वेर्डनिग-हॉफमैन की एमियोट्रॉफी (बच्चों की स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी, स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी टाइप I)। स्पाइनल वेर्डनिग-हॉफमैन एमियोट्रॉफी वेर्डनिग सिंड्रोम किस प्रकार की बीमारी है

इस बीमारी का वर्णन 1891 में वेर्डनिग और 1893 में हॉफमैन द्वारा किया गया था। यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है।

आवृत्ति : प्रति 100,000 जनसंख्या पर 1, प्रति 100,000 नवजात शिशुओं पर 7।

pathomorphology

पूर्वकाल सींगों की कोशिकाओं के अविकसितता का पता लगाएं मेरुदंड, पूर्वकाल की जड़ों का विघटन। अक्सर मोटर नाभिक और जड़ों V, VI, VII, IX, X, XI और XII में समान परिवर्तन होते हैं कपाल नसे. कंकाल की मांसपेशियों में, न्यूरोजेनिक परिवर्तनों की विशेषता "बंडल एट्रोफी", मांसपेशी फाइबर के एट्रोफाइड और संरक्षित बंडलों का एक विकल्प, साथ ही प्राथमिक मायोपैथी (हाइलिनोसिस, व्यक्तिगत मांसपेशी फाइबर की हाइपरट्रॉफी, हाइपरप्लासिया) के विशिष्ट विकार हैं। संयोजी ऊतक).

नैदानिक ​​तस्वीर

रोग के तीन रूप हैं:

• जन्मजात
• प्रारंभिक बचपन और
• देर से, पहले के प्रकट होने के समय में भिन्नता नैदानिक ​​लक्षणऔर मायोडिस्ट्रोफिक प्रक्रिया की गति।

पर जन्मजात रूप बच्चे फ्लेसीसिड पैरेसिस के साथ पैदा होते हैं। जीवन के पहले दिनों से, सामान्यीकृत मांसपेशी हाइपोटेंशन और गहरी सजगता में कमी या अनुपस्थिति व्यक्त की जाती है। बल्बर विकार जल्दी निर्धारित होते हैं, जो सुस्त चूसने, कमजोर रोने, जीभ के आकर्षण और ग्रसनी प्रतिवर्त में कमी से प्रकट होते हैं। डायाफ्राम पैरेसिस. रोग को ऑस्टियोआर्टिकुलर विकृति के साथ जोड़ा जाता है: स्कोलियोसिस, फ़नल-आकार या "चिकन" छाती, संयुक्त संकुचन। स्थैतिक और लोकोमोटर कार्यों का विकास तेजी से धीमा हो गया है। केवल सीमित संख्या में बच्चों में ही, बहुत देरी से, अपने आप सिर पकड़ने और बैठने की क्षमता विकसित हो पाती है। हालाँकि, अर्जित मोटर कौशल जल्दी ही वापस आ जाते हैं। इस बीमारी के जन्मजात रूप वाले कई बच्चों की बुद्धि कम हो गई है। जन्मजात विकृतियाँ अक्सर देखी जाती हैं: हाइड्रोसिफ़लस, क्रिप्टोर्चिडिज़्म, हेमांगीओमा, डिस्प्लेसिया कूल्हे के जोड़, क्लबफुट, आदि।

प्रवाह तेजी से प्रगतिशील, घातक। मृत्यु 9 वर्ष की आयु से पहले हो जाती है। मृत्यु के मुख्य कारणों में से एक मांसपेशियों की कमजोरी के कारण गंभीर दैहिक विकार (हृदय और श्वसन विफलता) है। छातीऔर श्वसन के शरीर विज्ञान में इसकी भागीदारी में कमी आई है।

पर प्रारंभिक बचपन का स्वरूप रोग के पहले लक्षण, एक नियम के रूप में, जीवन के दूसरे भाग में दिखाई देते हैं। पहले महीनों के दौरान मोटर विकास संतोषजनक है। बच्चे समय रहते अपना सिर पकड़ना, बैठना, कभी-कभी खड़े होना शुरू कर देते हैं। रोग सूक्ष्म रूप से विकसित होता है, अक्सर संक्रमण, भोजन के नशे के बाद। फ्लेसीड पैरेसिस शुरू में पैरों में स्थानीयकृत होता है, फिर तेजी से धड़ और भुजाओं की मांसपेशियों तक फैल जाता है। डिफ्यूज़ मांसपेशी शोष को जीभ के आकर्षण, उंगलियों के बारीक कंपकंपी और कण्डरा संकुचन के साथ जोड़ा जाता है। मांसपेशियों की टोन, गहरी सजगता कम हो जाती है। बाद के चरणों में, सामान्यीकृत मांसपेशी हाइपोटेंशन, बल्बर पक्षाघात की घटना होती है।

प्रवाह घातक, यद्यपि जन्मजात रूप से हल्का। घातक परिणाम 14-15 वर्ष की आयु तक होता है।

पर देर से फार्मरोग के पहले लक्षण 1.5-2.5 वर्ष में दिखाई देते हैं। इस उम्र तक बच्चों में स्थैतिक और लोकोमोटर कार्यों का निर्माण पूरी तरह से पूरा हो जाता है। अधिकांश बच्चे अपने आप चलते और दौड़ते हैं। रोग अदृश्य रूप से शुरू होता है। गतिविधियां अजीब, अनिश्चित हो जाती हैं। बच्चे अक्सर लड़खड़ाकर गिर जाते हैं। चाल बदल जाती है - वे चलते हैं, अपने घुटनों को मोड़ते हैं (चाल "घड़ी की गुड़िया")। फ्लेसीड पैरेसिस प्रारंभ में समीपस्थ मांसपेशी समूहों में स्थानीयकृत होता है निचला सिरा, भविष्य में, वे अपेक्षाकृत धीरे-धीरे ऊपरी छोरों के समीपस्थ मांसपेशी समूहों, धड़ की मांसपेशियों में चले जाते हैं; अच्छी तरह से विकसित चमड़े के नीचे की वसा परत के कारण मांसपेशी शोष आमतौर पर सूक्ष्म होता है। जीभ का विशिष्ट आकर्षण, उंगलियों का बारीक कांपना, बल्बर लक्षण - जीभ का आकर्षण और शोष, ग्रसनी और तालु की सजगता में कमी। रोग की प्रारंभिक अवस्था में ही गहरी प्रतिक्रियाएँ फीकी पड़ जाती हैं। ऑस्टियोआर्टिकुलर विकृति अंतर्निहित बीमारी के समानांतर विकसित होती है। छाती की सबसे स्पष्ट विकृति।

प्रवाह घातक, लेकिन पहले दो रूपों की तुलना में हल्का। स्वतंत्र रूप से चलने की क्षमता का उल्लंघन 10-12 वर्ष की आयु में होता है। मरीज़ 20-30 साल तक जीवित रहते हैं।

निदान और विभेदक निदान

निदान वंशावली विश्लेषण (ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस), नैदानिक ​​​​विशेषताओं (प्रारंभिक शुरुआत, समीपस्थ मांसपेशी समूहों में प्रमुख स्थानीयकरण के साथ फैलाना शोष, सामान्यीकृत मांसपेशी हाइपोटेंशन, जीभ आकर्षण, स्यूडोहाइपरट्रॉफी की अनुपस्थिति, प्रगतिशील और ज्यादातर मामलों में घातक पाठ्यक्रम और आदि) पर आधारित है। .), इलेक्ट्रोन्यूरोमायोग्राफी और कंकाल की मांसपेशी बायोप्सी डेटा के परिणाम, परिवर्तनों की विक्षोभ प्रकृति को प्रकट करते हैं।

जन्मजात और प्रारंभिक रूपों को मुख्य रूप से उन बीमारियों से अलग किया जाना चाहिए जो जन्मजात मांसपेशी हाइपोटेंशन ("सुस्त बच्चे" सिंड्रोम) के साथ सिंड्रोम के समूह का हिस्सा हैं: ओपेनहेम एमियाटोनिया, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का जन्मजात सौम्य रूप, वंशानुगत चयापचय रोग, क्रोमोसोमल सिंड्रोम, आदि। देर से आने वाले रूप को कुगेलबर्ग-वेलैंडर की स्पाइनल एमियोट्रॉफी, डचेन, एर्बा-रोथ आदि की प्रगतिशील मांसपेशी डिस्ट्रॉफी से अलग किया जाना चाहिए।

इलाज

वेर्डनिग-हॉफमैन की स्पाइनल एमियोट्रॉफी के साथ, व्यायाम चिकित्सा, मालिश, दवाएं निर्धारित की जाती हैं जो तंत्रिका ऊतक के ट्राफिज्म में सुधार करती हैं: सेरेब्रोलिसिन, कॉर्टेक्सिन। अमीनलोन, नॉट्रोपिल, ल्यूसेटम।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए) की विशेषता धारीदार मांसपेशियों में जन्मजात या अधिग्रहित अपक्षयी परिवर्तन, सममित मांसपेशियों में कमजोरीसंवेदनशीलता बनाए रखते हुए धड़, हाथ-पैर, कण्डरा सजगता की अनुपस्थिति या कमी।

रूपात्मक अध्ययन से रीढ़ की हड्डी के मोटर न्यूरॉन्स की विकृति का पता चलता है, प्रभावित तंतुओं और स्वस्थ तंतुओं के विशिष्ट विकल्प के साथ कंकाल की मांसपेशियों में "बंडल शोष"।

तंत्रिका तंतुओं के प्रवाहकीय कार्य का उल्लंघन है, मांसपेशियों की सिकुड़न में कमी है।

1 व्यक्ति उत्परिवर्ती एसएमएन जीन का वाहक है। पैथोलॉजी 1:0,000 नवजात शिशुओं की आवृत्ति के साथ प्रकट होती है।

रोग के कारण

वेर्डनिग हॉफमैन की स्पाइनल एमियोट्रॉफी का मुख्य कारण एसएमएन (सर्वाइवल मोटर न्यूरॉन) जीन का उत्परिवर्तन है। मोटोन्यूरॉन उत्तरजीविता जीन गुणसूत्र 5 पर स्थित है, जिसे दो प्रतियों द्वारा दर्शाया गया है:

• एसएमएनटी - टेलोमेरिक कॉपी, कार्यात्मक रूप से सक्रिय;
• एसएमएनसी - जीन की सेंट्रोमेरिक प्रतिलिपि, आंशिक रूप से सक्रिय।

इस जीन का उत्पाद एसएमएन प्रोटीन है जो आरएनए के निर्माण और पुनर्जनन में शामिल होता है।

प्रोटीन की कमी मोटर न्यूरॉन पैथोलॉजी का कारण बनती है।

वेर्डनिग-हॉफमैन रोग के 95% मामलों में, एसएमएनटी का विलोपन (नुकसान) होता है, जो एसएमएन प्रोटीन की कमी का कारण बनता है। एसएमएनसी की प्रतिलिपि टेलोमेरिक प्रतिलिपि की अनुपस्थिति के लिए केवल आंशिक रूप से क्षतिपूर्ति करती है।

एसएमएनसी प्रतियों की संख्या 1 से 5 तक होती है। सेंट्रोमेरिक प्रतियों की संख्या जितनी अधिक होगी, प्रोटीन उतना ही अधिक पूर्ण रूप से पुनरुत्पादित होगा और न्यूरॉन की विकृति उतनी ही कम स्पष्ट होगी।

एसएमएनसी प्रतियों की संख्या के अलावा, रोग की गंभीरता विलोपन स्थल की लंबाई और 3 और जीनों के जीन रूपांतरण से निर्धारित होती है: एनएआईपी, एच4एफ5, जीटीएफ2एच2। अतिरिक्त संशोधित कारकों की भागीदारी लक्षणों की नैदानिक ​​विविधता की व्याख्या करती है।

वेर्डनिग हॉफमैन द्वारा स्पाइनल एमियोट्रॉफी के रूप

• प्रारंभिक बचपन या एसएमए 1 - रोग के लक्षण 6 महीने की उम्र से पहले दिखाई देते हैं;
• लेट फॉर्म या एसएमए 2 - लक्षण 6 महीने से 1 साल के बाद दिखाई देते हैं।

रोग के लक्षण

एसएमए 1 और एसएमए 2 है विभिन्न लक्षणऔर संकेत.

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स्पाइनल एमियोट्रॉफी वेर्डनिग सीएमए 1 का रूप

गर्भावस्था के दौरान भी पहले लक्षणों का पता भ्रूण की कमज़ोर गतिविधि से चलता है।

फोटो: वेर्डनिग हॉफमैन की स्पाइनल एमियोट्रॉफी

जन्म से, बच्चों में श्वसन विफलता होती है, वेर्डनिग हॉफमैन की जन्मजात स्पाइनल एमियोट्रॉफी नोट की जाती है:

• मांसपेशियों की टोन कम हो जाती है, बच्चा अपना सिर नहीं पकड़ पाता, पलट नहीं पाता;
• सजगता की कमी;
• चूसने, निगलने, जीभ, उंगलियों को हिलाने, कमजोर रोने का उल्लंघन।

बच्चा जोड़ों पर हाथ और पैर मोड़कर, पेट के बल लेटकर विशिष्ट "मेंढक" स्थिति लेता है। एसएमए 1 के साथ, डायाफ्राम का आंशिक पक्षाघात अक्सर नोट किया जाता है - कॉफ़रैट सिंड्रोम।

इस घटना की विशेषता सांस लेने में कठिनाई, सांस की तकलीफ, सायनोसिस है।

लकवा होने पर छाती में उभार आ जाता है और निमोनिया होने का खतरा बढ़ जाता है।

सीएमए फॉर्म 2

जीवन के पहले महीनों में, बच्चों का विकास सामान्य रूप से होता है: वे अपना सिर पकड़ना, बैठना और समय पर खड़े होना शुरू कर देते हैं।

6 महीने के बाद, पहले लक्षण दिखाई देते हैं, आमतौर पर तीव्र श्वसन या खाद्य जनित संक्रमण के बाद।

सबसे पहले, अंग, विशेष रूप से पैर पीड़ित होते हैं, कण्डरा सजगता कम हो जाती है।

फिर धड़ और भुजाओं की मांसपेशियां, इंटरकोस्टल मांसपेशियां, डायाफ्राम की मांसपेशियां धीरे-धीरे इस प्रक्रिया में शामिल होती हैं, जो छाती की विकृति का कारण बनती हैं। चाल बदल जाती है, "क्लॉकवर्क डॉल" जैसा दिखने लगता है।

बच्चे अजीब हो जाते हैं, अक्सर गिर जाते हैं। जीभ का फड़कना, अंगुलियों का कांपना देखा जाता है।

रोग का कोर्स

एसएमए 1 की विशेषता एक घातक पाठ्यक्रम है। श्वसन क्रिया के गंभीर विकार, हृदय संबंधी अपर्याप्तता अक्सर जीवन के पहले महीनों में मृत्यु का कारण बनती है। 5 वर्ष तक, 12% रोगी जीवित रहते हैं।

निदान

वर्डनिक की स्पाइनल एमियोट्रॉफी के साथ, निदान में आनुवंशिक विश्लेषण करना, एसएमएन जीन के उत्परिवर्तन या विलोपन का खुलासा करना शामिल है।

यदि एसएमएनटी की टेलोमेरिक कॉपी के विलोपन का पता चलता है, तो निदान की पुष्टि की जाती है।

विलोपन की अनुपस्थिति में, अतिरिक्त अध्ययन किए जाते हैं:

पर सामान्यक्रिएटिन किनेज़ एंजाइम एसएमएनसी की प्रतियाँ गिनता है। एकल प्रति के मामले में, बिंदु उत्परिवर्तन की पहचान की जाती है, जिससे अंतिम निर्णय लिया जाता है।

क्रमानुसार रोग का निदान

इसी तरह के लक्षण जन्मजात मायोपैथी के साथ देखे जाते हैं - मांसपेशी टोन का उल्लंघन।

बायोप्सी के परिणाम मांसपेशी हाइपोटेंशन को पूरी तरह से बाहर करने की अनुमति देते हैं।

वेर्डनिग-हॉफमैन रोग के साथ एक निश्चित समानता तीव्र पोलियोमाइलाइटिस है। यह हिंसक रूप से शुरू होता है, तापमान में तेज वृद्धि, विषम एकाधिक पक्षाघात के साथ।

तीव्र अवधि कई दिनों तक चलती है, फिर प्रक्रिया पुनर्प्राप्ति चरण में गुजरती है।

ग्लाइकोजेनोज़ और जन्मजात मायोपैथी भी मांसपेशियों की टोन में कमी की विशेषता रखते हैं। स्पाइनल मस्कुलर एमियोट्रॉफी के विपरीत, परिवर्तन चयापचय संबंधी विकारों, कार्सिनोमा और हार्मोनल असंतुलन के कारण होते हैं। गौचर रोग, डाउन सिंड्रोम, बोटुलिज़्म को भी बाहर रखा जाना चाहिए।

चिकित्सीय तकनीक

स्पाइनल एमियोट्रॉफी का उपचार रोगसूचक है और इसका उद्देश्य रोगी की स्थिति को स्थिर करना है।

दवाएं निर्धारित हैं:

• चयापचय में सुधार - सेरेब्रोलिसिन, लिपोसेरेबिन, एमिनालोन;
• ट्रॉफिक को प्रभावित करना मांसपेशियों का ऊतक- पोटेशियम ऑरोटेट, ग्लूटामिक एसिड, मेथिओनिन, टोकोफ़ेरॉल एसीटेट;
• न्यूरोमस्कुलर चालन में योगदान - प्रोज़ेरिन, गैलेंटामाइन, डिबाज़ोल;
• केशिकाओं में रक्त परिसंचरण को उत्तेजित करना - कॉम्प्लामिन, निकोटिनिक एसिड;
• मोटर न्यूरॉन्स की व्यवहार्यता का समर्थन - वैल्प्रोइक एसिड, रिलुज़ोल, एल-कार्निटाइन।

मरीजों को गर्म स्नान के साथ संयोजन में आर्थोपेडिक प्रक्रियाएं निर्धारित की जाती हैं, चिकित्सीय व्यायाम, नरम मालिश, ऑक्सीजन थेरेपी, सल्फाइड स्नान दिखाए जाते हैं।

स्पाइनल एमियोट्रॉफी के प्रकार

परंपरागत रूप से, एससीए के समीपस्थ और दूरस्थ रूपों को प्रतिष्ठित किया जाता है। सभी प्रकार की स्पाइनल एमियोट्रॉफ़ियों में से 80% समीपस्थ रूप से संबंधित होती हैं।

इनमें वेर्डनिग-हॉफमैन रोग के अलावा शामिल हैं:

1. एसएमए 3 या कुल्डबर्ग-वेलैंडर रोग - 2 से 20 वर्ष की आयु के बीच बीमार पड़ें, सबसे पहले पेल्विक मांसपेशियों को नुकसान होता है। हाथों का कांपना, लॉर्डोसिस होता है।
2. घातक एक्स-लिंक्ड रूप - जिसका वर्णन 1994 में बाउम्बाच द्वारा किया गया था, एक अप्रभावी लक्षण के अनुसार विरासत में मिला है, मुख्य रूप से श्रोणि और कंधे की कमर की मांसपेशियों के घाव देखे जाते हैं।
3. शिशु अध:पतन - चूसने, निगलने, सांस लेने की सजगता बाधित होती है। मृत्यु 5 महीने की उम्र तक हो सकती है।
4. एसपीए रयूक्यू - लिंकेज जीन का पता नहीं चला, सजगता की कमी है, जन्म के बाद अंगों की मांसपेशियों में कमजोरी है।

इस समूह में नॉर्मन रोग, जन्मजात आर्थ्रोग्रिपोसिस के साथ एसएमए, जन्मजात फ्रैक्चर के साथ एसएमए भी शामिल हैं।

डिस्टल स्पाइनल एमियोट्रॉफ़ियों में प्रगतिशील फ़ैज़ियो-लोंडे शिशु पक्षाघात, ब्राउन-वायलेट-वान लारे रोग, डायाफ्रामिक पक्षाघात के साथ एसएमए, मिर्गी और ओकुलोमोटर विकार शामिल हैं।

यह अनुभाग उन लोगों की देखभाल के लिए बनाया गया था जिन्हें अपने जीवन की सामान्य लय को परेशान किए बिना एक योग्य विशेषज्ञ की आवश्यकता है।

यह बीमारी बहुत भयानक और दर्दनाक है, लेकिन यहां सबसे दर्दनाक बात यह है कि मैं, एक माँ के रूप में, अपने छोटे बच्चे की बिल्कुल भी मदद नहीं कर सकी... और कोई भी नहीं कर सका.. बीमारी ने उसे ले लिया (((

मुझे आपसे सहानुभूति है😢😢लेकिन निदान कैसे निर्धारित किया गया? जन्म के तुरंत बाद?

मेरे बच्चे को भी एमिएट्रैफी है, वह 3 महीने की है और हम नहीं जानते कि वह कितने समय तक जीवित रहेगी, वह कृत्रिम वेंटिलेशन पर है

मैं आपकी निराशा को समझता हूं.. जीवन अक्सर निष्पक्ष नहीं होता है, यह अवांछित परीक्षण और पीड़ा लाता है। इसे अपरिहार्यता के रूप में स्वीकार करें। आपको इसका अनुभव अवश्य करना चाहिए। जब मेरी बेटी की मृत्यु हुई, तो ऐसा लगा कि दुनिया ढह गई और दर्द कभी दूर नहीं होगा। 7 साल बीत गए, यादें बाकी हैं, लेकिन वह दर्द चला गया। समय ठीक हो जाता है।

हमारे पास भी ऐसा निदान है... हम 3 महीने से वेंटिलेटर पर गहन देखभाल में हैं... हमारी लड़की एक साल की है...

मेरा एसएमए से पीड़ित एक बच्चा है, हम 8 महीने के हैं... यह आश्चर्य की बात है कि देश हथियारों पर लाखों रूबल खर्च करता है, लेकिन वे इस बीमारी के अध्ययन का वित्तपोषण नहीं कर सकते हैं, और लोग दूसरे देश में जाने पर बहुत पैसा खर्च करते हैं इस उम्मीद के साथ कि वे मदद करेंगे

नमस्ते! हमारे 10 महीने के भतीजे को भी इसका पता चला है, लेकिन हमारे परीक्षण अभी तक नहीं आए हैं। आप कैसे हैं? बच्चा कैसा महसूस कर रहा है?

मेरे पास वीजी भी है, जाहिरा तौर पर, दूसरा रूप। सब कुछ शास्त्रीय रूप से विकसित हुआ, जैसा कि यहां बताया गया है। लेकिन मेरे रिश्तेदारों ने मेरे लिए लड़ाई लड़ी, मेरे साथ यथासंभव अच्छा व्यवहार किया - हालाँकि 1970 के दशक में यूएसएसआर में यह किस तरह का व्यवहार था... मेरे माता-पिता को कई बार मेरे जीवन की लंबाई के बारे में बताया गया: 3 साल, 5 साल, 7, 12...और अब मैं लगभग 50 वर्ष का हो गया हूँ, और मैं अभी भी जीवित हूँ। 🙂 मुझे शिक्षा मिली, मैं जीवन भर काम करता रहा, मेरा एक परिवार है, एक बेटा (पूरी तरह से स्वस्थ) है। तो, चमत्कार होते हैं, लेकिन दवा के कारण नहीं, बल्कि व्यावहारिक रूप से इसके बावजूद - प्रियजनों, दोस्तों और न्यायपूर्ण लोगों के प्यार और देखभाल के लिए धन्यवाद अच्छे लोग. बेशक, बीमारी अपना असर दिखाती है, मैं कमजोर हो रहा हूं और पहले से ही सबसे सरल काम करने में कठिनाई हो रही है - मेरे हाथ काम करना बंद कर रहे हैं। लेकिन कोई भी हमेशा के लिए नहीं रहता है, और सीएच वाले व्यक्ति के लिए 50 साल भी बहुत अच्छा समय है। निराशा न करें, जिएं, प्यार करें, बच्चों के लिए लड़ें, और उन्हें भी लंबे, दिलचस्प जीवन का मौका मिलेगा।

वेर्डनिग-हॉफमैन रोग

आनुवंशिक रोग प्रभावित कर रहे हैं तंत्रिका तंत्रशरीर के अंगों और हिस्सों को नुकसान पहुंचाता है, उनके सामान्य कामकाज को बाधित करता है। उनमें से एक है वेर्डनिग-हॉफमैन रोग। यह काफी दुर्लभ है - प्रति 7-10 हजार लोगों पर एक मामला।

वेर्डनिग-हॉफमैन रोग की एटियलजि

वेर्डनिग-हॉफमैन रोग (स्पाइनल मस्कुलर एमियोट्रॉफी) रीढ़ की हड्डी की तंत्रिका कोशिकाओं की विकृति की विशेषता है, जिसके परिणामस्वरूप स्वस्थ फाइबर के साथ जुड़े मांसपेशी फाइबर सिकुड़ जाते हैं। यह प्रक्रिया प्रणोदक न्यूट्रॉन के अस्तित्व के लिए जिम्मेदार प्रोटीन की अपर्याप्त मात्रा के कारण होती है। रोग के ऐसे रूप हैं जो इस विकृति से जुड़े नहीं हैं, जो अन्य संशोधित कारकों के कारण होते हैं।

तंत्रिका कोशिकाओं के काम में व्यवधान से संयोजी ऊतक की वृद्धि होती है, जो मांसपेशियों की जगह लेती है। रोगी को निगलने, मस्कुलोस्केलेटल और श्वसन संबंधी कार्यों में दिक्कत होती है। मानसिक विकासप्रभावित नहीं है. शरीर के प्रभावित हिस्सों की संवेदनशीलता कम नहीं होती है।

वेर्डनिग-हॉफमैन रोग वंशानुगत है, जो दो माता-पिता से फैलता है जो 5वें गुणसूत्र पर स्थित पैथोलॉजिकल एसएमएन जीन के वाहक हैं। हालांकि, उनमें बीमारी के कोई लक्षण नहीं हैं। ऐसे जोड़े के स्वस्थ बच्चे हो सकते हैं या जीन के वाहक भी हो सकते हैं, बीमार बच्चे के जन्म की संभावना 25% है।

इस बीमारी से पीड़ित प्रसिद्ध लोग: अंग्रेजी खगोलशास्त्री स्टीफन हॉकिंग और व्लादिमीर के रूसी आईटी विशेषज्ञ वालेरी स्पिरिडोनोव।

रोग के लक्षण

रोग के लक्षण सीधे उसके रूप पर निर्भर करते हैं, अध्ययन से निम्नलिखित नैदानिक ​​​​संकेतकों का पता चलता है:

• कुपोषण मांसपेशियों की कोशिकाएंउनकी मृत्यु का कारण बनता है। सबसे पहले, शरीर की मांसपेशियां प्रभावित होती हैं, मुख्य रूप से पीठ, फिर यह प्रक्रिया कंधों, कूल्हों, अंगों के क्षेत्र तक जाती है;
• दर्द बढ़ना;
• मांसपेशियों की टोन में कमी;
• मांसपेशी हिल;
• रेडियोग्राफी से पता चली लंबी हड्डियों के व्यास में कमी;
• रीढ़ की हड्डी का एक तरफ और पीछे की ओर वक्रता;
• मांसपेशियों के काम पर स्थापित प्रतिबंध (मुड़ना या आराम नहीं करना)।

स्पाइनल मस्कुलर एमियोट्रॉफी की उपस्थिति का संकेत देने वाले लक्षण:

• मांसपेशियों की कमजोरी, मोटर प्रक्रियाओं के उल्लंघन में प्रकट;
• हड्डी के पतले होने के कारण अंग कम हो जाते हैं;
• चेहरे की गतिविधियों में कमी;
• निगलने और चूसने की प्रतिक्रिया कम या अनुपस्थित हो जाती है;
• इंटरकोस्टल मांसपेशियों को नुकसान के साथ - श्वसन विफलता, और परिणामस्वरूप, ब्रोंची और फेफड़ों में सूजन और संक्रामक प्रक्रियाएं;
• छाती और रीढ़ के क्षेत्र में कंकाल तंत्र की विकृति;
• हाथ और पैर कांपना;
• शारीरिक विकास की प्रक्रियाओं का निषेध।

रोग के रूप और चरण

अधिकांश मामलों में स्पाइनल मस्कुलर एमियोट्रॉफी बच्चे के जीवन के पहले वर्ष में ही प्रकट होती है। जितना जल्दी, इसका कोर्स उतना ही गंभीर। मृत्यु दर अधिक है, अधिकतर बच्चे 4 वर्ष की आयु से पहले मर जाते हैं, शायद ही कभी 20 वर्ष की आयु से पहले। यह वयस्कों में भी हो सकता है। रोग के तीन मुख्य रूप हैं:

1. जन्मजात वेर्डनिग-हॉफमैन रोग। पहले लक्षण जन्म के तुरंत बाद या प्रसवपूर्व अवधि के दौरान भी दिखाई देते हैं। ऐसे में भ्रूण की हलचल कम हो जाती है। नवजात शिशु में सांस लेने, चूसने और निगलने की प्रक्रिया बाधित होती है। बच्चा अपना सिर नहीं पकड़ता, करवट नहीं लेता, कमजोर ढंग से चिल्लाता है। रोग का कोर्स गंभीर, तीव्र है, जीवन प्रत्याशा छोटी है, 2 - 2.5 वर्ष तक। हालाँकि, कुछ मामलों में, आधुनिक वेंटिलेटर की मदद से और ट्यूब के माध्यम से नहीं, बल्कि सीधे पेट में भोजन देकर, रोगी के जीवन को बढ़ाया जा सकता है। मानसिक और भावनात्मक रूप से, बच्चे का विकास बिना किसी परेशानी के होता है।
2. दूसरा रूप, प्रारंभिक बचपन। बालक का विकास नियमानुसार होता है। वह समय रहते अपना सिर पकड़ना, लुढ़कना शुरू कर देता है। छह महीने तक, माता-पिता को कोई लक्षण नज़र नहीं आता। संक्रमण के बाद, रोग परिधीय पक्षाघात के रूप में प्रकट होता है, पहले निचले, फिर ऊपरी अंगों और अंततः पूरे धड़ में, अर्जित कौशल खो जाते हैं, और मांसपेशियों की टोन कम हो जाती है। उंगलियों का कांपना, जीभ की अनैच्छिक मांसपेशीय संकुचन होता है। कठिन कार्य बाद में जुड़ते हैं श्वसन प्रणाली. रोग का कोर्स तीव्र नहीं है, क्योंकि जन्मजात रूप से, कुछ बच्चे किशोरावस्था तक जीवित रह सकते हैं। रोग का पूर्वानुमान श्वसन प्रक्रिया के लिए जिम्मेदार मांसपेशियों को नुकसान की डिग्री पर निर्भर करता है।
3. तीसरा रूप, देर से। पहले लक्षण 2 साल बाद दिखाई देते हैं। इस समय तक, शिशु उम्र के मानदंडों के अनुसार पहले से ही शारीरिक और मनोवैज्ञानिक रूप से विकसित हो चुका होता है। रोग की प्रगति धीरे-धीरे, धीरे-धीरे होती है, जो चलने और अन्य मोटर प्रक्रियाओं के दौरान बच्चे की सुस्ती और अनाड़ीपन की विशेषता है। चरम सीमाओं का पैरेसिस विकसित होता है, निगलने और कण्डरा पलटा का विलुप्त होना, बल्ब पक्षाघात के लक्षण, साथ ही हड्डी के ऊतकों की विकृति। तीसरा रूप पहले दो की तुलना में हल्का है, मरीज 30 साल तक जीवित रह सकते हैं।

बाद की उम्र में प्रकट होने वाले स्पाइनल मस्कुलर एमियोट्रॉफी के रूप आवंटित करें।

• कुल्डबर्ग-वेलैंडर रोग को सबसे अधिक माना जाता है सौम्य रूपशोष बचपन. ज्यादातर मामलों में, बीमारी की शुरुआत किशोरावस्था के दौरान होती है, लेकिन पहले भी इसकी अभिव्यक्तियाँ होती हैं।

ऐसे मामले भी होते हैं जब रोगी लंबी उम्र तक जीवित रहते हुए स्वयं चलने और अपनी सेवा करने की क्षमता नहीं खोते हैं।

• कैनेडी रोग एक्स गुणसूत्र पर एक जीन उत्परिवर्तन से जुड़ा है, यह लड़कियों को दो माता-पिता से, लड़कों को उनकी मां से फैलता है। यह वयस्कता में प्रकट होता है।

वेर्डनिग-हॉफमैन के जन्मजात रूप का घातक कोर्स ऐसे बच्चों के भविष्य की योजना बनाने का बहुत कम मौका देता है, हालांकि, फॉर्म 2 और 3 के साथ, बच्चे के जीवन को लम्बा खींचना संभव है, समय पर प्रतिक्रिया देना महत्वपूर्ण है संक्रामक रोग, जो रोगी की स्थिति को तेजी से खराब कर देता है और नए लक्षणों की उपस्थिति का कारण बनता है, जिनमें से सबसे खराब श्वसन समारोह का उल्लंघन है।

वेर्डनिग-हॉफमैन रोग की बाहरी अभिव्यक्तियाँ

बीमारी का खतरा क्या है?

इस तथ्य के कारण कि वेर्डनिग-हॉफमैन रोग लाइलाज है, सबसे बड़ा खतरा मृत्यु है। जन्मजात रूप के साथ, बच्चे काफी कम समय तक जीवित रहते हैं, रोग तेजी से बढ़ता है और जीवित रहने की कोई संभावना नहीं छोड़ता है।

आधुनिक शोध की मदद से गर्भावस्था के दौरान भ्रूण में किसी बीमारी की मौजूदगी का पता लगाना और गंभीर रूप से बीमार बच्चे के जन्म को रोकना संभव है।

अन्य रूपों में, बीमारी के पहले लक्षण आंतों या श्वसन संक्रमण से पीड़ित होने के बाद दिखाई देते हैं, भविष्य में, माता-पिता, उपस्थित चिकित्सकों के मार्गदर्शन में, बच्चे में संक्रमण विकसित होने की संभावना को सीमित करते हैं, जो इसके पाठ्यक्रम को बढ़ा देगा और आगे ले जाएगा। एक नश्वर ख़तरा. हालाँकि, ब्रोंकाइटिस, निमोनिया और ईएनटी अंगों की अन्य बीमारियाँ अक्सर वेर्डनिग-हॉफमैन रोग वाले लोगों में पाई जाती हैं।

वेर्डनिग-हॉफमैन रोग का निदान और उपचार

रोग के प्रारंभिक चरण में, रोग में अंतर करना मुश्किल हो सकता है, क्योंकि लक्षण अन्य बीमारियों के समान हो सकते हैं:

• तीव्र पोलियोमाइलाइटिस रोग की प्रगति और असममित पक्षाघात की अनुपस्थिति की विशेषता है;
• मायोपैथी - एक वंशानुगत उत्पत्ति भी है, एक प्रगतिशील पाठ्यक्रम है, लेकिन मांसपेशियों की कमजोरी का कारण उनमें चयापचय प्रक्रियाओं का उल्लंघन है;
• जन्मजात मायटोनिया वेर्डनिग-हॉफमैन रोग के समान है, मांसपेशियों के ऊतकों की बायोप्सी का उपयोग करके उन्हें अलग करना काफी संभव है।

किसी बीमारी का निदान करने के लिए, एक न्यूरोलॉजिस्ट को लक्षणों की पहली अभिव्यक्ति, उनके विकास की प्रकृति और सहवर्ती रोगों की उपस्थिति पर डेटा की आवश्यकता होगी।

निदान करने के लिए कई अध्ययन किए जा रहे हैं:

1. इलेक्ट्रोन्यूरोमोग्राफी से न्यूरोमस्कुलर सिस्टम के काम में विकारों का पता चलता है। मांसपेशियों के प्रकार में परिवर्तन होते हैं, जो मोटर न्यूट्रॉन की विकृति को इंगित करता है;
2. आनुवंशिक विश्लेषण से एसएमएन जीन में उत्परिवर्तन का पता चलता है;
3. क्रिएटिन कीनेज़ के स्तर के लिए रक्त जैव रसायन, सामान्य सीमा के भीतर संकेतक रोग को बाहर नहीं करते हैं;
4. रूपात्मक परीक्षण के लिए मांसपेशी बायोप्सी, जो स्वस्थ फाइबर के साथ बारी-बारी से मांसपेशी फाइबर के बंडल शोष के साथ-साथ संयोजी ऊतक के प्रसार को प्रकट करती है;
5. अन्य बीमारियों का पता लगाने के लिए एमआरआई।

गर्भाशय में भ्रूण के निदान के लिए कोरियोन बायोप्सी, कॉर्डोसेन्टेसिस, एमनियोसेंटेसिस विधि का उपयोग किया जाता है। रोग की पहचान गर्भावस्था को समाप्त करने का संकेत है। वेर्डनिग-हॉफमैन रोग से पीड़ित रोगी को ठीक करना असंभव है। जीवन को लम्बा करने और इसकी गुणवत्ता में सुधार करने के लिए उपयोग किया जाता है लक्षणात्मक इलाज़. मांसपेशियों के ऊतकों में चयापचय प्रक्रियाओं के काम को सुनिश्चित करके रोग के विकास और लक्षणों के बिगड़ने को रोका जाता है।

भौतिक चिकित्सा और मालिश की मदद से, रक्त परिसंचरण में सुधार होता है, ठहराव का खतरा कम होता है, मांसपेशियों का प्रदर्शन बना रहता है, जोड़ों की कठोरता और लोच की हानि को रोका जाता है। भार छोटा और सावधान रहना चाहिए। फिजियोथेरेपी मोटर कौशल को मौजूदा स्तर पर बनाए रखने, उन्हें मजबूत करने में योगदान देती है। विशेष उपकरण आपको स्वतंत्र रूप से चलने, कंप्यूटर का उपयोग करने और यहां तक ​​कि लिखने में भी मदद करेंगे। पोर्टेबल वेंटिलेटर मरीजों को अस्पताल के बाहर रहने और अधिक उत्पादक जीवन जीने में सक्षम बनाते हैं।

वेर्डनिग-हॉफमैन रोग का पूर्वानुमान

इस बीमारी का पूर्वानुमान काफी प्रतिकूल है। ठीक होने की कोई संभावना नहीं है. जीवन को लम्बा करने का एकमात्र तरीका है समय पर इलाज, पौष्टिक भोजनऔर उचित शारीरिक व्यायाम. वेर्डनिग-हॉफमैन के जन्मजात रूप वाले बच्चे 6 महीने - 2 साल के भीतर मर जाते हैं। रोग का देर से प्रकट होना जीवन के लिए अधिक समय देता है।

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वेर्डनिग-हॉफमैन रोग

वेर्डनिग-हॉफमैन रोग (बच्चों की स्पाइनल एमियोट्रॉफी) न्यूरोमस्कुलर पैथोलॉजी के रूपों में से एक है जो बचपन में होता है और जाहिर तौर पर ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिलता है। अक्सर स्वस्थ माता-पिता के कई बच्चे बीमार पड़ जाते हैं।

रोग का पैथोमॉर्फोलॉजिकल आधार रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों और कभी-कभी मोटर कपाल नसों के नाभिक का प्रगतिशील शोष है।

वेर्डनिग-हॉफमैन रोग के लक्षण

रोग जल्दी ही प्रकट हो जाता है, आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष में, बहुत बार - दूसरे भाग में। जाहिर है, ज्यादातर मामलों में, यह बीमारी बच्चे के जन्म से पहले ही, विकास की अंतर्गर्भाशयी अवधि के आखिरी महीनों में शुरू हो जाती है। गर्भवती महिलाएं अक्सर इन मामलों में भ्रूण की गतिविधियों की अनुपस्थिति या महत्वपूर्ण रूप से कमजोर होने पर ध्यान देती हैं। बीमारी के लक्षण कभी-कभी जन्म के बाद पहले हफ्तों में ही पता चल जाते हैं, लेकिन ज्यादातर मामलों में माता-पिता बाद में बच्चे के मोटर कार्यों की कमी पर ध्यान देते हैं। धड़, पेल्विक मेर्डल और जांघ की मांसपेशियां सबसे पहले पीड़ित होती हैं। फिर एट्रोफिक प्रक्रिया तेजी से सभी मांसपेशियों में फैल जाती है, जिसमें ऊपरी अंग, निचले पैर, इंटरकोस्टल मांसपेशियां और कभी-कभी कपाल तंत्रिकाओं द्वारा संक्रमित मांसपेशियां शामिल होती हैं। डायाफ्राम आमतौर पर बचा रहता है। बच्चे बैठ नहीं सकते, उनका सिर छाती पर लटक जाता है, रीढ़ की हड्डी में तेज किफोसिस हो जाता है। यदि बच्चा चलना शुरू करता है, तो उसकी चाल अजीब होती है, अजीबता होती है, वह जल्दी थक जाता है। दीर्घकालिक मामलों में, हाथ की मांसपेशियों का शोष देखा जा सकता है, जो इसे "बंदर पंजा" या "पंजे वाले पंजे" का आकार देता है। एक बच्चे में चमड़े के नीचे की वसा की प्रचुरता के कारण अन्य मांसपेशी समूहों में वजन घटाने का पता लगाना अक्सर मुश्किल होता है। गर्दन में मांसपेशी शोष अधिक ध्यान देने योग्य है, जहां वसा की परत कम होती है। मांसपेशी हाइपोटेंशन स्पष्ट है। कण्डरा सजगता फीकी पड़ जाती है। पेट की प्रतिक्रियाएँ अक्सर गायब हो जाती हैं। प्रावरणी में मरोड़ होना आम बात है। कुछ मामलों में, फासीक्यूलेटरी कंपन का पता केवल उंगलियों के कांपने (फासीक्यूलेटरी कंपकंपी) से लगाया जाता है। आंदोलनों का समन्वय परेशान नहीं होता है। संवेदनशीलता सहेजी गई. पेल्विक अंग सामान्य रूप से कार्य करते हैं। बौद्धिक विकास आमतौर पर आदर्श से विचलन प्रकट नहीं करता है।

पुराने मामलों में, गंभीर संकुचन, स्कोलियोसिस और कंकाल संबंधी विकृति विकसित होती है।

वेर्डनिग-हॉफमैन रोग तेजी से बढ़ता है और कुछ महीनों के बाद मृत्यु हो सकती है। हालाँकि, कभी-कभी प्रक्रिया अस्थायी रूप से स्थिर हो जाती है और बीमारी कई वर्षों तक खिंचती रहती है।

वेर्डनिग-हॉफमैन रोग का प्रभावी उपचार विकसित नहीं किया गया है।

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स्पाइनल वेर्डनिग-हॉफमैन एमियोट्रॉफी

यह वंशानुगत रोगों का एक समूह है, मुख्य विशेषताजो रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों के मोटर न्यूरॉन्स की हार है, साथ ही IX, X, XII कपाल नसों की जड़ों की हार है।

स्पाइनल एमियोट्रॉफी की विशेषता निचले छोरों, गर्दन, सिर और श्वसन की मांसपेशियों की मांसपेशियों के खराब संक्रमण से होती है। सही निदान करने के लिए महत्वपूर्ण मानदंड सभी प्रकार की संवेदनशीलता का संरक्षण, ऊपरी अंगों की मांसपेशियों का सामान्य विकास और अनुपस्थिति हैं। मानसिक विकार. रोग की घटना की आवृत्ति 7 नवजात शिशुओं में होती है।

वेर्डनिग-हॉफमैन एमियोट्रॉफी के कारण

स्पाइनल वेर्डनिग-हॉफमैन एमियोट्रॉफी (एसएमएन) के लिए जीन वी क्रोमोसोम पर स्थित होता है और ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिलता है। जिन माता-पिता के गुणसूत्रों में एसएमएन जीन होता है, वे 25% संभावना के साथ स्पाइनल एमियोट्रॉफी वाले बच्चे को जन्म दे सकते हैं।

वेर्डनिग-हॉफमैन एमियोट्रॉफी में पैथोलॉजिकल परिवर्तन

अध्ययन से पता चलता है कि रीढ़ की हड्डी के आयतन में कमी आई है। नाड़ीग्रन्थि कोशिकाएं नष्ट हो जाती हैं या पूरी तरह से गायब हो जाती हैं। पूर्वकाल की जड़ों में, वसा जमाव के साथ तंत्रिका तंतुओं (पेरी-, एपि-, एंडोन्यूरल) में अध: पतन, डिमाइलिनेशन, स्केलेरोटिक परिवर्तन का पता लगाया जाता है। कंकाल की मांसपेशियों में शोषी बंडल पाए जाते हैं, जो अक्षुण्ण तंतुओं से जुड़े होते हैं, हाइलिनोसिस, संयोजी ऊतक का प्रसार नोट किया जाता है।

वेर्डनिग-हॉफमैन एमियोट्रॉफी रोग का वर्गीकरण

वेर्डनिग-हॉफमैन की स्पाइनल एमियोट्रॉफी में डिस्ट्रोफिक परिवर्तनों की घटना और डिग्री के समय के अनुसार:

• जन्मजात (जीवन के पहले 6 महीनों में रोग के लक्षणों की उपस्थिति);

• प्रारंभिक बचपन (6 महीने से 1.5 वर्ष तक);

• देर से बच्चे (1.5 वर्ष से अधिक);

  वेर्डनिग-हॉफमैन एमियोट्रॉफी के लक्षण

  सबसे गंभीर वेर्डनिग-हॉफमैन स्पाइनल एमियोट्रॉफी का जन्मजात रूप है। बच्चों में, जीवन के पहले मिनटों में ही, शिथिल पैरेसिस का उल्लेख किया जाता है। मांसपेशियों की कमजोरी, नवजात शिशु की सजगता में कमी या उनकी अनुपस्थिति का पता चलता है। नवजात शिशु स्तन को कमजोर ढंग से चूसते हैं, उनकी जीभ फड़कती है और निगलने में कठिनाई होती है।

  रोग का यह रूप मस्कुलोस्केलेटल विकृति के गठन के साथ होता है, विशेष रूप से स्कोलियोटिक में; फ़नल के आकार का या "चिकन" स्तन; संयुक्त संकुचन. बहुत ही दुर्लभ मामलों में, बच्चे में अपना सिर पकड़ने, बैठने की क्षमता आ जाती है। हालाँकि, ये क्षमताएँ देर से विकसित होती हैं और फिर वापस आ जाती हैं। यह रोग अक्सर जन्मजात विसंगतियों के साथ होता है, जैसे हाइड्रोसिफ़लस, हिप डिसप्लेसिया, पैरों की फ्लैट-वालगस या फ्लैट-वेरस विकृति, अंडकोश में अंडकोष का न उतरना, हेमांगीओमास, आदि। बच्चों की मृत्यु 9 महीने से पहले हो जाती है (कम अक्सर 2 साल तक)। ) हृदय संबंधी संवहनी या श्वसन विफलता से, जिसका कारण पेक्टोरल मांसपेशियों और डायाफ्राम की मांसपेशियों का हाइपोटेंशन है।

  वेर्डनिग-हॉफमैन की स्पाइनल एमियोट्रॉफी के प्रारंभिक बचपन के रूपों की अभिव्यक्ति वर्ष की दूसरी छमाही में होती है। एक बीमार बच्चा समय पर अपना सिर पकड़ना शुरू कर देता है, बैठता है, कभी-कभी वह खड़ा भी हो सकता है या चल भी सकता है। इसके अलावा, एलिमेंटरी एंटरोकोलाइटिस से पीड़ित होने के बाद, स्थिति बढ़ती है: फ्लेसीसिड पैरेसिस पहले पैरों पर दिखाई देता है, फिर शरीर और ऊपरी अंगों तक बढ़ जाता है। फैलाए गए मांसपेशी शोष के कारण, जीभ का फेशियल फड़कना, सिकुड़न और हाथों का बारीक कंपन नोट किया जाता है। बल्बर सिंड्रोमबहुत बाद में विकसित होता है। वेर्डनिग-हॉफमैन स्पाइनल एमियोट्रॉफी का प्रारंभिक बचपन का रूप बीमारी के पहले संस्करण जितना घातक नहीं है, हालांकि, मृत्यु वर्षों में होती है।

  रोग का अंतिम रूप पूर्वस्कूली बच्चों की उम्र में ही प्रकट होता है। काल्पनिक भलाई की पृष्ठभूमि के खिलाफ, जब बच्चा स्वतंत्र रूप से चलता है, कूदता है, दौड़ता है, कठोरता दिखाई देती है, हरकतें अजीब हो जाती हैं ("घड़ी की चाल"), बच्चे अक्सर लड़खड़ा जाते हैं। कंकाल की मांसपेशियों का शोष धीरे-धीरे और धीरे-धीरे होता है: सबसे पहले, निचले छोरों के निचले हिस्सों में फ्लेसीसिड पैरेसिस देखा जाता है, फिर ऊपरी अंगों और धड़ के निचले हिस्सों की मांसपेशियां इस प्रक्रिया में शामिल होती हैं। मांसपेशी शोष अदृश्य रह सकता है, क्योंकि इस उम्र में, चमड़े के नीचे का वसा ऊतक अच्छी तरह से विकसित होता है। धीरे-धीरे, ग्रसनी और तालु जैसी सजगता कमजोर हो जाती है, बिना शर्त सजगता कम हो जाती है। रोग सहायक तंत्र की विकृति के साथ होता है, अक्सर यह "चिकन" स्तन होता है।

  पहले दो विकल्पों के संबंध में पर्याप्त और समय पर चिकित्सा का पूर्वानुमान अधिक अनुकूल है। मरीज़ एक उड़ान जी सकते हैं। हालाँकि, स्वतंत्र रूप से चलने की क्षमता वर्षों में गायब हो जाती है।

  साहित्य में, कभी-कभी आप बीमारी का चौथा रूप पा सकते हैं - एक वयस्क, जो 35 वर्ष से अधिक की आयु में प्रकट होता है। यह रोग का एक अत्यंत दुर्लभ और सबसे अनुकूल रूप है, जिसमें केवल निचले छोरों के मांसपेशी समूहों के संक्रमण का उल्लंघन होता है। ऐसे रोगियों में, स्वतंत्र रूप से चलने की क्षमता खो जाती है, लेकिन श्वसन या निगलने में कोई विकार नहीं होता है। वयस्क रूपएमियोट्रॉफी रोगियों की जीवन प्रत्याशा को प्रभावित नहीं करती है।

  एडीएस वेर्डनिग-हॉफमैन का निदान

  के आधार पर निदान की पुष्टि की जाती है नैदानिक ​​तस्वीर(एट्रोफिक परिवर्तनों की प्रारंभिक शुरुआत, समीपस्थ मांसपेशी समूहों में अपक्षयी परिवर्तनों की शुरुआत, मांसपेशी हाइपोटेंशन, जीभ की मांसपेशियों का हिलना, स्यूडोहाइपरट्रॉफी की अनुपस्थिति), ईएनएमजी डेटा (इलेक्ट्रोन्यूरोमायोग्राफी), मांसपेशी फाइबर बायोप्सी परिणाम, एमआरआई, वंशावली विश्लेषण (माता-पिता में आनुवंशिक उत्परिवर्तन की खोज) और बच्चा).

  रोग का क्रम तेजी से बढ़ता है।

  वेर्डनिग-हॉफमैन एमियोट्रॉफी का विभेदक निदान

  1. "सुस्त बाल सिंड्रोम" द्वारा विशेषता अन्य बीमारियों के साथ;

  2. आनुवंशिक चयापचय रोग;

  3. ओपेनहेम की एमियोट्रॉफी (वर्तमान में कुछ विशेषज्ञों द्वारा वेर्डनिग-हॉफमैन की स्पाइनल एमियोट्रॉफी का एक प्रकार माना जाता है);

  5. प्रगतिशील मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (ड्युचेन और एर्बा-रोटा);

  6. कुगेलबर्ग-वेलैंडर एमियोट्रॉफी;

  7. सीसा नशा;

  वेर्डनिग-हॉफमैन एमियोट्रॉफी का उपचार

  स्पाइनल वेर्डनिग-हॉफमैन एमियोट्रॉफी वर्तमान में एक लाइलाज, लगातार बढ़ने वाली बीमारी है। केवल रोगसूचक उपचार है: दवाएं जो तंत्रिका ऊतक की चयापचय प्रक्रियाओं पर कार्य करती हैं (सेरेब्रोलिसिन; एमिनोलोन; एन्सेफैबोल); नॉट्रोपिक्स (ल्यूसेटम, नॉट्रोपिल); बी विटामिन; मालिश और व्यायाम चिकित्सा, विशेष आहार, आदि।

  साथ आनुवंशिक उत्परिवर्तनस्पाइनल एमियोट्रॉफी में, एसएमएन प्रोटीन के उत्पादन में कमी जुड़ी होती है, जिससे मोटर न्यूरॉन्स की हानि होती है। इस बीमारी में आधुनिक फार्माकोलॉजी का नंबर एक काम ऐसी दवा ढूंढना है जो एसएमएन प्रोटीन के स्तर को बढ़ा सके।

  वेर्डनिग-हॉफमैन एमियोट्रॉफी की रोकथाम

  में है समय पर निदानमाता-पिता में आनुवंशिक विकार, प्रसव पूर्व डीएनए निदान। यदि भ्रूण में विकृति का पता चलता है, तो गर्भावस्था को समाप्त करने का मुद्दा हल हो जाता है।

यह जानना डरावना है कि बच्चा कभी बैठेगा, खड़ा नहीं होगा, दौड़ेगा नहीं। यह देखना और भी भयानक है कि कैसे एक सामान्य रूप से बढ़ता और विकासशील बच्चा अचानक धीरे-धीरे लुप्त होने लगता है, लगातार गिरता रहता है, कुछ महीनों के बाद वह सीढ़ियाँ नहीं चढ़ पाता है और एक दिन वह खड़े होने की क्षमता भी खो देता है।

रीढ़ की हड्डी में पेशीय अपकर्ष

डॉक्टर कई प्रकार के वंशानुगत विकारों को एक समूह में रखते हैं, जो गति संबंधी विकारों से संबंधित होते हैं, जिन्हें स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी कहा जाता है। ICD-10 में, वे रोग के प्रकार के अतिरिक्त संकेतों के साथ कोड G12 के अंतर्गत आते हैं।

शोधकर्ताओं के अनुसार, लगभग 0.01-0.02% बच्चे एसएमए के निदान के साथ पैदा होते हैं। यह बीमारी लड़कों और पुरुषों में अधिक पाई जाती है।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी मुख्य रूप से बच्चों में पाई जाती है प्रारंभिक अवस्था. हालाँकि, बीमारी के कुछ रूप केवल किशोरों या पहले से ही वयस्कों में दिखाई देने लगते हैं। पैथोलॉजी की कपटपूर्णता इस तथ्य में निहित है कि यह धीरे-धीरे, दिन-ब-दिन, रोगियों से वह सब छीन लेती है जो वे हासिल करने में कामयाब रहे हैं।

पहली बार, जी. वेर्डनिग ने विकृति विज्ञान का वर्णन किया। उन्होंने रीढ़ की हड्डी, उसके अग्र सींगों, जड़ों के समबाहु शोष की ओर ध्यान आकर्षित किया परिधीय तंत्रिकाएं 1891 में। अगले ही वर्ष, जे. हॉफमैन यह साबित करने में सफल रहे कि यह एक स्वतंत्र बीमारी थी। XX सदी के मध्य में। शोधकर्ता ई. कुगेलबर्ग और एल. वेलैंडर ने एक ऐसी विकृति का वर्णन किया जो बाद की उम्र में होती है और जिसका पूर्वानुमान अधिक अनुकूल होता है।

लक्षण

प्रत्येक प्रकार के एसएमए की अपनी विशिष्ट विशेषताएं होती हैं, लेकिन कुछ लक्षण ऐसे होते हैं जो आपको विषम बीमारियों को एक समूह में संयोजित करने की अनुमति देते हैं। यह:

1. मांसपेशियों की कमजोरी और शोष में वृद्धि।
2. ऐसी बीमारी के साथ जो 1-2 वर्षों के बाद प्रकट होती है, पहले से प्राप्त क्षमताओं का ह्रास, उदाहरण के लिए, दौड़ना, चलना, ध्यान देने योग्य है।
3. उंगलियों का कांपना. जीभ में भी कंपन देखा जाता है।
4. कंकाल की विकृति.
5. अधिकांश रोगियों में बौद्धिक और मानसिक स्वास्थ्य का संरक्षण।

एसएमए के प्रकार

आयु, लक्षणों के प्रकट होने का समय, विकृति विज्ञान के पाठ्यक्रम की विशेषताएं, रोग का निदान हमें कई प्रकार की बीमारियों में अंतर करने की अनुमति देता है।

पैथोलॉजी के इस रूप का वर्णन शायद ही कभी किया जाता है, इसे अक्सर पहले प्रकार के एसएमए के साथ जोड़ा जाता है। यह रोग जन्मजात है। यह गति की पूर्ण कमी, कण्डरा सजगता, मांसपेशियों की कमजोरी, घुटने के जोड़ों की सीमित गति की विशेषता है। जन्म से ही श्वसन संबंधी विकार देखे गए हैं।

विवरण:

वेर्डनिग-हॉफमैन की एमियोट्रोफी सबसे घातक रीढ़ की मांसपेशी है, जो जन्म से या बच्चे के जीवन के पहले 1-1.5 वर्षों में विकसित होती है। इसकी विशेषता फैली हुई मांसपेशी शोष में वृद्धि, फ्लेसीसिड पैरेसिस के साथ, पूर्ण प्लेगिया की ओर बढ़ना है। एक नियम के रूप में, वेर्डनिग-हॉफमैन एमियोट्रॉफी को हड्डी की विकृति के साथ जोड़ा जाता है जन्मजात विसंगतियांविकास। निदान का आधार इतिहास है, न्यूरोलॉजिकल परीक्षा, इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल और टोमोग्राफिक अध्ययन, डीएनए विश्लेषण और मांसपेशी ऊतक की रूपात्मक संरचना का अध्ययन। उपचार खराब रूप से प्रभावी है, जिसका उद्देश्य तंत्रिका और मांसपेशियों के ऊतकों की ट्राफिज्म को अनुकूलित करना है।

वेर्डनिग-हॉफमैन एमियोट्रॉफी के कारण:

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए) की विशेषता धारीदार मांसपेशियों में जन्मजात या अधिग्रहित अपक्षयी परिवर्तन, ट्रंक, अंगों की सममित मांसपेशियों की कमजोरी, संवेदनशीलता बनाए रखते हुए कण्डरा सजगता में अनुपस्थिति या कमी है। रूपात्मक अध्ययन से रीढ़ की हड्डी के मोटर न्यूरॉन्स की विकृति का पता चलता है, प्रभावित तंतुओं और स्वस्थ तंतुओं के विशिष्ट विकल्प के साथ कंकाल की मांसपेशियों में "बंडल शोष"। तंत्रिका तंतुओं के प्रवाहकीय कार्य का उल्लंघन है, मांसपेशियों की सिकुड़न में कमी है।

वेर्डनिग-हॉफमैन एमियोट्रॉफी के लक्षण:

रोग के तीन रूप हैं:

जन्मजात,
- प्रारंभिक बचपन और
- देर से, पहले नैदानिक ​​​​लक्षणों के प्रकट होने के समय और मायोडिस्ट्रोफिक प्रक्रिया के पाठ्यक्रम की गति में भिन्नता।

जन्मजात रूप में, बच्चे फ्लेसीसिड पैरेसिस के साथ पैदा होते हैं। जीवन के पहले दिनों से, सामान्यीकृत मांसपेशी हाइपोटेंशन और गहरी सजगता में कमी या अनुपस्थिति व्यक्त की जाती है। बल्बर विकार जल्दी निर्धारित होते हैं, जो सुस्त चूसने, कमजोर रोने, जीभ के आकर्षण और ग्रसनी प्रतिवर्त में कमी से प्रकट होते हैं। डायाफ्राम पैरेसिस. रोग को ऑस्टियोआर्टिकुलर विकृति के साथ जोड़ा जाता है: स्कोलियोसिस, फ़नल-आकार या "चिकन" छाती, संयुक्त संकुचन। स्थैतिक और लोकोमोटर कार्यों का विकास तेजी से धीमा हो गया है। केवल सीमित संख्या में बच्चों में ही, बहुत देरी से, अपने आप सिर पकड़ने और बैठने की क्षमता विकसित हो पाती है। हालाँकि, अर्जित मोटर कौशल जल्दी ही वापस आ जाते हैं। इस बीमारी के जन्मजात रूप वाले कई बच्चों की बुद्धि कम हो गई है। जन्मजात विकृतियाँ अक्सर देखी जाती हैं:, हिप डिसप्लेसिया, आदि।

पाठ्यक्रम तेजी से प्रगतिशील, घातक है। मृत्यु 9 वर्ष की आयु से पहले हो जाती है। मृत्यु के मुख्य कारणों में से एक गंभीर दैहिक विकार (हृदय और श्वसन विफलता) है, जो छाती की मांसपेशियों की कमजोरी और श्वसन के शरीर विज्ञान में इसकी भागीदारी में कमी के कारण होता है।

प्रारंभिक बचपन के रूप में, बीमारी के पहले लक्षण, एक नियम के रूप में, जीवन के दूसरे भाग में दिखाई देते हैं। पहले महीनों के दौरान मोटर विकास संतोषजनक है। बच्चे समय रहते अपना सिर पकड़ना, बैठना, कभी-कभी खड़े होना शुरू कर देते हैं। यह रोग अक्सर संक्रमण, भोजन के बाद सूक्ष्म रूप से विकसित होता है। फ्लेसीड पैरेसिस शुरू में पैरों में स्थानीयकृत होता है, फिर तेजी से धड़ और भुजाओं की मांसपेशियों तक फैल जाता है। डिफ्यूज़ मांसपेशी शोष को जीभ के आकर्षण, उंगलियों के बारीक कंपकंपी और कण्डरा संकुचन के साथ जोड़ा जाता है। मांसपेशियों की टोन, गहरी सजगता कम हो जाती है। बाद के चरणों में, सामान्यीकृत मांसपेशी हाइपोटेंशन, बल्बर घटना होती है।

यह पाठ्यक्रम घातक है, हालांकि जन्मजात रूप की तुलना में हल्का है। घातक परिणाम 14-15 वर्ष की आयु तक होता है।

देर से रूप के साथ, रोग के पहले लक्षण 1.5-2.5 वर्ष में दिखाई देते हैं। इस उम्र तक बच्चों में स्थैतिक और लोकोमोटर कार्यों का निर्माण पूरी तरह से पूरा हो जाता है। अधिकांश बच्चे अपने आप चलते और दौड़ते हैं। रोग अदृश्य रूप से शुरू होता है। गतिविधियां अजीब, अनिश्चित हो जाती हैं। बच्चे अक्सर लड़खड़ाकर गिर जाते हैं। चाल बदल जाती है - वे चलते हैं, अपने घुटनों को मोड़ते हैं (चाल "घड़ी की गुड़िया")। फ्लेसीड पैरेसिस शुरू में निचले छोरों के समीपस्थ मांसपेशी समूहों में स्थानीयकृत होता है, फिर अपेक्षाकृत धीरे-धीरे ऊपरी छोरों के समीपस्थ मांसपेशी समूहों, धड़ की मांसपेशियों में स्थानांतरित होता है; आमतौर पर अच्छी तरह से विकसित चमड़े के नीचे की वसा परत के कारण ध्यान देने योग्य नहीं होता है। जीभ का विशिष्ट आकर्षण, छोटी उंगलियां, बल्बर लक्षण - जीभ का आकर्षण और शोष, ग्रसनी और तालु की सजगता में कमी। रोग की प्रारंभिक अवस्था में ही गहरी प्रतिक्रियाएँ फीकी पड़ जाती हैं। ऑस्टियोआर्टिकुलर विकृति अंतर्निहित बीमारी के समानांतर विकसित होती है। छाती की सबसे स्पष्ट विकृति।

यह पाठ्यक्रम घातक है, लेकिन पहले दो रूपों की तुलना में हल्का है। स्वतंत्र रूप से चलने की क्षमता का उल्लंघन 10-12 वर्ष की आयु में होता है। मरीज़ 20-30 साल तक जीवित रहते हैं।

वेर्डनिग-हॉफमैन एमियोट्रॉफी का उपचार:

कट्टरपंथी उपचार मौजूद नहीं है.

चूंकि स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी एक विकार है जो मोटर न्यूरॉन्स के सिनैप्स में प्रकट होता है, एसएमएन प्रोटीन के स्तर को बढ़ाकर स्थिति में सुधार किया जा सकता है। वर्तमान शोध का लक्ष्य ऐसी दवाएं ढूंढना है जो एसएमएन स्तर को बढ़ाती हैं। अब तक मुख्य परिणाम संयुक्त राज्य अमेरिका, जर्मनी और इटली के अनुसंधान समूहों में प्राप्त किए गए हैं।

कई दवाएं प्रस्तावित की गई हैं (वैल्प्रोइक एसिड, सोडियम ब्यूटायरेट, आदि), और उनके नैदानिक ​​​​परीक्षण स्वयंसेवकों के समूहों में किए जा रहे हैं। स्टेम कोशिकाओं के प्रभावी उपयोग पर डेटा अभी तक उपलब्ध नहीं है।

एसएमए के मरीजों को विशेष जरूरत होती है आहार खाद्यसहायक देखभाल और कई अन्य देखभाल गतिविधियाँ।

दिसंबर 2016 में, एसएमए के इलाज के लिए पहली दवा, नुसिनर्सन को संयुक्त राज्य अमेरिका में मंजूरी दी गई थी।

तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करने वाली आनुवंशिक बीमारियाँ शरीर के अंगों और हिस्सों को नुकसान पहुंचाती हैं, उनके सामान्य कामकाज को बाधित करती हैं। उनमें से एक है वेर्डनिग-हॉफमैन रोग। यह काफी दुर्लभ है - प्रति 7-10 हजार लोगों पर एक मामला।

वेर्डनिग-हॉफमैन रोग की एटियलजि

वेर्डनिग-हॉफमैन रोग (स्पाइनल मस्कुलर एमियोट्रॉफी) रीढ़ की हड्डी की तंत्रिका कोशिकाओं की विकृति की विशेषता है, जिसके परिणामस्वरूप स्वस्थ फाइबर के साथ जुड़े मांसपेशी फाइबर का संकुचन होता है। यह प्रक्रिया प्रणोदक न्यूट्रॉन के अस्तित्व के लिए जिम्मेदार प्रोटीन की अपर्याप्त मात्रा के कारण होती है। रोग के ऐसे रूप हैं जो इस विकृति से जुड़े नहीं हैं, जो अन्य संशोधित कारकों के कारण होते हैं।

तंत्रिका कोशिकाओं के काम में व्यवधान से संयोजी ऊतक की वृद्धि होती है, जो मांसपेशियों की जगह लेती है। रोगी को निगलने, मस्कुलोस्केलेटल और श्वसन संबंधी कार्यों में दिक्कत होती है। मानसिक विकास प्रभावित नहीं होता। शरीर के प्रभावित हिस्सों की संवेदनशीलता कम नहीं होती है।

वेर्डनिग-हॉफमैन रोग वंशानुगत है, जो दो माता-पिता से फैलता है जो 5वें गुणसूत्र पर स्थित पैथोलॉजिकल एसएमएन जीन के वाहक हैं। हालांकि, उनमें बीमारी के कोई लक्षण नहीं हैं। ऐसे जोड़े के स्वस्थ बच्चे हो सकते हैं या जीन के वाहक भी हो सकते हैं, बीमार बच्चे के जन्म की संभावना 25% है।

इस बीमारी से पीड़ित प्रसिद्ध लोग: अंग्रेजी खगोलशास्त्री स्टीफन हॉकिंग और व्लादिमीर के रूसी आईटी विशेषज्ञ वालेरी स्पिरिडोनोव।

रोग के लक्षण

रोग के लक्षण सीधे उसके रूप पर निर्भर करते हैं, अध्ययन से निम्नलिखित नैदानिक ​​​​संकेतकों का पता चलता है:

• मांसपेशियों की कोशिकाओं के कुपोषण से उनकी मृत्यु हो जाती है। सबसे पहले, शरीर की मांसपेशियां प्रभावित होती हैं, मुख्य रूप से पीठ, फिर यह प्रक्रिया कंधों, कूल्हों, अंगों के क्षेत्र तक जाती है;
• दर्द बढ़ना;
• मांसपेशियों की टोन में कमी;
• मांसपेशी हिल;
• रेडियोग्राफी से पता चली लंबी हड्डियों के व्यास में कमी;
• रीढ़ की हड्डी का एक तरफ और पीछे की ओर वक्रता;
• मांसपेशियों के काम पर स्थापित प्रतिबंध (मुड़ना या आराम नहीं करना)।

स्पाइनल मस्कुलर एमियोट्रॉफी की उपस्थिति का संकेत देने वाले लक्षण:

• मांसपेशियों की कमजोरी, मोटर प्रक्रियाओं के उल्लंघन में प्रकट;
• हड्डी के पतले होने के कारण अंग कम हो जाते हैं;
• चेहरे की गतिविधियों में कमी;
• निगलने और चूसने की प्रतिक्रिया कम या अनुपस्थित हो जाती है;
• इंटरकोस्टल मांसपेशियों को नुकसान के साथ - श्वसन विफलता, और परिणामस्वरूप, ब्रोंची और फेफड़ों में सूजन और संक्रामक प्रक्रियाएं;
• छाती और रीढ़ के क्षेत्र में कंकाल तंत्र की विकृति;
• हाथ और पैर कांपना;
• शारीरिक विकास की प्रक्रियाओं का निषेध।

रोग के रूप और चरण

अधिकांश मामलों में स्पाइनल मस्कुलर एमियोट्रॉफी बच्चे के जीवन के पहले वर्ष में ही प्रकट होती है। जितना जल्दी, इसका कोर्स उतना ही गंभीर। मृत्यु दर अधिक है, अधिकतर बच्चे 4 वर्ष की आयु से पहले मर जाते हैं, शायद ही कभी 20 वर्ष की आयु से पहले। यह वयस्कों में भी हो सकता है। रोग के तीन मुख्य रूप हैं:

1. जन्मजात वेर्डनिग-हॉफमैन रोग।पहले लक्षण जन्म के तुरंत बाद या प्रसवपूर्व अवधि के दौरान भी दिखाई देते हैं। ऐसे में भ्रूण की हलचल कम हो जाती है। नवजात शिशु में सांस लेने, चूसने और निगलने की प्रक्रिया बाधित होती है। बच्चा अपना सिर नहीं पकड़ता, करवट नहीं लेता, कमजोर ढंग से चिल्लाता है। रोग का कोर्स गंभीर, तीव्र है, जीवन प्रत्याशा छोटी है, 2 - 2.5 वर्ष तक। हालाँकि, कुछ मामलों में, आधुनिक वेंटिलेटर की मदद से और ट्यूब के माध्यम से नहीं, बल्कि सीधे पेट में भोजन देकर, रोगी के जीवन को बढ़ाया जा सकता है। मानसिक और भावनात्मक रूप से, बच्चे का विकास बिना किसी परेशानी के होता है।
2. दूसरा रूप, प्रारंभिक बचपन।बालक का विकास नियमानुसार होता है। वह समय रहते अपना सिर पकड़ना, लुढ़कना शुरू कर देता है। छह महीने तक, माता-पिता को कोई लक्षण नज़र नहीं आता। संक्रमण के बाद, रोग परिधीय पक्षाघात के रूप में प्रकट होता है, पहले निचले, फिर ऊपरी अंगों और अंततः पूरे धड़ में, अर्जित कौशल खो जाते हैं, और मांसपेशियों की टोन कम हो जाती है। उंगलियों का कांपना, जीभ की अनैच्छिक मांसपेशीय संकुचन होता है। बाद के चरण में श्वसन तंत्र का कठिन कार्य जुड़ जाता है। रोग का कोर्स तीव्र नहीं है, क्योंकि जन्मजात रूप से, कुछ बच्चे किशोरावस्था तक जीवित रह सकते हैं। रोग का पूर्वानुमान श्वसन प्रक्रिया के लिए जिम्मेदार मांसपेशियों को नुकसान की डिग्री पर निर्भर करता है।
3. तीसरा रूप, देर से।पहले लक्षण 2 साल बाद दिखाई देते हैं। इस समय तक, शिशु उम्र के मानदंडों के अनुसार पहले से ही शारीरिक और मनोवैज्ञानिक रूप से विकसित हो चुका होता है। रोग की प्रगति धीरे-धीरे, धीरे-धीरे होती है, जो चलने और अन्य मोटर प्रक्रियाओं के दौरान बच्चे की सुस्ती और अनाड़ीपन की विशेषता है। चरम सीमाओं का पैरेसिस विकसित होता है, निगलने और कण्डरा पलटा का विलुप्त होना, बल्ब पक्षाघात के लक्षण, साथ ही हड्डी के ऊतकों की विकृति। तीसरा रूप पहले दो की तुलना में हल्का है, मरीज 30 साल तक जीवित रह सकते हैं।

बाद की उम्र में प्रकट होने वाले स्पाइनल मस्कुलर एमियोट्रॉफी के रूप आवंटित करें।

• कुल्डबर्ग-वेलैंडर रोगइसे बचपन के शोष का सबसे हल्का रूप माना जाता है। ज्यादातर मामलों में, बीमारी की शुरुआत किशोरावस्था के दौरान होती है, लेकिन पहले भी इसकी अभिव्यक्तियाँ होती हैं।

ऐसे मामले भी होते हैं जब रोगी लंबी उम्र तक जीवित रहते हुए स्वयं चलने और अपनी सेवा करने की क्षमता नहीं खोते हैं।

• कैनेडी रोगएक्स क्रोमोसोम पर एक जीन उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ, यह लड़कियों को दो माता-पिता से, लड़कों को उनकी मां से प्रेषित होता है। यह वयस्कता में प्रकट होता है।

वेर्डनिग-हॉफमैन के जन्मजात रूप का घातक कोर्स ऐसे बच्चों के भविष्य की योजना बनाने का बहुत कम मौका देता है, हालांकि, फॉर्म 2 और 3 के साथ, बच्चे के जीवन को बढ़ाया जा सकता है, संक्रामक रोगों पर समय पर प्रतिक्रिया देना महत्वपूर्ण है रोगी की स्थिति काफी खराब हो जाती है और नए लक्षण सामने आते हैं, जिनमें से सबसे खराब श्वसन क्रिया का बिगड़ना है।

वेर्डनिग-हॉफमैन रोग की बाहरी अभिव्यक्तियाँ

बीमारी का खतरा क्या है?

इस तथ्य के कारण कि वेर्डनिग-हॉफमैन रोग लाइलाज है, सबसे बड़ा खतरा मृत्यु है। जन्मजात रूप के साथ, बच्चे काफी कम समय तक जीवित रहते हैं, रोग तेजी से बढ़ता है और जीवित रहने की कोई संभावना नहीं छोड़ता है।

आधुनिक शोध की मदद से गर्भावस्था के दौरान भ्रूण में किसी बीमारी की मौजूदगी का पता लगाना और गंभीर रूप से बीमार बच्चे के जन्म को रोकना संभव है।

अन्य रूपों में, बीमारी के पहले लक्षण आंतों या श्वसन संक्रमण से पीड़ित होने के बाद दिखाई देते हैं, भविष्य में, माता-पिता, उपस्थित चिकित्सकों के मार्गदर्शन में, बच्चे में संक्रमण विकसित होने की संभावना को सीमित करते हैं, जो इसके पाठ्यक्रम को बढ़ा देगा और आगे ले जाएगा। एक नश्वर ख़तरा. हालाँकि, ब्रोंकाइटिस, निमोनिया और ईएनटी अंगों की अन्य बीमारियाँ अक्सर वेर्डनिग-हॉफमैन रोग वाले लोगों में पाई जाती हैं।

वेर्डनिग-हॉफमैन रोग का निदान और उपचार

रोग के प्रारंभिक चरण में, रोग में अंतर करना मुश्किल हो सकता है, क्योंकि लक्षण समान हो सकते हैं अन्य बीमारियाँ:

• तीव्र पोलियोमाइलाइटिस रोग की प्रगति और असममित पक्षाघात की अनुपस्थिति की विशेषता है;
• मायोपैथी - एक वंशानुगत उत्पत्ति भी है, एक प्रगतिशील पाठ्यक्रम है, लेकिन मांसपेशियों की कमजोरी का कारण उनमें चयापचय प्रक्रियाओं का उल्लंघन है;
• जन्मजात मायटोनिया वेर्डनिग-हॉफमैन रोग के समान है, मांसपेशियों के ऊतकों की बायोप्सी का उपयोग करके उन्हें अलग करना काफी संभव है।

किसी बीमारी का निदान करने के लिए, एक न्यूरोलॉजिस्ट को लक्षणों की पहली अभिव्यक्ति, उनके विकास की प्रकृति और सहवर्ती रोगों की उपस्थिति पर डेटा की आवश्यकता होगी।

निदान करने के लिए कई अध्ययन किए जा रहे हैं:

1. इलेक्ट्रोन्यूरोमोग्राफी से न्यूरोमस्कुलर सिस्टम के काम में विकारों का पता चलता है। मांसपेशियों के प्रकार में परिवर्तन होते हैं, जो मोटर न्यूट्रॉन की विकृति को इंगित करता है;
2. आनुवंशिक विश्लेषण से एसएमएन जीन में उत्परिवर्तन का पता चलता है;
3. क्रिएटिन कीनेज़ के स्तर के लिए रक्त जैव रसायन, सामान्य सीमा के भीतर संकेतक रोग को बाहर नहीं करते हैं;
4. रूपात्मक परीक्षण के लिए मांसपेशी बायोप्सी, जो स्वस्थ फाइबर के साथ बारी-बारी से मांसपेशी फाइबर के बंडल शोष के साथ-साथ संयोजी ऊतक के प्रसार को प्रकट करती है;
5. अन्य बीमारियों का पता लगाने के लिए एमआरआई।

गर्भाशय में भ्रूण के निदान के लिए कोरियोन बायोप्सी, कॉर्डोसेन्टेसिस, एमनियोसेंटेसिस विधि का उपयोग किया जाता है। रोग की पहचान गर्भावस्था को समाप्त करने का संकेत है। वेर्डनिग-हॉफमैन रोग से पीड़ित रोगी को ठीक करना असंभव है। रोगसूचक उपचार का उपयोग जीवन को लम्बा करने और उसकी गुणवत्ता में सुधार करने के लिए किया जाता है। मांसपेशियों के ऊतकों में चयापचय प्रक्रियाओं के काम को सुनिश्चित करके रोग के विकास और लक्षणों के बिगड़ने को रोका जाता है।

भौतिक चिकित्सा और मालिश की मदद से, रक्त परिसंचरण में सुधार होता है, ठहराव का खतरा कम होता है, मांसपेशियों का प्रदर्शन बना रहता है, जोड़ों की कठोरता और लोच की हानि को रोका जाता है। भार छोटा और सावधान रहना चाहिए। फिजियोथेरेपी मोटर कौशल को मौजूदा स्तर पर बनाए रखने, उन्हें मजबूत करने में योगदान देती है। विशेष उपकरण आपको स्वतंत्र रूप से चलने, कंप्यूटर का उपयोग करने और यहां तक ​​कि लिखने में भी मदद करेंगे। पोर्टेबल वेंटिलेटर मरीजों को अस्पताल के बाहर रहने और अधिक उत्पादक जीवन जीने में सक्षम बनाते हैं।

वेर्डनिग-हॉफमैन रोग का पूर्वानुमान

इस बीमारी का पूर्वानुमान काफी प्रतिकूल है। ठीक होने की कोई संभावना नहीं है. जीवन को लम्बा करने का एकमात्र तरीका समय पर उपचार, स्वस्थ पोषण और उचित शारीरिक गतिविधि है। वेर्डनिग-हॉफमैन के जन्मजात रूप वाले बच्चे 6 महीने - 2 साल के भीतर मर जाते हैं। रोग का देर से प्रकट होना जीवन के लिए अधिक समय देता है।