Verdnig-Xoffmanning amiotrofiyasi (Bolalar orqa miya mushaklari atrofiyasi, I turdagi orqa miya mushaklari atrofiyasi). Orqa miya Verdnig-Xoffman amyotrofiyasi Verdnig sindromi qanday kasallikdir

Kasallik 1891 yilda Werdnig va 1893 yilda Xoffman tomonidan tasvirlangan. U autosomal retsessiv tarzda meros bo'lib o'tadi.

Chastotasi : 100 000 aholiga 1 ta, 100 000 yangi tug'ilgan chaqaloqqa 7 ta.

Patomorfologiya

Old shoxlar hujayralarining kam rivojlanganligini aniqlang orqa miya, oldingi ildizlarning demyelinatsiyasi. Ko'pincha motor yadrolari va V, VI, VII, IX, X, XI va XII ildizlarida o'xshash o'zgarishlar mavjud. kranial nervlar. Skelet mushaklarida neyrogen o'zgarishlar "to'plam atrofiyasi", mushak tolalarining atrofiyalangan va saqlanib qolgan to'plamlarining almashinishi, shuningdek, birlamchi miopatiyalarga xos bo'lgan buzilishlar (gialinoz, individual mushak tolalari gipertrofiyasi, giperplaziya) bilan tavsiflanadi. biriktiruvchi to'qima).

Klinik rasm

Kasallikning uchta shakli mavjud:

• tug'ma
• erta bolalik va
• kech, birinchi namoyon bo'lish vaqtida farqlanadi klinik belgilari va miodistrofik jarayonning tezligi.

Da tug'ma shakli bolalar sust parez bilan tug'iladi. Hayotning birinchi kunlaridan boshlab umumiy mushak gipotenziyasi va chuqur reflekslarning kamayishi yoki yo'qligi ifodalanadi. Bulbar buzilishlari erta aniqlanadi, sekin so'rish, zaif yig'lash, tilning fassikulyatsiyasi va faringeal refleksning pasayishi bilan namoyon bo'ladi. Diafragma parezi. Kasallik osteoartikulyar deformatsiyalar bilan birlashtiriladi: skolyoz, huni shaklidagi yoki "tovuq" ko'krak qafasi, qo'shma kontrakturalar. Statik va tayanch-harakat funktsiyalarining rivojlanishi keskin sekinlashadi. Faqat cheklangan miqdordagi bolalar, katta kechikish bilan, boshlarini ushlab turish va mustaqil ravishda o'tirish qobiliyatini rivojlantiradilar. Biroq, orttirilgan vosita ko'nikmalari tezda orqaga suriladi. Kasallikning konjenital shakli bo'lgan ko'plab bolalar aql-idrokni pasaytiradi. Ko'pincha tug'ma nuqsonlar kuzatiladi: gidrosefali, kriptorxizm, gemangioma, displazi. son bo'g'imlari, tayoq va boshqalar.

Oqim tez progressiv, xavfli. O'lim 9 yoshdan oldin sodir bo'ladi. O'limning asosiy sabablaridan biri mushaklar kuchsizligi tufayli og'ir somatik kasalliklar (yurak-qon tomir va nafas olish etishmovchiligi). ko'krak qafasi nafas olish fiziologiyasidagi ishtirokining pasayishi.

Da erta bolalik shakli kasallikning birinchi belgilari, qoida tariqasida, hayotning ikkinchi yarmida sodir bo'ladi. Birinchi oylarda vosita rivojlanishi qoniqarli. Bolalar o'z vaqtida boshlarini ushlab, o'tirishni, ba'zan turishni boshlaydilar. Kasallik subakut, ko'pincha infektsiyadan keyin, oziq-ovqat zaharlanishidan keyin rivojlanadi. Bo'shashgan parezlar dastlab oyoqlarda lokalizatsiya qilinadi, so'ngra tezda magistral va qo'llarning mushaklariga tarqaladi. Diffuz mushak atrofiyasi tilning fassikulyatsiyasi, barmoqlarning nozik tremori va tendon kontrakturalari bilan birlashtiriladi. Muskullar tonusi, chuqur reflekslar kamayadi. Keyingi bosqichlarda umumiy mushak gipotenziyasi, bulbar falaji hodisalari mavjud.

Oqim malign, konjenital shaklga qaraganda engilroq bo'lsa-da. O'limga olib keladigan natija 14-15 yoshda sodir bo'ladi.

Da kech shakli kasallikning birinchi belgilari 1,5-2,5 yoshda sodir bo'ladi. Bu yoshga kelib, bolalarda statik va tayanch-harakat funktsiyalarining shakllanishi to'liq yakunlanadi. Aksariyat bolalar mustaqil ravishda yuradilar va yuguradilar. Kasallik sezilmaydigan tarzda boshlanadi. Harakatlar noqulay, ishonchsiz bo'lib qoladi. Bolalar ko'pincha qoqiladi va yiqiladi. Yurish o'zgaradi - ular tizzalarini egib yurishadi (yurish "soat qo'g'irchog'i"). Bo'shashgan parezlar dastlab proksimal mushak guruhlarida lokalizatsiya qilinadi pastki ekstremitalar, kelajakda ular nisbatan sekin yuqori ekstremitalarning proksimal mushak guruhlariga, magistralning mushaklariga o'tadi; mushak atrofiyasi odatda yaxshi rivojlangan teri osti yog 'qatlami tufayli nozikdir. Tilning tipik fassikulyatsiyasi, barmoqlarning nozik tremori, bulbar belgilari - tilning fassikulyatsiyasi va atrofiyasi, faringeal va palatin reflekslarining pasayishi. Chuqur reflekslar kasallikning dastlabki bosqichlarida allaqachon yo'qoladi. Osteoartikulyar deformatsiyalar asosiy kasallik bilan parallel ravishda rivojlanadi. Ko'krak qafasining eng aniq deformatsiyasi.

Oqim malign, lekin dastlabki ikki shaklga qaraganda yumshoqroq. Mustaqil yurish qobiliyatining buzilishi 10-12 yoshda sodir bo'ladi. Bemorlar 20-30 yilgacha yashaydilar.

Diagnostika va differentsial diagnostika

Tashxis genealogik tahlilga (autosomal retsessiv irsiyat), klinik belgilarga (erta boshlangan, proksimal mushak guruhlarida ustun lokalizatsiya bilan diffuz atrofiya, umumiy mushak gipotenziyasi, tilning fassikulyatsiyasi, psevdogipertrofiyaning yo'qligi, progredient va ko'p hollarda malign kurs va boshqalar) asoslangan. .), o'zgarishlarning denervatsiya xarakterini ochib beruvchi elektroneuromiyografiya va skelet mushaklari biopsiyasi ma'lumotlari natijalari.

Tug'ma va erta shakllar, birinchi navbatda, tug'ma mushak gipotenziyasi bilan sindromlar guruhiga kiruvchi kasalliklardan farqlanishi kerak ("sekin bola" sindromi): Oppengeym amiatoniyasi, mushak distrofiyasining konjenital benign shakli, irsiy metabolik kasalliklar, xromosoma sindromlari va boshqalar. Kechiktirilgan shakl Kugelberg-Velanderning orqa miya amiotrofiyasidan, Duchenne, Erba-Roth va boshqalarning progressiv mushak distrofiyasidan ajralib turishi kerak.

Davolash

Verdnig-Xoffmanning o'murtqa amyotrofiyasi bilan mashqlar terapiyasi, massaj, asab to'qimalarining trofizmini yaxshilaydigan dorilar buyuriladi: serebrolizin, korteksin. aminalon, nootropil, lucetam.

Orqa miya mushaklarining atrofiyasi (SMA) chiziqli mushaklardagi tug'ma yoki orttirilgan degenerativ o'zgarishlar bilan tavsiflanadi. mushaklar kuchsizligi magistral, ekstremita, sezuvchanlikni saqlab, tendon reflekslarining yo'qligi yoki kamayishi.

Morfologik tadqiqotlar orqa miya motor neyronlarining patologiyasini, ta'sirlangan tolalar va sog'lom tolalarning xarakterli almashinishi bilan skelet mushaklaridagi "to'plam atrofiyasi" ni aniqlaydi.

Nerv tolalarining o'tkazuvchanlik funktsiyasining buzilishi, mushaklarning qisqarish qobiliyatining pasayishi kuzatiladi.

1 kishi mutant SMN genining tashuvchisi hisoblanadi. Patologiya 1:0000 yangi tug'ilgan chaqaloqqa chastota bilan namoyon bo'ladi.

Kasallikning sabablari

Verdnig Xoffmanning orqa miya amiotrofiyasining asosiy sababi SMN (omon qoladigan motor neyron) genining mutatsiyasidir. Motoneyron omon qolish geni 5-xromosomada joylashgan bo'lib, ikkita nusxada ifodalanadi:

• SMNt - telomerik nusxa, funktsional faol;
• SMNc - genning sentromerik nusxasi, qisman faol.

Ushbu genning mahsuloti RNKning shakllanishi va yangilanishida ishtirok etadigan SMN oqsilidir.

Protein etishmovchiligi vosita neyron patologiyasini keltirib chiqaradi.

Werdnig-Hoffmann kasalligining 95% hollarda SMNt ning yo'qolishi (yo'qolishi) mavjud bo'lib, bu SMN oqsilining etishmovchiligini keltirib chiqaradi. SMNc nusxasi telomerik nusxaning yo'qligini qisman qoplaydi.

SMNc nusxalari soni 1 dan 5 gacha. Sentromerik nusxalar soni qancha ko'p bo'lsa, oqsil shunchalik to'liq ko'payadi va neyronning patologiyasi kamroq aniqlanadi.

SMNc nusxalari soniga qo'shimcha ravishda, kasallikning og'irligi o'chirish joyining uzunligi va yana 3 genning gen konversiyasi bilan belgilanadi: NAIP, H4F5, GTF2H2. Qo'shimcha modifikatsiya qiluvchi omillarning ishtiroki simptomlarning klinik xilma-xilligini tushuntiradi.

Verdnig Xoffman tomonidan o'murtqa amyotrofiya shakllari

• erta bolalik yoki SMA 1 - kasallikning belgilari 6 oylikdan oldin paydo bo'ladi;
• kech shakli yoki SMA 2 - alomatlar 6 oydan 1 yilgacha paydo bo'ladi.

Kasallikning belgilari

SMA 1 va SMA 2 mavjud turli alomatlar va belgilar.

Kraniokerebralning uzoq muddatli oqibatlari qanday miya shikastlanishi va bosh jarohati olishdan o'zingizni qanday himoya qilish kerak.

Miyaning tomirlari va tomirlarining yorilishi miyaning subdural gematomasi kabi kasallikni qo'zg'atadi. Kasallikni davolash va tashxislashning murakkabligi nimada.

Orqa miya amiotrofiyasi shakli Werdnig CMA 1

Birinchi alomatlar homiladorlik davrida ham zaif xomilalik harakat bilan aniqlanadi.

Surat: Verdnig Xoffmanning orqa miya amyotrofiyasi

Tug'ilgandan boshlab bolalarda nafas etishmovchiligi bor, Verdnig Xoffmanning tug'ma orqa miya amyotrofiyasi qayd etilgan:

• mushak tonusi past, bola boshini ushlab turmaydi, aylana olmaydi;
• reflekslarning etishmasligi;
• so'rish, yutish, til, barmoqlarning burishishi, zaif yig'lashning buzilishi.

Chaqaloq qo'llari va oyoqlari bo'g'imlarga egilib, oshqozonida yotib, xarakterli "qurbaqa" pozitsiyasini oladi. SMA 1 bilan diafragmaning qisman falajlanishi ko'pincha qayd etiladi - Kofferat sindromi.

Bu hodisa nafas olish qiyinlishuvi, nafas qisilishi, siyanoz bilan tavsiflanadi.

Falaj tomonida ko'krak qafasi bo'rtib chiqadi va pnevmoniya xavfi ortadi.

CMA shakli 2

Hayotning birinchi oylarida bolalar odatdagidek rivojlanadi: ular o'z vaqtida boshlarini ushlab, o'tirishni va turishni boshlaydilar.

6 oydan keyin birinchi alomatlar, odatda, o'tkir respirator yoki oziq-ovqat infektsiyasidan keyin paydo bo'ladi.

Avvalo, oyoq-qo'llar, ayniqsa oyoqlar azoblanadi, tendon reflekslari kamayadi.

Keyin magistral va qo'llarning mushaklari, interkostal mushaklar, diafragma asta-sekin jarayonda ishtirok etadi, bu esa ko'krak qafasining deformatsiyasini keltirib chiqaradi. Yurish o'zgaradi, "soat qo'g'irchog'i" ga o'xshaydi.

Bolalar noqulay bo'lib qoladilar, ko'pincha yiqiladilar. Tilning chayqalishi, barmoqlarning titrashi kuzatiladi.

Kasallik kursi

SMA 1 malign kurs bilan tavsiflanadi. Nafas olish funktsiyasining og'ir buzilishi, yurak-qon tomir etishmovchiligi ko'pincha hayotning birinchi oylarida o'limga olib keladi. 5 yilgacha bemorlarning 12 foizi omon qoladi.

Diagnostika

Verdnikning orqa miya amiotrofiyasi bilan tashxis genetik tahlil o'tkazish, SMN genining mutatsiyalari yoki yo'q qilinishini aniqlashdan iborat.

Agar SMNt ning telomerik nusxasini o'chirish aniqlansa, tashxis tasdiqlangan hisoblanadi.

O'chirish bo'lmasa, qo'shimcha tadqiqotlar o'tkaziladi:

Da normal kreatin kinaz fermenti SMNc nusxalarini hisoblaydi. Bitta nusxada nuqta mutatsiyasi aniqlanadi, yakuniy qaror qabul qilinadi.

Differentsial diagnostika

Shu kabi belgilar konjenital miyopatiya bilan kuzatiladi - mushaklarning ohangini buzish.

Mushaklar gipotenziyasini butunlay chiqarib tashlash biopsiya natijalariga imkon beradi.

Werdnig-Hoffmann kasalligi bilan ma'lum bir o'xshashlik o'tkir poliomielitga ega. Bu zo'ravonlik bilan boshlanadi, haroratning keskin ko'tarilishi, assimetrik ko'p falaj.

O'tkir davr bir necha kun davom etadi, keyin jarayon tiklanish bosqichiga o'tadi.

Glikogenozlar va konjenital miyopatiyalar ham mushak tonusining pasayishi bilan tavsiflanadi. O'zgarishlar, o'murtqa mushak amyotrofiyasidan farqli o'laroq, metabolik kasalliklar, karsinoma va gormonal muvozanat tufayli yuzaga keladi. Gaucher kasalligi, Daun sindromi, botulizm ham istisno qilinishi kerak.

Terapevtik usullar

Orqa miya amyotrofiyasini davolash simptomatik bo'lib, bemorning ahvolini barqarorlashtirishga qaratilgan.

Dori-darmonlar buyuriladi:

• metabolizmni yaxshilash - serebrolizin, liposerebin, aminalon;
• trofik ta'sir qiladi mushak to'qimasi- kaliy orotat, glutamik kislota, metionin, tokoferol asetat;
• nerv-mushak o'tkazuvchanligiga hissa qo'shadigan - prozerin, galantamin, dibazol;
• kapillyarlarda qon aylanishini rag'batlantirish - komplamin, nikotinik kislota;
• vosita neyronlarining hayotiyligini qo'llab-quvvatlash - valpik kislota, riluzol, L-karnitin.

Bemorlarga iliq vannalar, terapevtik mashqlar, yumshoq massaj, kislorodli terapiya, sulfidli vannalar bilan birgalikda ortopedik muolajalar buyuriladi.

Orqa miya amiotrofiyasining turlari

An'anaviy ravishda SCA ning proksimal va distal shakllari farqlanadi. Orqa miya amyotrofiyalarining barcha turlarining 80% proksimal shaklga tegishli.

Bularga Verdnig-Xoffman kasalligidan tashqari:

1. SMA 3 yoki Kuldberg-Velander kasalligi - 2 yoshdan 20 yoshgacha kasal bo'lib, tos mushaklari birinchi bo'lib azoblanadi. Qo'llarning titrashi, lordoz bor.
2. 1994 yilda Baumbax tomonidan tasvirlangan o'limga olib keladigan X-bog'langan shakl retsessiv xususiyatga ega bo'lib, asosan tos va elkama-kamar mushaklarining shikastlanishi kuzatiladi.
3. Infantil degeneratsiya - so'rish, yutish, nafas olish reflekslari buziladi. O'lim 5 oygacha davom etishi mumkin.
4. SPA Ryukyu - bog'lanish geni aniqlanmadi, reflekslarning etishmasligi, tug'ilgandan keyin oyoq-qo'llarning mushaklarining zaifligi.

Bu guruhga, shuningdek, Norman kasalligi, konjenital artrogripozli SMA, tug'ma singan SMA kiradi.

Distal orqa miya amiotrofiyalariga progressiv Fazio-Londe infantil falaji, Brown-Vialette-van Laere kasalligi, diafragma falajli SMA, epilepsiya va okulomotor kasalliklar kiradi.

Ushbu bo'lim o'z hayotlarining odatiy ritmini buzmasdan, malakali mutaxassisga muhtoj bo'lganlarga g'amxo'rlik qilish uchun yaratilgan.

Kasallik juda dahshatli va og'riqli, lekin bu erda eng og'riqlisi shundaki, men ona sifatida kichkina chaqalog'imga umuman yordam bera olmadim ... va hech kim yordam bera olmadi .. Kasallik uni oldi (((

Men sizga hamdardman😢😢lekin tashxis qanday aniqlandi?Tug'ilgandan keyin darhol?

Farzandim ham amiatrofiya bilan og'rigan, u 3 oylik, qancha umr ko'rishini bilmaymiz, u sun'iy ventilyatsiyada yotadi.

Men umidsizligingizni tushunaman.Hayot ko'pincha adolatli emas, u noloyiq sinovlar va azob-uqubatlarni keltirib chiqaradi. Buni muqarrarlik sifatida qabul qiling. Siz buni boshdan kechirishingiz kerak. Qizim olamdan o‘tganida dunyo yiqilib, dard hech qachon ketmaydigandek tuyuldi. 7 yil o'tdi xotira qoladi lekin o'sha dard yo'qoladi.Vaqt davolaydi.

Bizda ham shunday tashxis bor... 3 oydan beri reanimatsiyada ventilyatorda yotibmiz... qizimiz bir yoshda...

Mening SMA bo'lgan bolam bor, biz 8 oylikmiz ... mamlakat qurollanishga millionlab rubl sarflayotgani ajablanarli, ammo ular bu kasallikni o'rganishni moliyalashtira olmaydi va odamlar boshqa davlatga ko'chib o'tish uchun juda ko'p pul sarflashadi. yordam beradilar degan umidda

Salom! 10 oylik jiyanimizga ham shu tashxis qo'yilgan, ammo testlarimiz hali kelmagan. Qandaysiz? Chaqaloq o'zini qanday his qilmoqda?

Menda ham VG bor, shekilli, 2-shakl. Bu erda tasvirlanganidek, hamma narsa klassik tarzda rivojlangan. Ammo qarindoshlarim men uchun kurashdilar, qo'llaridan kelgancha muomala qilishdi - garchi 1970-yillarda SSSRda bu qanday davolash edi... Ota-onamga umrimning uzunligini ko'p marta aytishgan: 3 yil, 5 yil, 7, 12 ... Va endi men deyarli 50 yoshdaman va men hali ham yashayman. 🙂 Men ta'lim oldim, umr bo'yi ishladim, oilam bor, o'g'lim bor (butunlay sog'). Shunday qilib, mo''jizalar tibbiyot tufayli emas, balki amalda shunga qaramay - yaqinlar, do'stlar va adolatlilarning sevgisi va g'amxo'rligi tufayli sodir bo'ladi. yaxshi odamlar. Albatta, kasallik o'z ta'sirini oladi, men zaiflashyapman va allaqachon eng oddiy narsalarni qilish qiyin - qo'llarim muvaffaqiyatsizlikka uchradi. Ammo hech kim abadiy yashamaydi, hatto 50 yil ham CH bo'lgan odam uchun juda yaxshi vaqt. Umidsizlikka tushmang, yashang, seving, bolalar uchun kurashing va ular ham uzoq, qiziqarli hayot uchun imkoniyatga ega bo'ladilar.

Verdnig-Xoffman kasalligi

Ta'sir qiluvchi genetik kasalliklar asab tizimi a'zolar va tananing qismlarining shikastlanishiga olib keladi, ularning normal ishlashini buzadi. Ulardan biri Verdnig-Xoffman kasalligidir. Bu juda kam uchraydi - 7-10 ming kishiga bitta holat.

Verdnig-Xoffman kasalligining etiologiyasi

Werdnig-Hoffmann kasalligi (orqa miya mushaklari amyotrofiyasi) orqa miya nerv hujayralarining patologiyasi bilan tavsiflanadi, buning natijasida sog'lomlar bilan o'ralgan mushak tolalari qisqaradi. Bu jarayon qo'zg'atuvchi neytronlarning omon qolishi uchun mas'ul bo'lgan oqsilning etarli emasligi bilan bog'liq. Ushbu patologiya bilan bog'liq bo'lmagan, boshqa o'zgartiruvchi omillar tufayli yuzaga keladigan kasallikning shakllari mavjud.

Nerv hujayralarining ishini buzish mushak o'rnini bosadigan biriktiruvchi to'qimalarning o'sishiga olib keladi. Bemorda yutish, mushak-skelet va nafas olish funktsiyalari buzilgan. aqliy rivojlanish ta'sir qilmaydi. Tananing ta'sirlangan qismlarining sezgirligi kamaymaydi.

Werdnig-Hoffman kasalligi irsiy bo'lib, 5-xromosomada joylashgan patologik SMN geni tashuvchisi bo'lgan ikki ota-onadan uzatiladi. Biroq, ularda kasallik belgilari yo'q. Bunday er-xotinning sog'lom farzandlari yoki gen tashuvchilari bo'lishi mumkin, kasal bolaning tug'ilish ehtimoli 25% ni tashkil qiladi.

Ushbu kasallik bilan mashhur odamlar: ingliz astrofiziki Stiven Xoking va rossiyalik IT mutaxassisi Valeriy Spiridonov Vladimirdan.

Kasallikning belgilari

Kasallikning belgilari bevosita uning shakliga bog'liq bo'lib, tadqiqot quyidagi klinik ko'rsatkichlarni aniqlaydi:

• noto'g'ri ovqatlanish mushak hujayralari ularning o'limiga olib keladi. Birinchidan, tananing mushaklari, birinchi navbatda, orqa tomon ta'sir qiladi, keyin jarayon elkalari, sonlari, oyoq-qo'llari sohasiga o'tadi;
• og'riqning kuchayishi;
• mushak tonusining pasayishi;
• mushaklarning burishishi;
• rentgenografiya bilan aniqlangan uzun suyaklar diametrining pasayishi;
• umurtqa pog'onasining bir tomonga va orqaga egriligi;
• mushak ishining belgilangan cheklovi (egilmaydi yoki bo'shashmaydi).

Orqa miya mushaklari amyotrofiyasi mavjudligini ko'rsatadigan alomatlar:

• mushaklarning kuchsizligi, vosita jarayonlarining buzilishida namoyon bo'ladi;
• suyakning yupqalashishi tufayli oyoq-qo'llar kamayadi;
• yuz harakatlarining kamligi;
• yutish va so'rish reflekslari kamayadi yoki yo'q;
• interkostal mushaklarning shikastlanishi bilan - nafas olish etishmovchiligi va natijada bronxlar va o'pkada yallig'lanish va konjestif jarayonlar;
• ko'krak va umurtqa pog'onasi sohasidagi skelet apparatining deformatsiyasi;
• qo'llar va oyoqlarning titrashi;
• jismoniy rivojlanish jarayonlarini inhibe qilish.

Kasallikning shakllari va bosqichlari

Orqa miya mushaklari amyotrofiyasi ko'p hollarda bolaning hayotining birinchi yilida o'zini namoyon qiladi. Qanchalik erta bo'lsa, uning kursi shunchalik og'irroq. O'lim darajasi yuqori, asosan bolalar 4 yoshga to'lmasdan, kamdan-kam hollarda 20 yoshgacha vafot etadi. Kattalarda ham bo'lishi mumkin. Kasallikning uchta asosiy shakli mavjud:

1. Konjenital Verdnig-Xoffman kasalligi. Birinchi alomatlar tug'ilgandan keyin darhol yoki hatto prenatal davrda paydo bo'ladi. Bunday holda, homilaning harakatlari susayadi. Yangi tug'ilgan chaqaloqda nafas olish, so'rish va yutish jarayonlari buzilgan. Bola boshini ushlab turmaydi, aylanmaydi, zaif qichqiradi. Kasallikning kechishi og'ir, o'tkir, umr ko'rish davomiyligi qisqa, 2 - 2,5 yilgacha. Biroq, ayrim hollarda zamonaviy ventilyatorlar yordamida va trubka orqali emas, balki to'g'ridan-to'g'ri oshqozonga oziqlantirish orqali bemorning umrini uzaytirish mumkin. Aqliy va hissiy jihatdan bola bezovtaliksiz rivojlanadi.
2. Ikkinchi shakl, erta bolalik. Bolaning rivojlanishi normalarga muvofiq davom etadi. U o'z vaqtida boshini ushlab, dumalay boshlaydi. Olti oygacha ota-onalar hech qanday alomat sezmaydilar. INFEKTSION so'ng kasallik periferik falaj ko'rinishida namoyon bo'ladi, birinchi navbatda pastki, keyin yuqori oyoq-qo'llar va oxir-oqibat butun magistralda olingan ko'nikmalar yo'qoladi va mushaklarning ohanglari pasayadi. Barmoqlarning titrashi, tilning ixtiyoriy mushaklari qisqarishi mavjud. Qiyin ish keyingi bosqichda qo'shiladi nafas olish tizimi. Kasallikning kechishi tez emas, chunki konjenital shaklda ba'zi bolalar o'smirlik davrida yashashi mumkin. Kasallikning prognozi nafas olish jarayoni uchun mas'ul bo'lgan mushaklarning shikastlanish darajasiga bog'liq.
3. Uchinchi shakl, kech. Birinchi alomatlar 2 yildan keyin paydo bo'ladi. Bu vaqtga kelib, chaqaloq allaqachon yosh me'yorlariga muvofiq jismoniy va psixologik jihatdan rivojlangan. Kasallikning rivojlanishi asta-sekin, asta-sekin sodir bo'lib, yurish va boshqa motor jarayonlarida bolaning letargiya va beparvolik bilan tavsiflanadi. Ekstremitalarning parezi rivojlanadi, yutish va tendon refleksining yo'qolishi, bulbar falaj belgilari, shuningdek, suyak to'qimalarining deformatsiyasi. Uchinchi shakl birinchi ikkiga qaraganda yumshoqroq, bemorlar 30 yilgacha yashashi mumkin.

Keyinchalik yoshda namoyon bo'ladigan orqa miya mushaklari amiotrofiyasi shakllarini ajrating.

• Kuldberg-Welander kasalligi eng ko'p hisoblanadi engil shakl atrofiya bolalik. Ko'pgina hollarda, kasallikning boshlanishi o'smirlik davrida sodir bo'ladi, ammo undan oldingi ko'rinishlar ham mavjud.

Bemorlarning uzoq umr ko'rishlari, mustaqil ravishda yurish va o'zlariga xizmat qilish qobiliyatini yo'qotmaslik holatlari mavjud.

• Kennedi kasalligi X xromosomasida gen mutatsiyasi bilan bog'liq bo'lib, u qizlarga ikki ota-onadan, o'g'il bolalarga onalaridan yuqadi. Voyaga etganida paydo bo'ladi.

Verdnig-Xoffmanning konjenital shaklining xavfli kursi bunday bolalarning kelajagini rejalashtirish uchun kam imkoniyat beradi, ammo 2 va 3 shakllari bilan bolaning hayotini uzaytirish mumkin, o'z vaqtida javob berish muhimdir. yuqumli kasalliklar, bu bemorning ahvolini keskin yomonlashtiradi va yangi alomatlar paydo bo'lishiga olib keladi, eng yomoni nafas olish funktsiyasining buzilishidir.

Werdnig-Hoffman kasalligining tashqi ko'rinishlari

Kasallikning xavfi nimada?

Verdnig-Xoffman kasalligi davolab bo'lmaydiganligi sababli, eng muhim xavf o'limdir. Tug'ma shaklda bolalar juda qisqa vaqt yashaydilar, kasallik tez rivojlanadi va omon qolish imkoniyatini qoldirmaydi.

Zamonaviy tadqiqotlar yordamida homiladorlik davrida homilada kasallik mavjudligini aniqlash va og'ir kasal bolaning tug'ilishining oldini olish mumkin.

Boshqa shakllarda kasallik ichak yoki nafas olish yo'llari infektsiyasidan keyin birinchi belgilarni ko'rsatadi, kelajakda ota-onalar davolovchi shifokorlar rahbarligida bolada infektsiyani rivojlanish imkoniyatini cheklaydilar, bu uning kursini og'irlashtiradigan va olib keladi. o'lim xavfi. Biroq, bronxit, pnevmoniya va KBB a'zolarining boshqa kasalliklari ko'pincha Werdnig-Hoffman kasalligi bilan og'rigan odamlarda uchraydi.

Werdnig-Hoffmann kasalligi diagnostikasi va davolash

Kasallikning dastlabki bosqichlarida kasallikni ajratish qiyin bo'lishi mumkin, chunki alomatlar boshqa kasalliklarga o'xshash bo'lishi mumkin:

• o'tkir poliomielit kasallikning rivojlanishi va assimetrik falajning yo'qligi bilan tavsiflanadi;
• miyopatiya - irsiy kelib chiqishi ham bor, progressiv kursga ega, ammo mushaklar kuchsizligining sababi ulardagi metabolik jarayonlarning buzilishidir;
• tug'ma miatoniya Werdnig-Hoffmann kasalligiga juda o'xshaydi, ularni mushak to'qimalarining biopsiyasi yordamida ajratish juda mumkin.

Kasallikni tashxislash uchun nevrologga simptomlarning birinchi namoyon bo'lishi, ularning rivojlanish tabiati va birga keladigan kasalliklarning mavjudligi haqida ma'lumotlar kerak bo'ladi.

Tashxis qo'yish uchun bir qator tadqiqotlar o'tkaziladi:

1. Elektroneuromiyografiya nerv-mushak tizimining ishidagi buzilishlarni aniqlaydi. Dvigatel neytronining patologiyasini ko'rsatadigan mushak turidagi o'zgarishlar mavjud;
2. Genetik tahlil SMN genidagi mutatsiyani aniqlaydi;
3. Kreatin kinaz darajasi uchun qon biokimyosi, normal diapazondagi ko'rsatkichlar kasallikni istisno qilmaydi;
4. Morfologik tekshirish uchun mushak biopsiyasi, bu mushak tolalarining sog'lom bilan almashinadigan to'plam atrofiyasini, shuningdek, biriktiruvchi to'qimalarning proliferatsiyasini aniqlaydi;
5. Boshqa kasalliklarni istisno qilish uchun MRI.

Bachadondagi homilani tashxislash uchun xorion biopsiya, kordosentez, amniyosentez usuli qo'llaniladi. Kasallikning aniqlanishi homiladorlikni to'xtatish uchun ko'rsatma hisoblanadi. Werdnig-Hoffmann kasalligi bilan og'rigan bemorni davolash mumkin emas. Hayotni uzaytirish va sifatini yaxshilash uchun ishlatiladi simptomatik davolash. Kasallikning rivojlanishi va simptomlarning yomonlashishi mushak to'qimalarida metabolik jarayonlarning ishini ta'minlash orqali cheklanadi.

Fizioterapiya va massaj yordamida qon aylanishi yaxshilanadi, turg'unlik xavfi kamayadi, mushaklarning ishlashi saqlanadi, bo'g'imlarning qattiqligi va elastikligini yo'qotishining oldini oladi. Yuklar qisqa va ehtiyotkor bo'lishi kerak. Fizioterapiya vosita mahoratini mavjud darajada saqlashga, ularni mustahkamlashga yordam beradi. Maxsus qurilmalar mustaqil ravishda harakat qilish, kompyuterdan foydalanish va hatto yozishga yordam beradi. Portativ ventilyatorlar bemorlarga kasalxonadan tashqarida bo'lish va yanada samarali hayot kechirish imkonini beradi.

Werdnig-Hoffman kasalligining prognozi

Ushbu kasallikning prognozi juda noqulay. Qayta tiklash imkoniyati yo'q. Hayotni uzaytirishning yagona yo'li o'z vaqtida davolash, sog'lom ovqatlanish va oqilona jismoniy mashqlar. Verdnig-Xoffmanning konjenital shakli bo'lgan bolalar 6 oy - 2 yil ichida vafot etadi. Kasallikning keyingi namoyon bo'lishi hayot uchun ko'proq vaqt beradi.

Saytda yangi

Shifokoringiz bilan maslahatlashishga ishonch hosil qiling.

Verdnig-Xoffman kasalligi

Werdnig-Hoffmann kasalligi (bolalar orqa miya amyotrofiyasi) erta bolalik davrida yuzaga keladigan nerv-mushak patologiyasining shakllaridan biri bo'lib, aftidan, autosomal retsessiv tarzda meros bo'lib o'tadi. Ko'pincha sog'lom ota-onalarning bir nechta farzandlari kasal bo'lib qolishadi.

Kasallikning patomorfologik asosini orqa miya oldingi shoxlarining, ba'zan esa harakatlantiruvchi kranial nervlarning yadrolarining progressiv atrofiyasi tashkil etadi.

Werdnig-Hoffmann kasalligining belgilari

Kasallik erta, odatda hayotning birinchi yilida, juda tez-tez - ikkinchi yarmida namoyon bo'ladi. Ko'rinib turibdiki, ko'p hollarda kasallik bolaning tug'ilishidan oldin ham, rivojlanishning intrauterin davrining so'nggi oylarida boshlanadi. Homilador ayollar ko'pincha bu holatlarda xomilalik harakatlarning yo'qligi yoki sezilarli darajada zaiflashishini qayd etadilar. Kasallikning belgilari ba'zan tug'ilgandan keyingi dastlabki haftalarda allaqachon aniqlanishi mumkin, ammo ko'p hollarda ota-onalar keyinchalik bolaning motor funktsiyalarining etishmasligiga e'tibor berishadi. Magistral, tos kamari va son mushaklari birinchi bo'lib zarar ko'radi. Keyin atrofik jarayon tezda barcha mushaklarga, shu jumladan yuqori oyoq-qo'llarga, pastki oyoqlarga, qovurg'alararo mushaklarga, ba'zan esa kranial nervlar tomonidan innervatsiya qilingan mushaklarga tarqaladi. Diafragma odatda saqlanib qoladi. Bolalar o'tira olmaydilar, boshlari ko'kragiga osilgan, umurtqa pog'onasi o'tkir kifoz hosil qiladi. Agar bola yurishni boshlasa, u o'rdak yurishi, noqulaylik bor, u tezda charchaydi. Uzoq muddatli holatlarda qo'l mushaklarining atrofiyasi kuzatilishi mumkin, bu unga "maymun panjasi" yoki "panjali panja" shaklini beradi. Boladagi teri osti yog 'ko'pligi tufayli boshqa mushak guruhlarida vazn yo'qotish ko'pincha aniqlash qiyin. Yog 'qatlami kamroq bo'lgan bo'yindagi mushaklarning atrofiyasi ko'proq sezilarli. Mushaklar gipotenziyasi aniq. Tendon reflekslari susayadi. Qorin bo'shlig'i reflekslari ko'pincha yo'qoladi. Fasikulyar chayqalishlar tez-tez uchraydi. Ba'zi hollarda fassikulyatsiya faqat barmoqlarning titrashi (fassikulyar tremor) bilan aniqlanadi. Harakatlarni muvofiqlashtirish buzilmaydi. Sezuvchanlik saqlangan. Tos a'zolari normal ishlaydi. Intellektual rivojlanish odatda me'yordan og'ishlarni aniqlamaydi.

Surunkali holatlarda og'ir kontrakturalar, skolyoz va skeletning deformatsiyasi rivojlanadi.

Werdnig-Hoffmann kasalligi tez rivojlanadi va bir necha oydan keyin o'limga olib kelishi mumkin. Biroq, ba'zida jarayon vaqtincha barqarorlashadi va kasallik bir necha yil davom etadi.

Werdnig-Hoffmann kasalligini samarali davolash ishlab chiqilmagan.

Sog'lom:

Tegishli maqolalar:

Fikr qo'shish Javobni bekor qilish

Tegishli maqolalar:

Surgeryzon tibbiyot sayti

Ma'lumotlar davolanish uchun ko'rsatma emas. Barcha savollar uchun shifokor maslahati talab qilinadi.

Tegishli maqolalar:

Orqa miya Verdnig-Hoffman amyotrofiyasi

Bu irsiy kasalliklar guruhi, asosiy xususiyat bu orqa miya oldingi shoxlarining motor neyronlarining mag'lubiyati, shuningdek, IX, X, XII kranial nervlarning ildizlarining mag'lubiyati.

Orqa miya amiotrofiyasi pastki ekstremita, bo'yin, bosh va nafas olish mushaklarining mushaklarining innervatsiyasining buzilishi bilan tavsiflanadi. To'g'ri tashxis qo'yishning muhim mezonlari - sezuvchanlikning barcha turlarini saqlab qolish, yuqori oyoq-qo'llarning mushaklarining normal rivojlanishi va yo'qligi. ruhiy kasalliklar. Kasallikning paydo bo'lish chastotasi 7 ta yangi tug'ilgan chaqaloq.

Verdnig-Xoffman amyotrofiyasining sabablari

Orqa miya Verdnig-Hoffman amiotrofiyasi (SMN) geni V xromosomasida joylashgan va autosomal retsessiv tarzda meros bo'lib o'tadi. Xromosomalari SMN geniga ega bo'lgan ota-onalar 25% ehtimollik bilan orqa miya amiotrofiyasi bo'lgan bolani tug'ishi mumkin.

Verdnig-Hoffman amyotrofiyasidagi patologik o'zgarishlar

Tadqiqot orqa miya hajmining pasayishini ko'rsatadi. Ganglion hujayralari atrofiyaga uchraydi yoki butunlay yo'qoladi. Oldingi ildizlarda degeneratsiya, demyelinatsiya, yog 'birikishi bilan nerv tolalarida (peri-, epi-, endoneural) sklerotik o'zgarishlar aniqlanadi. Skelet mushaklarida buzilmagan tolalar bilan o'ralgan atrofiyalangan to'plamlar topiladi, gialinoz, biriktiruvchi to'qimalarning ko'payishi qayd etiladi.

Werdnig-Hoffman amyotrofiya kasalligining tasnifi

Verdnig-Xoffmanning orqa miya amiotrofiyasida distrofik o'zgarishlarning paydo bo'lish vaqti va darajasiga ko'ra:

• Konjenital (hayotning dastlabki 6 oyida kasallik belgilarining paydo bo'lishi);

• Erta bolalik (6 oydan 1,5 yoshgacha);

• Kechiktirilgan bolalar (1,5 yoshdan oshgan);

  Verdnig-Xoffman amyotrofiyasining belgilari

  Eng og'ir - Werdnig-Hoffman o'murtqa amyotrofiyasining konjenital shakli. Bolalarda, hayotning birinchi daqiqalarida, bo'sh parezlar qayd etilgan. Mushaklar kuchsizligi, neonatal davrning reflekslarining pasayishi yoki ularning yo'qligi aniqlanadi. Yangi tug'ilgan chaqaloqlar ko'krakni zaif so'rishadi, ularda tilning fassikulyar burmalari bor, yutish qiyin.

  Kasallikning bu shakli mushak-skelet tizimining deformatsiyalari, xususan, skolyoz shakllanishi bilan birga keladi; huni shaklidagi yoki "tovuq" ko'krak; qo'shma kontrakturalar. Juda kamdan-kam hollarda bolaning boshini ushlab turish, o'tirish qobiliyati bor. Biroq, bu qobiliyatlar kech rivojlanadi va keyin regressga uchraydi. Bu kasallik ko'pincha tug'ma anomaliyalar, masalan, gidrosefali, son displazi, oyoqlarning yassi-valgus yoki yassi-varus deformatsiyalari, skrotumga tushmagan moyaklar, gemangioma va boshqalar bilan birga keladi. Bolalar 9 oygacha (kamroq hollarda 2 yoshgacha) vafot etadilar. ) yurak-qon tomir yoki nafas olish etishmovchiligidan, uning sababi pektoral mushaklar va diafragma mushaklarining gipotenziyasi.

  Verdnig-Xoffmanning orqa miya amyotrofiyasining erta bolalik shakllari yilning ikkinchi yarmida namoyon bo'lishi bilan tavsiflanadi. Kasal bola o'z vaqtida boshini ushlab turishni boshlaydi, o'tiradi, ba'zida u hatto turishi yoki yurishi mumkin. Bundan tashqari, alimentar enterokolit bilan og'riganidan so'ng, holat rivojlanadi: bo'sh parezlar avval oyoqlarda paydo bo'ladi, so'ngra tanaga va yuqori oyoq-qo'llarga ko'tariladi. Mushaklarning diffuz atrofiyasi tufayli tilning fasikulyar burishishi, kontrakturalar, qo'llarning nozik tremori qayd etiladi. bulbar sindromi ancha keyinroq rivojlanadi. Werdnig-Hoffman o'murtqa amyotrofiyasining erta bolalik shakli kasallikning birinchi varianti kabi xavfli emas, ammo o'lim yillar davomida sodir bo'ladi.

  Kasallikning kech shakli maktabgacha yoshdagi bolalar yoshida o'zini namoyon qiladi. Xayoliy farovonlik fonida, bola mustaqil ravishda harakatlansa, sakrab o'tadi, yuguradi, qattiqlik paydo bo'ladi, harakatlar noqulay bo'ladi ("soat" yurishi), bolalar ko'pincha qoqilib ketishadi. Skelet mushaklarining atrofiyasi asta-sekin va asta-sekin sodir bo'ladi: dastlab pastki ekstremitalarning pastki qismlarida bo'sh parezlar kuzatiladi, so'ngra yuqori oyoq-qo'llar va magistralning pastki qismlarining mushaklari jarayonga jalb qilinadi. Mushak atrofiyasi ko'rinmas qolishi mumkin, chunki bu yoshda teri osti yog 'to'qimalari yaxshi rivojlangan. Asta-sekin faringeal va palatin kabi reflekslarning zaiflashishi kuzatiladi, shartsiz reflekslar kamayadi. Kasallik qo'llab-quvvatlovchi apparatlarning deformatsiyalari bilan birga keladi, ko'pincha bu "tovuq" ko'krakdir.

  Etarli va o'z vaqtida terapiya prognozi birinchi ikkita variantga nisbatan qulayroqdir. Bemorlar parvozda yashashlari mumkin. Biroq, mustaqil ravishda harakat qilish qobiliyati yillar davomida yo'qoladi.

  Adabiyotda ba'zida kasallikning to'rtinchi shaklini topishingiz mumkin - 35 yoshdan oshgan yoshda o'zini namoyon qiladigan kattalar. Bu kasallikning juda kam uchraydigan va eng qulay shakli bo'lib, unda faqat pastki ekstremitalarning mushak guruhlari innervatsiyasining buzilishi mavjud. Bunday bemorlarda mustaqil harakat qilish qobiliyati yo'qoladi, ammo nafas olish yoki yutish buzilishi yo'q. kattalar shakli amyotrofiya bemorlarning umr ko'rish davomiyligiga ta'sir qilmaydi.

  ADS Werdnig-Hoffmann diagnostikasi

  Tashxis asosida tasdiqlanadi klinik rasm(atrofik o'zgarishlarning erta boshlanishi, proksimal mushak guruhlarida degenerativ o'zgarishlarning boshlanishi, mushak gipotenziyasi, til mushaklarining burishishi, psevdogipertrofiyaning yo'qligi), ENMG ma'lumotlari (elektroneyromiografiya), mushak tolasi biopsiyasi natijalari, MRI, genealogik tahlil (ota-onalarda genetik mutatsiyalarni qidirish). va bola).

  Kasallik tez progressiv kursga ega.

  Verdnig-Xoffman amyotrofiyasining differentsial diagnostikasi

  1. "Sust bola sindromi" bilan tavsiflangan boshqa kasalliklar bilan;

  2. Genetik metabolik kasalliklar;

  3. Oppengeym amyotrofiyasi (hozirda ba'zi mutaxassislar Verdnig-Hoffmanning orqa miya amiotrofiyasining varianti sifatida qaralmoqda);

  5. Progressiv mushak distrofiyalari (Dyuchen va Erba-Rota);

  6. Kugelberg-Velander amiotrofiyasi;

  7. Qo'rg'oshin bilan zaharlanish;

  Werdnig-Hoffman amyotrofiyasini davolash

  Orqa miya Verdnig-Xoffman amyotrofiyasi hozirgi vaqtda davolab bo'lmaydigan, doimiy progressiv kasallikdir. Faqat simptomatik terapiya mavjud: asab to'qimalarining metabolik jarayonlariga ta'sir qiluvchi dorilar (serebrolizin; aminolon; ensefabol); nootropiklar (lucetam, nootropil); b vitaminlari; massaj va mashqlar terapiyasi, maxsus parhez va boshqalar.

  BILAN genetik mutatsiyalar orqa miya amyotrofiyasida SMN oqsilini ishlab chiqarishning pasayishi bilan bog'liq bo'lib, bu vosita neyronlarining yo'qolishiga olib keladi. Ushbu kasallikda zamonaviy farmakologiyaning birinchi raqamli vazifasi SMN oqsili darajasini oshirishi mumkin bo'lgan dori topishdir.

  Werdnig-Hoffman amyotrofiyasining oldini olish

  Ichkarida o'z vaqtida tashxis qo'yish ota-onalardagi genetik kasalliklar, prenatal DNK diagnostikasi. Agar homilada patologiya aniqlansa, homiladorlikni to'xtatish masalasi hal qilinadi.

Bolaning hech qachon o'tirmasligi, turishi, yugurmasligini bilish qo'rqinchli. Oddiy o'sib borayotgan va rivojlanayotgan bolaning qanday qilib to'satdan asta-sekin so'na boshlaganini, doimo yiqila boshlaganini, bir necha oydan keyin u zinapoyaga chiqa olmasligini va bir kun o'rnidan turish qobiliyatini yo'qotishini ko'rish yanada dahshatli.

orqa miya mushaklarining atrofiyasi

Shifokorlar harakat buzilishlari bilan tavsiflangan bir necha turdagi irsiy kasalliklarni o'murtqa mushak atrofiyasi deb ataladigan bir guruhga birlashtiradi. ICD-10 da ular kasallik turining qo'shimcha ko'rsatkichlari bilan G12 kodiga kiradilar.

Tadqiqotchilarning fikriga ko'ra, taxminan 0,01-0,02% bolalar SMA tashxisi bilan tug'iladi. Kasallik o'g'il bolalar va erkaklarda ko'proq uchraydi.

Orqa miya mushaklarining atrofiyasi asosan bolalarda uchraydi erta yosh. Biroq, kasallikning ayrim shakllari faqat o'smirlarda yoki allaqachon kattalarda paydo bo'la boshlaydi. Patologiyaning makkorligi shundaki, u asta-sekin, kundan-kunga bemorlardan erishgan narsalarini tortib oladi.

Birinchi marta G. Werdnig patologiyani tasvirlab berdi. U orqa miya, uning oldingi shoxlari, ildizlarining teng qirrali atrofiyasiga e'tibor qaratdi. periferik nervlar 1891 yilda. Keyingi yilning o'zidayoq J. Xoffman bu mustaqil kasallik ekanligini isbotlay oldi. XX asr o'rtalarida. tadqiqotchilar E. Kugelberg va L. Welander keyingi yoshda yuzaga keladigan va yanada qulay prognozga ega bo'lgan patologiyani tasvirlab berdi.

Alomatlar

SMA ning har bir turi o'ziga xos xususiyatlarga ega, ammo heterojen kasalliklarni bir guruhga birlashtirishga imkon beruvchi ba'zi alomatlar mavjud. Bu:

1. Mushaklarning kuchsizligi va atrofiyasining kuchayishi.
2. 1-2 yildan keyin o'zini namoyon qiladigan kasallik bilan, allaqachon erishilgan qobiliyatlarning, masalan, yugurish, yurish kabi buzilishlar sezilarli.
3. Barmoqlarning tremori. Tilda ham titroq kuzatiladi.
4. Skelet deformatsiyasi.
5. Ko'pgina bemorlarda intellektual va ruhiy salomatlikni saqlash.

SMA turlari

Yoshi, simptomlarning namoyon bo'lish vaqti, patologiya kursining xususiyatlari, prognozi kasalliklarning bir nechta turlarini ajratishga imkon beradi.

Patologiyaning bu shakli kamdan-kam ta'riflanadi, u ko'pincha birinchi turdagi SMA bilan birlashtiriladi. Kasallik tug'ma hisoblanadi. Harakatning to'liq etishmasligi, tendon reflekslari, mushaklarning kuchsizligi, tizza bo'g'imlarining cheklangan harakati bilan tavsiflanadi. Tug'ilgandan boshlab nafas olish buzilishi kuzatilgan.

Tavsif:

Verdnig-Xoffmanning amiotrofiyasi tug'ilishdan boshlab yoki bolaning hayotining birinchi 1-1,5 yilida rivojlanadigan eng xavfli o'murtqa mushakdir. U to'liq plegiyaga o'tadigan bo'sh parezlar bilan kechadigan diffuz mushak atrofiyasining kuchayishi bilan tavsiflanadi. Qoida tariqasida, Werdnig-Hoffmann amyotrofiyasi suyak deformatsiyasi bilan birlashtiriladi va konjenital anomaliyalar rivojlanish. Diagnostik asos - bu tarix, nevrologik tekshiruv, elektrofiziologik va tomografik tadqiqotlar, DNK tahlili va mushak to'qimalarining morfologik tuzilishini o'rganish. Nerv va mushak to'qimalarining trofizmini optimallashtirishga qaratilgan davolash samarasiz.

Verdnig-Hoffman amyotrofiyasining sabablari:

Orqa miya mushaklari atrofiyasi (SMA) chiziqli mushaklarda tug'ma yoki orttirilgan degenerativ o'zgarishlar, magistral, oyoq-qo'llarning simmetrik mushaklarining zaifligi, sezgirlikni saqlab turganda tendon reflekslarining yo'qligi yoki kamayishi bilan tavsiflanadi. Morfologik tadqiqotlar orqa miya motor neyronlarining patologiyasini, ta'sirlangan tolalar va sog'lom tolalarning xarakterli almashinishi bilan skelet mushaklaridagi "to'plam atrofiyasi" ni aniqlaydi. Nerv tolalarining o'tkazuvchanlik funktsiyasining buzilishi, mushaklarning qisqarish qobiliyatining pasayishi kuzatiladi.

Verdnig-Hoffman amyotrofiyasining belgilari:

Kasallikning uchta shakli mavjud:

tug'ma,
- erta bolalik va
- kech, birinchi klinik belgilarning namoyon bo'lish vaqti va miyodistrofik jarayonning sur'ati bilan farqlanadi.

Tug'ma shaklda bolalar bo'sh parez bilan tug'iladi. Hayotning birinchi kunlaridan boshlab umumiy mushak gipotenziyasi va chuqur reflekslarning kamayishi yoki yo'qligi ifodalanadi. Bulbar buzilishlari erta aniqlanadi, sekin so'rish, zaif yig'lash, tilning fassikulyatsiyasi va faringeal refleksning pasayishi bilan namoyon bo'ladi. Diafragma parezi. Kasallik osteoartikulyar deformatsiyalar bilan birlashtiriladi: skolyoz, huni shaklidagi yoki "tovuq" ko'krak qafasi, qo'shma kontrakturalar. Statik va tayanch-harakat funktsiyalarining rivojlanishi keskin sekinlashadi. Faqat cheklangan miqdordagi bolalar, katta kechikish bilan, boshlarini ushlab turish va mustaqil ravishda o'tirish qobiliyatini rivojlantiradilar. Biroq, orttirilgan vosita ko'nikmalari tezda orqaga suriladi. Kasallikning konjenital shakli bo'lgan ko'plab bolalar aql-idrokni pasaytiradi. Ko'pincha tug'ma nuqsonlar kuzatiladi: kestirib, displazi va boshqalar.

Kurs tez progressiv, maligndir. O'lim 9 yoshdan oldin sodir bo'ladi. O'limning asosiy sabablaridan biri og'ir somatik kasalliklar (yurak-qon tomir va nafas olish etishmovchiligi), ko'krak qafasi mushaklarining kuchsizligi va uning nafas olish fiziologiyasida ishtirok etishining pasayishi natijasida yuzaga keladi.

Erta bolalik shakli bilan kasallikning birinchi belgilari, qoida tariqasida, hayotning ikkinchi yarmida paydo bo'ladi. Birinchi oylarda vosita rivojlanishi qoniqarli. Bolalar o'z vaqtida boshlarini ushlab, o'tirishni, ba'zan turishni boshlaydilar. Kasallik subakut, ko'pincha infektsiyadan, oziq-ovqatdan keyin rivojlanadi. Bo'shashgan parezlar dastlab oyoqlarda lokalizatsiya qilinadi, so'ngra tezda magistral va qo'llarning mushaklariga tarqaladi. Diffuz mushak atrofiyasi tilning fassikulyatsiyasi, barmoqlarning nozik tremori va tendon kontrakturalari bilan birlashtiriladi. Muskullar tonusi, chuqur reflekslar kamayadi. Keyingi bosqichlarda umumiy mushak gipotenziyasi, bulbar hodisalari paydo bo'ladi.

Kurs konjenital shaklga nisbatan engilroq bo'lsa-da, maligndir. O'limga olib keladigan natija 14-15 yoshda sodir bo'ladi.

Kechiktirilgan shaklda kasallikning birinchi belgilari 1,5-2,5 yoshda paydo bo'ladi. Bu yoshga kelib, bolalarda statik va tayanch-harakat funktsiyalarining shakllanishi to'liq yakunlanadi. Aksariyat bolalar mustaqil ravishda yuradilar va yuguradilar. Kasallik sezilmaydigan tarzda boshlanadi. Harakatlar noqulay, ishonchsiz bo'lib qoladi. Bolalar ko'pincha qoqiladi va yiqiladi. Yurish o'zgaradi - ular tizzalarini egib yurishadi (yurish "soat qo'g'irchog'i"). Bo'shashgan parezlar dastlab pastki ekstremitalarning proksimal mushak guruhlarida lokalizatsiya qilinadi, keyin nisbatan sekin yuqori ekstremitalarning proksimal mushak guruhlariga, magistral mushaklariga o'tadi; yaxshi rivojlangan teri osti yog 'qatlami tufayli odatda deyarli sezilmaydi. Tilning tipik fassikulyatsiyasi, kichik barmoqlar, bulbar belgilari - tilning fassikulyatsiyasi va atrofiyasi, faringeal va palatin reflekslarining pasayishi. Chuqur reflekslar kasallikning dastlabki bosqichlarida allaqachon yo'qoladi. Osteoartikulyar deformatsiyalar asosiy kasallik bilan parallel ravishda rivojlanadi. Ko'krak qafasining eng aniq deformatsiyasi.

Kurs yomon xulqli, ammo dastlabki ikki shaklga qaraganda yumshoqroq. Mustaqil yurish qobiliyatining buzilishi 10-12 yoshda sodir bo'ladi. Bemorlar 20-30 yilgacha yashaydilar.

Verdnig-Hoffman amyotrofiyasini davolash:

Radikal davolash mavjud emas.

Orqa miya mushaklarining atrofiyasi vosita neyronlarining sinapslarida o'zini namoyon qiladigan kasallik bo'lganligi sababli, SMN oqsili darajasini oshirish orqali vaziyatni yaxshilash mumkin. Hozirgi tadqiqotning maqsadi SMN darajasini oshiradigan dorilarni topishdir. Asosiy natijalar hozirgacha AQSh, Germaniya va Italiyadagi tadqiqot guruhlarida olingan.

Bir nechta dorilar taklif qilingan (valpik kislota, natriy butirat va boshqalar) va ularning klinik sinovlari ko'ngillilar guruhlarida o'tkazilmoqda. Ildiz hujayralaridan samarali foydalanish bo'yicha ma'lumotlar hozircha mavjud emas.

SMA bilan og'rigan bemorlarga alohida ehtiyoj bor dietali ovqat qo'llab-quvvatlovchi parvarish va boshqa ko'plab parvarish tadbirlari.

2016 yil dekabr oyida AQShda SMA ni davolash uchun birinchi dori nusinersen tasdiqlangan.

Asab tizimiga ta'sir qiluvchi genetik kasalliklar tananing organlari va qismlarining shikastlanishiga olib keladi, ularning normal ishlashini buzadi. Ulardan biri Verdnig-Xoffman kasalligidir. Bu juda kam uchraydi - 7-10 ming kishiga bitta holat.

Verdnig-Xoffman kasalligining etiologiyasi

Verdnig-Xoffman kasalligi (orqa miya mushaklari amyotrofiyasi) orqa miya nerv hujayralarining patologiyasi bilan tavsiflanadi, buning natijasida sog'lomlar bilan o'ralgan mushak tolalari qisqaradi. Bu jarayon qo'zg'atuvchi neytronlarning omon qolishi uchun mas'ul bo'lgan oqsilning etarli emasligi bilan bog'liq. Ushbu patologiya bilan bog'liq bo'lmagan, boshqa o'zgartiruvchi omillar tufayli yuzaga keladigan kasallikning shakllari mavjud.

Nerv hujayralarining ishini buzish mushak o'rnini bosadigan biriktiruvchi to'qimalarning o'sishiga olib keladi. Bemorda yutish, mushak-skelet va nafas olish funktsiyalari buzilgan. Aqliy rivojlanishga ta'sir qilmaydi. Tananing ta'sirlangan qismlarining sezgirligi kamaymaydi.

Werdnig-Hoffman kasalligi irsiy bo'lib, 5-xromosomada joylashgan patologik SMN geni tashuvchisi bo'lgan ikki ota-onadan uzatiladi. Biroq, ularda kasallik belgilari yo'q. Bunday er-xotinning sog'lom farzandlari yoki gen tashuvchilari bo'lishi mumkin, kasal bolaning tug'ilish ehtimoli 25% ni tashkil qiladi.

Ushbu kasallik bilan mashhur odamlar: ingliz astrofiziki Stiven Xoking va rossiyalik IT mutaxassisi Valeriy Spiridonov Vladimirdan.

Kasallikning belgilari

Kasallikning belgilari bevosita uning shakliga bog'liq bo'lib, tadqiqot quyidagi klinik ko'rsatkichlarni aniqlaydi:

• mushak hujayralarining noto'g'ri ovqatlanishi ularning o'limiga olib keladi. Birinchidan, tananing mushaklari, birinchi navbatda, orqa tomon ta'sir qiladi, keyin jarayon elkalari, sonlari, oyoq-qo'llari sohasiga o'tadi;
• og'riqning kuchayishi;
• mushak tonusining pasayishi;
• mushaklarning burishishi;
• rentgenografiya bilan aniqlangan uzun suyaklar diametrining pasayishi;
• umurtqa pog'onasining bir tomonga va orqaga egriligi;
• mushak ishining belgilangan cheklovi (egilmaydi yoki bo'shashmaydi).

Orqa miya mushaklari amyotrofiyasi mavjudligini ko'rsatadigan alomatlar:

• mushaklarning kuchsizligi, vosita jarayonlarining buzilishida namoyon bo'ladi;
• suyakning yupqalashishi tufayli oyoq-qo'llar kamayadi;
• yuz harakatlarining kamligi;
• yutish va so'rish reflekslari kamayadi yoki yo'q;
• interkostal mushaklarning shikastlanishi bilan - nafas olish etishmovchiligi va natijada bronxlar va o'pkada yallig'lanish va konjestif jarayonlar;
• ko'krak va umurtqa pog'onasi sohasidagi skelet apparatining deformatsiyasi;
• qo'llar va oyoqlarning titrashi;
• jismoniy rivojlanish jarayonlarini inhibe qilish.

Kasallikning shakllari va bosqichlari

Orqa miya mushaklari amyotrofiyasi ko'p hollarda bolaning hayotining birinchi yilida o'zini namoyon qiladi. Qanchalik erta bo'lsa, uning kursi shunchalik og'irroq. O'lim darajasi yuqori, asosan bolalar 4 yoshga to'lmasdan, kamdan-kam hollarda 20 yoshgacha vafot etadi. Kattalarda ham bo'lishi mumkin. Kasallikning uchta asosiy shakli mavjud:

1. Konjenital Verdnig-Xoffman kasalligi. Birinchi alomatlar tug'ilgandan keyin darhol yoki hatto prenatal davrda paydo bo'ladi. Bunday holda, homilaning harakatlari susayadi. Yangi tug'ilgan chaqaloqda nafas olish, so'rish va yutish jarayonlari buzilgan. Bola boshini ushlab turmaydi, aylanmaydi, zaif qichqiradi. Kasallikning kechishi og'ir, o'tkir, umr ko'rish davomiyligi qisqa, 2 - 2,5 yilgacha. Biroq, ayrim hollarda zamonaviy ventilyatorlar yordamida va trubka orqali emas, balki to'g'ridan-to'g'ri oshqozonga oziqlantirish orqali bemorning umrini uzaytirish mumkin. Aqliy va hissiy jihatdan bola bezovtaliksiz rivojlanadi.
2. Ikkinchi shakl, erta bolalik. Bolaning rivojlanishi normalarga muvofiq davom etadi. U o'z vaqtida boshini ushlab, dumalay boshlaydi. Olti oygacha ota-onalar hech qanday alomat sezmaydilar. INFEKTSION so'ng kasallik periferik falaj ko'rinishida namoyon bo'ladi, birinchi navbatda pastki, keyin yuqori oyoq-qo'llar va oxir-oqibat butun magistralda olingan ko'nikmalar yo'qoladi va mushaklarning ohanglari pasayadi. Barmoqlarning titrashi, tilning ixtiyoriy mushaklari qisqarishi mavjud. Keyingi bosqichda nafas olish tizimining qiyin ishi qo'shiladi. Kasallikning kechishi tez emas, chunki konjenital shaklda ba'zi bolalar o'smirlik davrida yashashi mumkin. Kasallikning prognozi nafas olish jarayoni uchun mas'ul bo'lgan mushaklarning shikastlanish darajasiga bog'liq.
3. Uchinchi shakl, kech. Birinchi alomatlar 2 yildan keyin paydo bo'ladi. Bu vaqtga kelib, chaqaloq allaqachon yosh me'yorlariga muvofiq jismoniy va psixologik jihatdan rivojlangan. Kasallikning rivojlanishi asta-sekin, asta-sekin sodir bo'lib, yurish va boshqa motor jarayonlarida bolaning letargiya va beparvolik bilan tavsiflanadi. Ekstremitalarning parezi rivojlanadi, yutish va tendon refleksining yo'qolishi, bulbar falaj belgilari, shuningdek, suyak to'qimalarining deformatsiyasi. Uchinchi shakl birinchi ikkiga qaraganda yumshoqroq, bemorlar 30 yilgacha yashashi mumkin.

Keyinchalik yoshda namoyon bo'ladigan orqa miya mushaklari amiotrofiyasi shakllarini ajrating.

• Kuldberg-Velander kasalligi bolalik atrofiyasining eng engil shakli hisoblanadi. Ko'pgina hollarda, kasallikning boshlanishi o'smirlik davrida sodir bo'ladi, ammo undan oldingi ko'rinishlar ham mavjud.

Bemorlarning uzoq umr ko'rishlari, mustaqil ravishda yurish va o'zlariga xizmat qilish qobiliyatini yo'qotmaslik holatlari mavjud.

• Kennedi kasalligi X xromosomasida gen mutatsiyasi bilan bog'liq bo'lib, u ikki ota-onadan qizlarga, onasidan o'g'il bolalarga uzatiladi. Voyaga etganida paydo bo'ladi.

Verdnig-Xoffmanning konjenital shaklining malign kursi bunday bolalarning kelajagini rejalashtirish uchun kam imkoniyat beradi, ammo 2 va 3 shakllari bilan bolaning hayoti uzaytirilishi mumkin, yuqumli kasalliklarga o'z vaqtida javob berish muhimdir. bemorning ahvolini keskin yomonlashtiradi va yangi alomatlar paydo bo'lishiga olib keladi, eng yomoni - nafas olish funktsiyasi buzilgan.

Werdnig-Hoffman kasalligining tashqi ko'rinishlari

Kasallikning xavfi nimada?

Verdnig-Xoffman kasalligi davolab bo'lmaydiganligi sababli, eng muhim xavf o'limdir. Tug'ma shaklda bolalar juda qisqa vaqt yashaydilar, kasallik tez rivojlanadi va omon qolish imkoniyatini qoldirmaydi.

Zamonaviy tadqiqotlar yordamida homiladorlik davrida homilada kasallik mavjudligini aniqlash va og'ir kasal bolaning tug'ilishining oldini olish mumkin.

Boshqa shakllarda kasallik ichak yoki nafas olish yo'llari infektsiyasidan keyin birinchi belgilarni ko'rsatadi, kelajakda ota-onalar davolovchi shifokorlar rahbarligida bolada infektsiyani rivojlanish imkoniyatini cheklaydilar, bu uning kursini og'irlashtiradigan va olib keladi. o'lim xavfi. Biroq, bronxit, pnevmoniya va KBB a'zolarining boshqa kasalliklari ko'pincha Werdnig-Hoffman kasalligi bilan og'rigan odamlarda uchraydi.

Werdnig-Hoffmann kasalligi diagnostikasi va davolash

Kasallikning dastlabki bosqichlarida kasallikni farqlash qiyin bo'lishi mumkin, chunki alomatlar o'xshash bo'lishi mumkin boshqa kasalliklar:

• o'tkir poliomielit kasallikning rivojlanishi va assimetrik falajning yo'qligi bilan tavsiflanadi;
• miyopatiya - irsiy kelib chiqishi ham bor, progressiv kursga ega, ammo mushaklar kuchsizligining sababi ulardagi metabolik jarayonlarning buzilishidir;
• tug'ma miatoniya Werdnig-Hoffmann kasalligiga juda o'xshaydi, ularni mushak to'qimalarining biopsiyasi yordamida ajratish juda mumkin.

Kasallikni tashxislash uchun nevrologga simptomlarning birinchi namoyon bo'lishi, ularning rivojlanish tabiati va birga keladigan kasalliklarning mavjudligi haqida ma'lumotlar kerak bo'ladi.

Tashxis qo'yish uchun bir qator tadqiqotlar o'tkaziladi:

1. Elektroneuromiyografiya nerv-mushak tizimining ishidagi buzilishlarni aniqlaydi. Dvigatel neytronining patologiyasini ko'rsatadigan mushak turidagi o'zgarishlar mavjud;
2. Genetik tahlil SMN genidagi mutatsiyani aniqlaydi;
3. Kreatin kinaz darajasi uchun qon biokimyosi, normal diapazondagi ko'rsatkichlar kasallikni istisno qilmaydi;
4. Morfologik tekshirish uchun mushak biopsiyasi, bu mushak tolalarining sog'lom bilan almashinadigan to'plam atrofiyasini, shuningdek, biriktiruvchi to'qimalarning proliferatsiyasini aniqlaydi;
5. Boshqa kasalliklarni istisno qilish uchun MRI.

Bachadondagi homilani tashxislash uchun xorion biopsiya, kordosentez, amniyosentez usuli qo'llaniladi. Kasallikning aniqlanishi homiladorlikni to'xtatish uchun ko'rsatma hisoblanadi. Werdnig-Hoffmann kasalligi bilan og'rigan bemorni davolash mumkin emas. Semptomatik davolash hayotni uzaytirish va uning sifatini yaxshilash uchun qo'llaniladi. Kasallikning rivojlanishi va simptomlarning yomonlashishi mushak to'qimalarida metabolik jarayonlarning ishini ta'minlash orqali cheklanadi.

Fizioterapiya va massaj yordamida qon aylanishi yaxshilanadi, turg'unlik xavfi kamayadi, mushaklarning ishlashi saqlanadi, bo'g'imlarning qattiqligi va elastikligini yo'qotishining oldini oladi. Yuklar qisqa va ehtiyotkor bo'lishi kerak. Fizioterapiya vosita mahoratini mavjud darajada saqlashga, ularni mustahkamlashga yordam beradi. Maxsus qurilmalar mustaqil ravishda harakat qilish, kompyuterdan foydalanish va hatto yozishga yordam beradi. Portativ ventilyatorlar bemorlarga kasalxonadan tashqarida bo'lish va yanada samarali hayot kechirish imkonini beradi.

Werdnig-Hoffman kasalligining prognozi

Ushbu kasallikning prognozi juda noqulay. Qayta tiklash imkoniyati yo'q. Hayotni uzaytirishning yagona yo'li - o'z vaqtida davolanish, sog'lom ovqatlanish va oqilona jismoniy faoliyat. Verdnig-Xoffmanning konjenital shakli bo'lgan bolalar 6 oy - 2 yil ichida vafot etadi. Kasallikning keyingi namoyon bo'lishi hayot uchun ko'proq vaqt beradi.