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बड़ी आंत के ऊतकों से बढ़ने वाले कैंसर नियोप्लाज्म से अपच संबंधी विकार होते हैं। लेकिन कुछ घातक नवोप्लाज्म जल्दी से पड़ोसी ऊतकों में घुस जाते हैं। लिंच सिंड्रोम ऐसी विशेषताओं से अलग है।
सिंड्रोम की विशेषता विशेषताएं
गैर-पॉलीपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर, या लिंच सिंड्रोम, एक घातक ट्यूमर है जो एक आनुवंशिक गड़बड़ी की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित होता है। रसौली बड़ी आंत की दीवारों को प्रभावित करती है, मुख्य रूप से दाहिनी ओर स्थानीयकरण करती है।
गैर-पॉलीपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर एक आटोसॉमल प्रभावशाली तरीके से विरासत में मिला है, जिसमें माता-पिता में से एक "दोषपूर्ण" जीन की उपस्थिति एक बच्चे में कैंसर के ट्यूमर के विकास के लिए पर्याप्त है।
लिंच सिंड्रोम का निदान 50 वर्ष से कम आयु के दोनों लिंगों के लोगों में किया जाता है। इसके अलावा, एक घातक नवोप्लाज्म के पहले लक्षण 5-6 साल पहले परेशान होने लगते हैं।
लिंच सिंड्रोम का विकास अक्सर पड़ोसी संरचनाओं में ट्यूमर के गठन के साथ होता है: छोटी आंत, अंडाशय, पित्त पथ, पेट और अन्य अंग। इसलिए, रिश्तेदारों, वृद्ध व्यक्तियों के बीच इस तरह के नियोप्लाज्म का पता लगाने के मामले में 25 सालनॉन-पॉलीपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर का पता लगाने के लिए साल में दो बार गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल जांच कराने की सलाह दी जाती है।
दो प्रकार हैं ऑन्कोलॉजिकल रोग: लिंच-Ⅰ और लिंच-Ⅱ सिंड्रोम। पहला रसौली बड़ी आंत के भीतर स्थानीयकृत है। इस प्रकार के सिंड्रोम को कई ट्यूमर के शुरुआती विकास की विशेषता है, जो पॉलीपस विकास से पहले नहीं होते हैं।
लिंच-Ⅱ इसमें भिन्न है, कैंसर के अलावा, रोगी को शरीर के अन्य भागों में कोलन एडेनोकार्सिनोमा और नियोप्लाज्म होता है। अधिक बार, कैंसर के इस रूप में, घातक कोशिकाएं जननांग अंगों (महिलाओं में) या पाचन तंत्र में प्रवेश करती हैं।
पहले मामले में, गर्भाशय के कैंसर के विकास का जोखिम 30-60% तक पहुंच जाता है। लिंच-Ⅱ सिंड्रोम में, रोगियों के शरीर के अन्य भागों में ट्यूमर विकसित होने की 10-15% संभावना होती है।
कारण
लिंच सिंड्रोम जीन (PMS2, MSH6 और अन्य) के उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप विकसित होता है जो ऐसी त्रुटियों को ठीक करने के लिए जिम्मेदार होते हैं। एकाधिक परिवर्तन को बाहर नहीं किया जाता है, जिससे एक घातक ट्यूमर की संभावना बढ़ जाती है।
प्रत्येक जीन में डीएनए होता है, जिसके माध्यम से शरीर में होने वाली प्रक्रियाओं की जानकारी प्रेषित की जाती है। विकास और विभाजन के दौरान, कोशिकाओं को यह डेटा "पूर्वजों" से प्राप्त होता है। हालाँकि, कोड स्थानांतरण के दौरान कभी-कभी त्रुटियां होती हैं।
एक सामान्य अवस्था में, कोशिकाएँ अपने स्वयं के संसाधनों की कीमत पर ऐसी विसंगतियों को समाप्त करती हैं। लेकिन एक आनुवंशिक प्रवृत्ति (उत्परिवर्तित जीन वाले) वाले व्यक्तियों में इस क्षमता की कमी होती है। नतीजतन, त्रुटियों का "लेयरिंग" होता है, जो कोशिकाओं के घातक लोगों में परिवर्तन की ओर जाता है।
लक्षण
लिंच सिंड्रोम अचानक विकसित होता है। बड़ी आंत को नुकसान का संकेत देने वाले नैदानिक संकेतों से पहले एक ट्यूमर की उपस्थिति नहीं होती है।
अंग में रसौली की उपस्थिति पेट के निचले हिस्से में दर्द, दस्त, भूख की कमी और सामान्य कमजोरी से संकेत मिलता है। इन घटनाओं के कारण रोगी को एनीमिया हो जाता है।
इस प्रकार के कैंसर ट्यूमर मुख्य रूप से ऊपरी आंतों में स्थित होते हैं, इसलिए मल में रक्त के थक्के नहीं पाए जाते हैं।
दर्द की विशेषताएं रोगी से रोगी में भिन्न होती हैं। अधिक बार, लक्षण दर्द या खींच रहा है। कम अक्सर दर्द सिंड्रोमदौरे की विशेषता के रूप में होता है तीव्र आन्त्रपुच्छ - कोपऔर कोलेसिस्टिटिस।
गैर-पॉलीपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर टाइप 1 और 2 बड़े आकार में पहुंचने पर स्पष्ट होता है। ट्यूमर एक गांठदार संरचना और घने या नरम स्थिरता की विशेषता है।
समय के साथ, रसौली विघटित हो जाती है, जो शरीर के तीव्र नशा के लक्षणों में व्यक्त की जाती है। यदि, जैसे ट्यूमर बढ़ता है, यह अपनी संरचना को बरकरार रखता है, तो आंत्र रुकावट होती है।
उस अवधि के दौरान जब नियोप्लाज्म मेटास्टेस देता है, सामान्य कमजोरी नोट की जाती है, बुखारशरीर। इस अवधि के दौरान, रोगी अवसाद की स्पष्ट प्रवृत्ति के साथ भावनात्मक रूप से अस्थिर हो जाता है। इसके अलावा, अपर्याप्त पोषण सेवन और बड़ी आंत की शिथिलता के कारण कुपोषण बढ़ता है।
एक घातक ट्यूमर के विकास के मामले में, पेशाब विकारों के लक्षण होते हैं। अंडाशय के घाव वाली महिलाओं में, मासिक धर्म चक्र का उल्लंघन होता है।
निदान
लिंच सिंड्रोम का निदान निकट संबंधियों के बीच इस प्रकार के कैंसर का शीघ्र पता लगाने के बारे में जानकारी के संग्रह पर आधारित है। हालांकि, घातक नवोप्लाज्म को रोकने के लिए, सामान्य स्क्रीनिंग परीक्षाएं नहीं की जाती हैं।
उत्तरार्द्ध का निदान करने के लिए, एंजाइम इम्यूनोएसे और वह विधि जिसके द्वारा माइक्रोसेटेलाइट अस्थिरता निर्धारित की जाती है, का भी उपयोग किया जाता है।
जब कैंसर के पहले लक्षण दिखाई देते हैं, तो कोलोनोस्कोपी और इरियोस्कोपी निर्धारित की जाती है। इसके अलावा, रक्त के थक्के, अल्ट्रासाउंड, सीटी और अंगों के एमआरआई का पता लगाने के लिए मल द्रव्यमान का विश्लेषण किया जाता है। पेट की गुहा.
मेटास्टेस के प्रसार के मामले में, घातक कोशिकाओं से प्रभावित क्षेत्र की पहचान करने के लिए परीक्षा के अन्य तरीकों का उपयोग किया जाता है।
उपचार और रोकथाम
जब लिंच सिंड्रोम का पता चलता है, तो इष्टतम उपचार सबटोटल कोलेक्टॉमी है, जिसमें बड़ी आंत को हटा दिया जाता है। यह विधि प्रभावित अंग के आंशिक उच्छेदन के लिए अधिक बेहतर है।
सर्जिकल हस्तक्षेप का सहारा लिया जाता है यदि बड़ी आंत को हटाने से रोगी की स्थिति पर सकारात्मक प्रभाव पड़ेगा और जीवन की गुणवत्ता में सुधार होगा।
गैर-पॉलीपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर के उपचार में कीमोथेरेपी विधियों का उपयोग प्रत्येक मामले की विशेषताओं के आधार पर किया जाता है।
रोकथाम का आधार जोखिम वाले रोगियों की गतिशील निगरानी है। लिंच सिंड्रोम वाले मरीजों को नियमित रूप से ऑन्कोलॉजिस्ट और गैस्ट्रोएंटरोलॉजिस्ट द्वारा जांच की जानी चाहिए।
25 साल की उम्र से शुरू होकर हर छह महीने में कोलोनोस्कोपी भी की जाती है। यह महत्वपूर्ण है कि रोगी प्रक्रिया को याद न करे। कोलोनोस्कोपी सत्रों के बीच की अवधि की अधिकतम अवधि 1-2 वर्ष से अधिक नहीं होनी चाहिए।
गैर-पॉलीपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर के लिए सर्जरी के अलावा जोखिम वाली महिलाओं को अक्सर हिस्टरेक्टॉमी और द्विपक्षीय ऑओफोरेक्टोमी निर्धारित की जाती है।
पहली विधि में गर्भाशय को हटाना शामिल है। द्विपक्षीय ऊफोरेक्टोमी के हिस्से के रूप में, डॉक्टर ने अंडाशय और फैलोपियन ट्यूब के ऊतकों को पूरी तरह से काट दिया।
दोनों विधियों का उपयोग इन अंगों के कैंसर के विकास के जोखिम को कम कर सकता है। इसके अलावा, सभी तीन सर्जिकल हस्तक्षेप आमतौर पर एक ही समय में किए जाते हैं।
आनुवंशिक गड़बड़ी वाले व्यक्तियों में लिंच सिंड्रोम की रोकथाम के तरीकों में विटामिन सी का नियमित सेवन शामिल है। जटिल उपचार के परिणामों के आधार पर इष्टतम खुराक का चयन किया जाता है।
संभावित जटिलताओं
लिंच सिंड्रोम में जटिलताओं का जोखिम उपचार की समयबद्धता पर निर्भर करता है। खतरे का प्रतिनिधित्व मामलों द्वारा किया जाता है जब ट्यूमर प्रक्रिया मेटास्टेसिस के साथ निकटतम या दूर संरचनाओं में होती है।
लिंच सिंड्रोम विकसित होता है:
- कैंसर एंडोमेट्रियम।लिंच सिंड्रोम वाली 42-54% महिलाओं में नियोप्लाज्म का पता चला है। इस संयोजन के लिए 5 साल की जीवित रहने की दर 82% है।
- कोलोरेक्टल कैंसर। यह आंत के बाईं ओर को प्रभावित करता है। रोगियों में इस प्रकार के रसौली के विकास का जोखिम 100% तक पहुंच जाता है।
- कैंसर अंडाशय।बड़ी आंत में नियोप्लासिया वाली महिलाओं में ट्यूमर विकसित होने का जोखिम 12% तक पहुंच जाता है। यदि ट्यूमर का जल्दी पता चल जाता है, तो 5 साल की जीवित रहने की दर 58.1% है।
- कैंसर पेट।लिंच सिंड्रोम (तीसरी सबसे आम जटिलता) के 5% मामलों में इसका निदान किया जाता है।
- कैंसर मूत्रचैनल। लिंच-Ⅱ सिंड्रोम के साथ होता है। उत्तरार्द्ध 20 गुना इस प्रकार के ट्यूमर के विकास की संभावना को बढ़ाता है। जोखिम समूह में 50-70 वर्ष की आयु के पुरुष शामिल हैं। 5 साल की जीवित रहने की दर 90% है। नियोप्लाज्म के आक्रामक रूपों के साथ, यह आंकड़ा घटकर 60-70% हो जाता है।
- पतले का ट्यूमर आंतों।यह 39 वर्ष और उससे अधिक आयु के आनुवंशिक प्रवृत्ति वाले रोगियों में होता है। इस मामले में 5 साल की जीवित रहने की दर 30-35% तक पहुंच जाती है।
- फोडा पौरुष ग्रंथि।लिंच सिंड्रोम की एक दुर्लभ जटिलता। कुछ शोधकर्ता कैंसर के दोनों रूपों के बीच संबंध की कमी पर ध्यान देते हैं।
- सिर का कैंसर दिमाग।आनुवंशिक उत्परिवर्तन वाले 0.3-0.6% रोगियों में इसका निदान किया जाता है। इसी समय, मस्तिष्क में एक रसौली मुख्य रूप से इस श्रेणी से संबंधित व्यक्तियों में पाई जाती है, जिनकी आयु 25-38 वर्ष है।
आनुवंशिक उत्परिवर्तन वाली महिलाओं में घातक स्तन ट्यूमर अपेक्षाकृत दुर्लभ हैं। हालांकि, 45 वर्ष से अधिक उम्र के वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोगियों को नियोप्लाज्म के शीघ्र निदान के उद्देश्य से वर्ष में दो बार मैमोग्राफी कराने की सलाह दी जाती है।
लिंच सिंड्रोम के साथ, वसामय ग्रंथियों में रसौली का विकास संभव है। इसके अलावा, ल्यूकेमिया और ट्यूमर प्रक्रिया के अन्य रूपों को बाहर नहीं रखा गया है।
नॉन-पॉलीपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर एक खतरनाक नियोप्लाज्म है जो बड़ी आंत को प्रभावित करता है। ट्यूमर अपच संबंधी विकारों के लक्षणों की विशेषता है। लिंच सिंड्रोम के उपचार में रोगियों की गतिशील निगरानी या बड़ी आंत को पूरी तरह से हटाना शामिल है।
जो मुख्य रूप से गैर-पॉलीपोसिस कोलन कैंसर (अंधा, कोलन और मलाशय) के विकास के साथ है। इसके अलावा, लिंच सिंड्रोम के साथ, गर्भाशय (एंडोमेट्रियल कार्सिनोमा), अंडाशय, गुर्दे, पेट, अग्न्याशय और मस्तिष्क का कैंसर हो सकता है। एक नियम के रूप में, रोग 40-45 वर्ष की आयु में ही प्रकट होता है।
यह रोग अनुवांशिक उत्परिवर्तन पर आधारित है जो डीएनए की मरम्मत प्रणाली में व्यवधान पैदा करता है। लिंच सिंड्रोम के लिए थेरेपी में सर्जिकल या एंडोस्कोपिक तरीकों से उपचार शामिल है।
ऐतिहासिक संदर्भ
1913 में, एल्ड्रेड वॉर्थिन ने पहली बार एक ऐसे परिवार में वंशानुगत गैर-पॉलीपोसिस का वर्णन किया, जिसके सदस्य पीढ़ियों से कैंसर से मर रहे थे। 1966 में, हेनरी लिंच ने समान नैदानिक और आनुवंशिक विशेषताओं वाले दो और परिवारों का वर्णन किया। लिंच ने मूल रूप से सिंड्रोम को संदर्भित करने के लिए "कैंसर पारिवारिक सिंड्रोम" शब्द गढ़ा। हालांकि, बाद में (1985) "वंशानुगत गैर-पॉलीपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर" की अवधारणा को बृहदान्त्र के पारिवारिक एडिनोमेटस पॉलीपोसिस के सिंड्रोम से बीमारी को अलग करने के लिए पेश किया गया था। हालाँकि, शब्द पूरी तरह से प्रतिबिंबित नहीं करता है नैदानिक तस्वीररोग और वर्तमान में इसे पसंदीदा नाम "लिंच सिंड्रोम" माना जाता है।
1990-2000 में आणविक प्रौद्योगिकियों ने यह स्थापित करना संभव बना दिया है कि लिंच सिंड्रोम डीएनए मरम्मत प्रणाली के जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
व्यापकता और विरासत का तरीका
लिंच सिंड्रोम दुनिया के सभी मामलों में से 3% तक का कारण बनता है। लिंच सिंड्रोम से जुड़े रोगजनक म्यूटेशन के वाहक में कोलन कैंसर के विकास का 75% जोखिम होता है। घटना की आवृत्ति के मामले में दूसरे स्थान पर एंडोमेट्रियल कार्सिनोमा है - 21-60%।
रूसी अध्ययनों के अनुसार, 2012 में, देश में कोलन कैंसर के 34,000 मामलों और रेक्टम, रेक्टोसिग्मॉइड और गुदा के 26,000 मामलों का निदान किया गया था।
रोग की व्यापकता उत्परिवर्तन की आवृत्ति से निर्धारित होती है। कुछ अनुमानों के अनुसार, यूरोप में लगभग 1 मिलियन लोग रोगजनक उत्परिवर्तन के वाहक हो सकते हैं, क्योंकि इन उत्परिवर्तनों की घटना की आवृत्ति प्रति 500-1000 लोगों में 1 मामला है।
लिंच सिंड्रोम एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत के साथ एक बीमारी है, इसकी घटना के लिए यह माता-पिता से उत्परिवर्तन के साथ जीन की एक प्रति प्राप्त करने के लिए पर्याप्त है। ज्यादातर मामलों में, रोग समीपस्थ आंत में कार्सिनोजेनेसिस की ओर जाता है।
निदान
नैदानिक अभिव्यक्तियाँलिंच सिंड्रोम के साथ, एक नियम के रूप में, 40-45 वर्ष की आयु में होता है। निदान एम्स्टर्डम मानदंड (1999) और बेथेस्डा मानदंड (2004) पर आधारित है। मुख्य मानदंड:
- बृहदान्त्र, एंडोमेट्रियम, छोटी आंत, मूत्रवाहिनी, वृक्क श्रोणि के ट्यूमर के साथ कम से कम तीन रिश्तेदारों के परिवार की कम से कम दो पीढ़ियों में उपस्थिति;
- कम से कम एक रिश्तेदार में रोग के विकास की प्रारंभिक आयु (50 वर्ष तक);
- रिश्तेदारी की पहली डिग्री के रिश्तेदारों में रोग की उपस्थिति;
- जठरांत्र संबंधी मार्ग में पॉलीप्स की अनुपस्थिति;
- 60 वर्ष से कम आयु के माइक्रोसैटेलाइट अस्थिरता की उपस्थिति;
- उम्र की परवाह किए बिना दो या दो से अधिक पीढ़ियों में एक रोगी और उसके रिश्तेदारों में कोलोरेक्टल कैंसर की उपस्थिति।
निदान की पुष्टि करने के लिए, रोगी में डीएनए की मरम्मत प्रणाली के जीनों में विरासत में मिली उत्परिवर्तन का पता लगाना आवश्यक है। एक उत्परिवर्तन की उपस्थिति में, आणविक आनुवंशिक अध्ययन आमतौर पर सभी करीबी रिश्तेदारों को सौंपे जाते हैं। इससे परिवार में इस पैथोलॉजिकल वैरिएंट के सभी वाहकों की निगरानी करना संभव हो जाता है, साथ ही ऑन्कोजेनेसिस के मामले में व्यक्तिगत उपचार विकसित करना भी संभव हो जाता है।
सिंड्रोम के निदान के लिए विशेष सॉफ्टवेयर विकसित किया गया है, जो नैदानिक डेटा और पारिवारिक इतिहास का विश्लेषण करता है। यह सिंड्रोम से जुड़े जीन में उत्परिवर्तन खोजने की संभावना की गणना करता है।
कोलन कैंसर के विकास के साथ नैदानिक उपचारअवलोकन, एंडोस्कोपिक लकीर और सर्जरी के बीच एक विकल्प शामिल है। अक्सर, गैर-पॉलीपॉइड संरचनाओं के एंडोस्कोपिक लकीर के मामले में, एंडोस्कोपिक विच्छेदन की आवश्यकता होती है: आंत की सबम्यूकोसल परत में कॉम्पैक्टेड ट्यूमर को हटाने के लिए एक विशेष ऑपरेशन।
लिंच सिंड्रोम के लिए कीमोथेरेपी दी जा सकती है। कीमोथेरेपी में अक्सर 5-फ्लूरोरासिल, ऑक्सिप्लिप्टिन और इरिनोटेकन का उपयोग किया जाता है। लिंच सिंड्रोम के उपचार के लिए सबसे आशाजनक दवाओं में से एक पेम्ब्रोलिज़ुमाब माना जाता है, जो एक मानवकृत मोनोक्लोनल एंटीबॉडी है जो पीडी-1 रिसेप्टर (टी कोशिकाओं) और इसके पीडी-एल1 और पीडी-एल2 लिगेंड (ट्यूमर) के बीच सतह की बातचीत को रोकता है। कोशिकाएं और इसका सूक्ष्म पर्यावरण)।
पर समय पर निदानऔर माइक्रोसैटेलाइट अस्थिरता के अभाव में, लिंच सिंड्रोम के लिए पूर्वानुमान अपेक्षाकृत अच्छा है।
आणविक तंत्र
डीएनए की मरम्मत की प्रक्रिया में त्रुटियों के उन्मूलन में जीन शामिल हैं एमएलएच1, एमएसएच2, एमएसएच6, पीएमएस1, पीएमएस2, एमएसएच3और EXO1. अधिकांश मामलों में, लिंच सिंड्रोम के जीन में अनुक्रमिक परिवर्तन होते हैं। एमएलएच1, एमएसएच2, एमएसएच6. वर्तमान में, 126 प्रकार के जीन म्यूटेशन अंतर्राष्ट्रीय डेटाबेस में पंजीकृत हैं एमएलएच1और एमएसएच2लिंच सिंड्रोम के लिए जिम्मेदार सभी ज्ञात म्यूटेशनों में से 90% के लिए लेखांकन।
म्यूटेशन की घटना के परिणामस्वरूप, मरम्मत प्रणाली निष्क्रिय हो जाती है, माइक्रोसैटेलाइट अस्थिरता का स्तर बढ़ जाता है, और मरम्मत प्रक्रिया बाधित हो जाती है। इससे म्यूटेशन का और भी अधिक संचय होता है और लिंच सिंड्रोम के ट्यूमर के विकास की विशेषता होती है।
MSH2 और MSH6 प्रोटीन डीएनए प्रतिकृति के दौरान उत्परिवर्तन मान्यता में शामिल हैं। जब उत्परिवर्तन का पता चलता है, तो ये प्रोटीन, MLH1 और PMS2 प्रोटीन के साथ मिलकर एक जटिल बनाते हैं जो डीएनए अणु के परिवर्तित वर्गों की बहाली सुनिश्चित करता है।
लिंच सिंड्रोम के विकास के आणविक तंत्र में जीन भी शामिल है ईपीसीएएम, जो बगल में स्थित है एमएसएच2और सेलुलर प्रक्रियाओं में शामिल
डॉ. ज़ात्ज़ जैव प्रौद्योगिकी के क्षेत्र में एक सामान्य चिकित्सक, शोधकर्ता और उद्यमी हैं। उन्होंने 2014 में कैंब्रिज विश्वविद्यालय से जेनेटिक्स में पीएचडी और 2015 में बायलर कॉलेज ऑफ मेडिसिन से एमडी किया।
इस आलेख में प्रयुक्त स्रोतों की संख्या: . आपको पृष्ठ के निचले भाग में उनकी एक सूची मिल जाएगी।
लिंच सिंड्रोम को वंशानुगत गैर-पॉलीपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर (एनपीसीसी) के रूप में भी जाना जाता है। यह एक विरासत में मिली स्थिति है जो कोलन और अन्य कैंसर के विकास की संभावना को बढ़ाती है। यह रोग कम उम्र (50 वर्ष से कम) में इस प्रकार के कैंसर के विकसित होने के जोखिम को भी बढ़ाता है। यदि आपको लगता है कि आप जोखिम में हैं, तो लिंच सिंड्रोम का निदान करना सीखें।
कदम
लिंच सिंड्रोम के विकास की संभावना को पहचानें
निदान की स्थापना
- यदि आप ऊपर बताए गए किसी भी शारीरिक लक्षण का अनुभव करते हैं, या यदि आपके परिवार में किसी को पेट का कैंसर या अन्य प्रकार का कैंसर हुआ है, तो तत्काल चिकित्सा की तलाश करें।
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निर्धारित करें कि क्या आपके पास आनुवंशिक प्रवृत्ति है।एक डॉक्टर को लिंच सिंड्रोम का संदेह हो सकता है यदि आपके परिवार में किसी को पेट का कैंसर, गर्भाशय का कैंसर, या अन्य प्रकार का कैंसर रहा हो, खासकर अगर उन्हें कम उम्र में हुआ हो। निदान आनुवंशिक परीक्षण द्वारा किया जाता है।
- आपका डॉक्टर आपसे पेट, छोटी आंत, मस्तिष्क, गुर्दे, यकृत, या अंडाशय के कैंसर वाले रिश्तेदारों के बारे में पूछ सकता है, क्योंकि लिंच सिंड्रोम में उत्परिवर्तित जीन कई अन्य कैंसर के विकास के जोखिम को बढ़ाता है।
- आपका डॉक्टर आपसे यह भी पूछ सकता है कि क्या आपके परिवार में किसी को पिछली पीढ़ियों में कैंसर हुआ है, खासकर यदि आपके परिवार को पीढ़ियों से कैंसर रहा हो।
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एक ट्यूमर बायोप्सी प्राप्त करें।यदि आपको या परिवार के किसी सदस्य को ट्यूमर है, तो डॉक्टर उनकी जांच कर पाएंगे और देखेंगे कि कहीं आपको लिंच सिंड्रोम तो नहीं है। वह ट्यूमर में कुछ प्रोटीन की उपस्थिति निर्धारित करने में सक्षम होंगे जो लिंच सिंड्रोम का संकेत देते हैं।
- यदि ट्यूमर बायोप्सी सकारात्मक है, तो आपको सबसे अधिक लिंच सिंड्रोम नहीं है। उत्परिवर्तन केवल ट्यूमर और कैंसर कोशिकाओं में विकसित हो सकते हैं। सकारात्मक परिणाम के बाद, डॉक्टर यह सुनिश्चित करने के लिए एक आनुवंशिक परीक्षा आयोजित कर सकते हैं कि लिंच सिंड्रोम अनुपस्थित या मौजूद है।
- यदि आपके परिवार में किसी को पिछले कुछ वर्षों में कैंसर हुआ है, तो डॉक्टर के परीक्षण के लिए अस्पताल में एक ऊतक का नमूना बचा हो सकता है।
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एक आनुवंशिक परीक्षण प्राप्त करें।फिलहाल, लिंच सिंड्रोम में कई म्यूटेशन हो सकते हैं। यह परीक्षण MLH1, MSH2, MSH6 और EPCAM जीन में उत्परिवर्तन की तलाश करता है।
- अपने डॉक्टर से अपने रक्त को परीक्षण के लिए भेजने के लिए कहें। आप चाहें तो कई अलग-अलग प्रयोगशालाओं में विश्लेषण के लिए रक्तदान कर सकते हैं।
डॉक्टर से अपॉइंटमेंट लें।यदि आपको लगता है कि आप लिंच सिंड्रोम विकसित कर रहे हैं, तो एक डॉक्टर को देखें जो आपको आनुवंशिकी (चिकित्सा आनुवंशिकी) के विशेषज्ञ के पास भेजेगा। वे लिंच सिंड्रोम जैसे आनुवंशिक रोगों के आनुवंशिक परीक्षण, परामर्श और नियंत्रण के विशेषज्ञ हैं।
लिंच सिंड्रोम और इससे जुड़ी हर चीज
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लिंच सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है।लिंच सिंड्रोम एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी है। लिंच सिंड्रोम के रोगियों में मौजूद आनुवंशिक त्रुटि जीन का एक समूह है जो जीन की मरम्मत को बढ़ावा देने वाले प्रोटीन को आनुवंशिक कोड प्रदान करता है।
पता करें कि लिंच सिंड्रोम के लिए सकारात्मक परिणाम का क्या मतलब है।यदि एक आनुवंशिक परीक्षण लिंच सिंड्रोम की उपस्थिति की पुष्टि करता है, तो इसका मतलब है कि आपके पास जीवन भर कैंसर का जोखिम 60-80% है। इसका मतलब यह नहीं है कि आपको निश्चित रूप से कोलन कैंसर या एंडोमेट्रियल कैंसर हो जाएगा, केवल यह कि आपको इस प्रकार के कैंसर होने की अधिक संभावना है।
लिंच सिंड्रोम का निदान कैसे करें?
लिंच सिंड्रोम से कैसे निपटें
लिंच सिंड्रोम अवलोकन
लिंच सिंड्रोम एक (ऑटोसोमल) विरासत में मिला कैंसर सिंड्रोम है जो गर्भाशय, आंतों, पेट और मूत्र पथ के कैंसर का कारण बनता है। लिंच सिंड्रोम वाले मरीजों में गर्भाशय के कैंसर के विकास का 27% से 70% और डिम्बग्रंथि के कैंसर के विकास का 5-12% जोखिम होता है। लिंच से जुड़े असामान्य ट्यूमर में शामिल हैं कैंसर के रोगगुर्दे, मूत्रवाहिनी, पेट, छोटी आंत, पित्त नली, त्वचा (वसामय रसौली) और मस्तिष्क (ग्लियोमास)।
अक्सर, लिंच सिंड्रोम से बचे लोगों में अपेक्षा से कम उम्र के कैंसर का निदान किया जाता है, वे अतिरिक्त कैंसर विकसित कर सकते हैं, और परिवार के अन्य सदस्यों को जानते हैं जिन्होंने विभिन्न प्रकार के कैंसर (पेट, मूत्राशय, आंत, गर्भाशय, अंडाशय) विकसित किए हैं।
जिन मरीजों में 50 या उससे कम उम्र में गर्भाशय के कैंसर का निदान किया गया था, उनमें लिंच सिंड्रोम का अनुभव होने की 18% संभावना है। इन रोगियों को अन्य प्रकार के कैंसर के लिए नियमित जांच (जैसे, कोलोनोस्कोपी) की आवश्यकता होती है।
जिन मरीजों में लिंच से संबंधित आंत्र कैंसर का निदान किया गया है, उनमें बाद में गर्भाशय या डिम्बग्रंथि के कैंसर के विकास का 25% जोखिम होता है। इन रोगियों में, गर्भाशय, ट्यूब और अंडाशय को हटाने के लिए रोगनिरोधी, जोखिम भरी सर्जरी से जान बचाई जा सकती है। ये ऑपरेशन लैप्रोस्कोपिक रूप से (की होल) किए जाते हैं और गर्भाशय और अंडाशय के कैंसर के विकास के जोखिम को लगभग समाप्त कर देते हैं।
लिंक-संबंधी एंडोमेट्रियल कैंसर वाली महिलाओं में कोलोरेक्टल कैंसर विकसित होने की संभावना 40 गुना अधिक होती है।
लिंच से संबंधित कोलन कैंसर से पीड़ित महिलाओं में एंडोमेट्रियल कैंसर विकसित होने की संभावना 28 गुना अधिक होती है।
मॉस्को चौबीसों घंटे फोन पर मिलने का समय तय करता है!
लिंच का निदान करना इतना महत्वपूर्ण क्यों है?
लिंच सिंड्रोम वाले मरीजों को अन्य कैंसर के लिए जांच की जानी चाहिए। स्क्रीनिंग या निवारक सर्जरी एक जीवन बचा सकती है।
लिंच रोगियों के फर्स्ट-डिग्री रिश्तेदारों (वंशज, भाई-बहन) को भी लिंच का अनुभव होने का 50% जोखिम होता है। एक बार लिंच सिंड्रोम की पुष्टि हो जाने के बाद, प्रथम श्रेणी के रिश्तेदारों को भी आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता होती है।
पारिवारिक इतिहास लिंच सिंड्रोम का खराब भविष्यवक्ता है, और साबित लिंच सिंड्रोम वाले 50% रोगियों का कोई पारिवारिक इतिहास नहीं है।
एक चूक निदान कैंसर और उपचार (सर्जरी, कीमोथेरेपी, विकिरण चिकित्सा) का कारण बन सकता है।
मैं नियमित रूप से एंडोमेट्रियल कैंसर वाले सभी रोगियों में लिंच सिंड्रोम के परीक्षण का अनुरोध करता हूं, जिनकी उम्र 60 वर्ष से कम है, जो मोटापे से ग्रस्त नहीं हैं, या जो अक्सर लिंच सिंड्रोम से जुड़े हिस्टोपैथोलॉजिकल विशेषताओं का प्रदर्शन करते हैं (जैसे, निचले गर्भाशय या गर्भाशय ग्रीवा की भागीदारी, घुसपैठ करने वाले ट्यूमर की उपस्थिति) लिम्फोसाइट्स)।
लिंच का निदान करने के लिए पहला कदम एक इम्यूनोहिस्टोकेमिकल परीक्षण है, जो एक मूल गर्भाशय या आंत्र कैंसर के नमूने से सर्जिकल नमूने से किया जा सकता है। यह परीक्षण नैदानिक नहीं है। हालांकि, यदि परीक्षण सकारात्मक है, तो पुष्टिकरण आनुवंशिक परीक्षण को संकेत दिया जाना चाहिए और रक्त परीक्षण की आवश्यकता होती है। एक पारिवारिक कैंसर क्लिनिक या एक नैदानिक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करने की सिफारिश की जाती है।
नैदानिक प्रबंधन
- डिम्बग्रंथि के कैंसर के लिए निगरानी अविश्वसनीय है और आमतौर पर इसकी सिफारिश नहीं की जाती है। गर्भाशय के कैंसर की निगरानी एंडोमेट्रियल सैंपलिंग (पिपेल) (प्रीमेनोपॉज़ल महिलाओं के लिए) या अल्ट्रासाउंड (पोस्टमेनोपॉज़ल महिलाओं में) के माध्यम से की जा सकती है, लेकिन यह अविश्वसनीय भी है। 25 वर्ष की आयु से कोलोनोस्कोपी (प्रत्येक 1-2 वर्ष) (कोलन कैंसर से रुग्णता और मृत्यु दर को 60% तक कम कर देता है) वास्तव में विश्वसनीय और अनुशंसित है। कैंसर के शुरुआती चरणों का पता लगाने के लिए वार्षिक मूत्र कोशिका विज्ञान मूत्राशयऔर मूत्रवाहिनी।
- रोकथाम: मौखिक जन्म नियंत्रण की गोलीडिम्बग्रंथि के कैंसर के विकास के जोखिम को 50% तक कम करें। कोई सेट नहीं है औषधीय उत्पादगर्भाशय के कैंसर की रोकथाम के लिए।
- प्रिवेंटिव सर्जरी (लैप्रोस्कोपिक हिस्टेरेक्टॉमी) सबसे अधिक है प्रभावी तरीकागर्भाशय और अंडाशय के कैंसर के विकास के जोखिम को समाप्त करें; यह उन सभी महिलाओं को दिया जाना चाहिए जिन्होंने प्रसव पूरा कर लिया है या रजोनिवृत्ति के बाद की हैं। यह वस्तुतः गर्भाशय या डिम्बग्रंथि के कैंसर के विकास के जोखिम को समाप्त करता है और इसे एक अनुभवी लैप्रोस्कोपिक सर्जन द्वारा किया जाना चाहिए। मरीजों का साथ होना चाहिए चिकित्सा बिंदुदृष्टि सर्जरी के लिए सहिष्णुता के लिए उपयुक्त हैं, सबसे आम जोखिमों के बारे में पता होना चाहिए और संभावित जटिलताओंसर्जरी और सर्जरी से पहले कुछ शोध (रक्त परीक्षण, चिकित्सा इमेजिंग) की आवश्यकता होती है।
लिंच सिंड्रोम के बारे में जानकारी के लिए, जो एक उपभोक्ता समूह है, स्त्री रोग।
लिंच सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?
डॉक्टरों के लिए सामान्य चलनयह संदेह होना चाहिए कि कैंसर का एक मजबूत पारिवारिक इतिहास होने पर किसी व्यक्ति में लिंच सिंड्रोम के लिए जीन हो सकता है। इसका मतलब यह है कि तीन या अधिक परिवार के सदस्यों को ऊपर सूचीबद्ध कैंसर का निदान किया गया था, दो लगातार पीढ़ियों या अधिक इन कैंसर से प्रभावित थे, और इन प्रभावित परिवार के सदस्यों में से एक को 50 वर्ष की आयु से पहले कैंसर का निदान किया गया था। यह भी संदेह होना चाहिए कि रोगी की पारिवारिक स्वास्थ्य जानकारी तक बहुत कम या कोई पहुंच नहीं है और 50 वर्ष की आयु से पहले ही एक या एक से अधिक कैंसर हो चुके हैं।
यदि लिंच सिंड्रोम की पहचान नहीं हो पाती है और रोगी को कैंसर हो जाता है, तो उन्हें आमतौर पर इसकी आवश्यकता होती है शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधानट्यूमर को हटाने के लिए। 50 वर्ष से कम आयु के रोगियों में या जिनके पास हृदय कैंसर का एक मजबूत इतिहास है, सभी बृहदान्त्र और एंडोमेट्रियल ट्यूमर के लिए वर्तमान सर्वोत्तम अभ्यास असामान्य जीन की जांच करने के लिए उपचार टीम के लिए एक रोग परीक्षण का आदेश देना है जो ठीक से काम कर रहे हैं।
दुर्भाग्य से, अध्ययनों से पता चलता है कि इनमें से आधे से भी कम ट्यूमर का परीक्षण किया जाता है, और रोगी अनुवर्ती अस्पष्ट और असंगत है।
लिंच सिंड्रोम होने के संदेह वाले किसी भी रोगी को परिवार के कैंसर क्लिनिक में भेजा जाना चाहिए। वहां, एक अनुवांशिक परामर्शदाता पूरी तरह से मूल्यांकन करेगा और जीन परीक्षण प्रक्रिया और इसके प्रभावों की व्याख्या करेगा। रोगी की सहमति से, क्लिनिक विसंगति को हल करने के लिए जीन उत्परिवर्तन की तलाश के लिए पिछले ट्यूमर (रोगी और परिवार के अन्य सदस्य दोनों) से ऊतक के नमूने के परीक्षण की व्यवस्था करेगा।
यदि एक जीन उत्परिवर्तन पाया जाता है, तो जोखिम कम करने की रणनीतियों पर चर्चा की जाती है। परिवार के अन्य सदस्यों के लिए निदान में अपेक्षाकृत सरल रक्त परीक्षण शामिल होता है जो समान उत्परिवर्तन की तलाश करता है।
आप लिंच सिंड्रोम से कैसे निपटते हैं?
लिंच सिंड्रोम के प्रबंधन में समस्याओं का जल्द पता लगाने के लिए नियमित परीक्षण के लिए अनुवर्ती योजना शामिल है। पॉलीप्स को कैंसर होने से पहले हटाया जा सकता है, या कैंसर को जल्दी हटाया जा सकता है। जोखिम कम करने वाली सर्जरी (अंडाशय जैसे अंगों को हटाने के लिए, जो उच्च जोखिम वाले हैं लेकिन जांच के लिए मुश्किल हैं) या एस्पिरिन जैसे पूरक (जो अनुदैर्ध्य अध्ययन मानते हैं कि लिंच सिंड्रोम की घटनाओं को काफी कम कर सकते हैं) पर भी विचार किया जा सकता है। ).
सिफारिशें वार्षिक कोलोनोस्कोपी (25 या 30 वर्ष की आयु से शुरू होकर, जीन उत्परिवर्तन के आधार पर, या आंत्र कैंसर के निदान वाले छोटे रिश्तेदार से पांच साल छोटी) और गर्भाशय, फैलोपियन ट्यूब, अंडाशय और गर्भाशय ग्रीवा के रोगनिरोधी हटाने पर बच्चे के जन्म के बाद विचार किया जाना चाहिए। पूर्ण या 40 वर्ष की आयु में।
बार-बार कॉलोनोस्कोपी करना महत्वपूर्ण है क्योंकि लिंच सिंड्रोम वाले रोगियों में पॉलीप से आंत्र कैंसर तक का औसत समय सामान्य आबादी में दस साल से घटकर 35 महीने हो जाता है। उसी तरह, औसत उम्रगर्भाशय के कैंसर का विकास 64 वर्ष से घटकर 42-46 वर्ष हो जाता है।
परिवार के इतिहास या कारकों के आधार पर किसी व्यक्ति की निगरानी योजना को उनके विशिष्ट कैंसर जोखिमों के अनुरूप बनाया जा सकता है। पर्यावरण. उदाहरण के लिए, पेट या त्वचा के कैंसर का पारिवारिक इतिहास वार्षिक एंडोस्कोपी या त्वचा संबंधी समीक्षाओं सहित वारंट कर सकता है।
लिंच सिंड्रोम वाले लोगों का प्रभावी निदान और उपचार जीवन बचा सकता है। दुर्भाग्य से, यह हजारों रूसी परिवारों के लिए अनुभव नहीं है। स्वास्थ्य पेशेवरों, स्वास्थ्य सेवा संगठनों और आम जनता के बीच इस स्थिति के बारे में जागरूकता बढ़ाना महत्वपूर्ण है।
गैर-पॉलीपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर बड़ी आंत का आनुवंशिक रूप से निर्धारित घातक ट्यूमर है। यह लिंच सिंड्रोम है। यह एक आटोसॉमल प्रभावशाली तरीके से विरासत में मिला है। यदि माता-पिता में से कोई एक "टूटे हुए" जीन का वाहक है, तो बच्चे को ट्यूमर विकसित होने का खतरा होता है।
लक्षण कब और कैसे प्रकट होते हैं?
यह प्रकार कोलोरेक्टल कैंसर के कुल मामलों का 3 से 5% तक होता है।
यह दोनों लिंगों के लोगों में 50 साल तक पाया जाता है। बढ़ते ट्यूमर के पहले संकेत इसके 5-6 साल पहले दिखाई देते हैं। प्रारंभिक लक्षणों के निदान की औसत आयु 44 वर्ष है।
एक घातक ट्यूमर प्रकट होने तक कोई स्पष्ट अभिव्यक्ति नहीं होती है। उसके बाद, रोगी के पास है:
- रक्ताल्पता;
- कमज़ोरी;
- बढ़ती थकान;
- भावात्मक दायित्व;
- उच्च तापमान;
- अवसादग्रस्त राज्य;
- भूख में कमी;
- मल विकार;
- नशा;
- दर्द।
दर्द अलग-अलग तरीकों से खुद को प्रकट कर सकता है। ये बहुत कमजोर या मध्यम तीव्रता के दर्द और खींचने वाले दर्द हैं। शायद ही कभी, दर्द का एक संक्षिप्त हमला होता है, प्रकृति में एपेंडिसाइटिस या तीव्र कोलेसिस्टिटिस के हमले के समान।
मल में रक्त का दृश्य निर्धारण आमतौर पर इस तथ्य के कारण नहीं होता है कि रसौली अधिक है।
लिंच सिंड्रोम को अन्य प्रकार के कोलोरेक्टल कैंसर से क्या अलग करता है:
- जल्द आरंभ;
- आंत के दाहिने हिस्से का सबसे आम घाव;
- प्राथमिक ट्यूमर की बहुतायत।
सिद्ध जीन म्यूटेशन वाले रोगियों में, कैंसर विकसित होने का जोखिम 30 से 80% तक पहुंच सकता है।
विकास के कारण और सिंड्रोम के प्रकार
रोग जीन उत्परिवर्तन की पृष्ठभूमि के खिलाफ बढ़ता है। प्रक्रिया में जितने अधिक म्यूटेशन शामिल होते हैं, घातक नियोप्लासिया संरचनाओं का जोखिम उतना ही अधिक होता है।
लिंच सिंड्रोम फॉर्म I के मामले में, प्रचुर मात्रा में ट्यूमर बड़ी आंत के भीतर स्थित होते हैं। प्रारंभिक पॉलीपस वृद्धि के बिना बड़ी संख्या में ट्यूमर का प्रारंभिक विकास होता है।
प्रपत्र II शरीर के विभिन्न भागों में घातक रसौली और कोलोनिक एडेनोकार्सिनोमा की विशेषता है। अधिक बार, महिला जननांग अंग ट्यूमर से पीड़ित होते हैं, कम अक्सर - अतिव्यापी विभाग। पाचन तंत्र.
लिंच सिंड्रोम में कैंसर के विकास के जोखिम को प्रभावित करने वाले कारकों में शामिल हैं:
- धूम्रपान, शराब;
- अतिरिक्त शरीर का वजन;
- फाइबर में कम और ठोस पशु वसा से समृद्ध भोजन की खपत;
- एंटीबायोटिक दवाओं का लंबे समय तक उपयोग।
निदान
एक घातक ट्यूमर की उपस्थिति से पहले निदान के मुख्य स्रोत आनुवंशिक अध्ययन और पारिवारिक इतिहास हैं। तीन या अधिक रिश्तेदारों में पुष्टि किए गए कार्सिनोमा का पता लगाने के मामले में, आनुवंशिक विश्लेषण किया जाता है। उत्परिवर्तन दो या दो से अधिक पीढ़ियों में प्रकट हुआ होगा।
यदि आनुवंशिक परीक्षण से उत्परिवर्तन का पता चलता है, तो रोगी अतिरिक्त है एंजाइम इम्यूनोएसेज़और एक माइक्रोसेटेलाइट अस्थिरता परीक्षण।
कोलोनोस्कोपी और बेरियम एनीमा कब निर्धारित किया जाता है चिकत्सीय संकेतसिंड्रोम। की उपस्थिति के लिए फेकल परीक्षा आयोजित करें छिपा हुआ खून, साथ ही चुंबकीय अनुनाद या परिकलित टोमोग्राफीपेट और अल्ट्रासाउंड।
- हर दो से तीन साल में दोनों लिंग - हेलिकोबैक्टर पाइलोरी संक्रमण के लिए गैस्ट्रोस्कोपी और परीक्षण;
- महिलाएं सालाना - ट्यूमर मार्करों के लिए एक स्त्री रोग विशेषज्ञ, अल्ट्रासाउंड और रक्त द्वारा परीक्षा;
- पुरुष सालाना - यूरिनलिसिस।
निवारण
लिंच सिंड्रोम के निदान में जीवन भर रोगी का डिस्पेंसरी अवलोकन शामिल है। इसमें एक ऑन्कोलॉजिस्ट और एक गैस्ट्रोएंटरोलॉजिस्ट द्वारा परीक्षाएं शामिल हैं।
इसके अलावा, उन्हें हर एक से दो साल में एक बार निर्धारित किया जाता है:
- 25 साल बाद कोलोनोस्कोपी;
- फाइब्रोगैस्ट्रोडोडेनोस्कोपी - 30 वर्षों के बाद;
- अल्ट्रासोनोग्राफीउदर गुहा - 30 वर्षों के बाद।
- स्त्री रोग परीक्षा - महिलाओं के लिए।
30 साल के बाद हर एक से दो साल में वाद्य परीक्षा निर्धारित की जाती है।
पुष्टि किए गए परीक्षणों की उपस्थिति के बावजूद, जोखिम वाले किसी भी व्यक्ति को अपने स्वास्थ्य पर नियंत्रण रखने की आवश्यकता है। सरल नियम स्वस्थ जीवन शैलीजीवन पैथोलॉजी के विकास की संभावना को काफी कम कर देगा:
- बुरी आदतों से छुटकारा। शराब और धूम्रपान से कई तरह के कैंसर का खतरा बढ़ जाता है।
- सामान्य वजन बनाए रखना। उचित पोषणऔर व्यवहार्य व्यायाम तनावअपने द्रव्यमान को नियंत्रण में रखने में आपकी सहायता करें।
- पौष्टिक भोजन. जीवन शैली के आधार पर, अपने आप को सभी आवश्यक पोषक तत्व - प्रोटीन, वसा, कार्बोहाइड्रेट, विटामिन, सूक्ष्म और स्थूल तत्व, फाइबर प्रदान करना आवश्यक है।
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