ग्लूकोज 6 फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज का दोष। प्रमोशन और विशेष ऑफर

ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज (जी-6-पीडी) गतिविधि में कमी- यह लाल रक्त कोशिकाओं की सबसे आम वंशानुगत विसंगति है, जो कई रक्त कोशिकाओं के सेवन से जुड़े हेमोलिटिक संकट को जन्म देती है। दवाइयाँ. संकट के बाहर, अधिकांश मरीज़ पूर्ण क्षतिपूर्ति की स्थिति का अनुभव करते हैं, हालांकि कुछ व्यक्तियों में लगातार हेमोलिटिक एनीमिया होता है।

जी-6-पीडी गतिविधि में कमी का पहला विवरण 1956 में रोगनिरोधी उद्देश्यों के लिए मलेरिया-रोधी दवा प्राइमाक्विन लेने वाले व्यक्तियों में किया गया था। इन अध्ययनों से स्वतंत्र, 1957 में, एक मरीज के एरिथ्रोसाइट्स में जी-6-पीडी की कमी पाई गई, जो समय-समय पर बिना कोई दवा लिए हेमोलिटिक संकट का अनुभव करता था।

वर्तमान में, G-6-PD के 250 से अधिक विभिन्न उत्परिवर्ती रूपों का वर्णन किया गया है। वे एंजाइम की इलेक्ट्रोफोरेटिक गतिशीलता, सब्सट्रेट्स के लिए इसकी आत्मीयता - ग्लूकोज-6-फॉस्फेट और निकोटिनमाइड एडेनिन डाइन्यूक्लियोटाइड फॉस्फेट (एनएडीपी) में एक-दूसरे से भिन्न होते हैं। कम आत्मीयता का परिणाम उन परिस्थितियों में एंजाइम की अपर्याप्त गतिविधि है जब सब्सट्रेट्स की एकाग्रता होती है पिछली प्रतिक्रियाओं में उनके गठन की दर से सख्ती से सीमित है। अधिकांश मामलों में गतिविधि की अनुपस्थिति का मतलब एंजाइम का नुकसान नहीं है, हालांकि ऐसे मामले देखे जा सकते हैं। अक्सर, एंजाइम की गतिविधि में अनुपस्थिति या कमी रोगी में रोगात्मक रूप से निष्क्रिय रूप में इसकी उपस्थिति का परिणाम होती है।

संरचनात्मक जीन और जीन-नियामक, जो जी-6-पीडी के संश्लेषण को निर्धारित करते हैं, एक्स गुणसूत्र पर स्थित होते हैं, इसलिए, एरिथ्रोसाइट्स में इस एंजाइम की गतिविधि में कमी की विरासत हमेशा एक्स गुणसूत्र से जुड़ी होती है।

दो मुख्य उत्परिवर्ती रूप हैं, जिसमें अमीनो एसिड प्रतिस्थापन में सक्रिय साइटें शामिल नहीं होती हैं, और इसलिए ये दोनों व्यापक उत्परिवर्तन सामान्य हैं। वे इलेक्ट्रोफोरेटिक गतिशीलता में एक दूसरे से भिन्न होते हैं, लेकिन सब्सट्रेट के लिए उनकी आत्मीयता समान होती है। आधुनिक नामकरण के अनुसार, इनमें से एक रूप, जो यूरोप में आम है, को बीबी रूप कहा जाता है, और दूसरा, जो अफ्रीका में देखा जाता है, उसे ए रूप कहा जाता है। वर्तमान में, अन्य उत्परिवर्ती रूपों का भी वर्णन किया गया है, जो प्रत्येक से भिन्न नहीं हैं गतिज मापदंडों में भिन्न, लेकिन अलग-अलग इलेक्ट्रोफोरेटिक गतिशीलता होती है।

सेक्स के साथ एंजाइम का जुड़ाव विकृति विज्ञान की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों वाले पुरुषों में पुरुषों की एक महत्वपूर्ण प्रबलता देता है। यह समयुग्मजी पुरुषों में देखा जाता है, जिन्हें यह विकृति अपनी एक्स गुणसूत्र वाली मां से विरासत में मिली है, समयुग्मजी महिलाओं में (जिन्हें यह बीमारी माता-पिता दोनों से विरासत में मिली है) और कुछ विषमयुग्मजी महिलाओं में, जिन्हें स्पष्ट उत्परिवर्ती फेनोटाइप वाले माता-पिता में से किसी एक से यह बीमारी विरासत में मिली है।

सबसे अधिक बार, जी-6-पीडी गतिविधि की कमी भूमध्यसागरीय तट पर स्थित यूरोपीय देशों, ग्रीस, इटली के साथ-साथ लैटिन अमेरिका, अफ्रीका आदि के कुछ देशों में होती है।

यह संभव है कि किसी संख्या में असामान्य जीन का अत्यधिक उच्च संचय हो बस्तियोंसंबंधित विवाहों की संरक्षित प्रथा में योगदान देता है, जिससे जनसंख्या में सजातीय महिलाओं का संचय होता है, जिससे गंभीर परिणाम मिलते हैं नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँविषमयुग्मजी वाहकों की तुलना में बीमारियाँ अधिक बार होती हैं और समयुग्मजी पुरुषों के होने की संभावना बढ़ जाती है, साथ ही अतीत में इन स्थानों पर उष्णकटिबंधीय मलेरिया का व्यापक प्रसार होता है।

एटियलजि और रोगजनन

दवा के प्रभाव का पहला चरण शरीर में इसका परिवर्तन है, सक्रिय रूप में संक्रमण, जो एरिथ्रोसाइट झिल्ली की संरचना में परिवर्तन का कारण बन सकता है। दवाओं का सक्रिय रूप ऑक्सीहीमोग्लोबिन के साथ परस्पर क्रिया करता है। इससे कुछ मात्रा में हाइड्रोजन पेरोक्साइड उत्पन्न होता है।

कम ग्लूटाथियोन पेरोक्सीडेज प्रणाली की मदद से कुछ पेरोक्साइड को निष्क्रिय कर देता है, और कम ग्लूटाथियोन प्रतिक्रिया के दौरान ऑक्सीकृत हो जाता है।

पर स्वस्थ लोगदवा की एक महत्वपूर्ण मात्रा (विषाक्त खुराक) की शुरूआत के साथ एक तीव्र हेमोलिटिक संकट विकसित होता है। एक संकट तब उत्पन्न हो सकता है जब ग्लूटाथियोन रिकवरी सिस्टम गठित और ऑक्सीकृत ग्लूटाथियोन कॉम्प्लेक्स की अधिकता से निपटने में असमर्थ होते हैं। ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की गतिविधि में कमी और एनएडीपी की बिगड़ा हुआ रिकवरी के साथ, ग्लूटाथियोन रिडक्टेस की सामान्य गतिविधि के बावजूद, इसकी रिकवरी खराब हो जाती है, क्योंकि हाइड्रोजन का कोई सामान्य स्रोत नहीं है। कम ग्लूटाथियोन दवाओं की पारंपरिक चिकित्सीय खुराक के ऑक्सीडेटिव प्रभावों का सामना नहीं कर सकता है। इससे हीमोग्लोबिन का ऑक्सीकरण होता है, हीमोग्लोबिन अणु से हीम की हानि होती है, ग्लोबिन श्रृंखलाओं का अवक्षेपण होता है। प्लीहा हेंज शरीर से लाल रक्त कोशिकाओं को छोड़ता है। इस मामले में, एरिथ्रोसाइट्स की सतह का कुछ हिस्सा नष्ट हो जाता है, जिससे उनकी मृत्यु हो जाती है।

हॉर्स बीन्स के सेवन से जुड़े हेमोलिटिक एनीमिया के रोगजनन में अभी भी बहुत कुछ अस्पष्ट है। प्राइमाक्वीन एनीमिया (फ़ेविज्म)केवल जी-6-पीडी गतिविधि की कमी वाले कुछ व्यक्तियों में ही विकसित होता है। इस एनीमिया के लिए संभवतः दो एंजाइमेटिक दोषों के संयोजन की आवश्यकता होती है। यह संभव है कि हम कुछ व्यक्तियों में घोड़े की फलियों में निहित विषाक्त पदार्थ के अपर्याप्त निराकरण के बारे में बात कर रहे हैं, या किसी प्रकार के मेटाबोलाइट के गठन के बारे में बात कर रहे हैं जो एरिथ्रोसाइट्स के सल्फहाइड्रील समूहों में गड़बड़ी का कारण बनता है। स्वस्थ व्यक्तियों में, थोड़ी मात्रा में फावा बीन्स लेने से गंभीर हेमोलिटिक एनीमिया नहीं होता है, क्योंकि कम ग्लूटाथियोन की उपस्थिति में, लाल रक्त कोशिकाएं मेटाबोलाइट के विषाक्त प्रभाव का प्रतिकार करने में सक्षम होती हैं। इस कमी की विरासत ऑटोसोमल प्रभावशाली प्रतीत होती है। जब जी-6-पीडी की गतिविधि में कमी के साथ, घोड़े की फलियों में निहित एक विषाक्त पदार्थ के शरीर में असामान्य परिवर्तन के साथ जोड़ा जाता है, चिकत्सीय संकेतप्राइमाक्विन एनीमिया।

नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ

डब्ल्यूएचओ विशेषज्ञ समयुग्मजी रोगियों में नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों और एरिथ्रोसाइट्स में गतिविधि के स्तर के अनुसार जी-6-पीडी वेरिएंट को चार वर्गों में विभाजित करते हैं।

प्रथम श्रेणी- विकल्प जो क्रोनिक हेमोलिटिक एनीमिया के साथ हैं।

द्रितीय श्रेणी- मानक के 0-10% के एरिथ्रोसाइट्स में जी-6-पीडी गतिविधि के स्तर वाले वेरिएंट, जिनमें से वहन संकट के बाहर हेमोलिटिक एनीमिया की अनुपस्थिति को निर्धारित करता है, और दवाएँ लेने या घोड़े की फलियाँ खाने से जुड़े संकट।

तीसरे वर्ग- मानक के 10-60% के एरिथ्रोसाइट्स में गतिविधि स्तर वाले वेरिएंट, जिसमें दवा लेने से जुड़ी हल्की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ देखी जा सकती हैं।

चौथी श्रेणी- सामान्य या लगभग सामान्य स्तर की गतिविधि वाले वेरिएंट जो नैदानिक ​​​​विकृति के साथ नहीं होते हैं।

बच्चे के जन्म के समय, हेमोलिटिक एनीमिया देखा जाता है, जो जी-6-पीडी की कमी के पहले और दूसरे दोनों वर्गों से संबंधित है।

एरिथ्रोसाइट्स में जी-6-पीडी गतिविधि का स्तर हमेशा नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की गंभीरता से संबंधित नहीं होता है। कई प्रथम श्रेणी वेरिएंट में, एंजाइम गतिविधि का 20-30% स्तर निर्धारित किया जाता है। दूसरी ओर, गतिविधि के शून्य स्तर पर, कुछ रोगियों को किसी भी नैदानिक ​​लक्षण का अनुभव नहीं होता है। यह जुड़ा हुआ है, सबसे पहले, ल्यूटेंट एंजाइमों के गुणों के साथ, और दूसरा, सभी संभावना में, रोगी के यकृत के साइटोक्रोम तंत्र द्वारा दवाओं के बेअसर होने की दर के साथ।

अक्सर, जी-6-पीडी गतिविधि की कमी हेमोलिटिक संकट के विशेष उत्तेजना के बिना नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ नहीं देती है। ज्यादातर मामलों में, हेमोलिटिक संकट सल्फ़ानिलमाइड दवाओं (नॉरसल्फ़ाज़ोल, स्ट्रेप्टोसाइड, सल्फ़ैडीमेथॉक्सिन, सल्फ़ासिल सोडियम, एटाज़ोल, बाइसेप्टोल), मलेरिया-रोधी दवाओं (प्राइमाक्विन, कुनैन, कुनैन), नाइट्रोफ्यूरन दवाओं (फ़राज़ोलिडोन, फ़राडोनिन, फ़रागिन, 5-एनओसी) लेने के बाद शुरू होता है। नेविग्रामोन ), आइसोनिकोटिनिक एसिड (ट्यूबज़िड, फ़्टिवाज़िड), पीएएसके-सोडियम, साथ ही नाइट्रोग्लिसरीन की तैयारी।

जी-6-पीडी गतिविधि की कमी के साथ मलेरिया-रोधी दवाओं में से, डेलागिल को सल्फ़ानिलमाइड दवाओं से - फ़ेथलाज़ोल निर्धारित किया जा सकता है। कई दवाएं जो उच्च खुराक में हेमोलिटिक संकट का कारण बनती हैं, जी-6-पीडी गतिविधि की कमी के मामले में छोटी खुराक में इस्तेमाल की जा सकती हैं। इनमें एसिटाइलसैलिसिलिक एसिड, एमिडोपाइरिन, फेनासिटिन, क्लोरैम्फेनिकॉल, स्ट्रेप्टोमाइसिन, एंटीडायबिटिक सल्फ़ानिलमाइड दवाएं शामिल हैं।

हेमोलिटिक संकट पैदा करने में सक्षम सभी दवाएं आणविक ऑक्सीजन द्वारा हीमोग्लोबिन के ऑक्सीडेटिव विकृतीकरण को उत्प्रेरित करती हैं।

दवा लेने की शुरुआत से दूसरे या तीसरे दिन रोग की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ हो सकती हैं। प्रारंभ में, श्वेतपटल का हल्का पीलापन, गहरे रंग का मूत्र होता है। जब आप इस अवधि के दौरान दवा लेना बंद कर देते हैं, तो गंभीर हेमोलिटिक संकट विकसित नहीं होता है। यदि उपचार जारी रखा जाता है, तो 4-5वें दिन, काले या कभी-कभी भूरे रंग के मूत्र के निकलने के साथ हेमोलिटिक संकट उत्पन्न हो सकता है, जो लाल रक्त कोशिकाओं के इंट्रावास्कुलर टूटने से जुड़ा होता है। हीमोग्लोबिन की मात्रा 2-3% कम हो सकती है।

बीमारी की गंभीर अवस्था में शरीर का तापमान बढ़ जाता है, तेज दर्द होता है सिर दर्द, हाथ-पांव में दर्द, उल्टी, कभी-कभी दस्त। सांस की तकलीफ़ होती है, कम हो जाती है धमनी दबाव. प्लीहा अक्सर बढ़ जाता है, कभी-कभी यकृत भी।

दुर्लभ मामलों में, गुर्दे की विफलता विकसित होती है, जो गुर्दे के निस्पंदन में तेज कमी और रक्त के थक्कों द्वारा गुर्दे की नलिकाओं में रुकावट के साथ जुड़ी होती है।

प्रयोगशाला संकेतक

रक्त परीक्षण से रेटिकुलोसाइट्स की संख्या में वृद्धि के साथ एनीमिया का पता चलता है। मायलोसाइट्स में बदलाव के साथ ल्यूकोसाइट्स की संख्या में वृद्धि होती है। कुछ रोगियों में, विशेष रूप से बच्चों में, ल्यूकोसाइट्स की संख्या कभी-कभी महत्वपूर्ण संख्या (1 लीटर में 100 ग्राम या अधिक) तक बढ़ सकती है। प्लेटलेट्स की संख्या नहीं बदलती. गंभीर हेमोलिटिक संकट के दौरान क्रिस्टल वायलेट के साथ एरिथ्रोसाइट्स को धुंधला करते समय, बड़ी संख्या में हेंज शरीर पाए जाते हैं।

अस्थि मज्जा के लाल रोगाणु की तीव्र जलन प्रकट होती है। सीरम में मुक्त हीमोग्लोबिन की मात्रा बढ़ जाती है, अप्रत्यक्ष के कारण बिलीरुबिन का स्तर अक्सर बढ़ जाता है। बेंज़िडाइन परीक्षण की मदद से, लाल रक्त कोशिकाओं के बिना मूत्र में हीमोग्लोबिन की उपस्थिति का पता लगाया जाता है, कभी-कभी हेमोसाइडरिन का भी पता लगाया जाता है।

ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी के कुछ रूपों में, स्व-सीमित हेमोलिसिस देखा जाता है, यानी, हेमोलिटिक संकट समाप्त हो जाता है, इस तथ्य के बावजूद कि रोगी वह दवा लेना जारी रखता है जो हेमोलिटिक संकट का कारण बनता है। हेमोलिसिस को स्व-सीमित करने की क्षमता रेटिकुलोसाइट्स में एंजाइम गतिविधि के स्तर में लगभग सामान्य स्तर तक वृद्धि के कारण होती है। अधिकांश रूपों में, यह काफी कम हो गया है।

वयस्कों की तुलना में बच्चों में गंभीर हेमोलिटिक संकट अधिक आम हैं।. जी-6-पीडी गतिविधि की स्पष्ट कमी के साथ, वे कभी-कभी जन्म के तुरंत बाद होते हैं। यह नवजात शिशु की हेमोलिटिक बीमारी है, जो प्रतिरक्षात्मक संघर्ष से जुड़ी नहीं है। मां और भ्रूण के बीच आरएच असंगति के कारण यह हेमोलिटिक एनीमिया जितना गंभीर हो सकता है। शायद गंभीर न्यूरोलॉजिकल लक्षणों के साथ परमाणु पीलिया की उपस्थिति।

इन संकटों के रोगजनन को अच्छी तरह से नहीं समझा गया है। यह अभी तक स्पष्ट नहीं है कि क्या ये संकट जन्म के समय ग्लूटाथियोन पेरोक्सीडेज एंजाइम की गतिविधि में शारीरिक कमी के कारण अनायास उत्पन्न होते हैं या क्या वे कुछ के उपयोग के कारण होते हैं रोगाणुरोधकोंबच्चे की गर्भनाल को संसाधित करते समय। यह संभव है कि कभी-कभी संकट माँ द्वारा कुछ दवाएँ लेने से जुड़ा हो।

कुछ मामलों में जी-6-पीडी गतिविधि की कमी के साथ हेमोलिटिक संकट की पृष्ठभूमि में होता है संक्रामक रोग : इन्फ्लूएंजा, साल्मोनेलोसिस, वायरल हेपेटाइटिस। एसिडोसिस से भी संकट उत्पन्न हो सकता है मधुमेहया गुर्दे की विफलता.

जी-6-पीडी गतिविधि की कमी वाले रोगियों के एक छोटे से अनुपात में, दवाओं के उपयोग से जुड़े लगातार हेमोलिटिक एनीमिया देखा जाता है। इन मामलों में, प्लीहा में मामूली वृद्धि, रेटिकुलोसाइट्स की सामग्री में वृद्धि, अस्थि मज्जा में एरिथ्रोकार्योसाइट्स और बिलीरुबिन के स्तर के साथ मध्यम नॉर्मोक्रोमिक एनीमिया होता है। उपरोक्त दवाएं लेने के बाद या संक्रमण की पृष्ठभूमि के खिलाफ रोग का बढ़ना संभव है।

निदान

इस एरिथ्रोसाइट एंजाइम की कमी के निदान का आधार प्रोबैंड और उसके रिश्तेदारों में जी-6-पीडी गतिविधि का निर्धारण है। इस प्रयोजन के लिए उपयोग की जाने वाली गुणात्मक विधियों में से दो सबसे सरल विधियों की अनुशंसा की जानी चाहिए।

तरीकाबर्नस्टीनयह न केवल सभी अर्धयुग्मजी पुरुषों, समयुग्मजी महिलाओं में जी-6-पीडी गतिविधि की कमी का निदान करना संभव बनाता है, बल्कि विषमयुग्मजी महिलाओं में इस एंजाइम की कमी की डिग्री का अनुमान लगाना भी संभव बनाता है। यह विधि लगभग 50% विषमयुग्मजी महिलाओं की पहचान कर सकती है। इस पद्धति का लाभ अभियान संबंधी परिस्थितियों में जनसंख्या के बड़े पैमाने पर सर्वेक्षण में उपयोग के लिए इसकी उपयुक्तता है।

यह विधि पुनर्प्राप्ति के दौरान डाई 2,6-डाइक्लोरोफेनोलिंडोफेनॉल ए की ब्लीचिंग पर आधारित है। जी-6-पीडी की उपस्थिति में, ग्लूकोज-6 फॉस्फेट का ऑक्सीकरण होता है और एनएडीपी को एनएडीपी-एच बनाने के लिए कम किया जाता है। यह पदार्थ फेनाज़िन मेथासल्फेट को पुनर्स्थापित करता है, जो बदले में 2,6-डाइक्लोरोफेनोलिंडोफेनोल को पुनर्स्थापित करता है। इस प्रतिक्रिया में फेनाज़िन मेथासल्फेट NADP-H से डाई तक एक बहुत सक्रिय इलेक्ट्रॉन वाहक के रूप में कार्य करता है। फेनाज़िन मेथासल्फेट के बिना, प्रतिक्रिया में कई घंटे लगते हैं, और फेनाज़िन मेथासल्फेट की उपस्थिति में, 15-30 मिनट में मलिनकिरण होता है।

अभिकर्मकों.

1. एनएडीपी समाधान: 23 मिलीग्राम एनएडीपी को 10 मिलीलीटर पानी में घोला जाता है।
2. ग्लूकोज-6-फॉस्फेट घोल (जी-6-पी): 152 मिलीग्राम ग्लूकोज-6-फॉस्फेट सोडियम नमक 10 मिलीलीटर पानी में घोला जाता है। ग्लूकोज-6-फॉस्फेट के बेरियम नमक को पहले सोडियम नमक में परिवर्तित किया जाना चाहिए। ऐसा करने के लिए, ग्लूकोज-6-फॉस्फेट के 265 मिलीग्राम बेरियम नमक को तौलें, 5 मिली पानी में घोलें, 0.01 एम हाइड्रोक्लोरिक एसिड घोल का 0.5 मिली और 1 मिलीग्राम सूखा सोडियम सल्फेट मिलाएं। अवक्षेप को अपकेंद्रित किया जाता है। सतह पर तैरनेवाला परत को 0.01 एम सोडियम हाइड्रॉक्साइड समाधान के साथ बेअसर किया जाता है और आसुत जल के साथ 10 मिलीलीटर तक समायोजित किया जाता है।
3. फेनाज़िन मेथासल्फेट समाधान: 2 मिलीग्राम फेनाज़िन मेथसल्फेट को ट्रिस बफर 0.74 एम के 100 मिलीलीटर में घोल दिया जाता है; पीएच 8.0.
4. 2,6-डाइक्लोरोफेनोलिंडोफेनोल (सोडियम नमक) डाई समाधान: 14.5 मिलीग्राम डाई को 100 मिलीलीटर ट्रिस-हाइड्रोक्लोरिक एसिड बफर समाधान (0.74 एम; पीएच 8.0) में घोल दिया जाता है। बफर समाधान ट्राइस-हाइड्रॉक्सीमेथिलैमिनोमेथेन के 1.48 एम समाधान (42.27 ग्राम प्रति 250 मिलीलीटर पानी) और हाइड्रोक्लोरिक एसिड के 1.43 एम समाधान (0.1 जी-ईक्यू युक्त फिक्सनल के 2 एम्पौल, पानी के साथ 135 मिलीलीटर तक समायोजित) से तैयार किया जाता है। 230 मिली ट्राइस-हाइड्रॉक्सीमेथिलैमिनोमेटल घोल में 110 मिली हाइड्रोक्लोरिक एसिड मिलाया जाता है, पीएच को 8.0 पर समायोजित किया जाता है और 460 मिली में पानी मिलाया जाता है।

उपयोग से पहले, अभिकर्मकों का मिश्रण तैयार किया जाता है: एनएडीपी (1) के समाधान का 1 भाग, जी-6-एफ (2) के समाधान का 1 भाग, फेनाज़िन मेटासल्फेट (3) के समाधान के 2 भाग और 16 भाग 2,6-डाइक्लोरोफेनोलिनोडोफेनॉल (4) के घोल का।

क्रियाविधि.

1 मिलीलीटर आसुत जल वाली एक परखनली में 0.02 मिलीलीटर रक्त मिलाया जाता है।

हेमोलिसिस की शुरुआत के बाद, अभिकर्मक मिश्रण का 0.5 मिलीलीटर जोड़ा जाता है। परिणाम 30 मिनट के बाद ध्यान में रखे जाते हैं। यदि डाई पूरी तरह से रंगहीन हो जाए तो प्रतिक्रिया को सामान्य माना जाता है। ऐसे मामलों में जहां डाई का मलिनकिरण नहीं होता है (गहरा नीला-हरा I रंग रहता है), प्रतिक्रिया का मूल्यांकन तेजी से सकारात्मक के रूप में किया जाता है। यदि रंग की तीव्रता कम हो जाती है, लेकिन नीला-हरा रंग बना रहता है, तो प्रतिक्रिया सकारात्मक मानी जाती है। ऐसे मामलों में जहां स्पष्ट मलिनकिरण होता है, लेकिन नियंत्रण के साथ तुलना करने पर हरा रंग बना रहता है, प्रतिक्रिया को प्लस या माइनस के रूप में माना जाता है।

मजबूत सकारात्मक और सकारात्मक प्रतिक्रियाएंअर्धयुग्मजी पुरुषों और समयुग्मजी महिलाओं में देखा गया। कभी-कभी विषमयुग्मजी महिलाएं सकारात्मक प्रतिक्रिया देती हैं, लेकिन अधिक बार प्लस या माइनस। इसके अलावा, किसी बीमारी या दवा की पृष्ठभूमि के खिलाफ एंजाइम गतिविधि में थोड़ी कमी के साथ कभी-कभी पूरी तरह से स्वस्थ लोगों में प्लस या माइनस प्रतिक्रिया देखी जाती है। प्लस-माइनस प्रतिक्रियाओं को ध्यान में रखा जाना चाहिए और एंजाइम की गतिविधि की मात्रात्मक विधि से जांच तभी की जानी चाहिए जब किसी महिला को ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज गतिविधि में कमी के कारण हेमोलिटिक एनीमिया होने का संदेह हो। सामूहिक परीक्षण में प्लस या माइनस प्रतिक्रियाओं को ध्यान में नहीं रखा जाना चाहिए।

ग़लत सकारात्मक प्रतिक्रिया गंभीर एनीमिया वाले व्यक्तियों में यह इस तथ्य के कारण हो सकता है कि टेस्ट ट्यूब में जोड़े गए 0.02 मिलीलीटर रक्त में थोड़ी मात्रा में एरिथ्रोसाइट्स होते हैं और, परिणामस्वरूप, थोड़ी मात्रा में एंजाइम होता है। इस मामले में, आसुत जल के साथ एक परखनली में दो या तीन पिपेट (प्रत्येक 0.02 मिली) रक्त मिलाया जाना चाहिए ताकि डाई डालने से पहले ये नलिकाएं नियंत्रण ट्यूबों से रंग में भिन्न न हों।

फ्लोरोसेंट स्पॉट विधिब्युटलरऔर मिशेललंबी-तरंग पराबैंगनी प्रकाश (440-470 एनएम) में कम एनएडीपी की विशिष्ट प्रतिदीप्ति के आधार पर, निश्चित समय पर दृष्टिगत रूप से मूल्यांकन किया गया।

अभिकर्मकों.

1. ट्रिस-एचसीएल बफर 0.5 एम; पीएच 8.0: 800 मिलीलीटर आसुत जल में 60.55 ट्रिस घोलें, 20 मिलीलीटर सांद्र एचसीएल मिलाएं, 2 एम एचसीएल घोल के साथ पीएच को 8.0 पर समायोजित करें और ऊपर से 1 मिलीलीटर पानी डालें; घोल को 4°C के तापमान पर 36 दिनों तक संग्रहीत किया जाता है।
2. ग्लूकोज-6-फॉस्फेट समाधान 20 एम: 6 मिलीग्राम ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिसोडियम नमक 1 मिलीलीटर आसुत जल में घोल दिया जाता है; 4°C पर 2 दिनों तक स्टोर करें।
3. 10 एम एनएडीपी समाधान: 8 मिलीग्राम एनएडीपी 1 मिलीलीटर आसुत जल में घोला जाता है; 4 डिग्री सेल्सियस के तापमान पर 10 दिनों तक स्टोर करें।
4. सैपोनिन 1% का एक जलीय घोल 4 डिग्री सेल्सियस के तापमान पर 20 दिनों तक संग्रहीत किया जाता है।
5. ऑक्सीकृत ग्लूटाथियोन का घोल (10 मिली): 2.4 मिलीग्राम ग्लूटाथियोन 1 मिली आसुत जल में घोला जाता है; 4°C पर 10 दिनों तक स्टोर करें।

क्रियाविधि.

निर्धारण से पहले, ग्लूकोज-6-फॉस्फेट समाधान का 1 भाग, एनएडी-पी समाधान का 1 भाग, सैपोनिन समाधान के 2 भाग, बफर के 5 भाग और ग्लूटाथियोन समाधान के 1 भाग को मिलाकर एक ऊष्मायन मिश्रण तैयार किया जाता है। रक्त (0.01 मिली) को हेमग्लूटीनेशन बोर्ड की टेस्ट ट्यूब या कोशिकाओं में डाला जाता है और 0.2 मिली इनक्यूबेशन मिश्रण मिलाया जाता है। 15 मिनट के बाद, प्रत्येक नमूने से माइक्रोपिपेट के साथ ऊष्मायन मिश्रण (0.02 मिलीलीटर) की एक बूंद ली जाती है और 10-12 मिमी के व्यास के साथ एक स्पॉट के रूप में क्रोमैटोग्राफिक पेपर पर लागू किया जाता है। धब्बों को कमरे के तापमान पर हवा में सुखाया जाता है और प्रतिदीप्ति का आकलन करने के लिए पराबैंगनी प्रकाश के तहत देखा जाता है। नियंत्रण ज्ञात के साथ नमूने हैं सामान्य रक्त. अभिकर्मक गुणवत्ता नियंत्रण में रक्त नहीं होता है।

परिणामों का मूल्यांकन.

प्रतिदीप्ति की अनुपस्थिति गतिविधि की अनुपस्थिति से मेल खाती है, प्रतिदीप्ति की उपस्थिति (तीव्र नीली चमक) गतिविधि की उपस्थिति से मेल खाती है, और कमजोर चमक एक मध्यवर्ती प्रतिक्रिया से मेल खाती है। प्रायोगिक शर्तों के अधीन, विधि गलत नकारात्मक परिणाम नहीं देती है। जांच में गलत सकारात्मक निदान का स्रोत गंभीर एनीमिया हो सकता है, लेकिन बेरस्टीन विधि की तुलना में बहुत कम हद तक। गंभीर रक्ताल्पता के साथ भी, एक मध्यवर्ती प्रतिक्रिया देखी जाती है, न कि प्रतिदीप्ति की अनुपस्थिति।

जी-6-पीडी की गतिविधि निर्धारित करने के लिए एक मात्रात्मक विधि का उपयोग न केवल हेमिज़गस और समयुग्मजी रोगियों में, बल्कि विषमयुग्मजी महिलाओं में भी गतिविधि में कमी का पता लगाना संभव बनाता है। इस तथ्य के कारण कि रेटिकुलोसाइट्स की संख्या और रंग सूचकांक एंजाइम गतिविधि के स्तर को प्रभावित करते हैं, इन संकेतकों को ध्यान में रखते हुए परिणामों को सही करने की सिफारिश की जाती है।

ई.ए. स्कोर्नाकोवा, ए.यू. शचरबीना, ए.पी. प्रोडियस, ए.जी. रुम्यंतसेव

फ़ेडरल स्टेट इंस्टीट्यूशन फ़ेडरल रिसर्च सेंटर फ़ॉर चिल्ड्रेन हेमेटोलॉजी, ऑन्कोलॉजी एंड इम्यूनोलॉजी ऑफ़ रोज़्ज़ड्राव,
आरएसएमयू, मॉस्को

कुछ प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी स्थितियाँ कई विशिष्टताओं के चौराहे पर स्थित होती हैं, और अक्सर एक या दूसरे दोष वाले रोगियों को न केवल एक प्रतिरक्षाविज्ञानी द्वारा, बल्कि एक हेमेटोलॉजिस्ट द्वारा भी देखा जाता है। उदाहरण के लिए, फागोसाइटोसिस में दोषों के एक समूह में ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज (जी6पीडी) की जन्मजात कमी शामिल है। यह सबसे आम एंजाइमेटिक कमी सिंड्रोम के एक स्पेक्ट्रम का कारण है, जिसमें नवजात हाइपरबिलीरुबिनमिया, हेमोलिटिक एनीमिया और फागोसाइटिक पैथोलॉजी की विशेषता वाले आवर्ती संक्रमण शामिल हैं। कुछ रोगियों में, ये सिंड्रोम अलग-अलग डिग्री तक व्यक्त किए जा सकते हैं।

महामारी विज्ञान
G6PD की कमी सबसे अधिक अफ्रीका, एशिया, भूमध्यसागरीय और मध्य पूर्व में होती है। G6PD की कमी की व्यापकता मलेरिया के भौगोलिक वितरण से संबंधित है, जिससे यह सिद्धांत सामने आता है कि G6PD की कमी मलेरिया संक्रमण से आंशिक सुरक्षा प्रदान करती है।

pathophysiology
G6PD ग्लूकोज ऑक्सीकरण के पेंटोज़ फॉस्फेट मार्ग में निकोटिनमाइड एडेनिन डाइन्यूक्लियोटाइड फॉस्फेट (NADP) को उसके कम रूप (NADPH) में परिवर्तित करने को उत्प्रेरित करता है (चित्र देखें)। NADPH कोशिकाओं को मुक्त ऑक्सीजन क्षति से बचाता है। चूंकि एरिथ्रोसाइट्स किसी अन्य तरीके से एनएडीपीएच को संश्लेषित नहीं करते हैं, इसलिए वे ऑक्सीजन के आक्रामक प्रभावों के प्रति सबसे अधिक संवेदनशील होते हैं।
इस तथ्य के कारण कि G6PD की कमी के कारण, एरिथ्रोसाइट्स में सबसे बड़े परिवर्तन होते हैं, इन परिवर्तनों का सबसे अच्छी तरह से अध्ययन किया जाता है। हालाँकि, इन रोगियों में कुछ संक्रमणों (जैसे रिकेट्सियोसिस) के प्रति असामान्य प्रतिक्रिया प्रतिरक्षा प्रणाली की कोशिकाओं में असामान्यताओं के बारे में सवाल उठाती है।

आनुवंशिकी
जीन एन्कोडिंग ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज स्थित है बाहर का X गुणसूत्र की लंबी भुजा। 400 से अधिक उत्परिवर्तन की पहचान की गई है, जिनमें से अधिकांश छिटपुट रूप से होते हैं।

निदान
G6PD की कमी का निदान मात्रात्मक स्पेक्ट्रोफोटोमेट्रिक विश्लेषण द्वारा या, आमतौर पर, एक तेज़ फ्लोरोसेंट स्पॉट परीक्षण द्वारा किया जाता है जो NADP की तुलना में कम फॉर्म (NADPH) की समग्रता का पता लगाता है।
तीव्र हेमोलिसिस वाले रोगियों में, G6PD की कमी के परीक्षण गलत नकारात्मक हो सकते हैं क्योंकि एंजाइम के निम्न स्तर वाली पुरानी लाल रक्त कोशिकाओं में हेमोलिसिस हुआ है। युवा एरिथ्रोसाइट्स और रेटिकुलोसाइट्स में एंजाइमेटिक गतिविधि का स्तर सामान्य या असामान्य होता है।
G6PD की कमी जन्मजात हेमोलिटिक एनीमिया के समूह में से एक है, और इसके निदान पर पीलिया, एनीमिया, स्प्लेनोमेगाली, या कोलेलिथियसिस के पारिवारिक इतिहास वाले बच्चों में विचार किया जाना चाहिए, विशेष रूप से भूमध्यसागरीय या अफ्रीकी मूल के बच्चों में। संक्रमण, ऑक्सीडेटिव दवाओं के उपयोग, फलियां खाने या नेफ़थलीन के संपर्क के कारण तीव्र हेमोलिटिक प्रतिक्रिया वाले बच्चों और वयस्कों (विशेष रूप से भूमध्यसागरीय, अफ्रीकी या एशियाई वंश के पुरुषों) में परीक्षण पर विचार किया जाना चाहिए।
जिन देशों में G6PD की कमी आम है, वहां नवजात शिशुओं की जांच की जाती है। डब्ल्यूएचओ सभी आबादी में नवजात शिशुओं की स्क्रीनिंग की सिफारिश करता है, जिसमें पुरुष आबादी में 3-5% या उससे अधिक की घटना होती है।

नवजात शिशु का हाइपरबिलिरुबिनमिया
नवजात शिशुओं में हाइपरबिलीरुबिनमिया जनसंख्या के औसत से दोगुना अधिक होता है, G6PD की कमी वाले लड़कों में और सजातीय लड़कियों में। बहुत कम ही, विषमलैंगिक लड़कियों में हाइपरबिलिरुबिनमिया देखा जाता है। इन रोगियों में नवजात हाइपरबिलिरुबिनमिया की क्रियाविधि अच्छी तरह से समझ में नहीं आती है।
कुछ आबादी में, G6PD की कमी कर्निकटेरस और नवजात मृत्यु का दूसरा सबसे आम कारण है, जबकि अन्य आबादी में यह बीमारी लगभग न के बराबर है, जो विभिन्न जातीय समूहों के लिए विशिष्ट उत्परिवर्तन की अलग-अलग गंभीरता को दर्शाती है।

तीव्र हेमोलिसिस
G6PD की कमी वाले रोगियों में तीव्र हेमोलिसिस संक्रमण, फलियां खाने और ऑक्सीडेटिव दवाओं के सेवन के कारण होता है। चिकित्सकीय रूप से, तीव्र हेमोलिसिस गंभीर कमजोरी, दर्द से प्रकट होता है पेट की गुहाया इसके विपरीत, शरीर के तापमान को ज्वर की संख्या तक बढ़ाना संभव है, पीलिया जो अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन के स्तर में वृद्धि के कारण होता है, गहरे रंग का मूत्र। वयस्क रोगियों में, तीव्र गुर्दे की विफलता के मामलों का वर्णन किया गया है।
दवाएं जो G6PD की कमी वाले रोगियों में तीव्र हेमोलिटिक प्रतिक्रिया का कारण बनती हैं, लाल रक्त कोशिकाओं की एंटीऑक्सीडेंट सुरक्षा से समझौता करती हैं, जिससे उनका टूटना होता है (तालिका देखें)।
हेमोलिसिस आमतौर पर 24-72 घंटों तक रहता है और 4-7 दिनों में समाप्त हो जाता है। विशेष ध्यानस्तनपान कराने वाली महिलाओं को ऑक्सीडेटिव दवाओं की नियुक्ति दी जानी चाहिए, क्योंकि, दूध के साथ स्रावित होने के कारण, वे G6PD की कमी वाले बच्चे में हेमोलिसिस को उत्तेजित कर सकते हैं।
हालांकि फलियां खाने के बाद हेमोलिसिस प्रकरण के इतिहास वाले रोगियों में जी6पीडी की कमी का संदेह हो सकता है, लेकिन उनमें से सभी में बाद में ऐसी प्रतिक्रिया विकसित नहीं होगी।
संक्रमण सबसे ज्यादा है सामान्य कारण G6PD की कमी वाले रोगियों में तीव्र हेमोलिसिस का विकास, हालांकि सटीक तंत्र स्पष्ट नहीं है। यह माना जाता है कि ल्यूकोसाइट्स फागोलिसोसोम से ऑक्सीजन मुक्त कणों को छोड़ सकते हैं, जो एरिथ्रोसाइट्स के लिए ऑक्सीडेटिव तनाव का कारण है। साल्मोनेला, रिकेट्सियल संक्रमण, बीटा-हेमोलिटिक स्ट्रेप्टोकोकस, एस्चेरिचिया कोली, वायरल हेपेटाइटिस, टाइप ए इन्फ्लूएंजा वायरस अक्सर हेमोलिसिस के विकास का कारण बनते हैं।

क्रोनिक हेमोलिसिस
क्रोनिक हेमोलिटिक एनीमिया में, जो आमतौर पर छिटपुट उत्परिवर्तन के कारण होता है, हेमोलिसिस लाल रक्त कोशिका चयापचय के दौरान होता है। हालाँकि, ऑक्सीडेटिव तनाव की स्थितियों में, तीव्र हेमोलिसिस विकसित हो सकता है।

इम्यूनो
ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज एक एंजाइम है जो सभी एरोबिक कोशिकाओं में पाया जाता है। एंजाइमैटिक कमी एरिथ्रोसाइट्स में सबसे अधिक स्पष्ट होती है, हालांकि, G6PD की कमी वाले रोगियों में, न केवल एरिथ्रोसाइट फ़ंक्शन प्रभावित होते हैं। न्यूट्रोफिल संक्रामक एजेंटों की इंट्रा- और बाह्य कोशिकीय हत्या के लिए प्रतिक्रियाशील ऑक्सीजन प्रजातियों का उपयोग करते हैं। इसलिए, न्यूट्रोफिल के सामान्य कामकाज के लिए, सक्रिय कोशिका को एंटीऑक्सीडेंट सुरक्षा प्रदान करने के लिए पर्याप्त मात्रा में एनएडीपीएच की आवश्यकता होती है। एनएडीपीएच की कमी के साथ, न्यूट्रोफिल का प्रारंभिक एपोप्टोसिस देखा जाता है, जिसके परिणामस्वरूप कुछ संक्रमणों के लिए अपर्याप्त प्रतिक्रिया होती है। उदाहरण के लिए, ऐसे रोगियों में रिकेट्सियोसिस तीव्र रूप में होता है, जिसमें डीआईसी का विकास होता है और मृत्यु दर उच्च होती है। साहित्य के अनुसार, इन विट्रो अध्ययनों में G6PD की कमी वाली कोशिकाओं में एपोप्टोसिस का प्रेरण नियंत्रण की तुलना में काफी अधिक है। डीएनए के "दोगुने होने" के दौरान एपोप्टोसिस में वृद्धि और "ब्रेकडाउन" की संख्या के बीच एक संबंध है। हालाँकि, ग्रैन्यूलोसाइट्स और लिम्फोसाइटों में अपर्याप्त एंटीऑक्सीडेंट सुरक्षा होने पर होने वाले विकारों का बहुत कम अध्ययन किया गया है।

चिकित्सा
G6PD की कमी वाले रोगियों का उपचार तीव्र हेमोलिसिस के विकास को रोकने के लिए संभावित ट्रिगर कारकों से बचने के सिद्धांत पर आधारित होना चाहिए।
नवजात शिशुओं के हाइपरबिलिरुबिनमिया को, एक नियम के रूप में, चिकित्सा में एक विशेष दृष्टिकोण की आवश्यकता नहीं होती है। एक नियम के रूप में, फोटोथेरेपी की नियुक्ति एक त्वरित सकारात्मक प्रभाव देती है। हालाँकि, G6PD की कमी वाले रोगियों में, रक्त सीरम में बिलीरुबिन के स्तर को नियंत्रित करना आवश्यक है। 300 mmol/l तक की वृद्धि के साथ, कर्निकटेरस के विकास और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के अपरिवर्तनीय विकारों की शुरुआत को रोकने के लिए एक विनिमय आधान का संकेत दिया जाता है।
G6PD की कमी वाले रोगियों में तीव्र हेमोलिसिस के लिए थेरेपी किसी अन्य उत्पत्ति के हेमोलिसिस से भिन्न नहीं होती है। एरिथ्रोसाइट्स के बड़े पैमाने पर टूटने के साथ, ऊतकों में गैस विनिमय को सामान्य करने के लिए हेमोट्रांसफ्यूजन का संकेत दिया जा सकता है
ऑक्सीडेटिव दवाओं को निर्धारित करने से बचना बहुत महत्वपूर्ण है जो तीव्र हेमोलिसिस का कारण बन सकती हैं और स्थिति को खराब कर सकती हैं। विषमयुग्मजी महिला में उत्परिवर्तन का निदान करते समय, पुरुष भ्रूण में प्रसवपूर्व निदान करने की सलाह दी जाती है।

अनुशंसित पाठ
1. रुवेंडे सी., हिल ए. ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी और मलेरिया // जे मोल मेड 1998;76:581-8।
2. ग्लूकोज 6 फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी। 20 जुलाई 2005 को यहां एक्सेस किया गया: http://www.malariasite.com/malaria/g6pd.htm.
3. ब्युटलर ई. जी6पीडी की कमी // रक्त 1994;84:3613-36।
4. इवई के., मात्सुओका एच., कावामोतो एफ., अराई एम., योशिदा एस., हिराई एम., एट अल। क्षेत्रीय अनुप्रयोगों में ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी के लिए एक तीव्र एकल-चरण स्क्रीनिंग विधि // जापानी जर्नल ऑफ ट्रॉपिकल मेडिसिन एंड हाइजीन 2003;31:93-7।
5. रेक्लोस जी.जे., हत्ज़िदाकिस सी.जे., शुल्पिस के.एच. ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी वाले नवजात शिशुओं की स्क्रीनिंग: प्रारंभिक साक्ष्य कि नियमित स्क्रीनिंग के दौरान आंशिक रूप से कमी वाले महिला नवजात शिशुओं का एक उच्च प्रतिशत छूट जाता है // जे मेड स्क्रीन 2000;7:46-51।
6. कपलान एम., हैमरमैन सी., वर्मन एच.जे., स्टीवेन्सन डी.के., बीटलर ई. ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज-कमी वाले हेटेरोजाइट्स में तीव्र हेमोलिसिस और गंभीर नवजात हाइपरबिलिरुबिनमिया // जे पेडियाट्र 2001;139:137-40।
7. कोर्चिया सी., बलाटा ए., मेलोनी जी.एफ., मेलोनी टी. एक नवजात शिशु में फेविज्म जिसकी मां ने प्रसव से पहले फवा बीन्स का सेवन किया था // जे पेडियाट्र 1995;127:807-8।
8. कपलान एम., अब्रामोव ए. सेफर्डिक-यहूदी नवजात शिशुओं में ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी से जुड़े नवजात हाइपरबिलीरुबिनमिया: घटना, गंभीरता, और फोटोथेरेपी का प्रभाव // बाल चिकित्सा 1992;90:401-5।
9. स्पोलारिक्स जेड., सिद्दीकी एम., सीगल जे.एच., गार्सिया जेड.सी., स्टीन डी.एस., ओंग एच., एट अल। गंभीर रूप से घायल प्रकार ए-ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डीहाइड्रोजनेज-कमी वाले अफ्रीकी अमेरिकी आघात रोगियों में सेप्सिस और परिवर्तित मोनोसाइट कार्यों की घटनाओं में वृद्धि // क्रिट केयर मेड 2001;29:728-36।
10. वुलियामी टी.जे., ब्यूटलर ई., लुज़ैट्टो एल. ग्लूकोज 6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज के वेरिएंट जीन के कोडिंग क्षेत्र में फैले गलत उत्परिवर्तन के कारण होते हैं // हम म्यूटैट 1993; 2,159-67.

एरिथ्रोसाइट एंजाइमों की वंशानुगत कमी सबसे अधिक बार तीव्र हेमोलिसिस के रूप में कुछ विषाक्त पदार्थों और दवाओं के संपर्क में आने पर प्रकट होती है, कम अक्सर क्रोनिक हेमोलिसिस के रूप में। इनमें G-6PD की कमी सबसे आम है।

G-6PD एनारोबिक ग्लाइकोलाइसिस या पेंटोज़ शंट का पहला एंजाइम है। यह लाल रक्त कोशिकाओं में विषाक्त पेरोक्साइड के उन्मूलन में एक बड़ी भूमिका निभाता है। G-6PD एक पॉलिमर है जिसमें 2-6 इकाइयाँ होती हैं; दो श्रृंखलाओं का डिमर - एंजाइम का सक्रिय रूप; कोशिका में इसकी सांद्रता NADP की सांद्रता पर निर्भर करती है, जो ऑक्सीडेंट के प्रभाव में बढ़ती है, जिससे G-6PD की गतिविधि में वृद्धि होती है।

G-6FD के 100 से अधिक प्रकार हैं। विभिन्न नस्लों के व्यक्तियों में, एरिथ्रोसाइट्स में अलग-अलग G-6PD आइसोन्ज़ाइम पाए जाते हैं, जो उनकी गतिविधि और स्थिरता में कुछ भिन्न होते हैं। ज्यादातर मामलों में, एंजाइम की कमी सामान्य परिस्थितियों में स्पर्शोन्मुख रहती है और ऑक्सीडेंट दवाएं लेने पर हेमोलिटिक संकट से प्रकट होती है। कभी-कभी, जी-6पीडी की अधिक स्पष्ट कमी के साथ, हेमोलिसिस कालानुक्रमिक रूप से होता है। यह हमेशा एरिथ्रोसाइट्स में पेरोक्साइड के संचय के साथ किया जाता है, जो हीमोग्लोबिन (हेंज निकायों की उपस्थिति) और एरिथ्रोसाइट झिल्ली के लिपिड के ऑक्सीकरण में योगदान देता है।

G-6PD की कमी का आनुवंशिक संचरण लिंग-संबंधित है। संबंधित जीन एक्स क्रोमोसोम पर रंग अंधापन के स्थान के करीब और हीमोफिलिया के स्थान से दूर स्थित होता है। पुरुष - परिवर्तित जीन के वाहक हमेशा इस विकृति की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ दिखाते हैं। विषमयुग्मजी महिलाओं में, अभिव्यक्तियाँ हल्की या अनुपस्थित होती हैं, और इसके विपरीत, दुर्लभ समयुग्मजी महिलाओं में, स्पष्ट एंजाइमोपेनिया होता है।

कुछ रिपोर्टों के अनुसार, पैथोलॉजिकल जीन के 100 मिलियन से अधिक वाहक हैं। जी-6पीडी की कमी विशेष रूप से गहरे रंग वाले व्यक्तियों में प्रचलित है, जिसमें 10% काले अमेरिकी और 10-30% काले अफ्रीकी शामिल हैं। यह विकृति भूमध्यसागरीय बेसिन, मध्य पूर्व, सऊदी अरब में भी आम है। यह सुदूर पूर्व - चीन, दक्षिण पूर्व एशिया में भी पाया जाता है। कुछ मामलों में, मलेरिया के खिलाफ इस रोगविज्ञान का एक अलग, सुरक्षात्मक प्रभाव होता है।

क्लिनिक.रोग की गंभीरता कमी की तीव्रता से संबंधित है। एक छोटी सी कमी (मानदंड के 20% के भीतर) तीव्र दवा-प्रेरित हेमोलिसिस के रूप में प्रकट हो सकती है, अधिक स्पष्ट - नवजात शिशु का पीलिया, क्रोनिक हेमोलिसिस।

तीव्र हेमोलिसिस के प्रकरण लगभग हमेशा एक ऑक्सीडेंट दवा के प्रभाव में होते हैं, जिसे पहली बार प्राइमाक्विन के साथ उपचार में वर्णित किया गया था। बाद में, अन्य मलेरिया-रोधी दवाओं, सल्फोनामाइड्स, नाइट्रोफ्यूरन डेरिवेटिव्स (फुरडोनिन), कुछ एनाल्जेसिक (एमिडोपाइरिन, एस्पिरिन) और अन्य दवाओं (क्विनिडाइन, एमिलगन, बेनेमाइड, आदि) का प्रभाव ज्ञात हुआ। जिगर और गुर्दे की अपर्याप्तता (शरीर से दवाओं की रिहाई के उल्लंघन के साथ) जी -6पीडी की कमी के कारण तीव्र हेमोलिसिस का पक्ष लेती है।

दवा लेने के बाद, 2-3 दिनों के बाद, हेमोलिसिस एनीमिया, बुखार, पीलिया के साथ विकसित होता है, और बड़े पैमाने पर हेमोलिसिस के मामले में - हीमोग्लोबिनुरिया। एनीमिया आमतौर पर मध्यम, नॉरमोक्रोमिक होता है, जिसमें रेटिकुलोसाइट्स की संख्या में वृद्धि होती है; हेंज शरीर एरिथ्रोसाइट्स में पाए जाते हैं। 10वें दिन तक एनीमिया बढ़ जाता है। फिर, 10वें से 40वें दिन तक (भले ही दवा बंद न की जाए), मरम्मत होती है, एनीमिया कम हो जाता है, उच्च रेटिकुलोसाइटोसिस (25-30% तक) के साथ एरिथ्रोसाइट्स की संख्या बढ़ जाती है, जो अस्थि मज्जा हेमटोपोइजिस की तीव्रता को दर्शाती है। अंत में, तथाकथित संतुलन चरण होता है, जिसके दौरान कोई एनीमिया नहीं होता है, हालांकि हेमोलिसिस और सक्रिय हेमटोपोइजिस अभी भी जारी है। बाद की वसूली इस तथ्य के कारण होती है कि दवा के प्रति संवेदनशील "पुराने" एरिथ्रोसाइट्स धीरे-धीरे नष्ट हो जाते हैं, और नवगठित लोगों में बड़ी मात्रा में जी -6पीडी होते हैं और हेमोलिसिस के प्रतिरोधी होते हैं। हालाँकि, यह प्रतिरोध सापेक्ष है (दवा की बड़ी खुराक लेने से हेमोलिसिस हो सकता है) या अस्थायी। एक अनुकूल पाठ्यक्रम के साथ ये अभिव्यक्तियाँ गहरे रंग की त्वचा वाले व्यक्तियों की अधिक विशेषता हैं। सफ़ेद और पीली त्वचा वाले व्यक्तियों में, G-6PD की कमी की अभिव्यक्तियाँ अधिक गंभीर हो सकती हैं। गहन हेमोलिसिस के साथ बुखार, सदमा, हीमोग्लोबिनुरिया, औरिया होता है। यदि दवा रद्द नहीं की गई तो अभिव्यक्तियों की गंभीरता कम नहीं होती है। यह रोग कई अलग-अलग दवाओं द्वारा उकसाया जाता है, और सबसे बढ़कर ऊपर बताई गई दवाएं, जो कभी-कभी छोटी खुराक में और थोड़े समय के लिए दी जाती हैं। कुछ संक्रमण (फ्लू, वायरल हेपेटाइटिस) भी तीव्र हेमोलिसिस को भड़का सकते हैं।

जी-6पीडी की कमी के कारण क्रोनिक हेमोलिटिक एनीमिया केवल गोरों में होता है। नवजात शिशुओं और छोटे बच्चों में एनीमिया पाया जाता है। यह मध्यम रूप से उच्चारित रहता है, कभी-कभी तीव्र हेमोलिसिस या एरिथ्रोब्लास्टोपेनिया द्वारा जटिल हो जाता है। सिकल सेल रोग और थैलेसीमिया की विशेषता वाले विकास संबंधी विकार और गंभीर जटिलताएँ नहीं देखी जाती हैं।

निदान के रूप में, एक सरल, सांकेतिक परीक्षण हेंज निकायों का पता लगाना है। अनायास या फेनिलहाइड्रेज़िन की उपस्थिति में ऊष्मायन के बाद, जी-6पीडी की कमी वाले एरिथ्रोसाइट्स का एक महत्वपूर्ण अनुपात समावेशन दिखाता है, जो हीमोग्लोबिन डेरिवेटिव के अवक्षेप हैं। हेन्ज़ निकाय गैर-विशिष्ट हैं और अन्य एरिथ्रोसाइट एंजाइमोपैथी, विषाक्त एनीमिया और हीमोग्लोबिन अस्थिरता वाले रोगियों में होते हैं। जी-6पीडी की कमी के अर्ध-गुणात्मक निर्धारण के लिए कई तरीके हेमोलिसिस के विकास से पहले इसका पता लगाना संभव बनाते हैं। उनमें से अधिकांश एनएडीपी को एनएडीएच में बदलने की घटना के लिए रंगीन संकेतक की संवेदनशीलता के उपयोग पर आधारित हैं, जो जी-6पीडी की कार्रवाई के तहत होता है। इस प्रकार, मोटुलस्की परीक्षण क्रिसिल हीरे के मलिनकिरण समय को मापने पर आधारित है। ब्रूअर परीक्षण मेथिलीन ब्लू द्वारा मेथेमोग्लोबिन की कमी की दर का मूल्यांकन करता है।

स्पेक्ट्रोफोटोमेट्री और कलरिमेट्री का उपयोग करके एंजाइम गतिविधि की मात्रा निर्धारित की जाती है। इन परीक्षणों के परिणामों का मूल्यांकन करते समय विभिन्न चरणरोगी की टिप्पणियों में त्रुटियां जुड़ी हो सकती हैं, विशेष रूप से, इस तथ्य से कि उच्च रेटिकुलोसाइटोसिस जी-6पीडी की कमी को छुपा सकता है, क्योंकि इन कोशिकाओं में बड़ी मात्रा में एंजाइम होते हैं।

इलाजयह विकृति रोगसूचक है। हीमोग्लोबिन में बड़ी गिरावट के साथ तीव्र हेमोलिसिस में, रक्त आधान किया जाता है। जी-6पीडी की कमी में तीव्र हेमोलिसिस का कारण बनने वाली दवाओं के अपर्याप्त रूप से प्रमाणित उपयोग से बचना चाहिए।

सबसे आम फेरमेंटोपैथी है ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी- लगभग 300 मिलियन लोगों में पाया गया; दूसरे स्थान पर पाइरूवेट किनेज़ गतिविधि की कमी है, जो आबादी के कई हज़ार रोगियों में पाई जाती है; एरिथ्रोसाइट्स में अन्य प्रकार के एंजाइमेटिक दोष दुर्लभ हैं।

प्रसार

ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमीजनसंख्या के बीच असमान रूप से वितरित विभिन्न देश: अक्सर भूमध्यसागरीय तट (इटली, ग्रीस) पर स्थित यूरोपीय देशों के निवासियों में, सेफ़र्दी यहूदियों के साथ-साथ अफ्रीका और लैटिन अमेरिका में पाया जाता है। ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी मध्य एशिया और ट्रांसकेशिया के पूर्व मलेरिया क्षेत्रों, विशेष रूप से अज़रबैजान में व्यापक रूप से दर्ज की गई है। यह ज्ञात है कि उष्णकटिबंधीय मलेरिया के मरीज़, जिनमें ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी होती है, उनकी मृत्यु कम होती है, क्योंकि एंजाइम की कमी वाले एरिथ्रोसाइट्स में मलेरिया प्लास्मोडिया की तुलना में कम होता है। सामान्य लाल रक्त कोशिकाएं. रूसी आबादी में, लगभग 2% लोगों में ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज गतिविधि की कमी होती है।

हालाँकि इस एंजाइम की कमी सर्वव्यापी है, कमी की गंभीरता जातीय समूहों में भिन्न होती है। एरिथ्रोसाइट्स में एंजाइम की कमी के निम्नलिखित प्रकार स्थापित किए गए हैं: ए +, ए ", बी +, बी" और कैंटन संस्करण।

• ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज बी+ का प्रकार सामान्य (100% जीबी-पीडी गतिविधि) है, जो यूरोपीय लोगों में सबसे आम है।


• ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज बी का प्रकार "भूमध्यसागरीय है; इस एंजाइम से युक्त लाल रक्त कोशिकाओं की गतिविधि बेहद कम है, अक्सर मानक के 1% से भी कम है।


• ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज ए+ का वैरिएंट - एरिथ्रोसाइट्स में एंजाइम गतिविधि लगभग सामान्य है (वेरिएंट बी+ की गतिविधि का 90%)


• ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज डी ए "का प्रकार अफ्रीकी है, एरिथ्रोसाइट्स में एंजाइम की गतिविधि मानक का 10-15% है।


• ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज कैंटन का प्रकार - दक्षिण पूर्व एशिया के निवासियों में; एरिथ्रोसाइट्स में एंजाइम गतिविधि काफी कम हो जाती है।

यह ध्यान रखना दिलचस्प है कि वेरिएंट ए का "पैथोलॉजिकल" एंजाइम इलेक्ट्रोफोरेटिक गतिशीलता और कुछ गतिज गुणों में ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज बी + और ए + के सामान्य वेरिएंट के बहुत करीब है। उनके बीच अंतर स्थिरता में निहित है। यह पता चला कि युवा एरिथ्रोसाइट्स में वैरिएंट एंजाइम ए की गतिविधि लगभग वैरिएंट बी से भिन्न नहीं होती है। हालांकि, परिपक्व एरिथ्रोसाइट्स में, तस्वीर नाटकीय रूप से बदल जाती है। यह इस तथ्य के कारण है कि एंजाइम के एरिथ्रोसाइट्स में आधा जीवन वैरिएंट ए, वैरिएंट बी (62 दिन) के एंजाइमों से लगभग 5 गुना (13 दिन) कम है। ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज वैरिएंट ए की अपर्याप्त गतिविधि है, जो एंजाइम के सामान्य विकृतीकरण की तुलना में बहुत तेज है। एरिथ्रोसाइट्स

आवृत्ति अलग - अलग प्रकारग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी अलग-अलग देशों में अलग-अलग होती है। इसलिए, उत्तेजक कारकों की कार्रवाई के लिए हेमोलिसिस के साथ "प्रतिक्रिया" करने वाले लोगों की आवृत्ति 0 से 15% तक भिन्न होती है, और कुछ क्षेत्रों में 30 तक पहुंच जाती है %.

ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी बार-बार विरासत में मिलती है, जो एक्स क्रोमोसोम से जुड़ी होती है। महिलाएं दोष की वाहक या तो समयुग्मजी (एरिथ्रोसाइट्स में एंजाइम गतिविधि अनुपस्थित है) या विषमयुग्मजी (एंजाइम गतिविधि 50% है) हो सकती हैं। पुरुषों में, एंजाइम की गतिविधि आमतौर पर 10/ओ से नीचे होती है, जो रोग की स्पष्ट नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों का कारण बनती है।

ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज का रोगजनन

ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज पेंटोस फॉस्फेट ग्लाइकोलाइसिस का पहला एंजाइम है। एंजाइम का मुख्य कार्य NADP को NADPH में कम करना है, जो ऑक्सीकृत ग्लूटाथियोन (GSSG) को कम रूप में बदलने के लिए आवश्यक है। प्रतिक्रियाशील ऑक्सीजन प्रजातियों (पेरोक्साइड) को बांधने के लिए कम ग्लूटाथियोन (जीएसएच) की आवश्यकता होती है। पेंटोस फॉस्फेट ग्लाइकोलाइसिस कोशिका को ऊर्जा प्रदान करता है।

एंजाइम गतिविधि की अपर्याप्तता कोशिका के ऊर्जा भंडार को कम कर देती है और हेमोलिसिस के विकास की ओर ले जाती है, जिसकी गंभीरता ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की मात्रा और प्रकार पर निर्भर करती है। कमी की गंभीरता के आधार पर, जी-6-पीडी वेरिएंट के 3 वर्ग प्रतिष्ठित हैं। ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी एक्स क्रोमोसोम से जुड़ी होती है और बार-बार विरासत में मिलती है। पुरुष रोगी हमेशा अर्धयुग्मजी होते हैं, जबकि महिला रोगी समयुग्मजी होती हैं।

पेंटोस चक्र का सबसे महत्वपूर्ण कार्य ग्लूटामाइन के ऑक्सीकृत रूप को कम किए गए रूप में परिवर्तित करने के लिए कम निकोटिनमाइड एडेनिन डाइन्यूक्लियोटाइड फॉस्फेट (एनएडीपी) का पर्याप्त उत्पादन सुनिश्चित करना है। यह प्रक्रिया एरिथ्रोसाइट में जमा होने वाले हाइड्रोजन पेरोक्साइड जैसे ऑक्सीडेंट यौगिकों के शारीरिक निष्क्रियता के लिए आवश्यक है। कम ग्लूटाथियोन के स्तर या ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की गतिविधि में कमी के साथ, जो इसे कम रूप में बनाए रखने के लिए आवश्यक है, हाइड्रोजन पेरोक्साइड के प्रभाव में, हीमोग्लोबिन और झिल्ली प्रोटीन का ऑक्सीडेटिव विकृतीकरण होता है। विकृत और अवक्षेपित हीमोग्लोबिन एरिथ्रोसाइट में समावेशन - हेंज-एहरलिच निकायों के रूप में पाया जाता है। समावेशन के साथ एरिथ्रोसाइट्स को परिसंचारी रक्त से या तो इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस द्वारा जल्दी से हटा दिया जाता है, या झिल्ली और हीमोग्लोबिन के हिस्से के साथ हेंज निकायों को रेटिकुलोएन्डोथेलियल सिस्टम की कोशिकाओं द्वारा फागोसाइटोज किया जाता है और एरिथ्रोसाइट "काटे हुए" (डिग्मैसाइट) का रूप ले लेता है।

ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज के लक्षण

यह बीमारी किसी भी उम्र के बच्चे में पाई जा सकती है। एरिथ्रोसाइट्स में ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी की पांच नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की पहचान की गई है।

1. नवजात शिशु का हेमोलिटिक रोग, सीरोलॉजिकल संघर्ष (समूह या आरएच असंगतता) से जुड़ा नहीं है।

ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज बी (भूमध्यसागरीय) और कैंटन के वेरिएंट के साथ संबद्ध।

नवजात इटालियन, यूनानी, यहूदी, चीनी, ताजिक, उज़बेक्स में सबसे आम है। रोग के संभावित उत्तेजक कारक माँ और बच्चे द्वारा विटामिन K का सेवन हैं; नाभि घाव के उपचार में एंटीसेप्टिक्स या रंगों का उपयोग; नेफ़थलीन से उपचारित डायपर का उपयोग।

एरिथ्रोसाइट्स में ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी वाले नवजात शिशुओं में हेमोलिटिक एनीमिया के लक्षणों के साथ हाइपरबिलीरुबिनमिया होता है, लेकिन मां और बच्चे के बीच सीरोलॉजिकल संघर्ष का सबूत आमतौर पर अनुपस्थित होता है। जाइरबिलीरुबिनमिया की गंभीरता भिन्न हो सकती है, बिलीरुबिन एन्सेफैलोपैथी का विकास संभव है।

1. क्रोनिक नॉन-स्फेरोसाइटिक हेमोलिटिक एनीमिया

यह मुख्यतः उत्तरी यूरोपीय लोगों में पाया जाता है।

बड़े बच्चों में पीआई वयस्कों में देखा गया; बढ़े हुए हेमोलिसिस को अंतर्वर्ती संक्रमणों के प्रभाव में और दवाएँ लेने के बाद देखा जाता है। चिकित्सकीय रूप से, त्वचा का लगातार मध्यम पीलापन, हल्का पीलिया और हल्का स्प्लेनोमेगाली होता है।

1. तीव्र इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस।

दवाएँ लेने के बाद स्पष्ट रूप से स्वस्थ बच्चों में होता है, टीकाकरण के संबंध में कम बार, विषाणुजनित संक्रमण, मधुमेह एसिडोसिस।

वर्तमान में, ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी में 59 संभावित हेमोलिटिक्स की पहचान की गई है। हेमोलिसिस का कारण बनने वाली दवाओं के समूह में शामिल हैं: मलेरिया-रोधी दवाएं, सल्फा दवाएं, नाइट्रोफुरन्स।

तीव्र इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस, एक नियम के रूप में, रोगी द्वारा ऑक्सीकरण गुणों वाली दवा लेने के 48-96 घंटे बाद विकसित होता है।

ऐसी दवाएं जो एरिथ्रोसाइट्स में ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की अपर्याप्त गतिविधि वाले व्यक्तियों में हेमोलिसिस का कारण बनती हैं

हेमोलिसिस की गंभीरता एंजाइम की कमी की डिग्री और ली गई दवा की खुराक के आधार पर भिन्न होती है।

तीव्र हेमोलिटिक संकट के दौरान चिकित्सकीय रूप से सामान्य स्थितिबच्चे की हालत गंभीर है, गंभीर सिरदर्द, ज्वरयुक्त बुखार नोट किया जाता है। त्वचा और श्वेतपटल हल्के पीले रंग के होते हैं। जिगर अक्सर बड़ा और दर्दनाक होता है; तिल्ली बढ़ी हुई नहीं है. पित्त के मिश्रण के साथ बार-बार उल्टी, तीव्र रंग का मल देखा जाता है। तीव्र इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस का एक विशिष्ट लक्षण मूत्र में काली बीयर या पोटेशियम परमैंगनेट के मजबूत घोल का दिखना है। बहुत तीव्र हेमोलिसिस के साथ, तीव्र गुर्दे की विफलता और डीआईसी विकसित हो सकता है, जिससे मृत्यु हो सकती है। संकट पैदा करने वाली दवाओं को बंद करने के बाद, हेमोलिसिस धीरे-धीरे बंद हो जाता है।

1. फेविज्म.

फ़वा बीन्स (विकिया फ़वा) खाने या कुछ फलियों से पराग ग्रहण करने से संबद्ध। फ़ेविज़म फलियों के प्रथम संपर्क में आने पर हो सकता है, या उन व्यक्तियों में देखा जा सकता है जिन्होंने पहले इन फलियों का सेवन किया है, लेकिन उनमें रोग की कोई अभिव्यक्ति नहीं थी। मरीजों में लड़कों की प्रधानता है। बच्चों में फेविज़्म सबसे अधिक 1 से 5 वर्ष की आयु के बच्चों को प्रभावित करता है प्रारंभिक अवस्थायह प्रक्रिया विशेष रूप से कठिन है. रोग की पुनरावृत्ति किसी भी उम्र में संभव है। फावा बीन्स के सेवन और हेमोलिटिक संकट के विकास के बीच का समय अंतराल कई घंटों से लेकर कई दिनों तक होता है। संकट का विकास prodromal संकेतों से पहले हो सकता है: कमजोरी, ठंड लगना, सिरदर्द, उनींदापन, पीठ दर्द, पेट दर्द, मतली, उल्टी। तीव्र हेमोलिटिक संकट की विशेषता पीलापन, पीलिया, हीमोग्लोबिनुरिया है, जो कई दिनों तक बना रहता है।

1. स्पर्शोन्मुख रूप.

प्रयोगशाला डेटा

ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी वाले रोगियों के हेमोग्राम में, अलग-अलग गंभीरता के नॉर्मोक्रोमिक हाइपररेजेनरेटिव एनीमिया का पता लगाया जाता है। रेटिकुलोसाइटोसिस महत्वपूर्ण हो सकता है, कुछ मामलों में 600-800% तक पहुंचने पर, नॉर्मोसाइट्स दिखाई देते हैं। अनिसोपोइकिलोसाइटोसिस, एरिथ्रोसाइट्स के बेसोफिलिक पंचर, पॉलीक्रोमेसिया नोट किए जाते हैं, एरिथ्रोसाइट्स (स्किज़ोसाइट्स) के टुकड़े कभी-कभी देखे जा सकते हैं। हेमोलिटिक संकट की शुरुआत में, साथ ही एक विशेष रक्त स्मीयर धुंधला होने के बाद हेमोलिसिस क्षतिपूर्ति की अवधि में, हेंज-एहरलिच शरीर एरिथ्रोसाइट्स में पाए जा सकते हैं। संकट के दौरान, इसके अलावा, बदलाव के साथ ल्यूकोसाइटोसिस भी होता है ल्यूकोसाइट सूत्रबांई ओर।

जैव रासायनिक रूप से, मुक्त प्लाज्मा हीमोग्लोबिन, हाइपोहैप्टोग्लोबिनेमिया के स्तर में अप्रत्यक्ष, तेज वृद्धि के कारण बिलीरुबिन की सांद्रता में वृद्धि होती है।

अस्थि मज्जा पंचर में, एरिथ्रोइड रोगाणु के एक तेज हाइपरप्लासिया का पता लगाया जाता है, एरिथ्रोइड कोशिकाओं की संख्या मायलोकैरियोसाइट्स की कुल संख्या का 50-75% तक पहुंच सकती है, और एरिथ्रोफैगोसाइटोसिस का पता लगाया जाता है।

एरिथ्रोसाइट्स में ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की अपर्याप्तता को सत्यापित करने के लिए, एरिथ्रोसाइट्स में एंजाइम गतिविधि के प्रत्यक्ष निर्धारण के तरीकों का उपयोग किया जाता है। अध्ययन हेमोलिसिस क्षतिपूर्ति की अवधि में किया जाता है।

रोग की वंशानुगत प्रकृति की पुष्टि करने के लिए, रोगी के रिश्तेदारों में ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की गतिविधि भी निर्धारित की जानी चाहिए।

क्रमानुसार रोग का निदान

यह वायरल हेपेटाइटिस, अन्य किण्वक रोग, ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया के साथ किया जाता है।

ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज का उपचार

बहिष्कार करना जरूरी है दवाइयाँहेमोलिसिस को उत्तेजित करना। फोलिक एसिड की सिफारिश की जाती है.

60 ग्राम/लीटर से कम हीमोग्लोबिन सांद्रता में कमी के साथ, प्रतिस्थापन चिकित्साएरिथ्रोसाइट द्रव्यमान (गुणवत्ता की आवश्यकताएं और एरिथ्रोसाइट द्रव्यमान की मात्रा की गणना नीचे प्रस्तुत की गई है)।

स्प्लेनेक्टोमी का उपयोग केवल माध्यमिक हाइपरस्प्लेनिज़्म के विकास के साथ किया जाता है, क्योंकि ऑपरेशन से हेमोलिसिस की समाप्ति नहीं होती है।

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