti sisik pada kulit, mirip sisik ikan. Penyebab utama penyakit ini adalah mutasi gen yang diturunkan. Biokimia dari proses ini masih belum sepenuhnya dipahami. Diduga perubahan gen terjadi akibat kegagalan metabolisme protein akibat ketidakseimbangan keseimbangan lemak, peningkatan kadar kolesterol, dan penimbunan asam amino dalam darah.

Ciri-ciri iktiosis

Iktiosis pada kulit- penyakit genetik yang mengganggu proses keratinisasi epidermis, ketika lapisan atas kulit menjadi terlalu kering, bersisik dan menyerupai sisik ikan. Patologi ini memiliki nama lain - hiperkeratosis, keratoma difus. Penyakit ini termasuk dalam kelompok penyakit kulit.

Penyakit ini memanifestasikan dirinya dalam berbagai cara - mulai dari kekasaran ringan hingga perubahan serius pada kulit, dalam beberapa kasus menyebabkan kematian. Dalam praktek kedokteran diketahui ada 28 bentuk penyakit, namun hampir semuanya mempunyai etiologi herediter, yaitu perkembangan penyakit dimulai pada masa kehamilan atau segera setelah lahir. Ichthyosis didapat sangat jarang didiagnosis.

Penyakit ini dipicu oleh penumpukan keratin pada kulit sehingga menyebabkan perubahan struktur dan memperlambat penolakan sel-sel keratin. Dalam hal ini, metabolisme pasien, termoregulasi, dan fungsi keringat dan gonad, kelenjar adrenal, dan kelenjar tiroid terganggu. Prosesnya diperburuk dengan memburuknya penyerapan retinol, vitamin A.

Sensasi nyeri saat mencoba mengangkat sel-sel kulit mati disebabkan oleh akumulasi asam amino di antara sel-sel tersebut dan kulit yang sehat, yang secara harfiah memperkuat “sisik”. Perjalanan penyakit ini memburuk dengan timbulnya cuaca dingin; sebagian besar kasus terjadi pada orang yang tinggal di daerah beriklim kering dan dingin. Di daerah beriklim hangat dan lembab, iktiosis lebih mudah ditoleransi.

Iktiosis diklasifikasikan menurut:

• Karakteristik genetik.
• Sifat kulit berubah.
• Tingkat keparahan.

Berdasarkan karakteristik genetik, bentuk iktiosis berikut dibedakan:

• Turun temurun– disebabkan oleh sindrom keturunan.
• Seperti ichthyosis yang didapat– disebabkan penyakit kronis, hipovitaminosis, minum obat.

Menurut sifat perubahannya pada kulit, iktiosis kulit dibagi menjadi:

• Iktiosis sederhana (vulgar).– berkembang pada anak di bawah usia 3 tahun, disertai dengan peningkatan kekeringan pada epidermis dan sisik keabu-abuan pada kulit. Kelompok ini meliputi: iktiosis terangsang, hitam, pitiriasis, serpentin, lichenoid, bulosa, mengkilat, putih, dan abortif.
• Iktiosis berduri– sel kulit mati menumpuk di kulit dalam bentuk paku (jarum).
• Iktiosis pipih– didiagnosis pada bayi baru lahir, muncul sebagai lapisan kuning-cokelat seperti collodion yang menutupi area tertentu atau seluruh tubuh.
  Amplop linier - area eritema berbentuk cincin pada kulit, dikelilingi oleh tonjolan merah muda dan ditutupi dengan pelat bersisik. Daerah yang terkena dampak meluas dan berubah bentuk seiring waktu.
• Iktiosis unilateral– gejala muncul di separuh tubuh, kulit di separuh lainnya tetap sehat. Disertai dengan beberapa kelainan bentuk tulang dan gangguan fungsi ginjal.
• Iktiosis folikular (penyakit Darier)– bentuk langka yang didiagnosis pada pasien paruh baya dan lanjut usia. Lipatan nasolabial, pelipis, kepala, punggung, area kulit keratin dan ruam nodular muncul di area berbulu. Terkadang ditemukan di telapak tangan dan telapak kaki. Penyakit ini sering disertai dengan kelainan bentuk tulang, kista di paru-paru, gangguan sistem endokrin, dan keterbelakangan mental.
• Iktiosis terkait X– berkembang segera setelah lahir, terkadang dipersulit oleh sindrom Kallmann, lebih jelas pada anak laki-laki, anak perempuan lebih sering hanya menjadi pembawa gen yang diubah, penyebab penyakit. Perubahan pada kulit lebih terasa dan luas dibandingkan dengan iktiosis vulgaris. Dapat disertai mikrosefali, kelainan tulang, kekeruhan kornea, keterbelakangan mental, hipogonadisme, kriptorkismus dan kelainan perkembangan lainnya.
• Iktiosis janin (janin Harlequin)– bentuk paling parah dimana anak meninggal pada minggu-minggu pertama setelah lahir. Penyakit ini berkembang pada janin mulai usia kehamilan 4-5 bulan. Anak dilahirkan dalam “cangkang” kulit yang sangat tebal dan kering, dengan kelopak mata terbalik, kurang berkembang organ dalam, telinga, hidung, dan anggota badan yang cacat.
• Iktiosis epidermolitik– bentuk bawaan yang parah, di mana kulit bayi menjadi merah cerah, seperti setelah luka bakar parah. Bahkan dengan sentuhan ringan pun ia roboh. Pada telapak tangan dan telapak kaki, epidermis lebih ringan dan tebal. Pada usia 3-4 tahun, tonjolan konsentris terbentuk pada persendian, yang menyebabkan kematian.

Tergantung pada tingkat keparahannya, bentuk-bentuk berikut dibedakan:

• Terlambat – gejala iktiosis pertama kali muncul 2-3 bulan atau 1-5 tahun setelah lahir.
• Sedang - patologi yang tidak mengancam jiwa.
• Parah - anak lahir prematur dan meninggal pada hari-hari (minggu) pertama kehidupan.

Gejala Iktiosis

Iktiosis janin– salah satu bentuk yang paling parah, dalam banyak kasus menyebabkan kematian. Penyakit ini berkembang pada janin pada usia kehamilan 4-5 bulan, anak dilahirkan dengan kulit sangat kering ditutupi sisik keratin, mulut, telinga dan hidung cacat, kelopak mata terbalik, dan anggota badan cacat. Ia dilahirkan mati atau mati pada hari-hari pertama kehidupannya. Ichthyosis epidermolitik adalah bentuk penyakit lain yang mengancam jiwa. Dalam hal ini, anak terlahir dengan kulit berwarna merah cerah, lapisan atas epidermis terkelupas sedikit saja sehingga menimbulkan luka dan lecet. Pada usia 3-4 tahun, muncul pertumbuhan konsentris pada persendian, yang dapat menyebabkan kematian. Dengan iktiosis sirkumfleks linier, kulit menjadi ditutupi dengan bintik-bintik merah bengkak, di sekitarnya terlihat pengelupasan, bentuk jarum muncul sebagai lapisan kulit keratin dalam bentuk paku.

Ichthyosis sulit dibingungkan dengan penyakit lain, ia memiliki sejumlah gejala khas:

• kekeringan yang tinggi. Disebabkan oleh pelanggaran keseimbangan air-garam - kulit praktis tidak mampu menahan air.
• Perubahan warna. Kulitnya bisa berwarna merah cerah, sisiknya bisa berwarna hitam, coklat, abu-abu hingga kekuningan.
• Penebalan. Dalam beberapa kasus, ketebalan kerak yang menutupi kulit mencapai 10 mm.
  Lokalisasi. Sisik tidak hanya terbentuk di ketiak dan selangkangan, di bawah lutut, dan di lekukan siku.
• Pengelupasan parah. Disebabkan oleh penolakan sisik - sel epidermis yang mengalami keratinisasi.
• Pola kulit yang jelas pada telapak tangan. Ini dianggap sebagai tanda ichthyosis bawaan.
• Gatal. Muncul karena hidrasi kulit yang tidak mencukupi.
  Peradangan yang berhubungan dengan mata. Blefaritis, retinitis, dan konjungtivitis yang sering terjadi.
• Rambut menipis dan rapuh. Disebabkan oleh masalah sintesis keratin.
• Deformitas kuku. Pelat kuku menebal atau pecah, dan garis-garis bergelombang muncul di atasnya.

Penyebab Iktiosis

Dalam kebanyakan kasus, penyebab perkembangan iktiosis adalah mutasi gen dan penularannya melalui pewarisan. Faktor-faktor yang memicu proses tersebut belum diteliti. Yang diketahui adalah mutasi gen mengubah proses biokimia dalam tubuh, beberapa di antaranya mengganggu keratinisasi kulit. Tanda-tanda iktiosis kongenital paling sering terlihat segera setelah lahir, namun terkadang baru muncul setelah beberapa bulan atau bahkan bertahun-tahun.

Mutasi gen menyebabkan kegagalan metabolisme protein, lipid dan asam amino menumpuk di dalam darah. Proses metabolisme dan termoregulasi pasien terganggu, enzim yang terlibat dalam proses oksidatif kulit menjadi lebih aktif. Akibat iktiosis kulit, defisiensi imunitas seluler dan humoral berkembang, aktivitas kelenjar adrenal, gonad dan kelenjar tiroid menurun, dan penyerapan vitamin memburuk. Semua ini menyebabkan perlambatan penolakan sel kulit mati dan penumpukannya di kulit. Sisik muncul di tubuh, penampilan mirip dengan sisik ikan atau kulit reptil. Asam amino menumpuk di antara sisik, yang merekatkannya erat-erat dan ke lapisan bawah epidermis, sehingga tidak terpisah dari kulit, dan ketika Anda mencoba menghilangkannya sendiri, akan menimbulkan rasa sakit.

Ichthyosis didapat paling sering didiagnosis pada pasien berusia di atas 20 tahun dan dipicu oleh:

• Penyakit gastrointestinal.
• Tumor jinak dan ganas.
• Hipotiroidisme, pellagra, lupus eritematosus sistemik, kusta, sarkoidosis, AIDS.
• Hipovitaminosis kronis dan kekurangan vitamin (biasanya vitamin A).
• Penggunaan jangka panjang Triparanol, Butyrophenone, Asam nikotinat dan beberapa obat lainnya.

Iktiosis pada anak-anak

Bentuk paling umum - ichthyosis vulgar (sederhana) pada anak-anak didiagnosis pada tahun pertama kehidupan, bentuk yang lebih parah (ichthyosis janin dan keratoma difus epidermolitik) berkembang bahkan sebelum lahir. Tergantung pada bentuk penyakitnya, penyakit ini memanifestasikan dirinya secara berbeda, dalam beberapa kasus menyebabkan kematian pada hari-hari atau bulan-bulan pertama kehidupan.
Dengan ichthyosis ringan pada anak-anak, sedikit pengelupasan diamati. Dengan warna putih - terbentuk kecil seperti tepung, dengan mengkilat - menyerupai mosaik, dengan berbentuk tanduk - sangat padat, menjulang di atas permukaan, dengan ular - padat, dipisahkan oleh alur, dengan lichenoid - sisik seperti lumut. Bentuk bulosa memanifestasikan dirinya sebagai lepuh dan bisul.

Diagnosis Iktiosis

Dalam kebanyakan kasus, diagnosis ichthyosis hanya memerlukan pemeriksaan eksternal dan pemeriksaan histologis pada kulit yang terkena. Jika penyakit ini dicurigai bersifat bawaan dan janinnya Harlequin pada minggu 19-21, dokter akan meresepkan analisis kulit janin dan cairan ketuban. Jika diagnosis sudah pasti, penghentian kehamilan dianjurkan. Terkadang tes darah dan urin umum dilakukan.

Pengobatan Iktiosis

Bentuk iktiosis bawaan tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, pasien yang didiagnosis dengan bentuk didapat dianjurkan untuk mengobati penyakit yang menyebabkan patologi kulit. Saat ini, tidak ada obat yang mempengaruhi gen yang bermutasi.

Pasien dengan ichthyosis herediter diberi resep:

• Obat hormonal (glukokortikosteroid, hormon tiroid, insulin).
• Imunomodulator.
• Vitamin A, B, C, E.
• Asam nikotinat.
• Persiapan dengan ekstrak lidah buaya.
• Mineral (kalium, fitin, besi).
• Larutan minyak retinol (untuk patologi kelopak mata).
• Antibiotik (untuk infeksi sekunder).
• Transfusi plasma dengan pengenalan gamma globulin.

Untuk pengobatan ichthyosis lokal, berikut ini digunakan:

• Produk kebersihan khusus (gel, krim dan sampo Losterin).
• Mandi dengan kalium permanganat, rebusan sage, yarrow, kamomil.
• Pati, karbon dioksida, rendaman garam.
• Agen lipotropik dengan vitamin U dan lipamida.
• Krim dengan vitamin A (untuk anak-anak).
• Krim dengan natrium klorida, vinilin, urea (untuk dewasa).
• Kompres rumput laut.
• Lumpur penyembuhan.

Pengobatan ichthyosis dengan obat tradisional akan mempercepat proses pemulihan:

• Rebusan pisang raja, motherwort, ekor kuda, tansy, jelatang, butiran oat dan buah rowan.
• Rebusan akar ekor kuda, pisang raja, tansy, motherwort dan rumput gandum.
• Salep terbuat dari propolis, jus celandine, oleoresin, minyak St. John's wort, lilin dan mentega.
• Mandi dengan rebusan debu jerami, calendula, teh, dan jarum pinus.
• Mandi dengan boraks dan garam, boraks dan gliserin.

Regimen pengobatan untuk iktiosis tergantung pada karakteristik individu pasien, bentuk dan tingkat keparahan penyakit. Kasus yang lebih parah memerlukan rawat inap, bentuk ringan dirawat secara rawat jalan.

Komplikasi Iktiosis

Dalam beberapa kasus, iktiosis diperumit dengan penambahan infeksi sekunder akibat cedera kulit dan penurunan kekebalan.

Pencegahan

Untuk mencegah iktiosis dan penyakit dermatologis lainnya:

• Melembabkan udara di apartemen Anda.
• Sertakan makanan yang kaya vitamin dan mineral dalam diet Anda.
• Berikan preferensi pada makan sehat.
• Hentikan kebiasaan buruk.
• Hindari rasa gugup yang berlebihan.

Setidaknya setahun sekali, bersantailah di resor khusus, jika benar-benar perlu, ubah tempat tinggal Anda ke daerah dengan iklim yang lebih hangat dan lembab.