वंशानुगत बीमारी का इलाज कैसे करें? अपने जीन को जानें - वंशानुगत रोगों का उपचार

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अपने जीवन के दौरान, एक व्यक्ति कई हल्की या गंभीर बीमारियों से पीड़ित होता है, लेकिन कुछ मामलों में वह उनके साथ पैदा होता है। डीएनए गुणसूत्रों में से किसी एक में उत्परिवर्तन के कारण बच्चे में वंशानुगत रोग या आनुवंशिक विकार प्रकट होते हैं, जिससे रोग का विकास होता है। उनमें से कुछ में केवल बाहरी परिवर्तन होते हैं, लेकिन कई विकृतियाँ हैं जो बच्चे के जीवन को खतरे में डालती हैं।

वंशानुगत बीमारियाँ क्या हैं?

ये आनुवंशिक रोग या गुणसूत्र असामान्यताएं हैं, जिनका विकास प्रजनन कोशिकाओं (गैमेट्स) के माध्यम से प्रसारित कोशिकाओं के वंशानुगत तंत्र में विकार से जुड़ा होता है। ऐसी वंशानुगत विकृति की घटना आनुवंशिक जानकारी के संचरण, कार्यान्वयन और भंडारण की प्रक्रिया से जुड़ी है। अधिक से अधिक पुरुषों को इस प्रकार की असामान्यता की समस्या होती है, इसलिए स्वस्थ बच्चे के गर्भधारण की संभावना कम होती जा रही है। विकलांग बच्चों के जन्म को रोकने के लिए एक प्रक्रिया विकसित करने के लिए चिकित्सा विभाग लगातार शोध कर रहा है।

कारण

वंशानुगत प्रकार के आनुवंशिक रोग आनुवंशिक जानकारी के उत्परिवर्तन से बनते हैं। इनका पता बच्चे के जन्म के तुरंत बाद या पैथोलॉजी के लंबे विकास के दौरान लंबे समय के बाद लगाया जा सकता है। वंशानुगत रोगों के विकास के तीन मुख्य कारण हैं:

• गुणसूत्र असामान्यताएं;
• गुणसूत्र संबंधी विकार;
• जीन उत्परिवर्तन.

अंतिम कारण को वंशानुगत पूर्वनिर्धारित प्रकार के समूह में शामिल किया गया है, क्योंकि उनका विकास और सक्रियता भी कारकों से प्रभावित होती है बाहरी वातावरण. ऐसी बीमारियों का एक ज्वलंत उदाहरण माना जाता है हाइपरटोनिक रोगया मधुमेह. उत्परिवर्तन के अलावा, उनकी प्रगति लंबे समय तक अत्यधिक परिश्रम से प्रभावित होती है तंत्रिका तंत्र, ख़राब पोषण, मानसिक आघात और मोटापा।

लक्षण

प्रत्येक वंशानुगत बीमारी के अपने विशिष्ट लक्षण होते हैं। वर्तमान में, 1,600 से अधिक विभिन्न विकृतियाँ ज्ञात हैं जो आनुवंशिक और गुणसूत्र असामान्यताओं का कारण बनती हैं। अभिव्यक्तियाँ गंभीरता और चमक में भिन्न होती हैं। लक्षणों की शुरुआत को रोकने के लिए, समय रहते उनके घटित होने की संभावना की पहचान करना आवश्यक है। इसके लिए निम्नलिखित विधियों का उपयोग किया जाता है:

1. जुड़वां. रोगों के विकास पर आनुवंशिक विशेषताओं और बाहरी वातावरण के प्रभाव को निर्धारित करने के लिए जुड़वा बच्चों के अंतर और समानता का अध्ययन करके वंशानुगत विकृति का निदान किया जाता है।
2. वंशावली। पैथोलॉजिकल या विकसित होने की संभावना सामान्य लक्षणकिसी व्यक्ति की वंशावली का उपयोग करके अध्ययन किया गया।
3. साइटोजेनेटिक. स्वस्थ और बीमार लोगों के गुणसूत्रों का अध्ययन किया जाता है।
4. जैव रासायनिक। मानव चयापचय की निगरानी की जाती है और इस प्रक्रिया की विशेषताओं पर प्रकाश डाला जाता है।

इन तरीकों के अलावा ज्यादातर लड़कियां इससे गुजरती हैं अल्ट्रासोनोग्राफी. यह भ्रूण की विशेषताओं के आधार पर, इसकी संभावना निर्धारित करने में मदद करता है जन्म दोषविकास (पहली तिमाही से), अजन्मे बच्चे में एक निश्चित संख्या में गुणसूत्र संबंधी रोगों या तंत्रिका तंत्र की वंशानुगत बीमारियों की उपस्थिति का अनुमान लगाएं।

बच्चों में

अधिकांश वंशानुगत बीमारियाँ बचपन में ही प्रकट होती हैं। प्रत्येक विकृति विज्ञान के अपने लक्षण होते हैं जो प्रत्येक बीमारी के लिए अद्वितीय होते हैं। बड़ी संख्या में विसंगतियाँ हैं, इसलिए नीचे उनका अधिक विस्तार से वर्णन किया जाएगा। करने के लिए धन्यवाद आधुनिक तरीकेनिदान, बच्चे के विकास में विचलन की पहचान करना और बच्चे के गर्भवती होने पर वंशानुगत बीमारियों की संभावना निर्धारित करना संभव है।

वंशानुगत मानव रोगों का वर्गीकरण

आनुवंशिक रोगों को उनकी घटना के आधार पर वर्गीकृत किया जाता है। वंशानुगत रोगों के मुख्य प्रकार हैं:

1. आनुवंशिक - जीन स्तर पर डीएनए क्षति से उत्पन्न होते हैं।
2. वंशानुगत प्रवृत्ति, ऑटोसोमल रिसेसिव रोग।
3. क्रोमोसोमल असामान्यताएं. रोग एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति या किसी एक गुणसूत्र के नष्ट होने या उनके विपथन या विलोपन के कारण उत्पन्न होते हैं।

वंशानुगत मानव रोगों की सूची

विज्ञान 1,500 से अधिक बीमारियों को जानता है जो ऊपर वर्णित श्रेणियों में आती हैं। उनमें से कुछ अत्यंत दुर्लभ हैं, लेकिन बहुत से लोग कुछ विशेष प्रकारों को जानते हैं। सबसे प्रसिद्ध विकृति विज्ञान में निम्नलिखित शामिल हैं:

• अलब्राइट की बीमारी;
• इचिथोसिस;
• थैलेसीमिया;
• मार्फन सिन्ड्रोम;
• ओटोस्क्लेरोसिस;
• पैरॉक्सिस्मल मायोप्लेगिया;
• हीमोफ़ीलिया;
• फैब्री रोग;
• मांसपेशीय दुर्विकास;
• क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम;
• डाउन सिंड्रोम;
• शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम;
• बिल्ली रोना सिंड्रोम;
• एक प्रकार का मानसिक विकार;
• जन्मजात कूल्हे की अव्यवस्था;
• हृदय दोष;
• कटे तालु और होंठ;
• सिंडैक्टली (उंगलियों का संलयन)।

कौन से सबसे खतरनाक हैं?

ऊपर सूचीबद्ध विकृतियों में से वे बीमारियाँ हैं जिन्हें मानव जीवन के लिए खतरनाक माना जाता है। एक नियम के रूप में, इस सूची में वे विसंगतियाँ शामिल हैं जिनमें गुणसूत्र सेट में पॉलीसोमी या ट्राइसोमी होती है, जब दो के बजाय 3 से 5 या अधिक होते हैं। कुछ मामलों में, 2 के बजाय 1 गुणसूत्र का पता लगाया जाता है। ऐसी सभी विसंगतियाँ कोशिका विभाजन में विचलन का परिणाम हैं। इस विकृति के साथ, एक बच्चा 2 साल तक जीवित रहता है, यदि विचलन बहुत गंभीर नहीं है, तो वह 14 साल तक जीवित रहता है। सबसे खतरनाक बीमारियाँ हैं:

• कैनावन रोग;
• एडवर्ड्स सिंड्रोम;
• हीमोफ़ीलिया;
• पटौ सिंड्रोम;
• स्पाइनल मस्कुलर एमियोट्रॉफी।

डाउन सिंड्रोम

यह बीमारी तब विरासत में मिलती है जब माता-पिता दोनों में से किसी एक के गुणसूत्र दोषपूर्ण हों। डाउन सिंड्रोम 21 गुणसूत्रों की ट्राइसॉमी (2 के बजाय 3) के कारण विकसित होता है। इस बीमारी से पीड़ित बच्चे स्ट्रैबिस्मस से पीड़ित होते हैं, उनके कान असामान्य आकार के होते हैं, गर्दन में सिलवटें होती हैं, मानसिक मंदता और हृदय संबंधी समस्याएं होती हैं। यह गुणसूत्र असामान्यता जीवन के लिए खतरा नहीं है। आंकड़ों के मुताबिक, 800 में से 1 इस सिंड्रोम के साथ पैदा होता है। जो महिलाएं 35 के बाद बच्चे को जन्म देना चाहती हैं, उनमें डाउन के साथ बच्चा होने की संभावना बढ़ जाती है (45 वर्षों के बाद 375 में से 1, संभावना 30 में से 1 है);

एक्रोक्रानियोडिस्फालैंगिया

रोग में एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विसंगति वंशानुक्रम है, इसका कारण गुणसूत्र 10 में एक विकार है। वैज्ञानिक इस बीमारी को एक्रोक्रानियोडिस्फालैंगिया या एपर्ट सिंड्रोम कहते हैं। निम्नलिखित लक्षणों द्वारा विशेषता:

• खोपड़ी की लंबाई और चौड़ाई के अनुपात का उल्लंघन (ब्रैचिसेफली);
• बढ़ी हुई वृद्धि खोपड़ी के अंदर बनती है रक्तचाप(उच्च रक्तचाप) कोरोनरी टांके के संलयन के कारण;
• सिंडैक्टली;
• खोपड़ी द्वारा मस्तिष्क के संपीड़न के कारण मानसिक मंदता;
• प्रमुख माथा.

वंशानुगत रोगों के उपचार के विकल्प क्या हैं?

डॉक्टर जीन और गुणसूत्र असामान्यताओं की समस्या पर लगातार काम कर रहे हैं, लेकिन इस स्तर पर सभी उपचार लक्षणों को दबाने तक ही सीमित रहते हैं और पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है; लक्षणों की गंभीरता को कम करने के लिए पैथोलॉजी के आधार पर थेरेपी का चयन किया जाता है। निम्नलिखित उपचार विकल्प अक्सर उपयोग किए जाते हैं:

1. आने वाले कोएंजाइमों की मात्रा में वृद्धि, उदाहरण के लिए, विटामिन।
2. आहार चिकित्सा. एक महत्वपूर्ण बिंदु जो कई से छुटकारा पाने में मदद करता है अप्रिय परिणामवंशानुगत विसंगतियाँ. यदि आहार का उल्लंघन किया जाता है, तो रोगी की स्थिति में तुरंत तेज गिरावट देखी जाती है। उदाहरण के लिए, फेनिलकेटोनुरिया के साथ, जिन खाद्य पदार्थों में फेनिलएलनिन होता है उन्हें आहार से पूरी तरह से बाहर रखा जाता है। इस उपाय से इनकार करने से गंभीर मूर्खता हो सकती है, इसलिए डॉक्टर आहार चिकित्सा की आवश्यकता पर ध्यान केंद्रित करते हैं।
3. उन पदार्थों का सेवन जो विकृति विज्ञान के विकास के कारण शरीर में अनुपस्थित हैं। उदाहरण के लिए, ओरोटासिडुरिया के लिए, साइटिडिलिक एसिड निर्धारित है।
4. चयापचय संबंधी विकारों के मामले में, विषाक्त पदार्थों से शरीर की समय पर सफाई सुनिश्चित करना आवश्यक है। विल्सन-कोनोवालोव रोग (तांबा संचय) का इलाज डी-पेनिसिलमाइन से किया जाता है, और हीमोग्लोबिनोपैथी (लौह संचय) का इलाज डेस्फेरल से किया जाता है।
5. अवरोधक अत्यधिक एंजाइम गतिविधि को रोकने में मदद करते हैं।
6. ऐसे अंगों, ऊतक वर्गों और कोशिकाओं का प्रत्यारोपण करना संभव है जिनमें सामान्य आनुवंशिक जानकारी होती है।

रोकथाम

विशेष परीक्षण गर्भावस्था के दौरान होने वाली वंशानुगत बीमारी की संभावना निर्धारित करने में मदद करते हैं। इस उद्देश्य के लिए, आणविक आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग किया जाता है, जिसमें कुछ जोखिम होते हैं, इसलिए इसे करने से पहले आपको डॉक्टर से परामर्श अवश्य करना चाहिए। वंशानुगत बीमारियों की रोकथाम केवल तभी की जाती है जब महिला जोखिम में हो और डीएनए विकार विरासत में मिलने की संभावना हो (उदाहरण के लिए, 35 वर्ष के बाद सभी लड़कियों में)।

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ध्यान!लेख में प्रस्तुत जानकारी केवल सूचनात्मक उद्देश्यों के लिए है। लेख की सामग्री की आवश्यकता नहीं है आत्म उपचार. केवल एक योग्य चिकित्सक ही किसी विशेष रोगी की व्यक्तिगत विशेषताओं के आधार पर निदान कर सकता है और उपचार की सिफारिशें दे सकता है।

माता-पिता से, एक बच्चा न केवल एक निश्चित आंखों का रंग, ऊंचाई या चेहरे का आकार प्राप्त कर सकता है, बल्कि विरासत में भी प्राप्त कर सकता है। क्या रहे हैं? आप उनका पता कैसे लगा सकते हैं? कौन सा वर्गीकरण मौजूद है?

आनुवंशिकता के तंत्र

बीमारियों के बारे में बात करने से पहले, यह समझने लायक है कि वे क्या हैं। हमारे बारे में सारी जानकारी डीएनए अणु में निहित है, जिसमें अमीनो एसिड की एक अकल्पनीय लंबी श्रृंखला होती है। इन अमीनो एसिड का प्रत्यावर्तन अद्वितीय है।

डीएनए की श्रृंखला के टुकड़ों को जीन कहा जाता है। प्रत्येक जीन में शरीर की एक या अधिक विशेषताओं के बारे में अभिन्न जानकारी होती है, जो माता-पिता से बच्चों में प्रसारित होती है, उदाहरण के लिए, त्वचा का रंग, बाल, चरित्र लक्षण, आदि। जब वे क्षतिग्रस्त हो जाते हैं या उनका काम बाधित हो जाता है, तो आनुवंशिक रोग विरासत में मिलते हैं। घटित होना।

डीएनए 46 गुणसूत्रों या 23 जोड़ियों में व्यवस्थित होता है, जिनमें से एक लिंग गुणसूत्र होता है। क्रोमोसोम जीन गतिविधि, प्रतिलिपि बनाने और क्षति से उबरने के लिए जिम्मेदार होते हैं। निषेचन के परिणामस्वरूप, प्रत्येक जोड़े में एक गुणसूत्र पिता से और दूसरा माँ से होता है।

इस मामले में, एक जीन प्रमुख होगा, और दूसरा अप्रभावी या दबा हुआ होगा। सीधे शब्दों में कहें तो, यदि आंखों के रंग के लिए जिम्मेदार पिता का जीन प्रभावी हो जाता है, तो बच्चे को यह गुण मां से नहीं, बल्कि उससे विरासत में मिलेगा।

आनुवंशिक रोग

वंशानुगत बीमारियाँ तब होती हैं जब आनुवंशिक जानकारी के भंडारण और संचारण के तंत्र में गड़बड़ी या उत्परिवर्तन होता है। जिस जीव का जीन क्षतिग्रस्त हो गया है, वह इसे स्वस्थ सामग्री की तरह ही अपने वंशजों तक पहुंचाएगा।

ऐसे मामले में जब पैथोलॉजिकल जीन अप्रभावी होता है, तो यह अगली पीढ़ियों में प्रकट नहीं हो सकता है, लेकिन वे इसके वाहक होंगे। संभावना यह है कि यह स्वयं प्रकट नहीं होगा जब एक स्वस्थ जीन भी प्रभावी हो जाता है।

वर्तमान में, 6 हजार से अधिक वंशानुगत रोग ज्ञात हैं। उनमें से कई 35 वर्षों के बाद दिखाई देते हैं, और कुछ कभी भी मालिक को अपने बारे में नहीं बता पाते हैं। मधुमेह मेलेटस, मोटापा, सोरायसिस, अल्जाइमर रोग, सिज़ोफ्रेनिया और अन्य विकार अत्यधिक उच्च आवृत्ति के साथ होते हैं।

वर्गीकरण

वंशानुक्रम से प्रसारित आनुवंशिक रोगों की बड़ी संख्या में किस्में होती हैं। उन्हें विभाजित करने के लिए अलग समूहउल्लंघन का स्थान, कारण, नैदानिक ​​तस्वीर, आनुवंशिकता की प्रकृति।

रोगों को वंशानुक्रम के प्रकार और दोषपूर्ण जीन के स्थान के अनुसार वर्गीकृत किया जा सकता है। इसलिए, यह महत्वपूर्ण है कि क्या जीन लिंग या गैर-लिंग गुणसूत्र (ऑटोसोम) पर स्थित है, और क्या यह दमनकारी है या नहीं। रोग प्रतिष्ठित हैं:

• ऑटोसोमल डोमिनेंट - ब्रैकीडैक्ट्यली, अरैक्नोडैक्ट्यली, एक्टोपिया लेंटिस।
• ऑटोसोमल रिसेसिव - ऐल्बिनिज़म, मस्कुलर डिस्टोनिया, डिस्ट्रोफी।
• लिंग द्वारा सीमित (केवल महिलाओं या पुरुषों में देखा गया) - हीमोफिलिया ए और बी, रंग अंधापन, पक्षाघात, फॉस्फेट मधुमेह।

वंशानुगत रोगों का मात्रात्मक और गुणात्मक वर्गीकरण आनुवंशिक, गुणसूत्र और माइटोकॉन्ड्रियल प्रकारों को अलग करता है। उत्तरार्द्ध नाभिक के बाहर माइटोकॉन्ड्रिया में डीएनए विकारों को संदर्भित करता है। पहले दो डीएनए में होते हैं, जो कोशिका केंद्रक में पाए जाते हैं, और इसके कई उपप्रकार होते हैं:

कारण

हमारे जीन न केवल जानकारी जमा करते हैं, बल्कि उसे बदलते हैं, नए गुण प्राप्त करते हैं। यह एक उत्परिवर्तन है. यह बहुत ही कम होता है, लगभग दस लाख मामलों में एक बार, और यदि यह रोगाणु कोशिकाओं में होता है तो यह वंशजों में भी प्रसारित होता है। व्यक्तिगत जीन के लिए, उत्परिवर्तन आवृत्ति 1:108 है।

उत्परिवर्तन एक प्राकृतिक प्रक्रिया है और सभी जीवित प्राणियों में विकासवादी परिवर्तनशीलता का आधार बनती है। वे उपयोगी और हानिकारक हो सकते हैं। कुछ हमें पर्यावरण और जीवन के तरीके को बेहतर ढंग से अनुकूलित करने में मदद करते हैं (उदाहरण के लिए, इसके विपरीत)। अँगूठाहाथ), अन्य बीमारियों को जन्म देते हैं।

जीन में विकृति की घटना भौतिक, रासायनिक और जैविक द्वारा बढ़ जाती है, कुछ एल्कलॉइड, नाइट्रेट, नाइट्राइट में यह गुण होता है। पोषक तत्वों की खुराक, कीटनाशक, विलायक और पेट्रोलियम उत्पाद।

भौतिक कारकों में आयनीकरण और रेडियोधर्मी विकिरण हैं, पराबैंगनी किरण, अत्यधिक उच्च और कम तामपान. रूबेला वायरस, खसरा, एंटीजन आदि जैविक कारणों के रूप में कार्य करते हैं।

आनुवंशिक प्रवृतियां

माता-पिता न केवल पालन-पोषण के माध्यम से हमें प्रभावित करते हैं। यह ज्ञात है कि आनुवंशिकता के कारण कुछ लोगों में दूसरों की तुलना में कुछ बीमारियाँ विकसित होने की संभावना अधिक होती है। बीमारियों की आनुवंशिक प्रवृत्ति तब होती है जब रिश्तेदारों में से किसी एक के जीन में असामान्यताएं होती हैं।

किसी बच्चे में किसी विशेष बीमारी का खतरा उसके लिंग पर निर्भर करता है, क्योंकि कुछ बीमारियाँ केवल एक रेखा के माध्यम से ही फैलती हैं। यह व्यक्ति की जाति और रोगी के साथ संबंध की डिग्री पर भी निर्भर करता है।

यदि उत्परिवर्तन वाला व्यक्ति बच्चे को जन्म देता है, तो रोग विरासत में मिलने की संभावना 50% होगी। जीन किसी भी तरह से स्वयं को प्रकट नहीं कर सकता है, अप्रभावी होने के कारण, और विवाह के मामले में स्वस्थ व्यक्ति, इसके वंशजों को हस्तांतरित होने की संभावना 25% होगी। हालाँकि, यदि पति या पत्नी में भी ऐसा कोई अप्रभावी जीन है, तो वंशजों में इसके प्रकट होने की संभावना फिर से 50% तक बढ़ जाएगी।

बीमारी की पहचान कैसे करें?

आनुवंशिक केंद्र समय रहते बीमारी या उसकी प्रवृत्ति का पता लगाने में मदद करेगा। आमतौर पर सभी प्रमुख शहरों में एक होता है। परीक्षण करने से पहले, यह पता लगाने के लिए डॉक्टर से परामर्श किया जाता है कि रिश्तेदारों में क्या स्वास्थ्य समस्याएं देखी जाती हैं।

विश्लेषण के लिए रक्त लेकर एक चिकित्सीय आनुवंशिक परीक्षण किया जाता है। किसी भी असामान्यता के लिए प्रयोगशाला में नमूने की सावधानीपूर्वक जांच की जाती है। गर्भवती माता-पिता आमतौर पर गर्भावस्था के बाद ऐसे परामर्शों में भाग लेते हैं। हालाँकि, इसकी योजना के दौरान आनुवंशिक केंद्र में आना उचित है।

वंशानुगत बीमारियाँ बच्चे के मानसिक और शारीरिक स्वास्थ्य को गंभीर रूप से प्रभावित करती हैं और जीवन प्रत्याशा को प्रभावित करती हैं। उनमें से अधिकांश का इलाज करना मुश्किल है, और उनकी अभिव्यक्ति को केवल चिकित्सा तरीकों से ही ठीक किया जा सकता है। इसलिए, बच्चे को गर्भ धारण करने से पहले ही इसके लिए तैयारी करना बेहतर है।

डाउन सिंड्रोम

सबसे आम आनुवंशिक रोगों में से एक डाउन सिंड्रोम है। यह 10,000 में से 13 मामलों में होता है। यह एक विसंगति है जिसमें एक व्यक्ति में 46 नहीं, बल्कि 47 गुणसूत्र होते हैं। जन्म के तुरंत बाद इस सिंड्रोम का निदान किया जा सकता है।

मुख्य लक्षणों में चपटा चेहरा, आंखों के उभरे हुए कोने, छोटी गर्दन और मांसपेशियों की टोन में कमी शामिल हैं। कान, एक नियम के रूप में, छोटी, तिरछी आंख का आकार, अनियमित खोपड़ी का आकार।

बीमार बच्चों को सहवर्ती विकारों और बीमारियों का अनुभव होता है - निमोनिया, एआरवीआई, आदि। उदाहरण के लिए, सुनवाई, दृष्टि, हाइपोथायरायडिज्म, हृदय रोग की हानि हो सकती है। डाउनिज्म के साथ यह धीमा हो जाता है और अक्सर सात साल के स्तर पर ही बना रहता है।

पूर्णकालिक नौकरी, विशेष अभ्यासऔर दवाओं से स्थिति में काफी सुधार होता है। ऐसे कई मामले हैं जहां समान सिंड्रोम वाले लोग स्वतंत्र जीवन जीने, काम ढूंढने और पेशेवर सफलता हासिल करने में काफी सक्षम थे।

हीमोफीलिया

एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी जो पुरुषों को प्रभावित करती है। 10,000 मामलों में एक बार होता है. हीमोफीलिया का कोई इलाज नहीं है और यह लिंग एक्स गुणसूत्र पर एक जीन में परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है। महिलाएं केवल इस बीमारी की वाहक हैं।

मुख्य विशेषता उस प्रोटीन की अनुपस्थिति है जो रक्त के थक्के जमने के लिए जिम्मेदार है। ऐसे में छोटी सी चोट से भी खून बहने लगता है, जिसे रोकना आसान नहीं होता। कभी-कभी यह चोट लगने के अगले दिन ही प्रकट होता है।

इंग्लैंड की महारानी विक्टोरिया हीमोफीलिया की वाहक थीं। उसने यह बीमारी अपने कई वंशजों को दी, जिनमें ज़ार निकोलस द्वितीय के पुत्र त्सारेविच एलेक्सी भी शामिल थे। उनके लिए धन्यवाद, इस बीमारी को "शाही" या "विक्टोरियन" कहा जाने लगा।

एंजेलमैन सिंड्रोम

इस बीमारी को अक्सर "हैप्पी डॉल सिंड्रोम" या "पार्स्ली सिंड्रोम" कहा जाता है, क्योंकि मरीज़ों को बार-बार हँसी और मुस्कुराहट का अनुभव होता है, और हाथों की अव्यवस्थित हरकतें होती हैं। यह विसंगति नींद और मानसिक विकास में गड़बड़ी की विशेषता है।

क्रोमोसोम 15 की लंबी भुजा पर कुछ जीनों की अनुपस्थिति के कारण यह सिंड्रोम 10,000 मामलों में एक बार होता है। एंजेलमैन रोग तभी विकसित होता है जब मां से विरासत में मिले गुणसूत्र में जीन गायब हो। जब पैतृक गुणसूत्र से समान जीन गायब हो जाते हैं, तो प्रेडर-विली सिंड्रोम होता है।

रोग को पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है, लेकिन लक्षणों को कम किया जा सकता है। इस प्रयोजन के लिए, शारीरिक प्रक्रियाएं और मालिश की जाती हैं। मरीज़ पूरी तरह से स्वतंत्र नहीं होते हैं, लेकिन इलाज के दौरान वे अपना ख्याल रख सकते हैं।

एक नया रैपिड परीक्षण, जो वर्तमान में नैदानिक ​​​​परीक्षणों से गुजर रहा है, लगभग 600 का पता लगा सकता है आनुवंशिक उत्परिवर्तन, उनकी संतानों में गंभीर बीमारियों के विकास से भरा हुआ। लेकिन यह कोई रामबाण इलाज भी नहीं है...

लोगों की, बिल्कुल भी आनुवंशिक दोषों के बिना, दुनिया में ऐसी कोई चीज़ ही नहीं है- जो जीनों की विशाल संख्या और उनकी संरचना की जटिलता को देखते हुए काफी समझ में आता है। ऐसा प्रतीत होता है कि इस कारण हम सभी को बहुत कष्ट उठाना पड़ेगा वंशानुगत रोग. हालाँकि, दुनिया की अधिकांश आबादी को ये बीमारियाँ नहीं हैं। यह इस तथ्य से समझाया गया है कि प्रत्येक व्यक्ति के जीनोम में, जीन को दो प्रतियों में दर्शाया जाता है, तथाकथित जेनेटिक तत्व- एक पिता से, दूसरा माँ से, - और दोषपूर्ण प्रतियाँ अप्रभावी होती हैं, स्वयं को प्रकट न करें क्योंकि वे स्वस्थ द्वारा निष्प्रभावी हो जाते हैं प्रमुख प्रतियाँ. केवल उस स्थिति में जब पिता और माता दोनों में एक ही जीन में दोष हो और बच्चे को प्रत्येक माता-पिता से बिल्कुल विरासत मिलती हो अप्रभावी एलीलयह जीन, रोग स्वयं प्रकट होगा। आज एक हजार से अधिक ऐसी प्रणालीगत बीमारियाँ हैं जिनमें ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत होती है। उनमें से सबसे प्रसिद्ध है सिस्टिक फाइब्रोसिस या सिस्टिक फाइब्रोसिसहालाँकि, विशाल बहुमत इतना दुर्लभ है कि गैर-विशेषज्ञों ने, एक नियम के रूप में, उनका नाम भी नहीं सुना है, dw-world.de लिखता है।

अमाउरोटिक मूर्खता एक लाइलाज बीमारी है

इसका एक विशिष्ट उदाहरण विदेशी रोगसेवा कर सकता कामुक किशोर मूर्खता, वह वही है तंत्रिका मोमी लिपोफ्यूसिनोसिस, वह वही है स्टॉक-स्पीलमीयर-वोग्ट रोग, वह वही है बैटन-मेयो रोग, वह वही है ओथमैन की बीमारी. स्टीफन एफ. किंग्समोर, एक प्रमुख अमेरिकी बाल रोग विशेषज्ञ, वंशानुगत रोगों के विशेषज्ञ और कैनसस सिटी में चिल्ड्रन हॉस्पिटल में जीनोमिक्स और बायोइन्फॉर्मेटिक्स सेंटर के निदेशक, अपने मरीजों में से एक, 10 वर्षीय क्रिस्टियन बेन्सन के बारे में बात करते हैं: " उन्हें इस बीमारी का पता मार्च 2008 में चला, जब वह सिर्फ 8 साल की थीं स्वस्थ बच्चा, जब अचानक उसकी दृष्टि में समस्या होने लगी। आज वह लगभग पूरी तरह अंधी हो चुकी है। सच है, लड़की स्कूल जाती रहती है, उसके माता-पिता इस पर जोर देते हैं, लेकिन उन्होंने खुद मुझे बताया कि वह वहां जो कुछ भी पढ़ाया जाता है उसे वह याद नहीं रख पाती है।

स्टीफन किंग्समोर जानते हैं कि पूर्वानुमान अच्छा नहीं है: बेचारी लड़की की शारीरिक और मानसिक क्षमताओं में गिरावट जारी रहेगी, और उसके 18 वर्ष की आयु देखने के लिए जीवित रहने की संभावना नहीं है। बच्चे के माता-पिता को इस बात का अंदाज़ा नहीं था कि वे भी इसी चीज़ से पीड़ित हैं आनुवंशिक दोष, जब तक यह उनकी बेटी में प्रकट नहीं हुआ, क्योंकि उनमें से प्रत्येक के पास इस जीन की एक प्रमुख स्वस्थ प्रतिलिपि थी, यह प्रबल रही, और क्रिस्टियाना को यह अपनी मां और पिता दोनों से विरासत में मिला। अप्रभावी दोषपूर्ण एलील. दवा अभी तक ऐसे रोगियों को कोई इलाज नहीं दे सकती है।

एक फंड - दो लक्ष्य

स्टीफन किंग्समोर कहते हैं, "क्रिस्टियाना के पिता एक जैव प्रौद्योगिकी कंपनी के प्रमुख हैं। उनकी बेटी की त्रासदी ने उन्हें सक्रिय कार्रवाई करने के लिए प्रेरित किया। उन्होंने एक धर्मार्थ फाउंडेशन की स्थापना की और दो लक्ष्यों का पीछा करते हुए काफी धन जुटाया: पहला, खोजना।" कम से कम कुछ उपचार की विधिवह विशेष बीमारी जिससे क्रिस्टियाना पीड़ित है, और दूसरी बात, ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत के साथ सभी बीमारियों पर काबू पाना।"

इस दूसरे गोल ने एक निराशाजनक रूप से बीमार लड़की के पिता को स्टीफन किंग्समोर की ओर रुख करने के लिए प्रेरित किया। धर्मार्थ फाउंडेशन के प्रमुख ने वैज्ञानिकों के लिए एक कार्य निर्धारित किया: एक तीव्र परीक्षण विकसित करना जो विवाहित जोड़ों को उनके जीनोम में खतरनाक उत्परिवर्तन के बारे में पहले से पता लगाने की अनुमति देगा जिससे उनकी संतानों में गंभीर वंशानुगत बीमारियों का विकास हो सकता है। सिद्धांत रूप में, इनमें से कुछ बीमारियों के लिए अलग-अलग परीक्षण - जैसे पुटीय तंतुशोथ- पहले से ही मौजूद हैं, लेकिन उनकी तुलना स्टीफन किंग्समोर और उनके सहयोगियों ने अब जो विकसित करने में कामयाबी हासिल की है, उससे नहीं की जा सकती: उनका परीक्षण एक ही बार में लगभग 600 वंशानुगत बीमारियों के जीनोम को "कंघी" करता है, और रक्त की कुछ बूंदें इस विश्लेषण के लिए पर्याप्त हैं।

स्टीफन किंग्समोर कहते हैं, "हमने 104 मरीजों पर अपने परीक्षण का परीक्षण किया। उनमें से अधिकतर को उनके जीनोम में खतरनाक उत्परिवर्तन के बारे में पहले से पता था, लेकिन हमारे लिए यह सुनिश्चित करना महत्वपूर्ण था कि हमारा परीक्षण वास्तव में काम करता है और विश्वसनीय रूप से सभी उत्परिवर्तन का पता लगाता है।" "तो, परीक्षण की विश्वसनीयता 99.98 प्रतिशत थी।"

परीक्षण पुरानी समस्याओं का समाधान करता है और नई समस्याएं पैदा करता है

परीक्षण का अगला, कहीं अधिक व्यापक चरण इस वर्ष के मध्य में निर्धारित है। संभावना है कि बर्लिन यूनिवर्सिटी हॉस्पिटल चैरिटे भी इसमें भाग लेगा। इस प्रकार, वह दिन दूर नहीं जब एक अनोखा रैपिड टेस्ट रोजमर्रा के नैदानिक ​​अभ्यास में प्रवेश करेगा। और यह एक पूरी तरह से नई स्थिति है - रोगियों और डॉक्टरों दोनों के लिए, बॉन विश्वविद्यालय में आनुवंशिकी के प्रोफेसर पीटर प्रॉपिंग कहते हैं: "यदि माता-पिता दोनों को एक ही उत्परिवर्तन के लिए मिश्रित आनुवंशिकता की विशेषता है, तो संभावना है कि उनका बच्चा होगा बीमार होना, 25 प्रतिशत है।

इसके आधार पर, वे निम्नलिखित कार्य कर सकते हैं: या तो बच्चे पैदा करने का इरादा पूरी तरह से त्याग दें; या जोखिम उठाएं - इस उम्मीद में कि वे भाग्यशाली होंगे; या भ्रूण की पहचान करने के लिए प्रसवपूर्व (प्रसवपूर्व) निदान करें इस बीमारी काऔर प्रतिकूल परिणाम की स्थिति में, गर्भावस्था को समाप्त कर दें; या अंततः निर्णय लें कृत्रिम गर्भाधानप्रीइम्प्लांटेशन डायग्नोस्टिक्स के साथ, जो हमें दोषपूर्ण भ्रूणों को बाहर निकालने और स्वस्थ संतान प्राप्त करने की अनुमति देगा।"

दूसरे शब्दों में, त्वरित परीक्षणस्टीफ़न किंग्समोर द्वारा डिज़ाइन किया गया, जोड़ों के लिए कुछ बहुत ही कठिन विकल्प प्रस्तुत करता है। और तो और यह टेस्ट लगभग 600 बीमारियों की पहचान करने में सक्षम होते हुए भी नई-नई समस्याओं को जन्म दे देता है। प्रोफेसर प्रॉपिंग बताते हैं, "इनमें से कुछ वंशानुगत बीमारियाँ काफी इलाज योग्य हैं, और इसलिए, सामान्य तौर पर, चिंता का कारण नहीं होना चाहिए।" एक और पहलू को नहीं भूलना चाहिए: यदि ऐसे परीक्षण बड़े पैमाने पर किए जाने लगते हैं। तब इन बीमारियों के लिए उपचार विकसित करने का प्रोत्साहन गायब हो जाएगा। क्लिनिक और फार्मास्युटिकल चिंताएं इस तथ्य का उल्लेख करना शुरू कर देंगी कि नया परीक्षण उन्हें ऐसी बीमारियों से बचने की अनुमति देता है।"

किसी न किसी रूप में, प्रत्येक विवाहित जोड़े को स्वयं निर्णय लेना होगा कि ऐसा परीक्षण कराना है या नहीं। हालाँकि, स्टीफन किंग्समोर कहते हैं, यह बहुत महत्वपूर्ण है कि वे हमेशा किसी विशेषज्ञ से सलाह लें।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी दुर्लभ, लेकिन अभी भी अपेक्षाकृत सामान्य आनुवंशिक बीमारियों में से एक है। इस बीमारी का निदान तीन से पांच साल की उम्र में किया जाता है, आमतौर पर लड़कों में, शुरुआत में यह केवल दस साल की उम्र तक ही मुश्किल गतिविधियों में प्रकट होता है, इस तरह की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से पीड़ित व्यक्ति अब चल नहीं सकता है, और 20 साल की उम्र तक; 22 उसका जीवन समाप्त हो जाता है। यह डायस्ट्रोफिन जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो एक्स गुणसूत्र पर स्थित होता है। यह प्रोटीन में फैली एक झिल्ली को एनकोड करता है मांसपेशी कोशिकासिकुड़े हुए तंतुओं के साथ। कार्यात्मक रूप से, यह एक प्रकार का स्प्रिंग है जो कोशिका झिल्ली के सुचारू संकुचन और अखंडता को सुनिश्चित करता है। जीन में उत्परिवर्तन से कंकाल की मांसपेशी ऊतक, डायाफ्राम और हृदय की डिस्ट्रोफी होती है। रोग का उपचार उपशामक है और केवल पीड़ा को थोड़ा कम कर सकता है। हालाँकि, जेनेटिक इंजीनियरिंग के विकास के साथ, सुरंग के अंत में प्रकाश है।

युद्ध और शांति के बारे में

जीन थेरेपी आनुवांशिक बीमारियों के इलाज के लिए कोशिकाओं में न्यूक्लिक एसिड-आधारित निर्माणों की डिलीवरी है। ऐसी थेरेपी की मदद से, वांछित प्रोटीन की अभिव्यक्ति की प्रक्रिया को बदलकर, डीएनए और आरएनए स्तर पर आनुवंशिक समस्या को ठीक करना संभव है। उदाहरण के लिए, एक सही अनुक्रम के साथ डीएनए को एक कोशिका में पहुंचाया जा सकता है, जिसके साथ एक कार्यात्मक प्रोटीन संश्लेषित किया जाता है। या, इसके विपरीत, कुछ आनुवंशिक अनुक्रमों को हटाना संभव है, जो उत्परिवर्तन के हानिकारक प्रभावों को कम करने में भी मदद करेगा। सिद्धांत रूप में, यह सरल है, लेकिन व्यवहार में, जीन थेरेपी सूक्ष्म वस्तुओं के साथ काम करने के लिए सबसे जटिल प्रौद्योगिकियों पर आधारित है और आणविक जीव विज्ञान के क्षेत्र में उन्नत जानकारी के एक सेट का प्रतिनिधित्व करती है।

जाइगोट के प्रोन्यूक्लियस में डीएनए इंजेक्ट करना ट्रांसजीन बनाने की सबसे शुरुआती और सबसे पारंपरिक तकनीकों में से एक है। इंजेक्शन 400x आवर्धन के साथ माइक्रोस्कोप के तहत अल्ट्रा-फाइन सुइयों का उपयोग करके मैन्युअल रूप से किया जाता है।

बायोटेक्नोलॉजी कंपनी मार्लिन बायोटेक के विकास निदेशक, जैविक विज्ञान के उम्मीदवार, वादिम ज़ेर्नोवकोव कहते हैं, "डिस्ट्रोफिन जीन, जिसके उत्परिवर्तन से डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी को जन्म मिलता है, बहुत बड़ा है।" "इसमें 2.5 मिलियन न्यूक्लियोटाइड जोड़े शामिल हैं, जिनकी तुलना उपन्यास वॉर एंड पीस में अक्षरों की संख्या से की जा सकती है।" और आइए कल्पना करें कि हमने महाकाव्य से कई महत्वपूर्ण पृष्ठ फाड़ दिए हैं। यदि ये पृष्ठ महत्वपूर्ण घटनाओं का वर्णन करते हैं, तो पुस्तक को समझना पहले से ही कठिन होगा। लेकिन जीन के साथ सब कुछ अधिक जटिल है। वॉर एंड पीस की दूसरी प्रति ढूंढना मुश्किल नहीं होगा और फिर गायब हुए पन्नों को पढ़ा जा सकेगा। लेकिन डायस्ट्रोफिन जीन एक्स गुणसूत्र पर स्थित होता है, और पुरुषों में केवल एक ही होता है। इस प्रकार, जन्म के समय लड़कों के लिंग गुणसूत्रों में जीन की केवल एक प्रति संग्रहीत होती है। दूसरा पाने के लिए कहीं नहीं है.

अंत में, जब प्रोटीन को आरएनए से संश्लेषित किया जाता है, तो रीडिंग फ्रेम का संरक्षण महत्वपूर्ण है। रीडिंग फ्रेम यह निर्धारित करता है कि प्रोटीन में एक अमीनो एसिड के अनुरूप तीन न्यूक्लियोटाइड के किस समूह को कोडन के रूप में पढ़ा जाता है। यदि एक डीएनए टुकड़ा जो तीन न्यूक्लियोटाइड का गुणज नहीं है, एक जीन में हटा दिया जाता है, तो रीडिंग फ्रेम बदल जाता है - एन्कोडिंग बदल जाती है। इसकी तुलना उस स्थिति से की जा सकती है, जब पूरी बची हुई किताब के पन्ने फाड़ने के बाद, सभी अक्षरों को वर्णमाला के अगले अक्षरों से बदल दिया जाता है। परिणाम अभ्रकदबरा होगा. यही बात अनुचित तरीके से संश्लेषित प्रोटीन के साथ भी होती है।”

बायोमोलेक्यूलर पैच

में से एक प्रभावी तरीकेसामान्य प्रोटीन संश्लेषण को बहाल करने के लिए जीन थेरेपी - लघु न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों का उपयोग करके एक्सॉन स्किपिंग। मार्लिन बायोटेक ने पहले ही इस पद्धति का उपयोग करके डायस्ट्रोफिन जीन के साथ काम करने की तकनीक विकसित कर ली है। जैसा कि ज्ञात है, प्रतिलेखन (आरएनए संश्लेषण) की प्रक्रिया में, तथाकथित प्री-टेम्पलेट आरएनए पहले बनता है, जिसमें प्रोटीन-कोडिंग क्षेत्र (एक्सॉन) और गैर-कोडिंग क्षेत्र (इंट्रॉन) दोनों शामिल होते हैं। इसके बाद, स्प्लिसिंग प्रक्रिया शुरू होती है, जिसके दौरान इंट्रॉन और एक्सॉन अलग हो जाते हैं और एक "परिपक्व" आरएनए बनता है, जिसमें केवल एक्सॉन होते हैं। इस समय, कुछ एक्सॉन को विशेष अणुओं की मदद से अवरुद्ध, "सील" किया जा सकता है। परिणामस्वरूप, परिपक्व आरएनए में वे कोडिंग क्षेत्र शामिल नहीं होंगे जिनसे हम छुटकारा पाना पसंद करेंगे, और इस प्रकार रीडिंग फ्रेम बहाल हो जाएगा और प्रोटीन संश्लेषित हो जाएगा।

वादिम ज़ेर्नोवकोव कहते हैं, "हमने इस तकनीक को इन विट्रो में डिबग किया है, यानी डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के रोगियों की कोशिकाओं से विकसित सेल संस्कृतियों पर।" लेकिन व्यक्तिगत कोशिकाएँ एक जीव नहीं हैं। सेलुलर प्रक्रियाओं पर आक्रमण करके, हमें परिणामों का लाइव निरीक्षण करना चाहिए, लेकिन इसके कारण लोगों को परीक्षण में शामिल करना संभव नहीं है कई कारण- नैतिक से संगठनात्मक तक. इसलिए, कुछ उत्परिवर्तन के साथ डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का एक प्रयोगशाला पशु मॉडल प्राप्त करने की आवश्यकता थी।

सूक्ष्म जगत को कैसे इंजेक्ट करें

ट्रांसजेनिक जानवर प्रयोगशाला में प्राप्त जानवर हैं जिनके जीनोम में जानबूझकर और जानबूझकर परिवर्तन किए गए हैं। पिछली शताब्दी के 70 के दशक में, यह स्पष्ट हो गया कि जीन और प्रोटीन के कार्यों का अध्ययन करने के लिए ट्रांसजीन का निर्माण सबसे महत्वपूर्ण तरीका है। पूरी तरह से आनुवंशिक रूप से संशोधित जीव प्राप्त करने के शुरुआती तरीकों में से एक निषेचित अंडों के युग्मनज के प्रोन्यूक्लियस ("नाभिक का अग्रदूत") में डीएनए का इंजेक्शन था। यह तर्कसंगत है, क्योंकि किसी जानवर के जीनोम को उसके विकास की शुरुआत में ही संशोधित करना सबसे आसान है।

आरेख CRISPR/Cas9 प्रक्रिया को दर्शाता है, जिसमें एक सबजीनोमिक RNA (sgRNA), इसका एक क्षेत्र जो एक गाइड RNA के रूप में कार्य करता है, और एक Cas9 न्यूक्लियस प्रोटीन शामिल है जो गाइड RNA द्वारा निर्दिष्ट स्थान पर जीनोमिक डीएनए के दोनों स्ट्रैंड को काटता है।

युग्मनज के केंद्रक में इंजेक्शन एक बहुत ही गैर-तुच्छ प्रक्रिया है, क्योंकि हम एक सूक्ष्म पैमाने के बारे में बात कर रहे हैं। चूहे के अंडे का व्यास 100 माइक्रोन होता है, और प्रोन्यूक्लियस 20 माइक्रोन होता है। ऑपरेशन 400x आवर्धन वाले माइक्रोस्कोप के तहत होता है, लेकिन इंजेक्शन सबसे मैन्युअल काम है। बेशक, "इंजेक्शन" के लिए पारंपरिक सिरिंज का उपयोग नहीं किया जाता है, बल्कि अंदर एक खोखले चैनल के साथ एक विशेष ग्लास सुई का उपयोग किया जाता है, जिसमें जीन सामग्री एकत्र की जाती है। इसका एक सिरा आपके हाथ में पकड़ा जा सकता है, और दूसरा - अति पतला और नुकीला - व्यावहारिक रूप से नग्न आंखों के लिए अदृश्य है। बेशक, बोरोसिलिकेट ग्लास से बनी ऐसी नाजुक संरचना को लंबे समय तक संग्रहीत नहीं किया जा सकता है, इसलिए प्रयोगशाला के पास रिक्त स्थान का एक सेट है जो काम से तुरंत पहले एक विशेष मशीन पर निकाला जाता है। धुंधलापन के बिना कोशिका के कंट्रास्ट विज़ुअलाइज़ेशन की एक विशेष प्रणाली का उपयोग किया जाता है - प्रोन्यूक्लियस में हस्तक्षेप अपने आप में दर्दनाक है और कोशिका के अस्तित्व के लिए एक जोखिम कारक है। पेंट एक अन्य ऐसा कारक होगा। सौभाग्य से, अंडे काफी लचीले होते हैं, लेकिन ट्रांसजेनिक जानवरों को जन्म देने वाले युग्मनज की संख्या उन अंडों की कुल संख्या का केवल कुछ प्रतिशत है जिनमें डीएनए इंजेक्ट किया गया था।

अगला चरण सर्जिकल है। प्राप्तकर्ता चूहे के डिंबवाहिनी में माइक्रोइंजेक्टेड ज़ायगोट्स को प्रत्यारोपित करने के लिए एक ऑपरेशन किया जा रहा है, जो भविष्य के ट्रांसजेन के लिए सरोगेट मां बन जाएगी। इसके बाद, प्रयोगशाला पशु स्वाभाविक रूप से गर्भावस्था चक्र से गुजरता है, और संतान पैदा होती है। आमतौर पर, एक कूड़े में लगभग 20% ट्रांसजेनिक चूहे होते हैं, जो विधि की अपूर्णता को भी इंगित करता है, क्योंकि इसमें यादृच्छिकता का एक बड़ा तत्व होता है। जब इंजेक्शन लगाया जाता है, तो शोधकर्ता यह नियंत्रित नहीं कर सकता है कि पेश किए गए डीएनए टुकड़े भविष्य के जीव के जीनोम में कैसे एकीकृत होंगे। ऐसे संयोजनों की उच्च संभावना है जिससे भ्रूण अवस्था में ही जानवर की मृत्यु हो जाएगी। फिर भी, यह विधि काम करती है और कई वैज्ञानिक उद्देश्यों के लिए काफी उपयुक्त है।

ट्रांसजेनिक प्रौद्योगिकियों के विकास से पशु प्रोटीन का उत्पादन संभव हो गया है जिसकी दवा उद्योग में मांग है। ये प्रोटीन ट्रांसजेनिक बकरियों और गायों के दूध से निकाले जाते हैं। मुर्गी के अंडे से विशिष्ट प्रोटीन प्राप्त करने की तकनीकें भी मौजूद हैं।

डीएनए कैंची

लेकिन CRISPR/Cas9 तकनीक का उपयोग करके लक्षित जीनोम संपादन पर आधारित एक अधिक प्रभावी तरीका है। वादिम ज़ेर्नोवकोव कहते हैं, "आज, आणविक जीव विज्ञान कुछ हद तक पाल के तहत लंबी दूरी के समुद्री अभियानों के युग के समान है।" — लगभग हर साल इस विज्ञान में महत्वपूर्ण खोजें होती हैं जो हमारे जीवन को बदल सकती हैं। उदाहरण के लिए, कई साल पहले सूक्ष्म जीवविज्ञानियों ने पता लगाया था कि बैक्टीरिया की एक प्रजाति जिसका लंबे समय से अध्ययन किया जा रहा था, उसके प्रति प्रतिरोधी थी विषाणु संक्रमण. आगे के शोध के परिणामस्वरूप, यह पता चला कि जीवाणु डीएनए में विशेष लोकी (सीआरआईएसपीआर) होता है, जिसमें से आरएनए टुकड़े संश्लेषित होते हैं जो पूरक रूप से विदेशी तत्वों के न्यूक्लिक एसिड से जुड़ सकते हैं, उदाहरण के लिए, डीएनए या आरएनए वायरस। Cas9 प्रोटीन, जो एक न्यूक्लिज़ एंजाइम है, ऐसे RNA से जुड़ता है। आरएनए Cas9 के लिए एक मार्गदर्शक के रूप में कार्य करता है, जो डीएनए के एक विशिष्ट खंड को चिह्नित करता है जहां न्यूक्लियस एक कट बनाता है। लगभग तीन से पांच साल पहले, पहला वैज्ञानिक पेपर सामने आया था जिसमें जीनोम संपादन के लिए CRISPR/Cas9 तकनीक विकसित की गई थी।''

ट्रांसजेनिक चूहे गंभीर मानव आनुवंशिक रोगों के जीवित मॉडल बनाने की अनुमति देते हैं। लोगों को इन छोटे प्राणियों के प्रति आभारी होना चाहिए।

यादृच्छिक एम्बेडिंग डिज़ाइन परिचय विधि की तुलना में, नई विधिआपको CRISPR/Cas9 प्रणाली के तत्वों का चयन इस तरह से करने की अनुमति देता है कि जीनोम के वांछित क्षेत्रों में आरएनए गाइडों को सटीक रूप से लक्षित किया जा सके और वांछित डीएनए अनुक्रम के लक्षित विलोपन या सम्मिलन को प्राप्त किया जा सके। यह विधि त्रुटियों के अधीन भी है (गाइड आरएनए कभी-कभी गलत साइट से जुड़ जाता है जहां इसे लक्षित किया जाता है), लेकिन सीआरआईएसपीआर/कैस9 का उपयोग करते समय, ट्रांसजेन बनाने की दक्षता पहले से ही लगभग 80% है। वादिम ज़ेर्नोवकोव कहते हैं, "इस पद्धति में न केवल ट्रांसजीन बनाने के लिए, बल्कि अन्य क्षेत्रों में भी, विशेष रूप से जीन थेरेपी में व्यापक संभावनाएं हैं।" “हालाँकि, प्रौद्योगिकी अभी अपनी यात्रा की शुरुआत में है, और यह कल्पना करना काफी कठिन है कि निकट भविष्य में लोगों के जीन कोड को CRISPR/Cas9 का उपयोग करके ठीक किया जाएगा। जबकि त्रुटि की संभावना है, यह भी खतरा है कि कोई व्यक्ति जीनोम का कुछ महत्वपूर्ण कोडिंग हिस्सा खो देगा।

दूध की दवा

रूसी कंपनी मार्लिन बायोटेक एक ट्रांसजेनिक माउस बनाने में कामयाब रही है जिसमें डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की ओर ले जाने वाले उत्परिवर्तन को पूरी तरह से पुन: पेश किया गया है, और अगला चरण जीन थेरेपी प्रौद्योगिकियों का परीक्षण होगा। हालाँकि, प्रयोगशाला पशुओं पर आधारित मानव आनुवंशिक रोगों के मॉडल का निर्माण ही एकमात्र नहीं है संभावित अनुप्रयोगट्रांसजीन। इस प्रकार, रूस और पश्चिमी प्रयोगशालाओं में, जैव प्रौद्योगिकी के क्षेत्र में काम चल रहा है, जिससे पशु मूल के औषधीय प्रोटीन प्राप्त करना संभव हो गया है जो दवा उद्योग के लिए महत्वपूर्ण हैं। गाय या बकरियां उत्पादक के रूप में कार्य कर सकती हैं, जिसमें दूध में निहित प्रोटीन के उत्पादन के लिए सेलुलर उपकरण को बदला जा सकता है। दूध से औषधीय प्रोटीन निकालना संभव है, जो रासायनिक विधि से नहीं, बल्कि प्राकृतिक तंत्र से प्राप्त होता है, जिससे दवा की प्रभावशीलता बढ़ जाएगी। वर्तमान में, मानव लैक्टोफेरिन, प्रोउरोकिनेज, लाइसोजाइम, एट्रिन, एंटीथ्रोम्बिन और अन्य जैसे औषधीय प्रोटीन के उत्पादन के लिए प्रौद्योगिकियां विकसित की गई हैं।

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अध्याय 22
वंशानुगत रोगों का उपचार
जैसा कि आप शायद पूछते हैं, क्या वंशानुगत बीमारी का इलाज संभव है? क्या यह लाइलाज और अपरिवर्तनीय नहीं है? क्या शरीर में इस तरह के विकार का इलाज संभव है?
दरअसल, आनुवंशिक विकार को पूरी तरह से ठीक करना फिलहाल संभव नहीं है, लेकिन इस दिशा में कुछ प्रगति पहले ही हो चुकी है। कम से कम अब इस तरह के विकार का इलाज संभव है. चिकित्सा के इस क्षेत्र में काफी प्रगति हुई है और कुछ सीमाएँ स्थापित की गई हैं। बीमारों को सहायता प्रदान की जा सकती है, और काफी मदद की जा सकती है; यदि उन पर मंडरा रहे खतरे को पहचान लिया जाए तो उनकी जान बचाई जा सकती है। उनमें से कई सामान्य जीवन जी सकते हैं। उपचार का लक्ष्य आनुवंशिक विकार को प्रकट होने से रोकना या इसकी गंभीर जटिलताओं को कम करने का प्रयास करना है।
वंशानुगत रोगों के संबंध में उपचार के कौन से तरीके एवं तरीके संभव हैं?

पोषण

यह तथ्य लंबे समय से ज्ञात है कि कुछ खाद्य पदार्थ वंशानुगत रोगों की अभिव्यक्तियों को बढ़ाते हैं। इस प्रकार, कई अश्वेत दूध और डेयरी उत्पादों के अवशोषण के लिए आवश्यक लैक्टेज एंजाइम की कमी के साथ पैदा होते हैं। यह विकार बाद में बचपन या किशोरावस्था तक स्पष्ट नहीं हो सकता है। ऐसे व्यक्तियों में दूध या डेयरी उत्पाद लेने पर पाचन क्रिया बाधित हो जाती है। हालाँकि, इन खाद्य पदार्थों से परहेज करके, वे जीवन भर काफी स्वस्थ रह सकते हैं।
कुछ के लिए वंशानुगत रोगकुछ खाद्य पदार्थ शरीर पर प्रभाव डालते हैं विषैला प्रभावऔर यहां तक ​​कि मृत्यु या मानसिक विकलांगता भी हो सकती है। येल के प्रोफेसर हसिया ने आहार की एक सूची तैयार की है विभिन्न रोग, उपचारों को वर्गीकृत करना। आइए उनके दृष्टिकोण को लागू करें और इन श्रेणियों पर क्रमिक रूप से विचार करें।

ऐड-ऑन

रोगी को शरीर में जैव रासायनिक विकारों के प्रभाव से बचाने के लिए कुछ प्रकार के खाद्य पदार्थों और तरल पदार्थों का उपयोग किया जा सकता है। इस उपचार का उपयोग करने के लिए कुछ निर्देशों का पालन करना बहुत सरल है। उदाहरण के लिए, सिकल सेल एनीमिया में, लाल रक्त कोशिकाएं निर्जलीकरण के कारण एक विशिष्ट रूप धारण कर लेती हैं। इसलिए यह बहुत जरूरी है कि मरीज रोजाना खूब पानी पिए। सिस्टीनुरिया के उपचार में भी पानी बहुत आवश्यक है, यह एक वंशानुगत चयापचय संबंधी दोष है जिसमें गुर्दे की पथरी बन जाती है। गुर्दे की पथरी के निर्माण को रोकें और मूत्राशयक्षार के अंतर्ग्रहण से मदद मिलती है. कुछ वंशानुगत विकार निम्न रक्त शर्करा (जिसे हाइपोग्लाइसीमिया कहा जाता है) का कारण बनते हैं। रोगी को जटिलताओं से बचाने के लिए, आपको बस उसे मिठाई उपलब्ध कराने की आवश्यकता है।
अन्य जैव रासायनिक विकारों के लिए, दुर्भाग्य से, आहार के साथ इतना सरल उपचार पर्याप्त नहीं है। कुछ शर्करा, जैसे ग्लूकोज और गैलेक्टोज़, वंशानुगत कार्बोहाइड्रेट चयापचय विकार वाले लोगों में गंभीर जटिलताएँ पैदा कर सकते हैं। गैलेक्टोसिमिया नामक स्थिति वाले नवजात शिशु में, दूध की चीनी (गैलेक्टोज) मस्तिष्क क्षति, यकृत के सिरोसिस, मोतियाबिंद और यहां तक ​​कि जन्म के तुरंत बाद मृत्यु का कारण बन सकती है। बच्चे के जीवन के पहले दिनों से ही आहार से इस प्रकार की शर्करा को सख्ती से बाहर करके, और इससे भी बेहतर, गर्भवती माँ के आहार से इस सब से बचा जा सकता है। ऐसे मामलों में, प्रसव पूर्व निदान बहुत महत्वपूर्ण है, क्योंकि मां के शरीर के माध्यम से भ्रूण का इलाज संभव है।
फ्रुक्टोज असहिष्णुता नामक स्थिति में, शरीर फलों में पाई जाने वाली शर्करा को सहन करने में असमर्थ होता है। उपचार इस तथ्य से आसान हो जाता है कि रोगी स्वयं अक्सर मीठे खाद्य पदार्थों के प्रति अरुचि का अनुभव करता है।
जैसा कि हमने पहले ही उल्लेख किया है, कुछ हृदय रोगों के इलाज के लिए अंडे और संतृप्त वसा जैसे कोलेस्ट्रॉल युक्त खाद्य पदार्थों को खत्म करना बहुत महत्वपूर्ण है। जिसमें उल्लंघन भी किया गया है रासायनिक पदार्थक्लोरोफिल से संबंधित, गंभीर मस्तिष्क क्षति और अंधापन का कारण बन सकता है। आप अपने आहार से सभी हरे फलों और सब्जियों को हटाकर इस बीमारी को रोक सकते हैं या कम से कम रोगी की स्थिति को कम कर सकते हैं।

सीमाएँ और प्रतिस्थापन

वास्तविक समस्या तब उत्पन्न होती है जब वंशानुगत विकार वाले रोगी के लिए बुनियादी खाद्य पदार्थों में से एक विषाक्त हो जाता है। इस आवश्यक भोजन को बाहर करने से कुपोषण, अवरुद्ध विकास और यहां तक ​​कि मृत्यु भी हो सकती है। इस मामले में, बहिष्कृत खाद्य उत्पाद को सिंथेटिक विकल्प से बदलना बहुत महत्वपूर्ण हो जाता है। इसका एक अच्छा उदाहरण फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) नामक बीमारी है। जैसा कि हमने पहले ही कहा है, बच्चे के जीवन के पहले दिनों में किया गया निदान भोजन पर तत्काल प्रतिबंध लगाने की अनुमति देता है, जो बीमार बच्चों को सामान्य रूप से और गंभीर मानसिक मंदता, एक्जिमा के बिना विकसित होने का अवसर देता है। बरामदगीऔर पीकेयू से जुड़ी अन्य जटिलताएँ।
में इस मामले मेंहम फेनिलएलनिन को सीमित करने के बारे में बात कर रहे हैं, एक अमीनो एसिड जो सभी उच्च गुणवत्ता वाले खाद्य पदार्थों में मौजूद होता है और शरीर में सभी प्रोटीन के उत्पादन के लिए आवश्यक होता है। शरीर में इस अमीनो एसिड की सामग्री के सावधानीपूर्वक नियमन, निरंतर निगरानी और सिंथेटिक प्रोटीन के प्रतिस्थापन से रोग से प्रभावित बच्चे के इलाज में सफलता प्राप्त की जा सकती है। लेकिन यह इलाज बेहद जटिल है और इसे बड़े पैमाने पर किया जाना चाहिए। चिकित्सा केंद्र. सच है, जब बच्चा स्कूल जाना शुरू कर देगा तो सीमित व्यवस्था की गंभीरता को कम किया जा सकता है। लेकिन कई माता-पिता एक बड़ी बात पर ध्यान देते हैं भावनात्मक तनावयह थेरेपी एक परिवार के जीवन में लाती है। सख्त आहार एक बच्चे को कई खाद्य पदार्थों से वंचित कर देता है जो वह खाना चाहता है; इसके अलावा, कुछ सिंथेटिक विकल्पों का स्वाद अप्रिय होता है। व्यवस्थित चिकित्सा पर्यवेक्षण, बार-बार रक्त परीक्षण, बच्चे को संभालने में निरंतर सावधानी - यह सब परिवार के सभी सदस्यों को दर्दनाक रूप से प्रभावित करता है। हालाँकि, इसमें कोई संदेह नहीं है कि इस तरह की सावधानीपूर्वक पोषण चिकित्सा और आहार के बिना, पीकेयू से प्रभावित लगभग सभी बच्चों के मस्तिष्क को गंभीर क्षति होगी और वे उन्हें कुछ भी करने के लिए सिखाने या प्रशिक्षित करने में सक्षम नहीं होंगे।
जब पीकेयू से पीड़ित व्यक्ति बड़ा होता है, शादी करता है और बच्चे पैदा करने का फैसला करता है, तो नई जीवनशैली से जुड़ी अतिरिक्त चिंताएं होती हैं। पहले ऐसी स्थितियाँ बहुत कम पैदा होती थीं। अब, बशर्ते कि रोगियों के पोषण को सख्ती से नियंत्रित किया जाए, वे शादी करने और बच्चे पैदा करने में सक्षम हैं। पहले, पीकेयू से पीड़ित महिला से पैदा हुए लगभग 100% बच्चे मानसिक रूप से विकलांग थे। अब हम जानते हैं कि यदि पीकेयू रोगी को गर्भावस्था के दौरान प्रतिबंधात्मक आहार पर रखा जाता है, तो हम यह सुनिश्चित कर सकते हैं कि उसके रक्त में विषाक्त फेनिलएलनिन भ्रूण के मस्तिष्क को नुकसान नहीं पहुंचाएगा। यह भी बहुत स्पष्ट है कि यदि पीकेयू के साथ भ्रूण में मस्तिष्क क्षति पाई जाती है, तो यह अपरिवर्तनीय है।
वंशानुगत विकार का एक और उदाहरण जिसका इलाज प्रतिबंधात्मक आहार से किया जा सकता है, विल्सन रोग है। यह तांबे के चयापचय में दोष के परिणामस्वरूप होता है, जिससे मस्तिष्क और यकृत में बड़ी मात्रा में तांबा जमा हो जाता है। तांबे से भरपूर सभी खाद्य पदार्थ, जैसे चेरी, चॉकलेट और बीफ़ को अपने आहार से पूरी तरह से बाहर रखा जाना चाहिए। शरीर में तांबे की कमी को दूर करने के लिए दवाएँ लेना भी आवश्यक है।

वंशानुगत बीमारी का इलाज करते समय, विशेष आहार अनुपूरक रोगी की जान बचा सकते हैं। शरीर के कई जैव रासायनिक विकार हैं जिनमें अतिरिक्त अमीनो एसिड और प्रोटीन गंभीर हो जाते हैं। एक अन्य प्रकार का पूरक - डायबिटीज इन्सिपिडस के उपचार के लिए - इसमें पानी और हार्मोन शामिल हैं। डायबिटीज इन्सिपिडस एक सेक्स-लिंक्ड बीमारी है; इसकी वाहक महिलाएं हैं, जबकि यह केवल पुरुषों को प्रभावित करती है। इस बीमारी के साथ, गुर्दे मूत्र को केंद्रित करने की अपनी क्षमता खो देते हैं (इस प्रकार का मधुमेह मधुमेह से अलग होता है)। रोगी के मूत्र में बहुत सारा तरल पदार्थ निकल जाता है, जिसके परिणामस्वरूप शरीर निर्जलित हो जाता है और अंततः रोगी की मृत्यु हो सकती है। समय पर पानी पीने से रोगी का जीवन लम्बा हो जाता है। लेकिन प्रतिस्थापन भी आवश्यक है: गुर्दे की सामान्य रूप से कार्य करने में असमर्थता को पिट्यूटरी ग्रंथि (मस्तिष्क के आधार पर पीनियल ग्रंथि) द्वारा उत्पादित हार्मोन की कमी से समझाया जाता है। विशेष शोध ने इस हार्मोन को पाउडर के रूप में प्राप्त करना संभव बना दिया है; मरीज़ इसे नाक से सूंघते हैं, जैसे कि सूंघना। नाक से, पाउडर रक्त में अवशोषित हो जाता है और, पूरे शरीर में घूमते हुए, गुर्दे तक पहुंचता है और सामान्य रूप से कार्य करने की उनकी क्षमता को बहाल करता है।
वंशानुगत चयापचय संबंधी विकारों के मामले में भोजन में विटामिन जोड़ना असाधारण महत्व का हो सकता है। अग्न्याशय के सिस्टिक फाइब्रोसिस जैसी बीमारी में, वसा और वसा में घुलनशील विटामिन ए, डी, ई और के आंतों में ठीक से अवशोषित नहीं होते हैं। विटामिन के की कमी भारी रक्तस्राव और रक्तस्राव में प्रकट होती है। क्योंकि विटामिन शरीर की कुछ प्रतिक्रियाओं के लिए महत्वपूर्ण होते हैं, कभी-कभी उन्हें बहुत बड़ी मात्रा में लेने की आवश्यकता होती है।
गर्भवती महिला को सीधे विटामिन बी12 की लोडिंग खुराक देकर तथाकथित भ्रूण मिथाइलमेलोनिक एसिडुरिया (एक गंभीर जैव रासायनिक विकार) के उपचार में प्रगति की गई है (अध्याय 16 देखें)।
यह वह आदर्श है जिसके लिए हम प्रयास करते हैं: गर्भ में भ्रूण का सुरक्षित उपचार करके गर्भपात की आवश्यकता को रोकना। इस लक्ष्य का दृढ़तापूर्वक पालन करते हुए बहुत कुछ करना आवश्यक है अच्छा कामगर्भपात के आघात से बचने के लिए और यह सुनिश्चित करने के लिए कि हम जो बच्चे चाहते हैं वे स्वस्थ पैदा हों।
हालाँकि, अग्न्याशय के सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए केवल अतिरिक्त विटामिन से अधिक की आवश्यकता होती है। इस बीमारी की सबसे विशिष्ट अभिव्यक्तियों के साथ, क्रोनिक फुफ्फुसीय संक्रमण में पाचन के लिए आवश्यक विशेष एंजाइम के अग्न्याशय द्वारा अपर्याप्त स्राव भी देखा जाता है। इसलिए, रोगियों को आम तौर पर मौखिक रूप से अग्न्याशय से अर्क लेने के लिए निर्धारित किया जाता है: जीवन भर प्रत्येक भोजन के साथ कम से कम दस गोलियाँ। इस प्रकार के उपचार से रोग पूरी तरह से ठीक नहीं होता है, लेकिन रोगी को लगभग सामान्य आंत्र क्रिया प्रदान होती है।