Aké časté sú infantilné kŕče u dojčiat. Typy epileptických záchvatov (video)

tonicko-klonický záchvat
Veľké epileptické záchvaty. Náhly nástup generalizovaného záchvat naznačuje zapojenie do patologického procesu mozgovej kôry. Tonicko-klonické záchvaty zvyčajne začínajú takto: oči a ústa pacienta sú otvorené, ruky sú ohnuté a unesené, nohy sú narovnané. Pred nástupom tonickej fázy záchvatu zvyčajne dochádza ku kontrakcii dýchacích svalov, čo vedie k vokalizácii. Potom nastáva stlačenie čeľustí, často s uhryznutím jazyka, zástava dýchania s hypervolémiou a cyanózou, inkontinencia moču, menej často stolica. Tonickú fázu záchvatu, zvyčajne trvajúcu 15-30 sekúnd, okamžite vystrieda klonická fáza, charakterizovaná prudkými rytmickými kontrakciami svalov všetkých častí tela, vrátane svalov dýchacích. Vyskytujú sa odchýlky očné buľvy grimasy, zástava dýchania. Klonické zášklby postupne slabnú, spomaľujú a záchvat končí. Útok trvá spravidla 1-2 minúty. Potom sa dýchanie normalizuje a pacient zaspí. Po niekoľkých minútach sa pacient môže prebudiť, ale často pociťuje ospalosť, silnú únavu a zmätenosť v priebehu niekoľkých hodín po záchvate. Okrem toho často existuje bolesť hlavy.

febrilné kŕče



neprítomnosť
Absencie sa na rozdiel od veľkých epileptických záchvatov vyznačujú kratším trvaním záchvatov a výraznejšou zmenou vedomia s minimálnymi motorickými prejavmi. Obyčajne sa vyskytujú náhle a stanú sa viditeľnými až po dôkladnom pozorovaní a viditeľnej zmene pacientovho obvyklého správania, môžu byť sprevádzané chvením očných viečok a jediným kŕčovitým zášklbom svalov tváre. Úplné zotavenie nastane v priebehu 5-10 sekúnd a niekedy si záchvat nemusí všimnúť ani samotný pacient, ani jeho príbuzní. Strata posturálneho tonusu (atonické alebo akinetické záchvaty) nie je charakteristická, ale keď k nej dôjde, je potrebná diferenciálna diagnostika od synkopy. Vo všetkých prípadoch má diagnostickú hodnotu EEG, ktoré odhaľuje zmeny vrcholových vĺn s frekvenciou 3 vrcholy za 1 s. Na liečbu tohto stavu, ktorý naznačuje špeciálnu generalizovanú poruchu elektrickej aktivity mozgu, sa úspešne používajú špecifické lieky.

infantilné kŕče (Salaamove kŕče))
Dojčenské kŕče sa prejavujú náhlou kontrakciou svalov krku, trupu, končatín, ktoré sú spravidla obojstranné a symetrické. Najtypickejšie flexorové kŕče ("Salaamove záchvaty") s flexiou krku, trupu, rúk; flexia, addukcia a elevácia nôh. Útoky sú krátke, zoskupené do sérií; sa často vyskytujú bezprostredne po prebudení pacientov.

Detské kŕče (podobné počiatočná fáza Moro reflex)


myoklonus
Adolescentná myoklonická epilepsia začína medzi začiatkom puberty (puberty) a 20. rokom života. Prejavuje sa bleskurýchlymi zášklbami (myoklonus) spravidla rúk pri zachovaní vedomia, niekedy sprevádzané generalizovanými tonickými alebo tonicko-klonickými záchvatmi. Väčšina z týchto záchvatov sa vyskytuje v intervale 1-2 hodín pred alebo po prebudení zo spánku. Elektroencefalogram (EEG) často vykazuje charakteristické zmeny a môže sa vyskytnúť zvýšená citlivosť na blikanie svetla (fotosenzitivita). Táto forma epilepsie dobre reaguje na liečbu.

tonické záchvaty

Objaviteľ tejto choroby ju našiel u svojho syna, jej patogenéza sa skúma už 170 rokov a na liečbu sa používajú hormóny.

Westov syndróm je detská epilepsia, ktorá bola prvýkrát popísaná v 19. storočí. Pred objavením vplyvu adrenokortikotropného hormónu (ACTH) na priebeh tohto ochorenia sa považovalo za nevyliečiteľné.

Príbeh

V roku 1841 anglický pediater William James West (1793–1848) napísal list šéfredaktorovi britského časopisu The Lancet, kde bol uverejnený. List mal názov: "O špecifickej forme infantilných paroxyzmov." Williamov syn trpel od štyroch mesiacov nepochopiteľnou chorobou.

Doktor West v liste opísal záchvaty svojho syna ako „nakláňanie“. Dieťa sklonilo hlavu na kolená a potom sa jeho telo úplne uvoľnilo. Útok mohol trvať až 2-3 minúty a obsahovať až 20 „náklonov“, intervaly medzi nimi trvali len niekoľko sekúnd. Lekár pozoroval takéto záchvaty u chlapca až 3-krát denne. Pediatr sa vo svojom liste obrátil o pomoc na kolegov. V čase písania listu mal chlapec asi rok a už nedokázal nadobudnúť nové zručnosti a nevedel hýbať končatinami, nikdy neplakal ani sa nesmial, tváril sa ľahostajne, nedokázal podoprieť telo vo vzpriamenej polohe. pozíciu a samostatne držať hlavu. V 11 mesiacoch sa chlapcove záchvaty začali podobať generalizovaným tonickým.

V priebehu nasledujúcich 100 rokov epileptológovia popisovali syndrómy podobné Westovým opisom u detí a do polovice minulého storočia sa vo svetovej literatúre nahromadilo asi 70 takýchto prípadov. Začiatkom 60-tych rokov neurológovia prvýkrát opísali obraz EEG u detí s paroxyzmami: hypsarytmia, to znamená chaotické asynchrónne hroty s vysokou amplitúdou a aktivita s pomalými vlnami. V roku 1964 sa prvýkrát objavil termín „Westov syndróm“.

Čo je to teda za chorobu? Westov syndróm (WS) je epileptická encefalopatia u detí, ktorá sa prejavuje triádou:

• Infantilné kŕče (IS). Ide o krátke, silné kontrakcie svalov spájajúcich hlavu s chrbticou a svalov umiestnených pozdĺž chrbtice (flexor, extenzor alebo zmiešaný).
• Hypsarytmia - interiktálne zmeny v EEG.
• Progresívne poškodenie kognitívnych, behaviorálnych a neurologických funkcií.

WS sa vyskytuje v 2-6 prípadoch na 10 000 novorodencov a tvorí až 9 % epileptických syndrómov v ranom detstve. Westovým syndrómom častejšie trpia chlapci – až 60 % z celkového počtu pacientov.

Formuláre

Oficiálne sa SV delí na symptomatická(až 85 %), ako aj kryptogénne a idiopatická forma(spolu až 20 %). Ale z klinického hľadiska má choroba iba 2 formy, pretože medzi kryptogénnymi a idiopatickými formami prakticky neexistujú žiadne rozdiely. Symptomatická forma Westovho syndrómu zahŕňa prípady ochorenia na pozadí už existujúcej patológie mozgu alebo vývojových porúch. Polovica detí so symptomatickou formou v anamnéze mala komplikovaný priebeh prenatálneho obdobia: infekcie, metabolické poruchy, genetické a chromozomálne chyby (Downov syndróm a pod.), ako aj narušenú vnútromaternicovú cirkuláciu u matky. Zriedkavo pozorovaná patológia obdobia narodenia. Ide o hypoxicko-ischemické poškodenie mozgu, traumu a iné komplikácie pri pôrode. Postnatálne príčiny WS zahŕňajú infekcie, traumu, hypoxicko-ischemické mŕtvice a nádory.

Kryptogénna alebo idiopatická forma ochorenia je diagnostikovaná u detí s epilepsiou s Westovým syndrómom bez zjavného dôvodu, s normálnym psychomotorickým vývojom a bez poškodenia mozgu pred prepuknutím ochorenia. Ide o priaznivejšiu formu ST.

Patogenéza Westovho syndrómu nie je v súčasnosti známa. Pacienti majú skrátenú fázu REM spánku (fáza rýchleho pohybu očí), počas ktorej sa EEG normalizuje a frekvencia spazmov klesá. V tejto súvislosti existuje verzia, že v SW v mozgovom kmeni je dysfunkcia serotonergných neurónov zapojených do tvorby spánkových cyklov. Existujú aj ďalšie hypotézy, ktoré naznačujú genetické a imunitné poruchy u mladých pacientov.

Klinický obraz

Najčastejšie syndróm debutuje u detí vo veku 4–6 mesiacov, pričom skoršie príznaky sú nepriaznivým prognostickým faktorom. Infantilné kŕče Westovho syndrómu sa môžu vyskytovať s vysokou frekvenciou a môžu byť mimoriadne rôznorodé - ohýbanie tela, vertikálne pohyby očných buliev alebo pohyby očí podobné nystagmu, ako aj „vyhadzovanie“ rukovätí ako orientálny pozdrav atď. Jeden kŕč trvá zlomok sekundy, kŕče zoskupené do sérií – do 50 záchvatov v sérii, počet sérií za deň – od jednej do niekoľkých desiatok. Často sa záchvaty vyvíjajú po prebudení a zaspávaní a môžu byť sprevádzané averziou hlavy alebo očí nabok. Do spazmu môže byť zapojená len polovica tela. Výskyt epileptických záchvatov znamená zastavenie psychomotorického vývoja bábätka a často aj ústup nadobudnutých zručností. V 1-2% prípadov je možné spontánne samoliečenie.

Liečba

Najdôležitejšou úlohou terapie je úplné zastavenie alebo zníženie frekvencie záchvatov a potlačenie hypsarytmie, ktorá znemožňuje normálny vývoj dieťaťa. Antiepileptiká sú v tomto prípade neúčinné. Existuje teda liek na Westov syndróm?

V roku 1958 bola v European Journal of Neurology (European Journal of Neurology) publikovaná najvýznamnejšia práca o epilepsii a účinnosti podávania kortikotropínu pri dojčenských kŕčoch (autori L. Sorel a A. A. Duchamp-Boyol). ACTH pomohol v 50-90% prípadov a kryptogénna forma lepšie reagovala na liečbu ako symptomatická. Vo veľkej fínskej štúdii v roku 1980 dosiahli smrteľné komplikácie pri liečbe kortikotropínmi 5 % a výskyt závažných vedľajšie účinky dosiahol 37 %. Vysoké riziko komplikácií a nízka účinnosť kortikotropínu pri symptomatickej forme SV viedli k potrebe ďalšieho hľadania liekov na uvoľnenie spazmov.

Teraz sa používajú iné hormonálne činidlá - prednizolón, dexametazón a tetrakosaktid. Posledne uvedené liečivo je syntetický polypeptid, ktorý má vlastnosti endogénneho kortikotropínu a spôsobuje menej komplikácií ako samotný kortikotropín. Antiepileptikum vigabatrín sa za posledných 20 rokov osvedčilo. Citlivosť na terapiu je 23-68%. Optimálne dávky a trvanie liečby ešte neboli stanovené ani pre vigabatrín, ani pre kortikotropín a tetrakozaktid.

Okrem toho sa na liečbu Westovho syndrómu predpisujú valproáty a benzodiazepíny. K úplnému vymiznutiu infantilných kŕčov pri týchto liekoch však dochádza neskôr ako pri steroidoch a vigabatríne. Pri lokalizovanom ohnisku epileptoidnej aktivity je to možné chirurgický zákrok Nie je to však účinné vo všetkých prípadoch.

Dynamika sa musí posúdiť monitorovaním EEG, pretože počas liečby sa kŕče môžu zmeniť na subklinické, ktoré je bez EEG ťažké rozpoznať. V remisii (mesiac bez záchvatov) môže hypsarytmia úplne vymiznúť a ustúpiť normálnemu variantu EEG. Ale v 23–50% prípadov Westovho syndrómu nie je prognóza veľmi dobrá - ochorenie sa transformuje do iných foriem epilepsie, ktoré sa niekedy môžu prejaviť až v puberte.

Predpoveď

Od listu Williama Westa do The Lancet sa vyhliadky Westies určite zlepšili, no stále sú mimoriadne vážne. Bohužiaľ, úmrtnosť na samotné ochorenie alebo komplikácie jeho liečby počas prvých 3 rokov života dosahuje 11% a za posledných 40 rokov zostáva nezmenená. Normálny intelektuálny vývoj je zachovaný u 9–28 % detí. Normálna alebo blízka normálnej inteligencii v kryptogénnych a idiopatických formách pretrváva častejšie - v 38-78% prípadov, zatiaľ čo v symptomatickej forme - iba u 2-18% detí. Prognóza každého dieťaťa s Westovým syndrómom je mimoriadne individuálna – kvalita a dĺžka života závisí jednak od formy samotnej choroby, ako aj od včasnosti a účinnosti liečby.

Zdroje

1. Kholin A. A., Mukhin K. Yu. Westov syndróm. Etiológia, elektroklinické charakteristiky a diferenciálna diagnostika // Mukhin K. Yu., Petrukhin A. S., Kholin A. A. Epileptické encefalopatie a podobné syndrómy u detí.
   Moskva: Art-Service Ltd (2011): 95–133.
2. Gaponova O. V., Belousova E. D. Prognostické kritériá pre infantilné spazmy // Epilepsia a paroxyzmálne stavy 3.3 (2011).
3. Temin P. A. et al. Infantilné kŕče a Westov syndróm // Diagnostika a liečba epilepsie u detí. Moskva: Mozhaisk-Terra. (1997): 287–354.

Čo sa stalo infantilné kŕče učíme sa z tohto článku...

Klinické a elektroencefalografické charakteristiky epileptických záchvatov u detí sa môžu meniť s vekom. Dobrým príkladom takýchto javov závislých od veku sú detské kŕče. Ide takpovediac o unikátny typ záchvatu spojený s raným detstvom. Kritériá, ktoré charakterizujú Westov syndróm.

Westov syndróm patrí medzi epileptické syndrómy, no zároveň sa vyčleňuje ako samostatné ochorenie podľa viacerých kritérií, z ktorých hlavným je veková závislosť. Vo svojej drvivej väčšine prípadov sa toto ochorenie vyskytuje v dojčenskom veku (do jedného roka). Pravda, neskôr Klinické príznaky choroby vo veku do piatich rokov a ojedinelé prípady u dospelých.

Infantilné spazmy sú vekovo špecifickým fenoménom, ktorý sa u detí vyskytuje len v prvých dvoch rokoch života, najčastejšie medzi 4. a 6. mesiacom, a približne u 90 % pacientov pred 12. mesiacom. Výskyt Westovho syndrómu sa odhaduje na 0,4 na 1000 živonarodených detí. A hoci samotné kŕče zvyčajne trvajú len 1-2 sekundy, zvyčajne sa vyskytujú v sérii „útok-útok-útok“ a takéto prestávky sú zvyčajne 5-10 sekúnd.

Pri takýchto kŕčoch sa zrazu celé telo dieťaťa veľmi napne, ruky opisujú oblúk, nohy a hlava sa môžu predkloniť. No aj napriek tomu môžu byť detské kŕče niekedy veľmi ťažko postrehnuteľné, pretože sa môžu prejaviť iba prevrátením očí a miernym stiahnutím brušných svalov. Častejšie sa detské kŕče objavia hneď po prebudení dieťaťa a oveľa menej často sa vyskytujú počas spánku.

Krátko po nástupe záchvatov si rodičia môžu u svojho dieťaťa všimnúť niekoľko špecifických zmien:

• Môžu sa stratiť skôr naučené zručnosti (dieťa sa prestáva pretáčať, sedieť, loziť, bľabotať, hoci tieto štádiá vývoja už má dobre zvládnuté).
• Strata schopností sociálnej interakcie a úsmevov.
• Zvýšená plačlivosť alebo naopak, ticho neobvyklé pre dieťa.
• Poznámka: Porozprávajte sa so svojím pediatrom, ak sa vaše dieťa momentálne nenachádza vo vhodných vývojových míľnikoch. Verte svojim inštinktom, vy poznáte svoje dieťa najlepšie!

Ako vyzerajú infantilné kŕče?

Každý kŕč trvá spravidla menej ako 1 sekundu, pri každom kŕči dieťa prejavuje prekvapenie na tvári, oči mu mrznú, ruky sa zdvihnú a mierne roztiahnu do strán. Medzi každým kŕčom bude dieťa vyzerať dobre, čo je veľmi typické pre detské kŕče. Typickým interiktálnym EEG obrazom u infantilných kŕčov je hypsarytmia.

Termín "hypsarytmia" prvýkrát zaviedli F. Gibbs a E. Gibbs v roku 1952, aby opísali interiktálny EEG obrazec charakteristický pre infantilné spazmy. Opísali hypsarytmiu takto:

Zriedkavé pomalé vlny a špičky vysokého napätia. Takéto hroty sa z času na čas menia v trvaní aj lokalizácii.

Klasifikácia infantilných kŕčov.

Ako každý typický typ epileptických záchvatov, kŕče sú rozdelené do typov:

• Flexorový pohľad - intenzívne kŕče flexorových svalov tela, rúk a nôh.
• Pohľad extenzora - zvýšené kŕče svalové tkanivo, zodpovedný za funkciu extenzora, charakterizovanú súčasným predĺžením tela, krku, horných a dolných končatín.
• Typ flexor-extensor - zmiešaný typ spazmu svalového tkaniva so striedavým predĺžením a ohnutím častí tela.
• Asymetrické svalové kŕče na jednej strane tela. Charakterizované výskytom závažných patológií mozgu detí.

V závislosti od príčin, ktoré viedli k vzhľadu a typu útoku, sú kŕče zoskupené do:

Symptomatická, tieto spazmy so stanovenou etiológiou, sú charakterizované odchýlkou ​​mentálnej a neurálny vývoj po prejavení kŕčov, neurologických porúch štúdia jasne ukazuje patologické abnormality v štruktúre mozgu.

Kryptogénne, tieto kŕče neznámej etiológie, dieťa má normálny neuropsychiatrický vývoj pred nástupom ochorenia, je charakteristický určitý typ kŕčových procesov. Vyšetrenie mozgu neodhalilo žiadne fokálne lézie.

idiopatický, sú záchvaty, ktoré začínajú v novorodeneckom období a v detstva. Mať benígny priebeh, rytmický prenos nervové impulzy nie je narušený, charakterizovaný absenciou neurologických zmien a normálnym duševný vývoj v priebehu ochorenia. Niekedy vyzerajú ohniskové, po niekoľkých sekundách sa zdá, že pochádzajú z mnohých ohniskov.

Občas sú hrotové výboje zovšeobecnené, ale nikdy nevyzerajú ako rytmicky sa opakujúci a vysoko organizovaný páter. Tieto zmeny sú takmer trvalé. Výskum etiológie infantilných spazmov sa začal v 50. rokoch minulého storočia. Ako sa hromadili fakty, ukázala sa polyetiológia syndrómu.

Infantilné spazmy boli opísané pri vnútromaternicových infekciách, rôznych mozgových dysgenézach, množstve chromozomálnych abnormalít a dedičných ochoreniach. Medzi nimi najmä takmer všetky neurokutánne syndrómy, mnohé metabolické ochorenia od bežnej fenylketonúrie až po organickú acidúriu, vrátane extrémne zriedkavej fumarovej acidúrie.

Vážne perinatálne poškodenie mozgu môže viesť k rozvoju takýchto symptomatických infantilných kŕčov. Môže to byť anoxia-ischémia, intraventrikulárne a subarachnoidálne krvácania, novorodenecká hypoglykémia. V závislosti od etiológie sú všetky infantilné spazmy rozdelené na kryptogénne a symptomatické.

Vhodnosť rozdeľovania infantilných spazmov na kryptogénne a epileptické vychádza zo všeobecnej skúsenosti, pokiaľ ide o vlastnosti. klinické prejavy a priebeh infantilných spazmov.

Kryptogénne infantilné kŕče sa vyznačujú:

• Nedostatok jasnej etiologickej príčiny;
• Normálny neuropsychický vývoj dieťaťa až do vývoja choroby;
• Neprítomnosť iných typov záchvatov;
• Bez známok poškodenia mozgu podľa neurorádiologických výskumných metód (počítačová (CT) a nukleárna magnetická rezonančná (NMR) tomografia mozgu).

Symptomatické kŕče sú výsledkom rôznych etiologické faktory. Symptomatické detské kŕče sú charakterizované:

• Stanovená etiológia;
• Oneskorenie neuropsychického vývoja až do vývoja choroby;Neurologické poruchy;
• často - patologické zmeny v CT a NMR štúdiách mozgu.

Všetky tieto etiologické faktory a podľa toho aj symptomatické infantilné spazmy sú podmienene rozdelené do troch veľkých skupín podľa času výskytu - prenatálne, perinatálne a postnatálne. Príčinou takýchto detských kŕčov môže byť akýkoľvek faktor poškodzujúci mozgovú kôru.

Väčšina detí má často perinatálnu patológiu, rôzne chromozomálne a génové anomálie. Stáva sa však, že existujú aj kryptogénne (pri absencii jasnej etiologickej príčiny) infantilné záchvaty.

Diagnostické postupy pre infantilné kŕče.

Klinické vývojové hodnotenie prebieha nervový systém. Laboratórne skríningové nálezy na elektrolytové, metabolické alebo iné abnormality sú zvyčajne normálne. V nejasných prípadoch môžete na identifikáciu etiológie vyšetriť cerebrospinálny mok, vykonať neurometabolické testy, chromozomálnu analýzu. Pred začatím liečby steroidmi je povinná počítačová tomografia (CT) a hlavne magnetická rezonancia (MRI).

Interiktálne EEG:

Klasický epileptiformný obraz hypsarytmie je zaznamenaný u 2/3 pacientov. Asymetrická a modifikovaná hypsarytmia sa vyskytuje v 1/3 prípadov.

Iktálne EEG:

Je možné zaznamenať až 11 rôznych iktálnych vzorov v rozsahu od 0,5 sekundy do 2 minút. Najčastejší vzor (72 %) pozostáva z generalizovanej pomalej vlny s vysokou amplitúdou, epizódy rýchlej aktivity s nízkou amplitúdou.

Liečba detských kŕčov.

Terapeutická terapia detských kŕčov sa uskutočňuje pomocou adrenokortikotropných hormonálnych prípravkov - syntetickej verzie biologickej látky produkovanej žľazami endokrinný systém, stimuluje výkon životne dôležitých funkcií tela. V dôsledku aplikácie sa výrazne znižuje frekvencia záchvatov a spravidla sa zlepšujú hypsoarytmické procesy.

• Liečba je tiež pomocou steroidných liekov na zmiernenie detských záchvatov.
• Lieky na zníženie frekvencie a sily priebehu záchvatov - antikonvulzíva: kyselina valproová, nitrazepam.
• Komplexné vitamínové prípravky skupiny B na zlepšenie mozgovej aktivity.

V prípadoch detekcie fokálnej lézie sa môže rozhodnúť o rýchlom odstránení patológie alebo prerezaní corpus callosum. Je pravda, že v tomto štádiu vývoja medicíny nie je možné liečiť detské kŕče u detí, pretože ich postup sa plynule mení na iný typ epileptických záchvatov. Vývoj centrálneho nervového systému dieťaťa je ťažký, dochádza k patologickým zmenám v mozgovom tkanive. Ale je možné zlepšiť kvalitu života pomocou kvalifikovanej pomoci a liečby bezodkladne.

Prognóza infantilných kŕčov.

Ak sa dojčenské kŕče liečbou úplne odstránia, u mnohých z týchto detí sa môžu neskôr v živote vyvinúť iné typy epilepsie, ako aj intelektuálne alebo iné vývojové poruchy. Čím skôr sa liečba uskutoční, tým lepšia je prognóza.

U detí, ktoré mali normálny vývoj pred nástupom infantilných kŕčov, je pri včasnej terapii možné dokonca úplné uzdravenie bez akýchkoľvek následkov v budúcnosti.

Westov syndróm patrí do triedy encefalopatických epilepsií, keď sa záchvaty vyskytujú na pozadí nezápalových ochorení mozgu.

Epilepsia sa chápe progresívne chronické ochorenie , ktorá sa prejavuje záchvatmi mrazenia alebo kŕčmi, záchvatovými (záchvatovými) poruchami vedomia, autonómnymi záchvatmi (zmeny cievneho tonusu, pulzu, dýchania a pod.).

Rovnako ako pribúdajúce zmeny v psychickej a emocionálna sféra pozorované v interiktálnom období. Pri epilepsii sa na elektroencefalograme (EEG) – grafickom indikátore elektrickej práce mozgu objavujú určité zmeny.

Zvyčajne sa vyskytuje Westov syndróm v detskom veku a má veľa dôvodov:

• Asfyxia.
• Metabolické poruchy, génové mutácie a genetické choroby.
• Vrodené ochorenie mozgu (napríklad tuberózna skleróza).
• Hypoxia mozgu, pôrodné intrakraniálne krvácanie (najmä u predčasne narodených detí).
• infekcie mozgu.

V čom asfyxia plodu je najčastejším pri vzniku tohto ochorenia. Spravidla sa objavuje v dôsledku komplikovaného pôrodu.

Symptómy a príznaky choroby

Westov syndróm sa vyskytuje u 1,7–4,3 na 10 000 dojčiat a predstavuje 3–10 % z celkového počtu prípadov epilepsie. Najviac trpia chlapci (65 %). V 80% prípadov sú zistené ďalšie ochorenia:

Najčastejšia forma ochorenia je teda symptomatická, to znamená, že sprevádza iné ochorenie. Kryptogénny syndróm - príčina stavu nie je zrejmá alebo neznáma - je určený v 10-14%. Prípady genetickej predispozície sú 2-5%.

Medzi príznakmi Westovho syndrómu je potrebné zdôrazniť nasledovné:

1. Explicitné poruchy psychomotorického vývoja.
2. Zmeny EEG charakteristické pre Westov syndróm (hypsarytmia).
3. Časté epileptické záchvaty.

Takmer u všetkých detí s Westovým syndrómom (95%) sa prvé príznaky objavia takmer okamžite po narodení (do 3-7 mesiacov). Charakteristické sú záchvaty krátke trvanie Preto nie je možné okamžite stanoviť správnu diagnózu.

Westov syndróm je závažné ochorenie, ktoré ohrozuje život dieťaťa. Táto choroba sa tiež nazýva infantilné kŕče. Útok prechádza stále rovnakým spôsobom: hlava je silne ohnutá a celé telo dieťaťa sa prudko nakláňa dopredu.

Tieto kŕče sa zvyčajne objavujú počas zaspávania alebo keď sa dieťa prebudí. Okrem toho môže dôjsť k viac ako 50 útokom denne.

Často počas záchvatov dieťa stráca vedomie. Kvôli nim dieťa začína zaostávať vo vývoji psychomotoriky. Pacienti s Westovým syndrómom takmer nenadväzujú kontakt s príbuznými, zle reagujú na prostredie.

Primárne príznaky patológie

Silný plač dieťaťa je prvým príznakom záchvatu Westovho syndrómu, takže lekári často diagnostikujú týmto deťom koliku. Typické príznaky tohto ochorenia sú:

1. Končatiny sa nedobrovoľne rozchádzajú do strán.
2. Generalizované kŕče v celom tele, v horných a dolných končatinách.
3. Ostré náklony celého tela dopredu.

Tento útok spravidla netrvá dlhšie ako niekoľko sekúnd. Nasleduje krátka prestávka a útok sa opakuje. Niekedy kŕče zmiznú jednotlivo, ale zvyčajne sa vyskytujú postupne.

Deti s Westovým syndrómom často veľmi podráždený, zaostávať v duševný vývoj. Novorodenci s týmto ochorením sa najčastejšie správajú ako slepí.

Záchvaty epilepsie

Westov syndróm je typom katastrofickej generalizovanej epilepsie. Môže sa prejaviť symptomaticky (najčastejšie) aj kryptogénne (približne až 12 % z celkového počtu prípadov).

Klasický variant tejto choroby môže byť charakterizovaný výrazným myoklonické alebo salaamové kŕče. V niektorých prípadoch majú kŕče podobu sériových krátkych záklonov hlavy.

Pri Westovom syndróme sa epilepsia objavuje bez určitých porúch vo fungovaní centrálneho nervového systému alebo v dôsledku rôzne neurologické patológie.

Dojčenské kŕče vedú k inhibovanému vývoju motorických a mentálnych funkcií u detí, čo môže byť v budúcnosti príčinou výrazného vývojové oneskorenie u dieťaťa. V 85% prípadov sa u dieťaťa s Westovým syndrómom vyvinú ataktické a atonické poruchy, mikrocefália, detská mozgová obrna.

encefalopatia

Ako bolo uvedené vyššie, Westov syndróm sa tiež nazýva hypsarytmia s myoklonickou encefalopatiou. Hypsarytmia je typický, ale nie patognomický encefalogram u detí s týmto ochorením.

Typická hypsarytmia je charakterizovaná konštantnou vysokou amplitúdou a arytmickou aktivitou pomalých vĺn a má tiež viaceré ostré vlny a hroty. Okrem toho neexistuje žiadna synchronizácia medzi rôznymi oddeleniami hemisfér. V niektorých prípadoch sa vzory líšia v asymetrii amplitúdy.

Najčastejšie, v 80% prípadov, Westov syndróm začína v 2. alebo 3. štvrťroku života dieťaťa. Spočiatku sa vývoj bábätka zdá normálny a až potom sa objavia kŕče, ktoré sú primárnym patognomickým príznakom.

V niektorých prípadoch majú deti oneskorený psychomotorický vývoj. Nie často, ale môžete pozorovať zmeny na EEG.

Svalové kŕče alebo myoklonus postihujú takmer celé telo. S týmito kŕčmi končatiny a telo dieťaťa sa ohýbajú. Kontrakcie a kŕče vo flexoroch môžu byť synchrónne, bilaterálne, symetrické, náhle a netrvajú dlhšie ako 7–9 sekúnd.

V určitých prípadoch konvulzívny syndróm postihuje iba jednu svalovú skupinu. Horné a dolných končatín pri spazmoch sa mimovoľne rozptyľuje do strán, hlava sa skláňa k hrudník. Keď je frekvencia záchvatov vysoká, dieťa môže zaspať.

Dnes existujú tri samostatné odrody Westovho syndrómu, ktoré sa líšia povahou a stupňom poškodenia svalov:

• Rozšírené kŕče-spazmy po celom tele. Končatiny sú chované do strán a hlava "leží" na hrudi.
• Occipitálne kŕče - hlava sa nakláňa dozadu. Kŕče trvajú až 10 sekúnd s prestávkou na jednu sekundu.
• Prikývnutie – viacnásobné ohybové kŕče (najmä na hlave a horných končatinách).

U detí s Westovým syndrómom sa objaví ihneď po narodení alebo do šiestich mesiacov zaostávanie v duševnom a motorickom vývoji. Časté kŕče situáciu len zhoršiť.

Cerebelárny syndróm

Niekedy s Westovým syndrómom sa objavuje cerebelárny syndróm. Ide o patológiu cerebellum alebo porušenie jeho spojenia so zvyškom mozgu. Charakteristické príznaky cerebelárneho syndrómu:

Následky a komplikácie

Takmer vo všetkých prípadoch je prechod Westovho syndrómu veľmi ťažký, pretože sa prejavuje výraznými poruchami mozgu. Pomerne zriedkavo táto choroba prechádza pomocou konzervatívnej liečby. Ale spravidla aj po účinnú liečbu po určitom čase sa objavia recidívy.

Takmer vždy, po zotavení dieťaťa, následne prežíva dosť vážne a vážne reziduálne neurologické javy: extrapyramídové prejavy, epilepsia a jej ekvivalenty. A tiež u týchto pacientov sa vyvinú duševné poruchy: mierna demencia alebo idiocia. Len v 3 % prípadov (podľa Gibbsa) dôjde k neočakávanému úplnému vyliečeniu.

Diagnóza ochorenia

Westov syndróm je diagnostikovaný pomocou takýchto lekárov: epileptológ, neurochirurg, pediater, neurológ, endokrinológ, endoskopista a imunológ. Vďaka použitiu moderných prístrojov je možné stanoviť čo najpresnejšiu diagnózu.

Najčastejšie používané: cerebroangiografia, kranioskopia(v dosť zriedkavých situáciách), počítačová tomografia a rádiomagnetická. A tiež na určenie patologického zamerania epileptických záchvatov sa vykonávajú neurofyziologické štúdie.

Najbežnejšie spôsoby diagnostiky Westovho syndrómu sú: plynová encefalografia a elektroencefalografia. Vďaka elektroencefalografii je možné zistiť hypsarytmiu biologických kriviek:

1. Nízka účinnosť svetelnej stimulácie.
2. Časovanie hlavných kriviek nie je určené. V procese bdenia alebo spánku môžu byť "vrcholy krivky".
3. Amplitúda biologických kriviek je nepravidelná.

Niekedy pomocou plynovej encefalografie možno pozorovať zvýšenie komôr mozgu. V neskorších štádiách Westovho syndrómu sa pozoruje hydrocefalus.

Odlišná diagnóza. Toto ochorenie možno odlíšiť tak od neepileptických ochorení, ktoré sú bežné u novorodencov (motorický nepokoj, kolika, respiračný záchvat, hyperexplexia, detská masturbácia), ako aj s určitými epileptickými príznakmi (napríklad fokálna epilepsia). Elektroencefalografia hrá dôležitú úlohu v diferenciálnej diagnostike.

Liečba Westovho syndrómu

V každom konkrétnom prípade je liečba predpísaná individuálne a závisí od príčiny, ktorá spôsobila patologické stavy vývoja mozgu a Westov syndróm. K dnešnému dňu je hlavnou liečbou Westovho syndrómu liečba steroidmi s adrenokortikotropným hormónom (ACTH) (vigabatrín, Sabril).

Táto liečba však musí byť veľmi opatrná a pod prísnym dohľadom lekára, keďže vigabatrín a steroidné lieky majú veľký počet závažných vedľajšie účinky. A tiež si musíte vybrať vhodné antikonvulzívne lieky, ako aj liekyčo bude normalizovať krvný obeh v mozgu.

V niektorých prípadoch je neurochirurg povinný vykonať operáciu, počas ktorej sa odrežú zrasty mozgových blán a odstráni sa patologické ložisko. Táto operácia sa vykonáva pomocou stereotaxická chirurgia a rôzne endoskopické metódy.

Moderný a pomerne drahý spôsob liečby tejto choroby je použitie kmeňových buniek. Táto metóda je pomerne účinná, nie je však populárna kvôli vysokým nákladom na operáciu. Zmyslom tejto metódy je, že poškodená časť mozgu sa obnoví pomocou kmeňových buniek.

Idiopatická odroda Westovho syndrómu sa spravidla lieči špeciálnymi liekmi:

• Vitamíny – napríklad vitamín B6 (pyridoxín).
• Hormonálny steroid lieky- napríklad tetrakosaktid, prednizolón, hydrokortizón.
• Antikonvulzíva – napríklad Nitrazepam, Epilim, Topamax (Topiramát), Depakote (Valproát), Klonopin (Clonazepam), Onfi (Clobazam), alebo Zonegran (Zonisamid).

Liečba sa považuje za účinnú, keď znížená frekvencia a počet záchvatov. Pri dobre zvolenej liečbe sa dieťa bude aj naďalej normálne učiť a rozvíjať. Musíte si však uvedomiť, že aj moderné lieky majú veľké množstvo vedľajších účinkov:

• únava;
• zníženie koncentrácie;
• depresie;
• alergické kožné reakcie;
• zlyhanie pečene;
• poškodenie nervového systému.

Terapeutický telocvik a prevencia

Terapeutické cvičenia pre Westov syndróm sa musia vykonávať pod prísnym dohľadom lekára športového lekárstva a rehabilitačného terapeuta, aby sa záchvaty nezhoršovali.

Tento typ liečby je celkom bežné, však neukazuje efektívne výsledky bez kombinácie liekov.

Pri Westovom syndróme neprítomnosť spazmu po dlhú dobu nemôže naznačovať, že choroba prešla do remisie. Mnohí lekári však tvrdia, že ak sa kŕče, kŕče, zmeny EEG a hypsarytmia nezaznamenali mesiac, potom ide o zotavenie.

Bohužiaľ, tieto prípady sú veľmi zriedkavé. Podľa určitých údajov je úplne vyliečených len 9 % všetkých ľudí, podľa Gibbsa sú toto číslo len 3 %.

Hlavným preventívnym opatrením Westovho syndrómu je včasná diagnóza a správnu liečbu. Epileptické záchvaty, ktoré sú hlavným príznakom tohto ochorenia, je potrebné stabilizovať.

Diagnostika

Diagnostické opatrenia pre Westov syndróm začínajú štúdiou klinický obraz ochorenie a vyšetrenie pacienta. Dojčenské záchvaty sa ťažko diagnostikujú. Záchvaty je ťažké odlíšiť od nepravidelných pohybov hlavy a končatín. Špecialisti berú do úvahy trvanie kŕčov a ich vplyv na spánok. Diagnostike a liečbe sa venujú pediatri, neuropatológovia, genetici, imunológovia.

Inštrumentálne metódy výskumu pacientov:

Klasifikácia infantilných kŕčov.

Ako každý typický typ epileptických záchvatov, kŕče sú rozdelené do typov:

• Flexorový pohľad - intenzívne kŕče flexorových svalov tela, rúk a nôh.
• Pohľad extenzorom - zosilnené kŕče svalového tkaniva zodpovedného za funkciu extenzora, charakterizované súčasným predĺžením tela, krku, horných a dolných končatín.
• Typ flexor-extensor - zmiešaný typ spazmu svalového tkaniva so striedavým predĺžením a ohnutím častí tela.
• Asymetrické svalové kŕče na jednej strane tela. Charakterizované výskytom závažných patológií mozgu detí.

V závislosti od príčin, ktoré viedli k vzhľadu a typu útoku, sú kŕče zoskupené do:

Symptomatická, tieto kŕče so stanovenou etiológiou, sú charakterizované odchýlkou ​​v duševnom a nervovom vývoji po prejavení kŕčov, neurologických porúch, štúdia jasne ukazuje patologické abnormality v štruktúre mozgu.

Kryptogénne, tieto kŕče neznámej etiológie, dieťa má normálny neuropsychiatrický vývoj pred nástupom ochorenia, je charakteristický určitý typ kŕčových procesov. Vyšetrenie mozgu neodhalilo žiadne fokálne lézie.

idiopatický, sú konvulzívne záchvaty, ktoré začínajú v novorodeneckom období a v detstve. Majú benígny priebeh, rytmus prenosu nervových impulzov nie je narušený, je charakterizovaný absenciou neurologických zmien a normálnym duševným vývojom v priebehu ochorenia. Niekedy vyzerajú ohniskové, po niekoľkých sekundách sa zdá, že pochádzajú z mnohých ohniskov.

Občas sú hrotové výboje zovšeobecnené, ale nikdy nevyzerajú ako rytmicky sa opakujúci a vysoko organizovaný páter. Tieto zmeny sú takmer trvalé. Výskum etiológie infantilných spazmov sa začal v 50. rokoch minulého storočia. Ako sa hromadili fakty, ukázala sa polyetiológia syndrómu.

Infantilné spazmy boli opísané pri vnútromaternicových infekciách, rôznych mozgových dysgenézach, množstve chromozomálnych abnormalít a dedičných ochoreniach. Medzi nimi najmä takmer všetky neurokutánne syndrómy, mnohé metabolické ochorenia od bežnej fenylketonúrie až po organickú acidúriu, vrátane extrémne zriedkavej fumarovej acidúrie.

Vážne perinatálne poškodenie mozgu môže viesť k rozvoju takýchto symptomatických infantilných kŕčov. Môže to byť anoxia-ischémia, intraventrikulárne a subarachnoidálne krvácania, novorodenecká hypoglykémia. V závislosti od etiológie sú všetky infantilné spazmy rozdelené na kryptogénne a symptomatické.

Vhodnosť rozdeľovania infantilných spazmov na kryptogénne a epileptické vychádza zo zovšeobecnených skúseností o charakteristike klinických prejavov a priebehu infantilných spazmov.

Kryptogénne infantilné kŕče sa vyznačujú:

• Nedostatok jasnej etiologickej príčiny;
• Normálny neuropsychický vývoj dieťaťa až do vývoja choroby;
• Neprítomnosť iných typov záchvatov;
• Bez známok poškodenia mozgu podľa neurorádiologických výskumných metód (počítačová (CT) a nukleárna magnetická rezonančná (NMR) tomografia mozgu).

Symptomatické kŕče sú výsledkom rôznych etiologických faktorov. Symptomatické detské kŕče sú charakterizované:

• Stanovená etiológia;
• Oneskorenie neuropsychického vývoja až do vývoja choroby;Neurologické poruchy;
• Často - patologické zmeny v CT a NMR štúdiách mozgu.

Všetky tieto etiologické faktory a podľa toho aj symptomatické infantilné spazmy sú podmienene rozdelené do troch veľkých skupín podľa času výskytu - prenatálne, perinatálne a postnatálne. Príčinou takýchto detských kŕčov môže byť akýkoľvek faktor poškodzujúci mozgovú kôru.

Väčšina detí má často perinatálnu patológiu centrálneho nervového systému, poranenie mozgu, rôzne chromozomálne a génové anomálie. Stáva sa však, že existujú aj kryptogénne (pri absencii jasnej etiologickej príčiny) infantilné záchvaty.

Kľúčové body

1. Infantilné kŕče sa zvyčajne vyskytujú u detí mladších ako 1 rok.
2. Dojčenské kŕče sú zriedkavou formou epilepsie.
3. Včasná liečba môže znížiť riziko komplikácií.

Infantilné kŕče možno opísať ako krátke a niekedy jemné záchvaty, ktoré sa vyskytujú u dojčiat. Tieto záchvaty sú v skutočnosti zriedkavou formou epilepsie.

V Spojených štátoch bude každý rok diagnostikovaná choroba len asi 2 500 deťom. Tieto záchvaty alebo kŕče sa zvyčajne vyskytujú pred dosiahnutím veku 1 roka dieťaťa, pričom väčšina prípadov sa vyskytuje u detí vo veku okolo štyroch mesiacov.

Symptómy

Náklady na liečbu na európskych klinikách a v Nemecku

Desaťdňový pobyt v nemocnici na nemeckej klinike a liečba Westovho syndrómu vyjde v priemere na 5000 eur. Dvojtýždňová nemocnica v Izraeli a Nemecku stojí približne rovnako – približne 7-tisíc eur. Presné náklady na ošetrenie závisia od cenovej politiky kliniky a môžu sa pohybovať od 5 do 15-tisíc eur.

Kurz terapie

Takéto patologický proces príznaky sa časom zhoršujú, v dôsledku čoho môže dieťa zostať postihnuté doživotne alebo zomrieť. Preto je dôležité liečiť Westov syndróm čo najskôr. To sa dá dosiahnuť liekmi, ako je adrenokortikotropný hormón a liekmi na báze kyseliny valproovej, napríklad valproátmi. Ak ACTH neprinieslo požadovaný účinok, potom sa použijú glukokortikosteroidy (GCS) a z tejto skupiny sa najčastejšie predpisuje Dexamethoson. Hormonálna liečba musí byť kombinovaná s liekmi proti epilepsii pre čo najlepší účinok.

Podľa odborníkov bude potrebné do terapie zahrnúť aj nasledujúce lieky:

• benzodiazepín (klonazepam);
• vitamín B6;
• imunoglobulín (Octagam);
• Vigabatrin.

Priebeh liečby by sa mal vykonávať pod prísnym dohľadom lekára a pri hormonálnej terapii je dieťa umiestnené v nemocnici. Pravidelne budete musieť robiť EEG na sledovanie účinnosti užívaných liekov. Odborníci odporúčajú skontrolovať, či medzi predpísanými tabletami nie sú žiadne lieky, ktoré majú stimulačný účinok na nervový systém. Je žiaduce zaviesť do priebehu liečby lieky na zlepšenie metabolických procesov, pretože znižujú frekvenciu záchvatov a stimulujú duševný vývoj.

Ak je v mozgu novotvar, ktorý vyvoláva zhoršenie priebehu ochorenia, môže byť potrebné chirurgická intervencia. Táto metóda sa používa v extrémnych prípadoch, pretože predstavuje veľké riziko pre život dieťaťa. Mozgové tkanivá sa v tomto veku regenerujú oveľa lepšie ako u dospelých, no samotná operácia je dosť náročná.

Lekári vyzývajú rodičov, aby boli ako rada lekára o starostlivosti o choré deti. Koniec koncov, aj keď sa toto ochorenie zastaví, jeho následky stále zostanú a medzi ne patrí psychomotorické oneskorenie, ktoré je mimoriadne ťažké odstrániť.

Príčina infantilného spazmu

V závislosti od etiológie sú kŕče symptomatické a kryptogénne. Dôvod ich výskytu môže byť nasledujúci:

• poškodenie alebo nezrelosť mozgovej kôry;
• chromozomálne a génové anomálie;
• neurologické a psychofyzické poruchy;
• porušenie počas vývoja plodu (hypoxia, predčasný pôrod);
• infekčné choroby počas tehotenstva (bakteriálna alebo herpetická vírusová meningitída);
• Downov syndróm;
• tuberkulózny sklerotický syndróm;
• komplikácie počas pôrodu

V niektorých zriedkavých prípadoch môže byť príčinou očkovanie proti DPT.

Typy infantilných kŕčov

Infantilné kŕče sú troch typov. Estensor, flexor-extensor alebo flexor. Ide o náhle sťahy svalov hlavy, končatín, trupu a krku. Flexorové kŕče sa tiež nazývajú kŕče jackknife alebo saalamské kŕče. Vyzerá to tak, že ten človek sa objíma. Kŕče extenzorov náhle predĺžia krk, dolné končatiny a trup v kombinácii s predĺžením ramien. V dôsledku kŕčov flexor-extenzorov sú akcie zmiešané. Kryptogénne infantilné spazmy sa vyskytujú v 9-15% prípadov, zvyšok je symptomatický.

Hlavné príznaky poruchy

Prejav Westovho syndrómu u detí je jasne vyjadrený myoklonickými alebo Salaamovými (flexorovými) kŕčmi. Niekedy je choroba sprevádzaná kŕčmi vo forme monotónnych kývnutí hlavy. Znaky sa líšia v povahe prejavu patológie.

Epilepsia pri Westovom syndróme

Toto je jeden z hlavných spoločníkov choroby, ktorá sa prejavuje v detstve:

• kŕče;
• hypertermia;
• nedostatočná reakcia na vonkajšie podnety;
• pevné držanie tela, nehybný pohľad.

Epilepsia môže byť krátkodobá alebo dlhodobá. Veľkému záchvatu predchádza porucha spánku, strata chuti do jedla. Generalizovaný záchvat je sprevádzaný:

• čiastočné zastavenie funkcie dýchania, svalová kontrakcia;
• sfarbenie nasolabiálneho trojuholníka v kyanotickej farbe;
• kŕče, ktorých trvanie je až niekoľko minút;
• spontánna defekácia a močenie;
• vracanie, pena z úst.

V tomto období je potrebné chrániť dieťa pred nárazmi do tvrdých predmetov, čím sa eliminuje zranenie. Malé prejavy sú krátkodobé, môžu sa vyskytnúť niekoľkokrát denne, sprevádzané prerušovanými kŕčmi, napríklad ohybom tela.

encefalopatia

Patológia spája skupinu ochorení spôsobených narušením mozgu, ktoré sú založené na nezápalovej etiológii. Počas procesu neuróny odumierajú a synapsia (komunikácia) medzi nimi je narušená. Encefalopatia tlmí centrálny nervový systém, čo vedie k inhibícii vývoja a mentálnych schopností dieťaťa. Ochorenie je charakterizované nasledujúcimi príznakmi:

• úzkosť, bolesť hlavy, podráždenosť, plačlivosť;
• poruchy spánku, inverzia sa prejavuje nespavosťou v noci a letargiou počas denného svetla;
• zhoršenie alebo úplný nedostatok chuti do jedla;
• strata krátkodobej pamäte;
• záchvaty paniky (strach z hmyzu, uzavretého priestoru, strach byť sám).

U detí mladších ako 3 mesiace sa môže vyvinúť hydrocefalus, zväčšenie mozgu a hlavy v dôsledku zlého odtoku krvi.

Symptomatický Westov syndróm

Hlavným príznakom myoklonickej encefalopatie sú kŕče. Môžu byť klasifikované podľa ich povahy:

1. Propulzívne - príčina pôrodu alebo vnútromaternicovej traumy. Vyskytujú sa neočakávane niekoľkokrát denne. V čase útoku sa trup dieťaťa začne ohýbať. Táto forma je charakterizovaná oneskorením motorických zručností a duševného vývoja.
2. Impulzívne kŕče sa prejavujú stiahnutím všetkých typov svalov, dieťa zostáva pri vedomí, ruky sú rozpažené, päste sú zovreté. Potom sa predné končatiny spoja okolo tela ako objatie.
3. Retropulzívne - sprevádzané mdlobami, pacientovi sa zrolujú očné buľvy, telo zamrzne v jednej polohe, svaly sú v najvyššom tóne. Hlava je hodená späť, kŕče occiputu sú vizuálne pozorované.
4. Psychomotorická - táto zriedkavá forma sa vyznačuje automatickým vykonávaním určitých činností (smiech, plač, vracanie, rovnaký pohyb, napríklad záklon hlavy).

Choroba je ťažká, život ohrozujúca. Objavuje sa hneď po narodení. Ovplyvňuje psychomotorický vývoj.

Cerebelárny syndróm

Patológia sa vyskytuje na pozadí straty komunikácie medzi časťami mozgu. Sprevádzané príznakmi:

1. Diadochokinéza, pri ktorej sú nemožné zložité pohyby, porušuje sa ich postupnosť, akcie sa vykonávajú pomaly alebo naopak chaoticky (jedna nie je dokončená, rýchly prechod na druhú).
2. Zastrihávač prstov.
3. Svaly sú pomalé a uvoľnené.
4. Časté záchvaty závratov.

Cerebelárny syndróm pri myoklonickej encefalopatii je dobre charakterizovaný príznakom reverzného šoku.

Formuláre

Oficiálne sa SV delí na symptomatickú (do 85 %), ako aj na kryptogénne a idiopatické formy (spolu do 20 %). Ale z klinického hľadiska má choroba iba 2 formy, pretože medzi kryptogénnymi a idiopatickými formami prakticky neexistujú žiadne rozdiely. Symptomatická forma Westovho syndrómu zahŕňa prípady ochorenia na pozadí už existujúcej patológie mozgu alebo vývojových porúch. Polovica detí so symptomatickou formou v anamnéze mala komplikovaný priebeh prenatálneho obdobia: infekcie, metabolické poruchy, genetické a chromozomálne chyby (Downov syndróm a pod.), ako aj narušenú vnútromaternicovú cirkuláciu u matky. Zriedkavo pozorovaná patológia obdobia narodenia. Ide o hypoxicko-ischemické poškodenie mozgu, traumu a iné komplikácie pri pôrode. Postnatálne príčiny WS zahŕňajú infekcie, traumu, hypoxicko-ischemické mŕtvice a nádory.

Kryptogénna alebo idiopatická forma ochorenia je diagnostikovaná u detí s epilepsiou s Westovým syndrómom bez zjavného dôvodu, s normálnym psychomotorickým vývojom a bez poškodenia mozgu pred prepuknutím ochorenia. Ide o priaznivejšiu formu ST.

Patogenéza Westovho syndrómu nie je v súčasnosti známa. Pacienti majú skrátenú fázu REM spánku (fáza rýchleho pohybu očí), počas ktorej sa EEG normalizuje a frekvencia spazmov klesá. V tejto súvislosti existuje verzia, že v SW v mozgovom kmeni je dysfunkcia serotonergných neurónov zapojených do tvorby spánkových cyklov. Existujú aj ďalšie hypotézy, ktoré naznačujú genetické a imunitné poruchy u mladých pacientov.

Prognóza a možné komplikácie

Choroba sa považuje za liečiteľnú v počiatočnom štádiu vývoja a včasnej detekcie. Správna terapia poskytuje stabilný výsledok a neovplyvňuje kvalitu života dieťaťa v budúcnosti. Zákernosť Westovho syndrómu spočíva v tom, že v prvých mesiacoch po narodení je veľmi ťažké ho diagnostikovať. Preto každých 6 pacientov bez riadnej liečby zomiera do 4 rokov veku.

U väčšiny detí je remisia podporovaná liekmi. Majú väčšie či menšie odchýlky v psychomotorickom vývoji. Aj keď sa im podarilo kŕče zastaviť, takéto baby stále intelektuálne zaostávajú za rovesníkmi. Odstránenie príznakov ochorenia ho neodstráni. V budúcnosti je možný rozvoj epilepsie s prechodom na Lennox-Gastautov syndróm, ktorý sa prejavuje počas celého života.

Idiopatický typ je úplne liečiteľný: 60 % detí sa po terapii vyvíja normálne a nelíšia sa od svojich rovesníkov.

Klinický obraz

Najčastejšie syndróm debutuje u detí vo veku 4–6 mesiacov, pričom skoršie príznaky sú nepriaznivým prognostickým faktorom. Infantilné kŕče Westovho syndrómu sa môžu vyskytovať s vysokou frekvenciou a môžu byť mimoriadne rôznorodé - ohýbanie tela, vertikálne pohyby očných buliev alebo pohyby očí podobné nystagmu, ako aj „vyhadzovanie“ rukovätí ako orientálny pozdrav atď. Jeden kŕč trvá zlomok sekundy, kŕče zoskupené do sérií – do 50 záchvatov v sérii, počet sérií za deň – od jednej do niekoľkých desiatok. Často sa záchvaty vyvíjajú po prebudení a zaspávaní a môžu byť sprevádzané averziou hlavy alebo očí nabok. Do spazmu môže byť zapojená len polovica tela. Výskyt epileptických záchvatov znamená zastavenie psychomotorického vývoja bábätka a často aj ústup nadobudnutých zručností. V 1-2% prípadov je možné spontánne samoliečenie.

Diagnostické postupy pre infantilné kŕče.

Vykonáva sa klinické hodnotenie vývoja nervového systému. Laboratórne skríningové nálezy na elektrolytové, metabolické alebo iné abnormality sú zvyčajne normálne. V nejasných prípadoch môžete na identifikáciu etiológie vyšetriť cerebrospinálny mok, vykonať neurometabolické testy, chromozomálnu analýzu. Pred začatím liečby steroidmi je povinná počítačová tomografia (CT) a hlavne magnetická rezonancia (MRI).

Interiktálne EEG:

Klasický epileptiformný obraz hypsarytmie je zaznamenaný u 2/3 pacientov. Asymetrická a modifikovaná hypsarytmia sa vyskytuje v 1/3 prípadov.

Iktálne EEG:

Je možné zaznamenať až 11 rôznych iktálnych vzorov v rozsahu od 0,5 sekundy do 2 minút. Najčastejší vzor (72 %) pozostáva z generalizovanej pomalej vlny s vysokou amplitúdou, epizódy rýchlej aktivity s nízkou amplitúdou.

Ako diagnostikovať detské kŕče

Ak má lekár podozrenie na detské kŕče, nariadi elektroencefalogram (EEG), ktorý sa dá ľahko získať a zvyčajne sa diagnostikuje. Ak je tento test nepresvedčivý, môžu si objednať vyšetrenie nazývané video elektroencefalogram (video-EEG). Pri tomto teste, podobne ako pri klasickom EEG, sa na lebku dieťaťa umiestnia elektródy, ktoré pomôžu lekárom vizualizovať mozgové vlny.Video potom zachytáva správanie dieťaťa. Lekár, zvyčajne detský neurológ, bude počas kŕčov a medzi nimi pozorovať aktivitu mozgových vĺn.

Tieto testy zvyčajne trvajú jednu až niekoľko hodín a možno ich vykonať v ordinácii lekára, laboratóriu alebo nemocnici. Môžu sa opakovať aj po niekoľkých dňoch. Väčšina detí s infantilnými kŕčmi bude mať dezorganizovanú aktivitu mozgových vĺn. Toto je známe ako modifikovaná hysparytmia. Veľmi nepravidelná aktivita mozgových vĺn pre miernejšiu reakciu, známa ako hypsarytmia, sa vyskytuje asi u dvoch tretín detí s touto poruchou.

Ak je vášmu dieťaťu diagnostikované infantilné kŕče, jeho lekár môže nariadiť aj ďalšie testy, aby zistil, prečo sa kŕče vyskytujú. Napríklad MRI môže zobraziť mozog a ukázať akékoľvek abnormality v jeho štruktúre. Genetické testovanie môže odhaliť genetické príčiny, ktoré prispievajú k záchvatom.

Je dôležité, aby ste žiadosť podali okamžite zdravotná starostlivosť ak si myslíte, že vaše dieťa má detské kŕče. Porucha môže mať veľmi vážne vývojové následky, najmä ak sa nelieči. Vaše dieťa má všetky šance obmedziť tieto negatívne dôsledky včasným zásahom.

V nedávnej štúdii prezentovanej na výročnom stretnutí Americkej spoločnosti pre epilepsiu takmer polovica detí s poruchou nebola správne diagnostikovaná mesiac alebo dlhšie a niektoré zostali nediagnostikované roky. Pri hľadaní odpovedí je dôležité byť agresívny.

Komplikácie

Diagnóza infantilných kŕčov u detí

• Neurozobrazovanie.
• Video-ZEGspánok a bdenie.
• Laboratórne štúdie podľa klinických indikácií.

Diagnóza sa stanovuje na základe klinických príznakov a charakteristického EEG obrazca. Vykonáva sa fyzikálne a neurologické vyšetrenie, ale často sa nezistia žiadne patognomické príznaky, s výnimkou tuberóznej sklerózy.

Na EEG sa v interiktálnom období spravidla odhalí obraz hypsarytmie (chaotické, vysokonapäťové polymorfné delta a theta vlny so superponovanými multifokálnymi špičkovými výbojmi). Existuje niekoľko možností (napríklad modifikovaná - fokálna alebo asymetrická hypsarytmia). Iktálne základné EEG zmeny, interiktálna epileptiformná aktivita je výrazne oslabená.

Testy na určenie príčiny detských kŕčov môžu zahŕňať:

• laboratórne testy (napr. všeobecná analýza krv, stanovenie glukózy v krvnom sére, elektrolytov, močoviny, kreatinínu, Na, Ca, Mg, P, pečeňové testy), pri podozrení na metabolickú poruchu;
• analýza CSF;
• skenovanie mozgu (MRI a CT).

Princíp liečby

Princípy liečby Westovho syndrómu sa líšia v rôzne kliniky, ale vo všeobecnosti je prístup nemeckej a ruskej medicíny rovnaký, takže infantilné kŕče sa často liečia na nemeckých klinikách. V prvom rade je to kvôli diagnostickým schopnostiam veľkých európskych kliník.

Neexistuje žiadny univerzálny liečebný režim pre syndróm u detí. Bez ohľadu na kliniku, do ktorej pacient vstupuje, terapia sa vyberá s prihliadnutím na individuálne charakteristiky prejavu ochorenia.

Prognóza bude závisieť od reakcie pacienta na liečbu. Vo veľkej väčšine prípadov sa praktizuje konzervatívna liečba.

Liečebná terapia

Na prevenciu nedostatku vitamínu B6 sú predpísané injekcie pyridoxínu.

Hlavné lieky na liečbu Westovho syndrómu:

• antikonvulzívne lieky;
• steroidné hormóny;
• vitamíny skupiny B.

Pri Westovom syndróme sa používa súčasná terapia ACTH (adrenokortikotropný hormón) a prednizolón. Táto liečba ukázala vysoká účinnosť, akokoľvek dlho hormonálna terapia môže nepriaznivo ovplyvniť rast a fyzický vývoj dieťaťa, v dôsledku čoho je dôležité správne zostaviť liečebný režim a zvoliť dávkovanie. To môže urobiť len skúsený neurológ.

Antikonvulzíva sú dôležitou súčasťou symptomatickej terapie. Pri Westovom syndróme sa používajú rovnaké lieky ako pri epilepsii u detí. Používa sa Clonazepam, Topiramate, Epilim. Dávky sa vyberajú individuálne.

Významnú úlohu v terapii zohrávajú vitamíny skupiny B. Sú potrebné na reguláciu nervovej činnosti. Zvyčajne sa predpisujú injekcie pyridoxínu.

Westov syndróm sa lieči aj cvičebnou terapiou a masážou. Tieto metódy pomáhajú znižovať závažnosť záchvatov, ale používajú sa iba v spojení s konzervatívnou terapiou.

Chirurgia

V prítomnosti organické poškodenie mozog, napríklad nádorový novotvar, sa vykonáva chirurgická intervencia. Nesie so sebou riziká, ako každý zásah do mozgu, no v niektorých prípadoch je to jediný spôsob, ako sa s chorobou vyrovnať. Operácia sa vykonáva s benígne nádory alebo sklerotické zmeny v mozgových tkanivách (Bournevilleova choroba).

Homeopatia

Mnohí uprednostňujú homeopatiu na liečbu detských chorôb, no Westov syndróm treba liečiť konzervatívne. Účinnosť homeopatie je nedostatočná, navyše si nemožno byť istý obsahom takýchto prípravkov. Dodnes nebol potvrdený ani jeden prípad vyliečenia alebo zlepšenia blaha dieťaťa s Westovým syndrómom pri užívaní homeopatík. Nie je potrebné samoliečiť.

Príčiny

V závislosti od časového obdobia, v ktorom sa detské kŕče vyskytujú, majú:

• Prenatálne dôvody, ktoré zahŕňajú infekcie a zápal vyskytujúce sa v maternici, vrodené patológie a defekty centrálneho nervového systému, genetické a chromozomálne abnormality;
• Perinatálne etiológie - cerebrálna hypoxia s ischemickými léziami, komplikovaná pôrodná aktivita;
• Postnatálne základné príčiny - infekčné ochorenia centrálneho nervového systému, poranenia chrbtice a hlavy inej povahy, onkologické ochorenia mozgu, ischemickej cievnej mozgovej príhody.

Príčiny ochorenia

Vo veľkej väčšine prípadov je Westov syndróm symptomatický a môže byť spôsobený pomerne veľkým počtom etiologických faktorov, vrátane dedičných.

Príčiny Westovho syndrómu sú nasledovné:

• postnatálna encefalitída;
• intrauterinné infekcie;
• hypoxia plodu;
• predčasný pôrod;
• intrakraniálna trauma plodu;
• poranenie pri narodení;
• asfyxia novorodenca;
• postnatálna ischémia v dôsledku zapletenia šnúry;
• anomálie v štruktúre mozgu;
• dysplázia septa;
• bodové génové mutácie.

Bohužiaľ, Westov syndróm sa vyznačuje vysokým percentom úmrtí, ale ak sa liečba začne včas, možno dosiahnuť dlhé štádium remisie. Zároveň je potrebné poznamenať, že vývoj takejto patológie vedie k oneskoreniu psychomotorického vývoja a nie je možné tento faktor úplne odstrániť.

Čo robiť?

Ak si myslíte, že máte Westov syndróm a symptómy charakteristické pre túto chorobu, potom vám môžu pomôcť lekári: pediater, neonatológ, neurológ.

Etiológia a patogenéza Westov syndróm sa vyskytuje s nasledujúcimi patológiami: vnútromaternicová infekcia cytomegalovírusom alebo herpes vírusom,

Popis choroby a kód ICD-10 Toto ochorenie má nasledujúci kód ICD-10: G40.2.

Infantilný spazmus alebo Westov syndróm sa nazýva epileptický syndróm. Kŕče sa vyskytujú v sériách. Môžu sa vyskytovať s rôznou intenzitou, rastúcou alebo naopak klesajúcou. Počet útokov môže dosiahnuť až tridsať a zahŕňa až dvadsať epizód počas dňa. Častejšie sa to stáva v noci. Štúdium etiológie tohto stavu sa začalo v päťdesiatych rokoch minulého storočia.

Dojčenské kŕče sú bežnejšie u detí mladších ako tri roky. Sto narodených detí predstavuje 0,4 % prípadov. Prvý záchvat môže nastať v priebehu troch mesiacov až jedného roka. V ľahu na chrbte sa dieťa náhle zdvihne a začne ohýbať ruky, zdvihne hlavu, hornú časť tela a súčasne prudko narovná nohy. Útok môže trvať niekoľko sekúnd a môže sa opakovať a byť sprevádzaný plačom a podráždenosťou. Pred nástupom záchvatu dieťa prestane aktívnu činnosť, nehrká, pozerá sa na jeden bod a nemusí sa hýbať. V budúcnosti sa u neho vyvinú ďalšie typy kŕčových prejavov. Bábätko má tiež narušený psychomotorický vývoj a intelektuálnu retardáciu, ktorá môže pretrvávať až do dospelosti. Takéto záchvaty sa ťažko liečia.

Príčina infantilného spazmu

V závislosti od etiológie sú kŕče symptomatické a kryptogénne. Dôvod ich výskytu môže byť nasledujúci:

• poškodenie alebo nezrelosť mozgovej kôry;
• chromozomálne a génové anomálie;
• neurologické a psychofyzické poruchy;
• porušenie počas vývoja plodu (hypoxia, predčasný pôrod);
• infekčné ochorenia počas tehotenstva (bakteriálna alebo herpetická vírusová meningitída);
• Downov syndróm;
• tuberkulózny sklerotický syndróm;
• komplikácie počas pôrodu

V niektorých zriedkavých prípadoch môže byť príčinou očkovanie proti DPT.

Typy infantilných kŕčov

Infantilné kŕče sú troch typov. Estensor, flexor-extensor alebo flexor. Ide o náhle sťahy svalov hlavy, končatín, trupu a krku. Flexorové kŕče sa tiež nazývajú kŕče jackknife alebo saalamské kŕče. Vyzerá to tak, že ten človek sa objíma. Kŕče extenzorov náhle predĺžia krk, dolné končatiny a trup v kombinácii s predĺžením ramien. V dôsledku kŕčov flexor-extenzorov sú akcie zmiešané. Kryptogénne infantilné spazmy sa vyskytujú v 9-15% prípadov, zvyšok je symptomatický.

Infantilné kŕče: Diagnóza

Na určenie príčin záchvatov sa vykoná kompletné lekárske diagnostické vyšetrenie. Ak chcete vylúčiť metabolické poruchy, množstvo laboratórny výskum: o obsahu glukózy, vápnika, sodíka, horčíka, aminokyselín. Na vylúčenie hypoxie sa vyšetrujú krvné plyny, odoberie sa výsev existujúcej tekutiny v tele. Vyšetruje sa aj cerebrospinálny mok (CSF). Na vylúčenie vnútromaternicovej infekcie sa robí imunologické a virologické vyšetrenie. Je tiež potrebné urobiť magnetickú rezonanciu, Počítačová tomografia, kranio a spondylografia. Elektroencefalografia zachytáva aktivitu akútnych vlnových záchvatov. Pre úplný obraz choroby sa vykonáva video monitorovanie kŕčov. Je potrebné poradiť sa s neurológom, genetikom, logopédom, optometristom, psychológom a psychiatrom. U malých detí mladších ako jeden rok sa kognitívne funkcie hodnotia podľa Bazhenovej metódy. U starších detí sa zisťuje úroveň IQ. Vo väčšine prípadov sa detské kŕče nakoniec transformujú na epileptické. Liečba v tomto prípade antikonvulzívnymi liekmi nie je vždy účinná.