Amyotrofia Werdnig-Hoffman (detská spinálna svalová atrofia, spinálna svalová atrofia typu I). Spinálna Werdnig-Hoffmann amyotrofia Aký druh ochorenia je Werdnigov syndróm

Ochorenie opísal Werdnig v roku 1891 a Hoffmann v roku 1893. Dedí sa autozomálne recesívnym spôsobom.

Frekvencia : 1 na 100 000 obyvateľov, 7 na 100 000 novorodencov.

Patomorfológia

Zistite nedostatočný vývoj buniek predných rohov miecha, demyelinizácia predných koreňov. Často sú podobné zmeny v motorických jadrách a koreňoch V, VI, VII, IX, X, XI a XII hlavových nervov. V kostrových svaloch sú neurogénne zmeny charakterizované „atrofiou zväzkov“, striedaním atrofovaných a zachovaných zväzkov svalových vlákien, ako aj poruchami typickými pre primárne myopatie (hyalinóza, hypertrofia jednotlivých svalových vlákien, hyperplázia spojivové tkanivo).

Klinický obraz

Existujú tri formy ochorenia:

• vrodené
• raného detstva a
• neskoré, líšiace sa časom prejavu prvého klinické príznaky a tempo myodystrofického procesu.

O vrodená forma deti sa rodia s ochabnutou parézou. Od prvých dní života sa prejavuje generalizovaná svalová hypotenzia a zníženie alebo absencia hlbokých reflexov. Bulbárne poruchy sú určené včas, prejavujú sa pomalým saním, slabým plačom, fascikuláciami jazyka a znížením faryngeálneho reflexu. Paréza bránice. Choroba je kombinovaná s osteoartikulárnymi deformáciami: skolióza, lievikovitý alebo "kurací" hrudník, kĺbové kontraktúry. Rozvoj statických a pohybových funkcií je prudko spomalený. Len obmedzený počet detí s veľkým oneskorením rozvíja schopnosť samostatne držať hlavu a sedieť. Získané motorické zručnosti však rýchlo ustupujú. Mnohé deti s vrodenou formou ochorenia majú zníženú inteligenciu. Často sú pozorované vrodené malformácie: hydrocefalus, kryptorchizmus, hemangióm, dysplázia bedrových kĺbov, konská noha atď.

Prietok rýchlo progresívny, malígny. Smrť nastáva pred dosiahnutím veku 9 rokov. Jednou z hlavných príčin smrti sú ťažké somatické poruchy (kardiovaskulárne a respiračné zlyhanie) v dôsledku svalovej slabosti. hrudník a zníženie jeho účasti na fyziológii dýchania.

O forma v ranom detstve prvé príznaky choroby sa spravidla vyskytujú v druhej polovici života. Motorický vývoj počas prvých mesiacov je uspokojivý. Deti včas začnú držať hlavu, sedieť, niekedy stáť. Choroba sa vyvíja subakútne, často po infekcii, intoxikácii jedlom. Ochabnutá paréza je spočiatku lokalizovaná v nohách, potom sa rýchlo šíri do svalov trupu a rúk. Difúzna svalová atrofia je kombinovaná s fascikuláciami jazyka, jemným tremorom prstov a kontraktúrami šliach. Svalový tonus, hlboké reflexy sú znížené. V neskorších štádiách sa vyskytuje generalizovaná svalová hypotenzia, fenomén bulbárnej paralýzy.

Prietok malígny, aj keď miernejší ako vrodená forma. Smrteľný výsledok nastáva vo veku 14-15 rokov.

O neskorá forma prvé príznaky ochorenia sa vyskytujú po 1,5-2,5 rokoch. V tomto veku je u detí úplne dokončená tvorba statických a pohybových funkcií. Väčšina detí chodí a behá sama. Choroba začína nenápadne. Pohyby sa stávajú nepríjemnými, neistými. Deti sa často potkýnajú a padajú. Chôdza sa mení - chodia, ohýbajú kolená (chôdza "hodinová bábika"). Ochabnutá paréza je spočiatku lokalizovaná v proximálnych svalových skupinách dolných končatín, v budúcnosti sa pomerne pomaly presúvajú do proximálnych svalových skupín horných končatín, svalov trupu; svalová atrofia je zvyčajne jemná v dôsledku dobre vyvinutej podkožnej tukovej vrstvy. Typické fascikulácie jazyka, jemné chvenie prstov, bulbárne symptómy – fascikulácie a atrofia jazyka, znížené faryngálne a palatinové reflexy. Hlboké reflexy miznú už v skorých štádiách ochorenia. Osteoartikulárne deformity sa vyvíjajú paralelne so základným ochorením. Najvýraznejšia deformácia hrudníka.

Prietok zhubné, ale miernejšie ako prvé dve formy. Porušenie schopnosti samostatnej chôdze sa vyskytuje vo veku 10-12 rokov. Pacienti žijú až 20-30 rokov.

Diagnostika a diferenciálna diagnostika

Diagnóza je založená na genealogickej analýze (autozomálne recesívna dedičnosť), klinických príznakoch (včasný nástup, difúzna atrofia s prevládajúcou lokalizáciou v proximálnych svalových skupinách, generalizovaná svalová hypotenzia, fascikulácie jazyka, absencia pseudohypertrofie, progredujúci a vo väčšine prípadov malígny priebeh atď. .), výsledky elektroneuromyografie a údajov z biopsie kostrového svalstva, ktoré odhaľujú denervačný charakter zmien.

Vrodené a skoré formy je potrebné odlíšiť predovšetkým od chorôb, ktoré patria do skupiny syndrómov s vrodenou svalovou hypotenziou (syndróm „lenivého dieťaťa“): Oppenheimova amiatonia, vrodená benígna forma svalovej dystrofie, dedičné metabolické ochorenia, chromozomálne syndrómy atď. Neskorá forma by mala byť na odlíšenie od spinálnej amyotrofie Kugelberg-Welander, progresívnych svalových dystrofií Duchenne, Erba-Roth atď.

Liečba

Pri spinálnej amyotrofii Werdnig-Hoffmanna, cvičebnej terapii, masáži, sú predpísané lieky, ktoré zlepšujú trofizmus nervového tkaniva: cerebrolyzín, kortexín. aminalón, nootropil, lucetam.

Spinálna svalová atrofia (SMA) je charakterizovaná vrodenými alebo získanými degeneratívnymi zmenami v priečne pruhovaných svaloch, symetrickými svalová slabosť trup, končatiny, absencia alebo zníženie šľachových reflexov pri zachovaní citlivosti.

Morfologické štúdie odhaľujú patológiu motorických neurónov miechy, "zväzkovú atrofiu" v kostrových svaloch s charakteristickým striedaním postihnutých vlákien a zdravých.

Dochádza k porušeniu vodivej funkcie nervových vlákien, zníženiu kontraktility svalov.

1 osoba je nositeľom mutantného génu SMN. Patológia sa objavuje s frekvenciou 1:0 000 novorodencov.

Príčiny ochorenia

Hlavnou príčinou miechovej amyotrofie Verdniga Hoffmanna je mutácia génu SMN (survival motor neuron). Gén prežitia motoneurónu sa nachádza na chromozóme 5, reprezentovaný dvoma kópiami:

• SMNt - telomerická kópia, funkčne aktívna;
• SMNc - centromerická kópia génu, čiastočne aktívna.

Produktom tohto génu je proteín SMN, ktorý sa podieľa na tvorbe a regenerácii RNA.

Nedostatok bielkovín spôsobuje patológiu motorických neurónov.

V 95 % prípadov Werdnig-Hoffmannovej choroby dochádza k delécii (strate) SMNt, čo spôsobuje nedostatok proteínu SMN. Kópia SMNc len čiastočne kompenzuje absenciu telomerickej kópie.

Počet kópií SMNc sa pohybuje od 1 do 5. Čím väčší je počet centromerických kópií, tým kompletnejšia je reprodukcia proteínu a tým menej výrazná je patológia neurónu.

Okrem počtu kópií SMNc je závažnosť ochorenia určená dĺžkou miesta delécie a génovými konverziami ďalších 3 génov: NAIP, H4F5, GTF2H2. Zapojenie ďalších modifikujúcich faktorov vysvetľuje klinickú rozmanitosť symptómov.

Formy spinálnej amyotrofie od Werdniga Hoffmanna

• rané detstvo alebo SMA 1 - príznaky ochorenia sa objavia pred 6. mesiacom veku;
• neskorá forma alebo SMA 2 - príznaky sa objavia po 6 mesiacoch až 1 roku.

Príznaky ochorenia

SMA 1 a SMA 2 má rôzne príznaky a znamenia.

Aké sú dlhodobé následky kraniocerebrálneho zranenie mozgu a ako sa chrániť pred zranením hlavy.

Ruptúra ​​žíl a ciev mozgu vyvoláva ochorenie, ako je subdurálny hematóm mozgu. Aká je zložitosť liečby a diagnostiky ochorenia.

Forma spinálnej amyotrofie Werdnig CMA 1

Prvé príznaky sa zistia už počas tehotenstva slabým pohybom plodu.

Foto: spinálna amyotrofia Werdniga Hoffmanna

Od narodenia majú deti respiračné zlyhanie, vrodená spinálna amyotrofia Werdniga Hoffmanna sú zaznamenané:

• nízky svalový tonus, dieťa nedrží hlavu, nemôže sa prevrátiť;
• nedostatok reflexov;
• porušenie sania, prehĺtania, zášklby jazyka, prstov, slabý plač.

Dieťa zaujíma charakteristickú polohu „žaby“ s rukami a nohami ohnutými v kĺboch ​​a leží na bruchu. Pri SMA 1 sa často zaznamenáva čiastočná paralýza bránice - Cofferatov syndróm.

Tento jav je charakterizovaný ťažkosťami s dýchaním, dýchavičnosťou, cyanózou.

Na strane paralýzy je vydutie hrudníka a zvyšuje sa riziko zápalu pľúc.

Formulár CMA 2

V prvých mesiacoch života sa deti vyvíjajú normálne: začínajú včas držať hlavu, sedieť a stáť.

Po 6 mesiacoch sa objavia prvé príznaky, zvyčajne po akútnej respiračnej alebo alimentárnej infekcii.

V prvom rade trpia končatiny, najmä nohy, klesajú šľachové reflexy.

Potom sa do procesu postupne zapájajú svaly trupu a rúk, medzirebrové svaly, bránica, čo spôsobuje deformáciu hrudníka. Chôdza sa mení a získava podobnosť s "hodinovou bábikou".

Deti sa stávajú nepohodlnými, často padajú. Pozoruje sa zášklby jazyka, chvenie prstov.

Priebeh ochorenia

SMA 1 sa vyznačuje malígnym priebehom. Závažné poruchy respiračných funkcií, kardiovaskulárna nedostatočnosť často vedú k smrti v prvých mesiacoch života. Do 5 rokov prežíva 12 % pacientov.

Diagnostika

Pri Verdnikovej spinálnej amyotrofii diagnóza spočíva vo vykonaní genetickej analýzy, odhalení mutácií alebo delécie génu SMN.

Ak sa zistí delécia telomerickej kópie SMNt, diagnóza sa považuje za potvrdenú.

Ak nedôjde k vymazaniu, vykonajú sa ďalšie štúdie:

O normálne enzým kreatínkináza počíta kópie SMNc. V prípade jedinej kópie sa identifikuje bodová mutácia a urobí sa konečné rozhodnutie.

Odlišná diagnóza

Podobné príznaky sa pozorujú pri vrodenej myopatii - porušení svalového tonusu.

Úplné vylúčenie svalovej hypotenzie umožňuje výsledky biopsie.

Určitá podobnosť s Werdnig-Hoffmannovou chorobou má akútnu poliomyelitídu. Začína prudko, prudkým nárastom teploty, asymetrickou viacnásobnou paralýzou.

Akútne obdobie trvá niekoľko dní, potom proces prechádza do štádia zotavenia.

Glykogenózy a vrodené myopatie sú tiež charakterizované zníženým svalovým tonusom. Zmeny sú spôsobené, na rozdiel od spinálnej svalovej amyotrofie, metabolickými poruchami, karcinómom a hormonálnou nerovnováhou. Treba vylúčiť aj Gaucherovu chorobu, Downov syndróm, botulizmus.

Terapeutické techniky

Liečba spinálnej amyotrofie je symptomatická a zameraná na stabilizáciu stavu pacienta.

Lieky sú predpísané:

• zlepšenie metabolizmu - cerebrolyzín, lipocerebín, aminalón;
• ovplyvňujúce trofické svalové tkanivo- orotát draselný, kyselina glutámová, metionín, tokoferolacetát;
• prispievajúce k neuromuskulárnej vodivosti - prozerín, galantamín, dibazol;
• stimulácia krvného obehu v kapilárach - komplamin, kyselina nikotínová;
• podpora životaschopnosti motorických neurónov - kyselina valproová, riluzol, L-karnitín.

Pacientom sú predpísané ortopedické procedúry v kombinácii s teplými kúpeľmi, sú zobrazené terapeutické cvičenia, mäkká masáž, kyslíková terapia, sulfidové kúpele.

Typy spinálnej amyotrofie

Bežne sa rozlišujú proximálne a distálne formy SCA. 80% všetkých typov spinálnych amyotrofií patrí do proximálnej formy.

Okrem Werdnig-Hoffmannovej choroby k nim patria:

1. SMA 3 alebo Kuldberg-Welanderova choroba – ochorieť medzi 2. a 20. rokom života, ako prvé trpia panvové svaly. Existuje chvenie rúk, lordóza.
2. Smrteľná X-viazaná forma - opísaná v roku 1994 Baumbachom, sa dedí podľa recesívneho znaku, pozorujú sa prevažne lézie svalov panvy a ramenného pletenca.
3. Infantilná degenerácia - sú porušené reflexy sania, prehĺtania, dýchania. Smrť môže nasledovať až do veku 5 mesiacov.
4. SPA Ryukyu - väzbový gén nebol zistený, chýbajú reflexy, svalová slabosť končatín po narodení.

Do tejto skupiny patrí aj Normanova choroba, SMA s vrodenou artrogrypózou, SMA s vrodenými zlomeninami.

Distálne spinálne amyotrofie zahŕňajú progresívnu Fazio-Londeovu detskú paralýzu, Brownovu-Vialette-van Laerovu chorobu, SMA s diafragmatickou paralýzou, epilepsiu a okulomotorické poruchy.

Táto sekcia bola vytvorená, aby sa postarala o tých, ktorí potrebujú kvalifikovaného odborníka, bez narušenia obvyklého rytmu vlastného života.

Choroba je veľmi strašná a bolestivá, no najbolestivejšie tu je, že ja ako matka som svojmu malému bábätku vôbec nedokázala pomôcť...a nikto nemohol.. Choroba mu vzala (((

Súcitím s tebou😢😢ale ako sa určovala diagnóza?Hneď po narodení?

Moje dieťa má tiež amiatrafiu, má 3 mesiace a nevieme koľko bude žiť, leží na umelej ventilácii

Chápem tvoje zúfalstvo.. Život často nie je fér, prináša nezaslúžené skúšky a utrpenie. Prijmite to ako nevyhnutnosť. Musíte to zažiť. Keď moja dcéra zomrela, zdalo sa, že sa svet zrútil a bolesť nikdy nezmizne. Prešlo 7 rokov, spomienka zostáva, ale tá bolesť je preč.Čas lieči.

Aj my mame taku diagnozu ... sme na intenzivke 3 mesiace na ventilatore ... nase dievcatko ma rok ...

Mám dieťa so SMA, máme 8 mesiacov ... je prekvapujúce, že krajina míňa milióny rubľov na zbrojenie, ale nemôžu financovať štúdium tejto choroby a ľudia míňajú veľa peňazí na presťahovanie sa do inej krajiny s nádejou, že pomôžu

Ahoj! Toto má diagnostikovaný aj náš 10-mesačný synovec, no testy nám ešte neprišli. Ako sa máš? Ako sa cíti dieťatko?

Mám aj VG, zrejme 2. formu. Všetko sa vyvíjalo klasicky, ako je tu popísané. Ale moji blízki za mňa bojovali, správali sa ku mne, ako najlepšie vedeli – hoci aká to bola liečba v ZSSR v 70. rokoch... Mojim rodičom veľakrát hovorili o dĺžke môjho života: 3 roky, 5 rokov, 7, 12 ... A teraz mám takmer 50 rokov a stále žijem. 🙂 Vzdelala som sa, cely zivot pracujem, mam rodinu, syna (uplne zdraveho). Zázraky sa teda dejú, no nie vďaka medicíne, ale prakticky napriek nej – vďaka láske a starostlivosti blízkych, priateľov a len dobrí ľudia. Samozrejme, choroba si vyberá svoju daň, slabnem a už s ťažkosťami robím tie najjednoduchšie veci – zlyhávajú mi ruky. Ale nikto nežije večne a aj 50 rokov je pre človeka s CH veľmi dobrý čas. Nezúfajte, žite, milujte, bojujte o deti a aj ony budú mať šancu na dlhý, zaujímavý život.

Werdnig-Hoffmannova choroba

Ovplyvňujúce genetické choroby nervový systém viesť k poškodeniu orgánov a častí tela, narušiť ich normálne fungovanie. Jednou z nich je Werdnig-Hoffmanova choroba. Je to dosť zriedkavé - jeden prípad na 7-10 tisíc ľudí.

Etiológia Werdnig-Hoffmannovej choroby

Werdnig-Hoffmanova choroba (spinálna svalová amyotrofia) je charakterizovaná patológiou nervových buniek miechy, čo vedie k zmršťovaniu svalových vlákien prepletených so zdravými. Tento proces je spôsobený nedostatočným množstvom proteínu zodpovedného za prežitie hnacích neutrónov. Existujú formy ochorenia, ktoré nie sú spojené s touto patológiou, spôsobené inými modifikujúcimi faktormi.

Porušenie práce nervových buniek vedie k rastu spojivového tkaniva, ktoré nahrádza sval. Pacient má zhoršené prehĺtanie, muskuloskeletálne a dýchacie funkcie. duševný vývoj nie je ovplyvnená. Citlivosť postihnutých častí tela nie je znížená.

Werdnig-Hoffmanova choroba je dedičná, prenáša sa od dvoch rodičov, ktorí sú nositeľmi patologického génu SMN lokalizovaného na 5. chromozóme. Nemajú však žiadne príznaky choroby. Takýto pár môže mať zdravé deti alebo aj nositeľov génu, pravdepodobnosť narodenia chorého bábätka je 25%.

Slávni ľudia s touto chorobou: anglický astrofyzik Stephen Hawking a ruský IT špecialista Valery Spiridonov z Vladimiru.

Príznaky ochorenia

Príznaky ochorenia priamo závisia od jeho formy, štúdia odhaľuje nasledujúce klinické ukazovatele:

• podvýživa svalové bunky vedie k ich smrti. Najprv sú ovplyvnené svaly tela, predovšetkým chrbát, potom proces prechádza do oblasti ramien, bokov, končatín;
• zvyšujúca sa bolesť;
• znížený svalový tonus;
• svalové zášklby;
• zníženie priemeru dlhých kostí, zistené rádiografiou;
• zakrivenie chrbtice na jednu stranu a späť;
• zavedené obmedzenie svalovej práce (neohýba sa ani neuvoľňuje).

Príznaky naznačujúce prítomnosť spinálnej svalovej amyotrofie:

• svalová slabosť, ktorá sa prejavuje porušením motorických procesov;
• v dôsledku rednutia kostí sa končatiny znižujú;
• nedostatok pohybov tváre;
• prehĺtacie a sacie reflexy sú znížené alebo chýbajú;
• s poškodením medzirebrových svalov - respiračné zlyhanie a v dôsledku toho zápalové a kongestívne procesy v prieduškách a pľúcach;
• deformácia kostrového aparátu v oblasti hrudníka a chrbtice;
• chvenie rúk a nôh;
• inhibícia procesov fyzického vývoja.

Formy a štádiá ochorenia

Spinálna svalová amyotrofia sa vo väčšine prípadov prejavuje v prvom roku života dieťaťa. Čím skôr, tým je jej priebeh závažnejší. Úmrtnosť je vysoká, väčšinou deti zomierajú pred 4. rokom, zriedkavo pred 20. rokom. Môže sa vyskytnúť aj u dospelých. Existujú tri hlavné formy ochorenia:

1. Vrodená Werdnig-Hoffmanova choroba. Prvé príznaky sa objavujú hneď po pôrode alebo aj v prenatálnom období. V tomto prípade pohyby plodu ustupujú. Novorodenec má porušenie procesov dýchania, sania a prehĺtania. Dieťa nedrží hlavu, nepretáča sa, slabo kričí. Priebeh ochorenia je ťažký, akútny, dĺžka života je krátka, do 2 - 2,5 roka. V niektorých prípadoch sa však pomocou moderných ventilátorov a kŕmenia nie cez hadičku, ale priamo do žalúdka, môže predĺžiť život pacienta. Mentálne a emocionálne sa dieťa vyvíja bez narušenia.
2. Druhá forma, rané detstvo. Vývoj dieťaťa prebieha v súlade s normami. Začne včas držať hlavu, prevrátiť sa. Až do šiestich mesiacov si rodičia nevšimnú žiadne príznaky. Ochorenie sa po infekcii prejaví formou periférneho ochrnutia najskôr dolných, potom horných končatín a nakoniec celého trupu, strácajú sa získané zručnosti, znižuje sa svalový tonus. Existuje chvenie prstov, mimovoľné svalové kontrakcie jazyka. Ťažká práca sa spája v neskoršej fáze dýchací systém. Priebeh ochorenia nie je rýchly, keďže pri vrodenej forme sa niektoré deti môžu dožiť dospievania. Prognóza ochorenia závisí od stupňa poškodenia svalov zodpovedných za dýchací proces.
3. Tretia forma, neskoro. Prvé príznaky sa objavia po 2 rokoch. V tomto čase je už dieťa fyzicky a psychicky vyvinuté podľa vekových noriem. Progresia ochorenia sa vyskytuje pomaly, postupne, charakterizovaná letargiou a nemotornosťou dieťaťa pri chôdzi a iných motorických procesoch. Vyvíja sa paréza končatín, zánik reflexu prehĺtania a šľachy, príznaky bulbárnej paralýzy, ako aj deformácia kostného tkaniva. Tretia forma je miernejšia ako prvé dve, pacienti sa môžu dožiť až 30 rokov.

Prideľte formy spinálnej svalovej amyotrofie, ktorá sa prejavuje v neskoršom veku.

• Kuldberg-Welanderova choroba sa považuje za najviac mierna forma atrofia detstva. Vo väčšine prípadov k nástupu ochorenia dochádza v období dospievania, no sú aj skoršie prejavy.

Existujú prípady, keď pacienti nestrácajú schopnosť chodiť a obsluhovať sa sami, pričom žijú dlhý život.

• Kennedyho choroba je spojená s génovou mutáciou na X chromozóme, na dievčatá sa prenáša od dvoch rodičov, na chlapcov od matky. Objavuje sa v dospelosti.

Malígny priebeh vrodenej formy Werdnig-Hoffmana dáva malé šance na plánovanie budúcnosti takýchto detí, avšak pri formách 2 a 3 je možné predĺžiť život dieťaťa, je dôležité včas reagovať na infekčné choroby, ktoré prudko zhoršujú stav pacienta a vedú k objaveniu sa nových symptómov, z ktorých najhoršie je porušenie funkcie dýchania.

Vonkajšie prejavy Werdnig-Hoffmanovej choroby

Aké je nebezpečenstvo choroby?

Vzhľadom na to, že Werdnig-Hoffmanova choroba je nevyliečiteľná, najvýznamnejším nebezpečenstvom je smrť. Pri vrodenej forme deti žijú pomerne krátko, choroba postupuje rýchlo a nezanecháva žiadnu šancu na prežitie.

Pomocou moderného výskumu je možné v tehotenstve zistiť prítomnosť ochorenia u plodu a zabrániť narodeniu ťažko chorého dieťaťa.

Pri iných formách choroba vykazuje prvé príznaky po prekonaní črevnej alebo respiračnej infekcie, v budúcnosti rodičia pod vedením ošetrujúceho lekára obmedzia možnosť vzniku infekcie u dieťaťa, ktorá zhorší jej priebeh a zanesie smrteľné nebezpečenstvo. U ľudí s Werdnig-Hoffmanovou chorobou sa však často vyskytuje bronchitída, pneumónia a iné ochorenia orgánov ENT.

Diagnostika a liečba Werdnig-Hoffmannovej choroby

V počiatočných štádiách ochorenia môže byť ťažké rozlíšiť ochorenie, pretože príznaky môžu byť podobné iným ochoreniam:

• akútna poliomyelitída je charakterizovaná absenciou progresie ochorenia a asymetrickou paralýzou;
• myopatia - má tiež dedičný pôvod, má progresívny priebeh, ale príčinou svalovej slabosti je porušenie metabolických procesov v nich;
• vrodená myatónia je najviac podobná Werdnig-Hoffmannovej chorobe, je celkom možné ich rozlíšiť pomocou biopsie svalového tkaniva.

Na diagnostiku ochorenia bude neurológ potrebovať údaje o prvom prejave symptómov, povahe ich vývoja a prítomnosti sprievodných ochorení.

Na stanovenie diagnózy sa vykonáva množstvo štúdií:

1. Elektroneuromyografia odhaľuje poruchy v práci neuromuskulárneho systému. Existujú zmeny typu svalov, čo naznačuje patológiu motorického neutrónu;
2. Genetická analýza odhaľuje mutáciu v géne SMN;
3. Biochémia krvi pre hladinu kreatínkinázy, ukazovatele v normálnom rozmedzí nevylučujú ochorenie;
4. Svalová biopsia na morfologické vyšetrenie, ktorá odhaľuje zväzkovú atrofiu svalových vlákien striedajúcu sa so zdravými, ako aj proliferáciu spojivového tkaniva;
5. MRI na vylúčenie iných chorôb.

Na diagnostiku plodu in utero sa používa metóda chorionbiopsie, kordocentézy, amniocentézy. Identifikácia ochorenia je indikáciou pre ukončenie tehotenstva. Je nemožné vyliečiť pacienta s Werdnig-Hoffmannovou chorobou. Používa sa na predĺženie životnosti a zlepšenie jej kvality symptomatická liečba. Rozvoj ochorenia a zhoršenie symptómov sú obmedzené zabezpečením práce metabolických procesov v svalovom tkanive.

Pomocou fyzikálnej terapie a masáží sa zlepšuje krvný obeh, znižuje sa riziko stagnácie, udržiava sa svalová výkonnosť, predchádza sa stuhnutiu kĺbov a strate elasticity. Zaťaženia by mali byť krátke a opatrné. Fyzioterapia prispieva k udržaniu motorických zručností na existujúcej úrovni, ich posilneniu. Špeciálne zariadenia vám pomôžu samostatne sa pohybovať, používať počítač a dokonca aj písať. Prenosné ventilátory umožňujú pacientom byť mimo nemocnice a žiť produktívnejší život.

Prognóza Werdnig-Hoffmanovej choroby

Prognóza tohto ochorenia je dosť nepriaznivá. Nie je šanca na zotavenie. Jediný spôsob, ako predĺžiť život, je včasná liečba, Zdravé stravovanie a rozumné fyzické cvičenie. Deti s vrodenou formou Werdnig-Hoffmana zomierajú do 6 mesiacov - 2 rokov. Neskorší prejav choroby dáva viac času na život.

Novinka na stránke

Určite sa poraďte so svojím lekárom.

Werdnig-Hoffmannova choroba

Werdnig-Hoffmannova choroba (detská spinálna amyotrofia) je jednou z foriem neuromuskulárnej patológie, ktorá sa vyskytuje v ranom detstve a je zdedená, zdá sa, autozomálne recesívnym spôsobom. Často ochorie niekoľko detí zdravých rodičov.

Patomorfologickým základom ochorenia je progresívna atrofia predných rohov miechy, niekedy aj jadier motorických hlavových nervov.

Symptómy Werdnig-Hoffmannovej choroby

Choroba sa prejavuje skoro, zvyčajne v prvom roku života, veľmi často - v druhej polovici. Zdá sa, že vo väčšine prípadov sa choroba začína ešte pred narodením dieťaťa, v posledných mesiacoch vnútromaternicového obdobia vývoja. Tehotné ženy v týchto prípadoch často zaznamenávajú absenciu alebo výrazné oslabenie pohybov plodu. Príznaky ochorenia možno niekedy odhaliť už v prvých týždňoch po narodení, no vo väčšine prípadov rodičia venujú pozornosť nedostatku motorických funkcií dieťaťa neskôr. Ako prvé trpia svaly trupu, panvového pletenca a stehenné svaly. Potom sa atrofický proces rýchlo rozšíri do všetkých svalov, vrátane horných končatín, dolných končatín, medzirebrových svalov a niekedy aj svalov inervovaných hlavovými nervami. Membrána zvyčajne zostáva ušetrená. Deti nevedia sedieť, hlava im visí na hrudi, chrbtica tvorí ostrú kyfózu. Ak dieťa začne chodiť, má kačaciu chôdzu, nemotornosť, rýchlo sa unaví. V dlhodobých prípadoch možno pozorovať atrofiu svalov ruky, ktorá jej dáva tvar „opičej labky“ alebo „pazúrovej labky“. Strata hmotnosti v iných svalových skupinách je často ťažké zistiť kvôli množstvu podkožného tuku u dieťaťa. Výraznejšia svalová atrofia na krku, kde je vrstva tuku menšia. Svalová hypotenzia je výrazná. Šľachové reflexy miznú. Brušné reflexy často zmiznú. Časté sú fascikulárne zášklby. V niektorých prípadoch sa fascikulácie zistia iba tremorom prstov (fascikulačný tremor). Koordinácia pohybov nie je narušená. Citlivosť uložená. Panvové orgány fungujú normálne. Intelektuálny vývoj zvyčajne neodhalí odchýlky od normy.

V chronických prípadoch vznikajú ťažké kontraktúry, skolióza a deformácie kostry.

Werdnig-Hoffmannova choroba postupuje rýchlo a po niekoľkých mesiacoch môže viesť k smrti. Niekedy sa však proces dočasne stabilizuje a choroba sa vlečie aj niekoľko rokov.

Účinná liečba Werdnig-Hoffmannovej choroby nebola vyvinutá.

zdravé:

Súvisiace články:

Pridať komentár Zrušiť odpoveď

Súvisiace články:

Lekárska webová stránka Surgeryzone

Informácie nie sú indikáciou na liečbu. Pri všetkých otázkach je potrebná konzultácia s lekárom.

Súvisiace články:

Spinálna Werdnig-Hoffmann amyotrofia

Ide o skupinu dedičných chorôb, Hlavná prednosťčo je porážka motorických neurónov predných rohov miechy, ako aj porážka koreňov hlavových nervov IX, X, XII.

Spinálna amyotrofia je charakterizovaná poruchou inervácie svalov dolných končatín, krku, hlavy a dýchacích svalov. Dôležitými kritériami pre stanovenie správnej diagnózy je zachovanie všetkých typov citlivosti, normálny vývoj svalov horných končatín a absencia mentálne poruchy. Frekvencia výskytu ochorenia je 7 novorodencov.

Príčiny Werdnig-Hoffmanovej amyotrofie

Gén pre spinálnu Werdnig-Hoffmannovu amyotrofiu (SMN) sa nachádza na V chromozóme a dedí sa autozomálne recesívnym spôsobom. Rodičom, ktorých chromozómy sú nositeľmi génu SMN, sa môže narodiť dieťa so spinálnou amyotrofiou s pravdepodobnosťou 25 %.

Patologické zmeny vo Werdnig-Hoffmannovej amyotrofii

Štúdia ukazuje zníženie objemu miechy. Gangliové bunky atrofujú alebo úplne zmiznú. V predných koreňoch sa zisťuje degenerácia, demyelinizácia, sklerotické zmeny nervových vlákien (peri-, epi-, endoneurálne) s ukladaním tuku. Vo svaloch kostry sa nachádzajú atrofované zväzky, ktoré sú prepletené neporušenými vláknami, je zaznamenaná hyalinóza, proliferácia spojivového tkaniva.

Klasifikácia Werdnig-Hoffmannovej amyotrofickej choroby

Podľa času výskytu a stupňa dystrofických zmien v spinálnej amyotrofii Werdnig-Hoffmann:

• Vrodené (výskyt príznakov ochorenia v prvých 6 mesiacoch života);

• Rané detstvo (od 6 mesiacov do 1,5 roka);

• Neskoré deti (staršie ako 1,5 roka);

  Symptómy Werdnig-Hoffmannovej amyotrofie

  Najťažšia je vrodená forma Werdnig-Hoffmanovej spinálnej amyotrofie. U detí je už v prvých minútach života zaznamenaná ochabnutá paréza. Odhaľuje sa svalová slabosť, znížené reflexy novorodeneckého obdobia alebo ich absencia. Novorodenci slabo sajú na prsníku, majú fascikulárne zášklby jazyka, sťažené prehĺtanie.

  Táto forma ochorenia je sprevádzaná tvorbou muskuloskeletálnych deformít, najmä skoliotických; lievikovité alebo "kuracie" prsia; kĺbové kontraktúry. Vo veľmi zriedkavých prípadoch má dieťa schopnosť držať hlavu, posadiť sa. Tieto schopnosti sa však vyvíjajú neskoro a potom ustupujú. Toto ochorenie je často sprevádzané vrodenými anomáliami, ako sú hydrocefalus, dysplázia bedrového kĺbu, ploché valgózne alebo ploché varózne deformity chodidiel, nezostúpené semenníky do mieška, hemangiómy a pod. Deti umierajú pred 9. mesiacom (menej často do 2 r. ) z kardiovaskulárneho vaskulárneho alebo respiračného zlyhania, ktorého príčinou je hypotenzia prsných svalov a svalov bránice.

  Formy Verdnig-Hoffmanovej spinálnej amyotrofie v ranom detstve sú charakterizované manifestáciou v druhej polovici roka. Choré dieťa začína držať hlavu včas, sedí, niekedy môže dokonca stáť alebo chodiť. Ďalej po prekonaní alimentárnej enterokolitídy stav progreduje: ochabnutá paréza sa najprv objaví na nohách, potom stúpa na telo a horné končatiny. V dôsledku difúznej svalovej atrofie sú zaznamenané fascikulárne zášklby jazyka, kontraktúry a jemné chvenie rúk. bulbárny syndróm sa vyvíja oveľa neskôr. Forma Werdnig-Hoffmanovej spinálnej amyotrofie v ranom detstve nie je taká malígna ako prvý variant ochorenia, smrť však nastáva v rokoch.

  Neskorá forma ochorenia sa prejavuje vo veku detí predškolského veku. Na pozadí imaginárnej pohody, keď sa dieťa pohybuje samostatne, skáče, behá, objavuje sa stuhnutosť, pohyby sa stávajú nepríjemnými („hodinová“ chôdza), deti sa často potkýnajú. Atrofia kostrových svalov sa vyskytuje postupne a pomaly: najprv sa pozoruje ochabnutá paréza v dolných častiach dolných končatín, potom sa do procesu zapájajú svaly dolných častí horných končatín a trupu. Svalová atrofia môže zostať neviditeľná, pretože v tomto veku je podkožné tukové tkanivo dobre vyvinuté. Postupne dochádza k oslabeniu takých reflexov, ako sú faryngálne a palatinové, nepodmienené reflexy klesajú. Ochorenie sprevádzajú deformity nosného aparátu, najčastejšie ide o „kurací“ prsník.

  Prognóza adekvátnej a včasnej terapie je priaznivejšia ako prvé dve možnosti. Pacienti môžu žiť let. Schopnosť samostatného pohybu sa však rokmi vytráca.

  V literatúre sa niekedy dá nájsť aj štvrtá forma ochorenia – dospelý, ktorá sa prejavuje vo veku nad 35 rokov. Ide o mimoriadne zriedkavú a najpriaznivejšiu formu ochorenia, pri ktorej dochádza k porušeniu inervácie iba svalových skupín dolných končatín. U takýchto pacientov sa stráca schopnosť samostatného pohybu, ale nedochádza k poruchám dýchania a prehĺtania. dospelá forma amyotrofia neovplyvňuje očakávanú dĺžku života pacientov.

  Diagnóza ADS Werdnig-Hoffmann

  Diagnóza je potvrdená na základe klinický obraz(skorý nástup atrofických zmien, začiatok degeneratívnych zmien v proximálnych svalových skupinách, hypotenzia svalov, zášklby svalov jazyka, absencia pseudohypertrofie), údaje ENMG (elektroneuromyografia), výsledky biopsie svalových vlákien, MRI, genealogická analýza (hľadanie genetických mutácií u rodičov a dieťa).

  Ochorenie má rýchlo progresívny priebeh.

  Diferenciálna diagnostika Werdnig-Hoffmanovej amyotrofie

  1. S inými chorobami charakterizovanými "syndrómom pomalého dieťaťa";

  2. Genetické metabolické ochorenia;

  3. Oppenheimova amyotrofia (v súčasnosti ju niektorí odborníci považujú za variant Werdnig-Hoffmannovej spinálnej amyotrofie);

  5. progresívne svalové dystrofie (Duchene a Erba-Rota);

  6. Kugelberg-Welanderova amyotrofia;

  7. Intoxikácia olovom;

  Liečba Werdnig-Hoffmannovej amyotrofie

  Spinálna Werdnig-Hoffmannova amyotrofia je v súčasnosti nevyliečiteľné, neustále progresívne ochorenie. Existuje len symptomatická terapia: lieky, ktoré pôsobia na metabolické procesy nervového tkaniva (cerebrolyzín; aminolón; encefabol); nootropiká (lucetam, nootropil); vitamíny skupiny B; masáž a cvičebná terapia, špeciálna strava atď.

  S genetické mutácie pri spinálnej amyotrofii je spojený pokles produkcie SMN proteínu, čo vedie k strate motorických neurónov. Úlohou číslo jeden modernej farmakológie pri tomto ochorení je nájsť liek, ktorý dokáže zvýšiť hladinu SMN proteínu.

  Prevencia Werdnig-Hoffmannovej amyotrofie

  Je v včasná diagnóza genetické poruchy u rodičov, prenatálna DNA diagnostika. Ak sa u plodu zistí patológia, otázka ukončenia tehotenstva je vyriešená.

Je desivé vedieť, že dieťa nikdy nebude sedieť, stáť, behať. O to hroznejšie je vidieť, ako normálne rastúce a vyvíjajúce sa dieťa zrazu začne pomaly blednúť, neustále padať, po pár mesiacoch nevie vyjsť po schodoch a jedného dňa stratí schopnosť len tak vstať.

spinálna svalová atrofia

Lekári zoskupujú niekoľko typov dedičných porúch charakterizovaných pohybovými poruchami do jednej skupiny nazývanej spinálna svalová atrofia. V ICD-10 spadajú pod kód G12 s ďalšími indikáciami typu ochorenia.

Podľa výskumníkov sa s diagnózou SMA rodí asi 0,01 – 0,02 % detí. Toto ochorenie je bežnejšie u chlapcov a mužov.

Spinálna svalová atrofia sa vyskytuje prevažne u detí v nízky vek. Niektoré formy ochorenia sa však začínajú objavovať až u dospievajúcich alebo už dospelých. Zákernosť patológie spočíva v tom, že postupne, deň čo deň, berie pacientom to, čo sa im podarilo dosiahnuť.

Prvýkrát opísal patológiu G. Werdnig. Upozornil na rovnostrannú atrofiu miechy, jej predných rohov, koreňov periférne nervy v roku 1891. Hneď v nasledujúcom roku sa J. Hoffmanovi podarilo dokázať, že ide o samostatné ochorenie. V polovici XX storočia. výskumníci E. Kugelberg a L. Welander opísali patológiu, ktorá sa vyskytuje v neskoršom veku a má priaznivejšiu prognózu.

Symptómy

Každý typ SMA má svoje špecifické črty, no existujú niektoré symptómy, ktoré umožňujú kombinovať heterogénne ochorenia do jednej skupiny. toto:

1. Zvyšujúca sa svalová slabosť a atrofia.
2. Pri chorobe, ktorá sa prejaví po 1-2 rokoch, je badateľná degradácia už dosiahnutých schopností, napríklad beh, chôdza.
3. Chvenie prstov. Chvenie sa pozoruje aj v jazyku.
4. Deformácia kostry.
5. Zachovanie intelektuálneho a duševného zdravia u väčšiny pacientov.

Typy SMA

Vek, čas prejavu symptómov, znaky priebehu patológie, prognóza nám umožňujú rozlíšiť niekoľko typov ochorení.

Táto forma patológie je zriedkavo opísaná, často sa kombinuje s prvým typom SMA. Ochorenie je vrodené. Vyznačuje sa úplným nedostatkom pohybu, šľachovými reflexmi, svalovou slabosťou, obmedzenou pohyblivosťou kolenných kĺbov. Poruchy dýchania sa pozorujú od narodenia.

Popis:

Amyotrofia Werdnig-Hoffmanna je najzhubnejší miechový sval, ktorý sa vyvíja od narodenia alebo v prvom 1-1,5 roku života dieťaťa. Je charakterizovaná rastúcou difúznou svalovou atrofiou, sprevádzaná ochabnutou parézou, ktorá prechádza do úplnej plégie. Werdnig-Hoffmann amyotrofia je spravidla kombinovaná s deformáciami kostí a vrodené anomálie rozvoj. Diagnostickým základom je anamnéza, neurologické vyšetrenie, elektrofyziologické a tomografické štúdie, analýza DNA a štúdium morfologickej štruktúry svalového tkaniva. Liečba je slabo účinná, zameraná na optimalizáciu trofizmu nervového a svalového tkaniva.

Príčiny Werdnig-Hoffmannovej amyotrofie:

Spinálna svalová atrofia (SMA) je charakterizovaná vrodenými alebo získanými degeneratívnymi zmenami na priečne pruhovaných svaloch, symetrickou svalovou slabosťou trupu, končatín, absenciou alebo znížením šľachových reflexov pri zachovaní citlivosti. Morfologické štúdie odhaľujú patológiu motorických neurónov miechy, "zväzkovú atrofiu" v kostrových svaloch s charakteristickým striedaním postihnutých vlákien a zdravých. Dochádza k porušeniu vodivej funkcie nervových vlákien, zníženiu kontraktility svalov.

Symptómy Werdnig-Hoffmannovej amyotrofie:

Existujú tri formy ochorenia:

vrodené,
- rané detstvo a
- neskoré, líšia sa časom prejavu prvých klinických príznakov a tempom priebehu myodystrofického procesu.

Pri vrodenej forme sa deti rodia s ochabnutou parézou. Od prvých dní života sa prejavuje generalizovaná svalová hypotenzia a zníženie alebo absencia hlbokých reflexov. Bulbárne poruchy sú určené včas, prejavujú sa pomalým saním, slabým plačom, fascikuláciami jazyka a znížením faryngeálneho reflexu. Paréza bránice. Choroba je kombinovaná s osteoartikulárnymi deformáciami: skolióza, lievikovitý alebo "kurací" hrudník, kĺbové kontraktúry. Rozvoj statických a pohybových funkcií je prudko spomalený. Len obmedzený počet detí s veľkým oneskorením rozvíja schopnosť samostatne držať hlavu a sedieť. Získané motorické zručnosti však rýchlo ustupujú. Mnohé deti s vrodenou formou ochorenia majú zníženú inteligenciu. Často sa pozorujú vrodené malformácie: dysplázia bedrového kĺbu atď.

Priebeh je rýchlo progresívny, malígny. Smrť nastáva pred dosiahnutím veku 9 rokov. Jednou z hlavných príčin smrti sú ťažké somatické poruchy (kardiovaskulárne a respiračné zlyhanie), spôsobené slabosťou svalov hrudníka a znížením ich účasti na fyziológii dýchania.

Pri ranej detskej forme sa prvé príznaky ochorenia vyskytujú spravidla v druhej polovici života. Motorický vývoj počas prvých mesiacov je uspokojivý. Deti včas začnú držať hlavu, sedieť, niekedy stáť. Choroba sa vyvíja subakútne, často po infekcii, potrave. Ochabnutá paréza je spočiatku lokalizovaná v nohách, potom sa rýchlo šíri do svalov trupu a rúk. Difúzna svalová atrofia je kombinovaná s fascikuláciami jazyka, jemným tremorom prstov a kontraktúrami šliach. Svalový tonus, hlboké reflexy sú znížené. V neskorších štádiách dochádza k generalizovanej svalovej hypotenzii, bulbárnym fenoménom.

Priebeh je malígny, aj keď miernejší v porovnaní s vrodenou formou. Smrteľný výsledok nastáva vo veku 14-15 rokov.

Pri neskorej forme sa prvé príznaky ochorenia vyskytujú po 1,5-2,5 rokoch. V tomto veku je u detí úplne dokončená tvorba statických a pohybových funkcií. Väčšina detí chodí a behá sama. Choroba začína nenápadne. Pohyby sa stávajú nepríjemnými, neistými. Deti sa často potkýnajú a padajú. Chôdza sa mení - chodia, ohýbajú kolená (chôdza "hodinová bábika"). Ochabnutá paréza je spočiatku lokalizovaná v proximálnych svalových skupinách dolných končatín, potom sa relatívne pomaly presúva do proximálnych svalových skupín horných končatín, svalov trupu; zvyčajne sotva znateľné kvôli dobre vyvinutej vrstve podkožného tuku. Typické fascikulácie jazyka, malé prsty, bulbárne symptómy - fascikulácie a atrofia jazyka, zníženie faryngálnych a palatinových reflexov. Hlboké reflexy miznú už v skorých štádiách ochorenia. Osteoartikulárne deformity sa vyvíjajú paralelne so základným ochorením. Najvýraznejšia deformácia hrudníka.

Priebeh je malígny, ale miernejší ako prvé dve formy. Porušenie schopnosti samostatnej chôdze sa vyskytuje vo veku 10-12 rokov. Pacienti žijú až 20-30 rokov.

Liečba Werdnig-Hoffmannovej amyotrofie:

Radikálna liečba neexistuje.

Keďže spinálna svalová atrofia je porucha, ktorá sa prejavuje v synapsiách motorických neurónov, stav možno zlepšiť zvýšením hladiny proteínu SMN. Cieľom súčasného výskumu je nájsť lieky, ktoré zvyšujú hladiny SMN. Hlavné výsledky boli doteraz získané vo výskumných skupinách v USA, Nemecku a Taliansku.

Bolo navrhnutých niekoľko liekov (kyselina valproová, butyrát sodný atď.) a ich klinické skúšky sa vykonávajú na skupinách dobrovoľníkov. Údaje o efektívnom využívaní kmeňových buniek zatiaľ nie sú k dispozícii.

Pacienti so SMA potrebujú špeciálne diétne jedlo podporná starostlivosť a mnoho ďalších opatrovateľských aktivít.

V decembri 2016 bol v Spojených štátoch schválený prvý liek na liečbu SMA, nusinersen.

Genetické ochorenia postihujúce nervový systém vedú k poškodeniu orgánov a častí tela, narúšajú ich normálne fungovanie. Jednou z nich je Werdnig-Hoffmanova choroba. Je to dosť zriedkavé - jeden prípad na 7-10 tisíc ľudí.

Etiológia Werdnig-Hoffmannovej choroby

Werdnig-Hoffmannova choroba (spinálna svalová amyotrofia) je charakterizovaná patológiou nervových buniek miechy, čo vedie k zmršťovaniu svalových vlákien prepletených so zdravými. Tento proces je spôsobený nedostatočným množstvom proteínu zodpovedného za prežitie hnacích neutrónov. Existujú formy ochorenia, ktoré nie sú spojené s touto patológiou, spôsobené inými modifikujúcimi faktormi.

Porušenie práce nervových buniek vedie k rastu spojivového tkaniva, ktoré nahrádza sval. Pacient má zhoršené prehĺtanie, muskuloskeletálne a dýchacie funkcie. Duševný vývoj nie je ovplyvnený. Citlivosť postihnutých častí tela nie je znížená.

Werdnig-Hoffmanova choroba je dedičná, prenáša sa od dvoch rodičov, ktorí sú nositeľmi patologického génu SMN lokalizovaného na 5. chromozóme. Nemajú však žiadne príznaky choroby. Takýto pár môže mať zdravé deti alebo aj nositeľov génu, pravdepodobnosť narodenia chorého bábätka je 25%.

Slávni ľudia s touto chorobou: anglický astrofyzik Stephen Hawking a ruský IT špecialista Valery Spiridonov z Vladimiru.

Príznaky ochorenia

Príznaky ochorenia priamo závisia od jeho formy, štúdia odhaľuje nasledujúce klinické ukazovatele:

• podvýživa svalových buniek vedie k ich smrti. Najprv sú ovplyvnené svaly tela, predovšetkým chrbát, potom proces prechádza do oblasti ramien, bokov, končatín;
• zvyšujúca sa bolesť;
• znížený svalový tonus;
• svalové zášklby;
• zníženie priemeru dlhých kostí, zistené rádiografiou;
• zakrivenie chrbtice na jednu stranu a späť;
• zavedené obmedzenie svalovej práce (neohýba sa ani neuvoľňuje).

Príznaky naznačujúce prítomnosť spinálnej svalovej amyotrofie:

• svalová slabosť, ktorá sa prejavuje porušením motorických procesov;
• v dôsledku rednutia kostí sa končatiny znižujú;
• nedostatok pohybov tváre;
• prehĺtacie a sacie reflexy sú znížené alebo chýbajú;
• s poškodením medzirebrových svalov - respiračné zlyhanie a v dôsledku toho zápalové a kongestívne procesy v prieduškách a pľúcach;
• deformácia kostrového aparátu v oblasti hrudníka a chrbtice;
• chvenie rúk a nôh;
• inhibícia procesov fyzického vývoja.

Formy a štádiá ochorenia

Spinálna svalová amyotrofia sa vo väčšine prípadov prejavuje v prvom roku života dieťaťa. Čím skôr, tým je jej priebeh závažnejší. Úmrtnosť je vysoká, väčšinou deti zomierajú pred 4. rokom, zriedkavo pred 20. rokom. Môže sa vyskytnúť aj u dospelých. Existujú tri hlavné formy ochorenia:

1. Vrodená Werdnig-Hoffmanova choroba. Prvé príznaky sa objavujú hneď po pôrode alebo aj v prenatálnom období. V tomto prípade pohyby plodu ustupujú. Novorodenec má porušenie procesov dýchania, sania a prehĺtania. Dieťa nedrží hlavu, nepretáča sa, slabo kričí. Priebeh ochorenia je ťažký, akútny, dĺžka života je krátka, do 2 - 2,5 roka. V niektorých prípadoch sa však pomocou moderných ventilátorov a kŕmenia nie cez hadičku, ale priamo do žalúdka, môže predĺžiť život pacienta. Mentálne a emocionálne sa dieťa vyvíja bez narušenia.
2. Druhá forma, rané detstvo. Vývoj dieťaťa prebieha v súlade s normami. Začne včas držať hlavu, prevrátiť sa. Až do šiestich mesiacov si rodičia nevšimnú žiadne príznaky. Ochorenie sa po infekcii prejaví formou periférneho ochrnutia najskôr dolných, potom horných končatín a nakoniec celého trupu, strácajú sa získané zručnosti, znižuje sa svalový tonus. Existuje chvenie prstov, mimovoľné svalové kontrakcie jazyka. V neskoršom štádiu sa pripája ťažká práca dýchacieho systému. Priebeh ochorenia nie je rýchly, keďže pri vrodenej forme sa niektoré deti môžu dožiť dospievania. Prognóza ochorenia závisí od stupňa poškodenia svalov zodpovedných za dýchací proces.
3. Tretia forma, neskoro. Prvé príznaky sa objavia po 2 rokoch. V tomto čase je už dieťa fyzicky a psychicky vyvinuté podľa vekových noriem. Progresia ochorenia sa vyskytuje pomaly, postupne, charakterizovaná letargiou a nemotornosťou dieťaťa pri chôdzi a iných motorických procesoch. Vyvíja sa paréza končatín, zánik reflexu prehĺtania a šľachy, príznaky bulbárnej paralýzy, ako aj deformácia kostného tkaniva. Tretia forma je miernejšia ako prvé dve, pacienti sa môžu dožiť až 30 rokov.

Prideľte formy spinálnej svalovej amyotrofie, ktorá sa prejavuje v neskoršom veku.

• Kuldberg-Welanderova choroba považovaný za najľahšiu formu detskej atrofie. Vo väčšine prípadov k nástupu ochorenia dochádza v období dospievania, no sú aj skoršie prejavy.

Existujú prípady, keď pacienti nestrácajú schopnosť chodiť a obsluhovať sa sami, pričom žijú dlhý život.

• Kennedyho choroba spojená s génovou mutáciou na chromozóme X sa prenáša na dievčatá od dvoch rodičov, na chlapcov od matky. Objavuje sa v dospelosti.

Malígny priebeh vrodenej formy Werdnig-Hoffmana dáva malé šance na plánovanie budúcnosti takýchto detí, avšak pri formách 2 a 3 sa môže život dieťaťa predĺžiť, je dôležité včas reagovať na infekčné ochorenia, ktoré drasticky zhoršiť stav pacienta a viesť k objaveniu sa nových symptómov, z ktorých najhoršie - zhoršená funkcia dýchania.

Vonkajšie prejavy Werdnig-Hoffmanovej choroby

Aké je nebezpečenstvo choroby?

Vzhľadom na to, že Werdnig-Hoffmanova choroba je nevyliečiteľná, najvýznamnejším nebezpečenstvom je smrť. Pri vrodenej forme deti žijú pomerne krátko, choroba postupuje rýchlo a nezanecháva žiadnu šancu na prežitie.

Pomocou moderného výskumu je možné v tehotenstve zistiť prítomnosť ochorenia u plodu a zabrániť narodeniu ťažko chorého dieťaťa.

Pri iných formách choroba vykazuje prvé príznaky po prekonaní črevnej alebo respiračnej infekcie, v budúcnosti rodičia pod vedením ošetrujúceho lekára obmedzia možnosť vzniku infekcie u dieťaťa, ktorá zhorší jej priebeh a zanesie smrteľné nebezpečenstvo. U ľudí s Werdnig-Hoffmanovou chorobou sa však často vyskytuje bronchitída, pneumónia a iné ochorenia orgánov ENT.

Diagnostika a liečba Werdnig-Hoffmannovej choroby

V počiatočných štádiách ochorenia môže byť ťažké rozlíšiť ochorenie, pretože príznaky môžu byť podobné iné choroby:

• akútna poliomyelitída je charakterizovaná absenciou progresie ochorenia a asymetrickou paralýzou;
• myopatia - má tiež dedičný pôvod, má progresívny priebeh, ale príčinou svalovej slabosti je porušenie metabolických procesov v nich;
• vrodená myatónia je najviac podobná Werdnig-Hoffmannovej chorobe, je celkom možné ich rozlíšiť pomocou biopsie svalového tkaniva.

Na diagnostiku ochorenia bude neurológ potrebovať údaje o prvom prejave symptómov, povahe ich vývoja a prítomnosti sprievodných ochorení.

Na stanovenie diagnózy sa vykonáva množstvo štúdií:

1. Elektroneuromyografia odhaľuje poruchy v práci neuromuskulárneho systému. Existujú zmeny typu svalov, čo naznačuje patológiu motorického neutrónu;
2. Genetická analýza odhaľuje mutáciu v géne SMN;
3. Biochémia krvi pre hladinu kreatínkinázy, ukazovatele v normálnom rozmedzí nevylučujú ochorenie;
4. Svalová biopsia na morfologické vyšetrenie, ktorá odhaľuje zväzkovú atrofiu svalových vlákien striedajúcu sa so zdravými, ako aj proliferáciu spojivového tkaniva;
5. MRI na vylúčenie iných chorôb.

Na diagnostiku plodu in utero sa používa metóda chorionbiopsie, kordocentézy, amniocentézy. Identifikácia ochorenia je indikáciou pre ukončenie tehotenstva. Je nemožné vyliečiť pacienta s Werdnig-Hoffmannovou chorobou. Symptomatická liečba sa používa na predĺženie života a zlepšenie jeho kvality. Rozvoj ochorenia a zhoršenie symptómov sú obmedzené zabezpečením práce metabolických procesov v svalovom tkanive.

Pomocou fyzikálnej terapie a masáží sa zlepšuje krvný obeh, znižuje sa riziko stagnácie, udržiava sa svalová výkonnosť, predchádza sa stuhnutiu kĺbov a strate elasticity. Zaťaženia by mali byť krátke a opatrné. Fyzioterapia prispieva k udržaniu motorických zručností na existujúcej úrovni, ich posilneniu. Špeciálne zariadenia vám pomôžu samostatne sa pohybovať, používať počítač a dokonca aj písať. Prenosné ventilátory umožňujú pacientom byť mimo nemocnice a žiť produktívnejší život.

Prognóza Werdnig-Hoffmanovej choroby

Prognóza tohto ochorenia je dosť nepriaznivá. Nie je šanca na zotavenie. Jediným spôsobom, ako predĺžiť život, je včasná liečba, zdravá výživa a primeraná fyzická aktivita. Deti s vrodenou formou Werdnig-Hoffmana zomierajú do 6 mesiacov - 2 rokov. Neskorší prejav choroby dáva viac času na život.