Lynchov syndróm je dedičná nepolypózna rakovina hrubého čreva. Dedičný nepolypózny kolorektálny karcinóm alebo Lynchov syndróm Ako sa vyrovnať s Lynchovým syndrómom

Rakovinové novotvary, ktoré rastú z tkanív hrubého čreva, spôsobujú dyspeptické poruchy. Ale niektoré z malígnych novotvarov rýchlo prenikajú do susedných tkanív. Lynchov syndróm sa vyznačuje takýmito znakmi.

Charakteristické znaky syndrómu

Nepolypózny kolorektálny karcinóm alebo Lynchov syndróm je malígny nádor, ktorý sa vyvíja na pozadí genetickej predispozície. Novotvar postihuje steny hrubého čreva, lokalizuje sa hlavne na pravej strane.

Nepolypózny kolorektálny karcinóm sa dedí autozomálne dominantným spôsobom, pri ktorom prítomnosť jedného „defektného“ génu u jedného z rodičov postačuje na vznik rakovinového nádoru u dieťaťa.

Lynchov syndróm je diagnostikovaný u ľudí oboch pohlaví mladších ako 50 rokov. Navyše prvé príznaky malígneho novotvaru začínajú rušiť 5-6 rokov predtým.

Vývoj Lynchovho syndrómu je často sprevádzaný tvorbou nádorov v susedných štruktúrach: tenké črevo, vaječníky, žlčové cesty, žalúdok a iné orgány. Preto v prípade zistenia takýchto novotvarov medzi príbuznými, osobami staršími 25 rokov Na zistenie nepolypózneho kolorektálneho karcinómu sa odporúča vykonať gastrointestinálne vyšetrenie dvakrát ročne.

Sú dva typy onkologické ochorenie: Lynch-Ⅰ a Lynch-Ⅱ syndróm. Prvý novotvar je lokalizovaný v hrubom čreve. Tento typ syndrómu sa vyznačuje skorým vývojom viacerých nádorov, ktorým nepredchádzajú polypózne výrastky.

Lynch-Ⅱ sa líši tým, že okrem rakoviny má pacient adenokarcinóm hrubého čreva a novotvary v iných častiach tela. Častejšie pri tejto forme rakoviny prenikajú malígne bunky do pohlavných orgánov (u žien) alebo do tráviaceho traktu.

V prvom prípade riziko vzniku rakoviny maternice dosahuje 30-60%. Pri Lynch-Ⅱ syndróme majú pacienti 10-15% pravdepodobnosť vzniku nádorov v iných častiach tela.

Príčiny

Lynchov syndróm sa vyvíja v dôsledku mutácie génov (PMS2, MSH6 a ďalších), ktoré sú zodpovedné za nápravu takýchto chýb. Nie je vylúčená viacnásobná transformácia, čo zvyšuje pravdepodobnosť malígneho nádoru.

Každý gén obsahuje DNA, prostredníctvom ktorej sa informácie prenášajú do procesov prebiehajúcich v tele. Počas rastu a delenia dostávajú bunky tieto údaje od „predchodcov“. Počas prenosu kódu sa však niekedy vyskytnú chyby.

V normálnom stave bunky eliminujú takéto anomálie na úkor vlastných zdrojov. Ale jedincom s genetickou predispozíciou (so zmutovanými génmi) táto schopnosť chýba. V dôsledku toho dochádza k "vrstveniu" chýb, čo vedie k transformácii buniek na malígne.

Symptómy

Lynchov syndróm sa vyvíja náhle. Výskytu nádoru nepredchádzajú klinické príznaky naznačujúce poškodenie hrubého čreva.

Prítomnosť novotvaru v orgáne je indikovaná bolesťou v dolnej časti brucha, hnačkou, nedostatkom chuti do jedla a všeobecnou slabosťou. Kvôli týmto javom sa u pacienta vyvinie anémia.

Rakovinové nádory tohto typu sa nachádzajú hlavne v horných črevách, takže krvné zrazeniny sa nenachádzajú vo výkaloch.

Charakteristiky bolesti sa líšia od pacienta k pacientovi. Častejšie je príznakom bolesť alebo ťahanie. menej často syndróm bolesti sa vyskytuje vo forme záchvatov charakteristických pre akútna apendicitída a cholecystitída.

Nepolypózny kolorektálny karcinóm typu 1 a 2 je hmatateľný, keď dosiahne veľkú veľkosť. Nádor je charakterizovaný nodulárnou štruktúrou a hustou alebo mäkkou konzistenciou.

V priebehu času sa novotvar rozpadá, čo sa prejavuje príznakmi akútnej intoxikácie tela. Ak si nádor pri raste zachová svoju vlastnú štruktúru, dôjde k obštrukcii čriev.

V období, keď novotvar dáva metastázy, je zaznamenaná všeobecná slabosť, horúčka telo. V tomto období sa pacient stáva emočne nestabilným s výraznými sklonmi k depresii. Okrem toho podvýživa progreduje v dôsledku nedostatočného príjmu živín a dysfunkcie hrubého čreva.

V prípade rastu malígneho nádoru sa objavujú príznaky porúch močenia. U žien s léziami vaječníkov dochádza k porušeniu menštruačného cyklu.

Diagnostika

Diagnostika Lynchovho syndrómu je založená na zbere informácií o včasnom zistení tohto typu rakoviny medzi najbližšími. Aby sa však predišlo malígnym novotvarom, všeobecné skríningové vyšetrenia sa nevykonávajú.

Na ich diagnostiku sa používa aj enzýmová imunoanalýza a metóda, ktorou sa stanovuje nestabilita mikrosatelitov.

Keď sa objavia prvé príznaky rakoviny, je predpísaná kolonoskopia a irrioskopia. Vykonávajú sa aj analýzy hmoty stolice na detekciu krvných zrazenín, ultrazvuk, CT a MRI orgánov. brušná dutina.

V prípade šírenia metastáz sa na identifikáciu oblasti postihnutej malígnymi bunkami používajú iné metódy vyšetrenia.

Liečba a prevencia

Pri zistení Lynchovho syndrómu je optimálnou liečbou subtotálna kolektómia, pri ktorej sa odstráni hrubé črevo. Táto metóda je vhodnejšia ako čiastočná resekcia postihnutého orgánu.

K chirurgickej intervencii sa pristupuje, ak odstránenie hrubého čreva bude mať pozitívny vplyv na stav pacienta a zlepší kvalitu života.

Metódy chemoterapie pri liečbe nepolypózneho kolorektálneho karcinómu sa používajú na základe charakteristík každého prípadu.

Základom prevencie je dynamické sledovanie rizikových pacientov. Pacienti s Lynchovým syndrómom by mali byť pravidelne vyšetrovaní onkológom a gastroenterológom.

Kolonoskopia sa tiež vykonáva každých šesť mesiacov, počnúc 25. rokom života. Je dôležité, aby pacient procedúru nezmeškal. Maximálne trvanie obdobia medzi kolonoskopickými sedeniami by nemalo presiahnuť 1-2 roky.

Rizikovým ženám sa okrem chirurgického zákroku na nepolypózny kolorektálny karcinóm často predpisuje hysterektómia a bilaterálna ooforektómia.

Prvá metóda zahŕňa odstránenie maternice. V rámci obojstrannej ooforektómie lekár kompletne vyrezal tkanivá vaječníkov a vajíčkovodov.

Použitie oboch metód môže znížiť riziko vzniku rakoviny týchto orgánov. Okrem toho sa všetky tri chirurgické zákroky zvyčajne vykonávajú súčasne.

Metódy prevencie Lynchovho syndrómu u jedincov s genetickou predispozíciou zahŕňajú pravidelný príjem vitamínu C. Optimálne dávkovanie sa volí na základe výsledkov komplexnej liečby.

Možné komplikácie

Riziko komplikácií pri Lynchovom syndróme závisí od včasnosti liečby. Nebezpečenstvo predstavujú prípady, keď je nádorový proces sprevádzaný metastázami do najbližších alebo vzdialených štruktúr.

Lynchov syndróm sa vyvíja:

1. Rakovina endometrium. Novotvar sa zistí u 42-54% žien s Lynchovým syndrómom. 5-ročná miera prežitia pre túto kombináciu je 82 %.
2. kolorektálny karcinóm. Ovplyvňuje ľavú stranu čreva. Riziko vzniku tejto formy novotvaru u pacientov dosahuje 100%.
3. Rakovina vaječníkov. Riziko vzniku nádoru u žien s neopláziou v hrubom čreve dosahuje 12%. Ak sa nádor zistí včas, 5-ročná miera prežitia je 58,1%.
4. Rakovina žalúdka. Je diagnostikovaná v 5% prípadov Lynchovho syndrómu (tretia najčastejšia komplikácia).
5. Rakovina močových kanálov. Vyskytuje sa s Lynch-Ⅱ syndrómom. Posledný 20-krát zvyšuje pravdepodobnosť vzniku nádoru tohto typu. Riziková skupina zahŕňa mužov vo veku 50-70 rokov. 5-ročná miera prežitia je 90%. Pri invazívnych formách novotvaru sa toto číslo znižuje na 60-70%.
6. Nádor tenkého črevá. Vyskytuje sa u pacientov s genetickou predispozíciou vo veku 39 rokov a starších. 5-ročná miera prežitia v tomto prípade dosahuje 30-35%.
7. Nádor prostaty. Zriedkavá komplikácia Lynchovho syndrómu. Niektorí vedci poznamenávajú nedostatok vzťahu medzi oboma formami rakoviny.
8. rakovina hlavy mozgu. Je diagnostikovaná u 0,3-0,6% pacientov s genetickými mutáciami. Zároveň sa novotvar v mozgu zisťuje hlavne u osôb patriacich do tejto kategórie vo veku 25-38 rokov.

Zhubné nádory prsníka u žien s genetickými mutáciami sú pomerne zriedkavé. Pacientom s dedičnou predispozíciou starším ako 45 rokov sa však odporúča absolvovať mamografiu dvakrát ročne za účelom včasnej diagnostiky novotvarov.

Pri Lynchovom syndróme je možný vývoj neoplázie v mazových žľazách. Okrem toho nie je vylúčený priebeh leukémie a iných foriem nádorového procesu.

Nepolypózny kolorektálny karcinóm je nebezpečný novotvar, ktorý postihuje hrubé črevo. Nádor je charakterizovaný príznakmi dyspeptických porúch. Liečba Lynchovho syndrómu zahŕňa dynamické sledovanie pacientov alebo úplné odstránenie hrubého čreva.

Čo je sprevádzané najmä rozvojom nepolypóznej rakoviny hrubého čreva (slepého, hrubého čreva a konečníka). Pri Lynchovom syndróme sa môže vyskytnúť aj rakovina maternice (karcinóm endometria), vaječníkov, obličiek, žalúdka, pankreasu a mozgu. Ochorenie sa spravidla prejavuje vo veku 40–45 rokov.

Ochorenie je založené na genetických mutáciách, ktoré vedú k narušeniu systému opravy DNA. Terapia Lynchovho syndrómu zahŕňa liečbu chirurgickými alebo endoskopickými metódami.

Historický odkaz

V roku 1913 Aldred Warthin prvýkrát opísal dedičnú nepolypózu v rodine, ktorej členovia zomierali na rakovinu po celé generácie. V roku 1966 Henry Lynch opísal ďalšie dve rodiny s podobnými klinickými a genetickými vlastnosťami. Lynch pôvodne vymyslel termín „rodinný rakovinový syndróm“ na označenie syndrómu. Avšak neskôr (1985) bol zavedený koncept „dedičného nepolypózneho kolorektálneho karcinómu“, aby sa choroba oddelila od syndrómu familiárnej adenomatóznej polypózy hrubého čreva. Termín však úplne neodzrkadľuje klinický obraz choroba a v súčasnosti sa považuje za preferovaný názov „Lynchov syndróm“.

V rokoch 1990-2000 molekulárne technológie umožnili zistiť, že Lynchov syndróm je spôsobený mutáciami v génoch systému opravy DNA.

Prevalencia a typ dedičnosti

Lynchov syndróm spôsobuje až 3 % všetkých prípadov na svete. Nositelia patogénnych mutácií spojených s Lynchovým syndrómom majú až 75% riziko vzniku rakoviny hrubého čreva. Na druhom mieste z hľadiska frekvencie výskytu je karcinóm endometria – 21–60 %.

Podľa ruských štúdií bolo v roku 2012 v krajine diagnostikovaných 34 000 prípadov rakoviny hrubého čreva a 26 000 prípadov konečníka, rektosigmatu a konečníka.

Prevalencia ochorenia je určená frekvenciou mutácií. Podľa niektorých odhadov môže byť asi 1 milión ľudí v Európe nosičmi patogénnych mutácií, keďže frekvencia výskytu týchto mutácií je 1 prípad na 500-1000 ľudí.

Lynchov syndróm je ochorenie s autozomálne dominantným typom dedičnosti, na jeho vznik stačí dostať od rodičov jednu kópiu génu s mutáciou. Vo väčšine prípadov vedie ochorenie ku karcinogenéze v proximálnom čreve.

Diagnostika

Klinické prejavy s Lynchovým syndrómom sa spravidla vyskytujú vo veku 40-45 rokov. Diagnóza je založená na Amsterdamských kritériách (1999) a Bethesda kritériách (2004). Kľúčové kritériá:

• prítomnosť v najmenej dvoch generáciách rodiny najmenej troch príbuzných s nádormi hrubého čreva, endometria, tenkého čreva, močovodu, obličkovej panvičky;
• skorý vek (do 50 rokov) vývoja ochorenia aspoň u jedného z príbuzných;
• prítomnosť choroby u príbuzných 1. stupňa príbuzenstva;
• absencia polypov v gastrointestinálnom trakte;
• prítomnosť mikrosatelitnej nestability vo veku do 60 rokov;
• prítomnosť kolorektálneho karcinómu u pacienta a jeho príbuzných v dvoch alebo viacerých generáciách bez ohľadu na vek.

Na potvrdenie diagnózy je potrebné u pacienta odhaliť dedičnú mutáciu v génoch systému opravy DNA. V prítomnosti mutácie sú molekulárne genetické štúdie zvyčajne priradené všetkým blízkym príbuzným. To umožňuje sledovať všetkých nositeľov tohto patologického variantu v rodine, ako aj rozvíjať osobnú liečbu v prípade onkogenézy.

Na diagnostiku syndrómu bol vyvinutý špecializovaný softvér, ktorý analyzuje klinické údaje a rodinnú anamnézu. Vypočítava pravdepodobnosť nájdenia mutácií v génoch spojených so syndrómom.

S rozvojom rakoviny hrubého čreva klinická liečba zahŕňa výber medzi pozorovaním, endoskopickou resekciou a chirurgickým zákrokom. Často v prípade endoskopickej resekcie nepolypoidných útvarov je potrebná endoskopická disekcia: špecializovaná operácia používaná na odstránenie zhutnených nádorov v submukóznej vrstve čreva.

Chemoterapia sa môže podávať pri Lynchovom syndróme. Chemoterapia často používa 5-fluóruracil, oxaliplatinu a irinotekan. Za jeden z najsľubnejších liekov na liečbu Lynchovho syndrómu sa považuje pembrolizumab, čo je humanizovaná monoklonálna protilátka, ktorá blokuje povrchové interakcie medzi receptorom PD-1 (T bunky) a jeho ligandami PD-L1 a PD-L2 (nádorové bunky a jej mikroprostredie).

O včasná diagnóza a pri absencii mikrosatelitnej nestability je prognóza Lynchovho syndrómu relatívne dobrá.

Molekulárne mechanizmy

Gény sa podieľajú na odstraňovaní chýb v procese opravy DNA MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2, MSH3 A EXO1. V prevažnej väčšine prípadov má Lynchov syndróm postupné zmeny v génoch. MLH1, MSH2, MSH6. V súčasnosti je v medzinárodnej databáze zaregistrovaných 126 typov génových mutácií MLH1 A MSH2, čo predstavuje 90 % všetkých známych mutácií zodpovedných za Lynchov syndróm.

V dôsledku výskytu mutácií dochádza k inaktivácii reparačného systému, zvyšuje sa úroveň nestability mikrosatelitov a dochádza k narušeniu reparačných procesov. To vedie k ešte väčšej akumulácii mutácií a k rozvoju nádorov charakteristických pre Lynchov syndróm.

Proteíny MSH2 a MSH6 sa podieľajú na rozpoznávaní mutácií počas replikácie DNA. Pri detekcii mutácií tvoria tieto proteíny spolu s proteínmi MLH1 a PMS2 komplex, ktorý zabezpečuje obnovu zmenených úsekov molekuly DNA.

Gén sa podieľa aj na molekulárnych mechanizmoch rozvoja Lynchovho syndrómu EPCAM, ktorý sa nachádza vedľa MSH2 a podieľa sa na bunkových procesoch

Dr. Zajatz je praktický lekár, výskumník a podnikateľ v oblasti biotechnológií. V roku 2014 získal doktorát z genetiky na University of Cambridge a v roku 2015 získal doktorát na Baylor College of Medicine.

Počet zdrojov použitých v tomto článku: . Ich zoznam nájdete v spodnej časti stránky.

Lynchov syndróm je známy aj ako dedičný nepolypózny kolorektálny karcinóm (NPCC). Ide o dedičný stav, ktorý zvyšuje pravdepodobnosť vzniku rakoviny hrubého čreva a iných druhov rakoviny. Toto ochorenie tiež zvyšuje riziko vzniku týchto typov rakoviny v mladšom veku (do 50 rokov). Ak si myslíte, že ste ohrození, naučte sa diagnostikovať Lynchov syndróm.

Kroky

Rozpoznať pravdepodobnosť vzniku Lynchovho syndrómu

Stanovenie diagnózy

Dohodnite si stretnutie s lekárom. Ak si myslíte, že sa u vás rozvinie Lynchov syndróm, navštívte lekára, ktorý vás pošle k špecialistovi na genetiku (lekárska genetika). Sú odborníkmi na genetické testovanie, poradenstvo a kontrolu genetických chorôb, ako je Lynchov syndróm.

• Okamžite vyhľadajte lekársku pomoc, ak pocítite niektorý z vyššie uvedených fyzických symptómov alebo ak niekto vo vašej rodine mal rakovinu hrubého čreva alebo iný typ rakoviny.

1. Zistite, či máte genetickú predispozíciu. Lekár môže mať podozrenie na Lynchov syndróm, ak niekto vo vašej rodine mal rakovinu hrubého čreva, rakovinu maternice alebo iné typy rakoviny, najmä ak ich mal v mladom veku. Diagnóza sa robí genetickým vyšetrením.

   • Váš lekár sa vás môže spýtať na príbuzných s rakovinou žalúdka, tenkého čreva, mozgu, obličiek, pečene alebo vaječníkov, pretože gén, ktorý mutuje pri Lynchovom syndróme, zvyšuje riziko vzniku množstva iných druhov rakoviny.
   • Váš lekár sa vás tiež môže opýtať, či niekto vo vašej rodine mal rakovinu v minulých generáciách, najmä ak vaša rodina mala rakovinu už po generácie.

2. Získajte biopsiu nádoru. Ak máte vy alebo váš rodinný príslušník nádory, lekár ich bude môcť vyšetriť a zistiť, či nemáte Lynchov syndróm. Bude schopný určiť prítomnosť určitých proteínov v nádore, ktoré naznačujú Lynchov syndróm.

   • Ak je biopsia nádoru pozitívna, s najväčšou pravdepodobnosťou nemáte Lynchov syndróm. Mutácie sa môžu vyvinúť iba v nádoroch a rakovinových bunkách. Po pozitívnom výsledku môže lekár vykonať genetické vyšetrenie, aby sa uistil, že Lynchov syndróm chýba alebo je prítomný.
   • Ak mal niekto vo vašej rodine v posledných rokoch rakovinu, môže v nemocnici zostať vzorka tkaniva, ktorú môže lekár vyšetriť.

3. Urobte si genetický test. V súčasnosti existuje množstvo mutácií, ktoré sa môžu vyskytnúť pri Lynchovom syndróme. Tento test hľadá mutácie v génoch MLH1, MSH2, MSH6 a EPCAM.

   • Požiadajte svojho lekára, aby vám poslal krv na vyšetrenie. Ak chcete, darujte krv na rozbor v niekoľkých rôznych laboratóriách.

Lynchov syndróm a všetko s ním spojené

1. Lynchov syndróm je dedičné ochorenie. Lynchov syndróm je geneticky podmienené ochorenie. Genetická chyba, ktorá je prítomná u pacientov s Lynchovým syndrómom, je skupina génov, ktoré priraďujú genetický kód proteínom, ktoré podporujú opravu génov.

   Zistite, čo znamená pozitívny výsledok pre Lynchov syndróm. Ak genetický test potvrdí prítomnosť Lynchovho syndrómu, znamená to, že máte celoživotné riziko rakoviny 60-80%. Neznamená to, že určite ochoriete na rakovinu hrubého čreva alebo endometria, len je väčšia pravdepodobnosť, že sa u vás vyvinú tieto typy rakoviny.

Ako diagnostikovať Lynchov syndróm?

Ako sa vysporiadať s Lynchovým syndrómom

Prehľad Lynchovho syndrómu

Lynchov syndróm je (autozomálny) dedičný rakovinový syndróm, ktorý spôsobuje rakovinu maternice, čriev, žalúdka a močových ciest. Pacientky s Lynchovým syndrómom majú 27% až 70% riziko vzniku rakoviny maternice a 5-12% riziko vzniku rakoviny vaječníkov. Medzi nezvyčajné nádory spojené s Lynchom patria rakovinové ochorenia obličky, močovody, žalúdok, tenké črevo, žlčové cesty, koža (mazové novotvary) a mozog (gliómy).

Často je pacientom, ktorí prežili Lynchov syndróm, diagnostikovaná rakovina mladšia, ako sa očakávalo, môže sa u nich vyvinúť ďalšia rakovina a poznajú ďalších členov rodiny, u ktorých sa vyvinuli rôzne typy rakoviny (žalúdka, močového mechúra, čreva, maternice, vaječníkov).

Pacientky, u ktorých bola diagnostikovaná rakovina maternice vo veku 50 rokov alebo menej, majú 18% pravdepodobnosť výskytu Lynchovho syndrómu. Títo pacienti vyžadujú pravidelné vyšetrenie (napr. kolonoskopia) na iné typy rakoviny.

Pacientky, u ktorých bola diagnostikovaná rakovina hrubého čreva súvisiaca s Lynchom, majú 25 % riziko vzniku následnej rakoviny maternice alebo vaječníkov. U týchto pacientov môže profylaktický, riskantný chirurgický zákrok na odstránenie maternice, trubíc a vaječníkov zachrániť život. Tieto operácie sa vykonávajú laparoskopicky (kľúčová dierka) a prakticky eliminujú riziko vzniku rakoviny maternice a vaječníkov.

Ženy s rakovinou endometria súvisiacou s väzbou majú 40-krát vyššiu pravdepodobnosť vzniku kolorektálneho karcinómu.

Ženy s diagnostikovanou rakovinou hrubého čreva súvisiacou s Lynchom majú 28-krát vyššiu pravdepodobnosť vzniku rakoviny endometria.

Moskva 24 hodín denne, dohodnite si stretnutie telefonicky!

Prečo je také dôležité diagnostikovať Lyncha?

Pacienti s Lynchovým syndrómom by mali byť vyšetrení na iné druhy rakoviny. Skríning alebo preventívna operácia môže zachrániť život.

Prvostupňoví príbuzní (potomkovia, súrodenci) pacientov s Lynchom majú 50 % riziko, že tiež zažijú Lynch. Po potvrdení Lynchovho syndrómu potrebujú genetické testy aj príbuzní prvého stupňa.

Rodinná anamnéza je slabým prediktorom Lynchovho syndrómu a 50 % pacientov s preukázaným Lynchovým syndrómom nemá žiadnu rodinnú anamnézu.

Zmeškaná diagnóza môže spôsobiť rakovinu a liečbu (chirurgia, chemoterapia, rádioterapia).

Bežne požadujem testovanie na Lynchov syndróm u všetkých pacientok s rakovinou endometria, ktoré majú menej ako 60 rokov, nie sú obézne alebo vykazujú histopatologické znaky často spojené s Lynchovým syndrómom (napr. postihnutie dolnej časti maternice alebo krčka maternice, prítomnosť infiltrujúceho nádoru lymfocyty).

Prvým krokom k diagnostike Lyncha je imunohistochemický test, ktorý možno vykonať z chirurgickej vzorky z pôvodnej vzorky rakoviny maternice alebo čreva. Tento test nie je diagnostický. Ak je však test pozitívny, musí sa urýchlene vykonať potvrdzujúce genetické testovanie, ktoré si vyžaduje krvný test. Odporúča sa poradiť sa v rodinnej onkologickej ambulancii alebo u klinického genetika.

Klinický manažment

1. Sledovanie rakoviny vaječníkov je nespoľahlivé a zvyčajne sa neodporúča. Sledovanie rakoviny maternice sa môže vykonávať odberom vzoriek endometria (Pipelle) (u žien pred menopauzou) alebo ultrazvukom (u žien po menopauze), ale je tiež nespoľahlivé. Kolonoskopia (každé 1-2 roky) od 25. roku života (znižuje chorobnosť a úmrtnosť na rakovinu hrubého čreva o 60%) je naozaj spoľahlivá a odporúčaná. Ročná cytológia moču na zistenie skorých štádií rakoviny močového mechúra a močovodu.
2. Prevencia: orálna antikoncepcia znížiť riziko vzniku rakoviny vaječníkov o 50%. Neexistuje žiadna súprava liek na prevenciu rakoviny maternice.
3. Preventívna operácia (laparoskopická hysterektómia) je najviac efektívnym spôsobom eliminovať riziko vzniku rakoviny maternice a vaječníkov; Mal by sa ponúkať všetkým ženám, ktoré ukončili pôrod alebo sú po menopauze. Prakticky eliminuje riziko vzniku rakoviny maternice alebo vaječníkov a mal by ju vykonávať skúsený laparoskopický chirurg. Pacienti musia byť s lekársky bod zraku sú vhodné na toleranciu k operácii, mali by si uvedomiť najčastejšie riziká a možné komplikácie chirurgický zákrok a vyžadujú si nejaký výskum (krvné testy, lekárske zobrazovanie) pred operáciou.

Pre informácie o Lynchovom syndróme, čo je konzumná skupina, gynekológia.

Ako sa diagnostikuje Lynchov syndróm?

Pre lekárov všeobecná prax malo by byť podozrenie, že osoba môže mať gén pre Lynchov syndróm, keď sa v rodinnej anamnéze vyskytuje silná rakovina. To znamená, že trom alebo viacerým členom rodiny boli diagnostikované rakoviny uvedené vyššie, dve po sebe nasledujúce generácie alebo viac bolo postihnutých týmito rakovinami a jeden z týchto postihnutých členov rodiny bol diagnostikovaný s rakovinou pred dosiahnutím veku 50 rokov. Malo by byť tiež podozrenie, že pacient má obmedzený alebo žiadny prístup k informáciám o zdravotnom stave rodiny a už mal jeden alebo viac druhov rakoviny pred dosiahnutím veku 50 rokov.

Ak Lynchov syndróm nie je identifikovaný a pacient dostane rakovinu, zvyčajne potrebujú chirurgická intervencia na odstránenie nádoru. Aktuálnym osvedčeným postupom pre všetky nádory hrubého čreva a endometria u pacientok mladších ako 50 rokov alebo u pacientov so silnou anamnézou rakoviny srdca je, že ošetrujúci tím nariadi patologický test na kontrolu abnormálnych génov, ktoré fungujú správne.

Bohužiaľ, štúdie ukazujú, že menej ako polovica týchto nádorov je testovaná a sledovanie pacientov je nejasné a nejednotné.

Každý pacient s podozrením na Lynchov syndróm by mal byť poslaný na rodinnú onkologickú kliniku. Tam genetický poradca vykoná dôkladné posúdenie a vysvetlí proces testovania génov a jeho dôsledky. So súhlasom pacienta klinika zabezpečí testovanie vzorky tkaniva z prekonaného nádoru (tak pacienta, ako aj iného člena rodiny), aby sa zistila génová mutácia na vyriešenie nezrovnalosti.

Ak sa nájde génová mutácia, diskutuje sa o stratégiách znižovania rizika. Diagnóza pre ostatných členov rodiny potom zahŕňa relatívne jednoduchý krvný test, ktorý hľadá rovnakú mutáciu.

Ako sa vyrovnávate s Lynchovým syndrómom?

Manažment Lynchovho syndrómu zahŕňa následný plán pravidelného testovania na včasné odhalenie problémov. Polypy potom môžu byť odstránené skôr, ako sa stanú rakovinovými, alebo môžu byť rakoviny odstránené včas. Môže sa tiež zvážiť možnosť chirurgického zákroku na zníženie rizika (na odstránenie orgánov, ako sú vaječníky, ktoré sú vysoko rizikové, ale je ťažké ich skrínovať) alebo doplnkov, ako je aspirín (o ktorom sa longitudinálne štúdie domnievajú, že môže významne znížiť výskyt Lynchovho syndrómu). ).

Odporúčania Ročné kolonoskopie (začínajúce vo veku 25 alebo 30 rokov, v závislosti od génovej mutácie alebo o päť rokov mladšie ako mladší príbuzný s diagnostikovanou rakovinou čreva) a profylaktické odstránenie maternice, vajcovodov, vaječníkov a krčka maternice by sa mali zvážiť po pôrode. ukončené alebo vo veku 40 rokov.

Časté kolonoskopie sú dôležité, pretože medián času od polypu po rakovinu čreva sa skráti z desiatich rokov v bežnej populácii na 35 mesiacov u pacientov s Lynchovým syndrómom. rovnakým spôsobom, priemerný vek rozvoj rakoviny maternice sa zníži zo 64 rokov na 42-46 rokov.

Plán sledovania jednotlivca môže byť ďalej prispôsobený ich špecifickým rizikám rakoviny na základe rodinnej anamnézy alebo faktorov. životné prostredie. Napríklad rodinná anamnéza rakoviny žalúdka alebo kože môže vyžadovať ročné endoskopie alebo dermatologické kontroly.

Účinná diagnostika a liečba ľudí s Lynchovým syndrómom môže zachrániť životy. Žiaľ, toto nie je skúsenosť pre tisíce ruských rodín. Je dôležité zvýšiť povedomie o tomto stave medzi zdravotníckymi pracovníkmi, zdravotníckymi organizáciami a širokou verejnosťou.

Nepolypózny kolorektálny karcinóm je geneticky podmienený zhubný nádor hrubého čreva. Je to Lynchov syndróm. Dedí sa autozomálne dominantným spôsobom. Ak je jeden z rodičov nositeľom „zlomeného“ génu, potom je dieťa vystavené riziku vzniku nádoru.

Kedy a ako sa prejavujú príznaky?

Tento typ zaberá od 3 do 5 % z celkového počtu prípadov kolorektálneho karcinómu.

Vyskytuje sa u ľudí oboch pohlaví do 50 rokov. Prvé signály rastúceho nádoru sa objavujú 5-6 rokov pred ním. Medián veku pri diagnostikovaní počiatočných symptómov je 44 rokov.

Neexistujú žiadne zjavné prejavy, kým sa neobjaví malígny nádor. Potom má pacient:

• anémia;
• slabosť;
• zvyšujúce sa vyčerpanie;
• emočná labilita;
• zvýšená teplota;
• depresívne stavy;
• strata chuti do jedla;
• porucha stolice;
• intoxikácia;
• bolesť.

Bolesť sa môže prejaviť rôznymi spôsobmi. Sú to bolestivé a ťahavé bolesti veľmi slabej alebo strednej intenzity. Zriedkavo sa vyskytuje krátky záchvat bolesti, ktorý má podobný charakter ako záchvat pri apendicitíde alebo akútnej cholecystitíde.

Vizuálne stanovenie krvi vo výkaloch sa zvyčajne neuskutočňuje kvôli skutočnosti, že novotvar je vysoký.

Čo odlišuje Lynchov syndróm od iných typov kolorektálneho karcinómu:

• skorý štart;
• najčastejšia lézia pravej strany čreva;
• množstvo primárnych nádorov.

U pacientov s preukázanou génovou mutáciou môže riziko vzniku rakoviny dosiahnuť 30 až 80 %.

Príčiny vývoja a typy syndrómu

Choroba prebieha na pozadí génovej mutácie. Čím viac mutácií sa podieľa na procese, tým vyššie je riziko vzniku malígnych neoplázií.

V prípade Lynchovho syndrómu formy I sa veľké množstvo nádorov nachádza v hrubom čreve. Existuje skorý vývoj veľkého počtu nádorov bez predbežných polypóznych výrastkov.

Forma II je charakterizovaná malígnou neopláziou v rôznych častiach tela a adenokarcinómom hrubého čreva. Častejšie ženské pohlavné orgány trpia nádormi, menej často - prekrývajúce sa oddelenia. zažívacie ústrojenstvo.

Medzi faktory, ktoré ovplyvňujú riziko vzniku rakoviny pri Lynchovom syndróme, patria:

• fajčenie, alkohol;
• nadmerná telesná hmotnosť;
• konzumácia potravín s nízkym obsahom vlákniny a obohatených o tuhé živočíšne tuky;
• dlhodobé užívanie antibiotík.

Diagnostika

Hlavnými zdrojmi diagnózy pred objavením sa malígneho nádoru sú genetické štúdie a rodinná anamnéza. V prípade zistenia potvrdených karcinómov u troch a viacerých príbuzných sa vykonávajú genetické rozbory. Mutácia sa musela prejaviť v dvoch alebo viacerých generáciách.

Ak je mutácia zistená genetickým testovaním, potom je pacient dodatočne enzýmové imunotesty a mikrosatelitný test nestability.

Kolonoskopia a klystír bária sú predpísané, keď klinické príznaky syndróm. Vykonajte fekálne vyšetrenia na prítomnosť skrytá krv, ako aj magnetická rezonancia resp Počítačová tomografia brucha a ultrazvuk.

• obe pohlavia každé dva až tri roky – gastroskopia a testy na infekciu Helicobacter pylori;
• ženy ročne - vyšetrenie u gynekológa, ultrazvuk a krv na nádorové markery;
• muži ročne - rozbor moču.

Prevencia

Diagnóza Lynchovho syndrómu zahŕňa dispenzárne pozorovanie pacienta počas jeho života. Pozostáva z vyšetrení u onkológa a gastroenterológa.

Okrem toho sa predpisujú raz za jeden až dva roky:

• kolonoskopia po 25 rokoch;
• fibrogastroduodenoscopy - po 30 rokoch;
• ultrasonografia brušná dutina - po 30 rokoch.
• gynekologické vyšetrenie - pre ženy.

Inštrumentálne vyšetrenia sa predpisujú každý jeden až dva roky po 30 rokoch.

Bez ohľadu na prítomnosť potvrdených testov musí každá osoba, ktorá je ohrozená, prevziať kontrolu nad svojím vlastným zdravím. Jednoduché pravidlá zdravý životný štýlživot výrazne zníži šance na rozvoj patológie:

• Zbavenie sa zlých návykov. Alkohol a fajčenie zvyšujú riziko viacerých druhov rakoviny.
• Udržiavanie normálnej hmotnosti. Správna výživa a uskutočniteľné cvičiť stres vám pomôže udržať hmotnosť pod kontrolou.
• Zdravé stravovanie. V závislosti od životného štýlu je potrebné zabezpečiť si všetky potrebné živiny – bielkoviny, tuky, sacharidy, vitamíny, mikro a makro prvky, vlákninu.

Podobné videá