Sindrom Lynch adalah kanker usus besar non-poliposis herediter. Kanker kolorektal non-poliposis herediter, atau sindrom Lynch Cara mengatasi sindrom Lynch

Neoplasma kanker yang tumbuh dari jaringan usus besar menyebabkan gangguan dispepsia. Tetapi beberapa neoplasma ganas dengan cepat menembus jaringan tetangga. Sindrom Lynch dibedakan oleh ciri-ciri tersebut.

Fitur karakteristik dari sindrom ini

Kanker kolorektal non-poliposis, atau sindrom Lynch, adalah tumor ganas yang berkembang dengan latar belakang kecenderungan genetik. Neoplasma mempengaruhi dinding usus besar, terlokalisasi terutama di sisi kanan.

Kanker kolorektal non-poliposis diwariskan secara autosomal dominan, di mana keberadaan satu gen "cacat" pada kedua orang tua sudah cukup untuk perkembangan tumor kanker pada anak.

Sindrom Lynch didiagnosis pada orang dari kedua jenis kelamin di bawah usia 50 tahun. Apalagi tanda-tanda awal neoplasma ganas mulai mengganggu 5-6 tahun sebelumnya.

Perkembangan sindrom Lynch sering disertai dengan pembentukan tumor di struktur tetangga: usus halus, ovarium, saluran empedu, perut dan organ lainnya. Oleh karena itu, dalam kasus deteksi neoplasma semacam itu di antara kerabat, orang yang lebih tua 25 tahun Dianjurkan untuk melakukan pemeriksaan gastrointestinal dua kali setahun untuk mendeteksi kanker kolorektal non-poliposis.

Ada dua jenis penyakit onkologi: Sindrom Lynch-Ⅰ dan Lynch-Ⅱ. Neoplasma pertama terlokalisasi di dalam usus besar. Jenis sindrom ini ditandai dengan perkembangan awal beberapa tumor, yang tidak didahului oleh pertumbuhan polip.

Lynch-Ⅱ berbeda karena, selain kanker, pasien memiliki adenokarsinoma usus besar dan neoplasma di bagian tubuh lainnya. Lebih sering, dengan bentuk kanker ini, sel-sel ganas menembus alat kelamin (pada wanita) atau ke saluran pencernaan.

Pada kasus pertama, risiko terkena kanker rahim mencapai 30-60%. Pada sindrom Lynch-Ⅱ, pasien memiliki kemungkinan 10-15% untuk mengembangkan tumor di bagian tubuh yang lain.

Penyebab

Sindrom Lynch berkembang sebagai akibat mutasi gen (PMS2, MSH6, dan lainnya) yang bertanggung jawab untuk memperbaiki kesalahan tersebut. Transformasi ganda tidak dikecualikan, yang meningkatkan kemungkinan tumor ganas.

Setiap gen mengandung DNA, yang melaluinya informasi ditransmisikan ke proses yang terjadi di dalam tubuh. Selama pertumbuhan dan pembelahan, sel menerima data ini dari "nenek moyang". Namun, terkadang terjadi kesalahan selama transfer kode.

Dalam keadaan normal, sel menghilangkan anomali semacam itu dengan mengorbankan sumber dayanya sendiri. Tetapi individu dengan kecenderungan genetik (dengan gen yang bermutasi) tidak memiliki kemampuan ini. Akibatnya, terjadi "pelapisan" kesalahan, yang berujung pada transformasi sel menjadi sel ganas.

Gejala

Sindrom Lynch berkembang secara tiba-tiba. Munculnya tumor tidak didahului oleh tanda klinis yang menunjukkan kerusakan pada usus besar.

Adanya neoplasma pada organ ditandai dengan nyeri di perut bagian bawah, diare, kurang nafsu makan dan kelemahan umum. Karena fenomena ini, pasien mengalami anemia.

Tumor kanker jenis ini terutama terletak di usus bagian atas, sehingga gumpalan darah tidak ditemukan di tinja.

Karakteristik nyeri bervariasi dari pasien ke pasien. Lebih sering, gejalanya sakit atau menarik. lebih jarang sindrom nyeri terjadi dalam bentuk kejang karakteristik apendisitis akut dan kolesistitis.

Kanker kolorektal non-poliposis tipe 1 dan 2 teraba saat mencapai ukuran besar. Tumor ini ditandai dengan struktur nodular dan konsistensi yang padat atau lunak.

Seiring waktu, neoplasma hancur, yang diekspresikan dalam gejala keracunan akut pada tubuh. Jika, saat tumor tumbuh, ia mempertahankan strukturnya sendiri, maka terjadi obstruksi usus.

Selama periode ketika neoplasma memberikan metastasis, kelemahan umum dicatat, demam tubuh. Selama periode ini, pasien menjadi tidak stabil secara emosional dengan kecenderungan depresi yang nyata. Selain itu, malnutrisi berkembang karena asupan nutrisi yang tidak mencukupi dan disfungsi usus besar.

Pada kasus tumbuhnya tumor ganas, timbul gejala gangguan buang air kecil. Pada wanita dengan lesi pada ovarium, terjadi pelanggaran siklus menstruasi.

Diagnostik

Diagnosis sindrom Lynch didasarkan pada pengumpulan informasi tentang deteksi dini kanker jenis ini di antara kerabat terdekat. Namun, untuk mencegah neoplasma ganas, pemeriksaan skrining umum tidak dilakukan.

Untuk mendiagnosis yang terakhir, enzim immunoassay dan metode yang menentukan ketidakstabilan mikrosatelit juga digunakan.

Saat tanda pertama kanker muncul, kolonoskopi dan irioskopi diresepkan. Juga, analisis massa tinja untuk mendeteksi gumpalan darah, ultrasonografi, CT dan MRI organ dilakukan. rongga perut.

Dalam kasus penyebaran metastasis, metode pemeriksaan lain digunakan untuk mengidentifikasi area yang terkena sel ganas.

Pengobatan dan pencegahan

Ketika sindrom Lynch terdeteksi, pengobatan optimal adalah kolektomi subtotal, di mana usus besar diangkat. Metode ini lebih disukai daripada reseksi sebagian organ yang terkena.

Intervensi bedah dilakukan jika pengangkatan usus besar akan berdampak positif pada kondisi pasien dan meningkatkan kualitas hidup.

Metode kemoterapi dalam pengobatan kanker kolorektal non-poliposis digunakan berdasarkan karakteristik masing-masing kasus.

Dasar pencegahan adalah pemantauan dinamis pasien yang berisiko. Pasien dengan sindrom Lynch harus diperiksa secara teratur oleh ahli onkologi dan ahli gastroenterologi.

Kolonoskopi juga dilakukan setiap enam bulan, mulai dari usia 25 tahun. Penting agar pasien tidak melewatkan prosedur. Durasi maksimum periode antara sesi kolonoskopi tidak boleh melebihi 1-2 tahun.

Wanita yang berisiko, selain operasi untuk kanker kolorektal non-poliposis, sering diresepkan histerektomi dan ooforektomi bilateral.

Metode pertama melibatkan pengangkatan rahim. Sebagai bagian dari ooforektomi bilateral, dokter memotong seluruh jaringan ovarium dan saluran tuba.

Penggunaan kedua metode tersebut dapat mengurangi risiko berkembangnya kanker pada organ tersebut. Selain itu, ketiga intervensi bedah biasanya dilakukan pada waktu yang bersamaan.

Metode pencegahan sindrom Lynch pada individu dengan predisposisi genetik meliputi asupan vitamin C secara teratur. Dosis optimal dipilih berdasarkan hasil pengobatan kompleks.

Kemungkinan Komplikasi

Risiko komplikasi pada sindrom Lynch bergantung pada ketepatan waktu pengobatan. Bahayanya diwakili oleh kasus ketika proses tumor disertai dengan metastasis ke struktur terdekat atau jauh.

Sindrom Lynch berkembang:

1. Kanker endometrium. Neoplasma terdeteksi pada 42-54% wanita dengan sindrom Lynch. Tingkat kelangsungan hidup 5 tahun untuk kombinasi ini adalah 82%.
2. Kanker kolorektal. Ini mempengaruhi sisi kiri usus. Risiko mengembangkan bentuk neoplasma ini pada pasien mencapai 100%.
3. Kanker ovarium. Risiko berkembangnya tumor pada wanita dengan neoplasia di usus besar mencapai 12%. Jika tumor terdeteksi dini, tingkat kelangsungan hidup 5 tahun adalah 58,1%.
4. Kanker perut. Ini didiagnosis pada 5% kasus sindrom Lynch (komplikasi paling umum ketiga).
5. Kanker kencing saluran. Terjadi dengan sindrom Lynch-Ⅱ. 20 kali terakhir meningkatkan kemungkinan mengembangkan tumor jenis ini. Kelompok risiko termasuk pria berusia 50-70 tahun. Tingkat kelangsungan hidup 5 tahun adalah 90%. Dengan bentuk neoplasma invasif, angka ini menurun menjadi 60-70%.
6. Tumor kurus usus. Ini terjadi pada pasien dengan kecenderungan genetik berusia 39 tahun ke atas. Tingkat kelangsungan hidup 5 tahun dalam hal ini mencapai 30-35%.
7. Tumor prostat. Komplikasi langka dari sindrom Lynch. Beberapa peneliti mencatat kurangnya hubungan antara kedua bentuk kanker tersebut.
8. kanker kepala otak. Ini didiagnosis pada 0,3-0,6% pasien dengan mutasi genetik. Pada saat yang sama, neoplasma di otak terdeteksi terutama pada orang yang termasuk dalam kategori ini, berusia 25-38 tahun.

Tumor payudara ganas pada wanita dengan mutasi genetik relatif jarang terjadi. Namun, pasien dengan kecenderungan turun-temurun yang berusia lebih dari 45 tahun dianjurkan untuk menjalani mamografi dua kali setahun untuk tujuan diagnosis dini neoplasma.

Dengan sindrom Lynch, perkembangan neoplasia pada kelenjar sebaceous dimungkinkan. Selain itu, perjalanan leukemia dan bentuk lain dari proses tumor tidak dikecualikan.

Kanker kolorektal non-poliposis adalah neoplasma berbahaya yang menyerang usus besar. Tumor ini ditandai dengan tanda-tanda gangguan dispepsia. Perawatan sindrom Lynch melibatkan pemantauan dinamis pasien atau pengangkatan total usus besar.

Yang disertai terutama dengan perkembangan kanker usus besar non-poliposis (buta, usus besar dan rektum). Juga, dengan sindrom Lynch, kanker rahim (karsinoma endometrium), ovarium, ginjal, lambung, pankreas, dan otak dapat terjadi. Biasanya, penyakit ini memanifestasikan dirinya pada usia 40-45 tahun.

Penyakit ini didasarkan pada mutasi genetik yang menyebabkan terganggunya sistem perbaikan DNA. Terapi untuk sindrom Lynch melibatkan pengobatan dengan metode bedah atau endoskopi.

Referensi sejarah

Pada tahun 1913, Aldred Warthin pertama kali menggambarkan non-poliposis herediter dalam sebuah keluarga yang anggotanya telah meninggal karena kanker selama beberapa generasi. Pada tahun 1966, Henry Lynch menggambarkan dua keluarga lagi dengan gambaran klinis dan genetik yang serupa. Lynch awalnya menciptakan istilah "sindrom familial kanker" untuk merujuk pada sindrom tersebut. Namun, kemudian (1985) konsep "kanker kolorektal non-poliposis herediter" diperkenalkan untuk memisahkan penyakit dari sindrom poliposis adenomatosa familial usus besar. Namun, istilah tersebut tidak sepenuhnya mencerminkan Gambaran klinis penyakit dan saat ini dianggap sebagai nama yang lebih disukai "sindrom Lynch".

Pada tahun 1990–2000 teknologi molekuler telah memungkinkan untuk menetapkan bahwa sindrom Lynch disebabkan oleh mutasi pada gen sistem perbaikan DNA.

Prevalensi dan cara pewarisan

Sindrom Lynch menyebabkan hingga 3% dari semua kasus di dunia. Pembawa mutasi patogen yang terkait dengan sindrom Lynch memiliki risiko hingga 75% terkena kanker usus besar. Di tempat kedua dalam hal frekuensi kejadian adalah karsinoma endometrium - 21-60%.

Menurut penelitian Rusia, pada tahun 2012, 34.000 kasus kanker usus besar dan 26.000 kasus rektum, rektosigmoid, dan anus didiagnosis di negara tersebut.

Prevalensi penyakit ditentukan oleh frekuensi mutasi. Menurut beberapa perkiraan, sekitar 1 juta orang di Eropa mungkin menjadi pembawa mutasi patogen, karena frekuensi terjadinya mutasi ini adalah 1 kasus per 500-1000 orang.

Sindrom Lynch adalah penyakit dengan jenis pewarisan dominan autosomal, untuk kemunculannya cukup menerima satu salinan gen dengan mutasi dari orang tua. Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini menyebabkan karsinogenesis di usus bagian proksimal.

Diagnostik

Manifestasi klinis dengan sindrom Lynch, sebagai aturan, terjadi pada usia 40-45 tahun. Diagnosis didasarkan pada kriteria Amsterdam (1999) dan kriteria Bethesda (2004). Kriteria utama:

• kehadiran dalam setidaknya dua generasi keluarga dari setidaknya tiga kerabat dengan tumor usus besar, endometrium, usus kecil, ureter, pelvis ginjal;
• usia dini (hingga 50 tahun) perkembangan penyakit pada setidaknya satu kerabat;
• adanya penyakit pada kerabat tingkat kekerabatan 1;
• tidak adanya polip di saluran pencernaan;
• adanya instabilitas mikrosatelit di bawah usia 60 tahun;
• adanya kanker kolorektal pada pasien dan kerabatnya dalam dua generasi atau lebih, tanpa memandang usia.

Untuk memastikan diagnosis, perlu dilakukan deteksi mutasi bawaan pada gen sistem perbaikan DNA pada pasien. Di hadapan mutasi, studi genetika molekuler biasanya ditugaskan untuk semua kerabat dekat. Hal ini memungkinkan untuk memantau semua pembawa varian patologis ini dalam keluarga, serta mengembangkan perawatan pribadi jika terjadi onkogenesis.

Perangkat lunak khusus telah dikembangkan untuk mendiagnosis sindrom tersebut, yang menganalisis data klinis dan riwayat keluarga. Ini menghitung kemungkinan menemukan mutasi pada gen yang terkait dengan sindrom tersebut.

Dengan perkembangan kanker usus besar pengobatan klinis melibatkan pilihan antara observasi, reseksi endoskopik, dan pembedahan. Seringkali, dalam kasus reseksi endoskopi dari formasi non-polipoid, diperlukan diseksi endoskopi: operasi khusus yang digunakan untuk mengangkat tumor padat di lapisan submukosa usus.

Kemoterapi dapat diberikan untuk sindrom Lynch. Kemoterapi sering menggunakan 5-fluorouracil, oxaliplatin, dan irinotecan. Salah satu obat yang paling menjanjikan untuk pengobatan sindrom Lynch dianggap sebagai pembrolizumab, yang merupakan antibodi monoklonal manusiawi yang menghalangi interaksi permukaan antara reseptor PD-1 (sel T) dan ligan PD-L1 dan PD-L2 (tumor sel dan lingkungan mikronya).

Pada diagnosis tepat waktu dan dengan tidak adanya ketidakstabilan mikrosatelit, prognosis sindrom Lynch relatif baik.

Mekanisme molekuler

Gen terlibat dalam penghapusan kesalahan dalam proses perbaikan DNA MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2, MSH3 Dan EXO1. Pada sebagian besar kasus, sindrom Lynch memiliki perubahan berurutan pada gen. MLH1, MSH2, MSH6. Saat ini, 126 jenis mutasi gen terdaftar di database internasional MLH1 Dan MSH2, terhitung 90% dari semua mutasi yang diketahui bertanggung jawab atas sindrom Lynch.

Akibat terjadinya mutasi, sistem perbaikan menjadi tidak aktif, tingkat ketidakstabilan mikrosatelit meningkat, dan proses perbaikan terganggu. Hal ini menyebabkan akumulasi mutasi yang lebih besar dan perkembangan karakteristik tumor dari sindrom Lynch.

Protein MSH2 dan MSH6 terlibat dalam pengenalan mutasi selama replikasi DNA. Ketika mutasi terdeteksi, protein ini, bersama dengan protein MLH1 dan PMS2, membentuk kompleks yang memastikan pemulihan bagian molekul DNA yang diubah.

Gen tersebut juga terlibat dalam mekanisme molekuler perkembangan sindrom Lynch EPCAM, yang terletak di sebelah MSH2 dan terlibat dalam proses seluler

Dr. Zajatz adalah seorang dokter umum, peneliti dan pengusaha di bidang bioteknologi. Ia menerima gelar PhD di bidang Genetika dari University of Cambridge pada tahun 2014 dan gelar MD dari Baylor College of Medicine pada tahun 2015.

Jumlah sumber yang digunakan dalam artikel ini: . Anda akan menemukan daftarnya di bagian bawah halaman.

Sindrom Lynch juga dikenal sebagai kanker kolorektal non-poliposis herediter (NPCC). Ini adalah kondisi bawaan yang meningkatkan kemungkinan berkembangnya kanker usus besar dan kanker lainnya. Penyakit ini juga meningkatkan risiko terkena kanker jenis ini pada usia yang lebih muda (di bawah 50 tahun). Jika Anda merasa berisiko, pelajari cara mendiagnosis sindrom Lynch.

Langkah

Kenali kemungkinan mengembangkan sindrom Lynch

Menegakkan diagnosis

Buatlah janji dengan dokter. Jika Anda berpikir Anda mungkin mengembangkan sindrom Lynch, temui dokter yang akan merujuk Anda ke spesialis genetika (genetika medis). Mereka ahli dalam pengujian genetik, konseling dan pengendalian penyakit genetik seperti sindrom Lynch.

• Cari pertolongan medis segera jika Anda mengalami salah satu gejala fisik yang disebutkan di atas, atau jika ada anggota keluarga Anda yang menderita kanker usus besar atau jenis kanker lainnya.

1. Tentukan apakah Anda memiliki kecenderungan genetik. Seorang dokter mungkin mencurigai sindrom Lynch jika seseorang di keluarga Anda menderita kanker usus besar, kanker rahim, atau jenis kanker lainnya, terutama jika mereka mengidapnya di usia muda. Diagnosis dibuat dengan tes genetik.

   • Dokter Anda mungkin menanyakan kerabat Anda yang menderita kanker lambung, usus kecil, otak, ginjal, hati, atau indung telur, karena gen yang bermutasi pada sindrom Lynch meningkatkan risiko berkembangnya sejumlah kanker lain.
   • Dokter Anda mungkin juga bertanya apakah ada anggota keluarga Anda yang menderita kanker di generasi sebelumnya, terutama jika keluarga Anda menderita kanker selama beberapa generasi.

2. Jalani biopsi tumor. Jika Anda atau anggota keluarga memiliki tumor, dokter akan dapat memeriksanya dan melihat apakah Anda menderita sindrom Lynch. Ia akan dapat menentukan keberadaan protein tertentu dalam tumor yang mengindikasikan sindrom Lynch.

   • Jika biopsi tumor positif, kemungkinan besar Anda tidak menderita sindrom Lynch. Mutasi hanya dapat berkembang pada tumor dan sel kanker. Setelah hasil positif, dokter dapat melakukan pemeriksaan genetik untuk memastikan sindrom Lynch tidak ada atau ada.
   • Jika seseorang dalam keluarga Anda menderita kanker dalam beberapa tahun terakhir, mungkin ada sampel jaringan yang tertinggal di rumah sakit untuk diperiksa oleh dokter.

3. Dapatkan tes genetik. Saat ini, terdapat sejumlah mutasi yang dapat terjadi pada sindrom Lynch. Tes ini mencari mutasi pada gen MLH1, MSH2, MSH6, dan EPCAM.

   • Minta dokter Anda untuk mengirim darah Anda untuk pengujian. Jika mau, sumbangkan darah untuk dianalisis di beberapa laboratorium berbeda.

Sindrom Lynch dan segala sesuatu yang berhubungan dengannya

1. Sindrom Lynch adalah penyakit keturunan. Sindrom Lynch adalah penyakit yang ditentukan secara genetik. Kesalahan genetik yang ada pada pasien dengan sindrom Lynch adalah sekelompok gen yang menetapkan kode genetik pada protein yang mendorong perbaikan gen.

   Cari tahu apa arti hasil positif untuk Sindrom Lynch. Jika tes genetik memastikan adanya sindrom Lynch, ini berarti Anda memiliki risiko kanker seumur hidup adalah 60-80%. Ini tidak berarti bahwa Anda pasti akan terkena kanker usus besar atau kanker endometrium, hanya saja Anda lebih mungkin mengembangkan jenis kanker ini.

Bagaimana cara mendiagnosis sindrom Lynch?

Bagaimana cara mengatasi Sindrom Lynch

Ikhtisar sindrom Lynch

Sindrom Lynch adalah sindrom kanker bawaan (autosomal) yang menyebabkan kanker rahim, usus, lambung, dan saluran kemih. Pasien dengan sindrom Lynch memiliki risiko 27% hingga 70% terkena kanker rahim dan 5-12% risiko terkena kanker ovarium. Tumor yang tidak biasa yang terkait dengan Lynch termasuk penyakit kanker ginjal, ureter, lambung, usus kecil, saluran empedu, kulit (sebaceous neoplasms) dan otak (glioma).

Seringkali, penyintas sindrom Lynch didiagnosis menderita kanker lebih muda dari yang diharapkan, mungkin mengembangkan kanker tambahan, dan mengetahui anggota keluarga lain yang telah mengembangkan berbagai jenis kanker (lambung, kandung kemih, usus, rahim, ovarium).

Pasien yang terdiagnosis kanker rahim pada usia 50 tahun atau kurang memiliki peluang 18% untuk mengalami sindrom Lynch. Pasien-pasien ini memerlukan skrining rutin (misalnya, kolonoskopi) untuk jenis kanker lainnya.

Pasien yang telah didiagnosis dengan kanker usus terkait Lynch memiliki risiko 25% untuk mengembangkan kanker rahim atau ovarium berikutnya. Pada pasien ini, profilaksis, pembedahan berisiko untuk mengangkat rahim, tuba, dan ovarium dapat menyelamatkan nyawa. Operasi ini dilakukan secara laparoskopi (lubang kunci) dan hampir menghilangkan risiko berkembangnya kanker rahim dan ovarium.

Wanita dengan kanker endometrium terkait link 40 kali lebih mungkin mengembangkan kanker kolorektal.

Wanita yang didiagnosis dengan kanker usus besar terkait Lynch memiliki kemungkinan 28 kali lebih besar untuk mengembangkan kanker endometrium.

Moskow sepanjang waktu membuat janji melalui telepon!

Mengapa sangat penting untuk mendiagnosis Lynch?

Pasien dengan sindrom Lynch harus diskrining untuk kanker lain. Skrining atau operasi pencegahan dapat menyelamatkan nyawa.

Kerabat tingkat pertama (keturunan, saudara kandung) dari pasien Lynch memiliki risiko 50% juga mengalami Lynch. Setelah sindrom Lynch dikonfirmasi, kerabat tingkat pertama juga memerlukan pengujian genetik.

Riwayat keluarga adalah prediktor yang buruk dari sindrom Lynch, dan 50% pasien dengan sindrom Lynch yang terbukti tidak memiliki riwayat keluarga.

Diagnosis yang terlewat dapat menyebabkan kanker dan pengobatan (pembedahan, kemoterapi, terapi radiasi).

Saya secara teratur meminta pengujian untuk sindrom Lynch pada semua pasien dengan kanker endometrium yang berusia kurang dari 60 tahun, yang tidak obesitas, atau yang menunjukkan gambaran histopatologis yang sering dikaitkan dengan sindrom Lynch (misalnya, keterlibatan uterus atau serviks yang lebih rendah, adanya tumor infiltrasi limfosit).

Langkah pertama untuk mendiagnosis Lynch adalah tes imunohistokimia, yang dapat dilakukan dari sampel bedah dari sampel kanker rahim atau usus asli. Tes ini tidak diagnostik. Namun, jika tesnya positif, tes genetik konfirmasi harus dilakukan dan memerlukan tes darah. Dianjurkan untuk berkonsultasi dengan klinik kanker keluarga atau ahli genetika klinis.

Manajemen Klinis

1. Surveilans untuk kanker ovarium tidak dapat diandalkan dan biasanya tidak dianjurkan. Surveilans untuk kanker rahim dapat dilakukan dengan pengambilan sampel endometrium (Pipelle) (untuk wanita premenopause) atau melalui ultrasonografi (pada wanita pascamenopause), tetapi juga tidak dapat diandalkan. Kolonoskopi (setiap 1-2 tahun) dari usia 25 (mengurangi morbiditas dan mortalitas akibat kanker usus besar hingga 60%) sangat dapat diandalkan dan direkomendasikan. Sitologi urin tahunan untuk mendeteksi stadium awal kanker Kandung kemih dan ureter.
2. Pencegahan: lisan Pil KB mengurangi risiko terkena kanker ovarium hingga 50%. Tidak ada pengaturan produk obat untuk pencegahan kanker rahim.
3. Operasi pencegahan (laparoskopi histerektomi) adalah yang paling banyak cara yang efektif menghilangkan risiko terkena kanker rahim dan ovarium; Itu harus ditawarkan kepada semua wanita yang telah menyelesaikan persalinan atau pascamenopause. Ini hampir menghilangkan risiko berkembangnya kanker rahim atau ovarium dan harus dilakukan oleh ahli bedah laparoskopi yang berpengalaman. Pasien harus bersama titik medis visi cocok untuk toleransi terhadap operasi, harus menyadari risiko yang paling umum dan kemungkinan komplikasi operasi dan memerlukan beberapa penelitian (tes darah, pencitraan medis) sebelum operasi.

Untuk informasi tentang sindrom Lynch, yang merupakan kelompok konsumen, ginekologi.

Bagaimana sindrom Lynch didiagnosis?

Untuk dokter Latihan umum harus dicurigai bahwa seseorang mungkin memiliki gen untuk sindrom Lynch bila ada riwayat kanker keluarga yang kuat. Ini berarti bahwa tiga atau lebih anggota keluarga didiagnosis menderita kanker yang tercantum di atas, dua generasi berturut-turut atau lebih terkena kanker ini, dan salah satu anggota keluarga yang terkena ini didiagnosis menderita kanker sebelum usia 50 tahun. Juga harus dicurigai bahwa pasien memiliki sedikit atau tidak ada akses ke informasi kesehatan keluarga dan telah menderita satu atau lebih kanker sebelum usia 50 tahun.

Jika sindrom Lynch tidak teridentifikasi dan pasien mengembangkan kanker, mereka biasanya membutuhkannya intervensi bedah untuk mengangkat tumor. Praktik terbaik saat ini untuk semua tumor usus besar dan endometrium pada pasien di bawah usia 50 tahun atau yang memiliki riwayat kanker jantung yang kuat adalah agar tim perawatan memerintahkan tes patologis untuk memeriksa gen abnormal yang berfungsi dengan baik.

Sayangnya, penelitian menunjukkan bahwa kurang dari separuh tumor ini diuji, dan tindak lanjut pasien tidak jelas dan tidak konsisten.

Setiap pasien yang dicurigai menderita sindrom Lynch harus dirujuk ke klinik kanker keluarga. Di sana, seorang konselor genetik akan melakukan penilaian menyeluruh dan menjelaskan proses pengujian gen dan implikasinya. Dengan persetujuan pasien, klinik akan mengatur pengujian sampel jaringan dari tumor masa lalu (baik pasien maupun anggota keluarga lainnya) untuk mencari mutasi gen guna mengatasi perbedaan tersebut.

Jika mutasi gen ditemukan, strategi pengurangan risiko dibahas. Diagnosis untuk anggota keluarga lainnya kemudian melibatkan tes darah yang relatif sederhana untuk mencari mutasi yang sama.

Bagaimana Anda menangani Sindrom Lynch?

Penanganan sindrom Lynch mencakup rencana tindak lanjut untuk pengujian rutin guna mendeteksi masalah sejak dini. Polip kemudian dapat diangkat sebelum menjadi kanker, atau kanker dapat diangkat lebih awal. Potensi pengurangan risiko pembedahan (untuk mengangkat organ seperti ovarium, yang berisiko tinggi tetapi sulit untuk disaring) atau suplemen seperti aspirin (yang menurut penelitian longitudinal dapat secara signifikan mengurangi kejadian sindrom Lynch) juga dapat dipertimbangkan. ).

Rekomendasi Kolonoskopi tahunan (dimulai pada usia 25 atau 30, tergantung pada mutasi gen, atau lima tahun lebih muda dari kerabat yang lebih muda yang didiagnosis menderita kanker usus) dan pengangkatan profilaksis rahim, saluran tuba, ovarium, dan leher rahim harus dipertimbangkan setelah melahirkan anak. selesai atau pada usia 40 tahun.

Kolonoskopi yang sering penting karena waktu rata-rata dari polip menjadi kanker usus berkurang dari sepuluh tahun pada populasi umum menjadi 35 bulan pada pasien dengan sindrom Lynch. Cara yang sama, umur rata-rata perkembangan kanker rahim berkurang dari 64 tahun menjadi 42-46 tahun.

Rencana surveilans individu dapat disesuaikan lebih lanjut dengan risiko kanker spesifik mereka berdasarkan riwayat atau faktor keluarga. lingkungan. Misalnya, riwayat keluarga dengan kanker lambung atau kulit mungkin memerlukan endoskopi tahunan atau tinjauan dermatologis.

Diagnosis dan pengobatan yang efektif bagi orang dengan sindrom Lynch dapat menyelamatkan nyawa. Sayangnya, ini bukan pengalaman ribuan keluarga Rusia. Penting untuk meningkatkan kesadaran akan kondisi ini di kalangan profesional kesehatan, organisasi kesehatan, dan masyarakat umum.

Kanker kolorektal non-poliposis adalah tumor ganas usus besar yang ditentukan secara genetik. Itu Sindrom Lynch. Ini diwariskan secara autosomal dominan. Jika salah satu orang tua adalah pembawa gen yang "rusak", maka anak tersebut berisiko terkena tumor.

Kapan dan bagaimana gejala muncul?

Jenis ini memakan waktu 3 sampai 5% dari jumlah total kasus kanker kolorektal.

Ini ditemukan pada orang dari kedua jenis kelamin hingga 50 tahun. Sinyal pertama tumor yang tumbuh muncul 5-6 tahun sebelumnya. Usia rata-rata saat diagnosis gejala awal adalah 44 tahun.

Tidak ada manifestasi yang jelas sampai tumor ganas muncul. Setelah itu, pasien memiliki:

• anemia;
• kelemahan;
• meningkatkan kelelahan;
• labilitas emosional;
• suhu tinggi;
• keadaan depresi;
• kehilangan selera makan;
• gangguan tinja;
• kemabukan;
• nyeri.

Rasa sakit dapat memanifestasikan dirinya dalam berbagai cara. Ini adalah nyeri yang menyakitkan dan menarik dengan intensitas yang sangat lemah atau sedang. Jarang, ada serangan nyeri singkat, mirip dengan serangan usus buntu atau kolesistitis akut.

Penentuan visual darah dalam tinja biasanya tidak terjadi karena fakta bahwa neoplasma tinggi.

Apa yang membedakan sindrom Lynch dari jenis kanker kolorektal lainnya:

• mulai lebih awal;
• lesi paling umum di sisi kanan usus;
• kelimpahan tumor primer.

Pada pasien dengan mutasi gen yang terbukti, risiko terkena kanker bisa mencapai 30 hingga 80%.

Penyebab perkembangan dan jenis sindrom

Penyakit ini berkembang dengan latar belakang mutasi gen. Semakin banyak mutasi yang terlibat dalam proses tersebut, semakin tinggi risiko pembentukan neoplasia ganas.

Dalam kasus sindrom Lynch bentuk I, banyak tumor yang terletak di dalam usus besar. Ada perkembangan awal sejumlah besar tumor tanpa pertumbuhan polip awal.

Bentuk II ditandai dengan neoplasia ganas di berbagai bagian tubuh dan adenokarsinoma kolon. Lebih sering, organ genital wanita menderita tumor, lebih jarang - departemen di atasnya. sistem pencernaan.

Faktor-faktor yang mempengaruhi risiko berkembangnya kanker pada sindrom Lynch meliputi:

• merokok, alkohol;
• kelebihan berat badan;
• konsumsi makanan rendah serat dan diperkaya dengan lemak hewani padat;
• penggunaan antibiotik dalam waktu lama.

Diagnostik

Sumber utama diagnosis sebelum munculnya tumor ganas adalah studi genetik dan riwayat keluarga. Dalam kasus deteksi karsinoma yang dikonfirmasi pada tiga kerabat atau lebih, analisis genetik dilakukan. Mutasi itu pasti memanifestasikan dirinya dalam dua generasi atau lebih.

Jika mutasi terdeteksi dengan pengujian genetik, maka pasien juga immunoassay enzim dan uji ketidakstabilan mikrosatelit.

Kolonoskopi dan enema barium diresepkan saat tanda-tanda klinis sindroma. Melakukan pemeriksaan tinja untuk mengetahui adanya darah tersembunyi, serta resonansi magnetik atau tomografi komputer perut dan USG.

• kedua jenis kelamin setiap dua hingga tiga tahun - gastroskopi dan tes infeksi Helicobacter pylori;
• wanita setiap tahun - pemeriksaan oleh ginekolog, USG dan darah untuk penanda tumor;
• pria setiap tahun - urinalisis.

Pencegahan

Diagnosis sindrom Lynch melibatkan observasi apotik pasien sepanjang hidupnya. Ini terdiri dari pemeriksaan oleh ahli onkologi dan ahli gastroenterologi.

Selain itu, mereka diresepkan setiap satu hingga dua tahun sekali:

• kolonoskopi setelah 25 tahun;
• fibrogastroduodenoscopy - setelah 30 tahun;
• ultrasonografi rongga perut - setelah 30 tahun.
• pemeriksaan ginekologi - untuk wanita.

Pemeriksaan instrumental diresepkan setiap satu hingga dua tahun setelah 30 tahun.

Terlepas dari adanya tes yang dikonfirmasi, setiap orang yang berisiko perlu mengendalikan kesehatannya sendiri. Aturan Sederhana gaya hidup sehat hidup akan secara signifikan mengurangi kemungkinan berkembangnya patologi:

• Menyingkirkan kebiasaan buruk. Alkohol dan merokok meningkatkan risiko beberapa jenis kanker.
• Mempertahankan berat badan normal. Nutrisi yang tepat dan layak stres latihan membantu Anda menjaga massa Anda di bawah kontrol.
• makan sehat. Bergantung pada gaya hidup, Anda perlu menyediakan semua nutrisi yang diperlukan untuk diri Anda sendiri - protein, lemak, karbohidrat, vitamin, unsur mikro dan makro, serat.

Video Terkait