Hypoplázia týmusu. Thymus: týmusová žľaza u detí

Antipyretiká pre deti predpisuje pediater. Existujú však mimoriadne situácie s horúčkou, keď je potrebné dieťaťu okamžite podať liek. Vtedy rodičia preberajú zodpovednosť a užívajú antipyretické lieky. Čo je dovolené podávať dojčatám? Ako môžete znížiť teplotu u starších detí? Aké lieky sú najbezpečnejšie?

Dieťa je v maternici úplne chránené pred akýmikoľvek nepriaznivými faktormi prostredia.

Týmusová žľaza u novorodencov sa stáva prvou kaskádou imunitnej obrany. Čo chráni dieťa pred mnohými patogénnymi mikroorganizmami. Týmus u detí začína pracovať hneď po narodení, keď s prvým nádychom vzduchu vstúpi neznámy mikroorganizmus.

Brzlík u detí mladších ako jeden rok zvláda zbierať informácie takmer o všetkých patogénnych organizmoch, s ktorými sa počas života stretávame.

Embryológia (vývoj týmusu v prenatálnom období)

Brzlík sa u plodu tvorí už v siedmom – ôsmom týždni vývoja. Už počas tehotenstva začína týmus produkovať imunitné bunky, v dvanástom týždni sa v ňom už nachádzajú prekurzory budúcich lymfocytov – tymocyty. V čase narodenia je týmus u novorodencov plne vytvorený a funkčne aktívny.

Anatómia

Aby ste to pochopili, mali by ste položiť tri prsty na hornú časť manubria hrudnej kosti (oblasť medzi kľúčnymi kosťami). Toto bude projekcia týmusovej žľazy.

Pri narodení je jej hmotnosť 15-45 gramov. Normálna veľkosť týmusu u detí je 4-5 centimetrov na dĺžku, 3-4 centimetre na šírku. Neporušenú žľazu nemožno u zdravého dieťaťa nahmatať.

Vekové charakteristiky

Týmus je kľúčom k vytvoreniu imunity, jeho rast pokračuje až do puberty. V tomto bode hmotnosť dosahuje 40 gramov. Po puberte začína reverzný vývoj (involúcia). V starobe je týmus úplne nahradený tukovým tkanivom, jeho hmotnosť klesá na 6 gramov. Každé obdobie života má svoje.

Úloha týmusu

Týmus produkuje hormóny potrebné pre normálny vývoj imunitný systém. Vďaka nim sa bunky imunitného systému naučia rozpoznávať škodlivé mikroorganizmy a spúšťať mechanizmy na ich likvidáciu.

Poruchy týmusu

Na základe stupňa aktivity sa rozlišuje hypofunkcia a hyperfunkcia týmusovej žľazy. Podľa morfologickej štruktúry: (neprítomnosť), (nedostatočný rozvoj) a (zvýšenie veľkosti).

Vrodená patológia vývoja týmusovej žľazy

Pri anomáliách v genetickom kóde môže byť uloženie týmusu narušené už v ranom embryonálnom období. Táto patológia je vždy kombinovaná s narušeným vývojom iných orgánov. Existuje niekoľko genetických abnormalít, ktoré spôsobujú zmeny, pri ktorých sú zmeny smrteľné pre imunitný systém. Telo stráca schopnosť bojovať s infekciou a už nie je životaschopné.

Pri genetických vývojových chybách trpí celý imunitný systém. Aj pri zachovaní čiastočnej aktivity vedie hypoplázia týmusu u novorodencov k pretrvávajúcemu nedostatku obsahu imunitných buniek v krvi a pretrvávajúcim infekciám, proti ktorým dochádza k celkovému oneskoreniu vývoja.

Medzi genetické malformácie patria aj vrodené cysty, hyperplázia týmusu a tymómy (benígne alebo malígne nádory týmusu).

Hypofunkcia a hyperfunkcia týmusu

Funkčná aktivita nie vždy závisí od veľkosti samotnej žľazy. Pri tymóme alebo cyste je týmus zväčšený a jeho činnosť môže byť normálna alebo znížená.

Hypoplázia týmusu

Pri absencii vývojových anomálií sa hypoplázia týmusu u novorodencov vyskytuje extrémne zriedkavo. Toto nie je nezávislé ochorenie, ale dôsledok ťažkej infekcie alebo dlhodobého pôstu. Po odstránení príčiny sa jeho rozmery rýchlo obnovia.

Hyperplázia týmusu

Rozlišuje sa endogénna hyperplázia, keď je zväčšenie týmusu spojené s výkonom jeho funkcií (primárne) a exogénna, keď je rast spôsobený patologickými procesmi v iných orgánoch a tkanivách.

Prečo sa týmusová žľaza dieťaťa zväčšuje?

Príčiny primárnej (endogénnej) tymomegálie:

Príčiny exogénnej tymomegálie:

Generalizované poruchy imunitného systému(autoimunitné ochorenia).
Poruchy fungovania regulačných systémov v mozgu(hypotalamický syndróm).

Symptómy hyperplázie

Pri vonkajšom vyšetrení je zväčšený týmus u dojčaťa viditeľný pri plači, kedy zvýšený vnútrohrudný tlak tlačí týmus nad manubrium hrudnej kosti.

Zväčšenie týmusovej žľazy u detí ovplyvňuje vzhľad dieťa – zväčšené črty tváre, bledá pokožka. Vo všeobecnom vývoji dochádza k oneskoreniu. Zväčšenie týmusovej žľazy u 2-ročného dieťaťa zistené pri vyšetrení, najmä s astenická postava, by nemal vyvolávať obavy. Brzlík je pre takéto bábätko dosť veľký orgán a do priestoru, ktorý mu je pridelený, sa jednoducho nezmestí.

Zväčšenie týmusovej žľazy u dojčiat s prechodnou žltačkou novorodencov tiež nie je patológiou.

Klinický význam má súčasná detekcia niekoľkých príznakov charakteristických pre choroby týmusu:

kompresný syndróm blízkych orgánov;
syndróm imunodeficiencie;
lymfoproliferatívny syndróm;
rušenie endokrinný systém.

Syndróm kompresie blízkych orgánov

Zväčšenie týmusovej žľazy u detí spôsobuje príznaky stláčania blízkych orgánov. Pri tlaku na priedušnicu sa objavuje dýchavičnosť, hluk pri dýchaní a suchý kašeľ. Týmus stláčaním lúmenu ciev narúša prítok a odtok krvi, zaznamená sa bledosť kože a opuch krčných žíl.

Ak zväčšený týmus u dieťaťa spôsobuje stlačenie blúdivého nervu, ktorý inervuje srdce a tráviaci trakt, zaznamenáva sa pretrvávajúce spomalenie srdcového tepu, poruchy prehĺtania, grganie a zvracanie. Je možné zmeniť farbu hlasu.

Syndróm imunodeficiencie

Keď sa týmusová žľaza zväčší u dieťaťa na pozadí jeho dysfunkcie, dokonca aj bežné ochorenia prebiehajú inak. Akékoľvek prechladnutie môže začať bez zvýšenia teploty, s ostrým skokom na tretí alebo štvrtý deň. Takéto deti ochorejú dlhšie ako ich rovesníci a závažnosť ochorenia je vyššia. Infekcia sa často šíri do dolných častí dýchací systém s rozvojom bronchitídy a tracheitídy.

Lymfoproliferatívny syndróm

Zvýšenie produkcie hormónov v žľaze spôsobuje hyperstimuláciu celého imunitného systému. Pribúdajú Lymfatické uzliny, vo všeobecnom krvnom teste je narušený pomer imunitných buniek s prevahou lymfocytov. Akýkoľvek vonkajší podnet vyvoláva nadmernú obrannú reakciu v podobe alergické reakcie. Môže sa vyskytnúť závažná reakcia na očkovanie.

Porušenie endokrinného systému

Zväčšený týmus u detí môže viesť k narušeniu fungovania endokrinného systému s vývojom cukrovka a narušenie štítna žľaza.

Prečo je zväčšený týmus nebezpečný u dieťaťa?

Zväčšenie týmusu u dojčaťa so stláčaním trojklanného nervu narúša peristaltiku pažeráka a čriev. Dieťa môže mať po kŕmení problémy s prijímaním potravy a grganím. Keď je trachea stlačená, je potrebné vynaložiť väčšie úsilie na vdýchnutie a vysoký krvný tlak spôsobuje prasknutie alveol v pľúcach s rozvojom atelektázy.

Diagnostika

Pri príznakoch zväčšeného týmusu u dieťaťa je potrebná konzultácia s viacerými odborníkmi – imunológom, endokrinológom a pediatrom. Často sa ukazuje, že zväčšenie týmusu u dojčaťa nie je spojené s patológiou, ale je spôsobené individuálnym anatomické vlastnosti. Rodičia často panikária, že týmusová žľaza je u novorodenca zväčšená, pretože pri plači často vyčnieva nad manubrium hrudnej kosti. Zápalu týmusu u bábätka sa tiež netreba báť, obrovské množstvo imunitných buniek v ňom nenecháva jedinú šancu na rozvoj infekcie.

Na potvrdenie diagnózy je potrebné podrobiť sa dôkladnému vyšetreniu, ktoré zahŕňa:

Všeobecný a podrobný krvný test.
Rentgén hrude.
Ultrazvuková diagnostika.

Krvný test dokáže odhaliť pokles hladiny T-lymfocytov a nerovnováhu medzi imunoglobulínmi.

Röntgenové vyšetrenie týmusovej žľazy u dieťaťa pomôže vylúčiť anomálie v štruktúre a umiestnení týmusovej žľazy.

Ultrazvuk vám umožňuje najpresnejšie určiť stupeň hyperplázie týmusu u novorodencov. Vyšetrenie nadobličiek a brušných orgánov vylúči sprievodnú patológiu.

Môžu byť potrebné ďalšie testy na hladiny hormónov.

Týmusová žľaza u detí je centrálnym orgánom, ktorý sa nachádza v strede hrudníka.
Je to on, kto má veľký význam správna formácia a následné fungovanie imunitného systému dieťaťa a akékoľvek poruchy jeho fungovania môžu viesť k rôznym komplikáciám a rozvoju patológií.
Čo je týmus?
Týmus, alebo, ako sa tiež nazýva, týmus, je hlavným orgánom imunitného systému, pretože produkuje, vyvíja a trénuje špeciálne T bunky.
Svoje meno dostal vďaka svojmu tvaru, ktorý pripomína vidličku s dvoma zubami.
Zaujímavé!
Týmus je ako vidlička zdravý človek, a s patológiami v tejto oblasti sa žľaza stáva ako motýľ a nadobúda tvar štítnej žľazy. Pre svoju blízkosť k poslednému menovanému sa predtým nazýval aj týmusová žľaza.
Brzlík u novorodencov váži 12 g a rastie do veku 10 rokov. Po dosiahnutí 18. roku života začína klesať.
Brzlík sa dá ľahko nahmatať pri stlačení dvoma prstami v oblasti hornej časti hrudnej kosti, mierne pod jamkou kľúčnej kosti.
Týmusová žľaza u detí a dospelých má rovnakú polohu, ale v dôsledku veku má nasledujúce vlastnosti:
1. V čase od narodenia do puberty sa týmus zväčší približne 3-krát: ak u novorodencov váži asi 12 g, potom u dospievajúcich dosahuje veľkosť až 40 g.
2. Vo veku 16 rokov žľaza začína atrofovať.
3. Okolo 24.-25.roku je jeho veľkosť cca 25g.
4. U ľudí vo veku 60 rokov váži týmus menej ako 15 g.
5. Po 80 rokoch jeho hmotnosť nepresahuje 6 g.
V starobe sa pozoruje atrofia v oblastiach pod a po stranách týmusu a na ich mieste sa tvorí tukové tkanivo a samotná žľaza sa predlžuje. Takéto zmeny sú v súčasnosti pre vedu nevysvetliteľné.
Mnohí odborníci sa domnievajú, že vyriešenie tejto záhady by mohlo pomôcť zvládnuť proces starnutia.
Funkcie týmusu
Týmusová žľaza u detí tvorí všetky systémy v tele. Jeho hlavné funkcie sú nasledovné:
endokrinné;
lymfopoetický;
regulácia imunity.
Žľaza ničí agresívne bunky, pretože zabezpečuje produkciu T buniek, ktoré sú hlavnými regulátormi imunitného systému.
Okrem toho týmus riadi odtok krvi a filtruje ju.
Tvorba žľazy u dieťaťa začína v 6. týždni tehotenstva.
Do jedného roku života tento orgán ovplyvňuje syntézu T-lymfocytov cez kostnú dreň. Chránia telo dieťaťa pred nasledujúcimi vplyvmi:
infekcie;
baktérie;
vírusy.
Hormóny produkované týmusom sa podieľajú na regulácii takmer všetkých procesov v tele a vykonávajú tieto dôležité funkcie:
zníženie srdcovej frekvencie;
zvýšená syntéza bielkovín;
zvýšený rast buniek a kostra;
spomalenie v centrále nervový systém;
zlepšenie fungovania štítnej žľazy a hypofýzy;
zrýchlenie rozkladu cukru;
doplnenie energetických zásob.
Hormóny týmusu zabezpečujú metabolizmus nasledujúcich látok:
uhľohydráty;
vitamíny;
minerály;
tuky;
bielkoviny.
Zníženie alebo zvýšenie týmusovej žľazy vedie k porušeniu týchto procesov a vyvoláva rôzne patológie.
Dôležité!
Vo väčšine prípadov vedú poruchy týmusu k nádorovým procesom a autoimunitným ochoreniam. Včasná diagnostika a liečba pomáha predchádzať komplikáciám.
Hyperfunkcia týmusovej žľazy
Tento stav naznačuje zvýšenie týmusu, ktoré je sprevádzané jeho hyperfunkciou. Patológia sa spravidla prenáša geneticky.
U novorodencov to môže byť spôsobené jedným z nasledujúcich faktorov:
vek tehotnej ženy;
poruchy počas nosenia dieťaťa;
choroby infekčnej povahy u tehotnej ženy.
Ak sa u starších detí pozoruje hyperfunkcia týmusovej žľazy, príčinou môže byť nedostatok bielkovín v strave, pretože pri dlhodobom nedostatku sú funkcie orgánu narušené vo forme potlačenia imunitného systému a zníženia obsah leukocytov.
Navyše hyperplázia týmusu u dieťaťa môže byť spôsobená takzvanou lymfatickou diatézou.
V tomto stave tendencia lymfatického tkaniva k patologickému rastu ovplyvňuje vnútorné orgány vrátane týmusu.
Symptómy u novorodencov
Difúzne zväčšenie týmusu u dojčiat je sprevádzané nasledujúcimi prejavmi:
1. Pôrodná hmotnosť je výrazne vyššia ako priemer.
2. Dieťa rýchlo priberá a chudne.
3. Koža je bledá a sliznice majú modrastý odtieň.
4. Na hrudi je jasne viditeľná sieť žíl.
5. Po kŕmení je častá regurgitácia.
6. Vyskytujú sa poruchy srdcového rytmu.
7. Uložené horúčka nízkeho stupňa, napriek absencii príznakov zápalovej povahy.
Hyperplázia týmusu u dojčiat je často sprevádzaná kašľom bez ďalších príznakov prechladnutia a zvýšeným potením.
Symptómy u starších detí
V tomto prípade sa k symptómom u novorodencov s hyperfunkciou týmusu pridávajú tieto prejavy:
opuchnuté lymfatické uzliny;
znížený krvný tlak;
obezita s Zdravé stravovanie;
studené končatiny;
hypertrofia tkanív zadnej faryngálnej zóny.
Zároveň sa zvýraznia poruchy srdcového rytmu a zvýšené potenie.
Zníženie imunity vyvoláva ďalšie patológie vo vývoji dieťaťa.
Pre referenciu!
U detí ženského pohlavia vedie v niektorých prípadoch pretrvávajúce zväčšenie týmusu k hypoplázii orgánov reprodukčného systému a u detí mužského pohlavia k fimóze.
Hypofunkcia týmusovej žľazy
Hypofunkcia týmusu je zvyčajne vrodeným alebo primárnym nedostatočným vývojom prvkov orgánu. Tento stav sa môže vyvinúť na pozadí nasledujúcich faktorov:
vírusové ochorenia;
cukrovka;
používanie alkoholických nápojov počas tehotenstva.
IN detstva Táto patológia vyvoláva nasledujúce stavy:
zrýchlený vývoj pohlavných žliaz;
zníženie lymfoidných orgánov;
lymfopénia;
strata váhy;
podvýživa;
poruchy rastu kostí;
Hypofunkcia týmusu u detí vyvoláva poruchy imunologickej reaktivity.
Diagnostika
Choroby a patológie týmusu u detí sa zisťujú pomocou röntgenových lúčov alebo ultrazvuku so zvýšeným rozlíšením.
Potreba diagnostiky môže vzniknúť, ak má dieťa tieto vlastnosti:
1. Často trpí nachladnutím, ktoré sa vyvinie do ťažkých patológií.
2. Dochádza k zvýšeniu lymfatických uzlín.
3. Existuje vysoká predispozícia na alergie.
Pri podozrení na zväčšenie/zmenšenie orgánu môže odborník predpísať endokrinologické vyšetrenie a CT vyšetrenie. Posledná uvedená metóda nám umožňuje identifikovať nasledujúce ochorenia týmusu:
DiGeorgov syndróm;
tymóm;
myasthenia gravis;
T bunkový lymfóm.
Pri diagnostikovaní nádorov v tejto oblasti je zvyčajne potrebný chirurgický zákrok.
Dôležité!
Keďže ultrazvuk nie je vo svojom informačnom obsahu horší ako röntgen, mnohí odborníci odporúčajú nevystavovať deti žiareniu a zvoliť si ultrazvukovú diagnostickú metódu.
Liečba
Patológie týmusovej žľazy sa zvyčajne vyskytujú pred dosiahnutím veku šiestich rokov, po ktorých prechádzajú sami bez špeciálnej liečby.
V tomto prípade sa používajú prostriedky zamerané na posilnenie imunitného systému a dodržiava sa špeciálny denný a výživový režim.
Ale v niektorých prípadoch, aby sa predišlo ďalším komplikáciám, sú potrebné opatrenia a terapia.
Naliehavé zdravotná starostlivosť pri ochoreniach týmusovej žľazy u dieťaťa sa vyžaduje, ak sú prítomné tieto príznaky:
slabosť tela;
bradykardia;
apatia.
Liečba patológií týmusu u detí môže zahŕňať nasledovné:
fyzioterapeutické postupy;
biostimulačná terapia;
použitie imunomodulátorov;
strava s vysokým obsahom vitamínu C;
užívanie liekov na stimuláciu dýchacieho centra;
prevencia ochorenia dýchacích ciest.
Pri hyperplázii týmusu je v niektorých prípadoch predpísaná chirurgický zákrok, pred ktorým je potrebné kontrolovať krvný tlak. Operáciu je vhodné vykonať v lokálnej anestézii.
Bez predchádzajúcej prípravy pred zásahom sa zvyšuje pravdepodobnosť nedostatočnosti nadobličiek u dieťaťa.
Rodičia detí, u ktorých bola diagnostikovaná dysfunkcia týmusovej žľazy, by si mali pamätať, že aspirín je pre nich kontraindikovaný.

Lekárske a sociálne vyšetrenie a invalidita pri hypoplázii týmusu

THYMUS APLASIA (hypoplázia) (DiGeorgeov syndróm) je vrodené nedostatočné rozvinutie týmusu v dôsledku narušenia normálnej embryogenézy týmusu, ktoré je tiež sprevádzané porušením tvorby susedných orgánov - prištítnych teliesok, aorty a iných vývojových anomálií, čo sa klinicky prejavuje primárnou imunodeficienciou a hypoparatyreózou.

Epidemiológia: frekvencia u detí nebola stanovená, ale frekvencia všetkých defektov imunity T-buniek je 5-10 % v štruktúre primárnych imunodeficiencií a celková frekvencia primárnych foriem imunodeficiencie je 2:1000.

Etiológia a patogenéza. Ochorenie je spojené s narušením vnútromaternicového vývoja plodu na obdobie asi 8 týždňov; pod vplyvom teratogénneho faktora je narušená tvorba orgánov vyvíjajúcich sa v tomto období z 3-4 faryngálnych štrbín: týmus, prištítne telieska, aorta, ako aj tvárová lebka, centrálny nervový systém. U 80-90% detí s týmto syndrómom sa zistí delécia 22. chromozómu (čiastočná monozómia na 22. chromozóme - nedostatok genetického materiálu), kombinovaná s komplexom symptómov: vrodené chyby srdcové choroby, rázštep podnebia a iné skeletálne defekty tváre, hypoplázia týmusu a hypokalciémia v dôsledku hypolalázie prištítnych teliesok.

Klinický obraz.
Dieťa je od narodenia diagnostikované s hypokalcémiou (typické hypokalcemické kŕče), recidivujúcou orálnou kandidózou s premenou na chronickú kandidózu kože a slizníc, anomáliou aorty (jej oblúk je otočený doprava) a sepsou. Môže existovať vrodená srdcová chyba so zodpovedajúcim klinickým obrazom, anomália tvárovej lebky; v budúcnosti - znížené duševné schopnosti, oneskorený sexuálny vývoj.

Komplikácie: srdcové zlyhávanie, narušený duševný vývoj rôznej závažnosti, poškodenie vnútorných orgánov hubami Candida (kandidová bronchitída, ezofagitída s následným rozvojom striktúry pažeráka).

Laboratórne a inštrumentálne metódy potvrdzujúce diagnózu:
1) štúdium hladín parathormónu v krvi;
2) biochemický krvný test (znížená hladina vápnika v krvi);
3) EKG, EchoCG;
4) konzultácie s psychológom, neurológom, psychiatrom;
5) mykologické vyšetrenie;
6) imunogram (zníženie počtu a funkcie T-lymfocytov).

Liečba: kompenzácia deficitu štítnej žľazy preparátmi vitamínu D, transplantácia týmusu plodu, užívanie hormónov týmusu na substitučné účely, transplantácia kostnej drene, korekcia vrodenej srdcovej chyby, užívanie antimykotík na liečbu kandidózy.

Prognóza je pomerne priaznivá – deti sú životaschopné, netrpia vírusovými a bakteriálnymi infekciami, ale majú chronickú kandidózu kože a slizníc s poškodením vnútorných orgánov, vyžadujú neustálu liečbu antimykotickými liekmi; hypoparatyreóza tiež vyžaduje konštantný substitučná liečba prípravky s vitamínom D; Navyše deti zaostávajú duševný vývoj.

Kritériá postihnutia: mentálna retardácia, vyžadujúce od dieťaťa štúdium v pomocnej škole, NK od 1.-2. a vyššie pri vrodených srdcových chorobách, opakovaných kandidózach priedušiek, pažeráka a iných vnútorných orgánov s narušením ich funkcií.

Rehabilitácia: liečebná rehabilitácia počas obdobia exacerbácie; sociálna, psychologická, pedagogická a odborná habilitácia v období remisie choroby.

Popis:

Aplázia týmusu je skupina ochorení spôsobených genetickými poruchami imunitného systému.

Symptómy:

1. DiGeorgeov syndróm. Spolu s apláziou žľazy je možná aplázia prištítnych teliesok s prejavmi. V patogenéze dochádza k deficitu cirkulujúcich T-lymfocytov, prudkému potlačeniu bunkovej imunitnej odpovede, relatívnemu zvýšeniu počtu B-lymfocytov a zachovaniu humorálnej imunitnej odpovede (normálne hladiny imunoglobulínov v krvi).
Charakteristickými znakmi ochorenia sú už od novorodeneckého obdobia recidivujúce respiračné a tráviace systémy. Zvyčajne sa kombinuje s vývojovými anomáliami oblúka aorty, dolnej čeľuste, ušných lalokov, hypoplázie lymfatických uzlín a nedostatočným rozvojom oblastí závislých od týmusu.

2. Nezelofov syndróm - autozomálne recesívna aplázia týmusu s lymfopéniou, bez aplázie prištítnych teliesok, ale s nedostatočným rozvojom týmus-dependentných zón v lymfatických uzlinách a slezine.
Zisťuje sa aj prudký pokles reaktivity T-lymfocytov (nedostatok bunkového imunitného systému).
Od novorodeneckého obdobia sa pozoruje recidivujúca bronchitída, enterokolitída vírusovej alebo hubovej etiológie, herpetické vyrážky atď. Nedostatok T-lymfocytov a potlačenie bunkovej imunitnej odpovede sú výraznejšie ako pri DiGeorgeovom syndróme. Pacienti zomierajú v ranom veku.

3. Louis-Barov syndróm je imunologický deficit teleangiektázie, charakterizovaný autozomálne recesívnou dedičnosťou glandulárnej aplázie, vyskytujúci sa s poklesom lymfocytov v oblastiach lymfatických uzlín a sleziny závislých od týmusu, demyelinizáciou v mozočku.
Multisystémové komplexné poruchy:
1) neurologické (ataxia, strata koordinácie atď.);
2) vaskulárne (telaniektázia kože a spojovky);
3) mentálna (mentálna retardácia);
4) endokrinné (dysfunkcia nadobličiek, pohlavných žliaz). Opakujúce sa sinopulmonálne infekcie sa objavujú od raného detstva.
Porušenie bunkovej imunity je sprevádzané poškodením imunitného systému T- a B, deficitom IgA. V krvnom sére sa zisťujú emonické proteíny (α- a β-fetoproteíny). U takýchto pacientov sa častejšie vyvinú malígne novotvary (zvyčajne lymfogranulomatóza).

4. „Švajčiarsky syndróm“ - autozomálne recesívny závažný kombinovaný imunologický deficit. Lymfopenická agamaglobulinémia, aplázia alebo hypoplázia týmusu sa kombinuje s hypopláziou celého lymfoidného tkaniva. Ťažká hypoplázia týmusovej žľazy, hypoplázia lymfatických uzlín a lymfoidné formácie sleziny a čriev.
Od novorodeneckého obdobia recidivujúce plesňové, vírusové a bakteriálne lézie kože a slizníc nosohltanu, dýchacieho traktu, črevá. U takýchto detí je týmusová žľaza ťažko identifikovateľná.
Spolu s prudkou inhibíciou reakcií bunkovej imunity sa odhalí nedostatok humorálnej imunity (nedostatok T- a B-lymfocytov). Deti zvyčajne zomierajú v prvých šiestich mesiacoch života.

Príčiny:

Táto skupina chorôb je spôsobená genetickými poruchami imunitného systému.
Vrodená alebo primárna aplázia (alebo hypoplázia) týmusovej žľazy je charakterizovaná úplnou absenciou parenchýmu týmusu alebo jeho extrémne slabým vývojom, ktorý určuje prítomnosť ťažkého kombinovaného imunologického deficitu v dôsledku prudkého poklesu obsahu T- a B-lymfocyty a absencia teliesok týmusu.
Všetky tieto choroby sú sprevádzané recidivujúcimi zápalové ochorenia, častejšie pľúcna alebo črevná lokalizácia, ktoré sú často priamou príčinou smrti pacientov. Preto najmä deti nízky vek pacienti trpiaci recidivujúcimi zápalovými ochoreniami sa majú starostlivo vyšetriť na funkčný stav týmusu.
Podobné zmeny sa vyskytujú u detí s radom chorôb zaradených do skupiny chorôb z imunodeficiencie. Najvýraznejšie defekty vo vývoji týmusu boli zistené pri nasledujúcich syndrómoch.

Liečba:

Táto skupina chorôb je spôsobená genetickými poruchami imunitného systému.
Vrodená alebo primárna aplázia (alebo hypoplázia) týmusovej žľazy je charakterizovaná úplnou absenciou parenchýmu týmusu alebo jeho extrémne slabým vývojom, ktorý určuje prítomnosť ťažkého kombinovaného imunologického deficitu v dôsledku prudkého poklesu obsahu T- a B-lymfocyty a absencia teliesok týmusu.
Všetky tieto ochorenia sú sprevádzané recidivujúcimi zápalovými ochoreniami, najčastejšie pľúcnej alebo črevnej lokalizácie, ktoré sú často priamou príčinou smrti pacientov. Preto deti, najmä malé deti, ktoré trpia recidivujúcimi zápalovými ochoreniami, by mali byť starostlivo vyšetrené na funkčný stav týmusu.
Podobné zmeny sa vyskytujú u detí s radom chorôb zaradených do skupiny chorôb z imunodeficiencie. Najvýraznejšie defekty vo vývoji týmusu boli zistené pri nasledujúcich syndrómoch.

1.
DiGeorgov syndróm. Spolu s apláziou žľazy je možná aplázia prištítnych teliesok s prejavmi hypoparatyreózy. Patogenéza zahŕňa nedostatok cirkulujúcich T-lymfocytov, prudké potlačenie bunkovej imunitnej odpovede, relatívne zvýšenie počtu B-lymfocytov a zachovanie humorálnej imunitnej odpovede (normálne hladiny imunoglobulínov v krvi, hypokalciémia).
Charakteristickými znakmi ochorenia sú kŕče, začínajúce už od novorodeneckého obdobia a opakujúce sa infekcie dýchacieho a tráviaceho systému. Zvyčajne sa kombinuje s vývojovými anomáliami oblúka aorty, dolnej čeľuste, ušných lalokov, hypoplázie lymfatických uzlín a nedostatočným rozvojom oblastí závislých od týmusu.

2. Nezelofov syndróm- autozomálne recesívna aplázia týmusu s lymfopéniou, bez aplázie prištítnych teliesok, ale s nedostatočným rozvojom týmus-dependentných zón v lymfatických uzlinách a slezine.
Zisťuje sa aj prudký pokles reaktivity T-lymfocytov (nedostatok bunkového imunitného systému).
Od novorodeneckého obdobia sú zaznamenané recidivujúce bronchitídy, pneumónie, enterokolitída vírusovej alebo hubovej etiológie, herpetické vyrážky a sepsa.
Nedostatok T-lymfocytov a potlačenie bunkovej imunitnej odpovede sú výraznejšie ako pri DiGeorgeovom syndróme. Pacienti zomierajú v ranom veku.

3. Louis-Barov syndróm- imunologický deficit pri ataxii-telangiektázii, charakterizovaný autozomálnou recesívnou dedičnosťou glandulárnej aplázie, dochádza k poklesu lymfocytov v oblastiach lymfatických uzlín a sleziny závislých od týmusu, demyelinizácii v mozočku.
Multisystémové komplexné poruchy:
1) neurologické (ataxia, strata koordinácie atď.);
2) vaskulárne (telaniektázia kože a spojovky);
3) mentálna (mentálna retardácia);
4) endokrinné (dysfunkcia nadobličiek, pohlavných žliaz). Opakujúce sa sinopulmonálne infekcie sa objavujú od raného detstva.
Porušenie bunkovej imunity je sprevádzané poškodením imunitného systému T- a B, deficitom IgA. V krvnom sére sa zisťujú emonické proteíny (α- a β-fetoproteíny). U takýchto pacientov sa častejšie vyvinú malígne novotvary (zvyčajne lymfosarkóm, lymfogranulomatóza).

4.
"švajčiarsky syndróm"- autozomálne recesívny závažný kombinovaný imunologický deficit. Lymfopenická agamaglobulinémia, aplázia alebo hypoplázia týmusu sa kombinuje s hypopláziou celého lymfoidného tkaniva. Ťažká hypoplázia týmusovej žľazy, hypoplázia lymfatických uzlín a lymfoidné formácie sleziny a čriev.
Od novorodeneckého obdobia recidivujúce plesňové, vírusové a bakteriálne lézie kože a slizníc nosohltana, dýchacích ciest a čriev. U takýchto detí je týmusová žľaza ťažko identifikovateľná.
Spolu s prudkou inhibíciou reakcií bunkovej imunity sa odhalí nedostatok humorálnej imunity (nedostatok T- a B-lymfocytov). Deti zvyčajne zomierajú v prvých šiestich mesiacoch života.

Diagnostika. Vrodená aplázia a hypoplázia týmusu je stanovená na základe klinického obrazu recidivujúcich infekcií. Na jej potvrdenie sa používajú imunologické štúdie: stanovenie počtu T- a B-lymfocytov a ich funkčnej aktivity, koncentrácie imunoglobulínov a hladiny hormónu žľazy v krvi.
Na účely včasnej diagnostiky stavov imunodeficiencie spôsobených apláziou týmusu sa používa stanovenie počtu lymfocytov v periférnej krvi, sérových imunoglobulínov a titrov izohemaglutinínu.

Liečba. Restoračná a substitučná imunoterapia. Za týmto účelom sa vykonáva transplantácia týmusovej žľazy alebo kostnej drene, podávanie imunoglobulínov a hormónov týmusu. Použitie kortikosteroidov s imunosupresívnymi účinkami je kontraindikované.

– genetické ochorenie, ktoré patrí do skupiny primárnych imunodeficiencií a spolu s oslabenou imunitou sa vyznačuje početnými vývojovými chybami. Symptómy tohto stavu zahŕňajú časté bakteriálne infekcie s tendenciou stať sa závažnými, vrodené srdcové chyby, abnormality tváre a iné poruchy. Diagnóza DiGeorgeovho syndrómu je založená na vyšetrení srdca, štítnej žľazy a prištítnych teliesok, štúdiu imunologického stavu a údajoch z molekulárno-genetických testov. Liečba je len symptomatická a zahŕňa chirurgickú korekciu srdcových chýb a anomálií tváre, imunologickú substitučnú liečbu a boj proti bakteriálnym a plesňovým infekciám.

Všeobecné informácie

DiGeorgeov syndróm (hypoplázia týmusu a prištítnych teliesok, velokardiofaciálny syndróm) je genetické ochorenie spôsobené narušeným embryonálnym vývojom tretieho a štvrtého faryngálneho vaku. Tento stav prvýkrát opísal v roku 1965 americký pediater Angelo Di Giorgi, ktorý ho klasifikoval ako vrodenú apláziu týmusu a prištítnych teliesok. Ďalší výskum v oblasti genetiky pomohol určiť, že poruchy tohto ochorenia ďaleko presahujú rámec primárnej imunodeficiencie. To viedlo k ďalšiemu pomenovaniu DiGeorgeovho syndrómu. Ak vezmeme do úvahy najčastejšie postihnuté orgány (podnebie, srdce, tvár), niektorí odborníci nazývajú túto patológiu velokardiofaciálnym syndrómom. Mnoho moderných výskumníkov rozlišuje medzi týmito dvoma stavmi a verí, že „skutočný“ velokardiofaciálny syndróm nie je sprevádzaný výraznými imunologickými poruchami. Výskyt DiGeorgeovho syndrómu je 1 : 3 000 – 20 000 – taký výrazný nesúlad v údajoch je spôsobený tým, že zatiaľ nebola stanovená spoľahlivá a jasná hranica medzi týmto ochorením a velokardiofaciálnym syndrómom. Preto ten istý pacient podľa rôznych odborníkov môže mať buď primárnu imunodeficienciu, sprevádzanú sprievodnými poruchami, alebo viac vývojových chýb na pozadí zníženej imunity.

Príčiny DiGeorgeovho syndrómu

Genetická podstata DiGeorgeovho syndrómu je poškodenie centrálnej časti dlhého ramena chromozómu 22, kde gény kódujúce množstvo dôležité faktory prepisy. Podarilo sa identifikovať jeden z týchto génov – TBX1, produktom jeho expresie je proteín nazývaný T-box. Patrí do rodiny proteínov, ktoré riadia procesy embryogenézy. Dôkazom vzťahu medzi DiGeorge syndrómom a TBX1 je fakt, že malé percento pacientov nemá výrazné poškodenie 22. chromozómu, sú prítomné len mutácie tohto génu. Objavili sa aj návrhy o úlohe delécií iných chromozómov pri rozvoji tohto ochorenia. V prítomnosti poškodenia 10., 17. a 18. chromozómu boli teda zistené prejavy podobné DiGeorgeovmu syndrómu.

Vo väčšine prípadov DiGeorgeovho syndrómu delécia chromozómu 22 zahŕňa približne 2-3 milióny párov báz. Najčastejšie sa tento genetický defekt vyskytuje spontánne pri tvorbe mužských alebo ženských zárodočných buniek – to znamená, že má zárodočný charakter. Len desatina všetkých prípadov ochorenia je familiárna forma s autozomálne dominantným vzorom dedičnosti. Patogenéza DiGeorgeovho syndrómu spočíva v narušení tvorby špeciálnych embryonálnych formácií - hltanových vakov (hlavne 3. a 4.), ktoré sú prekurzormi mnohých tkanív a orgánov. Sú zodpovedné najmä za tvorbu podnebia, prištítnych teliesok, týmusu, mediastinálnych ciev a srdca, preto pri DiGeorgeovom syndróme dochádza k malformáciám týchto orgánov.

Príznaky DiGeorgeovho syndrómu

Mnohé prejavy DiGeorgeovho syndrómu sa zisťujú hneď po narodení dieťaťa, niektoré vývojové chyby (napríklad srdcové chyby) možno odhaliť aj skôr – pri preventívnych ultrazvukové vyšetrenia. Najčastejšie prvé abnormality vývoja tváre, ktoré sa objavia, sú rázštep podnebia, niekedy v kombinácii s „rázštepom pery“ a prognatizmus dolnej čeľuste. Deti s DiGeorgeovým syndrómom majú často malé ústa, malý nos so širokým nosovým mostíkom a deformovanú alebo nedostatočne vyvinutú chrupavku. uši. Pri relatívne miernom priebehu ochorenia môžu byť všetky uvedené príznaky vyjadrené skôr slabo, dokonca aj rázštep tvrdého podnebia môže vzniknúť len v zadnej časti a zistí sa až po dôkladnom vyšetrení u otolaryngológa.

V prvých mesiacoch života pacienta s DiGeorgeovým syndrómom vystupujú do popredia prejavy vrodených srdcových chýb – môže ísť buď o Fallotovu tetralógiu, resp. jednotlivé porušenia: defekt komorového septa, otvorený ductus arteriosus a množstvo ďalších. Sú sprevádzané cyanózou, kardiovaskulárnym zlyhaním a pri absencii kvalifikovanej lekárskej starostlivosti (vrátane chirurgickej starostlivosti) môžu viesť k skorej smrti pacientov. Ďalšou častou poruchou u detí s DiGeorgeovým syndrómom sú záchvaty a tetánia spôsobené hypopláziou prištítnych teliesok a následnou hypokalciémiou.

Ďalším najdôležitejším prejavom DiGeorgeovho syndrómu, ktorý ho odlišuje od iných typov velokardiofaciálneho syndrómu, je ťažká primárna imunodeficiencia. Vyvíja sa v dôsledku aplázie alebo nedostatočného rozvoja týmusu, a preto vo väčšej miere ovplyvňuje bunkovú imunitu. V dôsledku úzkeho vzťahu medzi humorálnou a bunkovou časťou imunitného systému to však vedie k celkovému oslabeniu obranyschopnosti organizmu. Pacienti s DiGeorgeovým syndrómom sú mimoriadne citliví na vírusové, plesňové a bakteriálne infekcie, ktoré majú často zdĺhavý a závažný priebeh. Niektorí vedci poznamenávajú prítomnosť mentálnej retardácie rôzneho stupňa, niekedy možno pozorovať záchvaty neurologického pôvodu.

Diagnóza DiGeorgeovho syndrómu

Na stanovenie DiGeorgeovho syndrómu sa používa metóda všeobecného fyzikálneho vyšetrenia, kardiologické štúdie (EchoCG, elektrokardiogram), ultrazvuk štítnej žľazy a týmusu a imunologické testy. Pomocnú úlohu zohráva dirigovanie generála a biochemické analýzy krv, štúdium anamnézy pacienta, genetické štúdie. Pri vyšetrovaní pacientov s DiGeorgeovým syndrómom možno určiť abnormality charakteristické pre ochorenie - rázštep podnebia, abnormality štruktúry tváre, patológie orgánov ORL. Anamnéza spravidla odhaľuje časté epizódy vírusových a plesňových infekcií, ktoré majú závažný priebeh, kŕče spôsobené hypokalciémiou a často sa zistí rozsiahly zubný kaz.

Ultrazvukové vyšetrenia týmusu poukazujú na výrazný úbytok hmoty alebo až úplnú absenciu orgánu (agenézu). EchoCG a iné srdcové diagnostické metódy odhaľujú početné srdcové chyby (napríklad defekt komorového septa) a mediastinálne cievy. Imunologické štúdie potvrdzujú výrazný pokles hladiny T-lymfocytov. Rovnaký jav sa pozoruje v periférnej krvi a často sa kombinuje s poklesom koncentrácie imunoglobulínových proteínov. Biochemická štúdia krvi naznačuje zníženie hladiny vápnika a parathormónov. Genetik môže hľadať delécie na chromozóme 22 pomocou fluorescenčnej hybridizácie DNA alebo multiplexnej polymerázovej reťazovej reakcie.

Liečba DiGeorgeovho syndrómu

V súčasnosti neexistuje špecifická liečba DiGeorgeovho syndrómu, používajú sa iba paliatívne a symptomatické metódy. Je veľmi dôležité identifikovať vrodené srdcové chyby čo najskôr a v prípade potreby vykonať ich chirurgickú korekciu, pretože kardiovaskulárne poruchy sú najviac spoločná príčinaúmrtia novorodencov v dôsledku tohto ochorenia. Konvulzívne záchvaty spôsobené hypokalciémiou predstavujú značné nebezpečenstvo, ktoré si vyžaduje včasnú korekciu rovnováhy elektrolytov krvnej plazmy. Chirurgická pomoc pri DiGeorgeovom syndróme môže byť potrebná aj na korekciu malformácií tváre a podnebia.

V dôsledku ťažkej imunodeficiencie sú akékoľvek príznaky bakteriálnej, vírusovej alebo plesňovej infekcie dôvodom na urgentné použitie vhodných liekov (antibiotiká, antivírusové a fungicídne látky). Na zlepšenie imunitného stavu pacienta s DiGeorgeovým syndrómom možno vykonať náhradnú infúziu imunoglobulínov získaných z darcovskej plazmy. V niektorých prípadoch bol transplantovaný týmus, ktorý stimuloval tvorbu vlastných T-lymfocytov – to pomohlo zlepšiť kvalitu života pacientov.

Prognóza a prevencia DiGeorgeovho syndrómu

Prognóza DiGeorgeovho syndrómu je väčšinou výskumníkov hodnotená ako neistá, keďže toto ochorenie sa vyznačuje výraznou variabilitou symptómov. V závažných prípadoch existuje vysoké riziko predčasného úmrtia novorodenca v dôsledku kombinácie kardiovaskulárnych a imunologických porúch. Benígne formy DiGeorgeovho syndrómu vyžadujú pomerne intenzívnu paliatívnu terapiu, obzvlášť dôležité je venovať pozornosť liečbe a prevencii vírusových a mykotických infekcií. Intelektuálny vývoj pacientov je trochu spomalený, avšak správnou pedagogickou a psychologickou korekciou možno prejavy vývojového oneskorenia vyrovnať. Pre častú spontánnu povahu mutácií nebola vyvinutá prevencia DiGeorgeovho syndrómu.

Dieťa je v maternici úplne chránené pred akýmikoľvek nepriaznivými faktormi prostredia.

Brzlík u detí mladších ako jeden rok zvláda zbierať informácie takmer o všetkých patogénnych organizmoch, s ktorými sa počas života stretávame.

Embryológia (vývoj týmusu v prenatálnom období)

Anatómia

Aby ste to pochopili, mali by ste položiť tri prsty na hornú časť manubria hrudnej kosti (oblasť medzi kľúčnymi kosťami). Toto bude projekcia týmusovej žľazy.

Vekové charakteristiky

Úloha týmusu

Týmus produkuje hormóny potrebné pre normálny vývoj imunitného systému. Vďaka nim sa bunky imunitného systému naučia rozpoznávať škodlivé mikroorganizmy a spúšťať mechanizmy na ich likvidáciu.

Poruchy týmusu

Na základe stupňa aktivity sa rozlišuje hypofunkcia a hyperfunkcia týmusovej žľazy. Podľa morfologickej štruktúry: (neprítomnosť), (nedostatočný rozvoj) a (zvýšenie veľkosti).

Vrodená patológia vývoja týmusovej žľazy

Pri anomáliách v genetickom kóde môže byť uloženie týmusu narušené už v ranom embryonálnom období. Táto patológia je vždy kombinovaná s narušeným vývojom iných orgánov. Existuje niekoľko genetických porúch, ktoré spôsobujú zmeny, pri ktorých sú zmeny smrteľné pre imunitný systém. Telo stráca schopnosť bojovať s infekciou a už nie je životaschopné.

Medzi genetické malformácie patria aj vrodené cysty, hyperplázia týmusu a tymómy (benígne alebo malígne nádory týmusu).

Hypofunkcia a hyperfunkcia týmusu

Funkčná aktivita nie vždy závisí od veľkosti samotnej žľazy. Pri tymóme alebo cyste je týmus zväčšený a jeho činnosť môže byť normálna alebo znížená.

Hypoplázia týmusu

Hyperplázia týmusu

Prečo sa týmusová žľaza dieťaťa zväčšuje?

Príčiny primárnej (endogénnej) tymomegálie:

Príčiny exogénnej tymomegálie:

Generalizované poruchy imunitného systému(autoimunitné ochorenia).
Poruchy fungovania regulačných systémov v mozgu(hypotalamický syndróm).

Symptómy hyperplázie

Pri vonkajšom vyšetrení je zväčšený týmus u dojčaťa viditeľný pri plači, kedy zvýšený vnútrohrudný tlak tlačí týmus nad manubrium hrudnej kosti.

Zväčšenie týmusovej žľazy u detí ovplyvňuje vzhľad dieťaťa – zväčšené črty tváre, bledá pokožka. Vo všeobecnom vývoji dochádza k oneskoreniu. Zväčšenie týmusovej žľazy u 2-ročného dieťaťa zistené počas vyšetrenia, najmä s astenickou postavou, by nemalo vyvolávať obavy. Brzlík je pre takéto bábätko dosť veľký orgán a do priestoru, ktorý mu je pridelený, sa jednoducho nezmestí.

Zväčšenie týmusovej žľazy u dojčiat s prechodnou žltačkou novorodencov tiež nie je patológiou.

Klinický význam má súčasná detekcia niekoľkých príznakov charakteristických pre choroby týmusu:

kompresný syndróm blízkych orgánov;
syndróm imunodeficiencie;
lymfoproliferatívny syndróm;
narušenie endokrinného systému.

Syndróm kompresie blízkych orgánov

Syndróm imunodeficiencie

Keď sa týmusová žľaza zväčší u dieťaťa na pozadí jeho dysfunkcie, dokonca aj bežné ochorenia prebiehajú inak. Akékoľvek prechladnutie môže začať bez zvýšenia teploty, s ostrým skokom na tretí alebo štvrtý deň. Takéto deti ochorejú dlhšie ako ich rovesníci a závažnosť ochorenia je vyššia. Často sa infekcia šíri do dolných častí dýchacieho systému s rozvojom bronchitídy a tracheitídy.

Lymfoproliferatívny syndróm

Zvýšenie produkcie hormónov v žľaze spôsobuje hyperstimuláciu celého imunitného systému. Lymfatické uzliny sú zväčšené a vo všeobecnom krvnom teste je narušený pomer imunitných buniek s prevahou lymfocytov. Akékoľvek vonkajšie dráždidlo spôsobuje nadmernú ochrannú reakciu vo forme alergických reakcií. Môže sa vyskytnúť závažná reakcia na očkovanie.

Porušenie endokrinného systému

Zväčšený týmus u detí môže viesť k poruchám vo fungovaní endokrinného systému, s rozvojom diabetes mellitus a narušením štítnej žľazy.

Prečo je zväčšený týmus nebezpečný u dieťaťa?

Zväčšenie týmusu u dojčaťa so stláčaním trojklanného nervu narúša peristaltiku pažeráka a čriev. Dieťa môže mať po kŕmení problémy s prijímaním potravy a grganím. Pri stlačení priedušnice si inhalácia vyžaduje väčšie úsilie a zvýšený tlak spôsobuje prasknutie alveol v pľúcach s rozvojom atelektázy.

Diagnostika

Pri príznakoch zväčšeného týmusu u dieťaťa je potrebná konzultácia s viacerými odborníkmi – imunológom, endokrinológom a pediatrom. Často sa ukazuje, že zväčšenie týmusovej žľazy u dojčaťa nie je spojené s patológiou, ale je spôsobené individuálnymi anatomickými znakmi. Rodičia často panikária, že týmusová žľaza je u novorodenca zväčšená, pretože pri plači často vyčnieva nad manubrium hrudnej kosti. Zápalu týmusu u bábätka sa tiež netreba báť, obrovské množstvo imunitných buniek v ňom nenecháva jedinú šancu na rozvoj infekcie.

Na potvrdenie diagnózy je potrebné podrobiť sa dôkladnému vyšetreniu, ktoré zahŕňa:

Všeobecný a podrobný krvný test.
Rentgén hrude.
Ultrazvuková diagnostika.

Krvný test dokáže odhaliť pokles hladiny T-lymfocytov a nerovnováhu medzi imunoglobulínmi.

Röntgenové vyšetrenie týmusovej žľazy u dieťaťa pomôže vylúčiť anomálie v štruktúre a umiestnení týmusovej žľazy.

Ultrazvuk vám umožňuje najpresnejšie určiť stupeň hyperplázie týmusu u novorodencov. Vyšetrenie nadobličiek a brušných orgánov vylúči sprievodnú patológiu.

Môžu byť potrebné ďalšie testy na hladiny hormónov.

Táto skupina chorôb je spôsobená genetickými poruchami imunitného systému.
Vrodená alebo primárna aplázia (alebo hypoplázia) týmusovej žľazy je charakterizovaná úplnou absenciou parenchýmu týmusu alebo jeho extrémne slabým vývojom, ktorý určuje prítomnosť ťažkého kombinovaného imunologického deficitu v dôsledku prudkého poklesu obsahu T- a B-lymfocyty a absencia teliesok týmusu.
Všetky tieto ochorenia sú sprevádzané recidivujúcimi zápalovými ochoreniami, najčastejšie pľúcnej alebo črevnej lokalizácie, ktoré sú často priamou príčinou smrti pacientov. Preto deti, najmä malé deti, ktoré trpia recidivujúcimi zápalovými ochoreniami, by mali byť starostlivo vyšetrené na funkčný stav týmusu.
Podobné zmeny sa vyskytujú u detí s radom chorôb zaradených do skupiny chorôb z imunodeficiencie. Najvýraznejšie defekty vo vývoji týmusu boli zistené pri nasledujúcich syndrómoch.

Časté respiračné a vírusové ochorenia dieťaťa majú štandardné vysvetlenie - depresívnu imunitu, ktorá umožňuje vstup patogénov do rastúceho tela. Prečo ochranné sily slabnú, rodičia sú bezradní a snažia sa situáciu zlepšiť zavedením vitamínov do stravy detí. Existuje však dôvod na častú chorobnosť, týka sa oblasti endokrinológie a nazýva sa hyperplázia týmusu.

Úloha týmusu v tele

Brzlík, tiež známy ako týmusová žľaza, je súčasťou imunitného systému. U dieťaťa sa orgán nachádza v hornej časti hrudnej kosti a dosahuje koreň jazyka. Vzniká počas vnútromaternicového vývoja. Po narodení týmus u detí pokračuje v raste až do puberty. Orgán je ako vidlica, jeho štruktúra je mäkká a laločnatá. Z počiatočných 15 g sa do puberty zvyšuje na 37 g Dĺžka týmusu v dojčenskom veku je asi 5 cm, v mladosti - 16 cm V starobe sa žľaza zmenšuje a mení sa na tukové tkanivo s hmotnosťou 6 g Šedo-ružová farba sa zmení na žltkastý odtieň.

Týmus hrá dôležitú úlohu v živote tela. Reguluje vývoj T-lymfocytov – imunitných buniek, ktorých úlohou je bojovať s cudzími antigénmi. Prírodné chrániče chránia dieťa pred infekciou a vírusovo-bakteriálnym poškodením.

Ak sa týmus zväčší, svoju prácu vykonáva horšie, čo spôsobí oslabenie imunitného systému. V dôsledku toho sa dieťa stáva náchylnejšie na patogény rôznych patológií a jeho návštevy u pediatra sú častejšie.

Dôvody rozvoja hyperplázie

Thymomegália je ďalšou definíciou pre zväčšený týmus a prenáša sa geneticky. U dojčiat sa vyvíja z niekoľkých dôvodov:

neskoré tehotenstvo;
problémy s nosením plodu;
infekčné choroby žien počas očakávania dieťaťa.

Patologický rast týmusu u starších detí je podporovaný nedostatkom bielkovín v strave. Dlhodobé hladovanie tela proteínmi ovplyvňuje funkcie týmusu, znižuje hladinu leukocytov a potláča imunitný systém.

Ďalším vinníkom tymomegálie môže byť lymfatická diatéza. Ak je lymfatické tkanivo náchylné na abnormálny rast, zhoršuje to stav dieťaťa a ovplyvňuje vnútorné orgány. Brzlík trpí a jeho zmeny sú objavené náhodou pri štúdiu odpovedí röntgenovej snímky hrudnej kosti.

Vonkajšie príznaky tymomegálie

Niektoré pomáhajú pochopiť, že týmusová žľaza dieťaťa je zväčšená charakteristické znaky. U novorodencov sa problém pozná podľa nadmernej hmotnosti a kolísania telesnej hmotnosti nahor a nadol.

Stávajú sa pomerne rýchlo. Mamičky si môžu všimnúť zvýšené potenie bábätka, časté regurgitácie a kašeľ, ktorý dieťa v ležiacej polohe zbytočne trápi.

Na strane kože sa hyperplázia prejavuje bledosťou alebo cyanózou. Pokožka pri plači alebo strese získava modrastý odtieň. Na tkanivách sa objavuje aj špecifický mramorový vzor a na hrudníku sa objavuje žilová sieť. Svalový tonus oslabuje. Rast týmusu je sprevádzaný zväčšením lymfatických uzlín, mandlí a adenoidov. Normálny rytmus srdca je narušený.

Oblasť genitálií reaguje na hyperpláziu týmusu vlastným spôsobom. U dievčat sa pozoruje hypoplázia pohlavných orgánov. Chlapci trpia fimózou a kryptorchizmom.

Ako sa zistí abnormalita týmusu?

Informatívnou metódou na posúdenie stavu týmusovej žľazy je ultrazvuk. Predbežná príprava Tento typ vyšetrenia si nevyžaduje. Špecialista ošetrí hrudnú kosť dieťaťa vodivým gélom a pohybuje senzorom prístroja po tejto oblasti. Deti do dvoch rokov sa vyšetrujú v sede alebo v ľahu. U starších detí sa sonografia vykonáva v stoji.

Matka musí povedať diagnostikovi presnú hmotnosť dieťaťa. Normálne má skúmaný orgán hmotnosť rovnajúcu sa 0,3 % telesnej hmotnosti. Prekročenie tohto parametra naznačuje tymomegáliu. Hyperplázia sa vyskytuje v troch stupňoch. Sú inštalované podľa CTTI - kardiotymikothorakálneho indexu. U dieťaťa sa diagnostika vykonáva podľa nasledujúcich hraníc CTTI:

0,33 – 0,37 – I stupeň;
0,37 – 0,42 – II stupeň;
nad 0,42 – III stupňa.

Napriek anomálii sa korekcia veľkosti týmusu zvyčajne nevykonáva - orgán sa nezávisle vráti k normálnym parametrom bližšie k 6 rokom. Na posilnenie imunitného systému však lekári predpisujú špeciálne lieky a dávajú rodičom odporúčania týkajúce sa denného režimu a výživy dieťaťa. Obnova orgánu nastáva rýchlejšie s dostatočným počtom hodín spánku a dlhými prechádzkami na čerstvom vzduchu.

Konzervatívne a naliehavé opatrenia

Priebeh konzervatívnej liečby tymomegálie je založený na kortikosteroidoch a špeciálnej diéte. V zložení produktov by mal dominovať vitamín C. Látka sa nachádza v pomarančoch a citrónoch, paprika, karfiol a brokolica. Detské telo môže získať užitočnú kyselinu askorbovú z bobúľ čiernych ríbezlí, šípok a rakytníka.

Ak je týmus nadmerne zväčšený a lekár považuje za potrebné sa ho zbaviť, pošle dieťa na operáciu. Po tymektómii je pacient neustále monitorovaný. Ak sa hyperplázia vyskytne bez jasných klinických príznakov, nevykonáva sa ani medikamentózna ani chirurgická liečba. Bábätko vyžaduje len dynamické pozorovanie.

Kvalita života pre deti

Dr. Komarovsky hovorí, ako sa bude život dieťaťa vyvíjať, keď narastie týmus. Ak sa bábätku diagnostikuje I. štádium tymomegálie, vážnejšie nebezpečenstvo zatiaľ nehrozí. To je len náznak, že dieťa potrebuje pravidelnú zdravotnú starostlivosť.

Ak sa odchýlka rozvinie do II. stupňa, dieťa môže navštevovať detské kolektívy a spoločenské akcie. Na liečbu hyperplázie ešte nemusíte myslieť, ale včasné očkovanie proti rôznym ochoreniam je povinným postupom.

Najťažším stupňom je tretí stupeň, pri ktorom môže ochorenie spôsobiť komplikácie. Situácia sa stáva kritickou pre deti staršie ako 6 rokov. Oslabený imunitný systém sa nedokáže vyrovnať s obranou tela a pozorujú sa poruchy vo fungovaní nadobličiek. Ak špecialista zistí u dieťaťa nedostatočnosť týmusu a nadobličiek, dieťa by malo byť urýchlene odoslané do nemocnice. Pri absencii pozitívnej dynamiky z korekcie stavu týmusovej žľazy liekom má lekár právo trvať na operácii.

Miernu tymomegáliu nepovažujte za menší problém. Nezabudnite vyšetriť týmusovú žľazu u dieťaťa mladšieho ako jeden rok a urobte imunogram na objasnenie diagnózy. Po 6 rokoch dieťa potrebuje kompetentnú korekciu imunitného pozadia. Uistite sa, že sa stav vášho dieťaťa čo najskôr zlepší, pretože pokročilé prípady môžu byť smrteľné.

Pri tomto syndróme sú in utero postihnuté embryonálne bunky, z ktorých sa vyvíjajú prištítne telieska a týmus. V dôsledku toho sú prištítne telieska a týmus u dieťaťa buď nedostatočne vyvinuté, alebo úplne chýbajú. Postihnuté sú aj tkanivá, z ktorých sa tvorí tvár. To je vyjadrené nedostatočným rozvojom dolnej čeľuste, krátkou hornou perou, charakteristickými palpebrálnymi trhlinami, nízkym umiestnením a deformáciou uší. Okrem toho majú deti vrodené poruchy srdca a veľkých ciev. Ochorenie sa objavuje sporadicky, ale existujú názory, že je geneticky podmienené a dedí sa autozomálne recesívnym spôsobom.

Klinicky sa DiGeorgeov syndróm prejavuje už pri narodení. Charakteristické sú disproporcie tváre a srdcové chyby. Najcharakteristickejším príznakom počas novorodeneckého obdobia sú hypokalcemické záchvaty (v dôsledku nedostatočného rozvoja prištítnych teliesok). Syndróm imunodeficiencie vzniká častejšie v druhej polovici života dojča a klinicky sa prejavuje často sa opakujúcimi infekciami spôsobenými vírusmi, hubami a oportúnnymi baktériami, až po ťažké septické procesy. V závislosti od stupňa nedostatočného rozvoja týmusovej žľazy môžu byť príznaky imunitnej nedostatočnosti veľmi odlišné (od ťažkej po miernu), a preto v miernych prípadoch hovoria o čiastočnom DiGeorgeovom syndróme. Nájdené v krvi znížená hladina vápnik a zvýšená hladina fosfor a pokles alebo úplná absencia parathormónu, čo potvrdzuje nedostatočný rozvoj alebo absenciu prištítnych teliesok.

Hypoplázia týmusu (Digeorgeov syndróm)

Hypoplázia alebo aplázia týmusu, prištítnych teliesok a anomálie iných štruktúr sa tvoria súčasne (napríklad srdcové chyby, obličkové patológie, anomálie tváre lebky vrátane rázštepu podnebia a pod.) a sú spôsobené deléciou chromozómu 22 q11 .

Diagnostické kritériá

Zapojenie do procesu > 2 orgánov systému uvedených nižšie:

týmus;
epitelové telo;
kardiovaskulárneho systému.

Môže sa vyskytnúť prechodná hypokalciémia, ktorá spôsobuje záchvaty u novorodencov.

Sérové imunoglobulíny sú zvyčajne v normálnom rozmedzí, ale môžu byť nižšie, najmä IgA; Hladiny IgE môžu byť vyššie ako normálne.

Počet T buniek je znížený a percento B buniek je relatívne zvýšené. Pomer pomocníkov a supresorov je normálny.

Keď sa syndróm úplne prejaví, pacienti sú zvyčajne náchylní na oportúnne infekcie (Pneumocystis jiroveci, plesne, vírusy) a smrť je možná v dôsledku krvnej transfúzie v dôsledku reakcie štepu proti hostiteľovi. Pri čiastočnom syndróme (s variabilnou hypopláziou) môže byť vývoj a odpoveď na infekciu adekvátna.

Týmus často chýba; s ektopiou týmusu je histológia normálna.

Folikuly lymfatických uzlín sú normálne, ale oblasti bunkovej deplécie sa pozorujú v parakortikálnych oblastiach a oblastiach závislých od týmusu. Riziko vzniku rakoviny a autoimunitné ochorenia nezvýšené.

Nádory týmusu

Viac ako 40 % nádorov týmusu je sprevádzaných paratymickými syndrómami, ktoré sa následne vyvíjajú a v tretine prípadov majú mnohopočetný charakter.

Príslušného

Myasthenia major približne v 35 % prípadov a v 5 % prípadov sa môže objaviť v 6. roku po excízii tymómu. Tymóm sa vyvinie u 15 % pacientov s myasténiou gravis.

Získaná hypogamaglobulinémia. 7-13 % dospelých pacientov má pridružený tymóm; po tymektómii sa stav nezlepšuje.

Skutočná aplázia červených krviniek (TRCA) sa zistí u približne 5 % pacientov s tymómom.

50 % prípadov ICCA súvisí s tymómom, v 25 % nastáva zlepšenie po tymektómii. Tymóm sa môže vyskytnúť súčasne alebo sa môže vyvinúť následne, ale nepredchádza granulocytopénii alebo trombocytopénii alebo obom v / 3 prípadoch; tymektómia je v tomto prípade zbytočná. ICCA sa vyskytuje u / 3 pacientov s hypogamaglobulinémiou a tymómom.

PRIMÁRNE IMUNODEFICIENTY (PIDS).

PID sú často založené na genetických defektoch imunitného systému na úrovni aferentného alebo eferentného spojenia. Pre

PIDS s prevládajúcim defektom bunkovej (T-) imunity súvisí s poruchou diferenciácie kmeňových buniek prekurzora T-buniek, s poruchou tvorby T-lymfocytov v dôsledku agenézy týmusu, dysplázie alebo hypoplázie. V prípade PIDS s poruchou humorálnej (B-) imunity môže byť spôsobená poruchou diferenciácie prekurzora kmeňových buniek B buniek, s aktiváciou T-supresorov, cytotoxických T-lymfocytov.

Pri kombinovaných PID sa môže vyskytnúť jeden alebo viac uvedených faktorov kombinovaného poškodenia T-V systémy imunity alebo defektu enzýmov, ktoré zabezpečujú normálne fungovanie imunitného systému.

Klinické prejavy PIDS sú: znížená odolnosť voči infekciám, zvýšená frekvencia infekčných ochorení, závažnosť a trvanie ich priebehu, rozvoj ťažkých a neobvyklých komplikácií, výskyt infekčných ochorení spôsobených mikroorganizmami s nízkou patogenitou. Pri poruche humorálnej imunity existuje predispozícia k infekčné choroby spôsobené grampozitívnymi baktériami, s poruchou bunkovej imunity – plesne, vírusy, mykobaktérie a gramnegatívne mikróby. Pri PID sa zvyšuje výskyt nádorových ochorení, predovšetkým lymfoidného tkaniva, a autoimunitných ochorení.
Pre pochopenie patoanatomických zmien v orgánoch imunogenézy pri PIDS je potrebné vedieť, že týmus sa vo fylogenéze aj ontogenéze človeka tvorí skôr ako ostatné orgány imunity (2 mesiace vnútromaternicového vývoja), je kolonizovaný lymfocyty skôr ako iné orgány a v čase narodenia dieťaťa sa úplne vytvorí. Jeho funkcia ako orgánu imunogenézy zohráva vedúcu úlohu v perinatálnom období a v prvých rokoch života dieťaťa. Preto majú zmeny v týmuse primárny význam pri hodnotení imunitného systému detí a následne aj pri riešení otázky prítomnosti PIDS.
^ VEKOVÉ ZMENY V TEZME
U predčasne narodených novorodencov a plodov 28-30 týždňov je týmus nezrelý - laloky vo forme vrstiev retikuloepitelu, neosídlené alebo stredne osídlené lymfocytmi, prítomné sú zrelé laloky, v nich sú jasne rozlíšiteľné kôrové a dreňové vrstvy. Ak sa zistí nezrelý týmus u donoseného novorodenca alebo u dieťaťa prvých rokov života, je to indikátor funkčnej menejcennosti imunitného systému tohto dieťaťa, ktorá môže vekom vymiznúť.Takáto nezrelosť týmusu je nepriaznivý pozaďový stav, pri ktorom dochádza k infekčným ochoreniam s ťažkým priebehom až smrťou.

V postnatálnej ontogenéze týmus prechádza vekom podmienenou involúciou, ktorá začína vo veku 5-7 rokov a končí v puberte.
^ VEKOVÁ ZAPOJENIE BRZLÍKU
Vyvíja sa tukové tkanivo, ktoré je uložené v lalôčikoch týmusu. Lobuly sa zmenšujú, počet lymfocytov v nich klesá, delenie na kôru a dreň zaniká, Hassalove telieska sa stávajú homogénnymi, čiastočne kalcifikujú a ich nová tvorba sa zastaví. Zároveň sa lalôčiky týmusu vo forme malých ostrovčekov nachádzajú medzi tukovým tkanivom a zostávajú v každom veku. Tukové tkanivo sa vyvíja najmä počas puberty a vo veku 18-20 rokov. V tomto prípade má týmus vzhľad veľkého tukového telesa. V starobe tukové tkanivo týmusu postupne atrofuje a sklerotizuje.
^ NÁHODNÁ TRANSFORMÁCIA (alebo involúcia) TEMUSU
Prudký pokles hmoty týmusu, ku ktorému dochádza pod vplyvom rôznych chorôb, traumy, pôstu a chladu, sa nazýval náhodná involúcia týmusu (latinské slovo accedentis doslova znamená nehoda).

Etiológia AT je rôznorodá, čo poukazuje na stereotypný charakter tohto javu a absenciu akejkoľvek špecifickosti vo vzťahu k činiteľu, ktorý túto reakciu týmusu spôsobil. AT sa pozoruje, keď rôzne choroby u detí infekčného aj neinfekčného charakteru, s leukémiou a zhubnými nádormi, s metabolickými poruchami, s hladovaním bielkovín (kwashiorkor), cystickou fibrózou, účinkami liekov napr. glukokortikoid, cytostatikum, liečenie ožiarením. Existuje 5 fáz AT týmusu.

I. fáza - začína proliferáciou preT-lymfocytov v subkapsulárnej zóne kôry týmusu, zvyšuje sa ich diferenciácia na zrelé T-lymfocyty. Fáza II by sa mala považovať za začiatok involutívnych procesov.

Fáza II – obraz tzv. „hviezdnej oblohy“, pretože v kortikálnej vrstve týmusu dochádza k zvýšeniu počtu makrofágov, pričom paralelne dochádza k odumieraniu T-lymfocytov v dôsledku apaptózy.

Fáza III - smrť lymfocytov v kôre, zatiaľ čo lymfocyty sú zachované v dreni. To vedie k inverzii vrstiev týmusových lalokov a dochádza k postupnému kolapsu kortikálnej vrstvy. Interlobulárne septa obsahujú veľa žírnych buniek, eozinofilov, makrofágov a fibroblastov. Počet Hassallových tiel sa zvyšuje, objavujú sa v dreni a dokonca aj v kôre, ale sú malé. Lymfocyty, neutrofily a eozinofily s príznakmi karyopyknózy a rhexis sa môžu hromadiť v telách týmusu.

Fáza IV - devastácia medulárnej zóny v dôsledku odumierania lymfocytov, laloky týmusu kolabujú, telá týmusu splývajú, vytvárajú cysticky rozšírené dutiny vyplnené homogénnymi eozinofilnými hmotami, niektoré kalcifikujú. Kapsula spojivového tkaniva týmusu a interlobulárneho spojivového tkaniva sú rozšírené, existujú ostrovčeky tukového tkaniva, infiltrácia lymfocytov, eozinofilov, makrofágov a žírnych buniek.

Fáza V - zhrubnutie strómy sa zvyšuje, z lalokov týmusu zostávajú úzke vlákna bunkových akumulácií so začlenením teliesok týmusu, ktoré sú úplne kalcifikované. Veľké cievy a kapsula sú ostro sklerotické a medzi strómou je tukové tkanivo.

Fázy IV - V AT sa teda líšia len stupňom sklerózy strómy a jej cievneho riečiska.
^ SÚKROMNÉ FORMY PIDS
M Z ortologického hľadiska možno zmeny týmusu pri PID charakterizovať ako dyspláziu a hypopláziu orgánu.
DYSPLÁZIA - PORUŠENIE TVORBY KOMPONENTNÝCH TKÁŇOVÝCH PRVKOV BRZÍNKU POČAS VNÚTROMATERNICKÉHO OBDOBIA (EMBRYONÁLNE A VČASNÉ FETÁLNE OBDOBIE) a je charakterizované absenciou alebo nedostatočným vývojom retikuloepitelu, absenciou (čiastočnou alebo úplnou) kolonizáciou lymfatických buniek týmusu. , ako aj narušenie tvorby v postnatálnom období s objavením sa príznakov predčasnej tukovej premeny týmusu. Podľa tejto definície sa rozlišuje niekoľko variantov dysplázie týmusu. Následná klasifikácia je uvedená podľa WHO (1978).

^ TYMUS DYSPLÁZIA
- prvá možnosť - podľa WHO švajčiarskeho typu Glanzmann-Riniker. Absencia alebo závažné nedostatočné rozvinutie retikuloepitelu a slabé osídlenie lalokov lymfocytmi. Ťažká kombinovaná imunodeficiencia (SCID), bunková aj humorálna imunita je narušená. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny. Hlavnou patogenézou je defekt lymfoidnej kmeňovej bunky. Klinicky charakterizované nestabilnou lymfou a leukopéniou. Infekčné choroby sa vyvíjajú v prvých mesiacoch života a vedú k smrti vo veku 6-8 mesiacov. Patologické vyšetrenie odhalilo mnohopočetné nekrózy a zápalové infiltráty v koži, ktoré sú zdrojom sepsy. Opisuje sa dermatitída Leinerovho typu, exfoliatívna erytrodermia Ritterovho typu či histiocytóza X. Bakteriálne infekcie sa kombinujú s vírusovými - generalizované ovčie kiahne, osýpková obrovskobunková pneumónia, generalizovaná cytomegália, herpes simplex adenovírusová infekcia, plesňové infekcie a pneumocystóza. Tento syndróm môže byť spojený s lymfómami, hemolyticko-uremickým syndrómom, hemolytickou autoimunitnou anémiou, cystickou fibrózou a hypotyreózou.

Hmotnosť týmusu je znížená 5-10 krát, retikuloepitel je nedostatočne vyvinutý, telá týmusu chýbajú alebo sú veľmi malé, sporadické. Existuje len veľmi málo lymfocytov, nedochádza k deleniu na kortikálnu a dreňovú vrstvu. Lymfoidné tkanivo periférnych orgánov je v stave hypoplázie: lymfoidné folikuly nie sú vyvinuté, zóny v lymfatických uzlinách nie sú rozlíšiteľné, tkanivo uzlín pozostáva z retikulárnej strómy, myeloidných elementov a malého počtu lymfocytov.

- druhá možnosť podľa WHO Nezelofov syndróm (alimpocytóza). Dysplázia týmusu je charakterizovaná prítomnosťou retikuloepitelu, ktorý tvorí laloky týmusu s mnohopočetnými žľazovitými štruktúrami, chýbajú Hassallove telieska, lymfocyty sú jednotlivé. Bunková imunita trpí. Dedí sa recesívne, spája sa s chromozómom X. Patogenetická podstata spočíva v porušení diferenciácie prekurzorov T-lymfocytov na zrelé T-lymfocyty v dôsledku dysplázie týmusu. Niekedy majú pacienti nedostatok sérových Ig v dôsledku zhoršenej diferenciácie B-lymfocytov. Infekčné ochorenia - pneumónia, kandidóza, zápal pľúc osýpok, generalizovaná BCG-itída, herpes simplex, sepsa spôsobená gramnegatívnou flórou. Predpokladaná dĺžka života 1-2 roky. Hmotnosť týmusu je znížená. V lymfatických uzlinách a slezine je málo lymfocytov v zónach závislých od týmusu, nachádzajú sa plazmablasty. V kostnej dreni až 3% plazmatických buniek.

- tretia možnosť podľa WHO ide o SCID s deficitom adenozíndeaminázy. Charakteristické poškodenie B - a T - bunkovej jednotky. Charakterizované opakujúcimi sa infekciami spôsobenými Candida, pneumocystis, Pseudomonas aeruginosa, cytomegalovírusy, herpes vírusy, kiahne. Často v kombinácii s poruchou tvorby chrupavkového tkaniva. Bez transplantácie kostnej drene nastáva smrť v prvom roku života.

Má 2 typy dedičnosti: autozomálne recesívne (40%) - v tejto forme neexistuje enzým adenozíndeamináza: v tomto prípade sa hromadí deoxyaminazín, ktorý je toxický pre nezrelé lymfocyty (najmä T-l). Recesívny, spojený s X chromozómom (v 50%) - mutácia, ktorá ovplyvňuje proteín, ktorý je receptorom pre IL-2,4,7. Morfologické zmeny závisia od typu genetického defektu. Pri 1. type dedičnosti je týmus malý, bez lymfocytov. V iných prípadoch je lymfoidné tkanivo hypoplastické s poklesom T-bunkových zón a T- a B-zón.
- štvrtá možnosť Podľa SZO DiGeorgov syndróm

(hypoplázia alebo agenéza týmusu). Je to spôsobené porušením vývoja 3. a 4. hltanového vačku, z ktorého sa vyvíja týmus a prištítne telieska. Týmto pacientom chýba bunková imunita, pretože vzniká hypoplázia alebo aplázia týmusu, vzniká tetánia, pretože žiadne prištítne telieska, vrodené srdcové chyby a veľké cievy. Vzhľad tváre sa môže meniť: hypertelorizmus, antimongoloidný tvar očí, nízko nasadené uši, ako aj atrézia pažeráka, hypotyreóza, Fallotovo tetrado, hypoplázia obličiek a močovodov. V dôsledku narušenej bunkovej imunity neexistuje žiadna ochrana proti plesňovým a vírusovým infekciám. V týmusu a slezine nie sú žiadne T-dependentné zóny. Plazmatické bunky nie sú ovplyvnené a hladina imunoglobulínov je nezmenená. Tento syndróm je spôsobený poruchami embryogenézy v 6. – 8. týždni tehotenstva.

- piaty variant podľa WHO Louis-Barov syndróm ( ataxia-telangiektázia Louis-Bar). Charakteristický je deficit bunkovej a čiastočne humorálnej imunity v kombinácii s progresívnou cerebelárnou ataxiou a peribulbárnou teleangiektáziou. Morfologicky - dysplázia týmusu, laloky pozostávajú z retikuloepitelu, chýbajú Hassallove telieska, pokles T - lymfocytov, laloky nie sú rozdelené na kortikálnu a medulárnu zónu. V retikuloepiteli sa tvoria obrovské bunky s hyperchrómnymi jadrami. V periférnych orgánoch imunogenézy hypoplázia zón závislých od T. V cerebellum - atrofia kôry s rozšírením IV komory. Mikroskopia odhaľuje degeneráciu alebo úplné vymiznutie piriformných neurocytov (Purkyňových buniek) a granulárnej vrstvy. Takéto zmeny sa pozorujú v predných rohoch miecha hypotolamom a demylinizáciou zadných stĺpov. V priečnych svaloch - sekundárna atrofia, v pečeni - fokálna nekróza, tuková degenerácia, lymfocyplasmacytická infiltrácia portálnych ciest. V obličkách - chronická pyelonefritída. V pľúcach - bronchiektázia, abscesy, pneumoskleróza. Typická je kombinácia ATE s malígnymi nádormi: lymfómy, lymfogranulomatóza, leukémia, meduloblastómy, adenkarcinómy, dysgerminómy.

Tento defekt je spôsobený poruchou terminálnej diferenciácie T lymfocytov, ako aj abnormalitou plazmatických membrán lymfocytov. Dedí sa autozomálne recesívnym spôsobom. Často je nedostatok Ig A, Ig E, IgG 2, IgG 4. Ataxia sa vyvíja od 4. roku veku (s poruchou chôdze) a postupne progreduje. Teleangiektázie sa nachádzajú do 1. roku života na bulbárnej spojovke, potom v iných oblastiach. Objavuje sa šedivenie vlasov, potenie, atrofická dermatitída, ekzémy, kožné novotvary a ťažká retardácia fyzického vývoja. Sekundárne sexuálne znaky sa nevyvíjajú. Menštruácia je nepravidelná. Pacienti žijú do 39-41 rokov.

- šiesta možnosť podľa WHO a Brutonova gamaglobulinémia, viazaná na X . Vyznačuje sa predčasnou tukovou premenou týmusu. Jeden z najbežnejších primárnych ID. Pri ňom neexistuje žiadny imunoglobulín IgG v sére alebo je nízky. Častejšie u chlapcov, začiatok 8-9 mesiacov: keď počet imunoglobulínov od matky klesá. Vyskytujú sa opakujúce sa konjunktivitídy, zápaly stredného ucha, faryngitídy, bronchitídy, zápaly pľúc, kožné infekcie (pyodermia) sú častejšie spôsobené zlatým stafylokokom alebo Haemophilus influenzae. Bunková imunita nie je narušená. Autoimunitné ochorenia sa často vyvíjajú pri Brutonovej chorobe ( reumatoidná artritída, SLE, dermatomyozitída). Výrazne znížené alebo chýbajúce B-lymfocyty. L\u a slezina nemajú zárodočné centrá, ale l\u, slezina, kostná dreň a spojivové tkanivo, žiadne plazmocyty, palatinové mandle vo forme rudimentov, T-lymfocyty zostávajú normálne.
- siedma možnosť Chronická granulomatózna choroba (CGD, fatálne granulomatózne ochorenie detí) je charakterizovaná poruchou baktericídnej funkcie fagocytov s opakovanými purulentno-granulomatóznymi procesmi v koži, pľúcach, lymfatických uzlinách, pečeni, s hypergamaglobulinémiou, anémiou, leukocytózou.
Existujú 2 formy CGD

^ 1. Najbežnejšie, zdedené recesívnym typom, spojené s X chromozómom. Chlapci (do 4 rokov) sú postihnutí a ochorenie je ťažké.
2. Je zriedkavé, dedí sa autozomálne recesívne, choré sú deti oboch pohlaví, prebieha ľahšie. najprv klinické príznaky sú kožné lézie v 1. mesiaci života vo forme ekzematóznych zmien s hnisaním v oblasti ušníc a okolo nosa, plus regionálna lymfadenitída, ďalej pečeň, pľúca, lymfatické uzliny, kosti proces, pri ktorom sa tvoria abscesy. Patologické vyšetrenie odhalilo predčasnú tukovú premenu týmusu, počas vnútorné orgány granulómy pozostávajúce z monocytov, neutrofilných leukocytov, po ktorých nasleduje hnisavé topenie a zjazvenie. Súčasne sú makrofágy a neutrofily zaťažené GAG a lipidmi; tieto bunky sa nachádzajú v pľúcach, týmuse, slezine, lymfatických uzlinách a pečeni. Zaznamenáva sa hepato-splenomegália.
Bežná variabilná imunodeficiencia. Táto heterogénna skupina môže byť vrodená alebo získaná, sporadická alebo familiárna (s variabilným spôsobom dedičnosti). Typicky - hypogamaglobulinémia, defekt všetkých tried AT, ale niekedy len IgG. U týchto pacientov nie je narušený obsah B-lymfocytov v krvi a lymfoidnom tkanive, ale B-lymfocyty nie sú transformované na plazmatické bunky a nedochádza k sekrécii AT. Klinicky - recidivujúce bakteriálne infekcie, enterovírusové infekcie, herpes, giardiáza.Histologicky - hyperplázia B-bunkových zón l\folikulov, l\u, sleziny. Majú vysoký výskyt reumatoidnej artritídy: pernicióznu a hemolytickú anémiu.

^ Izolovaný nedostatok IgA. Charakteristické sú nízke hladiny sérového a sekrečného IgA. Tento nedostatok môže byť buď familiárny, alebo získaný po toxoplazmóze, osýpkach a iných vírusových infekciách. Pri deficite IgA je narušená ochrana slizníc a vznikajú infekcie dýchacích ciest, gastrointestinálneho traktu, MPS, alergie dýchacích ciest a autoimunitné ochorenia (SLE, reumatoidná artritída). Podstatou je porucha diferenciácie B lymfocytov produkujúcich IgA. Často sa u nich vyvíjajú anafylaktické reakcie.

útulnosť. Plazmatické bunky nie sú ovplyvnené a hladina imunoglobulínov je nezmenená. Tento syndróm je spôsobený poruchami embryogenézy v 8. týždni tehotenstva.
^ HYPOPLÁZIA TYMUS

hypoplázia - charakterizované prítomnosťou všetkých štruktúrnych prvkov týmusu (retikuloepitel, lymfocyty), ale nedochádza k ich ďalšiemu vývoju, čo je sprevádzané poklesom hmotnosti týmusu.

^ Hypoplázia týmusu je charakteristická pre a imunodeficiencia s trombocytopéniou a ekzémom (Wiskott-Aldrichov syndróm) má recesívny spôsob dedičnosti a je spojený s X chromozómom. Charakterizované trombocytopéniou, ekzémom, opakujúcimi sa infekciami a predčasným úmrtím. Morfologicky má týmus normálnu štruktúru, ale dochádza k progresívnemu sekundárnemu úbytku T-lymfocytov v periférnej krvi a parakortikálnych (tymus-dependentných) zónach lymfatických uzlín s poklesom bunkovej imunity. Hladina IgM v krvnom sére je nízka, IgG je v norme. Zvyšuje sa hladina IgA a E. Často vznikajú malígne lymfómy.

Genetický nedostatok komplementového systému - vrodený nedostatok C1, C2, C4 zvyšuje riziko vzniku imunokomplexových ochorení (SLE).
TYMOMEGÁLIE

TM - zvýšenie hmotnosti orgánu o 3-4 krát v porovnaní s normou, absencia stereotypných fázových zmien (vrátane fáz III-IV AT) v podmienkach stresu alebo antigénnej expozície. Z klinickej polohy sa TM diagnostikuje rádiograficky na základe zvýšenia kardiotymikothorakálneho indexu > 0,38. TM sa pozoruje u detí, ktoré často trpia akútnymi respiračnými vírusovými infekciami (4-6 krát ročne), s infekčno-alergickou myokarditídou, reumatizmom, kardiomyopatiou, meningokokémiou, bronchiálna astma. Tieto deti majú väčšiu pravdepodobnosť rachitídy, vrodených srdcových chýb a porúch centrálneho nervového systému. Pri infekčných ochoreniach u detí s TM nastáva smrť v skoré dátumy choroby. Mikroskopicky sa rozlišujú tieto HM:

V kortikálnej zóne sa zisťuje proliferácia makrofágov a lymfoblastov (prvá fáza AT) - obraz „hviezdnej oblohy“, telieska týmusu sú málo početné, malé, prevažne bunkovej štruktúry (pozostávajúce z 3-5 kruhových tvarované retikuloepiteliálne bunky), lokalizované v dreni. Tento variant sa vyskytuje u detí, ktoré zomreli na ARVI a meningokokémiu v počiatočných štádiách ochorenia.
V kortikálnej zóne týmusu sú veľké akumulácie pozostávajúce z lymfocytov, pripomínajúcich lymfoidné folikuly, Hassallove telieska sú malé, buď bunkovej štruktúry alebo homogénne eozinofilné so zachovanými retikuloepitelovými bunkami umiestnenými na periférii. Pozorované pri reumatizme, infekčno-alergickej myokarditíde, bronchiálnej astme, kardiomyopatii, subakútnych a chronických alergických reakciách.
V lalôčikoch týmusu je zachované rozdelenie na zóny, ale prevažuje nad mozgovou zónou kortikálna. Týmové telá sú malé, majú malý počet a majú bunkovú štruktúru. Pozoruje sa pri infekčno-alergickej myokarditíde, akútnych respiračných vírusových infekciách, komplikovaných pneumóniou, v kombinácii so srdcovými chybami a centrálnym nervovým systémom.

TM u detí by sa mala považovať za jeden z neklasifikovaných variantov imunodeficiencie bunkového typu. S vekom sa veľkosť týmusu môže vrátiť do normálu.

O dysfunkcia T-lymfocytov Infekčné a iné ochorenia sú zvyčajne závažnejšie ako pri nedostatku protilátok. Pacienti v takýchto prípadoch zvyčajne zomierajú v detstve alebo v ranom detstve. Produkty poškodených génov boli stanovené len pre niektoré primárne poruchy funkcie T-lymfocytov. Metódou voľby pri liečbe týchto pacientov je v súčasnosti transplantácia týmusu alebo kostnej drene od HLA-zhodných súrodencov alebo haploidentických (semikompatibilných) rodičov.

Hypoplázia alebo aplázia týmusu(v dôsledku narušenia jeho tvorby v počiatočných štádiách embryogenézy) je často sprevádzaná dysmorfiou prištítnych teliesok a iných štruktúr, ktoré sa tvoria súčasne. Pacienti majú atréziu pažeráka, rázštep uvuly, vrodené srdcové chyby a veľké cievy (defekty predsieňového a komorového septa, pravostranný oblúk aorta atď.).

Typické črty tváre pacientov s hypopláziou: skrátenie philtrum, hypertelorizmus, antimongoloidný tvar oka, mikrognatia, nízko nasadené uši. Často prvou indikáciou tohto syndrómu sú hypokalcemické záchvaty u novorodencov. Podobné črty tváre a abnormality veľkých ciev opúšťajúcich srdce sa pozorujú pri fetálnom alkoholovom syndróme.

Genetika a patogenéza hypoplázie týmusu

DiGeorgov syndróm vyskytuje sa u chlapcov aj dievčat. Rodinné prípady sú zriedkavé, a preto sa nepovažuje za dedičné ochorenie. U viac ako 95 % pacientov sa však našli mikrodelecie segmentov segmentu qll.2 chromozómu 22 (oblasť DNA špecifická pre DiGeorgeov syndróm). Zdá sa, že tieto delenia sa častejšie prenášajú cez materskú líniu.

Môžu byť rýchlo detekované pomocou genotypizácia pomocou PCR mikrosatelitných DNA markerov umiestnených v zodpovedajúcej oblasti. Anomálie veľkých ciev a rozdelenie úsekov dlhého ramena chromozómu 22 kombinujú DiGeorgeov syndróm s velokardiofaciálnym a konotrunkálnym tvárovým syndrómom. Preto sa v súčasnosti hovorí o syndróme CATCH22 (Srdce, Abnormal facies, Thymická hypoplázia, Rázštep podnebia, Hypokalcémia - srdcové chyby, abnormality štruktúry tváre, hypoplázia týmusu, rázštep podnebia, hypokalciémia), ktorý zahŕňa široké spektrum stavov spojených s 22q vymazania. Pri DiGeorgeovom syndróme a velokardiofaciálnom syndróme sa našli aj delécie úsekov segmentu p13 10. chromozómu.

Koncentrácia imunoglobulíny v sére s hypopláziou týmusu je zvyčajne normálna, ale hladina IgA je znížená a IgE je zvýšená. Absolútny počet lymfocytov je len o niečo nižší ako veková norma. Počet CD T lymfocytov sa znižuje v súlade so stupňom hypoplázie týmusu, a preto sa zdá, že podiel B lymfocytov je zvýšený. Reakcia lymfocytov na mitogény závisí od stupňa zlyhania týmusu.

V týmusu, ak je prítomný, sa nachádzajú malé telá Hassalya normálnu hustotu tymocytov a jasnú hranicu medzi kôrou a dreňom. Lymfoidné folikuly sú zvyčajne zachované, ale v paraaortálnych lymfatických uzlinách av oblasti sleziny závislej od týmusu je počet buniek zvyčajne znížený.

Klinické prejavy hypoplázie týmusu

Častejšie nie je úplná aplázia, ale iba prištítnych teliesok, nazývaná neúplný DiGeorgeov syndróm. Takéto deti rastú normálne a netrpia príliš infekčnými chorobami. Pri kompletnom DiGeorgeovom syndróme, podobne ako u pacientov s ťažkou kombinovanou imunodeficienciou, je zvýšená náchylnosť na oportúnnu a oportúnnu flóru vrátane húb, vírusov a P. carinii a pri neožiarených krvných transfúziách sa často vyvinie reakcia štep verzus hostiteľ.

Liečba hypoplázie týmusu - DiGeorgeov syndróm

Imunodeficiencia úplný DiGeorgov syndróm korigované transplantáciou tkanivovej kultúry týmusu (nie nevyhnutne od príbuzných) alebo nefrakcionovanej kostnej drene od HLA-identických súrodencov.

Dieťa je v maternici úplne chránené pred akýmikoľvek nepriaznivými faktormi prostredia.

Brzlík u detí mladších ako jeden rok zvláda zbierať informácie takmer o všetkých patogénnych organizmoch, s ktorými sa počas života stretávame.

Embryológia (vývoj týmusu v prenatálnom období)

Anatómia

Aby ste to pochopili, mali by ste položiť tri prsty na hornú časť manubria hrudnej kosti (oblasť medzi kľúčnymi kosťami). Toto bude projekcia týmusovej žľazy.

Vekové charakteristiky

Úloha týmusu

Poruchy týmusu

Na základe stupňa aktivity sa rozlišuje hypofunkcia a hyperfunkcia týmusovej žľazy. Podľa morfologickej štruktúry: (neprítomnosť), (nedostatočný rozvoj) a (zvýšenie veľkosti).

Vrodená patológia vývoja týmusovej žľazy

Pri anomáliách v genetickom kóde môže byť uloženie týmusu narušené už v ranom embryonálnom období. Táto patológia je vždy kombinovaná s narušeným vývojom iných orgánov. Existuje niekoľko genetických porúch, ktoré spôsobujú zmeny, pri ktorých sú zmeny smrteľné pre imunitný systém. Telo stráca schopnosť bojovať s infekciou a už nie je životaschopné.

Medzi genetické malformácie patria aj vrodené cysty, hyperplázia týmusu a tymómy (benígne alebo malígne nádory týmusu).

Hypofunkcia a hyperfunkcia týmusu

Funkčná aktivita nie vždy závisí od veľkosti samotnej žľazy. Pri tymóme alebo cyste je týmus zväčšený a jeho činnosť môže byť normálna alebo znížená.

Hypoplázia týmusu

Hyperplázia týmusu

Prečo sa týmusová žľaza dieťaťa zväčšuje?

Príčiny primárnej (endogénnej) tymomegálie:

Príčiny exogénnej tymomegálie:

Generalizované poruchy imunitného systému(autoimunitné ochorenia).
Poruchy fungovania regulačných systémov v mozgu(hypotalamický syndróm).

Symptómy hyperplázie

Pri vonkajšom vyšetrení je zväčšený týmus u dojčaťa viditeľný pri plači, kedy zvýšený vnútrohrudný tlak tlačí týmus nad manubrium hrudnej kosti.

Zväčšenie týmusovej žľazy u dojčiat s prechodnou žltačkou novorodencov tiež nie je patológiou.

Klinický význam má súčasná detekcia niekoľkých príznakov charakteristických pre choroby týmusu:

kompresný syndróm blízkych orgánov;
syndróm imunodeficiencie;
lymfoproliferatívny syndróm;
narušenie endokrinného systému.

Syndróm kompresie blízkych orgánov

Syndróm imunodeficiencie

Keď sa týmusová žľaza zväčší u dieťaťa na pozadí jeho dysfunkcie, dokonca aj bežné ochorenia prebiehajú inak. Akékoľvek prechladnutie môže začať bez zvýšenia teploty, s ostrým skokom na tretí alebo štvrtý deň. Takéto deti ochorejú dlhšie ako ich rovesníci a závažnosť ochorenia je vyššia. Často sa infekcia šíri do dolných častí dýchacieho systému s rozvojom bronchitídy a tracheitídy.

Lymfoproliferatívny syndróm

Porušenie endokrinného systému

Zväčšený týmus u detí môže viesť k poruchám vo fungovaní endokrinného systému, s rozvojom diabetes mellitus a narušením štítnej žľazy.

Prečo je zväčšený týmus nebezpečný u dieťaťa?

Diagnostika

Na potvrdenie diagnózy je potrebné podrobiť sa dôkladnému vyšetreniu, ktoré zahŕňa:

Všeobecný a podrobný krvný test.
Rentgén hrude.
Ultrazvuková diagnostika.

Krvný test dokáže odhaliť pokles hladiny T-lymfocytov a nerovnováhu medzi imunoglobulínmi.

Röntgenové vyšetrenie týmusovej žľazy u dieťaťa pomôže vylúčiť anomálie v štruktúre a umiestnení týmusovej žľazy.

Ultrazvuk vám umožňuje najpresnejšie určiť stupeň hyperplázie týmusu u novorodencov. Vyšetrenie nadobličiek a brušných orgánov vylúči sprievodnú patológiu.

Môžu byť potrebné ďalšie testy na hladiny hormónov.

KONGENÁLNA (PRIMÁRNA) IMUNODEFICIENCIA Morfologické prejavy deficitu primárnej imunitnej odpovede sú spravidla spojené s vrodenými anomáliami týmusu alebo kombináciou týchto anomálií s nedostatočným vývojom sleziny a lymfatických uzlín. Aplázia a hypoplázia týmusu sú sprevádzané deficitom bunkovej zložky imunity alebo kombinovanou imunodeficienciou. Pri aplázii (agenéze) týmus úplne chýba, pri hypoplázii sa zmenšuje jeho veľkosť, je narušené delenie na kôru a dreň a prudko sa znižuje počet lymfocytov. V slezine je veľkosť folikulov výrazne znížená, chýbajú svetelné centrá a plazmatické bunky. V lymfatických uzlinách nie sú žiadne folikuly a kortikálna vrstva (B-dependentné zóny), zachovaná je iba perikortikálna vrstva (T-dependentná zóna). Morfologické zmeny v slezine a lymfatických uzlinách sú charakteristické pre syndrómy dedičnej imunodeficiencie spojené s defektom humorálnej aj bunkovej imunity. Všetky typy vrodenej imunodeficiencie sú zriedkavé. V súčasnosti sú najviac študované:

ťažká kombinovaná imunodeficiencia (SCI);

hypoplázia týmusu (Dai Joja syndróm);

Nezelofov syndróm;

vrodená agamaglobulinémia (Brutonova choroba);

bežná variabilná (variabilná) imunodeficiencia;

izolovaný nedostatok IgA;

imunodeficiencie spojené s dedičnými chorobami (Wiskott-Aldrichov syndróm, syndróm ataxie-telangiektázie, Bloomov syndróm)

nedostatok komplementu

Ťažká kombinovaná imunodeficiencia (SCI) je jednou z najzávažnejších foriem vrodenej imunodeficiencie. Vyznačuje sa defektom v lymfoidných kmeňových bunkách (1 na obr. 5), ktorý vedie k poruche produkcie T- aj B-lymfocytov. Proces spúšťania týmusu z krku do mediastína je narušený. Počet lymfocytov v ňom je prudko znížený. Je ich tiež málo v lymfatických uzlinách (obr. 6B), slezine, črevnom lymfoidnom tkanive a periférnej krvi. V sére nie sú žiadne imunoglobulíny (tabuľka 7). Nedostatočnosť bunkovej aj humorálnej imunity je príčinou rôznych ťažkých infekčných (vírusových, plesňových, bakteriálnych) ochorení (tab. 8), ktoré sa vyskytujú bezprostredne po narodení, čo vedie k predčasnej smrti (zvyčajne v prvom roku života). Ťažká kombinovaná imunodeficiencia je množstvo rôznych vrodených ochorení. Všetky sa vyznačujú zhoršenou diferenciáciou kmeňových buniek. Väčšina pacientov má autozomálne recesívnu formu (švajčiarsky typ); niektoré majú recesívnu formu spojenú s X chromozómom. Viac ako polovici pacientov s autozomálnou recesívnou formou chýba v bunkách enzým adenozíndeamináza (ADA). V tomto prípade sa adenozín nepremieňa na inozín, čo je sprevádzané akumuláciou adenozínu a jeho lymfotoxických metabolitov. Niektorí pacienti s ťažkou kombinovanou imunodeficienciou majú nedostatok nukleotidovej fosfolipázy a inozínfosfolipázy, čo tiež vedie k akumulácii lymfotoxických metabolitov. Neprítomnosť ADA v amniotických bunkách umožňuje diagnostiku v prenatálnom období. Na liečbu týchto pacientov sa používa transplantácia kostnej drene. Hypoplázia týmusu(Dai Joja syndróm) je charakterizovaný nedostatkom T-lymfocytov (2 na obr. 5) v krvi, v oblastiach lymfatických uzlín a sleziny závislých od týmusu (obr. 6B). Celkový počet lymfocytov v periférnej krvi je znížený. Pacienti vykazujú známky nedostatočnosti bunkovej imunity, ktoré sa prejavujú v podobe ťažkých vírusových a hubových infekčných ochorení v detskom veku (tab. 8). Vývoj B lymfocytov zvyčajne nie je narušený. Aktivita T-pomocníka prakticky chýba, ale koncentrácia imunoglobulínov v sére je zvyčajne normálna (tabuľka 7). Pri hypoplázii týmusu neboli identifikované žiadne genetické defekty. Tento stav je tiež charakterizovaný absenciou prištítnych teliesok, abnormálnym vývojom aortálneho oblúka a tvárovej lebky. Pri absencii prištítnych teliesok dochádza k závažnej hypokalciémii, ktorá vedie k smrti v ranom veku. T-lymfopénia s Nezelofov syndróm v kombinácii s porušením ich funkcie. Predpokladá sa, že k tomu dochádza v dôsledku zhoršeného dozrievania T buniek v týmusu. Nezeloffov syndróm sa líši od Dai Joja syndrómu charakteristickou asociáciou poškodenia iných štruktúr vyvíjajúcich sa z tretieho a štvrtého faryngálneho vačku. Pri tomto syndróme nie sú poškodené prištítne telieska. Hypoplázia týmusu sa úspešne lieči transplantáciou týmusu ľudského plodu, ktorá obnovuje imunitu T-buniek. Vrodená agamaglobulinémia(Brutonova choroba) je geneticky podmienené recesívne ochorenie spojené s chromozómom X, ktoré sa pozoruje najmä u chlapcov a je charakterizované porušením tvorby B-lymfocytov (3 na obr. 5). Pre-B bunky (CD10 pozitívne) sa detegujú, ale zrelé B bunky chýbajú v periférnej krvi a v B zónach lymfatických uzlín, mandlí a sleziny. V lymfatických uzlinách chýbajú reaktívne folikuly a plazmatické bunky (obr. 6D). Nedostatočnosť humorálnej imunity sa prejavuje výrazným znížením alebo absenciou imunoglobulínov v sére. Týmus a T-lymfocyty sa vyvíjajú normálne a bunková imunita nie je narušená (tabuľka 7). Celkový počet lymfocytov v periférnej krvi je v rámci normálnych limitov, pretože počet T buniek, ktoré typicky tvoria 80-90 % krvných lymfocytov, je v rámci normálnych limitov. Infekčné ochorenia sa u dieťaťa zvyčajne rozvinú v druhej polovici prvého roku života po poklese hladiny pasívne prenášaných materských protilátok (tab. 8). Liečba takýchto pacientov sa uskutočňuje podávaním imunoglobulínov. Bežná variabilná imunodeficiencia Zahrňuje niekoľko rôznych ochorení charakterizovaných znížením hladiny jednotlivých alebo všetkých tried imunoglobulínov. Počet lymfocytov v periférnej krvi, vrátane počtu B buniek, je zvyčajne normálny. Počet plazmatických buniek je zvyčajne znížený, pravdepodobne v dôsledku defektu transformácie B-lymfocytov (4 na obr. 5). V niektorých prípadoch dochádza k nadmernému nárastu T-supresorových buniek (5 na obr. 5), najmä pri získanej forme ochorenia, ktorá sa vyvíja u dospelých. V niektorých prípadoch bol popísaný dedičný prenos choroby s rôznymi typmi dedičnosti. Nedostatok humorálnej imunitnej odpovede vedie k opakujúcim sa bakteriálnym infekčným ochoreniam a giardiáze (tabuľka 8). Profylaktické podávanie gamaglobulínov je menej účinné ako pri Brutonovej agamaglobulinémii. Izolovaný nedostatok IgA- najčastejšia imunodeficiencia, ktorá sa vyskytuje u jedného z 1000 ľudí. Je výsledkom defektu v terminálnej diferenciácii plazmatických buniek, ktoré vylučujú IgA (4 na obr. 5). U niektorých pacientov je tento defekt spojený s abnormálnou funkciou T-supresora (5 na obr. 5). Väčšina pacientov s deficitom IgA je asymptomatická. Len malý počet pacientov má predispozíciu k výskytu pľúcnych a črevných infekcií, keďže majú nedostatok sekrečného IgA v slizniciach. U pacientov s ťažkým deficitom IgA sa v krvi zisťujú protilátky anti-IgA. Tieto protilátky môžu reagovať s IgA, ktorý je prítomný v transfúznej krvi, čo vedie k rozvoju precitlivenosti I. typu.

Imunodeficiencie spojené s dedičnými chorobami Wiskott-Aldrichov syndróm je dedičné recesívne ochorenie spojené s chromozómom X, ktoré je charakterizované ekzémom, trombocytopéniou a imunodeficienciou. V priebehu ochorenia sa môže vyvinúť nedostatok T-lymfocytov a hladiny IgM v sére sú znížené. U pacientov sa opakujú vírusové, plesňové a bakteriálne infekčné ochorenia, často sa vyskytujú lymfómy. Ataxia-telangiektázia– dedičné ochorenie, prenášané autozomálne recesívne, charakterizované cerebelárnou ataxiou, kožnou teleangiektáziou a deficitom T-lymfocytov, IgA a IgE. Je možné, že táto patológia je spojená s prítomnosťou defektu v mechanizmoch opravy DNA, čo vedie k objaveniu sa viacerých zlomov reťazca DNA, najmä na chromozómoch 7 a 11 (gény receptorov T-buniek). Niekedy sa u týchto pacientov vyvinú lymfómy. Bloomov syndróm Prenáša sa autozomálne recesívne a prejavuje sa vo forme iných defektov v oprave DNA. V ambulancii je nedostatok imunoglobulínu a často sa vyskytujú lymfómy.

Nedostatok doplnku Nedostatok rôzne faktory komplement je zriedkavý. Najčastejším nedostatkom je faktor C2. Prejavy deficitu faktora C3 sú klinicky podobné prejavom vrodenej agamaglobulinémie a sú charakterizované opakovanými bakteriálnymi infekciami v detstve. Nedostatok včasných faktorov komplementu (C1, C4 a C2) je spojený s výskytom autoimunitných ochorení, najmä systémového lupus erythematosus. Nedostatok faktorov terminálneho komplementu (C6, C7 a C8) predisponuje k opakujúcim sa infekčným ochoreniam spôsobeným Neisseria.

SEKUNDÁRNA (ZÍSKANÁ) IMUNODEFICIENTNOSŤ Imunodeficiencie rôzneho stupňa je pomerne častá. Vyskytuje sa ako sekundárny jav pri rôznych ochoreniach, prípadne v dôsledku medikamentóznej terapie (tab. 9) a veľmi zriedkavo ide o primárne ochorenie.

	Mechanizmus
Primárne ochorenie	Veľmi ojedinelý; typicky sa prejavuje ako hypogamaglobulinémia u starších ľudí. Zvyčajne v dôsledku zvýšenia počtu T-supresorových buniek.
Sekundárne po iných ochoreniach
Proteínovo-kalorický pôst	Hypogamaglobulinémia
Nedostatok železa
Postinfekčné (lepra, osýpky)	Často - lymfopénia, zvyčajne prechodná
Hodgkinova choroba	Dysfunkcia T-lymfocytov
Mnohopočetný (bežný) myelóm	Porucha syntézy imunoglobulínov
Lymfóm alebo lymfocytová leukémia	Znížený počet normálnych lymfocytov
Neskoré štádiá malígnych nádorov	Znížená funkcia T-lymfocytov, iné neznáme mechanizmy
Nádory týmusu	Hypogamaglobulinémia
Chronické zlyhanie obličiek	Neznámy
Diabetes	Neznámy
Imunodeficiencia vyvolaná liekmi	Vyskytuje sa často; spôsobené kortikosteroidmi, antineoplastickými liekmi, rádioterapiou alebo imunosupresiou po transplantácii orgánov
HIV infekcia (AIDS)	Zníženie počtu T-lymfocytov, najmä T-helper buniek

Morfológia syndrómu získanej imunodeficiencie (AIDS) nemá špecifický vzor a líši sa v rôzne štádiá jeho rozvoj. Zmeny sa pozorujú v centrálnych aj periférnych orgánoch imunogenézy (najvýraznejšie zmeny v lymfatických uzlinách). V týmusu sa môže zistiť náhodná involúcia a atrofia. Náhodná involúcia týmusu je rýchly pokles jeho hmotnosti a objemu, ktorý je sprevádzaný znížením počtu T-lymfocytov a znížením produkcie hormónov týmusu. Najčastejšími príčinami náhodnej involúcie sú vírusové infekcie, intoxikácie a stres. Po odstránení príčiny je tento proces reverzibilný. Ak je výsledok nepriaznivý, dochádza k atrofii týmusovej žľazy. Atrofia týmusu je sprevádzaná kolapsom siete epiteliálnych buniek, zmenšením objemu lalokov parenchýmu, petrifikáciou teliesok týmusu a proliferáciou vláknitého spojivového a tukového tkaniva. Počet T-lymfocytov sa prudko zníži. Lymfatické uzliny v počiatočnom období sú zväčšené v objeme a potom podliehajú atrofii a skleróze. Existujú tri morfologické štádiá zmien sekundárnej imunodeficiencie:

folikulárnej hyperplázie;

pseudoangioimunoblastická hyperplázia;

vyčerpanie lymfoidného tkaniva.

Folikulárna hyperplázia sa vyznačuje systémovým zväčšením lymfatických uzlín až o 2-3 cm.Mnoho ostro zväčšených folikulov vypĺňa takmer celé tkanivo lymfatickej uzliny. Folikuly sú veľmi objemné, s veľkými zárodočnými centrami. Zisťujú sa v nich imunoblasty. Mitózy sú početné. Morfometricky je možné konštatovať porušenie pomeru subpopulácií T-buniek, ktoré sú však variabilné a nemajú diagnostickú hodnotu. Pseudoangioimunoblastická hyperplázia je charakterizovaná ťažkou hyperpláziou venulov (postkapilár), štruktúra folikulov je fragmentovaná alebo nie je určená. Lymfatická uzlina je difúzne infiltrovaná plazmatickými bunkami, lymfocytmi, imunoblastmi a histiocytmi. Dochádza k výraznému poklesu až o 30 % T-lymfocytov. Dochádza k neúmernej poruche pomeru subpopulácií lymfocytov, ktorá do určitej miery závisí od príčiny imunodeficiencie. Napríklad ľudia infikovaní HIV sa vyznačujú nielen úbytkom T-pomocných buniek, ale aj znížením pomeru CD4/CD8 (pomer pomocníkov a supresorov), ktorý je vždy menší ako 1,0. Tento znak je hlavným znakom imunologického defektu pri AIDS spôsobeného HIV infekcia. Toto štádium imunodeficiencie je charakterizované rozvojom oportúnnych infekcií. Deplécia lymfoidného tkaniva nahrádza lymfoidnú hyperpláziu v konečnom štádiu imunodeficiencie. Lymfatické uzliny v tomto štádiu sú malé. Štruktúra lymfatickej uzliny po celej dĺžke nie je určená, je zachovaná iba kapsula a jej tvar. Výrazná je skleróza a hyalinóza zväzkov kolagénových vlákien. Populácia T-lymfocytov sa prakticky nedeteguje, jednotlivé imunoblasty, plazmablasty a makrofágy sú zachované. Toto štádium imunodeficiencie je charakterizované vývojom malígnych nádorov. Význam sekundárnej (získanej) imunodeficiencie. Imunodeficiencia je vždy sprevádzaná rozvojom oportúnnych infekcií a v konečnom štádiu aj vznikom zhubných nádorov, najčastejšie Kaposiho sarkómu a malígnych B-bunkových lymfómov. Výskyt infekčných ochorení závisí od typu imunodeficiencie:

Nedostatok T buniek predisponuje k infekčným ochoreniam spôsobeným vírusmi, mykobaktériami, hubami a inými vnútrobunkovými mikroorganizmami, ako napr. Pneumocystis carinii A Toxoplasma gondii.

Nedostatok B-buniek predisponuje k hnisavým bakteriálnym infekciám.

Tieto infekčné choroby odrážajú relatívnu dôležitosť bunkových a humorálnych odpovedí pri obrane proti rôznym mikrobiálnym agens. Kaposiho sarkóm a malígne B-bunkové lymfómy sú najčastejšími malignitami, ktoré sa vyvíjajú u pacientov s imunodeficienciou. Môžu sa vyskytnúť u pacientov s infekciou HIV, Wiskott-Aldrichovým syndrómom a ataxiou-teleangiektáziou, ako aj u pacientov, ktorí dostávajú dlhodobú imunosupresívnu liečbu po transplantácii orgánov (najčastejšie po transplantácii obličky). Výskyt malígnych novotvarov môže byť spojený buď s porušením imunitnej odpovede zameranej na elimináciu vyvíjajúcich sa malígnych buniek, ktoré vznikajú v tele (zlyhanie imunitného dohľadu), alebo v dôsledku imunitnej stimulácie poškodeného imunitného systému, v ktorom je normálny mechanizmus kontroly je narušená proliferácia buniek (to vedie k výskytu B - bunkových lymfómov). V niektorých prípadoch, najmä ataxia-telangiektázia, je imunitná nedostatočnosť spojená s chromozomálnou krehkosťou, o ktorej sa predpokladá, že predisponuje k rozvoju novotvarov. Všimnite si, že epiteloidný tymóm, primárny nádor buniek epitelu týmusu, vedie k sekundárnej imunodeficiencii.

Hypoplázia týmusu je vrodené nedostatočné rozvinutie orgánu. V dôsledku zníženého počtu T-lymfocytov a hormónov týmusu môžu deti zomrieť v prvých dňoch života alebo pred 2. rokom života. Prečítajte si ďalej v našom článku o tom, čo je hypoplázia týmusu, úloha orgánu v živote detí, diagnostika odchýlok od normy, ako aj liečba.

Prečítajte si v tomto článku

Úloha týmusu u detí

V týmusovej žľaze dochádza k dozrievaniu T-lymfocytov, ktoré sú zodpovedné za bunkovú imunitu. Keďže tvorba ochranných proteínov (imunoglobulínov) B-lymfocytmi vyžaduje signál od T-bunky, pri poruche týmusu trpia aj tieto reakcie (humorálna imunita). Preto sa žľaza považuje za hlavný orgán, ktorý chráni dieťa pred prenikaním cudzieho antigénneho proteínu.

Týmus tiež produkuje hormóny - tymopoetín, tymulín, tymozín a asi 20 biologicky aktívnych zlúčenín. S ich účasťou deti zažijú:

rast tela;
puberta;
metabolizmus;
svalové kontrakcie;
tvorba krvných buniek v kostnej dreni;
regulácia hypofýzy a štítnej žľazy;
udržiavanie normálna úroveň cukor, vápnik a fosfor v krvi a tkanivách;
imunitnú odpoveď organizmu.

Prejavy nedostatočného rozvoja týmusovej žľazy

Úplná absencia týmusovej žľazy (aplázia) môže spôsobiť smrť dieťaťa v prvých dňoch života alebo mŕtve narodenie. Dojčatá, ktoré prežijú, majú ťažkú, pretrvávajúcu hnačku, ktorá sa ťažko lieči. Vedú k postupnému vyčerpaniu. Zvlášť nebezpečné je pridanie akejkoľvek, dokonca aj tej najnevýznamnejšej infekcie.

So zníženým týmusom, vývojom celého lymfatický systém. Telo si nevie poradiť nielen s vonkajšími patogénmi, ale spôsobiť ich môže aj vlastná črevná mikroflóra zápalový proces. Na pozadí nízkej imunity sa huby rýchlo množia, čo spôsobuje kandidózu (drozd), pneumocystis, ktorá postihuje pľúca.

Väčšina detí s výrazne zväčšeným týmusom neprežije 2 roky bez liečby v dôsledku závažných infekcií.

Typ týmusu u dieťaťa a dospelého

Pri miernom znížení veľkosti orgánu sa v dospelosti môžu objaviť prejavy imunitnej nedostatočnosti. Medzi príznaky dysfunkcie týmusu patria:

časté vírusové a bakteriálne infekcie;
sklon k opakujúcim sa plesňovým infekciám kože, slizníc úst a pohlavných orgánov, pľúc a čriev;
periodicky sa zhoršujúci herpes;
závažný priebeh „detských“ chorôb (osýpky, rubeola, mumps);
závažná reakcia na očkovanie (horúčka, kŕče);
prítomnosť nádorových procesov.

Stav pacientov zhoršuje prítomnosť zmien v pečeni, slezine a kostnej dreni, ktoré vznikajú v dôsledku nedostatočnej funkcie týmusu.

Diagnóza ochorenia

Podozrenie na hypopláziu týmusu sa objaví pri kombinácii:

časté vírusové ochorenia;
pretrvávajúca drozd;
ťažko liečiteľná hnačka;
pustulózne kožné lézie;
ťažké infekčné choroby s rezistenciou na lieky.

Ultrazvuk sa používa na vyšetrenie týmusu u detí, zatiaľ čo u dospelých je informatívnejšia počítačová tomografia a magnetická rezonancia.

Čo robiť, ak je týmus zväčšený

U detí je najradikálnejšou liečbou transplantácia týmusovej žľazy. Časti týmusu alebo celého orgánu z mŕtvo narodených plodov s normálnou štruktúrou orgánov sa prišijú do oblasti priameho brušného svalu a stehenných svalov.

Pri úspešnej a včasnej operácii sa zvyšuje obsah lymfocytov a imunoglobulínov v krvi a objavuje sa schopnosť imunitných reakcií. Úspešná môže byť aj transplantácia kostnej drene, zavedenie liekov stimulujúcich vývoj T-lymfocytov mimo týmusu – Neupogen, Leukomax.

V menej zložitých prípadoch sa symptomatická liečba infekcií uskutočňuje antibiotikami, antivírusovými a antifungálnymi látkami. Na nápravu nedostatočnej funkcie týmusu sa intravenózne podáva T-aktivín, Timalin, Thymogen a imunoglobulín.

Hypoplázia týmusu je nebezpečná patológia u detí. Pri miernom znížení veľkosti existuje tendencia k častým infekciám, ich závažný priebeh a odolnosť voči antibakteriálnym a antifungálnym látkam.

Pri výraznej alebo úplnej absencii žľazy môžu deti zomrieť pred dosiahnutím veku 2 rokov. Ochorenie môže mať podozrenie na pretrvávajúcu drozd a hnačku. Na zistenie hypoplázie žľazy sa vykonáva ultrazvuk, tomografia a imunologické krvné testy. V závažných prípadoch môže pomôcť iba transplantácia orgánu, vyžadujú si menej zložité varianty ochorenia symptomatická liečba, podávanie extraktov týmusu.

Užitočné video

Pozrite si video o DiGeorge, DiGeorge, DiGeorgeovom syndróme, aplázii prištítnych teliesok, dysembryogenéznom syndróme 3-4 branchiálneho oblúka:

Podobné články

Ultrazvuk týmusovej žľazy sa vykonáva najmä u detí, najmä dojčiat. U dospelých je CT informatívnejšia, pretože zmeny v orgáne súvisiace s vekom môžu skresliť obraz alebo úplne skryť orgán.

Príznaky, ktoré sa môžu líšiť v závislosti od veku, pomôžu identifikovať ochorenie týmusu. U žien a mužov môžu príznaky zahŕňať chrapot, ťažkosti s dýchaním a slabosť. Možné u detí svalová slabosť, potravinový tlak a iné.

Obsah

Ľudia nevedia všetko o svojom tele. Mnoho ľudí vie, kde sa nachádza srdce, žalúdok, mozog a pečeň, no málokto vie, kde sa nachádza hypofýza, hypotalamus alebo týmus. Týmus alebo týmus je však centrálnym orgánom a nachádza sa v samom strede hrudnej kosti.

Týmusová žľaza - čo to je?

Žehlička dostala svoje meno vďaka svojmu tvaru pripomínajúcemu dvojhrotú vidličku. Takto však vyzerá zdravý týmus, zatiaľ čo chorý má podobu plachty či motýľa. Kvôli blízkosti štítnej žľazy ju lekári nazývali týmus. Čo je týmus? Toto je hlavný orgán imunity stavovcov, v ktorom dochádza k produkcii, vývoju a tréningu T-buniek imunitného systému. Žľaza začína rásť u novorodenca pred 10. rokom života a po 18. narodeninách postupne klesá. Týmus je jedným z hlavných orgánov pre tvorbu a činnosť imunitného systému.

Kde sa nachádza týmusová žľaza?

Brzlík môžete zistiť umiestnením dvoch zložených prstov na hornú časť hrudnej kosti pod klavikulárnym zárezom. Umiestnenie týmusu je rovnaké u detí a dospelých, ale anatómia orgánu má vlastnosti súvisiace s vekom. Pri narodení je hmotnosť týmusového orgánu imunitného systému 12 gramov a v puberte dosahuje 35-40 g.Atrofia začína približne vo veku 15-16 rokov. Vo veku 25 rokov váži týmus asi 25 gramov a v 60 rokoch menej ako 15 gramov.

Vo veku 80 rokov je hmotnosť týmusovej žľazy iba 6 gramov. Do tejto doby sa týmus predĺži, spodné a bočné časti orgánu atrofujú, ktoré sú nahradené tukovým tkanivom. Oficiálna veda tento jav nevysvetľuje. Toto je najväčšia záhada dnešnej biológie. Verí sa, že zdvihnutie tohto závoja umožní ľuďom vzdorovať procesu starnutia.

Štruktúra týmusu

Už sme zistili, kde sa týmus nachádza. Samostatne zvážime štruktúru týmusovej žľazy. Tento malý orgán má ružovošedú farbu, mäkkú konzistenciu a lalokovú štruktúru. Dva laloky týmusu sú úplne spojené alebo tesne priliehajú k sebe. Horná časť orgánu je široká a spodná časť je užšia. Celý týmus je pokrytý puzdrom spojivového tkaniva, pod ktorým sú deliace sa T-lymfoblasty. Mosty, ktoré z neho vychádzajú, rozdeľujú týmus na lalôčiky.

Krvné zásobenie lobulárneho povrchu žľazy pochádza z vnútornej prsnej tepny, tymických vetiev aorty, vetiev štítnych tepien a brachiocefalického kmeňa. Venózny odtok krvi sa uskutočňuje cez vnútorné hrudné tepny a vetvy brachiocefalických žíl. V tkanivách týmusu dochádza k rastu rôznych krviniek. Lobulárna štruktúra orgánu obsahuje kôru a dreň. Prvá vyzerá ako tmavá látka a nachádza sa na periférii. Tiež kortikálna látka týmusovej žľazy obsahuje:

hematopoetické bunky lymfoidnej série, kde dozrievajú T-lymfocyty;
série hematopoetických makrofágov, ktoré obsahujú dendritické bunky, interdigitujúce bunky, typické makrofágy;
epitelové bunky;
podporné bunky, ktoré tvoria hemato-tymickú bariéru, ktoré tvoria tkanivový rámec;
hviezdicové bunky - vylučujúce hormóny, ktoré regulujú vývoj T-buniek;
baby-sitter bunky, v ktorých sa vyvíjajú lymfocyty.

Okrem toho týmus vylučuje do krvného obehu tieto látky:

tymický humorálny faktor;
inzulínu podobný rastový faktor-1 (IGF-1);
tymopoetín;
tymozín;
tymalín.

Za čo je zodpovedný?

Týmus tvorí všetky telesné systémy u dieťaťa a udržiava dobrú imunitu u dospelých. Za čo je v ľudskom tele zodpovedný týmus? Týmus plní tri dôležité funkcie: lymfopoetickú, endokrinnú a imunoregulačnú. Produkuje T-lymfocyty, ktoré sú hlavnými regulátormi imunitného systému, čiže týmus zabíja agresívne bunky. Okrem tejto funkcie filtruje krv a sleduje odtok lymfy. Ak dôjde k akejkoľvek poruche vo fungovaní orgánu, vedie to k vzniku onkologických a autoimunitných patológií.

U detí

U dieťaťa sa tvorba týmusu začína v šiestom týždni tehotenstva. Týmusová žľaza u detí mladších ako jeden rok je zodpovedná za produkciu T-lymfocytov kostnou dreňou, ktoré chránia telo dieťaťa pred baktériami, infekciami a vírusmi. Zväčšený týmus (hyperfunkcia) u dieťaťa nie je najlepšia cesta ovplyvňuje zdravie, pretože vedie k zníženiu imunity. Deti s touto diagnózou sú náchylné na rôzne alergické prejavy, vírusové a infekčné choroby.

U dospelých

Týmusová žľaza sa začína involventovať, keď človek starne, preto je dôležité včas zachovať jej funkcie. Omladenie týmusu je možné pomocou nízkokalorickej diéty, užívania lieku Ghrelin a iných metód. Týmusová žľaza u dospelých sa podieľa na modelovaní dvoch typov imunity: odpovede bunkového typu a humorálnej odpovede. Prvý tvorí odmietnutie cudzích prvkov a druhý sa prejavuje tvorbou protilátok.

Hormóny a funkcie

Hlavnými polypeptidmi produkovanými týmusovou žľazou sú tymalín, tymopoetín a tymozín. Sú to prirodzene bielkoviny. Keď sa vyvinie lymfoidné tkanivo, lymfocyty sú schopné zúčastniť sa imunologických procesov. Hormóny týmusu a ich funkcie majú regulačný účinok na všetky fyziologické procesy prebiehajúce v ľudskom tele:

znížiť srdcový výdaj a srdcovú frekvenciu;
spomaliť fungovanie centrálneho nervového systému;
doplniť zásoby energie;
urýchliť rozklad glukózy;
zvýšiť rast buniek a kostrového tkaniva v dôsledku zvýšenej syntézy bielkovín;
zlepšiť fungovanie hypofýzy a štítnej žľazy;
výmena vitamínov, tukov, sacharidov, bielkovín a minerálov.

Hormóny

Vplyvom tymozínu sa v týmuse tvoria lymfocyty, pomocou tymopoetínu potom krvinky čiastočne menia svoju štruktúru, aby zabezpečili telu maximálnu ochranu. Timulin aktivuje T-helper a T-killer bunky, zvyšuje intenzitu fagocytózy a urýchľuje regeneračné procesy. Hormóny týmusu sa podieľajú na práci nadobličiek a pohlavných orgánov. Estrogény aktivujú produkciu polypeptidov, zatiaľ čo progesterón a androgény tento proces inhibujú. Glukokortikoid produkovaný kôrou nadobličiek má podobný účinok.

Funkcie

V tkanivách týmusovej žľazy sa krvné bunky množia, čo zvyšuje imunitnú odpoveď organizmu. Výsledné T-lymfocyty vstupujú do lymfy, potom kolonizujú slezinu a lymfatické uzliny. Pri stresoroch (podchladenie, hladovanie, ťažké poranenie a pod.) dochádza k oslabeniu funkcií týmusu v dôsledku masívneho odumierania T-lymfocytov. Potom podstúpia pozitívnu selekciu, potom negatívnu selekciu lymfocytov a potom sa regenerujú. Funkcie týmusu začínajú miznúť vo veku 18 rokov a takmer úplne miznú vo veku 30 rokov.

Choroby týmusovej žľazy

Ako ukazuje prax, ochorenia týmusovej žľazy sú zriedkavé, ale sú vždy sprevádzané charakteristické príznaky. Medzi hlavné prejavy patrí silná slabosť, zväčšené lymfatické uzliny a zníženie ochranných funkcií tela. Pod vplyvom rozvíjajúcich sa ochorení týmusu dochádza k rastu lymfatického tkaniva, vzniku nádorov, ktoré spôsobujú opuchy končatín, stlačenie priedušnice, hraničného sympatiku či blúdivého nervu. Poruchy funkcie orgánu sa objavujú pri znížení funkcie (hypofunkcia) alebo pri zvýšení funkcií týmusu (hyperfunkcia).

Zväčšenie

Ak ultrazvuková fotografia ukázala, že centrálny orgán lymfopoézy je zväčšený, potom má pacient hyperfunkciu týmusu. Patológia vedie k vzniku autoimunitných ochorení (lupus erythematosus, reumatoidná artritída, sklerodermia, myasthenia gravis). Hyperplázia týmusu u dojčiat sa prejavuje nasledujúcimi príznakmi:

zníženie svalového tonusu;
častá regurgitácia;
problémy s hmotnosťou;
poruchy srdcového rytmu;
bledá koža;
hojné potenie;
zväčšené adenoidy, lymfatické uzliny, mandle.

Hypoplázia

Centrálny orgán ľudskej lymfopoézy môže mať vrodenú alebo primárnu apláziu (hypofunkciu), ktorá je charakterizovaná absenciou alebo slabým vývojom parenchýmu týmusu. Kombinovaný imunologický deficit je diagnostikovaný ako vrodená DiGeorgeova choroba, pri ktorej sa u detí vyskytujú srdcové chyby, záchvaty a abnormality tvárového skeletu. Hypofunkcia alebo hypoplázia týmusovej žľazy sa môže vyvinúť na pozadí diabetes mellitus, vírusových ochorení alebo konzumácie alkoholu ženou počas tehotenstva.

Nádor

Tymómy (nádory týmusu) sa vyskytujú v akomkoľvek veku, ale častejšie takéto patológie postihujú ľudí vo veku od 40 do 60 rokov. Príčiny ochorenia neboli stanovené, ale predpokladá sa, že zhubný nádor týmusu vzniká z epitelových buniek. Bolo zaznamenané, že takýto jav sa vyskytuje, ak osoba trpela chronickým zápalom alebo vírusové infekcie alebo bol vystavený ionizujúcemu žiareniu. V závislosti od toho, ktoré bunky sa podieľajú na patologickom procese, sa rozlišujú tieto typy nádorov strumy:

vretenovitá bunka;
granulomatózne;
epidermoidná;
lymfoepiteliálne.

Príznaky ochorenia týmusu

Keď sa zmení práca týmusu, dospelý pociťuje porušenie dýchania, ťažkosti v očných viečkach, svalovú únavu. Prvé príznaky ochorenia týmusu sú dlhé zotavenie po najjednoduchších infekčných ochoreniach. Pri poruche bunkovej imunity sa začínajú objavovať príznaky vznikajúceho ochorenia, napr. roztrúsená skleróza, Basedowova choroba. Pri akomkoľvek znížení imunity a zodpovedajúcich príznakoch by ste mali okamžite kontaktovať lekára.

Týmusová žľaza - ako skontrolovať

Ak má dieťa časté prechladnutia, ktoré prechádzajú do závažných patológií, existuje väčšia predispozícia k alergickým procesom alebo sú zväčšené lymfatické uzliny, potom je potrebná diagnóza týmusovej žľazy. Na tento účel je potrebný citlivý ultrazvukový prístroj s vysokým rozlíšením, pretože týmus sa nachádza v blízkosti kmeňa pľúc a predsiene a je uzavretý hrudnou kosťou.

Ak je podozrenie na hyperpláziu alebo apláziu po histologické vyšetrenie lekár vás môže odporučiť Počítačová tomografia a vyšetrenie u endokrinológa. Tomograf pomôže identifikovať nasledujúce patológie týmusovej žľazy:

syndróm MEDAC;
DiGeorgov syndróm;
myasthenia gravis;
tymóm;
T-bunkový lymfóm;
pre-T-lymfoblastický nádor;
neuroendokrinný nádor.

Normy

U novorodenca je veľkosť týmusovej žľazy v priemere 3 cm široká, 4 cm dlhá a 2 cm hrubá. Normálna priemerná veľkosť týmusu je uvedená v tabuľke:

	Šírka (cm)	Dĺžka (cm)	Hrúbka (cm)
1-3 mesiace
10 mesiacov - 1 rok

Patológia týmusu

Pri porušení imunogenézy sa pozorujú zmeny v žľaze, ktoré sú reprezentované takými ochoreniami, ako je dysplázia, aplázia, náhodná involúcia, atrofia, hyperplázia s lymfoidnými folikulmi, tymomegália. Často je patológia týmusu spojená buď s endokrinnou poruchou, alebo s prítomnosťou autoimunitného resp rakovina. Najčastejšou príčinou poklesu bunkovej imunity je involúcia súvisiaca s vekom, pri ktorej je nedostatok melatonínu v epifýze.

Ako liečiť týmusovú žľazu

Patológie týmusu sa spravidla pozorujú do 6 rokov. Potom zmiznú alebo sa rozvinú do vážnejších chorôb. Ak má dieťa zväčšenú strumu, potom by mal byť pozorovaný ftiziater, imunológ, pediater, endokrinológ a otolaryngológ. Rodičia by mali sledovať prevenciu respiračných ochorení. Ak sú prítomné príznaky ako bradykardia, slabosť a/alebo apatia, je potrebná okamžitá lekárska pomoc. Liečba týmusovej žľazy u detí a dospelých sa uskutočňuje pomocou liekov resp chirurgická metóda.

Medikamentózna liečba

Pri oslabení imunity treba podávať biologicky aktívne látky na udržanie organizmu. Ide o takzvané imunomodulátory, ktoré terapia týmusom ponúka. Liečba týmusovej žľazy sa vo väčšine prípadov vykonáva ambulantne a pozostáva z 15-20 injekcií, ktoré sa aplikujú do sedacieho svalu. Liečebný režim pre patológie týmusu sa môže líšiť v závislosti od klinický obraz. V prítomnosti chronické choroby Terapia sa môže vykonávať 2-3 mesiace, 2 injekcie týždenne.

5 ml extraktu týmusu izolovaného z peptidov týmusových žliaz zvierat sa podáva intramuskulárne alebo subkutánne. Ide o prírodnú biologickú surovinu bez konzervantov a prísad. Zlepšenia sú viditeľné už po 2 týždňoch Všeobecná podmienka pacienta, pretože počas liečby sa aktivujú ochranné krvinky. Thymus terapia má dlhodobý účinok na organizmus po terapii. Opakovaný kurz je možné vykonať po 4-6 mesiacoch.

Prevádzka

Ak má žľaza nádor (tymóm), je predpísaná tymektómia alebo odstránenie týmusu. Operácia sa vykonáva v celkovej anestézii, vďaka ktorej pacient spí počas celej operácie. Existujú tri spôsoby tymektómie:

Transsternálny. Na koži sa urobí rez, po ktorom sa oddelí hrudná kosť. Týmus je oddelený od tkanív a odstránený. Rez je uzavretý sponkami alebo stehmi.
Transcervikálny. Pozdĺž spodnej časti krku sa urobí rez, po ktorom sa žľaza odstráni.
Videoasistovaná chirurgia. V hornom mediastíne sa urobí niekoľko malých rezov. Cez jeden z nich je vložená kamera, ktorá zobrazuje obraz na monitore v operačnej sále. Počas operácie sa používajú robotické manipulátory, ktoré sa vkladajú do rezov.

Diétna terapia

Dietoterapia hrá dôležitú úlohu pri liečbe patologických stavov týmusu. Do stravy musíte zaradiť potraviny bohaté na vitamín D: vaječný žĺtok, pivovarské kvasnice, mliečne výrobky, rybieho tuku. Odporúča sa jesť vlašské orechy, hovädzie mäso a pečeň. Pri zostavovaní stravy lekári odporúčajú zahrnúť do stravy:

petržlen;
brokolica, karfiol;
pomaranče, citróny;
rakytník;
šípkový sirup alebo odvar.

Tradičná liečba

Na zlepšenie imunity radí detský lekár Komarovsky zahriatie týmusu pomocou špeciálnej masáže. Ak má dospelý žľazu nezníženú, potom by si mal udržiavať imunitu na prevenciu užívaním bylinkové čaje so šípkami, čiernymi ríbezľami, malinami, brusnicami. Liečba týmusu ľudové prostriedky Neodporúča sa vykonávať tento postup, pretože patológia vyžaduje prísny lekársky dohľad.

Video

Pozor! Informácie uvedené v článku slúžia len na informačné účely. Materiály článku nevyžadujú samoliečba. Iba kvalifikovaný lekár môže stanoviť diagnózu a poskytnúť odporúčania na liečbu na základe individuálnych charakteristík konkrétneho pacienta.

Našli ste chybu v texte? Vyberte ho, stlačte Ctrl + Enter a všetko opravíme!

Prečítajte si tiež

Je možné kauterizovať herpetické vyrážky?

Ako znížiť estrogén u žien

Ako užívať rybí olej pre deti a dospelých