Ichthyosis pada bayi baru lahir - penyebab, diagnosis, pengobatan. Ichthyosis kulit pada bayi baru lahir: apakah penyakit ini berbahaya, apa yang harus dilakukan dan bagaimana cara merawat bayi? Penyebab iktiosis bawaan

– sekelompok penyakit keturunan yang heterogen, yang ditandai dengan mutasi gen yang bertanggung jawab pengembangan yang tepat kulit, mengakibatkan lesi spesifik pada dermis dan patologi sistemik lainnya. Gejala utamanya adalah area peningkatan pengelupasan kulit, pembentukan sisik padat dengan lekukan nyeri di antaranya, kecenderungan hiperpireksia, kerusakan sistemik. organ dalam, cacat wajah. Ichthyosis kongenital didiagnosis secara klinis dan dikonfirmasi oleh hasil biopsi kulit. Perawatannya menggunakan retinoid dan keratolitik, dan terapi nonspesifik juga dilakukan.

ICD-10

Q80

Informasi Umum

Ichthyosis bawaan adalah penyakit kulit herediter yang ditandai dengan pelanggaran proses keratinisasi. Deskripsi akurat tentang penyakit ini diberikan oleh Robert Willan pada tahun 1808, istilah “ichthyosis” diusulkan oleh W. Wilson pada tahun 1852 dan saat ini digunakan. Angka kejadian iktiosis kongenital bervariasi tergantung bentuk penyakitnya dan rata-rata 1:2000 untuk iktiosis sederhana, 1:4000 untuk iktiosis terkait-X, 1:100,000 untuk iktiosis epidermolitik, 1:300,000 untuk iktiosis pipih. Tidak ada perbedaan gender yang teridentifikasi, kecuali bentuk iktiosis bawaan terkait-X, yang hanya didiagnosis pada anak laki-laki. Urgensi masalah dalam pediatri dikaitkan dengan seringnya keterlambatan diagnosis dan efek pengobatan yang bersifat sementara. Iktiosis kongenital merupakan salah satu penyebab kecacatan pada masa kanak-kanak.

Penyebab iktiosis kongenital

Ichthyosis bawaan selalu merupakan hasil mutasi pada gen yang bertanggung jawab atas perkembangan epitel yang tepat. Gen yang bermutasi diturunkan dari generasi ke generasi, yaitu penyakit yang diturunkan. Penyebab utama mutasi itu sendiri belum diketahui secara pasti, namun mungkin terkait dengan faktor teratogenik dan lingkungan. Iktiosis sederhana dan epidermolitik diturunkan secara autosomal dominan, sedangkan iktiosis pipih diturunkan secara resesif autosomal. Pada iktiosis terkait-X, mutasi terjadi pada gen yang terkait dengan kromosom seks, mekanisme pewarisannya bersifat resesif.

Dalam kasus iktiosis sederhana, sintesis filaggrin, protein yang bertanggung jawab untuk menghubungkan filamen keratin satu sama lain, terganggu. Keratinlah yang berkontribusi terhadap retensi kelembaban kulit, dan dalam hal ini fungsi ini terganggu. Iktiosis kongenital terkait-X ditandai dengan defisiensi sterol sulfatase, akibatnya keratinosit terikat erat dengan lapisan kulit di bawahnya, akibatnya penolakan tepat waktu terganggu. Iktiosis pipih dikaitkan dengan defisiensi transglutaminase-1, yang terlibat dalam keratinisasi membran sel kulit, dan percepatan pergerakan keratinosit ke permukaan kulit, yaitu perubahannya yang cepat. Hasilnya adalah proses inflamasi yang luas, gangguan termoregulasi dan risiko tinggi infeksi sekunder.

Inti dari iktiosis epidermolitik adalah pelanggaran sintesis keratin, yang menyebabkan sel-sel kulit menjadi tidak stabil. Hal ini berkontribusi pada pembentukan lepuh bulosa yang merupakan karakteristik dari jenis iktiosis bawaan ini. Ichthyosis janin yang jarang terjadi berkembang di dalam rahim dan disebabkan oleh pelanggaran transportasi lipid, akibatnya fungsi penghalang kulit terganggu.

Klasifikasi iktiosis kongenital

Ada beberapa klasifikasi penyakit berdasarkan berbagai karakteristiknya. Tergantung pada jenis warisannya, iktiosis kongenital dapat berupa:

• Autosomal dominan (ichthyosis sederhana dan epidermolitik);
• resesif autosomal (ichthyosis pipih, ichthyosis janin);
• terkait-X (ichthyosis terkait-X).

Kondisi yang diperlukan untuk manifestasi penyakit ini bervariasi. Dua jenis pertama tidak berhubungan dengan jenis kelamin, gen yang bermutasi harus ada dalam bentuk dominan dan resesif. Ichthyosis terkait-X diturunkan secara resesif, memanifestasikan dirinya pada anak laki-laki, sedangkan anak perempuan adalah pembawa mutasi.

Secara klinis, jenis iktiosis kongenital berikut ini dibedakan: iktiosis sederhana (vulgar), pipih, terkait-X, epidermolitik, iktiosis janin. Tergantung pada tingkat keparahannya manifestasi klinis Ichthyosis bisa parah, sedang, dan terlambat (tidak muncul segera setelah lahir). Ichthyosis kongenital tidak hanya merupakan penyakit yang berdiri sendiri, tetapi juga terdapat dalam struktur beberapa sindrom, seperti sindrom Neterson, sindrom Refsum, sindrom Rood, sindrom Sjögren-Larsson dan beberapa lainnya. Ada juga penyakit ichthyosiform, misalnya hipovitaminosis A, ichthyosis pikun, dll. Dalam kasus ini, gambaran klinisnya serupa, tetapi penyebabnya berbeda.

Gejala iktiosis kongenital

Gejala secara langsung bergantung pada bentuk penyakitnya. Di klinik iktiosis sederhana, kulit kering parah dan pengelupasan selalu terjadi. Daerah yang terkena terletak pada permukaan ekstensor sendi, terutama pada kaki. Wajah tetap tidak tersentuh, dengan pengecualian yang jarang terjadi ketika kulit dahi dan pipi terlibat dalam proses tersebut. Hiperkeratosis folikular juga merupakan karakteristik - akumulasi keratin di folikel rambut. Ini terjadi di hampir seluruh permukaan kulit tempat tumbuhnya rambut. Hal ini terdeteksi pada palpasi dalam bentuk gejala yang disebut "parutan". Kulit di telapak tangan dan telapak kaki menebal, pola kulit dipertegas, dan lekukan terlihat di antara area kulit yang menebal. Pasien mengalami penurunan keringat, yang menjadi penyebab seringnya hipertermia.

Gejala utama iktiosis kongenital muncul pada usia 3-12 bulan kehidupan seorang anak. Pengelupasan kulit seringkali hampir hilang pada usia 20-25 tahun. Pada saat yang sama, perubahan pada telapak tangan dan telapak kaki yang menjadi ciri khas bentuk penyakit ini tetap ada. Seringkali ichthyosis bawaan jenis ini disertai dengan penyakit alergi seperti rinitis, urtikaria, dan asma bronkial. Dalam kebanyakan kasus, lesinya adalah saluran pencernaan: Gastritis, kolitis, diskinesia bilier, hepatosplenomegali. Pada tingkat sel perubahannya identik dengan yang terjadi pada sel kulit.

Iktiosis bawaan terkait-X muncul pada bulan-bulan pertama kehidupan dan hanya pada anak laki-laki. Lesi kulit yang khas adalah sisik besar berwarna coklat kotor tanpa terkelupas. Lokalisasi area tersebut bisa hampir dimana saja, kecuali area telapak tangan dan kaki. Warna sisik ini disebabkan oleh tingginya konsentrasi melanin di lapisan bawah epidermis. Di antara tanda-tanda lainnya, kekeruhan kornea berbentuk bunga tertentu sering kali terdeteksi tanpa mempengaruhi ketajaman penglihatan. Seperlima pasien didiagnosis menderita kriptorkismus. Berbeda dengan iktiosis sederhana, lesi kulit pada penyakit jenis ini praktis tidak berkurang seiring bertambahnya usia.

Ichthyosis pipih muncul sejak lahir. Kulit bayi baru lahir ditutupi dengan lapisan tipis namun padat - ini adalah gejala patognomonik ichthyosis bawaan jenis ini. Secara bertahap, film tersebut berubah menjadi sisik-sisik besar yang tebal dari terang menjadi coklat. Karena penyumbatan kelenjar keringat, keringat terganggu, sehingga sering terjadi hiperpireksia. Pada telapak tangan dan telapak kaki terdapat retakan yang dalam dan keratoderma. Alur di antara sisiknya terasa nyeri dan merupakan pintu gerbang infeksi bakteri sekunder, termasuk sepsis. Iktiosis kongenital pipih disertai dengan kelainan perkembangan: eversi kelopak mata (ektropion) dan bibir (exlabion), deformasi atau tidak adanya daun telinga, deformasi tulang rawan hidung, fusi falang jari atau tidak adanya falang terminal, dll.

Iktiosis kongenital epidermolitik dimanifestasikan oleh eritroderma lembab yang luas dengan pembentukan lepuh bulosa. Di tempat terbukanya lepuh, masih terdapat erosi yang hilang tanpa bekas. Seiring waktu, terjadi keratinisasi kasar, dan kutil sering terbentuk. Sisik keratin berwarna gelap, dengan bau yang tidak sedap(akibat infeksi sekunder). Selaput lendir tidak terpengaruh pada iktiosis bawaan jenis ini, dan keringat juga tidak terganggu. Namun, bentuk penyakit ini sangat berbahaya dan bisa berakibat fatal.

Ichthyosis bawaan pada janin adalah bentuk penyakit yang paling langka dan berkembang di dalam rahim pada usia kehamilan 16-20 minggu. Anak lahir prematur, kulitnya menyerupai cangkang, yang segera retak dengan terbentuknya sisik pipih besar, seringkali berwarna gelap. Ditandai dengan hampir tidak adanya rambut di kepala, keratoderma pada telapak tangan dan telapak kaki. Karena keratinisasi parah pada kulit wajah, mulut terus terbuka, ektropion dan ekslabion diucapkan, telinga cacat. Dengan ichthyosis bawaan pada janin, gangguan pendengaran sensorineural sering didiagnosis. Berkurangnya kekebalan berkontribusi pada perkembangan infeksi bakteri pada hari-hari pertama kehidupan; Otitis, pneumonia, dan abses subkutan sering terjadi. Angka kematian tinggi pada hari-hari dan minggu-minggu pertama kehidupan.

Diagnosis iktiosis kongenital

Selama kehamilan, amniosentesis diikuti dengan analisis cairan ketuban, serta biopsi vili korionik, dapat digunakan untuk diagnosis. Namun, metode invasif meningkatkan risiko aborsi spontan, sehingga metode ini sangat jarang digunakan dalam praktiknya. Indikasi untuk biopsi prenatal adalah adanya riwayat iktiosis kongenital yang signifikan. Ultrasonografi pada trimester ketiga memungkinkan Anda mendiagnosis ichthyosis janin. Terdapat posisi tangan yang tetap dan mulut terbuka, hipoplasia tulang rawan hidung dan tanda-tanda nonspesifik seperti polihidramnion dan peningkatan ekogenisitas cairan ketuban dapat terlihat. Bentuk iktiosis kongenital lainnya hanya dapat dicurigai.

Setelah kelahiran seorang anak, diagnosis dibuat oleh dokter anak, pertama-tama, berdasarkan gejala klinis, ciri-ciri iktiosis kongenital. Ini adalah pengelupasan kulit yang spesifik, lokalisasi daerah yang terkena, gejala “parutan” pada ichthyosis sederhana, eritroderma yang diucapkan pada ichthyosis epidermolitik, dll. Perubahan dalam tes tidak spesifik, tetapi dapat mengungkapkan proses alergi (sering menyertai ichthyosis), level tinggi kolesterol dan pada saat yang sama penurunan kadar estriol dalam darah (dengan ichthyosis terkait-X). Riwayat orang tua penting: kasus iktiosis kongenital yang teridentifikasi sebelumnya, termasuk bentuk sindromnya.

Sering Gambaran klinis Penyakit ini tidak spesifik, sehingga diagnosis banding wajib dilakukan. Penting untuk mengecualikan bentuk iktiosis yang didapat, penyakit kulit (psoriasis, eksim, dermatitis kontak, sifilis kongenital, dll.), dermatitis atopik. Dengan demikian, dermatitis ditandai dengan adanya proses inflamasi, gatal-gatal, eksim, dll. Namun, iktiosis kongenital seringkali juga disertai dengan dermatitis. Dermatosis memiliki gejala patognomoniknya sendiri yang tidak ada pada ichthyosis, misalnya gigi Hutchinson pada sifilis kongenital, papula spesifik dengan lokalisasi favorit pada psoriasis, dll. Bentuk ichthyosis yang didapat berkembang sebagai akibat autoimun, penyakit menular, tumor, dll, dalam hal ini perlu dicari penyebab yang dapat menimbulkan patologi setelah lahir.

Pengobatan iktiosis kongenital

Pengobatan penyakit ini dilakukan di rumah sakit, dalam kasus iktiosis bawaan yang parah - di unit perawatan intensif. Ruangan harus dijaga pada tingkat kelembaban yang tinggi dan suhu rendah udara. Diet hipoalergenik biasanya diindikasikan; dalam kasus yang parah, pemberian makanan melalui selang diindikasikan. Disarankan untuk mandi minimal 2 kali sehari. Hal ini memungkinkan Anda untuk melembabkan kulit, mengurangi pengelupasan dan mencegah infeksi sekunder. Dalam kasus iktiosis kongenital epidermolitik, antiseptik sering digunakan saat mandi. Setelah mandi biasanya dilakukan pengelupasan kulit secara mekanis, dilanjutkan dengan pengaplikasian pelembab.

Terapi sistemik untuk ichthyosis kongenital digunakan dengan preparat vitamin A dan retinoid, yang memfasilitasi pengelupasan sel-sel keratin dan mengurangi laju proliferasi sel, dengan kata lain, menghambat peningkatan pertumbuhannya. Selain itu, retinoid memiliki efek antiinflamasi dan imunomodulator. Tigazon dan neotigazon saat ini digunakan dalam praktik pediatrik. Efektivitas klinis yang tinggi dari obat-obatan ini jelas, namun efek pengobatannya bersifat sementara, dan terapi dilakukan dalam kursus karena banyak efek samping: kekeringan dan pendarahan pada selaput lendir, hiperostosis, disfungsi hati, fotosensitifitas pada kulit dan tingginya kepekaan terhadap cahaya, dll.

KE obat-obatan modern termasuk penghambat metabolisme asam retinoat, misalnya liozole. Perawatan ini memiliki efek klinis yang sama, namun keamanannya jauh lebih tinggi. Dasar terapi eksternal untuk iktiosis kongenital adalah keratolitik: larutan natrium klorida dan urea, dexpanthenol, asam salisilat, retinoid topikal. Produk dioleskan ke area kulit yang terkena dan memiliki efek lokal, mendorong pengelupasan kulit, melembutkan kulit, mengurangi peradangan, dll. Saat meresepkan keratolitik, perlu memperhitungkan usia anak, karena beberapa di antaranya (urea, asam salisilat) beracun bagi anak-anak di tahun pertama kehidupan.

Dalam pengobatan bentuk iktiosis kongenital yang parah, kortikosteroid sistemik, imunoglobulin, dan antibiotik digunakan jika perlu. Konsultasi dengan dokter mata anak wajib dilakukan saat mendiagnosis ektropion, dokter spesialis THT anak bila terjadi deformasi dan tidak adanya daun telinga, serta untuk diagnosis dan pengobatan gangguan pendengaran, khususnya gangguan pendengaran sensorineural. Dalam bentuk sindrom, ichthyosis kongenital sering disertai dengan kelainan neurologis, dalam hal ini diperlukan konsultasi dengan ahli saraf anak. Seorang ahli genetika juga terlibat dalam pengobatan untuk merencanakan kehamilan berikutnya dan menghitung kemungkinan penyakit ini pada generasi mendatang.

Ramalan dan pencegahan iktiosis kongenital

Prognosisnya tergantung pada bentuk penyakitnya. Manifestasi klinis iktiosis sederhana diminimalkan setelah 20-25 tahun, namun kualitas hidup masih menurun karena adanya patologi sistemik pada saluran pencernaan. Bentuk iktiosis kongenital yang parah seringkali menjadi penyebab kematian dan kecacatan pada masa kanak-kanak.

Konseling genetik adalah satu-satunya cara untuk mencegah iktiosis kongenital. Kehamilan perlu direncanakan jika ada riwayat penyakit yang terbebani, yaitu jika salah satu atau lebih kedua orang tuanya sakit, atau salah satu dari mereka adalah pembawa mutasi. Dalam hal ini, disarankan untuk tidak hamil, tetapi bagaimanapun juga, keputusan akhir dibuat oleh keluarga. Sebagai pilihan, pasangan ditawari IVF dan adopsi.

–>
–>
–>

Ichthyosis merupakan penyakit kulit keturunan yang ditandai dengan terganggunya proses keratinisasi kulit.

Akibat penyakit ini, kulit penderita menjadi tertutup sisik yang menyerupai sisik ikan.Iktiosis ditandai dengan timbulnya awal (3 tahun pertama kehidupan). Ichthyosis menyebabkan pengelupasan kulit yang banyak, yang terlihat seperti sisik ikan (dari bahasa Yunani ichthys - "ikan"). Tingkat keparahan gejala penyakit ini bergantung pada banyak faktor. Terkadang ichthyosis praktis tidak menimbulkan ketidaknyamanan dan seseorang dapat menjalaninya sepanjang hidupnya. Namun terkadang, ichthyosis bawaan dapat menyebabkan lesi kulit yang parah pada anak, yang dapat menyebabkan kematian (ichthyosis janin).

Berbagai bentuk iktiosis terjadi pada manusia akibat mutasi genetik yang masih belum sepenuhnya dipahami. Belakangan ini, penyebab utama penyakit ini disebut kekurangan vitamin A, begitu juga dengan munculnya penyakit sistem endokrin. Proses patologis utama adalah produksi keratin (protein kulit) yang berlebihan.

Jenis iktiosis:

Ada beberapa bentuk iktiosis berikut:

• iktiosis vulgaris;
• iktiosis pipih;
• iktiosis terkait-X;
• penyakit Darier;
• eritroderma ichthyosiformis.

Iktiosis vulgaris

Vulgar, atau disebut juga biasa, merupakan bentuk iktiosis yang paling umum. Menurut statistik, ichthyosis vulgaris terjadi pada manusia pada sekitar 75 - 95% kasus di antara semua bentuk ichthyosis. Dalam kebanyakan kasus, bentuk ini mempengaruhi anak-anak di tahun-tahun pertama kehidupan (dari 1 hingga 3 tahun).

Penyebab utama ichthyosis vulgaris adalah mutasi genetik yang diturunkan secara autosomal dominan. Jenis pewarisan ini menunjukkan bahwa suatu penyakit genetik akan muncul pada diri seorang anak ketika ia mewarisi alel mutan (salah satu bentuk gen yang mengarah pada pilihan perkembangan alternatif) dari setidaknya salah satu orang tuanya. Penting agar jenis penyakit keturunan ini tidak bergantung pada jenis kelamin anak dan terjadi pada anak perempuan dan laki-laki dengan frekuensi yang sama.

Gangguan patologis bersifat umum dan menyebar ke hampir seluruh kulit. Kulit menjadi sangat kering, muncul pengelupasan, dan kulit menebal. Kelenjar kulit (keringat dan sebaceous) praktis tidak berfungsi. Ciri utama iktiosis biasa adalah kerusakan pada permukaan ekstensor bagian atas dan anggota tubuh bagian bawah. Permukaan ekstensor siku, pergelangan kaki, dan kaki paling sering terkena. sendi lutut, serta wilayah sakral. Pada anak-anak, kulit wajah - dahi dan pipi - sering terkena. Tergantung pada tingkat keparahan penyakitnya, sisik tanduk bisa transparan dan tipis atau gelap dan masif. Dengan ichthyosis vulgaris, sumbatan sisik terangsang sering terbentuk, yang dapat menyumbat bukaan folikel rambut (keratosis folikuler) dan kelenjar sebaceous. Tekanan mekanis dari sumbat tanduk ini menyebabkan atrofi (pengurangan jumlah sel fungsional) pada kelenjar sebaceous dan folikel rambut. Dengan bentuk klinis iktiosis ini, hiperkeratosis (penebalan stratum korneum) diamati, serta penurunan lapisan granular epidermis. Selain itu, proses degeneratif terjadi pada lapisan germinal epidermis.

Perlu dicatat bahwa dengan bentuk iktiosis ini, zona fleksi sendi siku, ketiak, fossa poplitea, serta zona inguinalis tidak terpengaruh.

Bentuk klinis utama ichthyosis vulgaris meliputi:

• Xeroderma.Xeroderma adalah bentuk iktiosis vulgaris yang paling ringan. Xeroderma menyebabkan kekeringan dan sedikit kekasaran pada kulit, yang paling sering muncul pada permukaan ekstensor ekstremitas.
• Iktiosis sederhana. Iktiosis sederhana ditandai dengan gejala ringan. Gejala utamanya adalah kulit kering disertai pengelupasan. Sisik terangsang bentuknya seperti dedak (sisik pitiriasis). Bedanya dengan xeroderma, tidak hanya anggota badan yang terkena, tapi juga batang tubuh. Anda sering melihat kerusakan pada kulit kepala. Sisik tanduk berukuran kecil, dan di bagian tengahnya terhubung erat ke lapisan dalam epidermis.
• Iktiosis yang cemerlang. Ichthyosis mengkilap ditandai dengan akumulasi besar sisik tembus cahaya pada permukaan ekstensor ekstremitas, yang banyak terdapat di area folikel rambut. Jarang sekali sisik tanduk menyerupai mosaik.
• Iktiosis serpentin. Ichthyosis serpentine ditandai dengan munculnya sisik seperti pita berwarna coklat atau abu-abu. Pada ichthyosis serpentine, sisik bertanduk dikelilingi oleh alur dalam yang menyerupai penutup ular.

Perhatikan bahwa gejala iktiosis menjadi lebih lemah selama masa pubertas karena perubahan kadar hormonal. Penyakit genetik ini berlangsung seumur hidup. Eksaserbasi ichthyosis terjadi di musim dingin.

Iktiosis pipih

Iktiosis pipih terjadi karena kerusakan pada protein transglutaminase. Protein ini mengatur proses diferensiasi keratinosit. Cacat pada protein transglutaminase menyebabkan hiperplasia (pertumbuhan berlebihan) pada lapisan basal di mana pertumbuhan yang cepat keratinosit dan transisinya dari lapisan basal ke stratum korneum.

Dengan iktiosis pipih, kulit anak menjadi lebih merah dan seluruhnya tertutup lapisan tipis berwarna kuning kecokelatan. Terkadang film ini berubah menjadi sisik bertanduk besar, yang hilang sama sekali setelah beberapa saat. Tetapi paling sering timbangan tetap ada pada seseorang selama sisa hidupnya.

Biasanya, dengan iktiosis pipih, hiperkeratosis hanya meningkat seiring bertambahnya usia. Pada saat yang sama, regresi eritroderma diamati (kemerahan pada kulit berkurang). Lesi paling parah terjadi pada lipatan kulit. Kulit wajah dalam banyak kasus menjadi lebih merah, meregang dan bersisik. Biasanya, keringat meningkat, terutama di area kulit yang tebal.

Iktiosis terkait X

Iktiosis terkait-X adalah penyakit kulit resesif. Jenis penyakit ini hanya menyerang laki-laki, dan perempuan hanya bisa menjadi pembawa gen yang rusak. Iktiosis terkait-X menyebabkan defisiensi steroid sulfatase kongenital. Enzim ini diperlukan untuk mengubah hormon steroid dari bentuk tidak aktif menjadi aktif.

Menurut statistik, iktiosis terkait-X terjadi pada sekitar satu dari 2.500 hingga 6.000 pria. Bentuk iktiosis ini sudah muncul pada minggu ke-2 kehidupan. Iktiosis terkait-X memiliki penampilan yang mirip dengan iktiosis serpentin - banyak sisik coklat tua yang padat dan bertanduk muncul di kulit, di mana terbentuk retakan dan alur. Seringkali, anak laki-laki dengan ichthyosis terkait-X didiagnosis menderita keterbelakangan mental, serta berbagai anomali dalam perkembangan tulang rangka.

penyakit Darier

Penyakit Darier (diskeratosis folikuler) merupakan salah satu bentuk klinis iktiosis kongenital. Penyakit Darier menyebabkan keterbelakangan mental pada anak dan juga mempengaruhi tiroid dan gonad.

Penyakit Darier ditandai dengan hiperplasia granular dan stratum korneum. Akibat cacat pada salah satu enzim yang terlibat dalam proses keratinisasi, muncul benda dan butiran abnormal pada lapisan kuman.

Gejala utama diskeratosis folikular adalah ruam kulit dengan permukaan bersisik. Banyak nodul padat (papula) berbentuk bola terbentuk di kulit. Ukuran papula, paling sering, tidak melebihi setengah sentimeter. Sangat sering, nodul bergabung, membentuk fokus menangis. Perkembangan hiperkeratosis subungual juga merupakan karakteristik, yang menyebabkan penebalan kuku. Perlu juga dicatat bahwa penyakit Darier dapat mempengaruhi selaput lendir.

Eritroderma ichthyosiformis

Eritroderma Ichthyosiform (penyakit Broca) ditandai dengan sintesis keratin yang rusak, serta gangguan pertumbuhan dan diferensiasi keratinosit. Di lapisan atas epidermis, sejumlah besar butiran dan vakuola (vesikel) terbentuk, dan juga terjadi penebalan kuat pada stratum korneum (hiperkeratosis acanthokeratolitik). Salah satu perbedaan antara ichthyosiform erythroderma dan ichthyosis vulgaris adalah adanya infiltrat inflamasi (akumulasi leukosit) pada dermis.

Eritroderma Ichthyosiform adalah penyakit autosomal dominan. Ini menyebabkan penebalan dan pembengkakan pada kulit. Banyak lepuh dan fokus menangis muncul di kulit. Penyakit Broca juga ditandai dengan fenomena inflamasi yang terjadi pada dermis. Kuku sering kali menebal dan berubah bentuk. Perlu dicatat bahwa gejala penyakit ini paling sering mengalami kemunduran (menurun) seiring bertambahnya usia.

Gejala iktiosis

Gejala iktiosis sangat banyak dan beragam. Setiap bentuk klinis iktiosis memiliki sejumlah gejala dan manifestasi yang khas. Dalam hal ini, tingkat keparahan gejala tergantung pada tingkat keparahan penyakitnya:

• Kulit kering adalah akibat langsung dari ketidakseimbangan air-garam. Ketika Anda menderita iktiosis, epidermis tidak mampu menahan cairan. Kulit kering secara langsung bergantung pada jumlah cairan yang hilang.
• Pengelupasan - muncul karena pelepasan sisik tanduk yang berlebihan dari permukaan epidermis. Pada iktiosis, laju deskuamasi korneosit sangat meningkat.
• Kemerahan pada kulit (eritroderma) – terjadi pada eritroderma ichthyosiform. Warna kulit bisa sangat bervariasi dan bergantung pada tingkat keparahan eritroderma.
• Deformasi kuku - terjadi karena cacat pada sintesis keratin (protein utama lempeng kuku). Kuku bisa menebal, terkelupas, dan terkadang berubah bentuk secara signifikan. Perlu dicatat bahwa kerusakan kuku tidak diperlukan untuk ichthyosis vulgaris.
• Rambut menipis dan rapuh - terjadi karena atrofi folikel rambut dan dampak sumbat tanduk pada folikel tersebut. Penipisan rambut juga terjadi karena adanya cacat pada sintesis keratin, yang banyak terdapat pada batang rambut.
• Pioderma (penyakit kulit inflamasi bernanah) terjadi akibat penurunan kekebalan lokal. Kulit yang terkena sangat rentan terhadap patogen. Paling sering, pioderma terjadi dengan latar belakang mikrotrauma pada kulit, serta jika terjadi rasa gatal.
• Konjungtivitis - sejumlah bentuk iktiosis mungkin muncul berbagai lesi mata. Bentuk yang paling umum adalah proses inflamasi pada selaput lendir mata (konjungtivitis). Proses inflamasi sering terlihat di tepi kelopak mata (blepharitis) dan di retina mata (retinitis).
• Pola kulit yang menonjol pada telapak tangan dan telapak kaki adalah salah satu gejala iktiosis yang paling umum. Lurik yang jelas pada pola kulit menunjukkan penyakit kulit keturunan.

Penting! Dengan ichthyosis janin, anak-anak sering kali dilahirkan jauh lebih tua lebih cepat dari jadwal, bayi baru lahir seperti itu tidak selalu dapat bertahan hidup.

Penyebab iktiosis

Oleh karena itu, Ichthyosis adalah penyakit keturunan alasan utama Penyakit kulit ini merupakan mutasi gen yang diturunkan dari generasi ke generasi. Biokimia mutasi tersebut belum dapat diuraikan, namun diketahui bahwa penyakit ini dimanifestasikan oleh pelanggaran metabolisme lemak dan protein. Akibat dari patologi ini adalah kelebihan asam amino dan kolesterol menumpuk di dalam darah, yang menyebabkan munculnya reaksi kulit tertentu. Pasien yang mengalami mutasi gen yang mengarah pada perkembangan ichthyosis mengalami:

• pelanggaran termoregulasi tubuh;
• perlambatan proses metabolisme;
• peningkatan aktivitas enzim yang berperan dalam proses oksidatif respirasi kulit;

Pada penderita iktiosis juga terjadi penurunan fungsi kelenjar endokrin – kelenjar reproduksi, tiroid, dan adrenal. Gejala-gejala ini mungkin muncul segera atau meningkat secara bertahap seiring perkembangan penyakit. Dampaknya, defisiensi imunitas seluler penderita meningkat, kemampuan penyerapan vitamin A pun menurun, dan aktivitas kelenjar keringat terganggu. Hal ini meningkatkan kemungkinan mendeteksi penyakit pada kelenjar keringat seperti hidrokistoma, syringoma, dan spiradenoma ekrin.

Penting! Jika pasien didiagnosis menderita iktiosis bentuk didapat, ia harus dirujuk untuk pemeriksaan tambahan. Tujuan dari pemeriksaan ini adalah untuk menyingkirkan adanya neoplasma ganas.

Pengobatan iktiosis

Pengobatan ichthyosis diresepkan oleh dokter kulit. Rejimen pengobatan tergantung pada bentuk penyakit dan tingkat keparahan perjalanan penyakitnya. Paling sering, pengobatan dilakukan secara rawat jalan, namun dalam bentuk penyakit yang parah, pasien dapat dirawat di rumah sakit.

Metode berikut ini cocok untuk pengobatan iktiosis:

Terapi vitamin. Pasien dengan ichthyosis diberi resep vitamin kelompok A, B, C, E, serta asam nikotinat. Vitamin diresepkan dalam dosis besar (tergantung usia pasien). Mengkonsumsi vitamin menyebabkan pelunakan sisik pada kulit.

Untuk meningkatkan kekebalan pada pasien dengan ichthyosis, suplemen zat besi dan kalsium, ekstrak lidah buaya, dan gamma globulin diresepkan.

Pasien dengan iktiosis diberi resep transfusi plasma darah.

Jika kinerjanya buruk kelenjar tiroid, pankreas, kelenjar adrenal, ciri khas penyakit ini, dokter memilih terapi penggantian hormon. Hormon digunakan untuk mengobati bentuk iktiosis yang parah, terutama pada bayi baru lahir.

Anak-anak yang memiliki kelopak mata terbalik diberi resep larutan minyak retinol asetat. Dosis hormon dan jadwal pemberiannya ditentukan oleh dokter untuk setiap pasien secara terpisah, tergantung pada tingkat keparahan penyakitnya. Ibu menyusui yang memiliki anak dengan ichthyosis diberi pengobatan yang sama seperti bayinya.

Di bawah pengobatan lokal ichthyosis pada anak-anak, tujuan mandi dengan larutan kalium permanganat sudah jelas. Pasien dewasa diberi resep mandi (lokal atau umum, tergantung lokasi lesi kulit) dengan penambahan natrium klorida, pati, dan urea.

Untuk melembutkan kulit dengan ichthyosis, dokter meresepkan penggunaan salep dan krim, yang mengandung lipamide dan vitamin U.

Fisioterapi juga diindikasikan untuk pasien dengan ichthyosis. Prosedur yang efektif untuk penyakit ini termasuk thalassotherapy, iradiasi ultraviolet, rendaman karbon dioksida dan sulfida, serta helioterapi. Selama periode remisi penyakit untuk tindakan pencegahan mandi gambut dan lumpur ditentukan, dan penggunaan retinoid aromatik juga diperlukan.

Pengobatan menggunakan metode pengobatan tradisional

Seiring dengan terapi yang diresepkan oleh dokter, dianjurkan untuk juga menggunakan obat-obatan yang dibuat berdasarkan ramuan obat untuk pengobatan ichthyosis.

Metode penguatan umum pengobatan tradisional

Untuk memperbaiki kondisi kulit penderita ichthyosis, pengobat tradisional menganjurkan pasien:
Berjemur singkat. Ambillah di pagi hari sebelum jam 11.

Persiapan lokal

Untuk mengobati ichthyosis, digunakan berbagai sediaan topikal yang dapat melembabkan kulit, dan juga membantu mengelupas sisik tanduk (efek keratolitik).

• Vaseline adalah salep untuk pemakaian luar. Ini melembutkan dan melembabkan kulit di area yang terkena, sekaligus memiliki efek dermatoprotektif yang moderat.
• Dermatop adalah krim untuk pemakaian luar yang memiliki efek pelindung membran (melindungi membran dan organel sel epidermis). Ini juga mengurangi produksi zat aktif biologis yang memicu proses inflamasi. Dermatop mempengaruhi epidermis, melembabkannya, dan juga meningkatkan elastisitas kulit. Dalam jumlah sedang, obat ini memenuhi kulit dengan lipid dan memiliki efek anti alergi yang moderat.
• Asam salisilat adalah larutan untuk pemakaian luar yang memiliki efek antiinflamasi sedang dan memiliki efek keratolitik dan desinfektan.
• Akriderm adalah salep untuk pemakaian luar yang memiliki efek antiinflamasi yang nyata dengan mengurangi sintesis mediator inflamasi (sitokin). Ia juga memiliki efek anti-edema dan anti-alergi yang moderat.
• Diprosalik adalah salep untuk pemakaian luar. Betametason dipropionat memiliki efek antiinflamasi, vasokonstriktor, dan antipruritik.
• Videstim adalah salep untuk pemakaian luar, memiliki efek pelindung membran, mendorong proses regenerasi kulit dan secara signifikan mengurangi proses keratinisasi. Ketika menembus jauh ke dalam kulit, ini membantu memenuhi jaringan dengan vitamin A.

Metode pengobatan fisioterapi.

Terkadang prosedur fisioterapi digunakan untuk mengobati ichthyosis. Prosedur tersebut membantu melembabkan kulit yang rusak dan juga meningkatkan metabolisme jaringan. Efek pengobatan diamati setelah 1 minggu kursus. Perlu dicatat bahwa metode pengobatan fisioterapi harus dipilih dan diresepkan oleh dokter, yang akan didasarkan pada bentuk klinis dan tingkat keparahan penyakit.

Prosedur fisioterapi berikut digunakan untuk mengobati iktiosis:

• Mandi terapeutik menenangkan dan memberikan efek yang bagus gugup dan sistem kardiovaskular orang. Mandi terapeutik meningkatkan metabolisme di area kulit yang terkena. Tergantung pada komponen utamanya, ada jenis yang berbeda pemandian medis. Penting bahwa penggunaan mandi obat dikontraindikasikan pada kasus peradangan akut atau eksaserbasi penyakit kronis, penyakit darah, dan kanker.
• Pemandian oksigen adalah jenis pemandian gas. Zat utamanya adalah oksigen, yang berbentuk terlarut. Suhu air di bak mandi harus antara 34 dan 36ºС. Tambahkan 200 ml larutan 2,5% kalium permanganat (kalium permanganat) ke dalam air, setelah itu air harus diaduk rata. Kemudian tambahkan 40 ml larutan asam sulfat 20% dan 200 ml larutan hidrogen peroksida, lalu aduk. Dalam waktu 10-15 menit pasien dapat mandi oksigen. Durasi prosedurnya adalah 15 hingga 20 menit. Kursus pengobatan: 12-15 mandi.
• Mandi garam adalah yang paling mudah disiapkan. Untuk menyiapkan rendaman garam, Anda perlu mengonsumsi 250 - 300 g garam per 200 liter air (mandi dengan konsentrasi garam sangat rendah). Suhu air: tidak lebih dari 38ºС. Durasi prosedur: 20-25 menit. Kursus pengobatan: 10 mandi.
• Pemandian pati terdiri dari air tawar yang komponen utamanya adalah pati. Untuk menyiapkan mandi tambahkan 1 kg tepung kanji ke dalam air, sedangkan untuk mandi lokal cukup 200 g, campurkan dulu tepung kanji dengan sedikit air dingin, lalu tuangkan campuran ini ke dalam bak mandi. Suhu air: dari 34 hingga 36ºС. Durasi prosedur: tidak lebih dari 25 menit untuk orang dewasa, dan tidak lebih dari 10-12 menit untuk anak-anak. Kursus pengobatan: 10 mandi.
• Iradiasi ultraviolet gelombang menengah (iradiasi UV) dalam dosis suberitemal dan eritemal memiliki efek menguntungkan dalam pengobatan iktiosis. Prosedur fisioterapi ini membantu memproduksi vitamin D pada kulit, serta vitamin D2. Selain itu, iradiasi SUV menstabilkan metabolisme dan memenuhi tubuh dengan vitamin A dan C. Kini telah terbukti bahwa iradiasi SUV meningkatkan konsentrasi beberapa zat aktif biologis dalam tubuh yang secara langsung mempengaruhi kerja sistem endokrin. Selain itu, penyinaran ultraviolet gelombang menengah membantu meningkatkan fungsi daya tahan tubuh dan menstimulasi sistem kekebalan tubuh manusia.
• Thalassotherapy adalah metode penyembuhan seluruh tubuh yang komprehensif, yang mencakup penggunaan berbagai faktor dari laut atau samudera (lumpur terapeutik, air laut, ganggang, lumpur). Air laut mengandung banyak unsur mikro dan unsur makro, seperti yodium, zat besi, kalsium, mangan, fosfor, fluor, yang diperlukan untuk berfungsinya berbagai organ. Kombinasi beberapa metode thalassotherapy menghasilkan hidrasi kulit jangka panjang, yang membantu mengurangi keparahan gejala.
• Helioterapi didasarkan pada penggunaan radiasi matahari untuk tujuan terapeutik. Helioterapi membantu pembentukan vitamin D dan merangsang sistem kekebalan tubuh. Prosedur ini dilakukan dengan berjemur. Pasien dibaringkan di sofa tinggi, kepala harus ditutup dengan topi atau disimpan di tempat teduh. Agar paparan radiasi matahari menjadi simetris dan seragam, maka perlu dilakukan perubahan posisi tubuh secara berkala. Helioterapi dilakukan pada waktu yang ditentukan secara ketat. Pagi dari jam 8 sampai jam 11, sore hari dari jam 16 sampai jam 18. Suhu udara: tidak lebih rendah dari 20ºС. Sesi helioterapi pertama: tidak lebih dari 15 menit. Setiap 3 hari Anda perlu meningkatkan paparan sinar matahari sebanyak 3-4 menit. Setelah 1 minggu Anda perlu istirahat 2 hari. Waktu pemaparan maksimal terhadap sinar matahari: tidak lebih dari 1 jam.

Penting! Jika ada kasus iktiosis dalam keluarga, penentuan tingkat risiko genetik adalah wajib.

Narkoba

Foto iktiosis

Konsekuensi dari iktiosis

Prognosis iktiosis hampir selalu buruk. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa bahkan dengan bentuk iktiosis yang ringan, patologi sistemik mulai muncul dan gangguan metabolisme berkembang, yang mengarah pada perkembangan komplikasi yang parah.

–>
–>
–>
–>

Pencegahan iktiosis

Karena ichthyosis adalah penyakit keturunan, pencegahan terutama terdiri dari konsultasi dengan ahli genetika sebelum hamil.

Apa itu iktiosis?

Ichthyosis merupakan penyakit kulit akibat terganggunya proses keratinisasi sel kulit yang diturunkan. Penyakit ini merupakan perwakilan paling mencolok dari kelompok penyakit dermatosis kulit.

Bentuknya seperti sisik aneh pada kulit, mengingatkan pada sisik ikan. Akumulasi asam amino dengan sifat penyemenan mulai terbentuk di antara sisik-sisik ini. Dengan demikian, sisik-sisik tersebut menjadi terikat erat satu sama lain, sehingga pemisahannya dari tubuh cukup menyakitkan.

Penyakit ini gejalanya mirip dengan keratoma difus, hiperkeratosis, dan berbagai jenis penyakit kulit. Selain itu, terdapat sekitar 20 jenis penyakit ini di dunia, dengan gejala serupa namun bentuk manifestasinya berbeda.

Baca selengkapnya mengenai foto, gejala dan pengobatan keratoma kulit pada orang dewasa di artikel lain.

Klasifikasi bentuk iktiosis berikut dapat diberikan:

• sederhana, bila seluruh kulit terkena sisik kecil (ichthyosis vulgaris);
• transparan atau mengkilat, bila kulit terkena sisik abu-abu transparan yang tampak seperti mosaik (iktiosis pipih);
• scuticular - pada kulit ada pelat tanduk tebal yang saling bertumpukan (Iktiosis Harlequin, iktiosis epidermolitik bentuk akhir);
• terkait-x atau menghitam, dengan kerusakan intens berurutan pada kulit dengan sisik padat berwarna gelap.

Banyak faktor yang bergantung pada stadium (kompleksitas) perkembangan penyakit ini:

• tanda-tanda penyakit eksternal dan internal;
• sulitnya mendiagnosis kondisi pasien dan bentuk manifestasi iktiosis;
• meresepkan pengobatan tertentu.

Ada beberapa tingkat kompleksitas iktiosis kulit:

1. Bentuk ringan. Ini adalah manifestasi penyakit yang terlambat, dimulai antara usia 3 bulan dan 12 tahun.
2. Bentuk sedang. Penyakit ini terjadi sejak lahir, namun anak-anak dapat bertahan hidup.
3. Bentuk parah atau histrixoid. Bayi baru lahir meninggal dalam beberapa hari kehidupannya.

Penyebab iktiosis kulit

Penyebab utama munculnya penyakit kulit ini adalah adanya pelanggaran metabolisme protein dalam tubuh. Hal ini terjadi karena akumulasi sejumlah besar asam amino, yang pada gilirannya menyebabkan gangguan metabolisme lemak, peningkatan kolesterol dan, selanjutnya, mutasi gen yang menyebabkan iktiosis.

Alasan yang mempengaruhi perubahan gen dalam tubuh terutama bersifat internal:

• gangguan hormonal dan penyakit pada sistem endokrin;
• beri-beri, terutama vitamin golongan A;
• peningkatan kadar kolesterol "jahat" dalam darah;
• perubahan usia kulit;
• gaya hidup antisosial.

Bentuk dan gejala iktiosis kulit

Iktiosis vulgaris

Nama lainnya adalah iktiosis vulgaris. Bentuknya yang paling umum, yang terjadi secara autosomal dominan. Penyakit ini terdeteksi pada anak-anak hingga usia tiga bulan, namun dapat berkembang hingga usia tiga tahun. Mempengaruhi kulit di bagian tubuh mana pun, kecuali daerah inguinalis, ketiak dan rongga poplitea, siku.

Gejala:

• Dimulai dengan kulit kering dan kasar, yang lambat laun ditutupi sisik kecil berwarna putih atau keabu-abuan. Pada saat yang sama, kondisi rambut juga memburuk, menjadi kering dan rapuh, muncul karies, kuku terkelupas, dan berkembang konjungtivitis.
• Penyakit ini berkembang tergantung pada derajat mutasi gen, semakin besar, semakin parah stadium ichthyosis. Dengan bentuk yang ringan, hanya diwakili oleh kekeringan dan sedikit pengelupasan kulit, proses yang gagal mungkin terjadi.
• Ichthyosis, seperti penyakit apa pun, menyebabkan penurunan kekebalan tubuh, akibatnya terbuka ruang untuk berkembangnya alergi atau infeksi bernanah. Ketika penyakit ini berkembang, penyakit ini juga merusak sistem kardiovaskular dan mempengaruhi hati.

Iktiosis bawaan

Ichthyosis bawaan (Harlequin ichthyosis), sesuai dengan namanya, berkembang di dalam rahim, pada usia kehamilan kurang lebih 4-5 bulan. Anak tersebut sudah lahir dengan kulit yang ditutupi sisik tanduk tebal (sampai 1 cm) berwarna abu-abu kehitaman, juga dihiasi lekukan dan retakan pada jarak tertentu.

Karena ikatan sisik yang erat, organ luar bayi dapat mengalami deformasi:

• mulutnya sangat meregang atau, sebaliknya, menyempit sehingga selang makanan hampir tidak bisa masuk ke dalamnya;
• bukaan telinga memiliki bentuk yang tidak wajar;
• kelopak mata terbalik.

Konsekuensi dari ichthyosis kongenital terkait dengan patologi:

• kelainan tulang - kaki pengkor dan kaki pengkor;
• jembatan interdigital (jaring) pada telapak tangan dan telapak kaki;
• kekurangan kuku.

Penyakit ini dapat menyebabkan kelahiran prematur dan meningkatkan risiko lahir mati. Karena adanya kelainan yang tidak sesuai dengan kehidupan, anak biasanya meninggal pada hari-hari pertama kehidupan setelah kelahirannya.

Iktiosis pipih

Juga disebut "lamelar". Ini memanifestasikan dirinya sejak lahir, karena juga bawaan, dan sangat sulit.

Anak itu dilahirkan seluruhnya ditutupi dengan lempengan-lempengan bersisik besar, yang membentuk semacam “cangkang”. Kebanyakan gejalanya mirip dengan iktiosis kongenital. Terjadi perlambatan proses keringat dan sekresi sebum. Karena kepala ditutupi dengan sisik, rambut menjadi jarang.

Ichthyosis pipih seringkali disertai dengan berbagai gangguan perkembangan, seperti:

• ketulian;
• kebutaan;
• dwarfisme dan lain-lain.

Iktiosis resesif

Iktiosis resesif (ichthyosis terkait-X) terjadi secara eksklusif pada pria, namun diturunkan melalui kromosom X. Hal ini disebabkan oleh kerusakan enzim plasenta. Ini didiagnosis sejak minggu ke-2 kehidupan, dalam kasus yang paling luar biasa - lebih awal.

Kulitnya ditutupi sisik-sisik besar berwarna coklat tua berbentuk perisai yang khas. Di sela-selanya, kulitnya penuh retakan sehingga terlihat seperti ular. Anak-anak dengan penyakit ini biasanya mengalami keterbelakangan mental, struktur tulang yang tidak normal, dan epilepsi. Dalam beberapa kasus (10-12%), hipogonadisme atau katarak remaja muncul.

Iktiosis epidermolitik

Iktiosis epidermolitik merupakan salah satu bentuk iktiosis kongenital. Seluruh kulit bayi yang baru lahir berwarna merah cerah, seolah-olah disiram air mendidih. Sedikit saja disentuh, sisik-sisik itu menjauh.

Dalam beberapa kasus, ada perdarahan pada kulit dan selaput lendir. Dalam keadaan seperti itu, anak-anak sering kali langsung meninggal. Dalam kasus iktiosis epidermal kulit yang lebih ringan, permukaan yang terkena menjadi lebih kecil, namun sepanjang hidup penyakit ini secara berkala memburuk, biasanya dengan peningkatan suhu tubuh ke tingkat kritis.

Sekitar pukul tiga tahun di tempat lipatan kulit alami, lapisan mulai terbentuk berupa sisik tebal berwarna abu-abu tua.

Bersama dengan ichthyosis epidermik, patologi berikut dapat didiagnosis:

• penyakit pada sistem endokrin;
• penyakit kardiovaskular;
• patologi sistem saraf;
• keterbelakangan mental;
• kelumpuhan spastik;
• anemia;
• infantilisme dan lain-lain.

Semuanya semakin memperumit perjalanan iktiosis, yang menyebabkan angka kematian meningkat. Di dunia, bentuk iktiosis kulit yang paling umum adalah vulgaris dan resesif.

Foto

Diagnostik

Diagnosis dilakukan oleh dokter kulit. Karena gejalanya yang parah, mendiagnosis penyakit ini tidaklah sulit. Dalam hal ini, diagnosis banding dengan penyakit dermatologis serupa: psoriasis atau seborrhea menjadi penting.

Untuk menentukan tingkat perkembangan iktiosis dan bentuknya, studi klinis juga ditentukan:

• tes darah dan urin umum;
• kimia darah;
• analisis histologis (pengikisan kulit).

Dalam kasus di mana seorang anak dikandung oleh orang tua, salah satunya adalah pembawa penyakit, perlu dilakukan biopsi pada kulit janin, yang merupakan satu-satunya cara untuk mendiagnosis iktiosis. Pelajaran ini dilakukan pada usia kehamilan 19-21 minggu.

Perlakuan

Ichthyosis kulit tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Anda hanya dapat meringankan perjalanan penyakit dan mengurangi frekuensi eksaserbasi. Untuk segala bentuk ichthyosis, hanya perawatan komprehensif yang kompleks, dikombinasikan dengan perawatan kulit yang tepat dan terus-menerus, yang akan membantu.

Seorang dokter kulit mungkin meresepkan obat yang kompleks obat-obatan berikut ini dan prosedur:

• vitamin golongan A, E, PP, C, B, serta sediaan berdasarkannya;
• hormon kortikosteroid;
• obat lipotropik untuk mengurangi keratinisasi kulit;
• imunoterapi;
• plasma darah donor.

Obat hormonal diresepkan untuk manifestasi iktiosis yang parah, dan akibatnya, untuk bentuk bawaannya. Jika hasil pengobatan tersebut positif, asupan obat ini dikurangi secara bertahap.

Juga obat hormonal digunakan dalam pengobatan bentuk pemfigus yang parah.

Peresepan dan penggunaan obat hormonal harus mendapat perhatian khusus, selain bentuk penyakitnya, usia pasien, berat badannya, serta ciri-ciri tubuhnya lainnya.

Jika Anda menderita iktiosis, sebaiknya Anda tidak mengobati sendiri. Banyak obat yang mempunyai sifat toksik dan kompleks efek samping. Oleh karena itu, dalam hal ini Anda harus sepenuhnya bergantung pada spesialis yang kompeten dan selalu berada di bawah pengawasannya.

Perawatan ichthyosis juga mencakup perawatan luar khusus untuk kondisi kulit yang memerlukan hidrasi terus-menerus:

Prosedur di atas juga hanya bisa dilakukan setelah berkonsultasi dengan dokter.

Berbagai jenis fisioterapi dapat diresepkan untuk pengobatan, yang bertujuan untuk merangsang proses metabolisme pada jaringan epidermis:

• iradiasi ultraviolet;
• terapi lumpur;
• pemandian karbon dioksida;
• helioterapi.

Tujuan perawatan rawat inap diperlukan untuk penyakit parah.

Itu termasuk:

• terapi hormon;
• fisioterapi;
• imunoterapi;
• perawatan obat, asupan vitamin kompleks.

Perawatan di rumah meliputi:

• terapi obat;
• perawatan kulit luar.

Deskripsi penyakit

Ichthyosis adalah nama penyakit kulit genetik yang langka. Karena iktiosis adalah mutasi genetik, penyakit ini tidak menular - Anda tidak dapat “menularkannya” saat berkomunikasi dengan pasien.

Penyakit iktiosis menyebabkan sel-sel kulit mati menumpuk di area yang luas di permukaan kulit seseorang.

Pada kebanyakan kasus iktiosis, area ini terasa lembut saat disentuh dan hanya ditemukan di area tubuh tertentu. Namun, dalam beberapa kasus, lesi kulit ichthyosis bersifat parah dan dapat menutupi sebagian besar tubuh, termasuk perut, punggung, lengan, dan kaki.

Ichthyosis (sauriasis) termasuk dalam kelompok kelainan genetik yang diturunkan secara autosomal dominan. Hal ini ditandai dengan keratinisasi mendadak pada lapisan atas epidermis. Lokalisasi keratinisasi bisa sangat beragam dan dalam hal ini cukup sulit untuk mengidentifikasi sistem pastinya.

Penyebab

Ichthyosis vulgaris mengacu pada jenis ichthyosis sederhana, perkembangannya berhubungan langsung dengan adanya perubahan gen dalam tubuh dan diwariskan oleh jenis pewarisan autosomal dominan.

Dalam hal ini, gen yang bermutasi diwariskan dan dapat mengontrol sistem enzim dan proses keratinisasi kulit. Mekanisme ini belum sepenuhnya diuraikan.

Keratinisasi fisiologis sel epitel dan pembentukan stratum korneum berlangsung “dengan lembut” dan terdiri dari pembelahan sel germinal dan pergerakannya ke lapisan atas kulit.

Dalam kondisi normal, lapisan bawah sel epitel segar secara bertahap menggantikan sel lama, yang biasanya disertai dengan pengelupasan yang tidak terlihat.

Jadi yang ini lingkaran kehidupan, yang berlangsung selama dua hari, memaksa sel-sel epidermis yang baru terbentuk untuk berpindah ke permukaan kulit dan mendorong transfer semua zat yang dikandungnya.

Konsekuensi dari gangguan proses keratinisasi, yang menyebabkan berbagai penyakit kulit, yang disebut keratosis atau hiperkeratosis, adalah tertundanya penolakan sel epitel keratin dan/atau peningkatan ketebalan stratum korneum.

Beragamnya ciri manifestasi klinis, gambaran morfologi yang bervariasi, adanya bentuk yang langka, kurangnya pandangan yang jelas dari para peneliti tentang penyebab dan mekanisme perkembangan hiperkeratosis, yang mencakup sekelompok besar penyakit yang disatukan oleh istilah “ ichthyosis,” belum memungkinkan dokter untuk mengembangkan klasifikasi terpadu yang spesifik.

Penyebab berkembangnya iktiosis kongenital selalu merupakan mutasi gen yang diturunkan. Faktor-faktor yang memicu kelainan gen tersebut belum diteliti oleh para ahli genetika.

Diketahui bahwa mutasi menyebabkan perubahan pada banyak proses biokimia dalam tubuh pasien, yang dimanifestasikan dengan gangguan keratinisasi pada kulit.

Biasanya, tanda-tanda iktiosis kongenital diamati pada anak segera setelah lahir, tetapi terkadang tanda-tanda tersebut baru diketahui pertama kali di masa kanak-kanak.

Sampai saat ini, penyebab iktiosis pipih belum sepenuhnya teridentifikasi. Namun, penyebab paling nyata dianggap sebagai gangguan pada proses keratinisasi epidermis.

Hal ini mungkin terjadi akibat mutasi gen yang dapat diturunkan. Apalagi jika keturunan langsung dari orang tua yang mengidap penyakit iktiosis pipih tidak mengidap penyakit tersebut, maka anaknya tidak lagi berpotensi menjadi pembawa gen yang bermutasi tersebut.

Iktiosis pipih paling sering dapat berkembang dengan kerusakan parah pada protein transglutaminase, yang mengatur pembentukan keratinosit.

Hal ini juga menyebabkan pertumbuhan berlebihan pada lapisan basal dengan pertumbuhan aktif keratinosit, yang menyebabkan kemajuannya ke stratum korneum dari lapisan basal.

Selain itu, kemungkinan penyebab munculnya patologi kulit ini meliputi faktor-faktor berikut:

Patologinya adalah penyakit keturunan (dalam sebagian besar kasus). Etiologi pastinya saat ini tidak diketahui.

Sintesis asam amino di dalam tubuh pasien terganggu. Akibatnya, mereka mulai menumpuk dalam jumlah berlebihan di dalam darah, yang menyebabkan terganggunya sintesis keratin.

Gambaran serupa juga disertai dengan gangguan kelenjar tiroid dan hipofungsi gonad.

Seiring waktu, gangguan homeostasis yang terus-menerus berkembang. Hal ini disertai dengan pelanggaran penyerapan vitamin A yang diperlukan untuk menjaga kesehatan kulit.

Akibatnya kelenjar keringat tidak berfungsi. Keratisasi lapisan atas kulit berkembang, yang seiring waktu memburuk hingga menjadi hiperkeratosis.

Jenis iktiosis lainnya

Selain iktiosis biasa (vulgar), ada jenis penyakit lain yang berbeda satu sama lain dalam gejala, tingkat keparahan, dan kondisi kulit.

Totalnya ada sekitar empat puluh di antaranya. Yang paling umum adalah gagal, hitam, putih, berduri, sederhana dan berbelit-belit.

Pengobatan ichthyosis kulit ditentukan tergantung pada jenis dan bentuknya.

Bentuk iktiosis kulit yang paling umum, iktiosis vulgaris, diturunkan secara dominan. Muncul pada anak usia dini, berupa kulit kering dan kasar, paling sering pada siku dan lutut.

Kulit wajah biasanya tidak terkena pada masa kanak-kanak, namun pada orang dewasa muncul pengelupasan pada kulit dahi dan pipi. Terdapat pengelupasan pada telapak tangan dan telapak kaki.

Kuku menjadi rapuh dan rambut menjadi lebih tipis.

Ada beberapa jenis iktiosis vulgaris: xeroderma (kulit sedikit kering dan kasar), iktiosis sederhana (kerusakan pada kulit dan kulit kepala), iktiosis cemerlang (sisik tipis transparan pada anggota badan), iktiosis putih (sisik putih, kulit seolah-olah ditaburi tepung), ichthyosis serpentine (sisik besar berwarna abu-abu kecokelatan).

Iktiosis X-resesif hanya terjadi pada anak laki-laki dan sering disertai dengan gangguan perkembangan sistem saraf pusat dan kerangka.

Klasifikasi penyakit kulit ini dilakukan tergantung pada tingkat keparahannya:

• bentuk yang parah, gejalanya sangat jelas, terlihat pada pemeriksaan luar tubuh pasien. Juga disebut bentuk histrixoid. Dapat ditandai dengan kelahiran bayi prematur, dan anak-anak tersebut meninggal pada hari-hari pertama kehidupannya;
• bentuk sedang - anak-anak, pada umumnya, bertahan hidup;
• bentuk penyakit yang terlambat - manifestasi penyakit terdeteksi dengan beberapa penundaan waktu.

Tanda-tanda klinis

Penyakit ichthyosis, yang pengobatannya memerlukan pengobatan segera, mulai muncul sejak bulan-bulan pertama kehidupan. Hal ini dapat ditandai dengan kulit yang kasar dan kering, ditutupi sisik berwarna abu-abu kehitaman atau keputihan.

Daerah selangkangan, ketiak, fossa poplitea, dan siku tidak terkena iktiosis.

Telapak tangan pasien ditutupi sisik mukoid, dan muncul pola kulit yang jelas. Tingkat keparahan penyakit tergantung pada kedalaman mutasi gen dan kemungkinan terjadinya kegagalan.

Kuku, gigi dan rambut dengan ichthyosis mengalami perubahan distrofi. Penyakit kulit disertai retinitis kronis dan konjungtivitis, miopia, penyakit alergi kronis, gangguan organ dalam (masalah liver, gagal jantung).

Ketika didiagnosis dengan ichthyosis, pengobatan harus komprehensif dan ditujukan untuk menghilangkan penyebab dan akibatnya.

Gejala

Manifestasi eksternal dari ichthyosis vulgaris meliputi gejala seperti pengelupasan kulit yang tidak merata, penebalan lapisan atasnya, dan perubahan sensasi sentuhan pada area kulit yang berubah. Mekanisme pengaktifan penyakit adalah sebagai berikut:

1. produksi keratin berlebih, yang disertai dengan perubahan struktur kulit;
2. meningkatkan laju pergerakan keratinosit ke lapisan atas epidermis;
3. memperlambat penolakan sel-sel mati dengan memperkuat ikatan di antara sel-sel tersebut selama akumulasi produk pembusukan di jaringan sel;
4. sel epitel memperoleh sifat distrofi, munculnya gelembung (vakuola) di lapisan atas kulit, dan perubahan ketebalan epidermis.

Cara mengobati keropeng pohon apel di bulan Juli

• Dengan berkembangnya ichthyosis vulgaris, terjadi kerontokan rambut, dan pengelupasannya seperti tepung, seperti pitiriasis atau pelat halus. Kerapuhan dan penipisan lempeng kuku juga sering terlihat, dan kerusakan kulit terjadi di seluruh tubuh, kecuali permukaan lateral, bokong, dan daerah leher rahim.
• Warna sisiknya bisa bermacam-macam: dari abu-abu hingga keputihan dan hitam. Permukaan depan tungkai bawah ditutupi sisik berupa sisik ikan dan permukaannya mengkilat.

Gejala iktiosis cenderung lebih parah di musim dingin, saat udara lebih dingin dan kering.

Gejala iktiosis meliputi:

• laminasi kulit kepala
• kulit yang gatal
• formasi bersisik pada kulit
• kulit sangat kering
• kulit menebal
• jarang: penipisan kuku, tulang, rambut dan gigi, konjungtivitis, alergi

Gejala ichthyosis sulit untuk diabaikan - dengan ichthyosis biasa (vulgar), yang paling sering didiagnosis, kulit pertama-tama menjadi kering dan kasar, setelah itu kulit dengan ichthyosis ditutupi dengan sisik kecil berwarna keputihan atau abu-abu kehitaman, yang tegas. saling terhubung seperti sisik ikan.

Pada saat yang sama, lipatan siku dan poplitea, ketiak dan area selangkangan tidak terpengaruh oleh ichthyosis. Pada kasus iktiosis yang parah, retakan yang dalam dan menyakitkan dapat terjadi pada telapak kaki atau telapak tangan.

Lihatlah seperti apa ichthyosis di foto, Anda pasti setuju bahwa semua manifestasinya sangat bergejala.

Tanda-tanda awal iktiosis mungkin berupa kulit kering dan kasar.

Gambaran klinis iktiosis sangat ditentukan oleh bentuk penyakitnya. Dalam artikel kami, kami akan melihat secara rinci gejala jenis penyakit yang paling umum - iktiosis biasa (atau vulgar).

Sangat sering terpengaruh bagian yang berbulu kulit kepala, rambut menjadi lebih tipis, rontok, dan dapat terjadi kebotakan total. Sisiknya lebih besar dan padat, berbeda dengan bentuknya yang vulgar, serta memiliki warna yang lebih gelap.

Pasien menderita disfungsi organ. Gangguan dapat berkembang Sistem Kerangka dan perkembangan mental, kornea mata menjadi keruh, dan kasus epilepsi sering terjadi.

Ichthyosis bawaan pada anak-anak memanifestasikan dirinya dalam sejumlah kelainan dan cacat perkembangan. Anak-anak tersebut lahir prematur, dengan berat badan lahir rendah. Kulit anak itu berubah total dan menyerupai cangkang, yang retak dan mengeluarkan darah.

Meskipun perkembangan kulit anak terganggu, organ, jaringan, dan selaput lendir lainnya tetap berkembang secara normal. Kulit tidak elastis, ia menahan dan memutar jaringan yang menempel ke arah luar. Wajah dan seluruh tubuh anak tersebut berubah bentuk dan tampak tidak wajar.

Alasan tingginya angka kematian pada bayi baru lahir adalah karena jaringan keratin tumbuh dan mengencangkan atau menyumbat seluruh organ vital.

Bayi baru lahir tidak dapat bernapas atau makan, organ dalam mengalami kelainan perkembangan, dan infeksi berkembang. Anak-anak seperti itu juga disebut "Harlequin", dan penyakit ini merupakan "gejala Harlequin".

Ichthyosis pada anak dapat menyerang seluruh kulit atau hanya area tertentu saja. Di tempat seperti itu, kulit menjadi merah, dan terasa ada benjolan bengkak di bawahnya, terutama di tempat lipatan kulit berada.

Area patologis pada wajah dapat merusak penampilan, membuat kelopak mata atau area mulut dan hidung menjadi menonjol. Tapi anak-anak ini punya peluang untuk bertahan hidup.

Penyakit kulit yang dimaksud mempengaruhi lapisan atas epidermis, proses keratinisasi sel-sel muda terganggu, yang memanifestasikan dirinya dalam perubahan kulit:

1. pada permukaan kulit, terutama di leher dan wajah, serta di dada, di antara tulang belikat, terbentuk area dengan sisik-sisik kecil yang kering, yang lama kelamaan berubah dari warna kulit yang sehat menjadi keabu-abuan dan abu-abu tua;
2. Dengan penyakit ini, seluruh tubuh anak ditutupi lapisan tipis berwarna coklat kekuningan, yang dapat berubah bentuk dan berbentuk sisik-sisik kecil;
3. kulit menjadi tidak sehat penampilan, daerah yang terkena dampak dengan bentuk penyakit ringan dilokalisasi. Pengecualian kerusakan adalah lipatan dalam kulit dan permukaan lateral tubuh. Namun, seiring perkembangan penyakit, penyakit ini memanifestasikan dirinya bahkan di area yang biasanya tidak mengalami perubahan;
4. Ketika penyakit menjadi aktif, sisiknya bisa tampak seperti sisik, yang membuat kulit tampak seperti ular;
5. Kerusakan pada lempeng kuku dengan ichthyosis pipih jarang terjadi, namun terkadang garis-garis merah atau putih dapat muncul pada kuku, ujung kuku menjadi lebih tipis dan mulai hancur.

Menghilangkan gejala-gejala ini memerlukan diagnosis tepat waktu, yang memungkinkan Anda membuat rejimen pengobatan yang benar dan meredakan gejala yang tidak menyenangkan.

Tanda pertama berkembangnya iktiosis adalah kulit kering. Kulit menjadi kasar.

Seiring waktu, ia menebal dan retak, dan kerak berwarna keputihan atau abu-abu muncul di permukaannya. Pada permukaan telapak tangan dan telapak kaki, pola kulit menjadi lebih terlihat.

Kuku di area yang terkena menjadi tipis dan lemah serta mudah patah. Rambut sulit tumbuh, dan jika tumbuh, bulunya sangat lemah dan jarang.

Tanda-tanda penyakit ini menyerang lapisan atas kulit, yakni terganggunya keratinisasi sel-sel epidermis baru.

Prosesnya memanifestasikan dirinya dalam perubahan berikut:

1. Zona dengan pelat bersisik kecil terbentuk, yang seiring waktu berubah menjadi abu-abu. Perubahan paling sering terjadi pada wajah dan leher, dada, dan sela-sela tulang belikat.
2. Tubuh anak ditutupi lapisan coklat-kuning, yang mungkin bersisik.
3. Dalam bentuk sedang hingga parah, area yang terkena lebih terlokalisasi dan jarang mengenai lipatan tubuh.
4. Pada pengembangan aktif penyakit sisik dapat berbentuk plak dan menjadi mirip dengan sisik ular.
5. Perubahan pada lempeng kuku sangat jarang terjadi, namun bila terjadi, muncul garis-garis merah putih dan tepi bebas kuku menjadi rapuh.
6. Kelopak mata dan bibir anak-anak berubah.
7. Ketika menyebar ke lipatan kulit, retakan terbentuk di tempat-tempat yang tetap lembab, sehingga meningkatkan risiko infeksi.

Manifestasinya seperti itu gejala yang khas memerlukan diagnosis banding, karena ada beberapa jenis iktiosis dan menentukan jenis penyakitnya penting ketika menyusun rejimen pengobatan yang benar.

Diagnostik

Iktiosis biasa sudah dapat didiagnosis dengan pemeriksaan luar pada kulit pasien dengan keluhan kulit semakin kering, penebalan kulit, dan rambut rontok.

Manifestasi paling khas dari iktiosis vulgaris adalah kerusakan pada mulut folikel rambut oleh massa epitel tanduk, dengan pembentukan tuberkel berwarna daging atau abu-abu kemerahan, ditutupi sisik kulit dan kadang-kadang dikelilingi oleh mahkota kemerahan.

Namun, sulit untuk membuat diagnosis yang akurat karena pemeriksaan luar yang kabur. Oleh karena itu, untuk diagnosis yang lebih akurat, lakukan serangkaian tindakan penelitian tambahan, namun harganya sangat mahal.

Rendahnya ketersediaannya juga mempersulit diagnosis penyakit dan memperjelas jenisnya. Oleh karena itu, dengan adanya manifestasi khas, banyak perhatian diberikan pada tindakan diagnostik berikut:

Seorang dokter kulit yang mengkhususkan diri pada kelainan kulit biasanya dapat mendiagnosis iktiosis secara visual.

Dokter Anda akan menanyakan riwayat penyakit kulit dalam keluarga, usia pertama kali Anda mengalami gejala iktiosis, dan apakah Anda menderita kondisi kulit lainnya.

Dokter Anda akan mulai memperhatikan di mana bercak kulit kering muncul. Ini akan membantu dokter Anda memantau efektivitas pengobatan gejala ichthyosis.

Dokter kulit juga mungkin melakukan tes lain, seperti tes darah atau biopsi kulit, untuk menyingkirkan kemungkinan kondisi kulit lain seperti psoriasis, yang menyebabkan gejala serupa. Biopsi kulit melibatkan pengangkatan sebagian kecil kulit yang terkena untuk diperiksa di bawah mikroskop.

Karena tingginya biaya dan tidak tersedianya penelitian spesifik, data anamnesis dan gejala klinis yang khas menjadi hal yang sangat penting dalam diagnosis. Dalam hal ini, perhatian terbesar diberikan pada:

Dalam kebanyakan kasus, mendiagnosis iktiosis tidaklah sulit. Untuk melaksanakannya, dokter kulit cukup memeriksa pasien dan melakukan tindakan pemeriksaan histologis sampel kulit.

Jika dicurigai bentuk iktiosis bawaan atau iktiosis Harlequin, ibu hamil disarankan untuk menjalani tes cairan ketuban dan sampel kulit janin (dilakukan pada usia kehamilan 19-21 minggu). Jika diagnosis “janin Harlequin” dikonfirmasi, penghentian kehamilan diindikasikan.

Untuk mendiagnosis penyakit ini, dalam banyak kasus, manifestasi klinis sudah cukup, dan oleh karena itu pengobatan juga dapat ditentukan. Iktiosis kongenital dapat dikacaukan tanda-tanda eksternalnya dengan eritermoderma atau patologi lainnya.

Pemeriksaan histologis akan membantu untuk memastikan diagnosis.

Dengan menggunakan USG, ichthyosis kongenital dapat didiagnosis mulai usia kehamilan 16-20 minggu. Dalam hal ini, dokter menganjurkan aborsi.

Dalam bentuk iktiosis lainnya, pengelupasan kulit mungkin terjadi beberapa minggu setelah kelahiran. Pemeriksaan fisik biasanya cukup untuk membuat diagnosis, dan terkadang biopsi kulit dapat dilakukan.

Karena manifestasi eksternal iktiosis pipih cukup terlihat, bahkan pemeriksaan umum pada area tubuh yang terkena memungkinkan Anda mendapatkan gambaran awal tentang penyakit yang ada. Namun, diagnosis yang lebih tepat hanya dapat ditegakkan dengan pemeriksaan laboratorium tambahan.

Berkeringat aktif pada penyakit ini biasanya terjadi di area yang terkena: kulit yang lebih padat dan lebih merah memiliki proses termoregulasi yang terganggu, sehingga menyebabkan keringat. Kulit meregang dan mengelupas secara aktif, yang bisa menjadi tanda iktiosis pipih selama diagnosis.

Membuat diagnosis seperti ichthyosis memerlukan kunjungan wajib ke dokter kulit. Dokter dapat menegakkan diagnosis berdasarkan pemeriksaan visual. Untuk memperjelas kondisi pasien, metode diagnostik berikut juga dapat digunakan:

• analisis histologis jaringan kulit;
• biopsi dermis janin antara 19 dan 21 minggu kehamilan.

Perlakuan

Mengurangi manifestasi iktiosis dan memperbaiki kondisi kulit memungkinkan Anda memperbaiki kondisi pasien, namun perlu Anda ketahui bahwa tidak ada metode pengobatan khusus untuk penyembuhan total penyakit ini.

Terapi penyakit ini terdiri dari penggunaan vitamin A, yang memperbaiki kondisi umum kulit dan memastikan normalisasi proses keratinisasi epidermis.

Secara terapeutik

Sejajar dengan metode pengobatan pengobatan, rekomendasi berikut harus diikuti:

Peneliti medis belum menemukan obat untuk ichthyosis; saat ini, pengobatan untuk ichthyosis bertujuan untuk mengendalikan gejala dan meredakan penyakit tersebut.

Tidak ada obat atau metode khusus untuk mengobati iktiosis. Prinsip utama pengobatan adalah penggunaan turunan vitamin A.

Untuk tujuan ini, retinol palmitat oral diresepkan dosis harian 3,5-6 ribu unit per 1 kg berat badan. Durasi pengobatan adalah sekitar 2 bulan, diikuti dengan transisi ke dosis pemeliharaan.

Interval antara program pengobatan adalah 3-4 bulan.

Bagian terapi yang kompleks Juga termasuk obat-obatan yang mengandung zinc, yang harus diminum dalam jangka waktu minimal 3 bulan - "Zincteral", "Zinkit", "Zinc". Pada saat yang sama, vitamin lain juga diresepkan - terutama vitamin "C", "E" dan kelompok "B".

Diperlukan perawatan kulit yang hati-hati dan tepat dengan menggunakan pelembab dan vitamin eksternal. Krim pelembab yang direkomendasikan untuk ichthyosis harus mengandung turunan vitamin “A”.

Perawatan di rumah terdiri dari mandi setiap hari. Suhu air harus sekitar 38°C.

Bagaimana cara mencuci dengan ichthyosis? Jangan menggunakan sabun atau mandi air dingin. Sabun terkadang hanya bisa digunakan untuk merawat area yang mengalami ruam popok.

Cara terbaik adalah menggunakan gel tubuh khusus yang mengandung minyak dan ekstrak alami tanaman obat, naftalan putih (bebas resin), emulsi mandi triaktif emolium.

Anda bisa menambahkan larutan kanji ke dalam bak mandi, larutan garam. Obat herbal juga digunakan dalam bentuk infus kamomil, calendula, sage, tali, dan rebusan tunas pohon birch, ditambahkan ke dalam bak mandi saat mandi.

Setelah mandi, untuk pemisahan sisik yang lebih baik, perlu diolesi krim dengan vitamin "A" dengan tambahan asam salisilat (1%) dan garam multivitamin (0,25%), salep boron-salisilat (2%) , losion yang mengandung urea, “Uroderm” (salep dengan urea), “Solkokerasal” (salep dengan urea dan asam salisilat), dll.

Bentuk genetik ichthyosis tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, dan dalam bentuk penyakit dermatologis yang didapat, pasien diindikasikan untuk terapi penyakit mendasar yang menyebabkan patologi ini.

Penelitian saat ini sedang dilakukan yang bertujuan untuk menciptakan obat yang mampu mempengaruhi gen yang diubah dan mendorong pemulihannya.

Ada kemungkinan bahwa penciptaan mereka akan memungkinkan pasien dengan bentuk iktiosis herediter untuk menyingkirkan penyakit yang tidak menyenangkan dan serius ini.

Perawatan segala bentuk iktiosis dilakukan oleh dokter kulit. Kebutuhan pasien rawat inap ditentukan oleh tingkat keparahan kasus klinis.

Pasien dengan berbagai bentuk iktiosis herediter dapat diberi resep obat berikut:

Para pengobat tradisional banyak memberikan nasehat bagi mereka yang menderita kulit bersisik. Semuanya berbeda dan ditujukan untuk meringankan perjalanan penyakit dan mengurangi ketidaknyamanan.

Namun, ingat, Anda harus mengikuti nasihat dari orang-orang yang memiliki sikap meragukan terhadap pengobatan dengan hati-hati. Jika seorang nenek di pasar terus-menerus memberi Anda obat “untuk penyakit Schleimann’s ichthyosis”, yang tidak ada di alam, maka lebih baik menjauhi “pekerja magang” seperti itu.

Tapi di obat tradisional Ada beberapa rekomendasi yang sangat berharga. Pada dasarnya, ini adalah teh dan mandi dengan ramuan herbal.

Ada juga resep salep buatan sendiri yang ditujukan untuk melembabkan, mendisinfeksi, dan menutrisi kulit. Semuanya terbuat dari bahan-bahan alami dan mudah dibuat di rumah.

Mungkin Anda akan menemukan sendiri beberapa resep yang efektif dan sederhana.

Para ahli genetika dan laboratorium di banyak negara berupaya menemukan obat bagi orang-orang yang menderita penyakit genetik. Kita hanya bisa berharap bahwa obat mujarab akan segera ditemukan, dan kita akan mampu selamanya menyingkirkan umat manusia dari penyakit yang tidak menyenangkan dan bahkan mengerikan tersebut.

Trichophytosis - penyebab dan tanda, gejala dan pengobatan

Tidak ada pengobatan khusus untuk iktiosis, yang ada hanyalah pengobatan manifestasi gejala: menjaga fungsi pernafasan, menstabilkan kadar hormonal. Perhatian khusus diberikan pada kompleks perawatan kulit:

Mandi air hangat setiap hari dengan menggosok kulit dengan krim berlemak dan Vaseline;

Mengonsumsi retinol (vitamin A) secara oral dan mengoleskannya ke kulit;

suntikan sianokobalamin;

Penggunaan krim dengan kandungan urea 10-15%;

Untuk ichthyosis parah, salep hormonal digunakan.

Penyakit ini bersifat kronis, berlangsung seumur hidup dan bahkan berkembang. Gejala melemah atau hilang sama sekali di iklim hangat dan lembab, sehingga pelembab udara sangat meringankan kondisi pasien.

Foto iktiosis Harlequin

Anda harus tahu bahwa tidak ada obat yang lengkap untuk penyakit ini; betapapun modernnya obat-obatan dan pendekatan terpadu dapat memperbaiki kondisi umum pasien secara signifikan dan memulihkan kesehatan kulit.

Setelah studi diagnostik seluruh pengobatan dilakukan hanya di bawah pengawasan dokter kulit.

Tingkat keparahan penyakit menentukan pendekatan pengobatan; Dalam bentuk penyakit yang parah dan lanjut, pengobatan dianjurkan di rumah sakit. Biasanya, pengobatannya mencakup mengonsumsi vitamin A dan turunannya, yang memiliki efek positif pada kondisi kulit.

Vitamin A biasanya diresepkan untuk semua bentuk iktiosis, dan jumlahnya tergantung pada tingkat keparahan penyakitnya. Penggunaan jangka panjangnya berlangsung dari 3 hingga 5 minggu. kemudian dilanjutkan dengan istirahat selama seminggu, setelah itu penerimaan dapat dilanjutkan tergantung kondisi kulit.

Bahkan setelah pengobatan yang efektif, kemerahan pada kulit dapat bertahan lama, dalam beberapa kasus seumur hidup.

Dengan pengobatan

Untuk penggunaan luar pada kasus iktiosis pipih yang parah, agen dapat digunakan untuk menghilangkan peningkatan kekeringan dan pengelupasan kulit. Ini bisa berupa Vaseline, krim untuk pemakaian luar Dematop.

Mereka diterapkan pada area kulit yang terkena dan dibiarkan sampai terserap. Meningkatkan elastisitas kulit, mengurangi produksi zat aktif di epidermis dan menjenuhkan kulit dengan lipid adalah manifestasi utama dari efek produk ini.

Perbaikan latar belakang hormonal tindakan dapat memperbaiki kondisi kulit yang terkena. Karena penyakit ini sering menyebabkan perubahan fungsi kelenjar tiroid, ahli endokrinologi mungkin meresepkan terapi hormonal untuk menormalkan fungsi kelenjar tiroid. Obat-obatan tersebut meliputi:

• Sisir Ban;
• Tirotom;
• Tiroidin.

Jika pankreas kurang aktif, insulin mungkin diresepkan. Namun, rejimen pengobatan bersifat individual dan ditentukan oleh ahli endokrinologi.

Perawatan ditujukan untuk menghilangkan gejala dan memulihkan sintesis keratin normal dalam tubuh. Untuk tujuan ini, obat-obatan berikut digunakan:

Ichthyosis pipih adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan, tapi metode modern Terapi dapat mengurangi keparahan gejala khas dan secara signifikan mengurangi frekuensi kekambuhan.

Kompleks pengobatan untuk iktiosis pipih dapat mencakup item-item berikut:

1. Terapi vitamin: A (hingga 30 tetes dua kali sehari), E, ​​​​PP, C, kelompok vitamin B (sebagai bagian dari vitamin kompleks). Kursus panjang selama 2-3 bulan, ulangi setelah istirahat (total ulangi kursus 2-3 kali setahun). Resep Etritinate, Tigazon, Atricetin ( zat aktif obat – turunan vitamin A): 0,5 mg/kg berat badan anak.
2. Terapi hormon. Kelompok kortikosteroid diresepkan untuk gejala parah dan diagnosis malfungsi sistem humoral. Obat korektif diresepkan oleh dokter dengan mempertimbangkan usia anak dan kondisi umum kesehatan. Regimen pengobatan dan dosis harus dipatuhi dengan ketat.
3. Keratolitik. Larutan Propilen glikol dalam air digunakan - dioleskan ke kulit dan ditutup dengan bungkus plastik semalaman. Setelah menjalani pengobatan, yang durasinya ditentukan oleh dokter, prosedur pemeliharaan dilakukan sesuai kebutuhan (setiap 7 hari, sebulan sekali).
4. Perawatan kulit: pelembab dengan vitamin A. Untuk anak-anak yang lebih besar dan remaja, dimungkinkan untuk menggunakan sediaan berbahan dasar urea dan asam salisilat untuk melunakkan partikel keratin. Produk berikut digunakan: Losterin, Topikrem, Videstim, Dermatol, Emolium, La-Cree, Medela (lanolin), salep merkuri putih 1%, solcoseryl atau salep asam salisilat 1%, petroleum jelly, minyak almond.
5. Fisioterapi: balneoterapi, terapi lumpur, iradiasi ultraviolet (kursus hingga 30 sesi berturut-turut dengan istirahat sebulan).

Perhatian! Tindakan terapeutik dapat membuat hidup pasien lebih mudah, namun penyembuhan penyakit secara total tidak mungkin dilakukan.

Iktiosis sering terjadi bersamaan dengan infeksi - dalam hal ini, antibiotik digunakan.

Ichthyosis pipih adalah penyakit yang memerlukan terapi terus-menerus. Ketika seorang anak dilahirkan dengan bentuk penyakit yang parah, tingkat kelangsungan hidup adalah sekitar 20%, tetapi dengan manifestasi yang terlambat, patologi jarang menjadi ancaman bagi kehidupan.

Komplikasi

Dengan tidak adanya pengobatan atau pemilihan metode terapi yang tidak tepat, kemungkinan besar manifestasi penyakit akan memburuk, yang secara signifikan memperburuk kualitas keseluruhan kehidupan pasien.

Mungkin munculnya edema kulit, melemahnya fungsinya, dan pada masa bayi, dengan perkembangan komplikasi yang aktif, kemungkinan kematian terjadi.

Komplikasi iktiosis pipih termasuk peralihan dari bentuk awal ke bentuk yang lebih terbengkalai, ketika gejalanya sudah terlihat sekuat mungkin dan menimbulkan ketidaknyamanan pada pasien. Peningkatan angka kematian bayi dengan adanya penyakit ini tidak signifikan.

Sumber

• https://dermhelp.ru/disease/ihtioz
• http://heal-skin.com/bolezni/other/ixtioz-kozhi.html
• http://badacne.ru/kozhnye-zabolevaniya/ihtioz-kozhi-foto.html

Ichthyosis merupakan penyakit kulit keturunan dimana terjadi pelapisan dan penimbunan sel kulit mati pada permukaan tubuh. Ichthyosis populer disebut "penyakit ikan".

Penyakit ini mungkin sudah ada sejak lahir (ichthyosis kongenital), namun biasanya pertama kali muncul pada masa kanak-kanak dan mempengaruhi sisa hidup seseorang. Ichthyosis yang didapat dapat disebabkan oleh masalah kesehatan seperti kondisi hormonal, inflamasi, atau keganasan.

Terkadang, dalam kasus yang ringan, ichthyosis tidak disadari karena disalahartikan sebagai kulit kering. Terkadang keratinisasi menyebabkan gangguan epidermis yang parah, bahkan tidak sesuai dengan kehidupan.

Dalam kebanyakan kasus, perjalanan penyakitnya ringan dan hanya area kulit tertentu yang terkena, namun terkadang area luas juga terpengaruh, termasuk perut, punggung, lengan, dan kaki. Etiologi penyakit ini belum diklarifikasi, namun saat mendiagnosis, pentingnya diberikan pada kekurangan vitamin A dan penurunan fungsi tiroid dan gonad.

Ada berbagai bentuk klinis yang disebabkan oleh perubahan gen tertentu. Ada dua puluh delapan bentuk penyakit dan sindrom yang menyertakan ichthyosis sebagai gejalanya. Manifestasi iktiosis jenis apa pun di musim dingin diperburuk secara signifikan karena udara dingin dan kering. Di musim panas dengan cuaca basah, kondisinya biasanya membaik.

Bagi mereka yang tinggal di iklim tropis, ichthyosis tidak muncul dengan sendirinya, namun pindah ke daerah yang lebih utara tentu akan memicu eksaserbasi. Penyakit ini lebih umum terjadi pada kelompok Amerika, Asia dan Mongolia. Saat ini tidak ada metode untuk mencegah iktiosis.

Iktiosis epidermolitik bersifat bawaan dan sangat sulit diobati

Salah satu jenis penyakit bawaan adalah iktiosis epidermolitik. Kulit bayi yang baru lahir memiliki warna merah, seperti setelah luka bakar. Saat Anda menyentuh area yang terkena, sisik keratin akan ditolak.

Dalam kasus penyakit yang sangat parah, pendarahan ke dalam selaput lendir atau ke dalam kulit mungkin terjadi. Ada kemungkinan yang cukup tinggi bahwa dengan manifestasi seperti itu anak tersebut akan meninggal.

Jika perjalanan penyakitnya ringan, maka setelah jangka waktu tertentu area yang terkena akan berkurang, meskipun kekambuhan terjadi secara teratur sepanjang hidup. Selama periode eksaserbasi, iktiosis kongenital epidermolitik ditandai dengan peningkatan suhu tubuh.

Ketika seorang anak mencapai usia 4 tahun, terlihat massa sisik keabu-abuan di area kulit yang membentuk lipatan alami.

Pasien mungkin menderita gangguan pada fungsi sistem saraf dan gangguan endokrin. Banyak anak-anak dengan ichthyosis mengalami anemia atau polineuritis, beberapa menderita kelumpuhan spastik karena asam fitanat terakumulasi dalam jaringan. Kematian pada anak-anak akibat komplikasi iktiosis sering dicatat.

Foto ichthyosis resesif

Jenis ichthyosis lain - resesif - diamati secara eksklusif pada anak laki-laki. Penyebabnya dianggap pelanggaran enzim plasenta. Gejala biasanya muncul pada hari kesepuluh hingga keempat belas setelah lahir. Permukaan kulit ditutupi dengan formasi hitam-cokelat seperti sisik keratin, di antaranya terjadi keretakan pada kulit.

Keterbelakangan mental, serangan epilepsi, dan kelainan struktur tulang sangat mungkin terjadi pada anak yang sakit. Setiap orang kelima menderita katarak remaja.

Ichthyosis Harlequin pada anak-anak

Harlequin ichthyosis juga merupakan salah satu jenis penyakit ini dan mulai berkembang pada minggu keempat perkembangan intrauterin. Setelah bayi lahir, kulitnya terdiri dari sisik berwarna abu-abu kecokelatan setebal satu sentimeter. Karena saling menempelnya sisik-sisik keras, mulut anak biasanya berubah bentuk - meregang atau, sebaliknya, terkompresi. Dalam kasus terakhir, memberi makan bayi dengan Harlequin ichthyosis adalah masalah besar.

Karena deformasi kulit, kelopak mata menjadi terbalik, daun telinga dipenuhi sisik keratin. Ada patologi dalam struktur kerangka dalam bentuk kaki pengkor atau tangan pengkor, mungkin tidak adanya lempeng kuku sama sekali. Seringkali, bayi dengan ichthyosis Harlequin lahir prematur. Banyak dari mereka yang lahir mati atau meninggal dalam beberapa hari pertama.

Foto Iktiosis

Tindakan diagnostik hanya sebatas pemeriksaan kondisi anak oleh dokter. Jika perlu untuk memastikan diagnosis, pemeriksaan histologis (biopsi) ditentukan. Jika diketahui bentuk penyakit bawaan, maka perlu dibedakan dengan penyakit kulit lainnya, misalnya eritederma.

Mengumpulkan informasi mengenai riwayat penyakit keturunan juga sangat penting. Dalam beberapa kasus, pengujian genetik mungkin membantu dalam membuat diagnosis iktiosis bawaan.

Penyebab utama iktiosis adalah mutasi gen

Mutasi gen yang diturunkan dari generasi ke generasi merupakan penyebab utama iktiosis. Proses biokimia penyakit ini belum sepenuhnya ditentukan oleh para spesialis. Penyimpangan dapat memanifestasikan dirinya dalam kolesterol tinggi, gangguan metabolisme lemak, dan kelebihan asam amino.

Selama mutasi yang memicu ichthyosis, terjadi penurunan signifikan aktivitas proses metabolisme dalam tubuh, pelanggaran termoregulasi, dan peningkatan partisipasi enzim dalam fenomena oksidasi zat di kulit. Penghambatan fungsi kelenjar tiroid dan kelenjar adrenal juga dicatat.

Tidak ada data yang dikonfirmasi tentang hubungan penyakit ini dengan diabetes mellitus, tetapi dalam beberapa kasus, ichthyosis didapat berkembang dengan latar belakang patologi diabetes. Saat ini banyak penelitian yang dilakukan untuk mengetahui penyebab iktiosis.

Saat mengobati ichthyosis, salep dan vitamin khusus digunakan

Pengobatan ichthyosis dilakukan oleh dokter kulit, dengan mempertimbangkan tingkat keparahan perjalanan penyakitnya. Dari pengobatan lokal, penggunaan sediaan yang mengandung gliserin, laktat dan asam glikolat efektif. Asam inilah yang secara signifikan mengurangi pengelupasan kulit.

Salep dan krim salisilat dengan urea melembutkan kulit dengan baik. Mengambil kursus vitamin jangka panjang adalah wajib. Dalam pengobatan iktiosis, diperlukan vitamin A, B, C, E dalam dosis yang cukup tinggi. Hasil yang baik diberikan oleh paparan sinar ultraviolet pada kulit, mandi karbonat atau sulfida, serta helioterapi. Mandi dengan bahan antiseptik memiliki efek menguntungkan pada kulit.

Dalam kasus penyakit yang parah, hormon digunakan dalam pengobatan. Terapi hormon dapat dikurangi dan dihentikan secara bertahap jika hasil positif jangka panjang dapat dicapai.

Jika ada kebutuhan untuk merangsang aktivitas sistem imun, transfusi darah dan penggunaan obat-obatan dengan ekstrak lidah buaya, zat besi dan kalsium mungkin diperlukan.

Karena kulit dengan ichthyosis mudah kehilangan cairan dan rentan terhadap kekeringan, disarankan untuk menggunakan pelembab setelah mandi. Tindakan terapeutik pada wanita menyusui bertepatan dengan pengobatan anak yang sakit.

Untuk mencegah iktiosis, diperlukan pemeriksaan menyeluruh saat merencanakan kehamilan.

Sayangnya, dalam sebagian besar kasus, patologi berkembang dan terjadi dengan komplikasi. berbagai organ dan prognosis penyakit ini kurang baik.

Tindakan pencegahannya adalah pemeriksaan menyeluruh saat merencanakan kehamilan untuk mengetahui risiko kelainan genetik. Jika ditemukan kelainan pada janin, maka kehamilan dianjurkan untuk dihentikan.

Ichthyosis kulit pada anak merupakan kelainan bawaan yang dapat menimbulkan berbagai akibat. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan. Ilmu pengetahuan telah mengetahui penyebab penyakit ini, namun masih belum dapat memahami semua proses biokimia yang terjadi di dalam tubuh.

Oleh karena itu, belum ditemukan obat yang dapat menyembuhkan penderitanya secara tuntas. Tapi langkah-langkah itu pengobatan modern berkontribusi pada remisi jangka panjang.

Ichthyosis kulit pada foto anak dengan deskripsi 6 buah

Ichthyosis pada kulit pada anak-anak. Penyebab

Para ulama berbeda pendapat dalam hal ini. Kebanyakan dari mereka percaya bahwa penyebab utama patologi adalah mutasi gen. Peneliti lain berpendapat bahwa alasannya terletak pada gangguan fungsi kelenjar tiroid dan gangguan hormonal.

Bayi paling sering menderita karena faktor keturunan. Mutasi saat ini mencegah pembentukan stratum korneum normal, yang ditutupi sisik, retakan, dan formasi. Metabolisme lemak dan protein terganggu, kolesterol meningkat, dan jumlah asam amino meningkat.

Penyakit ini dapat diturunkan secara autosomal dominan. Dermis yang awalnya kering dan berwarna keputihan ditutupi dengan sisik berwarna keputihan berwarna abu-abu kehitaman. Pada penyakit jenis lain, tubuh bayi menjadi merah cerah.

Dengan tingkat penyakit yang ringan, yang disebut perjalanan penyakit yang gagal, gejalanya ringan. Ini hanya sedikit pengelupasan dan kekeringan pada ekstensor tungkai. Namun di sini pun perlu perawatan intensif terhadap daerah yang terkena dampak.

Saat lahir, semua bayi seolah-olah ditutupi dengan piring, semacam cangkang. Setelah beberapa saat, pengelupasan dimulai, lapisan atas yang tebal terkelupas. Setelah pengelupasan kulit, dokter menentukan diagnosis pastinya. Kasus-kasus yang sangat parah segera muncul.

Apakah iktiosis kulit berbahaya bagi anak-anak? Penyakit parah bisa berakibat fatal. Dengan diagnosis ini, 2-3% bayi dapat bertahan hidup, namun hanya berkat perawatan yang cermat. Setelah lahir, mereka segera dikirim ke bangsal perawatan intensif. Bayi yang lahir prematur ditempatkan di ruang makan khusus.

Bahkan selama hamil, calon ibu bisa mengetahui penyakit janinnya melalui biopsi. Dokter mengambil kerokan dan membuat diagnosis. Keputusan selalu ada di tangan orang tua.

Iktiosis pada anak-anak. Gejala

Orang dewasa tidak selalu mewarisi gen yang bermutasi, mereka bisa sakit ketika kekebalannya menurun atau karena usia tua. Ichthyosis pada anak-anak selalu bersifat herediter dan berkembang dengan latar belakang metabolisme yang lambat. Gejala utamanya adalah sebagai berikut:

• pelanggaran termoregulasi;
• peningkatan kekeringan kulit;
• dehidrasi;
• retakan di dermis;
• perubahan distrofi pada struktur rambut, kekeringan, kerontokan;
• formasi mukoid pada kulit berupa sisik;
• kelopak mata ternyata;
• mulut melebar atau menyempit (bentuk parah);
• deformasi telinga;
• anyaman di antara jari-jari (bentuk harlequin);
• membelah kuku;
• beberapa karies.

Dengan ichthyosis bawaan pada kulit pada bayi baru lahir, diperlukan perawatan yang konstan. Pelat tersebut dapat mengencangkan organ bayi dengan erat sehingga menyebabkan deformasi. Jika lempeng kulit telah sangat mengencangkan mulut bayi, pemberian makan hanya dapat dilakukan melalui selang.

Seorang anak menderita iktiosis bentuk ringan, tidak memerlukan perawatan intensif seperti itu. Cukup mengadakan kursus vitamin, pilihlah nutrisi yang tepat. Prosedur krim dan air dilakukan setiap hari.

Iktiosis Raikin pada anak-anak

Ini adalah bentuk penyakit yang paling parah. Bayi baru lahir segera dilahirkan dengan patologi. Kulit yang dilapisi pelat tebal membedong bayi dengan erat sehingga menyebabkan organ dalam menderita. Akibatnya, gangguan tulang dan kesulitan bernapas mungkin terjadi. Dengan bentuk inilah pasien mengalami kelopak mata terbalik dan mata mereka tidak menutup bahkan di malam hari.

Untuk perawatan mata, dokter mata meresepkan obat tetes khusus. Anak-anak ini mengalami kebotakan karena folikel rambut ditutupi oleh formasi seperti sisik. Mereka diberi makan melalui selang karena mulutnya menyempit karena dermis yang padat. Telinga mungkin tidak terlihat karena kulit yang terkena tumbuh menutupi seluruhnya.

Iktiosis Raikin pada bayi baru lahir memiliki gejala tersendiri. Saat lahir, seluruh tubuh bayi ditutupi formasi berupa belah ketupat dan poligon. Karena ciri inilah penyakit ini mulai disebut Harlequin. Setelah beberapa saat, pelat tebal mulai terkelupas.

Dermis bayi menjadi merah muda cerah, dan pelat tipis tetap berada di atasnya. Dia sangat kering dan dehidrasi. Pasien menghabiskan banyak waktu di bak mandi untuk memenuhi stratum korneum dengan kelembapan. Setelah prosedur air, dermis dilumasi dengan Vaseline.

Biasanya, bayi dengan diagnosis ini meninggal beberapa minggu atau bulan setelah lahir. Mereka mungkin mempunyai kecacatan parah yang tidak sesuai dengan kehidupan. Karena kompresi, organ dalam mulai berfungsi tidak semestinya. Jarang ada persentase pasien yang bertahan hidup dan mencapai usia 12 tahun. Bahkan lebih sedikit lagi yang tumbuh hingga usia 18-20 tahun. Mereka terus-menerus berjuang untuk hidup mereka.

Bagaimana cara mengobati iktiosis pada anak?

Sebuah tim spesialis menangani anak-anak yang sakit. Terapi tergantung derajat penyakit, umur. Ichthyosis kulit pada anak-anak memiliki banyak variasi, dan pengobatan yang tepat dipilih.

Bayi yang baru lahir segera dikirim di bawah pengawasan dokter spesialis. Ichthyosis pada bayi baru lahir membutuhkan perhatian khusus dan upaya dari staf yang hadir, kerabat. Mereka harus terus-menerus diperhatikan, bukan dibiarkan.

Ichthyosis Raikin memerlukan perawatan yang lebih baik, karena ini adalah bentuk penyakit yang paling parah. Seluruh tubuh bayi dipenuhi bintik-bintik. Tergantung pada gejala pada anak-anak dengan ichthyosis, dokter memilih pengobatan yang tepat.

Kedua orang tuanya tidak selalu sakit. Menariknya, ichthyosis tidak berkembang pada wanita yang merupakan pembawa kromosom X yang bermutasi. Tapi laki-laki pasti terlahir dengan patologi. Sayangnya, penyakit ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Para ilmuwan belum sepenuhnya memahami cara kerja proses biokimia pada gen yang bermutasi.

Pengobatan modern dapat meringankan gejala, meningkatkan kesejahteraan penderita, dan meningkatkan kualitas hidup. Banyak yang menghilangkan sisik, stratum korneum dibersihkan, efek penyembuhannya bertahan lama. Anak-anak yang sakit diawasi oleh sekelompok dokter:

1. Dokter Kulit (perawatan dasar).
2. Dokter anak, terapis, dokter keluarga(peningkatan kekebalan, kursus restoratif).
3. Otorhinolaryngologist (perawatan pendengaran).
4. Dokter mata (perawatan mata).
5. Ahli Jantung (memantau kondisi jantung).
6. Psikolog (menghilangkan stres, depresi, meningkatkan harga diri).

Ada banyak cara untuk memerangi penyakit ini.

Pengobatan dengan obat-obatan.

Krim, salep, gel untuk pemakaian luar digunakan. Mereka harus mencakup zat urea, keratolitik, antibakteri dan antimikroba. Mereka digunakan sesuai resep spesialis untuk perawatan harian dan malam hari.

Kompleks vitamin dan mineral.

Suntikan biasanya diresepkan. Vitamin esensial meliputi A, B, C, E, asam nikotinat. Dosisnya dihitung oleh dokter, tergantung kondisi pasien. Dalam bentuk patologi ringan, pasien dapat mengonsumsi berbagai vitamin dan mineral dalam bentuk tablet, kapsul. Kursus ini berlangsung selama satu bulan.

Vitamin A dan analognya meningkatkan kesejahteraan penderitanya. Dokter meresepkan dosisnya, karena menyebabkannya dalam jumlah besar efek samping, beracun. Terapi vitamin memiliki efek menguntungkan bagi kesehatan pasien.

Hidroterapi

Prosedur air sangat diperlukan untuk patologi ini. Mereka melembabkan dermis kering dan menjenuhkannya dengan elemen bermanfaat. Soda, pati, jarum pinus, dan mineral ditambahkan ke dalam bak mandi obat.

Helioterapi

Pengobatan dengan sinar matahari juga digunakan dalam melawan penyakit. Sinar inframerah dikumpulkan menjadi sinar menggunakan persiapan khusus. Kemudian diarahkan ke daerah yang terkena dampak dan ditahan selama waktu yang diperlukan.

Thalassoterapi

Perawatan melalui laut meningkatkan kesejahteraan pasien dan meningkatkan kekebalan tubuh. Penderita diberi resep mandi laut, mandi pasir, lumpur terapeutik, jalan-jalan. Rumput laut dan makanan laut juga digunakan dalam proses penyembuhan.

terapi diet

Produk yang bermanfaat bagi pasien dipilih oleh ahli gizi. Dia membuat menu untuk pasien. Hal-hal berikut harus disertakan dalam makanan:

• produk asam laktat;
• bubur;
• buah-buahan, sayuran (lebih disukai merah, kuning);
• keju (semua jenis);
• daging (hewan buruan, daging sapi, ayam, babi);
• makanan laut.

Klimatoterapi

Hadiah Laut Mati - cara membantu orang sakit. Lumpur terapeutik, ganggang, mineral, dan jalan kaki meningkatkan kekebalan. Mandi pasir dan lumpur meningkatkan kesejahteraan.

perawatan spa

Sanatorium dan resor dapat memperbaiki kondisi pasien secara permanen. Iradiasi dengan lampu UV, rendaman hidrogen sulfida dan karbon dioksida berkontribusi pada penyembuhan. Di sini Anda bisa menjalani fototerapi (iradiasi dengan sinar khusus).

Pengobatan iktiosis pada anak dengan cara tradisional

Pengobatan herbal hanya mampu meredakan nyeri dan gejala sementara. Tetapi bahkan dengan dampak seperti itu, dermis menerima lebih banyak kelembapan, nutrisi, dan jenuh dengan unsur-unsur penting. Dengan metode ini, infus herbal disiapkan, salep dibuat dari lemak babi dan rempah-rempah.

Bahan baku berikut dapat digunakan: ekor kuda, tansy, rowan, oat. Ramuan ini juga ditambahkan ke bak mandi. Setelah prosedur air, tubuh dilumasi dengan Vaseline. Airnya tidak boleh terlalu panas. Sea buckthorn ditambahkan ke bumbu, minyak sayur, membuat lotion.

Pencegahan iktiosis pada anak-anak

Konsultasi dengan ahli genetika dapat membantu calon orang tua. Tes tersebut akan menunjukkan apakah ada di antara mereka yang merupakan pembawa gen yang bermutasi dan jenis keturunan apa yang akan mereka miliki. Jika seorang wanita hamil, dokter dapat mendiagnosis penyakit bayinya saat masih dalam kandungan, mulai dari minggu ke-16 kehamilan.

Dokter spesialis melakukan biopsi kerokan kulit janin, namun prosedurnya tidak aman. Jika ibu mengetahui bahwa anaknya sudah sakit parah, keputusan ada di tangannya. Tidak ada tindakan pencegahan lain terhadap patologi ini.

Penyakit dermatologis mewakili seluruh kelompok proses patologis di mana lapisan atas atau bawah epidermis rusak. Di antara penyakit kulit, ada juga yang berkembang pada tingkat genetik, akibat mutasi gen.

Penyakit tersebut termasuk ichthyosis kulit, yang menurut hasil ilmuwan Amerika, dianggap sebagai penyakit paling umum yang menyebabkan keratinisasi pada kulit. Istilah “ichthyosis kulit” menggabungkan sejumlah besar penyakit di mana perubahan terjadi pada stratum korneum kulit. Saat ini, sekitar 50 jenis penyakit mirip ichthyosis diketahui, sebagian besar berkembang karena kelainan genetik.

Ichthyosis - penyakit apa?

Ichthyosis adalah penyakit genetik yang mirip dengan dermatosis, yang didalamnya terdapat perubahan yang menyebar kulitnya menyerupai sisik ikan, dilanjutkan dengan pengelupasan sisiknya (kulit berkeratin). Dalam dermatologi, ichthyosis pada kulit dapat ditemukan dengan istilah “keratoma difus”, “dermatosis ichthyosiform” atau “sauriasis”, yang dapat menyerang wanita dan pria setelah usia 20 tahun atau muncul pada anak-anak setelah lahir atau selama lima tahun pertama. kehidupan.

Mekanisme utama perkembangan iktiosis kulit dianggap sebagai mutasi gen, yang terjadi karena pelanggaran metabolisme protein dan metabolisme asam lemak, ketika asam amino dan kolesterol dalam jumlah berlebihan menumpuk di dalam darah. Dengan mutasi yang mengarah pada perkembangan ichthyosis, dalam tubuh manusia, selain gangguan proses metabolisme, termoregulasi berkurang secara signifikan, dan enzim yang terlibat dalam oksidasi zat meningkat.

Iktiosis pada kulit - penyakit kronis, yang tidak mungkin untuk dihilangkan sepenuhnya. Kekambuhan penyakit lebih sering terjadi di musim dingin. Di musim panas, kondisi kulit pasien membaik secara signifikan.

Penyebab utama iktiosis kulit

Epidemiologi iktiosis kulit didasarkan pada mutasi gen yang belum sepenuhnya dipelajari oleh ilmu pengetahuan dan kedokteran. Dokter dan ilmuwan tidak dapat mengatakan dengan pasti apa yang menyebabkan berkembangnya ichthyosis, namun mereka yakin sepenuhnya bahwa penyakit ini dapat berkembang dengan latar belakang faktor-faktor berikut:

• keturunan;
• pelanggaran proses metabolisme;
• patologi kelenjar tiroid;
• disfungsi kelenjar seks dan kelenjar adrenal;
• pergeseran fungsi atau pembentukan imunitas seluler.

Dalam kasus di mana iktiosis kulit didapat, hal ini dapat disebabkan oleh kelainan patologis lain dalam tubuh: kanker, gagal ginjal kronis, penyakit tiroid. Tidak jarang iktiosis kulit terjadi bersamaan dengan penyakit dermatologis kronis yang menyertainya: eksim atau bentuk dermatitis lainnya.

Tanda-tanda klinis iktiosis dan jenisnya

Tanda-tanda pertama iktiosis kulit dapat dikenali pada anak sebelum 4 bulan pertama kehidupannya atau hingga 3 tahun. Pada orang dewasa, penyakit ini bisa muncul setelah usia 20 tahun. Ada sekitar 50 jenis iktiosis kulit. Beberapa bentuk penyakit ini cukup parah dan tidak sesuai dengan kehidupan. Ichthyosis dapat mempengaruhi seluruh tubuh dan bagian-bagiannya. Paling sering, sisik terlokalisasi pada permukaan ekstensor tungkai dan kaki, wajah, perut, dan punggung juga sering terkena. Jika anak memiliki riwayat penyakit Harlequin ichthyosis atau Raikin ichthyosis, maka tubuh bayi baru lahir mungkin seluruhnya tertutup sisik.

Dalam dermatologi, yang paling umum adalah 5 jenis iktiosis kulit, yang ditandai dengan pelanggaran struktur kulit, munculnya sisik putih atau abu-abu yang menempel erat pada tubuh.

Iktiosis vulgaris- Bentuk paling umum dari penyakit yang berasal dari keturunan, yang bisa disebut iktiosis sederhana atau biasa. Ichthyosis vulgaris terjadi pada anak di bawah usia 3 tahun dan ditandai dengan kulit kering berlebihan disertai munculnya sisik. Anak mengalami peningkatan keringat, distrofi pada lempeng kuku dan rambut. Bentuk penyakit ini sering dianggap dermatitis atopik, eksim, asma bronkial. Seiring bertambahnya usia anak, penyakit ini dapat memburuk, bermanifestasi dalam periode remisi dan eksaserbasi.

Iktiosis resesif- didiagnosis pada bayi baru lahir sejak hari-hari pertama kehidupannya, tetapi terutama menyerang anak laki-laki. Sisik pada ichthyosis ini berukuran besar dan berwarna hitam kecokelatan. Anak-anak seperti itu seringkali dilahirkan dengan kelainan atau kelainan lain: mereka tertinggal dalam pertumbuhan dan perkembangan, memiliki cacat dalam pembentukan kerangka, dan rentan terhadap kejang.

Iktiosis bawaan atau Iktiosis Harlequin– berkembang selama kehamilan, paling sering pada trimester pertama atau kedua. Bentuk penyakit ini dianggap paling berbahaya bagi kehidupan janin atau anak yang baru lahir. Segera setelah lahir, lapisan kulit tebal berkeratin besar dengan berbagai bentuk warna abu-abu kecokelatan muncul di tubuh anak. Ada retakan di antara sisik-sisiknya, wajah anak, biasanya, selalu berubah bentuk: mulut terentang lebar atau menyempit sehingga alat makan hampir tidak bisa masuk ke dalamnya, kelopak mata bayi terbalik, dan telinga sepenuhnya. penuh dengan timbangan. Kerangka anak-anak tersebut juga memiliki kelainan: tidak ada lempeng kuku, terdapat kaki pengkor, tidak ada jumper di antara ruas jari.

Harlequin ichthyosis - foto akan memungkinkan Anda mengenal gejala penyakit secara lebih rinci. Jika janin menderita Harlequin ichthyosis, kemungkinan keguguran atau kelahiran prematur lebih besar. Dalam kasus di mana seorang anak dilahirkan dengan penyakit ini, praktis tidak ada peluang untuk bertahan hidup. Penyebab kematiannya adalah proses patologis seluruh tubuh, ketidakmampuan tubuh untuk mengatur keseimbangan air, kurangnya termoregulasi, kelemahan dan ketidakberdayaan bayi baru lahir terhadap infeksi patogen.

Jika seorang anak yang didiagnosis menderita Harlequin ichthyosis tidak segera meninggal setelah lahir, maka hingga usia 12 tahun tingkat kelangsungan hidup hanya menjadi 3%. Hanya 1% pasien yang bertahan hidup hingga usia 18-20 tahun. Banyak dokter percaya bahwa Harlequin ichthyosis tidak sesuai dengan kehidupan.

Selama perkembangan intrauterin, sulit dan praktis tidak mungkin untuk mendiagnosis anomali ini. Diagnostik USG tidak memungkinkan dokter melihat patologi janin.

Iktiosis epidermolitik– suatu bentuk penyakit bawaan, yang ditandai dengan munculnya sisik merah cerah pada kulit. Terpisahnya lempeng kulit yang mengalami keratinisasi seringkali menyebabkan pendarahan, yang dapat mengancam nyawa anak. Harapan hidup pasien tersebut hingga 40 tahun.

Iktiosis didapat– suatu bentuk penyakit langka yang terjadi pada orang setelah usia 20 tahun. Penyakit ini berkembang sebagai akibat dari penyakit penyerta, seperti komplikasi: penyakit pada saluran pencernaan, gangguan endokrin, penyakit onkologis dan lain-lain. Gambaran klinis iktiosis didapat pada orang dewasa sangat jelas dan disertai dengan munculnya sisik di seluruh tubuh atau bagian individunya.

Gejala iktiosis kulit sangat jelas, sehingga mendiagnosis penyakit ini tidaklah sulit. Penting untuk membedakannya dari penyakit dermatologis lainnya: psoriasis, seborrhea. Pengobatan ichthyosis dilakukan oleh dokter kulit, yang, setelah pemeriksaan, akan meresepkan sejumlah penelitian tambahan:

• tes darah umum;
• tes darah biokimia;
• analisis urin umum;
• pemeriksaan histologis (pengikisan kulit).

Dalam kasus dimana salah satu orang tuanya menderita iktiosis, satu-satunya cara untuk mengidentifikasi penyakit tersebut adalah dengan biopsi kulit janin, yang dilakukan pada minggu ke 19 - 21 kehamilan. Hanya dengan cara ini seseorang dapat mengidentifikasi “janin Harlequin” dan mengambil semua metode yang mungkin untuk mengakhiri kehamilan. USG janin atau pemeriksaan lainnya tidak memungkinkan dokter mendeteksi kelainan.

Pengobatan iktiosis kulit

Tidak mungkin menyembuhkan iktiosis kulit sepenuhnya, tetapi perjalanan penyakit dan frekuensi kekambuhan dapat dikurangi. Pasien dengan iktiosis kulit klasifikasi apa pun memerlukan perawatan yang kompleks, perawatan kulit yang tepat dan teratur. Perawatan terapeutik iktiosis kulit terdiri dari penggunaan obat-obatan berikut:

• Terapi vitamin - vitamin A, E, PP, C, kelompok B, ikuti kursus 2 - 3 bulan.
• Hormon kortikosteroid - diresepkan jika perlu.
• Obat lipotropik - mengurangi sisik kulit yang mengalami keratinisasi.
• Imunoterapi.
• Transfusi plasma darah.
• Sediaan kalsium, zat besi, gamma globulin.

Dalam bentuk iktiosis kulit yang parah atau dalam bentuk penyakit bawaan, dokter meresepkan terapi hormonal. Jika pengobatan ini memberi hasil positif, maka penerimaannya harus dibatalkan secara perlahan. Semua obat diresepkan kepada pasien sesuai dengan usia pasien, berat badan, bentuk penyakit dan karakteristik lainnya.

Perawatan harus dilakukan di bawah pengawasan dokter, karena banyak obat yang dapat menimbulkan efek toksik pada tubuh, terutama jika pengobatan ichthyosis dilakukan pada anak-anak.

Dengan ichthyosis, Anda perlu memantau kondisi kulit itu sendiri. Untuk pengobatannya bisa menggunakan salep, krim bergizi berbahan dasar alami, dianjurkan juga mandi dalam larutan kalium permanganat atau menambahkan berbagai garam, herba, dan kalsium klorida. Anda dapat menambahkan berbagai zat ke dalam bak mandi hanya setelah berkonsultasi terlebih dahulu dengan dokter Anda.

Efek yang baik dapat diperoleh dari prosedur fisioterapi: mandi karbon dioksida, penyinaran ultraviolet, helioterapi, dan terapi lumpur. Prosedur tersebut merangsang proses metabolisme dalam jaringan dan memperbaiki kondisi kulit.

Kulit penderita ichthyosis membutuhkan hidrasi yang konstan, sehingga perlu menggunakan krim yang mengandung vitamin A. Ichthyosis pada kulit merupakan penyakit yang tidak dapat disembuhkan, namun perawatan kulit yang teratur, tepat dan pengobatan tepat waktu mengurangi jumlah eksaserbasi, sehingga memperpanjang remisi.

Bagaimana cara hidup dengan iktiosis?

Ichthyosis kulit adalah penyakit yang perlu Anda pelajari untuk mengatasinya. Penderita kelainan ini tidak hanya mengalami ketidaknyamanan fisik, tetapi juga ketidaknyamanan psikologis. Mereka berbeda dengan orang biasa, sehingga mereka juga sering menolak keluar dan berkomunikasi dengan orang lain. Hal yang paling sulit terjadi pada anak-anak yang bersekolah di lembaga prasekolah atau sekolah. Anak-anak seperti itu memiliki sensitivitas kulit yang buruk, mereka memahami bahwa mereka berbeda dari orang lain, dan sering kali menarik diri. Anak-anak lain menghindari anak yang mengidap ichthyosis, sering kali mengejeknya.

Hidup dengan ichthyosis cukup sulit, sehingga pasien seperti itu seringkali membutuhkan bantuan psikolog, dan mereka juga membutuhkan kasih sayang, perhatian dan dukungan dari orang yang mereka cintai. Bantuan dari seorang profesional akan membantu Anda memulihkan kepercayaan pada dunia dan belajar menghadapi penyakit Anda.

Pencegahan iktiosis kulit

Satu-satunya cara untuk melindungi diri Anda dari munculnya ichthyosis adalah konsultasi genetik medis dan diagnosis perinatal pada wanita hamil, yang harus dilakukan jika ada risiko terkena penyakit pada bayi baru lahir.

Jika anomali ini diamati pada salah satu orang tua, maka pada 97% kasus anak tersebut akan mewarisi penyakit tersebut. Jika iktiosis tidak muncul segera setelah lahir, maka iktiosis dapat berkembang secara perlahan dan muncul sebelum usia 12 tahun. Prognosis iktiosis kulit selalu buruk. Sekalipun penyakitnya ringan, penyakit ini berkembang seiring bertambahnya usia dan hampir selalu menyebabkan berbagai komplikasi yang mengganggu fungsi organ dan sistem dalam. Jika ichthyosis pada janin terdeteksi selama kehamilan, wanita sangat disarankan untuk mengakhiri kehamilan. Keluarga yang berisiko memiliki anak dengan kelainan ini sebaiknya menahan diri untuk tidak hamil dan memiliki anak.